第3章基因与基因组
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• 外显子 在断裂基因及其初级转录产物上出现，
并表达为成熟mRNA的核酸序列。
• 内含子 隔断基因的线性表达而在剪接过程中被
除去的核酸序列。
第3章基因与基因组
鸡卵清蛋白 基因
hnRNA 首、尾修饰
hnRNA剪接 成熟的mRNA
鸡 卵 清 蛋 白 基 因 及 其 转 录、 转 录 后 修 饰
目录
• DNA和相应信使RNA结构上的差异在真核 生物中普遍存在，某些低等真核生物的线 粒体以及叶绿体基因中也发现有断裂基因， 但也有一些真核生物的结构基因不含内含 子，如在酵母基因组中大部分的基因是不 中断的。
调控区
结构基因
DNA
P OZ YA
操纵序列
启动序列
CAP结合位点
第3章基因与基因组
Z： β-半乳糖苷酶 Y： 透酶 A：乙酰基转移酶
• 基因主要位于染色体上，除了染色体DNA 外，细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线 粒体等细胞器都含有一定的DNA序列，其 上大部分是具有遗传功能的基因，这些染 色体外的DNA称为染色体外遗传物质。
第3章基因与基因组
第二节 基因的命名
1.用三个小写英文斜体字母表示基因的名称，例如 涉及乳糖代谢相关的酶基因：lac；涉及亮氨酸代 谢相关的酶基因：leu。
2.在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写 字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示蛋 白产物和表型；例如，对于大肠杆菌和其他细菌，
用三个小写字母表示一个操纵子，接着的大写字
第3章基因与基因组
4.对于酵母，一般用三个大写斜体字母表示 基因的功能，后面的数字表示不同的基因 座。例如，啤酒酵母基因GAL4，CDC28； 其表达的蛋白质则是：GAL4，CDC28。
第3章基因与基因组
5.脊椎动物一般用描述基因功能的1～4个小写字 母和数字表示其基因功能。例如，基因sey，myc， 蛋白Sey，Myc。 6.人类基因的命名方法与脊椎动物相似，但需大 写。例如基因是MYC、ENO1，蛋白质则为MYC、 ENO1。
第3章基因与基因组
• 真核生物基因组的C值（C-value）：指一种生物的单倍体 基因组中的DNA总量，以pg表示。
• 不同物种的C值差异很大，最小的支原体只有 106bp，而最 大的如某些显花植物和两栖动物可达 1011bp。
第3章基因与基因组
第三节 真核生物的断裂基因
• 1977年Berget等首先发现，在真核生物基因组中， 基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大 量的不编码序列，从而隔断了对应于蛋白质的氨 基酸序列。这一发现大大地改变了以往人们对基 因结构的认识。这种不连续的基因又称断裂基因 或割裂基因（split gene）。指基因的编码序列在 DNA分子上不连续排列，而被不编码的序列所隔 开。
第3章基因与基因组
第四节 基因及基因组的大小 与C值矛盾
• 外显子的大小与基因的大小并没有必然的联系。 • 基因大小取决于它所包含的内含子的长度。 • 基因大小还与它所包含内含子的数目有关。 • 从低等真核生物到高等真核生物的mRNA和其基因
的平均大小略有增加，平均外显子数目的明显增 加是真核生物基因的一种标志。
第3章基因与基因组
• 基因是DNA分子上的结构单位，在染色体或DNA分 子上，基因成串排列。
• 一个顺反子就是一段核苷酸序列，能编码一条完 整的多肽链。顺反子是DNA分子的功能单位。
• 现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术 语互相通用。一般而言，一个顺反子就是一个基 因。
• 基因的主要编码产物是多肽链，另外还包括许多 编码RNA的基因，例如rRNA、tRNA以及其他小分子 RNA等都是基因编码的产物。
母表示不同基因座，lac操纵子的基因座：lacZ，
lacY，lacA；其表达产物蛋白质则是 lacZ，lacY，
lacA。
第3章基因与基因组
调控区
结构基因
DNA
P OZ YA
操纵序列
Hale Waihona Puke Baidu
启动序列
CAP结合位点
第3章基因与基因组
Z： β-半乳糖苷酶 Y： 透酶 A：乙酰基转移酶
