四十五种氨基酸的临床意义

GABA Lys
Val Ile Met Leu Tyr Nle Nva Phe Hcy Trp
高分离度 快速分离
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45种氨基酸的临床意义
• 第一组份
– pSer (PhosphoSerine) 磷酸丝氨酸
– pEtN (Phosphoethanolamine)磷酸乙醇胺
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Gly 甘氨酸
• 200.36～274.96μmol/L • 高甘氨酸血症，以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度
的显著上升为特征，其分为酮症和非酮症型 • 非酮症型高甘氨酸血症，主要症状为智力障碍和
惊厥。血及尿中甘氨酸的增加不伴有酮症。甘氨 酸裂解酶的缺陷构成了原发性损害，本病为常染 色体隐性遗传。 • 酮症型高甘氨酸血症，以周期性出现酮症发作为 特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸 中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌驰缓、呼 吸障碍、惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿 期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓。主 要原因是有机酸代谢异常，血中甘氨酸继发升高。
(PASI)进行相关性分析.结果银屑病患者血清牛磺酸水平下 降(与健康对照比较,P＜0.01),并且牛磺酸水平与疾病严重 程度呈负相关(R=-0.699,P＜0.01).结论血清牛磺酸水平可 能与寻常性银屑病发病有关.
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Asn天门冬酰胺
• 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化
语言发育迟延。尿氯化高铁在血中组氨酸浓度超 过0.5mmol/L时呈阳性。这是因为达到这个浓度 时，组氨酸转氨酶发挥作用，使咪唑丙酮酸向尿 中排泄。对患者进行组氨酸负荷试验，不见尿刊 酸、咪唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加，但组 氨酸分解酶与组氨酸的比例失常。血中谷酰胺、 谷氨酸较缺乏，5-羟色胺的血中浓度降低。本症 在皮肤及肝脏中证明有组氨酸酶的缺陷。本病大 多呈常染色体隐性遗传
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Sar 肌氨酸
• 高肌氨酸血症，尿、血、脑脊液中可见肌 氨酸的增加，应用肌氨酸及二甲基甘氨酸 负荷，有多量肌氨酸从尿中排出。推测为 肌氨酸脱氢酶的缺陷。本病为常染色体隐 性遗传
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Thr 苏氨酸
• 111.3-182.78μmol/L 8种必需氨基酸之一
– Tau ()牛磺酸
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pSer 磷酸丝氨酸
• 体内磷酸化水平评价,跟胰岛素有关.
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pEtN 磷酸乙醇胺
• X-linked dominant (X染色体显性遗传病）
– 尿液中的磷酸乙醇胺增高
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AB质谱氨基酸的快速分析
pSer pEtN Tau
Cit Aad
Sar Ans
Thr Car
Asn bAla bAib
Ser
Glu Pro
Hyp His Arg
Gly
3MHis Hyl
Gln
Ala Abu
EtN Hcit Orn
Asp 1MHis Cth
Asa Cys
• 人体必需，缺乏时会使人消瘦，甚至死亡。
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bAla β-丙氨酸
• 支链有机酸尿症 :源于亮氨酸、异亮氨酸和 缬氨酸的中间产物异戊酰辅酶A、α-甲基丁 酰辅酶A和异丁酰辅酶A经不同途径进行降 解代谢，这些代谢通路的缺陷导致10种代 谢性疾病统称为支链有机酸尿症。
• 血尿中可升高
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Gln 谷氨酰胺
• 58.94～134.18μmol/L • 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化
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Asp 天门冬氨酸
• 0.57～7.47μmol/L • 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化
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EtN乙醇胺
• X-linked dominant (X染色体显性遗传病）
– 尿液中的磷酸乙醇胺增高
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Cit Hcit瓜氨酸, 高瓜氨酸
• 瓜氨酸血症citrullinemia 缺乏精氨琥珀酸合 成酶，血中瓜氨酸含量剧增，并排入尿中， 食用蛋白质后病情严重。
Tau 牛磺酸
• 牛磺酸是一种特殊的氨基酸，是人体必不可少的一种营养 元素，
• 人体心脏中牛磺酸含量最高。牛磺酸是通过保护心肌而增 强心脏功能的。当心肌细胞中钙离子流入量过高时，就会 引发冠心病。牛磺酸可以调整心肌细胞中钙离子的量，维 持其平衡。
• 牛磺酸与心脏的关系已成为全世界重点研究的课题之一。 • 此外，牛磺酸对肺、肝脏、胃肠等都有保护作用 • 高压液相方法检测血清牛磺酸水平并与疾病严重程度积分
• 第三组份 A
– EtN乙醇胺 – Cit 瓜氨酸 – Sar 肌氨酸 – Thr 苏氨酸 – bAla β-丙氨酸 – Glu 谷氨酸 – His组氨酸 – 3MHis 3甲组氨酸 – Ala丙氨酸 – Hcit 高瓜氨酸 – 1MHis 1甲组氨酸 – Asa Argininosuccinic acid 精氨(基)琥珀酸 – GABA γ-氨基丁酸
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Glu 谷氨酸
• 13.61～44.15μmol/L • 常规氨基酸,可与其他氨基酸相互转化
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His组氨酸 1M, 3M His
• 33.76～66.36μmol/L婴儿期必需氨基酸 • 组氨酸血症，2/3的患者有中度智力障碍，3/4有
中发挥着作用，因为它有助于免疫血球素 和抗体的产生，维持健康的免疫系统也需 要丝氨酸。丝氨酸在细胞膜的制造加工、 肌肉组织和包围神经细胞的鞘的合成中都 发挥着作用。
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Hyp 羟基脯氨酸
• 4.36～14.78μmol/L • 羟基脯氨酸和脯氨酸是人体自身合成胶原
蛋白的重要氨基酸
Hale Waihona Puke Baidu
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• 第二组份
– Asn天门冬酰胺 – Ser 丝氨酸 – Hyp 羟基脯氨酸 – Gly 甘氨酸 – Gln 谷氨酰胺 – Asp 天门冬氨酸
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Ser 丝氨酸
• 97.78～130.86μmol/L • 在脂肪和脂肪酸的新陈代谢及肌肉的生长