库欣综合征
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
皮质醇↑→糖来源增加：肝糖输出↑ 皮质醇↑→ 糖异生↑→胰岛素抵抗增加： 外周利用葡萄糖↓
电解质紊乱— 潴钠、低钾、碱血症 潴钠— 高血压、左室肥大、心力衰竭、 脑血管意外，与皮质醇↑及RAAS系统激 活有关 低钾—肌肉无力、肾浓缩功能↓→多尿 部分患者因潴钠而浮肿 低钙—骨质疏松、佝偻病、骨折
少数增大
多微腺瘤少 数大腺瘤 双侧增大显 像 双侧增大
—— ——
双侧增大显像 双侧增大
—— —— —— —— —— ——
瘤侧显像 增大 提示肿瘤
瘤侧显像 或不显像
—— ——
双侧增大显 像 双侧增大
双侧增大 显像 双侧增大
提示肿瘤
鉴别诊断
肥胖症：缺乏典型的紫纹，小剂量地塞米松被抑制 2型糖尿病：可以有高血压、肥胖、尿17－羟偏高， 但无Cushing综合征的临床表现，且皮质醇分泌的昼 夜节律维持正常。 酗酒伴有肝损害者：有假性Cushing综合征之称， 不被小剂量地塞米松所抑制，但戒酒一周后可恢复。 抑郁症：皮质醇、17－羟不被地塞米松 抑制，但无Cushing综合征表现
见，严重高血压、低血钾、碱中毒
远处转移
5.不依赖ACTH双侧小结节增生
又称Meador综合征（原发性色素性结节性肾上
腺病）
多为儿童或青年，表现同Cushing综合症 部分为家族性显性遗传，可伴皮肤粘膜着色斑 ＋粘液瘤＋生长激素瘤 ——称之Carney综合征 血ACTH明显↓，大剂量地塞米松不能抑制
临床表现1
一、向心性肥胖、满月脸、多血质
向心性肥胖—本病的特征
机制：皮质醇↑→ 四肢脂肪动员 → 与血糖↑→ 胰岛素↑→躯干脂肪合成 血液成分的变化：
皮质醇刺激骨髓
甘油脂肪酸
→ 红细胞↑ 血红蛋白↑ 多血质貌
临床表现 2
Hale Waihona Puke Baidu
二、全身及神经系统
肌无力，下蹲后站立困难，常有不同 程度的精神、情绪改变，如情绪不稳定、 烦躁、失眠、严重者精神变态、个别可发 生类偏狂
2.异位ACTH综合征临床特点
垂体外肿瘤分泌ACTH，使双侧皮质醇增生，占10％
分型：
缓慢发展型：肿瘤恶性度低，病程长，表现类似 依赖ACTH的Cushing病 迅速进展型：发展快，突出表现体重降低、
低血钾、高血压及色素沉着，血ACTH及血、尿皮质
醇升高特别明显
常见原因(按发病率顺序)
治疗
Cushing病的治疗：
1. 经蝶窦垂体瘤手术 首选，最理想治疗方案
术后一周内肾上腺功能减低为手术成功表现 暂时性肾上腺功能不足的处理：手术日静注氢化可的松 300mg；术后第1天200mg、第2～3天各150mg；第4～5天各 100mg；第6～7天各50mg。一周后, 泼尼松5～10mg/d维持6～
较肾上腺皮质癌更高
中度增高
正常/增高
明显增高 明显增高 明显增高 降低或测 不出 降低或测不 出 降低或测 不出
明显增高
较肾上腺皮质癌更高
轻中度 降低或测 不出
异常高，恶性程度 低时轻度升高
Cushing综合症的临床及实验室特点（续））
Cushing病 异源性ACTH综 合症 无反应，少数有 反应 肾上腺皮 质腺瘤 肾上腺皮 质腺癌 小结节样增 生 大结节样增生
Cushing综合症的临床及实验室特点
Cushing病 发生 率 病因 70 80%垂体微腺 瘤 异源性ACTH综 合症 10以上 垂体以外肿瘤： 小细胞肺癌、胸 腺癌胰腺癌、胃 肠肿瘤等；少数 肿瘤分泌CRH
年龄较大