3.对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生 的质粒，用三个正体字母表示，第一个字母大写， 例如：Pst I；但如果是重组质粒，则在两个大写 字母之前加一个p，大写字母表示构建该质粒的研 究者或单位。例如：pSC101，（SC代表 Stanley Cohen），及 pMT555（MT代表 Manchester Technology）。
• 断裂基因在细菌中较为少见。
第3章基因与基因组
• 断裂基因的内含子无论在数量和大小上都有很大 差异，但大多数断裂基因都有共同的性质：外显 子在基因中的排列顺序与它在成熟mRNA产物中 的排列顺序相同；每种断裂基因在所有组织中都 具有相同的内含子成分；核基因的内含子通常在 所 有 的 可 读 框 中 都 含 有 无 义 密 码 子 （ nonsense codon），因此一般没有编码功能；在内含子上发 生的突变不影响蛋白质的结构，所以其突变往往 对生物体没有影响。
第 三章
基因与基因组的结构
第3章基因与基因组
第一节 基因的概念
• 基因（gene）是原核、真核生物以及病毒的DNA 和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位。包括编码蛋白质和tRNA、rRNA 的结构基因，以及具有调节控制作用的调控基因。
• 基因从结构上定义，是指DNA分子中的特定区段， 其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。
第3章基因与基因组
• 结构基因：具有编码功能的DNA序列。在原核生物 中结构基因占整个基因组DNA的大部分，而在真 核生物中可能只占一小部分。
• 调节基因：在结构基因之间还含有大量没有编码 功能的间隔区，其中包括与复制、转录、翻译过 程有关的，能被调控分子识别的序列。
第3章基因与基因组
乳糖操纵子(lac operon)的结构
第3章基因与基因组
1.断裂基因(splite gene)
真核生物结构基因，由若干个编码区和非 编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非 编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成 的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
A
B
C
D
编码区 A、B、C、D
第3章基因与基因组
非编码区
2. 外显子(exon)和内含子(intron)
并表达为成熟mRNA的核酸序列。
• 内含子 隔断基因的线性表达而在剪接过程中被
除去的核酸序列。
第3章基因与基因组
鸡卵清蛋白 基因
hnRNA 首、尾修饰
hnRNA剪接 成熟的mRNA
鸡 卵 清 蛋 白 基 因 及 其 转 录、 转 录 后 修 饰
目录
• DNA和相应信使RNA结构上的差异在真核 生物中普遍存在，某些低等真核生物的线 粒体以及叶绿体基因中也发现有断裂基因， 但也有一些真核生物的结构基因不含内含 子，如在酵母基因组中大部分的基因是不 中断的。
调控区
结构基因
DNA
P OZ YA
操纵序列
启动序列
CAP结合位点
第3章基因与基因组
Z： β-半乳糖苷酶 Y： 透酶 A：乙酰基转移酶
• 基因主要位于染色体上，除了染色体DNA 外，细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线 粒体等细胞器都含有一定的DNA序列，其 上大部分是具有遗传功能的基因，这些染 色体外的DNA称为染色体外遗传物质。
第3章基因与基因组
第二节 基因的命名
1.用三个小写英文斜体字母表示基因的名称，例如 涉及乳糖代谢相关的酶基因：lac；涉及亮氨酸代 谢相关的酶基因：leu。
2.在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写 字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示蛋 白产物和表型；例如，对于大肠杆菌和其他细菌，
用三个小写字母表示一个操纵子，接着的大写字
第3章基因与基因组
4.对于酵母，一般用三个大写斜体字母表示 基因的功能，后面的数字表示不同的基因 座。例如，啤酒酵母基因GAL4，CDC28； 其表达的蛋白质则是：GAL4，CDC28。
第3章基因与基因组
5.脊椎动物一般用描述基因功能的1～4个小写字 母和数字表示其基因功能。例如，基因sey，myc， 蛋白Sey，Myc。 6.人类基因的命名方法与脊椎动物相似，但需大 写。例如基因是MYC、ENO1，蛋白质则为MYC、 ENO1。
第3章基因与基因组
