内分泌疑难病例讨论
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Part 3
内分泌疑难病例讨论
Prader-Willi综合征
即肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征，最早由Prader 等 人在1956 年所报道。是一个复杂的多系统异常疾病, 主要临床特征包括 新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖 、下丘脑性发育不良及特征性外貌。
DM一般在20岁
问题
以上，与过度 肥胖有关
甲状腺 功能 减退
肾上腺 皮质功能
不全
中枢性；尚未完 全明确，可能是 部分患者GH治疗 后猝死的原因
PWS患者的 其他异常情况
•
肥胖
• •
•
主要是中心性肥胖（腹部、臀部和大腿） 下丘脑功能异常→缺乏饱腹感→食欲过盛→肥胖 内脏脂肪比非PWS的肥胖患者相对少 肥胖及其并发症是PWS的主要死亡原因
鉴别诊断
• 单纯性肥胖
皮下脂肪分布均匀，生殖系统及 第二性征发育与年龄相符， 无下丘脑病变，GnRH兴奋试 验示正常反应
• 肥胖-生殖无能综合征
多见于儿童或青少年，慢性多于 女性，典型表现为肥胖伴生 殖无能，无躯体发育或先天 性畸形（除隐睾），GnRH缺 乏，伴有下丘脑病变或下丘 脑功能紊乱
• Cushing综合征
• REM（快动眼相）潜伏期缩短 • 睡眠结构改变 睡眠 • 氧饱和度下降 • 中枢性及阻塞性呼吸暂停
• 发脾气
行为
• •
固执 控制和操纵行为
• 强迫症等
诊断标准
临床诊断：
根据评分标准，一般3岁以下得5分（至少4分来自主要指标）或3岁以上得8分（至少5分 来自主要指标）者，即可临床诊断
主要指标（每项1分）
• 原发性性腺功能减退伴肥胖
无下丘脑功能紊乱表现（如多食 、易饥等），体型似单纯性肥胖 ，但性腺不发育或性腺功能减退 明显，实验室检查见血FSH、LH 升高，性激素（E2或睾酮）水平 降低，智力正常
• Laurence-Moon-Biedle综合征
以男性多见，有家族史，典型者 伴有肥胖和性腺发育不良，以及 色素性视网膜炎、多指（趾）畸 形和智力低下等表现
次要指标（每项0.5分）
1）神经系统：婴儿期肌张力低下， 吸吮力差 2）消化系统：婴儿期喂养困难或生 长缓慢 3）营养状况：1-6岁期间体重急速增 加，肥胖，食欲亢进 4）特殊面容：窄面、窄前额、长头 、杏仁眼、小嘴，薄上唇、嘴角下垂 5）内分泌系统：性腺功能低下,生殖 器官发育不良 6）体格发育：发育延迟、智力落后
治疗方案
• 新生儿期或婴儿期：
首要问题为喂养困难，解决营养摄入问题；
• 幼儿期：
发育延迟为主要问题，需早期教育干预及语言治疗，同时喂养困难被摄食过度 所取代，饮食控制很必要
• 青春前期：
肥胖及食物摄取相关的行为问题更加突出，GH治疗促进生长发育
• 青春期和成年：
如无外源性性激素补充，性发育多不完善，需激素替代治疗改善性征；生长激 素能促进生长发育、脂肪利用，改善身高、BMI及身体比例，提高运动机能， 改善生活质量；青春期无生殖器/25000，美国、瑞典和日本 均有关于发病率的研究, 从1/ 5000 到1/15000 不等 − 最近一个研究显示, 出生发病率 在l/ 29000, 平均死亡率在3%。约 70%的患者存在父源15q11-13区域 微缺失，约25%的患者是母源同源 二倍体，约小于5%患者为印记基 因缺陷
诊断标准
基因诊断： 诊断采用基因分析，主要技术有：
–高分辨染色体分析 –荧光原位杂交（FISH） –甲基化聚合酶链反应（MS-PCR）
Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993;91:398–402.
1）神经系统：胎动减少或婴儿少动 2）行为问题：易动怒、暴力行为、 强迫行为、爱争辩、敌对、占有欲强 、顽固、偷窃、说谎 3）睡眠障碍、睡眠呼吸暂停 4）身材矮小 5）低色素皮肤 6）小手小脚 7）手狭窄且尺骨边缘较直 8）内斜视、近视 9）唾液粘稠 10）构音缺陷 11）搔抓皮肤
Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993;91:398–402.
