多发性抽动症的流行病学

相关,但这一基因位点进一步的作用机制仍未明了。

随着细胞基因学技术的发展,20世纪90年代开始荧光原位杂交技术(F ISH)用于TS候选基因的研究。Boghosian-Sell(1996)发现TS病人染色体18q22.3有断点。M a tsumoto(2000)查出染色体出现1;8异位。K roisel (2001)标记出染色体7q31断点与T S基因有关。但尚需进一步证实。Comings等认为,基于TS的多基因假设,在研究中应同时检测一个被试群体的多个候选基因,这样才易于发现阳性结果。

2　T S神经生化与解剖学研究

精神药理学研究发现,多巴胺拮抗剂,如氟哌啶醇、哌咪清等能抑制抽动;而增加中枢多巴胺活性的药物利他林、苯丙胺、匹莫林和可卡因可使抽动症状恶化。然而,最近研究发现抽动与多巴胺系统的关系并非如此简单。有些病例,抗精神病药如氟哌啶醇在控制抽动症状方面无效,而中枢兴奋剂的作用却使其发生了变化。抽动障碍成因的中枢多巴胺系统亢进学说受到了挑战。Van Wa ttum等(2000)研究内啡肽可能与抽动和强迫有关。临床显示,阿片拮抗剂如纳曲酮可减轻抽动和抽动伴随的注意缺陷障碍。中枢去甲肾上腺素系统异常可导致抽动已被药物治疗效果所证实。一些抽动病例用中枢去甲肾上腺素受体拮抗剂可乐定控制有效,它可减少中枢去甲肾上腺素的释放,同时还可以减低多巴胺系统活性。基底节异常与多种运动障碍有关,如亨廷顿病、舞蹈症,也是抽动秽语综合征、强迫症和注意缺陷多动障碍发生的病理解剖基础。Peterson等(2001)发现T S患者脑室和基底节体积改变。Schultz等(1998)研究发现T S患者视觉和运动协调困难。

3　T S的免疫因素与感染[4,5]

继发于链球菌感染的自身免疫过程已经被认为是导致抽动秽语综合征的潜在因素。但此过程与遗传易感性共同起作用。链球菌感染后综合征也与强迫症的成因有关。而强迫症患者至少有40%合并抽动秽语综合征。临床发现有些T S患者进食海鲜、食用色素和添加剂可使抽动症状加重。因此,一些学者提出TS的神经免疫缺陷学说,并试行免疫学治疗,但疗效尚不肯定,还有待于进一步研究。

4　T S的环境与社会心理因素[6]

北京安定医院一项全国450例TS对照研究发现,母孕期和出生时不利因素、社会心理应激与TS发病呈正相关,与正常儿童比较有显著差异。Leckman等(2002)研究发现母亲的行为与儿童神经精神发育关系密切,强调进一步研究遗传与环境的相互影响的重要性。

5　T S病理模型的研究[7]

尽管TS的形成与遗传、感染、生化、免疫及社会心理因素有关,但是哪一因素又都不能完全解释疾病的特殊表现和严重程度。可能是遗传与环境或非遗传因素共同发挥作用所致。Leckman等(1999)强调具有TS遗传素质的儿童,如遇到不利的环境条件,并超出神经系统的耐受力或内环境平衡遭到破坏时,可促使发病。提出遗传因素、其它危险和保护性因素与神经生物学发育因素相互作用导致抽动、强迫及其他抽动相关症状的观点。目前已得到众多学者的认可。基因的分离和最后的成因还有待于进一步研究。

参考文献

1　Jankovic J.Tou rette's s yndrome.N Engl J M ed,2001,345(16): 1184

2　Kano Y,Ohta M,Nagai Y,et al.A family study of Tourette syn-drome in Japan.Am J M ed Genet,2001,105(5):414

3　杨宏宇,皇甫恩,谭庆荣.抽动秽语综合征的遗传学研究进展.

国外医学精神病学分册,2001,28(4):238

4　M orshed SA,Parveen S,Leckman JF,et al.Antibodies against neu-ral,nuclear,cytoskeletal,and streptococcal epitopes in children and adults w ith Tourette's syndrome,Sydenham's chorea,and autoim-mune dis orders.Biol Psychiatry,2001,50(8):566

5　Bodner SM,M orshed SA,Peterson BS.The question of PANDAS in adults.Biol Psychiatry,2001,49(9):807

6　Leckman JF,Herman AE.M aternal behavior and developmental psychopathology.Biol Ps ychiatry,2002,51(1):27

7　Leckman JF,Cohen DJ.Tou rette's S yndrome-Tics,Obses sions, Compulsions.New York,John Wiley&S ons,Inc,1999.155

(2002-01-18收稿)

(本文编辑:张崇凡)作者单位:武汉市儿童医院神经内科(430016)

文章编号:1005-2224(2002)04-0194-03

多发性抽动症的流行病学

刘智胜

中图分类号:R72 文献标识码:A

1　目前流行病学研究存在的问题

多发性抽动症(Tourette's syndrome,T S)的流行病学很难研究,首要的原因是本病诊断的不确定性。目前对T S 的诊断采用的是临床描述性诊断方法,没有一个明确统一的诊断标准,各个地区或各个国家的诊断标准各不相同。这主要是缘于既没有一个特异性的病理生理学实验指标用于肯定诊断,也没有一个协助诊断的T S基因标志物(mak-er)。鉴于TS的症状表达(ex pressio n)和强度极为不同,存在很大的变异性,并且没有一个症状是TS所特有的,加上人们对其症状类型和强度的认识不尽相同,所以,仅根据病史和临床检查来对TS进行诊断,就使得其流行病学研究