• 真核生物基因组的C值（C-value）：指一种生物的单倍体 基因组中的DNA总量，以pg表示。
• 不同物种的C值差异很大，最小的支原体只有 106bp，而最 大的如某些显花植物和两栖动物可达 1011bp。
第3章基因与基因组
第三节 真核生物的断裂基因
• 1977年Berget等首先发现，在真核生物基因组中， 基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大 量的不编码序列，从而隔断了对应于蛋白质的氨 基酸序列。这一发现大大地改变了以往人们对基 因结构的认识。这种不连续的基因又称断裂基因 或割裂基因（split gene）。指基因的编码序列在 DNA分子上不连续排列，而被不编码的序列所隔 开。
第3章基因与基因组
第四节 基因及基因组的大小 与C值矛盾
• 外显子的大小与基因的大小并没有必然的联系。 • 基因大小取决于它所包含的内含子的长度。 • 基因大小还与它所包含内含子的数目有关。 • 从低等真核生物到高等真核生物的mRNA和其基因
的平均大小略有增加，平均外显子数目的明显增 加是真核生物基因的一种标志。
第3章基因与基因组
• 基因是DNA分子上的结构单位，在染色体或DNA分 子上，基因成串排列。
• 一个顺反子就是一段核苷酸序列，能编码一条完 整的多肽链。顺反子是DNA分子的功能单位。
• 现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术 语互相通用。一般而言，一个顺反子就是一个基 因。
• 基因的主要编码产物是多肽链，另外还包括许多 编码RNA的基因，例如rRNA、tRNA以及其他小分子 RNA等都是基因编码的产物。
母表示不同基因座，lac操纵子的基因座：lacZ，
lacY，lacA；其表达产物蛋白质则是 lacZ，lacY，
lacA。
第3章基因与基因组
调控区
结构基因
DNA
P OZ YA
操纵序列
Hale Waihona Puke Baidu
启动序列
CAP结合位点
第3章基因与基因组
Z： β-半乳糖苷酶 Y： 透酶 A：乙酰基转移酶
3.对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生 的质粒，用三个正体字母表示，第一个字母大写， 例如：Pst I；但如果是重组质粒，则在两个大写 字母之前加一个p，大写字母表示构建该质粒的研 究者或单位。例如：pSC101，（SC代表 Stanley Cohen），及 pMT555（MT代表 Manchester Technology）。
• 断裂基因在细菌中较为少见。
第3章基因与基因组
• 断裂基因的内含子无论在数量和大小上都有很大 差异，但大多数断裂基因都有共同的性质：外显 子在基因中的排列顺序与它在成熟mRNA产物中 的排列顺序相同；每种断裂基因在所有组织中都 具有相同的内含子成分；核基因的内含子通常在 所 有 的 可 读 框 中 都 含 有 无 义 密 码 子 （ nonsense codon），因此一般没有编码功能；在内含子上发 生的突变不影响蛋白质的结构，所以其突变往往 对生物体没有影响。
第 三章
基因与基因组的结构
第3章基因与基因组
第一节 基因的概念
• 基因（gene）是原核、真核生物以及病毒的DNA 和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位。包括编码蛋白质和tRNA、rRNA 的结构基因，以及具有调节控制作用的调控基因。
• 基因从结构上定义，是指DNA分子中的特定区段， 其中的核苷酸排列顺序决定了基因的功能。
第3章基因与基因组
• 结构基因：具有编码功能的DNA序列。在原核生物 中结构基因占整个基因组DNA的大部分，而在真 核生物中可能只占一小部分。
• 调节基因：在结构基因之间还含有大量没有编码 功能的间隔区，其中包括与复制、转录、翻译过 程有关的，能被调控分子识别的序列。
第3章基因与基因组
乳糖操纵子(lac operon)的结构
第3章基因与基因组
1.断裂基因(splite gene)
真核生物结构基因，由若干个编码区和非 编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非 编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成 的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
A
B
C
D
编码区 A、B、C、D
第3章基因与基因组
非编码区
2. 外显子(exon)和内含子(intron)