PWS伴随的内分泌问题
10-20岁逐渐显现；补充GH可 减少脂肪，增加肌肉，改善语 言及认知功能；建议一经诊断 PWS立刻使用GH治疗
GH 缺乏
男女均可存在 ；单侧或双侧 隐睾存在在8090%的男性患 者；缘于下丘 脑和原发性性 腺功能障碍； 推荐HCG治疗
性腺
功能 减退
五大 内分泌
IGT 及DM
2014-11-07在全麻下行 腹腔镜胃旁路手术
术后随访
• 出院1月后电话随访
体重 BMI
123kg 50.54kg/m2
112kg 46.02kg/m2
治疗方案
• 皮肤损害、睡眠紊乱、强迫及刻板行为等一系列问题
有人提出在青春期, 通过与环境相结合的强迫行为控制治疗、群队精神治疗 、联合精神用药, 以达到改善行为的目的
• 脊柱侧弯
严重者可行手术治疗
• 病态肥胖
必要时可采用手术治疗
该患者治疗
• 1、加强心理及行为疏导，饮食及运动指导，控制体重； • 2、生长激素治疗？ • 3、外科手术治疗肥胖； • 4、HCG替代治疗； • 5、注意随访身高、体重、腰围、臀围，及血糖、血脂等代谢问题
内分泌疑难病例讨论
Prader-Willi综合征
即肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征，最早由Prader 等 人在1956 年所报道。是一个复杂的多系统异常疾病, 主要临床特征包括 新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖 、下丘脑性发育不良及特征性外貌。
DM一般在20岁
问题
以上，与过度 肥胖有关
甲状腺 功能 减退
肾上腺 皮质功能
不全
中枢性；尚未完 全明确，可能是 部分患者GH治疗 后猝死的原因
PWS患者的 其他异常情况
•
肥胖
• •
•
主要是中心性肥胖（腹部、臀部和大腿） 下丘脑功能异常→缺乏饱腹感→食欲过盛→肥胖 内脏脂肪比非PWS的肥胖患者相对少 肥胖及其并发症是PWS的主要死亡原因
鉴别诊断
• 单纯性肥胖
皮下脂肪分布均匀，生殖系统及 第二性征发育与年龄相符， 无下丘脑病变，GnRH兴奋试 验示正常反应
• 肥胖-生殖无能综合征
多见于儿童或青少年，慢性多于 女性，典型表现为肥胖伴生 殖无能，无躯体发育或先天 性畸形（除隐睾），GnRH缺 乏，伴有下丘脑病变或下丘 脑功能紊乱
• Cushing综合征
• REM（快动眼相）潜伏期缩短 • 睡眠结构改变 睡眠 • 氧饱和度下降 • 中枢性及阻塞性呼吸暂停
• 发脾气
行为
• •
固执 控制和操纵行为
• 强迫症等
诊断标准
临床诊断：
根据评分标准，一般3岁以下得5分（至少4分来自主要指标）或3岁以上得8分（至少5分 来自主要指标）者，即可临床诊断
主要指标（每项1分）
• 原发性性腺功能减退伴肥胖
无下丘脑功能紊乱表现（如多食 、易饥等），体型似单纯性肥胖 ，但性腺不发育或性腺功能减退 明显，实验室检查见血FSH、LH 升高，性激素（E2或睾酮）水平 降低，智力正常
• Laurence-Moon-Biedle综合征
以男性多见，有家族史，典型者 伴有肥胖和性腺发育不良，以及 色素性视网膜炎、多指（趾）畸 形和智力低下等表现
次要指标（每项0.5分）
1）神经系统：婴儿期肌张力低下， 吸吮力差 2）消化系统：婴儿期喂养困难或生 长缓慢 3）营养状况：1-6岁期间体重急速增 加，肥胖，食欲亢进 4）特殊面容：窄面、窄前额、长头 、杏仁眼、小嘴，薄上唇、嘴角下垂 5）内分泌系统：性腺功能低下,生殖 器官发育不良 6）体格发育：发育延迟、智力落后
治疗方案
• 新生儿期或婴儿期：
首要问题为喂养困难，解决营养摄入问题；
• 幼儿期：
发育延迟为主要问题，需早期教育干预及语言治疗，同时喂养困难被摄食过度 所取代，饮食控制很必要
• 青春前期：
肥胖及食物摄取相关的行为问题更加突出，GH治疗促进生长发育
• 青春期和成年：
如无外源性性激素补充，性发育多不完善，需激素替代治疗改善性征；生长激 素能促进生长发育、脂肪利用，改善身高、BMI及身体比例，提高运动机能， 改善生活质量；青春期无生殖器/25000，美国、瑞典和日本 均有关于发病率的研究, 从1/ 5000 到1/15000 不等 − 最近一个研究显示, 出生发病率 在l/ 29000, 平均死亡率在3%。约 70%的患者存在父源15q11-13区域 微缺失，约25%的患者是母源同源 二倍体，约小于5%患者为印记基 因缺陷
诊断标准
基因诊断： 诊断采用基因分析，主要技术有：
–高分辨染色体分析 –荧光原位杂交（FISH） –甲基化聚合酶链反应（MS-PCR）
Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993;91:398–402.
1）神经系统：胎动减少或婴儿少动 2）行为问题：易动怒、暴力行为、 强迫行为、爱争辩、敌对、占有欲强 、顽固、偷窃、说谎 3）睡眠障碍、睡眠呼吸暂停 4）身材矮小 5）低色素皮肤 6）小手小脚 7）手狭窄且尺骨边缘较直 8）内斜视、近视 9）唾液粘稠 10）构音缺陷 11）搔抓皮肤
Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993;91:398–402.
PWS伴随的内分泌问题
10-20岁逐渐显现；补充GH可 减少脂肪，增加肌肉，改善语 言及认知功能；建议一经诊断 PWS立刻使用GH治疗
GH 缺乏
男女均可存在 ；单侧或双侧 隐睾存在在8090%的男性患 者；缘于下丘 脑和原发性性 腺功能障碍； 推荐HCG治疗
性腺
功能 减退
五大 内分泌
IGT 及DM
2014-11-07在全麻下行 腹腔镜胃旁路手术
术后随访
• 出院1月后电话随访
体重 BMI
123kg 50.54kg/m2
112kg 46.02kg/m2
治疗方案
• 皮肤损害、睡眠紊乱、强迫及刻板行为等一系列问题
有人提出在青春期, 通过与环境相结合的强迫行为控制治疗、群队精神治疗 、联合精神用药, 以达到改善行为的目的
• 脊柱侧弯
严重者可行手术治疗
• 病态肥胖
必要时可采用手术治疗
该患者治疗
• 1、加强心理及行为疏导，饮食及运动指导，控制体重； • 2、生长激素治疗？ • 3、外科手术治疗肥胖； • 4、HCG替代治疗； • 5、注意随访身高、体重、腰围、臀围，及血糖、血脂等代谢问题