基因组、基因组学与转录组学

5′ GT AG GT AG 3′
intron1
intron2
exon1
exon2
exon3
真核生物基因的调控序列 -顺式作用元件
5′
3′ 5′
3′
ATATTT TATAAA
顺式作用元件：能影响 基因表达，但不编码RNA 和蛋白质的DNA序列。
反式作用因子：能识别和结合特 定的顺式作用元件,并影响基因 转录的一类蛋白质或RNA。
3
Proteins
1
2
3
单顺反子mRNA(monocistronic mRNA)
真核生物的一个编码基因转录生成一个mRNA
DNA Promoter
Gene
Transcription
mRNA 5′
3′
Translation
Protein
原核生物基因的调控序列
启动子 promoter 终止子 terminator
第三部分
基因组、基因组学与转录组学
基因 (Gene) 是编码RNA和蛋白质序列信息及表达这些
信息所必需的的全部核苷酸序列。 基因组（Genome）
是一个细胞或一个生物体所载的全部遗传 信息，这些遗传信息决定了生物体的发生， 发展和各种生命现象的产生。
• 基因组学（genomics) 是阐明整个基因组的结构与功能以及基因之间
原核生物启动子区域特点
1. RNA合成起始点，+1位碱基； 2. 位于-10bp区的RNA pol结合部位，6-8bp组成，
富含A,T,称为TATA盒（TATA box）； 3. 转录起始识别部位，位于-35bp区，共有序列
TGACA。 启动子序列越接近共有序列，起始转录作用越
强，称为强启动子，反之称为弱启动子。
顺式调节(cis-regulation)：一个基因的调控区
和结构基因位于同一染色体中相邻部位，该调节 方式称为顺式调节。
相应的DNA序列称为顺式调控元件或顺式作用
元件（cis-acting element)。
真核生物顺式作用元件
• 启动子 • 调控元件（增强子，沉默子） • 加尾信号
调控序列
5’
真核生物结构基因
• 外显子（exon） 在结构基因中，与成熟mRNA分子相对应的序列。
• 内含子（intron) 位于外显子之间，在mRNA剪接过程中被删除部
分相对应的序列。
DNA
RNA 剪接
exon intron
成熟mRNA
20
真核基因中RNA剪接的识别信号
内含子的
5′端以GT开始 3′端以AG结束
启动子和上游启动子元件
• TATA盒（TATA Box） 位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII结合，启动基因转录。
-30
-25
+1
• CAAT盒（CAAT Box）
位于-70～-80bp，GG C/ T CAATCT, 与CTF结合，决定启动子转录效率。
promoter
CAAT box TATA box UTR exon
结构基因
exon
Poly(A) 加尾信号
UTR exon
5′
response
element
intron ATG
+1
intron
TGA
3′
Stop
开放阅读框：open reading frame ，ORF 非翻译区：untranslated regions ，UTR
侧翼序列
编码区
前导序列 5′
intron1
intron2
exon1
exon2
侧翼序列 尾部序列
3′
exon3
原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2
mRNA
Transcription
5′
1
2
Translation
Gene 3 Terminator
3′
---- GCGC--- CAAT---TATA----
增强子
CAAT 盒 GC 盒
TATA 盒
结构基因
3’
内含子 外显子 转录终止子
真核生物启动子: 位于转录起始上游，由转录因子识别并决定RNA聚合 酶结合和起始转录的核苷酸序列。 三类启动子：分别结合三种RNA聚合酶 Ⅰ启动子：富含GC，主要编码rRNA的基因 Ⅱ启动子：具有TATA盒或CAAT盒GC盒结构，主要编 码mRNA和小RNA基因。 Ⅲ启动子：包括A盒、B盒和C盒，编码5SrRNA、tRNA 基因等。
终止子：提供转录终止信号
分两类：一类为在Rho因子作用下终止；另一类在靠近终止 区转录后一段mRNA形成茎环二级结构，可终止转录。
• 操纵元件被阻遏蛋白质别与结合
正调控蛋白 结合位点
阻遏蛋白 结合位点
• 正调控蛋白结合位点可加强下游结构基因 的转录
真核生物基因的结构
调控序列
调控序列
Enhancer
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• 转录组学（transcriptomics) 全面了解基因组的整体转录情况及调控规律。
20世纪人类科技发展史上的三大创举
• 1940年代第一颗原子弹爆炸； • 1960年代人类首次登上月球； • 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划
（Human Genome Project，HGP）
操纵元件 operator promoter
terminator
po z
y
at
operator
structural gene
启动子 (Promoter)：与RNA 聚合酶结合并起始转录的一 段DNA序列。RNA poI识别位点和mRNA转录起始位点有方向 性，位于转录起始上游，有一定保守性。启动子本不出现 于RNA产物中，仅提供转录起始信号。
为表达结构基因所需要的启动子、增强子等 调控序列。
结构基因编码RNA和多肽链
• 原核生物的结构基因是连续的 • 真核生物结构基因由外显子（编码序列)和内含子
（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续，称 为断裂基因（interrupted gene）。
调控序列保证结构基因的表达
结构基因编码区两侧的一段不被翻译的DNA片段(侧 翼序列)，参与转录调控。
第一节 基 因
基因的概念
• 核酸分子中贮存遗传信息的基本单位 • RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式 • 编码RNA和蛋白质多肽链序列信息以及表达这些
信息所必需的全部核苷酸序列
编码序列： 外显子(exon) 插入序列： 内含子(intron) 侧翼序列： 含有调控序列
基因的结构
1.结构基因 编码RNA(rRNA、tRNA、MicroRNA)或通过mRNA 编码蛋白质的DNA序列。 2.调控序列