2015年ESPE欧洲儿科内分泌学会-先天性甲状腺功能减退症筛查、诊断和管理共识指南
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对于可疑CH的新生儿评估先天性心脏 缺陷，畸形、听力下降等
服用LT4至少4小时以上进行甲状腺功能 检测
检测所有CH儿童的精神心理运动、语 言发展及学校进步
确保进行早期听力评估
CH患儿听力损害高发，如果没有及时 监测和治疗可能会影响儿童的语言及学 校表现。
保证充足钙的摄入 每日800–1200 mg/d
ห้องสมุดไป่ตู้
进一步检查 :放射性核素扫描 /B超
治疗 ：尽快应用左甲状腺素 口服，压碎 药片
监测频率：FT4 TSH
开始治疗后每2周一次化验，1-2周随访一 次直到TSH水平完全正常；
随后1-3个月随访直到12个月。
持续常规评估直到生长发育。
治疗中不能根据单纯、高的游离T4而减少 左甲状腺素的剂量
再评估甲状腺轴：诊断不明确的病历， 应在3岁时再次评估。
询问父母是否给予豆奶或补铁（会减少 LT4吸收）
辅导青春期女孩需要增加治疗以及孕期 监测。
我能继续和以前一样做什么？ 保证二次筛查住在新生儿病房的早产儿和
有病患儿 回顾当天筛查结果异常的任一患儿 对于甲状腺不大正常位置的患儿，或母亲
有甲状腺疾病、或B超可见甲状腺但核素 扫描不摄取的患儿，应测定TSHR抗体和 TPOAb 诊断CH后尽快给予LT4，起始剂量1015ug/kg/d（最大50ug）为避免过度治疗， 1周之内应重复行甲状腺功能监测。
静脉TSH浓度mU/L <6 6-20
推荐
正常，无需重复
调查，如FT4在新生儿参考 范围内，2周后复测
>20
开始治疗
提到有CH且合并先天畸形、同家族、有CH家 族史或神经体征的家庭进行遗传学咨询。目前 有数个基因涉及CH。
确保没有明确病因的CH孩子的LT4剂量，直到3 岁时再次进行化验及影像评估。为证实是否存 在甲减，在重复检测之前2-3周减少LT4剂量 30% 。
2015 ESPE共识指南——
先天性甲状腺功能减退症筛 查、诊断和管理
2016-05-18
欧洲儿科内分泌学会2014年制定
提供CH（congenital hypothyrodism）筛 查、诊断、治疗的循证推荐
主要内容
新生儿筛查 : 最好测定TSH浓度 （干血 点或静脉采血）
另外筛查最初TSH受抑制的新生儿，
Signs ▸ Cold extremities 四肢发冷 ▸ Prolonged neonatal jaundice 新生儿黄疸延长 ▸ Hypotonia 肌张力低下 ▸ Macroglossia 舌体肥大 ▸ Umbilical hernia 脐疝 ▸ Dry skin 皮肤干燥 ▸ Coarse/puffy face 粗糙 面部浮肿 ▸ Delayed bone maturation: large anterior fontanelle, 骨骼成熟缓
给予LT4口服，优先压碎药片或商业溶 解。
如果病人无法口服，给予静脉T3分三次 替代80%的口服剂量，可以通过检测 TSH和FT3。
尽早恢复应用LT4，因其优先通过血脑 屏障
向家庭提供有关CH的书面资料（在线 资源）
Full guideline: Legeret al. ▸ UK information for parents: http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/cht ▸ UK standards and guidelines https://www.bsped.org.uk/clinical/docs/128977_
包括 早产儿（低于32周）、有病的新 生儿或低体重儿
沟通异常结果：有经验的医生与新生儿 家属的沟通
首次评估：有症状的先天甲减的临床特 征
Symptoms ▸ Sleepiness 嗜睡 ▸ Not waking for feeds 不能清醒进食 ▸ Poor/slow feeding 喂养较差、教慢
