苯丙酮尿症(PKU)诊疗常规

苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规

Published:2014-12-28 20:59:11 Text Size:【BIG】【MEDIUM】【SMALL】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。

一、检查步骤

(一)初筛血phe≥2mg/dl(切值)时为可疑患儿，通知复查。血Phe>4mg/dl 时至少需二次复查。

(二)先将可疑患儿资料输入计算机进行登记。

(三)询问检查症状体征，如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记录，然后开出化验单。

(四)采静脉血进行phe try检查。

二、诊断

(一)临床表现：出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。

1、智力低下，出生数月即表现出智能发育的落后。

2、惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。

3、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。

4、尿及汗液有鼠尿样臭味。

5、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。

(二)实验室检查：毛细管电泳检测血phe、try浓度

1、血phe<2mg/dl，try<4mg/dl为正常

2、血phe≥2mg/dl-<20mg/ dl，try<4mg /dl 为持续性HPA

3、血phe≥20mg/ dl，try<4mg /dl 为经典型PKU(三) BH4D鉴别诊断：

在HPA患儿中，有少数是因四氢生物喋呤(BH4)，缺乏所致，应进行尿喋呤谱分析及phe、BH4负荷试验，由于BH4D化验诊断及治疗较复杂，故送往有条件的医院或者实验室进行鉴别诊断与治疗。

三、治疗

(一)治疗原则

1、一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早，预后越好。

2、采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成的损伤，维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。

3、在正常喂养条件下，凡血苯丙氨酸浓度持续高于6mg/dl者均应给予低丙氨酸饮食治疗。血苯丙氨酸浓度在2-6mg /dl 应定期监测。

(二)治疗方法。PKU治疗较为复杂，应在专科医生指导下进行。

1、经典型PKU

特殊奶方量根据每公斤体重需要的蛋白质(见表1)、热卡及苯丙氨酸摄入量(见表2)计算。开始治疗后3—7天测定血苯丙氨酸浓度，待血浓度降至允许范围时(见表3)，尽可能的添加天然饮食，其中首选母乳，乳儿应坚持母乳喂养，根据患儿血苯丙氨酸浓度确定母乳喂养次数与治疗奶粉配合使用，(母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3)。无母乳者可添加少量牛奶。每次更换食谱3—7天后复查血苯丙氨酸浓度，根据其血浓度进行食谱调整，使血苯丙氨酸维持在允许范围，同时注意热量、维生素等营养素的供给，注意防止贫血及低蛋白血症。

2、BH4缺乏症

BH4D引起的血phe浓度的增高，多数小于16mg/dl，低苯丙氨酸饮食治疗虽能使血phe 很快下降，但仍会出现进行性神经系统的损伤，如抽搐发作、智力落后等，故单纯饮食治疗无效，需服用左旋多巴，5-羟色胺和BH4等药物治疗。

四、随访

治疗期间，应定期测定血苯丙氨酸浓度。血浓度超过或者低于允许范围者，给予饮食调整，并于调整后3—7天复查;控制理想者可每2周至1个月复查一次，同时给予饮食指导。每6个月至1年监测体格发育(身高、体重、头围、血色素、微量元素、血浆蛋白测定)，每年评价一次智能发育情况。

由于个体差异，每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮食治疗中应根据患儿具体情况调整食谱，即制定个体化食谱。

低苯丙氨酸饮食治疗至少到12岁，最好终生治疗。

对已达生育年龄的PKU女性，要告知控制血苯丙氨酸浓度的重要性。应计划妊娠，需在妊娠前半年开始严格控制血苯丙氨酸浓度在6mg/dl以下，直至分娩，以免影响胎儿神经系统的发育。