上睑下垂的病因、诊断和鉴别诊断

先天性单纯性上睑下垂

多数是常染色体显性遗传,少数为散发病例。 是婴幼儿最常见的上睑下垂原因,由提上睑肌 发育不良所致。除上睑下垂,患者在下视时会 出现眼睑退缩,即让患者追随视标向下注视时 眼睑运动相对滞后于眼球运动。
上睑下垂的鉴别诊断

对于患有上睑下垂的患者,要根据患者年龄、 详细病史、仔细查体和必要的辅助检查来确定 病因。病史应包括既往有无外伤史、手术史、 近期感染史等;现病史应注重于可能的原因、 诱因、首发症状、特点、持续时间、病情变化、 治疗情况等
动眼神经麻痹—核下性周围神经病变

颅内动脉瘤压迫综合征：主要由于后交通动脉和颈 内动脉等Willis环附近动脉瘤压迫动眼神经所致。



特点是发病较快,多为单侧完全性动眼神经麻 痹,约90%出现瞳孔改变,常伴有同侧头部、特 别是局限于内眦部的剧烈疼痛。 MRA、DSA阴性者也不能完全排除动脉瘤,可 能因动脉瘤破裂,瘤体变小、闭塞而导致。 单侧动眼神经麻痹发作突然、反复发作,伴内 眦部疼痛且早期就出现瞳孔散大应高度怀疑 颅内动脉瘤。
动眼神经麻痹—核下性周围神经病变

眼肌麻痹性偏头痛:多见于青少年和中年人,患 者多有普通偏头痛发作史。在一次偏头痛发作 1~2 d后头痛渐行减退之际,发生头痛侧的眼肌 麻痹。持续数日至数周后恢复,可反复发作,大 多数在同侧。
动眼神经麻痹—核下性周围神经病变

Fisher综合征:系吉兰-巴雷综合征的一种特殊 类型。
眼咽型肌营养不良(oculopharygeal muscular dystrophy,OPMD)

OPMD：属常染色体显性遗传,也有散发病例。 主要特点是:多在40岁以后发病且进行性加重, 症状以双侧上睑下垂及吞咽困难为主。约2/3 患者首发症状为上睑下垂,双侧对称,随后渐出 现吞咽困难和构音不清,大约十几年后出现其 他眼外肌无力、轻度面肌力弱、咬肌无力和 萎缩、近端肢体无力等。血清CK水平轻度增 高或正常,肌电图既可出现肌源性损害也可出 现神经源性损害,肌肉病理检查可见肌纤维变 性。
上睑下垂的鉴别诊断
首先应判断是否是上睑下垂,以排除假性上睑下垂。 观察患者双侧眼裂的大小是否一致。在重度以上的 上睑下垂患者中可见到:因为患侧额肌代偿性收缩导 致额纹增深,健侧睑裂代偿性增大,眉毛上抬,头后仰。 3种检查，必须两侧对比: 1)嘱患者做眼的闭启运动,如有上睑下垂,则可见在睁眼 情况下患侧较健侧眼裂变小,并通过两侧上睑睑缘遮 盖角膜程度来确定。 2)患者睁眼时,检查者触患者眉毛上方,试其有无额肌代 偿性收缩。 3)令患者向左右两侧注视,外展时上睑下垂明显,内收时 减轻。

肌源性上睑下垂(myogenic ptosis)

肌源性上睑下垂：是指提上睑肌和Müller睑板 肌缺损引起的上睑下垂,主要由遗传或免疫学 异常引起。
重症肌无力(myasthenia gravis, MG)

碱受体的自身免疫性疾病,隐匿起病,慢性进展, 出现上睑下垂、复视、四肢近端无力等症状。 以病态疲劳性、每日波动性为临床特点,药理 学显示新斯的明试验阳性,免疫学检查可发现 85%患者血清乙酰胆碱受体抗体阳性,电生理 可发现低频重复电刺激呈波幅递减而高频重 复电刺激波幅无明显递增,神经-肌肉病理学发 现神经-肌肉接头处突触后膜皱襞减少,胸腺影 像学和胸腺病理学发现15%患者有胸腺瘤和约 60%患者有胸腺增生。
MG：累及神经-肌肉接头处突触后膜上乙酰胆
甲亢性眼肌病(又称Graves病)

Graves病：突眼性甲状腺肿,是一种复杂的免 疫介导的疾病。 主要临床表现包括毒性甲状腺肿(怕热、出汗、 心悸、体重减轻、神经质等)、眼病和偶见 (<1%)的皮肤病。眼病通常隐匿起病,缓慢进 展,出现双眼不对称的眼外肌麻痹;下直肌和内 直肌最容易受到累及并出现复视,之后逐渐出 现上睑下垂以及其他眼外肌麻痹,同时伴有突 眼、球结膜水肿、角膜溃疡、视力视野障碍 等。
眼咽-肢体远端型肌病(oculopharygodistal myopathy,ODM)

