唐氏综合征.
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l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
l鼻梁低平，喜伸舌
l头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 l 随年龄的增长日 益明显
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
l 1846年首先描述 l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
一、概述 Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
l 染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
6.其他 猿线--通贯手
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现 Clinical manifestation
二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高
母年龄
发病率
35岁
1/300
40-45岁
1/100
45岁以上
1/50
三、临床表现 Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
历年执业医师考题
2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
腱反射减弱 D
关注弱智孩子 让世界充满爱
l 单基因遗传病 单基因突变造成 l 多基因遗传病 几对微效基因Fra Baidu bibliotek加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 l 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智 障 指 挥 家 舟 舟
教学要求 Teaching requirements
• 概述 • 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断 • 治疗 • 预防
轴三角的atd角 度大于45°
三、临床分型 Clinical classification
细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型
三、临床分型 Clinical classification
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% l 核型为47，XX（或XY），+21
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
肌张力低下，右侧通贯手 A
(2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽 大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多
见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离
所引起
遗传机制
四、诊断 diagnosis
体格检查
特殊面容 智能与生长发育落后
皮纹特点等
四、诊断 diagnosis
染色体检查
标准型 异位型 嵌合体型
染色体核型分析 是确诊依据
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
羊水染色 体检测
产前筛查 l唐氏筛查
七、小结 summary
21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
三、临床分型 Clinical classification
五、鉴别诊断 differential
先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干
燥，皮肤粗糙 l 喂养困难、腹胀、便秘，
舌大而厚、脐疝 l 血 体核清型T3分、型T4鉴、别TSH和染色
六、治疗 treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育，
增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于
正常儿 l 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 l 四肢短，关节过度弯曲
三、临床表现 Clinical manifestation
4.伴发畸形 l 先天性心脏病 50% l 白血病的发病率高 l 消化道畸形 l 甲状腺功能低下 l 免疫功能低下
l鼻梁低平，喜伸舌
l头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 l 随年龄的增长日 益明显
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
l 1846年首先描述 l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
一、概述 Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
l 染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
6.其他 猿线--通贯手
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现 Clinical manifestation
二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高
母年龄
发病率
35岁
1/300
40-45岁
1/100
45岁以上
1/50
三、临床表现 Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
历年执业医师考题
2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
腱反射减弱 D
关注弱智孩子 让世界充满爱
l 单基因遗传病 单基因突变造成 l 多基因遗传病 几对微效基因Fra Baidu bibliotek加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 l 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智 障 指 挥 家 舟 舟
教学要求 Teaching requirements
• 概述 • 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断 • 治疗 • 预防
轴三角的atd角 度大于45°
三、临床分型 Clinical classification
细胞遗传学检查 标准型 易位型 嵌合体型
三、临床分型 Clinical classification
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% l 核型为47，XX（或XY），+21
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
肌张力低下，右侧通贯手 A
(2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽 大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多
见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离
所引起
遗传机制
四、诊断 diagnosis
体格检查
特殊面容 智能与生长发育落后
皮纹特点等
四、诊断 diagnosis
染色体检查
标准型 异位型 嵌合体型
染色体核型分析 是确诊依据
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
羊水染色 体检测
产前筛查 l唐氏筛查
七、小结 summary
21号染色体异常 特殊面容 先天智能障碍 染色体核型分析确诊 无有效治疗方法
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
三、临床分型 Clinical classification
五、鉴别诊断 differential
先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干
燥，皮肤粗糙 l 喂养困难、腹胀、便秘，
舌大而厚、脐疝 l 血 体核清型T3分、型T4鉴、别TSH和染色
六、治疗 treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育，
增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于
正常儿 l 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 l 四肢短，关节过度弯曲
三、临床表现 Clinical manifestation
4.伴发畸形 l 先天性心脏病 50% l 白血病的发病率高 l 消化道畸形 l 甲状腺功能低下 l 免疫功能低下