单基因与多基因遗传病发病率的计算.
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Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者 均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、 子传孙，因此称为全男性遗传。
多基因病的基本概念及发病概 率的计算
多基因病
1.由多对基因共同决定 2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素 对性状的表现程度产生较大影响 3.这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方 式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗传 （multifactorial inheritance，MF），所影响的疾病称为多 基因遗传病 4.这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少 数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
单基因病和多基因病发 病概率的计算
张* ******实验室
单基因病的基本概念、分类及 发病概率的计算
单基因病
主要受一对基因的控制，遗传方式上称单
基因遗传
受孟德尔遗传规律所制约
这类遗传病的群体患病率很低，一般在
1/10000以下
单基因遗传病分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
一、常染色体显性遗传病
常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病, 其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈 AD 遗传 。 由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不
同的表现形式。
杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的 AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来， 而隐性基因a的作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
AR遗传的典型系谱
三、性连锁遗传病
控制某些性状或疾病的基因位于性染色体 (X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与 性别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性 遗传病和Y连锁遗传病。
（一）X连锁显性遗传病
决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基
因对其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR XR XR 患者 XR Xr 患者 正常基因---Xr Xr Xr 正常 XR Y 患者 XrY 正常
XBY
正常
XbY
患者
正常 携带者 患者
红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式 及其传递规律
XR遗传遗传特点
1.呈隔代遗传 2.患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必 为隐性致病基因携带者。 3.如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有1/2 机会得病。
4.呈交叉遗传。
(三)Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那 么这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。
白化病
白化病是常见的一种AR遗传病
由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨 从而引起白化症状。
酸酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍，
亲代
携带者 Aa
× Aa 携带者
Aa aa 患者1/4
子一代
AA 正常1/4
Aa
携带者1/2
白化病婚配图解
常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女
因突变)。
AD的常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 患者(Aa）×正常(aa) 患者(Aa）×患者(Aa) 子代类型 1/2患者(Aa） 1/2正常(aa) 1/4患者(AA）
Hale Waihona Puke Baidu
2/4患者(Aa)
1/4正常(aa)
二、常染色体隐性遗传病
某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位 于常染色体上，其遗传方式为AR。 如：白化病、先天性聋哑
质量性状 在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
数量性状
与质量性状的分布不同，多基因遗传性状的变异在群体中的分 布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量 的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为数 量性状（quantitative character）。例如，人的身高、智能、血 压等。
例：短指（趾）症
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
一个短指症家族的系谱
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基
多基因病
微效基因（minor gene） 在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。 累加效应（additive effect）
若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效
应
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
多基因病
多基因病
在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部 分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个 体患病的风险称为易感性（susceptibility）。 由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病 的可能性称为易患性（liability）。 在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值 （threshold）。
XD常见的亲代婚配类型与子代类型
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者
② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所 控制，其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。
设：色盲基因—Xb 正常基因—XB
XBXB
XBXb
XbXb
发病机会相等
2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱
中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚
配者高等多。
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 携带者(Aa)×携带者(Aa) 子代类型 1/4正常(AA) 2/4携带者(Aa) 1/4患者(aa) 携带者(Aa)×患者(aa) 患者(aa) ×患者(aa) 1/2携带者(Aa) 1/2患者(aa) 均为患者(aa)
多基因病的基本概念及发病概 率的计算
多基因病
1.由多对基因共同决定 2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素 对性状的表现程度产生较大影响 3.这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方 式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗传 （multifactorial inheritance，MF），所影响的疾病称为多 基因遗传病 4.这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少 数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
单基因病和多基因病发 病概率的计算
张* ******实验室
单基因病的基本概念、分类及 发病概率的计算
单基因病
主要受一对基因的控制，遗传方式上称单
基因遗传
受孟德尔遗传规律所制约
这类遗传病的群体患病率很低，一般在
1/10000以下
单基因遗传病分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
一、常染色体显性遗传病
常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病, 其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈 AD 遗传 。 由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不
同的表现形式。
杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的 AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来， 而隐性基因a的作用被完全掩盖。 Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
AR遗传的典型系谱
三、性连锁遗传病
控制某些性状或疾病的基因位于性染色体 (X或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与 性别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性 遗传病和Y连锁遗传病。
（一）X连锁显性遗传病
决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基
因对其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR XR XR 患者 XR Xr 患者 正常基因---Xr Xr Xr 正常 XR Y 患者 XrY 正常
XBY
正常
XbY
患者
正常 携带者 患者
红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式 及其传递规律
XR遗传遗传特点
1.呈隔代遗传 2.患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必 为隐性致病基因携带者。 3.如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有1/2 机会得病。
4.呈交叉遗传。
(三)Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那 么这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。
白化病
白化病是常见的一种AR遗传病
由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨 从而引起白化症状。
酸酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍，
亲代
携带者 Aa
× Aa 携带者
Aa aa 患者1/4
子一代
AA 正常1/4
Aa
携带者1/2
白化病婚配图解
常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女
因突变)。
AD的常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 患者(Aa）×正常(aa) 患者(Aa）×患者(Aa) 子代类型 1/2患者(Aa） 1/2正常(aa) 1/4患者(AA）
Hale Waihona Puke Baidu
2/4患者(Aa)
1/4正常(aa)
二、常染色体隐性遗传病
某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位 于常染色体上，其遗传方式为AR。 如：白化病、先天性聋哑
质量性状 在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
数量性状
与质量性状的分布不同，多基因遗传性状的变异在群体中的分 布是连续的，只有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量 的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为数 量性状（quantitative character）。例如，人的身高、智能、血 压等。
例：短指（趾）症
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
一个短指症家族的系谱
常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基
多基因病
微效基因（minor gene） 在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。 累加效应（additive effect）
若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效
应
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
多基因病
多基因病
在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部 分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个 体患病的风险称为易感性（susceptibility）。 由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病 的可能性称为易患性（liability）。 在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值 （threshold）。
XD常见的亲代婚配类型与子代类型
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者
② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所 控制，其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。
设：色盲基因—Xb 正常基因—XB
XBXB
XBXb
XbXb
发病机会相等
2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱
中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚
配者高等多。
AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型 携带者(Aa)×携带者(Aa) 子代类型 1/4正常(AA) 2/4携带者(Aa) 1/4患者(aa) 携带者(Aa)×患者(aa) 患者(aa) ×患者(aa) 1/2携带者(Aa) 1/2患者(aa) 均为患者(aa)