ODM：为常染色体显性遗传病,多于40岁以后发
病。首发症状为上睑下垂,病情呈进行性加重, 数年内出现吞咽困难、饮水呛咳以及四肢远端 无力等症状。
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, MD)
上眼睑运动的解剖基础

上眼睑的结构由外向内分五层:皮肤、皮下 组织、眼睑肌(眼轮匝肌、提上睑肌Müller 睑板肌)、睑板和睑结膜。 眼裂是指在睁眼时上下睑之间的裂隙。成 人睑裂长度为20~30 mm,宽度(最宽处)为 10~15mm。正常成人角膜与上睑或下睑之 间不能看到巩膜,只有在其两侧才能看见巩 膜

MD :为常染色体显性遗传病,是成年人最为常见的
肌营养不良类型,并有后代加重并提前出现现象,由父 亲遗传的症状要比由母亲遗传更严重,患病率约为 1/8 000。眼部症状包括双侧上睑下垂、眼轮匝肌无 力、不同程度的眼肌麻痹以及圣诞树样白内障 (christmas tree cataract,出现率接近100%); 另外还包括多组肌群(主要为肢体远端、面部、颈部 等)萎缩和肌强直, 伴有身体其他多系统受累,出现心脏传导阻滞、智能 低下、生殖系统退化、秃顶等。肌电图呈特征性肌 强直放电。

上睑下垂的病因及其特点
引起上睑下垂的原因很多,根据眼肌运动za 碍的机制可分为： 神经源性 肌源性 腱膜性 机械性 假性上睑下垂
神经源性上睑下垂(neurogenic ptosis)
神经源性上睑下垂是指各种原因引起支配提 上睑肌或Müller睑板肌的神经受累及导致上 睑下垂。 动眼神经麻痹 Horner综合征 Marcus-Gunn综合征

判断上睑下垂的严重程度
Beard根据下垂睑缘低于正常位置的距离对眼 睑下垂进行分类： 一级:轻度上睑下垂,下垂距离在2 mm以内; 二级:中度上睑下垂,下垂距离在2~4 mm; 三级:重度上睑下垂,下垂距离大于4 mm或完全闭 合,但检查者用双手拇指紧压患者眉弓部(额肌) 时,嘱患者向上注视,上睑仍能轻度上提; 四级:完全性上睑下垂,即检查者用双手拇指紧压 患者眉弓部(额肌)时,嘱患者向上注视,上睑完全 不能上提
动眼神经进入眶内后分为上支和下支。眶 内肿瘤和炎症常影响上支,仅导致上睑下垂 和/或上直肌麻痹。其他提示眶内病变的表 现包括突眼、眼球运动疼痛和继发于视神 经受压的视力下降。

动眼神经麻痹—核下性周围神经病变

糖尿病眼肌麻痹：为急性起病的眼外肌麻痹, 常表现为一侧较重的眼睑下垂,多可大部分甚 至全部遮盖角膜,同时眼球活动受限, 其特征：不伴或仅有轻微瞳孔改变。在上睑下 垂之前常有前额、眶上区疼痛,亦可有外展神 经、滑车神经麻痹等表现。可在几周内恢复, 常反复发作。

核性病变: 动眼神经核综合征主要表现为同侧不完全性 动眼神经麻痹伴或不伴对侧提上睑肌和上直 肌无力。 基底动脉及其分支血栓形成是引起动眼神经 核性损坏的最常见原因,其他还包括转移瘤、 出血以及脓肿等

动眼神经麻痹
核下性周围神经病变:动眼神经在进入眼眶前 的病损导致单侧动眼神经完全性麻痹;眼眶内 病变引起的动眼神经麻痹为单眼不完全性麻 痹。 常见综合征包括:动眼神经传导束综合征、颅 内动脉瘤压迫综合征、海绵窦综合征、眶上 裂综合征、眶内综合征、糖尿病眼肌麻痹、 Fisher综合征

动眼神经麻痹—核下性周围神经病变



动眼神经传导束综合征：病变常与脑干病变 有关 黑质区病变：引起同侧动眼神经麻痹和对侧 不自主运动(Benedikt综合征); 红核区病变：引起同侧动眼神经麻痹和对侧 共济失调(Claude综合征); 中脑基底部病变：引起同侧动眼神经麻痹和 对侧偏瘫(Weber综合征) 与核性病变一样,动眼神经传导束综合征主 要由缺血性脑血管病引起,其他原因还包括 脱髓鞘疾病、炎症和肿瘤等
上睑下垂的病因、诊断和鉴别诊断

上睑下垂(blepharoptosis,ptosis)是神经科常见 临床表现,为上眼睑部分或完全不能抬起,致 睑缘盖角膜上缘过多,使受累眼的眼裂较正 常小。引起上睑下垂的原因很多,包括先天 性、外伤、颅内占位、血管病、炎症、脱 髓鞘、变性病、代谢和营养障碍等。此文 仅从神经内科角度对以上睑下垂为主要表 现的疾病做一简要概述。
动眼神经麻痹— Horner综合征