肾上腺皮 质腺瘤 15-20 肾上腺良 性腺瘤
肾上腺皮质 腺癌 5%以下 恶性肾上腺 皮质癌
6.不依赖ACTH肾上腺大结节增生
肾上腺CT或MRI示双侧肾上腺增生伴结节， 良性，直径大于5mm，垂体无异常
大剂量DXM抑制不明显
受体异位表达所致的激素分泌特点
肾上腺结节状增生
增生：双侧 肾上腺弥漫 性增大，侧 支厚度大于 10㎜或面积 大于150㎜ 2 , 有时增大肾 上腺边缘可 有一些小结 节影
4. 垂体大腺瘤：开颅手术
5. 药物治疗 1)溴隐停(bromocriptine)： 多巴胺受体增效剂，抑制ACTH、PRL和GH 库欣病泌乳素升高者, 可用溴隐停5～20mg/d
2)血清素抑制剂 赛庚啶
用法: 24mg/d。作用于垂体以上脑组织, 疗程3～6月
昼夜节律(nmol/L)
8Am：165～441nmol/L 4Pm：55～248nmol/L 12N 55 ～138nmol/L
异常血浆皮质醇昼夜节律:昼夜节律消失, 血浆皮质醇水平升高，夜间可以高于白天
24h尿游离皮质醇(24hUFC) 血浆游离皮质醇肾小球滤过。大部肾小管重吸收。小部 随尿排出, 即尿游离皮质醇。近似肾上腺皮质醇分泌率, 不 受昼夜分泌节律影响。具较大诊断价值
Cushing综合症的临床及实验室特点（续））
Cushing病 异源性ACTH综合 症 肾上腺皮 质腺瘤 肾上腺皮 质腺癌 小结节样增 生 大结节样 增生
低血钾 性碱中 毒
尿17羟 尿17酮 血、尿 皮质醇 ACTH 测定
重者可有
常有
无
常有
无
无
中度增高 中度增高 轻中度 清晨轻度 升高夜间 不下降
库欣综合征
1912年Harvey Cushing首先报告， 因此以他的名字命名
讲授目的和要求
1. 掌握皮质醇增多症（库欣综合征）的主要病因 2. 病理生理要点、临床特征和治疗方法
讲授主要内容
定义
临床表现
各种类型的病因及临床特点 诊断和鉴别诊断
治疗
概念与分类
各种原因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素 , --- Cushing s syndrome 最多见的是ACTH分泌亢进所引起的临床类型（库欣病） , --- Cushing s disease 病因分类 依赖ACTH
CRH兴奋试 验
正常/过度 反应
无反应 有反应/ 无反应各 半 不受抑制
无反应 多无反应
ACTH兴奋试 反应高于正 验 常
有反应，异源 性分泌量特大 者无反应 不被抑制，少 数可被抑制
大剂量DF抑 制试验
多可被抑制 结节样增生 者可不受抑 制
不受抑制
不受抑制
受抑制不明 显
蝶鞍X线片
蝶鞍CT， MRI 肾上腺扫描 肾上腺超声 CT M RI
小结节样增生 少 遗传免疫可能 参与发病
大结节样增 生 少 不明
年龄 肾上 腺
多成人
多成人
50%儿童
儿童青少年多见
各年龄段
双侧束状带弥 漫性增生 久 病可伴大结节 样增生
双侧束状带增生
皮质腺瘤 直径34cm
皮质癌直径 5-6cm以上
束状带色素性 增生结节周围 组织萎缩
双侧增生伴 非色素性大 结节
临床 特点
地塞米松 0.5mg q6h× 2天
地塞米松 0.75mg q8h× 2天
测服药前后的尿17－羟或游离皮质醇
库欣综合征不受抑制或轻度受抑制。
病因诊断
大剂量地塞米松抑制试验 （午夜8mg或2mg q6h×2天） 仅Cushing病被抑制，肿瘤完全不受抑制。 但假阴性、假阳性较多 血ACTH升高见于Cushing病及异位ACTH综合征，肾上
