《染色体病》PPT课件 (2)
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2. 18三体综合征(Edwards syndrome)
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细胞遗传学
80 % 的患者核型为 47，XY(XX), +18； 另外 10 % 患者为嵌合体，即为 46， XY(XX)/47XY(XX), +18；其余为各种易位， 主要是 18 号与 D 组的染色体易位。双亲是 平和易位携带者的导致 18—三体的很少。
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猫叫综合症（5p- 综合症）
为最常见缺失综合症，其发病率估计为 1:50000，女性多于男性。
46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 )
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遗传原因
患者的染色体缺失大小不一。症状主要由 5p15的缺失引起。畸形多数是新发生的。有染 色体片断的单纯缺失（包括中间缺失）的占 80%。不平衡易位引起的占10%，环状染色体 或者期货则比较少见，又亲代染色体重排导致 的 5p－ 综合症不多见。 患者死亡率低，许多 能够成活到成年。
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１．先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症）
核型：47, XX（XY）, +21------------- 95%
嵌合型（46 / 47,+21）
易位型
--------- 5%
产生机理：母亲的卵子形成过程中21
号染色体不分离
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;
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(2)嵌合型：占2～4 ％ 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21
常染色体病
2. 18三体综合征(Edwards syndrome)
发病率1/4,000～5,000 活婴 男女比例为 1 : 4
主要临床特征：
生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 ％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足
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常染色体病
一、三体综合征
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预后
患儿大多在三个月内死亡，平均存 活 71 天，只有极个别病儿超过儿同期。 嵌和型的存活期较长。
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2．13 三体（Patau 综合症）
核型：47, XX (XY) , +13-------------------80%
（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）
嵌合型：46 / 47，+13 易位型：多为罗伯逊易位
弓形纹多 ⑤ 五官、四肢畸形
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常染色体病
一、三体综合征
1. 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)
发病率1/600～800 新生儿 主要临床特征：
严重智力低下，生长迟缓 枕骨扁平，发际低 眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮 鼻根低平，舌大，腭弓高尖 通贯手，小指内弯，有一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力
A . 游离型21—三体，再发风险与年龄特 异风险率相近。 35岁以下约为：0.5% ；35岁以 上约为：1% 。 然而，如果双亲（通常是母亲） 之一是嵌合体的话，则发病风险会大大增加，
总之，已经产出一个 21—三体患儿，其再 发风险为0.5% ，而染色体即便的总风险为 0.1% ，极不排除在产生其他染色体异常的患儿。
-----20%
如：t (13q14q) t (13q13q)
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3 、 13-三体综合症
1960 年 Patau 首先描述苯并，所以有称为 Patau 综合症 (Patau Syndrome )。新生儿的 发病率为 1:25000, 女性明显高于男性。
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常染色体病
3. 13三体综合征(Patau syndrome)
由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致
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（ 3 ）易位导致的
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③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
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遗传咨询
各种类型的再发风险是不同的
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嵌和型的一般症状较轻，易位型通常以 13 和 14 号罗氏易位居多，患者有一条 t ( 13q14q ) 易位染色体，核型为 46，XX(XY)，－14，+ t ( 13q14q )，结果是多了一条 13 号染色体长臂， 但双亲是平衡易位携带者的时，因为绝大多数 异常胎儿均导致流产死亡，产出患儿Baidu Nhomakorabea可能性 不超过 5 % 或者 1 %。如果双亲之一为 13q14q 易位携带者，由于只能产生三体或者单体的合 子，流产率达到 100%。
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病因及预后
与 13—三体发生的有关的原因知之甚少， 母亲高龄可能是原因之一，患儿母请的平均年 龄为 31.6岁，父亲的平均年龄为 34.6 岁。此外， 有资料表明，79 % 的病例妊娠于寒冷的季节 （9—12月），45% 的患儿出生后一个月内死 亡，存活三岁者少于 5%，平均寿命为 30 天。
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B . 易位型 大约有一半是新发生的，另 外有一半是双亲之一平衡易位引起的。 新 发生的再发风险小，而平衡易位导致的再发 风险则可以根据经验估计, 理论上如果双亲 之一是平衡易位携带者，产出患儿的风险为 33.3% , 但是实际风险低得多，这与双亲那 一方为携带者有关。
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常染色体病
二、部分三体综合征或部分单体综合征
5p－三体综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome)
发病率1/50,000
主要临床特征： 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50 ％)
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发病率1/5,000～21,000
主要临床特征： 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡
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细胞遗传学及遗传咨询
80 % 的病例属于游离型 13—三体， 核心为 46，XX ( XY ) ， + 13 ，其余则 为嵌合星或者易位型。
第三节 染色体畸变综合症
• 染色体病（染色体畸变综合症） 先天性的染色体数目或结构异常
所引起的疾病。 • 共有表型：智力低下，发育迟缓
染色体病
常染色体病 性染色体病
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一．常染色体病
