IRS-2基因G1057D突变及中国汉族人T2DM的相关性

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分类号R7265

单位代码:10159

学号:2∞016047

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博士学位论文

目:IRs一2基因G1057D突变与中国汉族人他DM的相关性

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BETWEENG1057DVARIAN偈OFIRS一2GENEAND

12DM研究生:塾全董

导师:型垦区

学科专业:壹盘茔

论文课题起止时间:2塑!圭!旦=2塑±圭i旦

论文完戚时间:2唑生!墨

囊镶禳“*

表2各组IRS一2基因G1057D基因型和等位基因频率

例数量里翌

nGcGDDDX2P

肥胖组11365(o575)4l(0.363)7(O.062)17l(0.757)55(0.243)

非肥胖组10848(0.444)44(0.407)16(014s)6.叽5O0481蚰(O.648)76(0352)6.233O013

285bp—102bp一

——2kb

一一1kb

——750bp

、、500bp∞∞GG∞眦‰rker

图1IRS一2G1057D突变位点的PCR—RFIjP电泳结果

l:DD纯合子;2、4、5:GD杂合子;3:GG纯合子;M:DL2000分子量标

讨论

IRS一2是主要的INS信号表达分子。在生理状态下,INS与INs受体的仪一亚基结合,诱发B亚基近膜区酪氨酸自身磷酸化,并且与IRs一2结合。INS受体上激活的酪氨酸蛋白激酶,催化IRs一2上多个酪氨酸磷酸

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703,P=0.009),表明rr2DM的危险随D1057等位基因量的增加而降低,DD基因型为,12DM的保护因素。

(6)对照组DD基因型的FPG低于同组GG基因型(P<O.05);GD、DD基因型的HOMAB高于同组GG基因型(P(O.05,P<O.01)。

(7)DM组DD基因型的HOMAIR及HOMAB较同组GG基因型分别有升高及降低的趋势,但P>O.05。

’(8)DM组BMI尤其是wHR高于同组GG基因型(P<O.05,P<0.01),差异显著,同时DD基因型5例中的4例均为中心性肥胖,另l例非肥胖者WHR也相对较高为O.86(女患)。

图llRS一2G1057D突变位点的PcR一眦lP电泳结果

l:DD纯合子;2、4、5:GD杂合子;3:GG纯合子;M:DL2000分子量标

表2各组IRS一2基因G1057D基因型和等位基因频率州数基因型辱位基因囊卓

一“GGcDDD

x2

PG(p)D(q),P

__—_-_____——________-_-____-h'______--_-__●●_—_—_—-●___●●,_____—_-—____●___●-_●--_-___●●__-_______-●--———————————————————一

糖屎病组11252(O.4“)”(0402)15(0.134)149(O.665)75(O335)

对照鞋11365fO.575)42(O,372)6(0岱;)5.400O.067172(O.761)弘(O239)5雠O.025表3IRS一2基因G1057D基因型频率及L0舀stic回归分析

萋因型

苎里!苎主查苎!!!里糖景靠掘对照蛆foR够%cIPx王aR粥%aPGG船(0.464)65(0.575)1.∞1,∞

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一285bp

一183bp

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图lIRs.2G1057D突变位点的PcR-RFLP电泳结果

M:DL2000分子量标:I、2、3tDD纯台子;4:GD杂台予5:GG纯合子:

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