有时出现 抑郁或精 神症状及 情绪不稳 定
水牛背
满月脸
高血压
皮肤变薄 腹部肥胖
下肢消瘦
易于感染 创伤不易愈合
各种类型的病因及临床特点
1.Cushing病临床特点
最常见，占Cushing综合征的70％， 多为垂体ACTH微腺瘤（直径<10mm），占Cushing 病80%，少部分为下丘脑功能失调，CRH分泌过多 可被大剂量地塞米松抑制 10％为大腺瘤，有压迫症状——双颞侧偏盲 大量ACTH使双侧肾上腺皮质增生，主要累及束状 带、网状带 少数呈ACTH细胞增生，无垂体腺瘤，双侧肾上腺 皮质弥漫性增生，部分可可有结节性增生。
临床表现 3
三、皮肤骨骼表现： —皮肤菲薄、毛细血管脆性增加、瘀斑
—紫纹、真菌感染 —肌肉萎缩、骨质疏松、骨折 —儿童发育迟缓 （蛋白质过度消耗）
临床表现 4
四、心血管表现：
皮质醇、脱氧皮质酮 肾素-血管紧张素
高血压
高凝状态 脂代谢紊乱 高血压
心血管并发症
临床表现 5
五、对感染抵抗力减弱 —— 炎症细胞趋化能力↓
12个月。术后4～6个月ACTH分泌功能可恢复
2. 未能摘除垂体微腺瘤或不能手术者，肾上腺一侧全 切，另一侧次全切(90%)或全切，垂体放疗(直线加速 器)。术后注意防治Nelson综合征(皮肤黏膜色素沉着、
ACTH升高、垂体瘤)。激素替代治疗
3. 垂体放疗：轻症或儿童。成人有效率 15%～20%
—— —— 炎症细胞吞噬、杀伤能力↓ 抗体形成受阻
霉菌感染、蜂窝织炎、菌血症及败血症 炎症反应不显著
临床表现6
六、性功能障碍
女性月经稀发、停经、痤疮多见，明显男性 化少见—女性系肾上腺雄激素增多的缘故
男性性功能减退—大量皮质醇抑制促性腺激 素有关
临床表现 7
七、代谢障碍：促进肝糖原异生，增加 输出，减少肌肉利用 糖代谢障碍—类固醇性糖尿病 机制：
小细胞肺癌、支气管类癌
胸腺癌
胰腺癌 (胰岛细胞癌)
嗜铬细胞瘤 神经母细胞瘤 甲状腺髓样癌以及肾上腺髓质 睾丸、卵巢 腮腺 胃肠道肿瘤
3.肾上腺皮质腺瘤
占15～20％
成年男性多见 腺瘤直径多在3～4cm
起病缓慢，病情中等
多毛及雄激素增多表现少见
腺瘤直径3～4cm
腺皮质腺瘤者血清ACTH水平很低。
垂体MRI＋肾上腺CT 其他试验，如ACTH、美替拉酮试验、CRH试验
大剂量地塞米松（dexamethasone, dxm）抑制试验
目的：下丘脑–垂体–肾上腺轴是否为外源糖皮质激素抑制？
为何选择地塞米松？
① 作用强大(>泼尼松40倍)而用量小 ② 其代谢物尿排泄量低，不影响尿代谢产物测定 ③ 地塞米松D环已经16α -甲基修饰。皮质醇抗体(针对皮 质醇D环)不与地塞米松反应，不影响血、尿皮质醇测定
Cushing病：垂体ACTH腺瘤+肾上腺皮质增生 异位ACTH综合征：垂体外肿瘤+肾上腺皮质增生
非依赖ACTH
肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质腺癌 肾上腺小结节性、大结节性增生
病理生理与临床表现 1
主要是皮质醇↑→代谢障碍+抵抗力↓ 临床表现与皮质醇的病理生理密切相关
临床分型
库欣综合征临床类型： 1.典型病例：向心性肥胖、满月脸 2.重型：伴有高血压、水肿、低钾碱中毒 3.早期病例：高血压为主，肥胖不明显，尿皮质醇 增多 4.以并发症为主者：伴心衰、病理骨折、精神症状 5.周期性或间歇性：机制不清
典型Cushing 综合征 少数 大腺瘤有垂体 内外压迫症状
