神经系统畸形精品PPT课件

Chiari malformation I 型
扁桃体下移至枕大孔以下, 进入颈椎管内, 不合并其他 脑畸形 3~4mm 无症状 >5mm 有症状
合并症: Syringohydromyelia, Hydrocephalus, KlippelFeil Syndrome, Cranio-vertebral anomalies, C1 to occiput assimilation, Basilar impression
开放型 闭唇型 鉴别: 脑穿通畸形囊肿( 孔洞脑 )
Porencephaly
4 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 5 脑裂畸形( Schizencephaly )
光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位
4 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 5 脑裂畸形( Schizencephaly )
( Sturge-weber Syndrome ) • 视网膜和中枢神经血管瘤病
( Von Hippel-Lindau disease )
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二 组织发生障碍
• 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 • 神经纤维瘤病 • 结节性硬化 • 脑-三叉神经血管瘤病
( Sturge-weber Syndrome ) • 视网膜和中枢神经血管瘤病
5~10周
3. 小脑异常
5~10周
Dandy-Walker畸形
4 脑沟形成和神经元移行异常 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 脑裂畸形( Schizencephaly ) 灰质异位
2~5月
二 组织发生障碍
• 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 • 神经纤维瘤病 • 结节性硬化 • 脑-三叉神经血管瘤病
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
( Von Hippel-Lindau disease )
二 组织发生障碍
• 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 • 神经纤维瘤病 • 结节性硬化 • 脑-三叉神经血管瘤病
( Sturge-weber Syndrome ) • 视网膜和中枢神经血管瘤病
( Von Hippel-Lindau disease )
• 第五、六脑室 • 中间帆腔
一 器官形成障碍
1. 神经管闭合障碍 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )
3~4周
脑膨出( Cephaloceles )
• 颅骨缺损加颅内容物外疝 • 脑膜加脑脊液即脑膜膨出( meningocele ) • 脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出
( meningoencephalocele )
• 无脑叶型 • 半脑叶型 • 有脑叶型 • 视-隔发育不全
Alobar Semilobar Lobar Septooptic dysplsia
视－隔发育不全
胼胝体发育不全 ( corpus callosum agenesis )
• 侧脑室额角和体平行, 分离, 前端尖, 枕角扩大, 侧脑室内缘凹陷( prob氏纤维 )
• 1:50000 ( <10%NF )
• 22染色体 • 很少皮肤改变 • 伴有脑膜瘤和雪旺细胞( 神
经鞘 )瘤, 脊柱神经鞘瘤( 体 积大, 双侧, 多发 ), 脊髓室 管膜瘤, 星形细胞瘤
二 组织发生障碍
• 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 • 神经纤维瘤病 • 结节性硬化 • 脑-三叉神经血管瘤病
神经纤维瘤病
I型
• Von Recklinghausen`s
• 1:4000 ( 90%NF ) • 17染色体 • 显著皮肤表现, 牛奶咖啡斑 • 伴有错构瘤, 胶质瘤( 星形细胞
瘤 ), 丛状神经纤维瘤, 恶性神 经鞘瘤, 脊柱神经纤维瘤( 体积 小, 单个 ), 硬膜囊扩张
II 型 • 双侧听神经鞘瘤
光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位
一侧巨脑畸形
二 组织发生障碍
• 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 • 神经纤维瘤病 • 结节性硬化 • 脑-三叉神经血管瘤病
( Sturge-weber Syndrome ) • 视网膜和中枢神经血管瘤病
( Von Hippel-Lindau disease )
• III室升高, 扩大 • III室前部与纵裂相通 • 合并囊肿, 脂肪瘤
后颅凹畸形和囊肿 Dandy-Walker Complex
• 大枕大池 • 后颅凹蛛网膜囊肿
• 脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Weber`s Syndrome
• 结节性硬化 Bourneville`s Disease ( Tuberous Sclerosis )
• 视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome
4 脑沟形成和神经元移行异常 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位
2~5月
脑裂畸形( Schizencephaly )
• 异常脑裂 • 脑裂两侧异常灰质
中枢神经系统先天畸形
CNS畸形原因
•染色体异常
10%
•遗传因素
20%
•宫内感染
10%
•不明
60%
先天畸形分类
• 器官形成障碍 • 组织发生障碍 • 细胞发生障碍
一 器官形成障碍
1. 神经管闭合障碍 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )
3~4周
2. 中线脑结构异常 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全
( Sturge-weber Syndrome ) • 视网膜和中枢神经血管瘤病
( Von Hippel-Lindau disease )
三 细胞发生障碍
• 脑白质营养不良 ( Leukodystrophies )
• 粘多糖病 ( Mucopolysaccharidoses )
正常脑发育
正常变异
Chiari malformation II 型
• 颅骨缺损，陷窝 • 小后颅窝，横窦低 • 大脑镰缺损 • 小脑幕发育不全 • 枕大孔裂隙状 • 斜坡、岩骨体凹陷
• 脑积水，90% • 4室管状延长，下移 • 3室中间块显著 • 侧室前尖后宽
前脑无裂畸形 ( Holoprosencephalies )