医用遗传学练习题3

一、单选题

1．Down综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是：A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体

C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体

3．RNA聚合酶Ⅱ合成的是：A．rRNA B．mRNA前体C．mRNA D．tRNA E．snRNA

4．引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素是：A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛

5．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为：

A．错配修复B．光修复C．切除修复D．重组修复E．快修复

6．下列哪种细胞器的膜上有核糖体附着：A.粗面内质网 B.滑面内质网 C.高尔基复合体 D.溶酶体 E.过氧化物酶体

7．在世代间不连续传代并且男性发病率高于女性的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

8．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有几个可能是色盲：A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

9．患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传病

10．下列关于多基因遗传的说法错误的是：A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用

11．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，则患者一级亲属再发风险是：

A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%

12．哮喘的遗传方式为：

A．X连锁隐性遗传B．染色体遗传C．多基因遗传D．常染色体隐性遗传E．常染色体显性遗传

13．异染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．以上都不是

14．某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有条X染色体：A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 15．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期

16．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：

A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位

17．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的：A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

18．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂后的异常重排E．染色体丢失

19．镰状细胞贫血的突变方式为：A．GAG→GGG B．GAG→GCG C．GAG→GTG D．GAG→GA T E．GAG→TAG 20．属于凝血障碍的分子病为：

A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

21．尿黑酸尿症患者缺乏：A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．尿黑酸氧化酶E．半乳糖激酶

22．核型为46，XY，r（2）（p21→q31）的人说明其2号染色体为染色体：

A．缺失B．重复C．环状D．倒位E．易位

23．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：

A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病

24．Rh血型的特点是：

A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码

25．同胞之间HLA完全相同的可能性是：A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

26．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的：

A．干系B．旁系C．众数D．标志细胞系E．非标志细胞系

27．家系调查的主要目的是：

A．了解发病人数B．了解疾病的遗传方式C．了解医治效果D．收集病例E．便于与病人联系

28．目前，遗传病的手术疗法主要包括：

A．手术矫正和器官移植B．器官组织细胞修复C．克隆技术D．推拿疗法E．手术的剖析

29．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，

宜采取的对策是：A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育E．药物控制

30．用细菌抑制法筛查：A．半乳糖血症B．甲状腺肿C．苯丙酮尿症D．G-6-PD E．Gaucher病

二、多选题

1．遗传病的特征多表现为：

A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率

2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型：A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成

B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于1

D．深沟是有特定功能的蛋白质（酶）识别DNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式几乎是无限的3．片段突变包括：A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排

4．下列有关基因突变与染色体畸变引起的分子细胞生物学效应正确的是：A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B．染色体畸变改变了基因所编码的多肽链的数量和质量C．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大

D．基因突变和染色体畸变所引发的分子生物学效应是完全相同的E．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小5．X连锁隐性遗传病表现为：A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病

C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病

6．发病率有性别差异的遗传病为：A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

7．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间的关系是：A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值低，群体发病率越低

8．影响多基因遗传病发病风险的因素为：A．环境因素与微效基因协同作用B．染色体损伤

C．发病率的性别差异D．出生顺序E．多基因的累加效应

9．染色体C显带可使以下部位深染：A．着丝粒B．次缢痕C．长臂D．Y染色体长臂远端E．短臂

10．X染色体多态性的常见部位包括：A．Y染色体长臂结构异染色质区B．D组、G组染色体及随体柄次缢痕区C．X染色体末端D．第1、9和16号染色体次缢痕E．着丝粒

11．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排12．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中

D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程中

13．致病基因位于X染色体上的遗传病有：A．红绿色盲B．血友病A C．苯丙酮尿症D．白化病E．血友病C

14．具有白化症状的遗传病有：A．半乳糖血症B．苯丙酮尿症C．白化病D．α地中海贫血E．肝豆状核变性

15．Down综合征遗传学类型有：A．游离型B．缺失型C．嵌合型D．易位型E．倒位型

16．属于性染色体病的是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征

17．ABO抗原的决定与下列基因有关：A．MIC B．I A I B i C．H D．hsp70 E．Se

18．单基因遗传的肿瘤是：A．视网膜母细胞瘤B．神经母细胞瘤C．嗜铬细胞瘤D．肾母细胞瘤E．肝癌

19．可以染色体检查的材料有：A．全血B．血清C．活检组织D．羊水E．毛发

20．咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作：A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解B．掌握诊断各种遗传病的基本技术C．能熟练地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析

D．需要掌握某些遗传病的群体资料E．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心

三、判断题

1．DNA复制时子链的合成方向为3’→5’。2．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为静态突变。

3．常染色体隐性遗传的遗传病子女发病率为1/4。

4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小。

5．X染色体失活发生在胚胎发育早期。6．染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的异常重排。

7．静止型α地中海贫血的基因型是--/α- 。8．Down综合征为三体型染色体数目畸变。

9．新生儿溶血症主要由ABO血型不相容造成。10．核酸杂交的基本原理是变性与复性。

四、名词解释

1．dynamic mutation 2．genetic heterogeneity 3．quantitative character 4．translocation 5．maker chromosome

五、简答题

1．微管的功能有哪些？2．什么是产前诊断？产前诊断主要从哪几个方面进行？

六、分析题

1．一个具有O型血的男性与一个具有B型血的女性结婚，生育有一个O型血的女儿。

（1）试分析该男性与女性可能的基因型。（2）如二人再次生育，其子女可能的血型是什么？

2．分析下列系谱：

（1）判断系谱中单基因遗传病的遗传方式。（2）写出判断依据。（3）写出患者及其父母的基因型。

8

9

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