缓慢型类似库欣 病急速型恶性度 高进展快无库欣 病面容
起病缓慢 病情中等 程度 少有 男性化表 现
病情严重进 展迅速极易 远处转移； 男性化明显； 腹部包块腹 背疼痛
一般Cushing 综合征表现； 家族显性遗传 伴皮肤粘膜色 素斑或蓝痣
一般 Cushing综 合征表现
诊断及鉴别诊断
诊断步骤：
(1) (2)
是否为库欣综合征 库欣综合征的病因
(1)
是否为库欣综合征
临床表现-向心性肥胖
定性诊断—皮质醇测定 功能诊断—小剂量地塞米松
（2）库欣综合征的病因 病因诊断—大剂量地塞米松、影像血 鉴别诊断
临床表现
1.有典型症状、体征者，可根据外观作出诊断
最有价值的体征：满月脸、多血质、紫纹
异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌明显升高
库欣病及腺瘤轻度或明显升高
正常值：130～304nmol/24hU
连续3次正常, 可排除库欣综合征
功能诊断
小剂量地塞米松抑制试验：
增高的皮质醇及其代谢产物不被过夜（ 0 Am 1mg)或小剂量（2mg/天X2）地塞米松所抑制（正 常为对照值的50%以下）。
2.症状不典型者 (以心衰、病理性骨折、神经症状
为首发症状者)注意鉴别
定性诊断
先确定有无高皮质醇血症存在：
血皮质醇、尿游离皮质醇及其代谢产物尿17-羟皮质 类固醇增高。 昼夜节律紊乱（不符合8Am血中水平最高，4Pm为1/2 8Am ，0 Am 最低的规律。
糖皮质激素异常的测定
正常血浆皮质醇
重量40g±(5～30g)
包膜完整
单个多见, 少数为
多个
起病缓,病情不重
多毛及雄激素增多 程度轻
肾上腺肿瘤肉眼观：包膜完整, 棕黄色, 表面 光滑, 均质, 与正常肾上腺组织分界清楚
4.肾上腺皮质癌
占5％以下 病情重，进展迅速 瘤体>5～6cm 重度Cushing综合征表现,女性男性化多
电解质紊乱— 潴钠、低钾、碱血症 潴钠— 高血压、左室肥大、心力衰竭、 脑血管意外，与皮质醇↑及RAAS系统激 活有关 低钾—肌肉无力、肾浓缩功能↓→多尿 部分患者因潴钠而浮肿 低钙—骨质疏松、佝偻病、骨折
少数增大
多微腺瘤少 数大腺瘤 双侧增大显 像 双侧增大
—— ——
双侧增大显像 双侧增大
—— —— —— —— —— ——
瘤侧显像 增大 提示肿瘤
瘤侧显像 或不显像
—— ——
双侧增大显 像 双侧增大
双侧增大 显像 双侧增大
提示肿瘤
鉴别诊断
肥胖症：缺乏典型的紫纹，小剂量地塞米松被抑制 2型糖尿病：可以有高血压、肥胖、尿17－羟偏高， 但无Cushing综合征的临床表现，且皮质醇分泌的昼 夜节律维持正常。 酗酒伴有肝损害者：有假性Cushing综合征之称， 不被小剂量地塞米松所抑制，但戒酒一周后可恢复。 抑郁症：皮质醇、17－羟不被地塞米松 抑制，但无Cushing综合征表现
见，严重高血压、低血钾、碱中毒
远处转移
5.不依赖ACTH双侧小结节增生
又称Meador综合征（原发性色素性结节性肾上
腺病）
多为儿童或青年，表现同Cushing综合症 部分为家族性显性遗传，可伴皮肤粘膜着色斑 ＋粘液瘤＋生长激素瘤 ——称之Carney综合征 血ACTH明显↓，大剂量地塞米松不能抑制
临床表现1
一、向心性肥胖、满月脸、多血质
向心性肥胖—本病的特征
机制：皮质醇↑→ 四肢脂肪动员 → 与血糖↑→ 胰岛素↑→躯干脂肪合成 血液成分的变化：
皮质醇刺激骨髓
甘油脂肪酸
→ 红细胞↑ 血红蛋白↑ 多血质貌
临床表现 2
Hale Waihona Puke Baidu
