基因组学重点分类修订版教学内容

基因组学重点分类修

订版

基因组学(Genomics):指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

C值悖理(矛盾)(C-value paradox):在结构、功能很相似的同一类生物

中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。

隔裂基因(split gene )：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。

重叠基因：编码序列彼此重叠的基因。

基因内基因：在核基因组中较普遍，常在内含子包含其他基因。

反义基因：与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调

控，可以干扰靶基因mRNA专录与翻译。

克隆重叠群法(clone contig method ，作图法测序)：以大片段定位的克隆为基础的定向测序战略主要采用克隆步移法或称重叠群法。这种逐步测序的方法花时间多，但精确。

全基因组鸟枪法(whole-genome shotgun method ):是随机先将整个基因组打

碎成小片段进行测序，最终利用计算机根据序列之间的重叠关系进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的方法。

遗传作图(Genetic mapping )：采用遗传学分析方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距单位为厘摩(cM),每单位厘摩定义为19交换率。(相对位置)

物理作图(Physical mapping ):采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂

种作图的计算单位为厘镭(cR),限制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度，即碱基对(bp, kb)。(绝对位置)

微卫星序列(SSR :或称简单串联重复(STR，重复单位较短。重复序列只

有1-6个核苷酸，分布在整个基因组，10-50个重复单位。

LOD值：是指基因连锁可能性的对数，用于初步判断所研究的2个基因是否位

于同一染色体上。

限制性作图：将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。

重叠群(contig):可以通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆称为重叠群。

指纹：指确定DNA羊品所具有的特定DNA片段组成，一个克隆的指纹表示了该

克隆所具有的指定序列的特征，可以同其他克隆产生的同类指纹比较。

STS作图(指纹作图序列标签)：根据STS序列设计引物，扩增文库当中的克隆，能扩出条带的克隆都含有序列重叠的插入子。

作图试剂(mappi ng reage nt) : STS作图过程中将已知的STS定位在染色体或

基因组中的DNA区段，这些STS标记和作图用的染色体区段以及DNA克隆。

辐射杂种群(radiation hybrid pan el) :通过放射杂交产生的融合细胞群称为

辐射杂种群。

双脱氧链终止法(the cha in term in ation method ):是通过合成与单链DNA

互补的多核苷酸链来读取待测DNA分子的顺序。

化学降解法(chemical degradation method ):是将双链DNA分子用化学试剂

处理，产生切口，用同位素标记进行测序。

覆盖面(或深度)：每个核苷酸在完成顺序中平均出现的次数，或者说完成顺序的长度与组装顺序长度之比。

BAC末端序列(BAC-end sequeneed): 一个BAC克隆插入片段两端的已测序的序列，不包括内部顺序.可用于确定BAC的排列方向以及重叠群(contig)在支架(scaffold) 中的排列方向。

重叠群(contig): 一群相互重叠的克隆或DNA顺序,可以是草图顺序或精确顺序(finished), 包括连续的(内部无间隙)或不连续的(内部含间隙)DNA顺序,未锚定到染色体上。

草图顺序(draft sequenee):人类基因组测序计划定义为经Phred Q20软件认

可覆盖测序克隆片段3-4倍的DNA顺序•含间隙或无间隙,排列方向和位置未 ^定。精确顺序(finished sequenee):顺序差错率(错误碱基数)低于0.01%的DNA序

列，排列方向确定，内部不含间隙，一般测序覆盖率在8-10个单倍体基因组。支架(scaffold): 一组已锚定在染色体上的重叠群,内部含间隙或不含间隙.。顺序间隙：因覆盖率的原因而留下的未能测序的顺序，仍存在于克隆文库中，这类间隙称为顺序间隙。

物理间隙：因克隆载体自身的限制或DNA顺序特殊的组成等原因造成某些顺序

丢失或未能克隆，这类间隙称为物理间隙。

同源性(homology)基因系：指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。

一致性（identity）:指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员,或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员，可用百分比表示。

相似性（similarity）:指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。可取代氨基酸系指具有相同性质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成员，它们之间的代换不影响蛋白质（或酶）的生物学功能。

拟Northern杂交：根据已知的DNA序列设计引物，从mRNA群体中扩增基因产物，再以DNA为探针与之杂交。

跳跃基因或转座子：一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座，这段序列称跳跃基因或转座子。填空或选择：

1. 基因组学包括3个不同的亚领域：:结构基因组学、功能基因组学、比较基因组

学。

2. 异常结构基因的分类：重叠基因、基因套基因、反义基因。

3. 用于遗传学作图的DNA标记：限制性片段长度多态性（RFLP、简单序列长度

多态性（SSLP、单核苷酸多态性（SNP 。