基因测序-产业链梳理

基因检测一共有三代检测技术，其中，一代测序通量小，三代准确率低，近几年发展最好的是二代测序技术; 二代测序的产业链可以分为上游的仪器设备端，中游测序服务以及下游的测序数据分析。

上游基因测序仪器：技术门槛高、专利保护力度大，主要由国外巨头垄断，主要制造商有Illumina，Life technologies，罗氏等，2013年三者的全球市场份额分别为71%、16%和10%；
中游测序服务：国内参与二代测序行业竞争的企业基本上都在中游的测序服务上。

由于测序仪器价格昂贵，拥有比较多的测序仪器的公司会比较有优势。

目前美国有5492台测量仪（排名第一），中国有259台（排名第二），其中华大基因用于奖金2/3，是世界上拥有测量仪器最多的单位。

现阶段，国内测序的临床服务重点关注的是产前诊断，遗传学诊断，植入前胚胎诊断，肿瘤基因测序等四个方面。

下游测序数据分析：数据分析是测序中最大的难题。

基因测序得到的原始数据并不能提供关于疾病的信息，需要后期分析才能为疾病的诊断和治疗提供参考。

数据分析之所以难，主要因为其本身的复杂性和人才的缺乏。