二、全身及神经系统
肌无力，下蹲后站立困难，常有不同 程度的精神、情绪改变，如情绪不稳定、 烦躁、失眠、严重者精神变态、个别可发 生类偏狂
2.异位ACTH综合征临床特点
垂体外肿瘤分泌ACTH，使双侧皮质醇增生，占10％
分型：
缓慢发展型：肿瘤恶性度低，病程长，表现类似 依赖ACTH的Cushing病 迅速进展型：发展快，突出表现体重降低、
低血钾、高血压及色素沉着，血ACTH及血、尿皮质
醇升高特别明显
常见原因(按发病率顺序)
治疗
Cushing病的治疗：
1. 经蝶窦垂体瘤手术 首选，最理想治疗方案
术后一周内肾上腺功能减低为手术成功表现 暂时性肾上腺功能不足的处理：手术日静注氢化可的松 300mg；术后第1天200mg、第2～3天各150mg；第4～5天各 100mg；第6～7天各50mg。一周后, 泼尼松5～10mg/d维持6～
较肾上腺皮质癌更高
中度增高
正常/增高
明显增高 明显增高 明显增高 降低或测 不出 降低或测不 出 降低或测 不出
明显增高
较肾上腺皮质癌更高
轻中度 降低或测 不出
异常高，恶性程度 低时轻度升高
Cushing综合症的临床及实验室特点（续））
Cushing病 异源性ACTH综 合症 无反应，少数有 反应 肾上腺皮 质腺瘤 肾上腺皮 质腺癌 小结节样增 生 大结节样增生
Cushing综合症的临床及实验室特点
Cushing病 发生 率 病因 70 80%垂体微腺 瘤 异源性ACTH综 合症 10以上 垂体以外肿瘤： 小细胞肺癌、胸 腺癌胰腺癌、胃 肠肿瘤等；少数 肿瘤分泌CRH
年龄较大
肾上腺皮 质腺瘤 15-20 肾上腺良 性腺瘤
肾上腺皮质 腺癌 5%以下 恶性肾上腺 皮质癌
6.不依赖ACTH肾上腺大结节增生
肾上腺CT或MRI示双侧肾上腺增生伴结节， 良性，直径大于5mm，垂体无异常
大剂量DXM抑制不明显
受体异位表达所致的激素分泌特点
肾上腺结节状增生
增生：双侧 肾上腺弥漫 性增大，侧 支厚度大于 10㎜或面积 大于150㎜ 2 , 有时增大肾 上腺边缘可 有一些小结 节影
4. 垂体大腺瘤：开颅手术
5. 药物治疗 1)溴隐停(bromocriptine)： 多巴胺受体增效剂，抑制ACTH、PRL和GH 库欣病泌乳素升高者, 可用溴隐停5～20mg/d
2)血清素抑制剂 赛庚啶
用法: 24mg/d。作用于垂体以上脑组织, 疗程3～6月
昼夜节律(nmol/L)
8Am：165～441nmol/L 4Pm：55～248nmol/L 12N 55 ～138nmol/L
异常血浆皮质醇昼夜节律:昼夜节律消失, 血浆皮质醇水平升高，夜间可以高于白天
24h尿游离皮质醇(24hUFC) 血浆游离皮质醇肾小球滤过。大部肾小管重吸收。小部 随尿排出, 即尿游离皮质醇。近似肾上腺皮质醇分泌率, 不 受昼夜分泌节律影响。具较大诊断价值
Cushing综合症的临床及实验室特点（续））
Cushing病 异源性ACTH综合 症 肾上腺皮 质腺瘤 肾上腺皮 质腺癌 小结节样增 生 大结节样 增生
低血钾 性碱中 毒
尿17羟 尿17酮 血、尿 皮质醇 ACTH 测定
重者可有
常有
无
常有
无
无
中度增高 中度增高 轻中度 清晨轻度 升高夜间 不下降
库欣综合征
1912年Harvey Cushing首先报告， 因此以他的名字命名
讲授目的和要求
1. 掌握皮质醇增多症（库欣综合征）的主要病因 2. 病理生理要点、临床特征和治疗方法
讲授主要内容
定义