评估包括：在一段时间内撤掉左甲状腺 激素，生化监测及甲状腺影像学检查。
我需要知道什么？
我应该停止什么？
如果孩子有CH，禁止告诉老师（蒙上 污名风险）
治疗中不能仅根据单纯FT4升高而减少 左甲状腺素剂量
目标值：TSH在相应年龄分组的参考范 围内，FT4在上1/2
我怎样确保已经着手做的？
熟悉当地的程序，比如谁负责沟通新生 儿筛查出的异常结果，履行初次评估， 和协调持续管理。
TSH>10mU/l升高提示永久性甲减，应该行甲状 腺影像学检查，如可疑CH，应在重复甲状腺功 能评估之前4-6周内逐步停LT4。
慢：大前囟
wide sagittalsuture 矢状缝宽阔
Also assess ▸ Congenital cardiac defects 先天心脏缺陷 ▸ Hearing loss 听力损失 ▸ Dysmorphic features (that may suggest a syndrome) 畸形特征
随访
– 需要持续监测血液监测及临床评估
– 提供专业人士的联系方式来解决结果 及治疗的难题
– 需要在学龄前重复听力监测和筛查语 言
– 为优化自我管理提供社会资源的详细 信息（如应该甲状腺协会）
预后
– 如果坚持良好正常生长、青春期、怀 孕是可以预期的。
我该怎么做不同的？
婴儿静脉TSH 6-20mU/l 以及正常FT4水 平2周后 应重复进行甲状腺功能测试， 考虑延迟治疗
具体内容
检查有CH患儿的母亲的甲状腺功能。
What do I need to inform the families in my care?
▸诊断 – 先天性甲减包括性腺发育不全及内 分泌障 碍
– 有可能遗传和再发 ▸ 治疗 – 规律LT4治疗的重要性 – 坚持治疗影响生长及认知发育 – 提供书面用药剂量指导
Congenital_Booklet_A4_12pp-5LO.pdf ▸ UK guidelines for preterm infants http://www.newbornbloodspot.screening.nhs.uk/
cht-preterm-policy
教育儿童、青少年和家庭有关CH，以 及为了优化神经发育和生长发育应坚持 应用LT4。
服用LT4至少4小时以上进行甲状腺功能 检测
检测所有CH儿童的精神心理运动、语 言发展及学校进步
确保进行早期听力评估
CH患儿听力损害高发，如果没有及时 监测和治疗可能会影响儿童的语言及学 校表现。
保证充足钙的摄入 每日800–1200 mg/d
ห้องสมุดไป่ตู้
进一步检查 :放射性核素扫描 /B超
治疗 ：尽快应用左甲状腺素 口服，压碎 药片
监测频率：FT4 TSH
开始治疗后每2周一次化验，1-2周随访一 次直到TSH水平完全正常；
随后1-3个月随访直到12个月。
持续常规评估直到生长发育。
治疗中不能根据单纯、高的游离T4而减少 左甲状腺素的剂量
再评估甲状腺轴：诊断不明确的病历， 应在3岁时再次评估。
询问父母是否给予豆奶或补铁（会减少 LT4吸收）
辅导青春期女孩需要增加治疗以及孕期 监测。
我能继续和以前一样做什么？ 保证二次筛查住在新生儿病房的早产儿和
有病患儿 回顾当天筛查结果异常的任一患儿 对于甲状腺不大正常位置的患儿，或母亲
有甲状腺疾病、或B超可见甲状腺但核素 扫描不摄取的患儿，应测定TSHR抗体和 TPOAb 诊断CH后尽快给予LT4，起始剂量1015ug/kg/d（最大50ug）为避免过度治疗， 1周之内应重复行甲状腺功能监测。
静脉TSH浓度mU/L <6 6-20
推荐
正常，无需重复
调查，如FT4在新生儿参考 范围内，2周后复测
>20
开始治疗
提到有CH且合并先天畸形、同家族、有CH家 族史或神经体征的家庭进行遗传学咨询。目前 有数个基因涉及CH。
确保没有明确病因的CH孩子的LT4剂量，直到3 岁时再次进行化验及影像评估。为证实是否存 在甲减，在重复检测之前2-3周减少LT4剂量 30% 。
2015 ESPE共识指南——
先天性甲状腺功能减退症筛 查、诊断和管理
2016-05-18
欧洲儿科内分泌学会2014年制定