• 共有表型： ① 智力低下（先天性、非进行性） ② 生长发育迟缓 ③ 先天性心脏病 ④ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、
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细胞遗传学
80 % 的患者核型为 47，XY(XX), +18； 另外 10 % 患者为嵌合体，即为 46， XY(XX)/47XY(XX), +18；其余为各种易位， 主要是 18 号与 D 组的染色体易位。双亲是 平和易位携带者的导致 18—三体的很少。
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猫叫综合症（5p- 综合症）
为最常见缺失综合症，其发病率估计为 1:50000，女性多于男性。
46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 )
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遗传原因
患者的染色体缺失大小不一。症状主要由 5p15的缺失引起。畸形多数是新发生的。有染 色体片断的单纯缺失（包括中间缺失）的占 80%。不平衡易位引起的占10%，环状染色体 或者期货则比较少见，又亲代染色体重排导致 的 5p－ 综合症不多见。 患者死亡率低，许多 能够成活到成年。
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１．先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症）
核型：47, XX（XY）, +21------------- 95%
嵌合型（46 / 47,+21）
易位型
--------- 5%
产生机理：母亲的卵子形成过程中21
号染色体不分离
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(2)嵌合型：占2～4 ％ 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21
常染色体病
2. 18三体综合征(Edwards syndrome)
发病率1/4,000～5,000 活婴 男女比例为 1 : 4
主要临床特征：
生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 ％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足
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常染色体病
一、三体综合征
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预后
患儿大多在三个月内死亡，平均存 活 71 天，只有极个别病儿超过儿同期。 嵌和型的存活期较长。
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2．13 三体（Patau 综合症）
核型：47, XX (XY) , +13-------------------80%
（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）
嵌合型：46 / 47，+13 易位型：多为罗伯逊易位
弓形纹多 ⑤ 五官、四肢畸形
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常染色体病
一、三体综合征
1. 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome)
发病率1/600～800 新生儿 主要临床特征：
严重智力低下，生长迟缓 枕骨扁平，发际低 眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮 鼻根低平，舌大，腭弓高尖 通贯手，小指内弯，有一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力
A . 游离型21—三体，再发风险与年龄特 异风险率相近。 35岁以下约为：0.5% ；35岁以 上约为：1% 。 然而，如果双亲（通常是母亲） 之一是嵌合体的话，则发病风险会大大增加，
总之，已经产出一个 21—三体患儿，其再 发风险为0.5% ，而染色体即便的总风险为 0.1% ，极不排除在产生其他染色体异常的患儿。
-----20%
如：t (13q14q) t (13q13q)
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3 、 13-三体综合症
1960 年 Patau 首先描述苯并，所以有称为 Patau 综合症 (Patau Syndrome )。新生儿的 发病率为 1:25000, 女性明显高于男性。
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常染色体病
3. 13三体综合征(Patau syndrome)
由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致
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（ 3 ）易位导致的
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③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
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遗传咨询
各种类型的再发风险是不同的
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嵌和型的一般症状较轻，易位型通常以 13 和 14 号罗氏易位居多，患者有一条 t ( 13q14q ) 易位染色体，核型为 46，XX(XY)，－14，+ t ( 13q14q )，结果是多了一条 13 号染色体长臂， 但双亲是平衡易位携带者的时，因为绝大多数 异常胎儿均导致流产死亡，产出患儿Baidu Nhomakorabea可能性 不超过 5 % 或者 1 %。如果双亲之一为 13q14q 易位携带者，由于只能产生三体或者单体的合 子，流产率达到 100%。
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病因及预后
与 13—三体发生的有关的原因知之甚少， 母亲高龄可能是原因之一，患儿母请的平均年 龄为 31.6岁，父亲的平均年龄为 34.6 岁。此外， 有资料表明，79 % 的病例妊娠于寒冷的季节 （9—12月），45% 的患儿出生后一个月内死 亡，存活三岁者少于 5%，平均寿命为 30 天。
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B . 易位型 大约有一半是新发生的，另 外有一半是双亲之一平衡易位引起的。 新 发生的再发风险小，而平衡易位导致的再发 风险则可以根据经验估计, 理论上如果双亲 之一是平衡易位携带者，产出患儿的风险为 33.3% , 但是实际风险低得多，这与双亲那 一方为携带者有关。
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常染色体病
二、部分三体综合征或部分单体综合征
5p－三体综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome)
发病率1/50,000
主要临床特征： 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50 ％)
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发病率1/5,000～21,000
主要临床特征： 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡
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细胞遗传学及遗传咨询
80 % 的病例属于游离型 13—三体， 核心为 46，XX ( XY ) ， + 13 ，其余则 为嵌合星或者易位型。
第三节 染色体畸变综合症
• 染色体病（染色体畸变综合症） 先天性的染色体数目或结构异常
所引起的疾病。 • 共有表型：智力低下，发育迟缓
染色体病
常染色体病 性染色体病
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一．常染色体病
• 共有表型： ① 智力低下（先天性、非进行性） ② 生长发育迟缓 ③ 先天性心脏病 ④ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、