遗传性耳聋检测培训课件

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为什处，么请联要系网关站或注本人耳删除聋。 ？
《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》 2006.12
我国听力残疾者
2780 万
0 -7岁听障儿童
80 万
每年新生聋儿
3.5 万
（ NTD: 8-10万/ 唐氏 2-3万 / 地贫 7500 / DMD 3000） 3
项目名称：遗传性耳聋基因突变检测（21位点） 方法学： SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因：GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。
共检测21个位点。 覆盖率： 21位点覆盖80%非综合征耳聋位点 标本类型：干滤纸血片（新生儿）
全血1-3mlEDTA-K/Na或枸橼酸钠抗凝（成人） 报告时间：7工作日内 其他： 患者需签署基因检测知情同意书
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SNaPshot法 该技术由美国应用生物公司（ABI）开 发，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也 称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目。在一 个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点 5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体 系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪检测 后，根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位 点，根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类，从而确定 该样本的基因型。对于PCR产物模板可通过多重 PCR反应体系来获得。通常用于10-30个SNP位点分 析。
流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心
流调范围：全国 28 个省市
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样品规模：3552 例
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中国人处群，请遗联系传网站性或本耳人删聋除。的特点
基因
耳聋表现 正常人所占比例 聋人中所占比例
先天性聋哑基因（GJB2） 先天性耳聋
大前庭水管综合征相关基 因（PDS）
Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征
BOR综合征 Usher综合征 ……等四百余种
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 外伤磕碰 声损伤
……
很可能是 遗传因素
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全国耳处，请聋联系流网站行或本病人删学除。调查
PDS：大前庭水管综合征 对震荡高度敏感
12SrRNA：药物敏感性耳聋基因 “一针致聋”
母系遗传
GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因 后天高频听力损失
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遗传性耳聋基因21位 点检测项目
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项目属性 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基 因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中 以一定数量出现。
遗传性耳聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性 聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮 肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现 耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
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热点基因2处1，请位联系点网站的或本携人删带除。率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
c.235delC c.299_300delAT c.508_511dupAACG1
药物敏感性耳聋基因 （12S rRNA）
先天性耳聋 迟发性耳聋
药物性耳聋
2-3% 1-2% 0.3%
21% 14.5% 4.4%
耳聋基因突变携带者 7800万人
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四处，种请联主系网要站或致本人聋删除基。因
GJB2：先天性聋哑基因 导致生下来就聋
无法在产前预测遗传性耳聋风险
--家庭不幸
新生儿普通听力筛查存在漏检
迟发性耳聋、药物性耳聋
--引发纠纷
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我们的疑问？ 处，请联系网站或本人删除。
为什么听力正常的夫妇会 生育出一个聋孩子？ 为什么有的孩子，出生时听力正常， 幼年或成年的时候，听力就迅速下降？ 为什么有的人打针吃药都没事，有的人，打了一针聋了？
目前处孩，请子联系耳网站聋或本能人删治除。疗吗？
无药可治，听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险
每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费
70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）5
ຫໍສະໝຸດ Baidu
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目处前，请耳联系聋网站能或本预人删防除。吗？
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耳处聋，请的联系原网站因或本是人删什除。么？
耳聋
遗传因素 (约60%)
环境因素（约20%） 不明原因（约20%）
非综合征型（70%） 综合征型（30%）
常染色体隐性（77%） 常染色体显性（22%）
X—连锁（ ~ 1%） 线粒体 ( <1% )
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耳聋处，离请联我系网们站或有本人多删除远。 ？
新生儿耳聋发病率为1-3/1000
与唐氏综合症的发病率一样高
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
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什么是遗传性耳 聋 ？遗传性耳聋 基因检测内容是 什么？如何检测？
遗传性耳聋 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之 处，请联系网站或本人删除。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。