临床表现
各种类型的病因及临床特点 诊断和鉴别诊断
治疗
概念与分类
各种原因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素 , --- Cushing s syndrome 最多见的是ACTH分泌亢进所引起的临床类型（库欣病） , --- Cushing s disease 病因分类 依赖ACTH
CRH兴奋试 验
正常/过度 反应
无反应 有反应/ 无反应各 半 不受抑制
无反应 多无反应
ACTH兴奋试 反应高于正 验 常
有反应，异源 性分泌量特大 者无反应 不被抑制，少 数可被抑制
大剂量DF抑 制试验
多可被抑制 结节样增生 者可不受抑 制
不受抑制
不受抑制
受抑制不明 显
蝶鞍X线片
蝶鞍CT， MRI 肾上腺扫描 肾上腺超声 CT M RI
小结节样增生 少 遗传免疫可能 参与发病
大结节样增 生 少 不明
年龄 肾上 腺
多成人
多成人
50%儿童
儿童青少年多见
各年龄段
双侧束状带弥 漫性增生 久 病可伴大结节 样增生
双侧束状带增生
皮质腺瘤 直径34cm
皮质癌直径 5-6cm以上
束状带色素性 增生结节周围 组织萎缩
双侧增生伴 非色素性大 结节
临床 特点
地塞米松 0.5mg q6h× 2天
地塞米松 0.75mg q8h× 2天
测服药前后的尿17－羟或游离皮质醇
库欣综合征不受抑制或轻度受抑制。
病因诊断
大剂量地塞米松抑制试验 （午夜8mg或2mg q6h×2天） 仅Cushing病被抑制，肿瘤完全不受抑制。 但假阴性、假阳性较多 血ACTH升高见于Cushing病及异位ACTH综合征，肾上
有时出现 抑郁或精 神症状及 情绪不稳 定
水牛背
满月脸
高血压
皮肤变薄 腹部肥胖
下肢消瘦
易于感染 创伤不易愈合
各种类型的病因及临床特点
1.Cushing病临床特点
最常见，占Cushing综合征的70％， 多为垂体ACTH微腺瘤（直径<10mm），占Cushing 病80%，少部分为下丘脑功能失调，CRH分泌过多 可被大剂量地塞米松抑制 10％为大腺瘤，有压迫症状——双颞侧偏盲 大量ACTH使双侧肾上腺皮质增生，主要累及束状 带、网状带 少数呈ACTH细胞增生，无垂体腺瘤，双侧肾上腺 皮质弥漫性增生，部分可可有结节性增生。
临床表现 3
三、皮肤骨骼表现： —皮肤菲薄、毛细血管脆性增加、瘀斑
—紫纹、真菌感染 —肌肉萎缩、骨质疏松、骨折 —儿童发育迟缓 （蛋白质过度消耗）
临床表现 4
四、心血管表现：
皮质醇、脱氧皮质酮 肾素-血管紧张素
高血压
高凝状态 脂代谢紊乱 高血压
心血管并发症
临床表现 5
五、对感染抵抗力减弱 —— 炎症细胞趋化能力↓
12个月。术后4～6个月ACTH分泌功能可恢复
2. 未能摘除垂体微腺瘤或不能手术者，肾上腺一侧全 切，另一侧次全切(90%)或全切，垂体放疗(直线加速 器)。术后注意防治Nelson综合征(皮肤黏膜色素沉着、
ACTH升高、垂体瘤)。激素替代治疗
3. 垂体放疗：轻症或儿童。成人有效率 15%～20%
—— —— 炎症细胞吞噬、杀伤能力↓ 抗体形成受阻
霉菌感染、蜂窝织炎、菌血症及败血症 炎症反应不显著
临床表现6
六、性功能障碍
女性月经稀发、停经、痤疮多见，明显男性 化少见—女性系肾上腺雄激素增多的缘故
男性性功能减退—大量皮质醇抑制促性腺激 素有关
临床表现 7
七、代谢障碍：促进肝糖原异生，增加 输出，减少肌肉利用 糖代谢障碍—类固醇性糖尿病 机制：
小细胞肺癌、支气管类癌