由于支配眼肌的交感神经通路毁坏所致
临床表现为同侧上睑下垂、瞳孔缩小、轻度 眼球内陷等,但这种上睑下垂较轻,用力睁眼时 仍可抬起。
动眼神经麻痹— Marcus-Gunn综合征(下颌 瞬目综合征)


Marcus-Gunn综合征(下颌瞬目综合征)：是发生于 婴幼儿的先天性上睑下垂,多为一侧,有家族遗传倾 向。 典型特点是当患者张口时,下颌偏向健侧(或向前), 下垂之上睑突然自动抬起,睑裂开大,出现比健侧位 置还高的奇特现象,但这种眼裂开大是暂时性的不 能持久;嘱患者伸舌时亦可出现下垂的眼睑上提等 现象,嘱患者下颌向患侧运动时则上睑下垂加剧,患 者用餐时眼睑随着咀嚼而出现不停的瞬目现象。 可能由于发育过程中动眼神经核与三叉神经核外 翼部分或下行神经纤维之间发生联系所致
动眼神经麻痹—核下性周围神经病变


眶上裂综合征:外伤或肿瘤累及眶上裂引起的第 Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1对脑神经受累。 表现为全部眼外肌麻痹,眼球突出并固定于正中 位,瞳孔散大,光反射和调节反射消失;眶以上额 部皮肤和角膜感觉缺失,可伴神经麻痹性角膜炎、 泪腺分泌障碍、Horner征等表现
动眼神经麻痹—核下性周围神经病变
动眼神经麻痹—核下性周围神经病变




海绵窦综合征:常有特征性的突眼和结膜水肿，动眼、滑车、外展 及三叉神经眼支穿过海绵窦外侧壁,所以这些神经均可受累,出现 眼睑下垂、眼球固定、瞳孔散大、对光反射消失、三叉神经眼支 分布区感觉障碍等 海绵窦血栓形成：继发于局部或鼻窦感染,急性起病,有明显感染 症状,同时由于眶内静脉回流受阻出现眼球突出,眼睑、眶周及结 膜水肿明显。 海绵窦动静脉瘘:由自发性或外伤引起,在眼部听诊可闻及明显血 流声,压迫同侧颈动脉时血流声消失,压迫对侧颈动脉时血流声加 大或无变化。 痛性眼肌麻痹综合征(又称为Tolosa-Hunt综合征):以单侧眼部及眼 球后部疼痛并伴有眼外肌麻痹为特征，开始表现为眶上和眶内顽 固性剧烈疼痛,数日后出现单侧眼肌麻痹,动眼神经、滑车神经、 外展神经以及三叉神经第一支均可受累,瞳孔一般无任何改变,数 周后可自行缓解，常可复发,糖皮质激素治疗可加速症状缓解。

眼肌型肌营养不良

眼肌型肌营养不良：又称为慢性进行性核性眼

肌麻痹、进行性眼肌麻痹等,部分学者认为应 归属于线粒体肌病的眼型表现。 临床表现为眼睑和眼外肌呈进行性瘫痪,部分 患者出现双侧面瘫和咬肌无力、上肢肌肉受 累等,但出现较晚。血清CPK测定可有轻度升 高。肌电图出现短时限、低波幅电位,多相电 位增加,大力收缩时呈干扰相,但也有部分患者 肌电图正常。
动眼神经麻痹
动眼神经支配提上睑肌,作用是使眼裂开大.


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引起动眼神经麻痹的原因：脑血管病、颅内 肿瘤、动脉瘤、基底脑膜炎、外伤、海绵窦 疾病和动眼神经炎症等 由于动眼神经核受双侧大脑半球支配,故单侧 核上性病变不会导致上睑下垂。而动眼神经 核及其轴突走行中的病变均可致神经源性上 睑下垂。
动眼神经麻痹
线粒体肌病
线粒体肌病：以上睑下垂为主要表现的线粒体肌病 主要是慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressive external ophthalmoplegia,CPEO)和Kearns-Sayer综合征 (Kearns-Sayer syndrome,KSS)。 CPEO多首先出现双上睑下垂,病情缓慢进展,数年后 出现其他眼外肌麻痹,但复视并不多见,病情发展中 尚可出现面肌和四肢近端肌肉无力。 KSS除了有双侧对称性眼外肌麻痹外,还伴有视网膜 色素变性和/或心脏传导阻滞、小脑性共济失调、 发育迟缓等,脑脊液蛋白含量多>1 g/L,肌电图60%~ 70%呈肌源性损害,血乳酸、丙酮酸最小运动量试验 约80%以上出现阳性,血清肌酶30%出现CK和/或 LDH增高,肌肉活检可见肌细胞内线粒体堆积(类似 破碎红纤维)