成都医学院期末复习医学遗传学大题汇总

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医学遗传学问答题汇总：

1、简述产前诊断的对象（P232）

对象：夫妇之一染色体畸变，或核型正常夫妇生育过染色体病患儿、有原因不明的习惯性流产史的孕妇、X连锁遗传病基因携带者孕妇、具有遗传病家族史，又是近亲婚配的孕妇（2分）。

2、简述目前常用的产前诊断方法的类型及其主要用途（6分）

（1）物理诊断，如B超，主要用于检测胎儿有无骨骼畸形（1分）；

（2）羊膜穿刺，在孕期15-20周进行，可用于生化、染色体及基因检测（2分）；（3）绒毛膜吸取，在孕期10-12周进行，可用于生化、染色体及基因检测（2分）（4）脐带穿刺，在孕期17-32周进行，主要用于羊膜穿刺和绒毛膜吸取细胞培养失败或错过了羊膜穿刺时机之后的一项补救措施（1分）。

3、什么是遗传异质性，请从临床检验角度谈谈它给临床遗传病基因诊断带来怎样的困惑？（7分）

答：遗传异质性：指相同或相似的表型由不同的遗传基础决定（1分），分为等位基因异质性和位点异质性两种类型（1分）。

等位基因异质性：指同一基因的不同突变所引起的相同或相似的表型（1分）。位点异质性：指不同基因位点上的不同基因突变所引起的相同或相似的表型（1分）。

如先天性聋哑就具有遗传异质性，通常情况下，先天性聋哑属于常染色体隐性遗传，但人类共有35个不同的基因位点上都有先天性聋哑的基因，这35个位点上任何一个基因处于纯合隐性状态，均可导致先天性聋哑。如果一队聋哑夫妇的聋哑基因不在相同的基因位点上，所生子女就均不聋哑（2分）。而且先天性聋哑还有可能是常染色体显性，甚至是X-连锁隐性遗传所引起的，所以临床上在面对具有遗传异质性的遗传疾病，进行诊断的时候，我们必须绘出每一个系谱，然后进行仔细分析（1分）。

4、试述直接基因诊断的概念，特点和适用范围（请举例说明）（6分）

概念：直接检测致病基因本身的结构性改变（如单个碱基的缺失、插入、置换；片段的缺失、易位、重复以及动态突变等）（2分）。

适用范围：致病基因序列已知（1分）且基因结构异常已知的遗传病的诊断（1分）。

特点：

1、不必收集家系标本、方法简单、可靠（首选方法）；

2、由于遗传异质性的原因，以及多数遗传病的基因异常尚属未知，故目前能直

接诊断的病种虽日益增多，但仍然比较有限（1分）。

举例：镰刀型贫血病诊断（1分）。

5、简述人类外周血淋巴细胞制备染色体的原理和基本步骤。（6分）

原理：人外周血小淋巴细胞，通常都处在G1期（或G0期），一般情况下不进行分裂。如在培养液中加入植物血凝素（PHA）（1分），这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞，进入有丝分裂（1分）。短期培养后，经秋水仙素处理（1分），低渗和固定，即可得到大量的有丝分裂细胞（1分）。步骤：采血→培养细胞→秋水仙素处理→收集细胞→低渗处理→预固定→固定→制悬液→滴片→染色→镜检（2分）。

6、判断一种疾病是否是遗传病的主要方法有哪些？并请简要回答各种方法的基本思想（8分）。

群体普查法：通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较，从而确定该病与遗传是否有关（2分）。

双生子法：通过比较同卵双生和异卵双生某一性状的发生一致性，估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小（2分）。

种族差异比较：种族间的差异具有遗传学基础。如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄、性别比和合并症有显著性差异，则应考虑该病与遗传密切相关（2分）。

伴随性状研究：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关（2分）。

7、遗传病预防的措施主要包括哪些方面？这些措施具体内容是什么？（9分）。

主要措施：遗传筛查、遗传咨询、产前诊断。

遗传筛查包括：新生儿筛查和携带者筛查（1分）；

遗传咨询是医生通过询问、检查、收集分析家族史来解答遗传病患者或家属提出的有关病因，遗传方式、诊断、治疗、预后，以及估计患者同胞、子女再发危险率，并提出建议和指导，供患者及其家属参考，其中再发危险估计是其核心（1分）。

产前诊断的内容有：物理诊断（如B超检查）（1分）、生化检测（1分）、染色体检查（1分）和分子诊断（1分）。

产前诊断的取样方法有：羊膜穿刺（1分）、绒毛吸取术（1分）、脐带穿刺（1分）及孕妇外周血分离胎儿细胞等。

8、试述21-三体综合征的发病机制及产前诊断方法（8分）

从类型看，分为游离型、嵌合型和易位型（1分）。

（1）游离型，核型为47，XY，+21（1分），发生原因：双亲之一（主要是母亲）在减数分裂过程中发生21号染色体不分离（主要为第一次减数分裂）所致（1分）。

（2）嵌合型，核型为46，XY（XX）/47，XY（XX），+21（1分），发生原因：受精卵在第一次有丝分裂后的某一次分裂过程中，21号染色体发生了不分离，形成45/47/46三种细胞系的嵌合体，但由于45这种细胞不能存活，最终形成47/46嵌合体（1分）。

（3）易位型，由D组（13、14、15）或G组（21、21）染色体与21号染色体通过罗伯逊易位而成（1分）。

产前诊断方法：（1）抽羊水，做核型分析（1分）；

（2）孕妇血清标志物检查（AFP、UE3、HCG）（1分）。

9、请根据以下核型写出相应疾病的中文名称及发生的细胞学机制（9分）。（1）46，XY，-14，+t（14；21）；（2）46，XX/45，X；（3）47，XXY；（4）47，XYY

（1）易位型男性21三体综合征（1分），产生的主要原因是：

1、双亲之一是D组或G组与21号染色体的罗伯逊易位携带者，即遗传而来（1分）；

2、双亲在配子形成过程中新发生的（1分）。

（2）嵌合型Turner综合征（1分），产生的主要原因是：受精卵在在第二次或之后的某次卵裂过程中发生了X染色体丢失（1分）。

（3）Klinefelter综合征（1分），产生原因是双亲之一在配子形成过程中发生了性染色体不分离（1分）。

（4）XYY综合征（1分），产生原因是父亲的精子形成过程中的第二次减数分裂时，Y染色体不分离，形成YY的精子与正常卵细胞受精所致（1分）。

10、写出下列核型的病名，并说明其发生原因（8分）。

（1）47，XY，+21；（2）45，X；（3）47，XXY；（4）46，XX/47，XX，+21。

（1）游离型21三体综合征（男性）（1分），双亲之一（主要是母亲）在配子形成过程中发生21号染色体不分裂所致（1分）。

（2）先天性卵巢发育不全综合征（1分），双亲生殖细胞形成过程中性染色体不分离，形成无X染色体的配子，其中约75％的不分离发生在父方（1分）。（3）先天性睾丸发育不全综合征（1分），产生原因是由于双亲之一在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离，形成的XX或XY配子与正常配子受精所致，异常的配子大约有60%来自于母亲，40%来自于父亲（1分）。

（4）嵌合型女性21三体综合征（1分），产生的主要原因是受精卵在第一次有丝分裂后的某一次分裂过程中，21号染色体发生了不分离，形成45/47/46三种细胞系的嵌合体，但由于45这种细胞不能存活，最终形成47/46嵌合体（1分）。