胸腺癌
胰腺癌 (胰岛细胞癌)
嗜铬细胞瘤 神经母细胞瘤 甲状腺髓样癌以及肾上腺髓质 睾丸、卵巢 腮腺 胃肠道肿瘤
3.肾上腺皮质腺瘤
占15～20％
成年男性多见 腺瘤直径多在3～4cm
起病缓慢，病情中等
多毛及雄激素增多表现少见
腺瘤直径3～4cm
腺皮质腺瘤者血清ACTH水平很低。
垂体MRI＋肾上腺CT 其他试验，如ACTH、美替拉酮试验、CRH试验
大剂量地塞米松（dexamethasone, dxm）抑制试验
目的：下丘脑–垂体–肾上腺轴是否为外源糖皮质激素抑制？
为何选择地塞米松？
① 作用强大(>泼尼松40倍)而用量小 ② 其代谢物尿排泄量低，不影响尿代谢产物测定 ③ 地塞米松D环已经16α -甲基修饰。皮质醇抗体(针对皮 质醇D环)不与地塞米松反应，不影响血、尿皮质醇测定
Cushing病：垂体ACTH腺瘤+肾上腺皮质增生 异位ACTH综合征：垂体外肿瘤+肾上腺皮质增生
非依赖ACTH
肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质腺癌 肾上腺小结节性、大结节性增生
病理生理与临床表现 1
主要是皮质醇↑→代谢障碍+抵抗力↓ 临床表现与皮质醇的病理生理密切相关
临床分型
库欣综合征临床类型： 1.典型病例：向心性肥胖、满月脸 2.重型：伴有高血压、水肿、低钾碱中毒 3.早期病例：高血压为主，肥胖不明显，尿皮质醇 增多 4.以并发症为主者：伴心衰、病理骨折、精神症状 5.周期性或间歇性：机制不清
典型Cushing 综合征 少数 大腺瘤有垂体 内外压迫症状
缓慢型类似库欣 病急速型恶性度 高进展快无库欣 病面容
起病缓慢 病情中等 程度 少有 男性化表 现
病情严重进 展迅速极易 远处转移； 男性化明显； 腹部包块腹 背疼痛
一般Cushing 综合征表现； 家族显性遗传 伴皮肤粘膜色 素斑或蓝痣
一般 Cushing综 合征表现
诊断及鉴别诊断
诊断步骤：
(1) (2)
是否为库欣综合征 库欣综合征的病因
(1)
是否为库欣综合征
临床表现-向心性肥胖
定性诊断—皮质醇测定 功能诊断—小剂量地塞米松
（2）库欣综合征的病因 病因诊断—大剂量地塞米松、影像血 鉴别诊断
临床表现
1.有典型症状、体征者，可根据外观作出诊断
最有价值的体征：满月脸、多血质、紫纹
异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌明显升高
库欣病及腺瘤轻度或明显升高
正常值：130～304nmol/24hU
连续3次正常, 可排除库欣综合征
功能诊断
小剂量地塞米松抑制试验：
增高的皮质醇及其代谢产物不被过夜（ 0 Am 1mg)或小剂量（2mg/天X2）地塞米松所抑制（正 常为对照值的50%以下）。
2.症状不典型者 (以心衰、病理性骨折、神经症状
为首发症状者)注意鉴别
定性诊断
先确定有无高皮质醇血症存在：
血皮质醇、尿游离皮质醇及其代谢产物尿17-羟皮质 类固醇增高。 昼夜节律紊乱（不符合8Am血中水平最高，4Pm为1/2 8Am ，0 Am 最低的规律。
糖皮质激素异常的测定
正常血浆皮质醇
重量40g±(5～30g)
包膜完整
单个多见, 少数为
多个
起病缓,病情不重
多毛及雄激素增多 程度轻
肾上腺肿瘤肉眼观：包膜完整, 棕黄色, 表面 光滑, 均质, 与正常肾上腺组织分界清楚
4.肾上腺皮质癌
占5％以下 病情重，进展迅速 瘤体>5～6cm 重度Cushing综合征表现,女性男性化多