颅内T2低信号总结包括正常及病变

T1、T2低信号——影像2011-07-12 12:24

看图说话：50／Ｆ，双上肢震颤数月入院

ＤＭ家族史，中度贫血，无吸毒史

查体KF（-）

血、尿铜正常，铜蓝蛋白测不出，铁蛋白》2000

网友观点一：

1．影像表现:双侧壳核、黑质、底丘脑，小脑齿状核呈T1、T2低信号，导水管、三脑室无扩大，周边信号无异常。

2．T1、T2低信号见于慢性血肿、重金属沉积、钙化等。血肿不可能如此对称，对称性钙化在基底节区一般T1高信号，且在黑质部位少见，所以其信号形成的物质基础是东奔西某种重金属沉积如铁、铜，锰等。

3．６０／Ｆ，双上肢震颤数月.给人印象锥外系疾病，代谢性、

遗传性或变性？

（1）Hallervorden-Spatz病：青少年起病多见，且影像未见苍白球部位的典型改变，排除。

（2）慢性肝病性脑部变性：其特征性影像基底节部位短T1，不支持。但不完全排除，需明确有无肝病史，肝功能，血氨等。（3）FAHR病：因排除钙化可能，可排除。

（4）Wernicke脑病：影像不支持，排除。

（5）肝豆：年龄太大，排除

（5）原发性帕金森病：

（6）纹状体黑质变性：

因为随年龄增大，部分人可出现上述部位的铁质沉积。在后二者中单凭此影像很难鉴别，看来得看临床症状及体征了。

文献：Aceruloplasminemia

最初AEE称为家族性血浆铜蓝蛋白前体蛋白缺陷征[Miyajima et al 1987]或遗传性血浆铜蓝蛋白缺陷征[Yoshida et al (1995)],AEE是一种常染色体隐性遗传性的疾病,表现为患者血

浆内缺乏铜蓝蛋白和胰腺,肝脏及脑的铁质沉着. 临床上表现为三联征:视网膜变性,糖尿病和神经病变,发病年龄为25岁至60多岁. Miyajima等发现在***人非近亲结婚家庭中AEE的发病率大约为1/2,000,000.AEE是编码铜蓝蛋白的基因即CP基因发生突变引起的.CP基因位于染色体3q23-25区,大约有3.2kb,包括20个外显子. 编码蛋白的铜蓝蛋白是一种蓝色的铜氧化酶,在脊椎动物中能携带大约95%血浆铜.在不同种族中45个患病家族中CP基因存在37种基因突变形式(21插入突变和16种错义突变), 没有发现一种关键的突变形式,但在***人群中外显子15错义突变(2630位G变为A)相对多见,大约占到AEE等位基因的25~35% 异常基因产物

异常铜蓝蛋白被肝细胞释放后通常立即降解.CP基因错义突变后翻译的异常铜蓝蛋白被滞留在内质网内(早期分泌使途径), 其

它形式的突变的异常铜蓝蛋白减少进入高尔基体的铜含量,从而影响与铜蓝蛋白的结合。铜蓝蛋白是一种关键的亚铁氧化酶,能催化二价铁转变为三价铁.这种疾病说明铜蓝蛋白在铁运输中起的重要作用.在AEE疾病中,铁的局部沉积与活动、储存与运输之间的平衡出现紊乱。缺失铜蓝蛋白导致铁在各种脏器细胞内的异常沉积，包括胰腺、肝脏，视网膜和大脑基底节区。铁沉积破坏这些脏器组织结构，引起AEE临床表现，通常发病于30岁到50岁之间。

临床表现

神经系统临床表现包括运动障碍（眼睑痉挛，扮鬼脸，颈项强直，震颤，舞蹈病）和共济失调（步态共济失调，发音因难）。临床表现取决于铁在大脑沉积的部位。AEE患者经常在发生糖尿病和神经系统病变前仅表现为贫血。50岁以上患者中精神病学障碍包括抑郁和认知障碍

诊断及检查

在具有以上临床表现患者，诊断AEE依赖于血浆内铜蓝蛋白的缺乏和结合以下指标：血浆铜含量降低;血浆铁含量降低;血清铁蛋白含量升高;肝细胞铁含量增高;在大脑（纹状体，丘脑，齿状核）和肝（T1，T2加权成像）铁沉积的MRI 特征性异常低密度影的表现也支持诊断。CP基因的遗传分子学检测仅运用于基础研究。93%***患者中存在视网膜变性，视力不受影响。许多散在黄斑及视网膜色素上皮细胞的淡灰色萎缩。荧光素血管造影术表现的窗样缺损即为黄斑。病理诊断：内脏器官（特别是肝脏，胰腺和心脏）存在铁沉积。肝脏不表现为肝硬化，铁在肝的含量比脑中多。胰腺中胰岛b细胞具有铁沉积，导致糖尿病。大脑铁含量分布依次为苍白球>壳>壳核>大脑皮层，小脑皮层。铁在胶质细胞沉积比神经元中更突出。

鉴别诊断

大脑铁沉积性神经退行性变（Neurodegeneration with brain iron accumulation ，NBIA）是一种进行性锥体外障碍性疾病，有脑部（主要基底节区）铁沉积的X线影像。迟发性，缓慢性

NBIA包括PKAN，这是一种由于PANK2基因突变引起的疾病。Neuroferritinopathy ,是一种由编码铁蛋白轻链基因发生突变引起的。

AEE，低血浆铜蓝蛋白不是它的特征。铜蓝蛋白缺乏是一种铜代谢紊乱性疾病（肝豆状核变性，Menkes病）的特征。肝豆状核变性是机体不能够使铜与铜蓝蛋白前体蛋白结合，从而胆汁分泌铜蓝蛋白减少，导致血浆中其含量缺乏而铜含量增加。

铜蓝蛋白缺乏是一种铜代谢紊乱性疾病（肝豆状核变性，Menkes 病）的特征。肝豆状核变性是机体不能够使铜与铜蓝蛋白前体蛋白结合，从而胆汁分泌铜蓝蛋白减少，导致血浆中其含量缺乏而铜含量增加。

以上特征，AEE 显著不同于一种常见铁代谢疾病遗传性血色病。因为AEE 具有一些肝豆状核变性和HFE相关的遗传性血色病的特征，它可能会误诊为“轻度血色病伴低血浆铜蓝蛋白血症”或“轻度肝豆状核变性伴含铁血黄素沉着病”。急性肝衰竭或任何原因导致失代偿肝硬化都能减少血浆铜蓝蛋白合成。血浆铜蓝蛋白减少还可见于蛋白缺失性肠病，肾病综合征，营养不良。

治疗

去铁胺即一种铁鳌和剂，常用于血红蛋白浓度大于9克的有症状的患者，通过这种治疗可以降低血清铁蛋白浓度，减少铁在脑和肝脏的沉积，同时也能阻止神经系统症状的进展。用法：500 mg 去铁胺溶于100 mL生理盐水静脉滴注一小时，每周两次，疗程