罕见病日宣传ppt

2.非典型溶血性尿毒症 4.先天性白细胞颗粒异常综合征
6.瓜氨酸血症
8.先天性肾上腺发育不良
10.先天性纯红细胞再生障碍性贫血
12.法布雷病
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上海市主要罕见病名录（2016年版）
14.范可尼贫血
16.戈谢病
18.糖原累积病
20.肝豆状核变性
22.全羧化酶合成酶缺乏症
24.低磷性佝偻病
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上海市主要罕见病名录（2016年版）
肌萎缩侧索硬化（ALS）也 叫运动神经元病（MND）
Ø 俗称“渐冻症”，是上运动神经元和下运动神经 元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就 是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、 躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩
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发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或 诊断周期延长
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上海市罕见病名录
普及知识 共同努力
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罕见病：是患病率于1/500000
或新生儿发病率低于1/10000， 严重影响个人及其家庭的生活质 量的一类疾病。又称“孤儿病”
国际罕见病日：每年二月
的最后一天被定为国际罕见 病日，促进社会对罕见病的 认识
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中国有多少罕见病人
国际公认的罕见病
近7000种
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中国罕见病总患病人口
26.异戊酸血症
28.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
30.枫糖尿症
32.甲基丙二酸血症
34.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
36.非综合征性耳聋
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上海市主要罕见病名录（2016年版）
38.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
40.苯丙酮尿症
42.原发性肉碱缺乏症
44.重症联合免疫缺陷
46.先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不 全综合征
48.四氢生物蝶呤缺乏症
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上海市主要罕见病名录（2016年版）
50.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 52.X-连锁无丙种球蛋白血症 54.成骨不全症
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“瓷娃娃”病称为“成骨不全”、又称“脆骨症”、“原发性骨脆症”及“骨 膜发育不良”等，是一种先天性骨感染病。
特征：骨质脆弱，容易骨折等
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多发性硬化症（MS）
Ø 一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为 特点，遗传易感个体与环境因素作用发 生的自身免疫性疾病。
Ø 症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、 抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失
制定原则 上海市卫计委组织专家论证，以入
选病种基本符合中国罕见病定义、具有 明确诊断的技术方法、具有一定疗效的 干预措施为主要原则，确定将56种疾病 纳入《上海市主要罕见病名录（2016年 版）》
发布意义 供本市开展罕见病宣传、筛查、诊
断、治疗、康复和进一步制定罕见病防 治的相关政策参考
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上海市主要罕见病名录（2016年版）
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ຫໍສະໝຸດ Baidu
约1900万左右
罕见病80%是基因缺陷导致，仅有不到
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5%的罕见病能有效干预或治疗
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白化病
u 定义：是一种较常见的皮肤及其附属 器官黑色素缺乏所引起的疾病。
u 症状：通常是眼睛视网膜五色素，虹 膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西 时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发 及其他体毛都呈白色或白里带黄。
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