性早熟诊断的六个注意事项

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一、注意家庭疾病史

诊断儿童性早熟的第一步是获取患者完全的家族史(病人及其兄弟姐妹青春期开始年龄)和个人病史,包括青春期开始年龄和发育的进展,以及其它可能提示中枢神经系统功能紊乱的表现,例如,头痛、头围的增加、视力下降、或痉挛发作。因为进行性性早熟几乎总是与高生长速度相关联,所以应当评价生长状况;较高的生长速度可能在青春期之前出现。

二、注意评价发育等级的方法

以Tanner等级作为青春期是否开始的评价方法。对肥胖女孩需要谨慎评价以防止高估乳房发育等级。阴毛的发育由雄性激素影响引起。对于中枢性性早熟,雄性激素由睾丸或卵巢生成。

对于女孩,无乳房发育时的阴毛发育提示肾上腺紊乱、阴毛初现过早、或雄性激素暴露。女孩性早熟与过度焦虑有关,因此应当进行心理学评价。

对于男孩,中枢性性早熟睾丸体积增长与正常发育儿童一样,而在肾上腺紊乱、阴毛初现过早、以及其它外周性性早熟者睾丸体积保持在青春期前状态。身体检查应当包括性早熟特定病因征兆的评价,例如,着色的皮肤病变提示神经纤维瘤或McCune–Albright综合症。

对所有过早进入青春期的男孩以及乳房过早发育至等级3、或等级2外加生长速度增加、或有中枢神经系统功能紊乱或外周性性早熟症状或提示性征兆的女孩,通常要判断其是否为性早熟。

三、注意性早熟与骨龄的关系

通常使用参考标准,例如G-P图谱,来评价性激素类固醇对骨骺成熟的影响;性早熟病人骨龄普遍大于生活年龄。对于性早熟儿童,使用骨龄进行成年女身高预测时,精确度较低并普遍高估成年身高。

四、注意激素测量的时间和结果

应在早晨测量性类固醇水平,并使用适合于儿科数值的检测数据。大部分性早熟男孩早晨血浆睾酮值在青春期正常范围之内。女孩血清雌二醇水高度可变,对于诊断性早熟的敏感性较低,但很高的雌二醇水平一般说明有卵巢囊肿或肿瘤迹象。促性腺激素测定(根据超灵敏性检测方法)对于诊断至关重要。

五、使用骨盆或睾丸超声波检查

对于女孩,骨盆超声波检查可发现卵巢囊肿或肿瘤。由于雌性激素暴露而导致的子宫变化可用来作为进行性发育的指标。睾丸超声波检查可检测出触摸不到的Leydig细胞瘤,应当在睾丸体积不对称或外周性性早熟情况下进行睾丸超声波检查。

六、脑磁共振成像

在所有进行性中枢性性早熟的情况下,都应当做脑部磁共振成像(MRI),以确定是否存在下丘脑病变。性早熟男孩的这种病变发生率高于女孩,6岁以后开始发育的女孩发生率很低。

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