提供CH（congenital hypothyrodism）筛 查、诊断、治疗的循证推荐
主要内容
新生儿筛查 : 最好测定TSH浓度 （干血 点或静脉采血）
另外筛查最初TSH受抑制的新生儿，
Signs ▸ Cold extremities 四肢发冷 ▸ Prolonged neonatal jaundice 新生儿黄疸延长 ▸ Hypotonia 肌张力低下 ▸ Macroglossia 舌体肥大 ▸ Umbilical hernia 脐疝 ▸ Dry skin 皮肤干燥 ▸ Coarse/puffy face 粗糙 面部浮肿 ▸ Delayed bone maturation: large anterior fontanelle, 骨骼成熟缓
给予LT4口服，优先压碎药片或商业溶 解。
如果病人无法口服，给予静脉T3分三次 替代80%的口服剂量，可以通过检测 TSH和FT3。
尽早恢复应用LT4，因其优先通过血脑 屏障
向家庭提供有关CH的书面资料（在线 资源）
Full guideline: Legeret al. ▸ UK information for parents: http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/cht ▸ UK standards and guidelines https://www.bsped.org.uk/clinical/docs/128977_
包括 早产儿（低于32周）、有病的新 生儿或低体重儿
沟通异常结果：有经验的医生与新生儿 家属的沟通
首次评估：有症状的先天甲减的临床特 征
Symptoms ▸ Sleepiness 嗜睡 ▸ Not waking for feeds 不能清醒进食 ▸ Poor/slow feeding 喂养较差、教慢
评估包括：在一段时间内撤掉左甲状腺 激素，生化监测及甲状腺影像学检查。
我需要知道什么？
我应该停止什么？
如果孩子有CH，禁止告诉老师（蒙上 污名风险）
治疗中不能仅根据单纯FT4升高而减少 左甲状腺素剂量
目标值：TSH在相应年龄分组的参考范 围内，FT4在上1/2
我怎样确保已经着手做的？
熟悉当地的程序，比如谁负责沟通新生 儿筛查出的异常结果，履行初次评估， 和协调持续管理。
TSH>10mU/l升高提示永久性甲减，应该行甲状 腺影像学检查，如可疑CH，应在重复甲状腺功 能评估之前4-6周内逐步停LT4。
慢：大前囟
wide sagittalsuture 矢状缝宽阔
Also assess ▸ Congenital cardiac defects 先天心脏缺陷 ▸ Hearing loss 听力损失 ▸ Dysmorphic features (that may suggest a syndrome) 畸形特征
随访
– 需要持续监测血液监测及临床评估
– 提供专业人士的联系方式来解决结果 及治疗的难题
– 需要在学龄前重复听力监测和筛查语 言
– 为优化自我管理提供社会资源的详细 信息（如应该甲状腺协会）
预后
– 如果坚持良好正常生长、青春期、怀 孕是可以预期的。
我该怎么做不同的？
婴儿静脉TSH 6-20mU/l 以及正常FT4水 平2周后 应重复进行甲状腺功能测试， 考虑延迟治疗
具体内容
检查有CH患儿的母亲的甲状腺功能。
What do I need to inform the families in my care?
▸诊断 – 先天性甲减包括性腺发育不全及内 分泌障 碍
– 有可能遗传和再发 ▸ 治疗 – 规律LT4治疗的重要性 – 坚持治疗影响生长及认知发育 – 提供书面用药剂量指导
Congenital_Booklet_A4_12pp-5LO.pdf ▸ UK guidelines for preterm infants http://www.newbornbloodspot.screening.nhs.uk/
cht-preterm-policy
教育儿童、青少年和家庭有关CH，以 及为了优化神经发育和生长发育应坚持 应用LT4。