先心病诊疗指南

第一节
一、定义
动脉导管是胎儿期血液循环的重要通道，出生后大约10-15小时发生功能性闭合，80%在生后3个月解剖性关闭，若持续开放并产生一系列病理生理改变，即称动脉导管未闭。
二、诊断
【诊断要点】
1. 病史与体征
导管细小者临床上可无症状。导管粗大者影响生长发育，体格瘦小、无力、疲乏、多汗，易合并呼吸道感染，如合并肺动脉高压，肺动脉扩张压迫喉返神经可引起声嘶。查体胸骨左缘2-3肋间可闻及连续性机器样杂音，以收缩期为主，向颈背部传导。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。合并肺动脉高压时P2亢进。由于肺动脉分流使主动脉舒张压下降，脉压差大，可出现周围血管征，如水冲脉、甲床毛细血管搏动等。中度肺动脉高压时，可出现差异性青紫。
2. 辅助检查
心电图：导管细小者心电图大致正常。导管粗大者可出现不同程度的左室肥大；伴有肺动脉高压可出现左右室肥大，严重者甚至仅见右室肥厚。
胸片：导管细小者可正常。导管粗大者左心室增大，左心房增大，肺血增多，肺动脉段突出。
超声心动图：二维超声心动图的胸骨旁、胸骨上及剑突下等切面可观察到未闭的动脉导管。彩色多普勒可提高超声心动图诊断的敏感性，能直接显示动脉导管的异常分流束，分流束的宽反映导管的内径。
2.主动脉窦瘤破入右心 本病突然发病，出现胸痛，呼吸困难，咳嗽等。病程进展较快。右心导管检查可发现破入处血氧含量高，升主动脉造影见主动脉窦影模糊，主动脉、左心室（或房）与肺动脉同时显影。超声心动图显示左室内径增大，二尖瓣活动速度增快辐度增大、主动脉前壁于舒张早期向右室流出道膨出，肺动脉，右心室及左心房内径增大，若窦瘤破裂可见异常分流。
3.室上嵴上型室间隔缺损位于主动脉瓣下，使主动脉瓣失去支持而致主动脉瓣关闭不全，需注意与动脉导管未闭，主动脉窦瘤破入右心、主肺动脉缺损鉴别。右心导管检查示右心室水平有分流，升主动脉造影示左心室有造影剂返流，右心室提前显影。
三、分型
按动脉导管的形态一般分为五型：
1. 管型 导管连接主动脉和肺动脉的两端直径一致，导管长度多在4-10mm。临床最常见。
(4)原发孔型 缺损位于心内膜垫与房间隔交接处，常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此时称为部分型心内膜垫缺损。
(5) 冠状静脉窦型 缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损又称冠状静脉窦型缺损、无顶冠状窦。
四、治疗
介入治疗：
1.年龄：通常≥3岁。
2.直径≥5mm，伴右心容量负荷增加，≤36mm的继发孔型左向右分流ASD。
在心房间隔形成的最后阶段，第二房间隔覆盖第一房间隔上的继发孔，但其下缘留下一孔道，称为卵圆孔。出生后，随着肺循环的建立，肺循环血量增加，左房压力增加，当超过右房压力时，卵圆孔即功能上关闭，生后5-7个月大多解剖上关闭。若卵圆孔超过3岁仍然不能闭合，则称为卵圆孔未闭。
二来自百度文库诊断
【诊断要点】
1. 病史
由于卵圆孔并不引起血流动力学改变，所以临床没有与心脏相关的症状，而是表现出原因不明的脑栓塞的症状，且常有右房压力增高的诱因。如：咳嗽、潜水或Valsalva动作。
5.原发性肺动脉高压 体征及心电图类似房间隔缺损。X－线见右心房、右心室增大，肺动脉及肺动脉干扩张，但远端肺动脉变细变小，肺野外侧清晰，心导管检查有肺动脉压升高而无异常分流。
三、分型
按病理解剖分为：
(1)中央型(卵圆窝型)最常见，约占全部病例的80％以上。缺损位于卵圆窝或其附近，周围为心房间隔组织，缺损面积一般较大，直径多为1—4cm。一般为单发，有时是多发的筛状小孔。
第一节
一、定义
由于房间隔在胚胎发育过程中发育不良所致左右心房间隔存在异常通道。
二、诊断
【诊断要点】
1. 病史与体征与缺损大小、有无合并其他畸形有关。若为单纯型且缺损小，常无症状。缺损大者多数病例由于肺充血而有劳累后胸闷、气急、乏力。婴幼儿易发生呼吸道感染。原发孔缺损或共同心房症状出现早且严重，进展快。缺损大者可影响发育、心前区隆起，心尖搏动向左移位呈抬举性搏动。心界向左扩大,胸骨左缘Ⅱ－Ⅲ肋间有2－3级柔和吹风样收缩期杂音，不伴细震颤，三尖瓣区有短促舒张期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进及有固定性分裂。若已有肺动脉高压，部分病人有肺动脉喷射音及肺动脉瓣区有因肺动脉瓣相对性关闭不全的舒张早期泼水样杂音（Graham Steell）。若为原发孔缺损，在心尖部可听到全收缩期吹风样杂音。
介入治疗：为防止心内膜炎，有效治疗和控制心功不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小及类型的动脉导管均应手术或经介入治疗关闭。目前只要患儿年龄≥3个月，体重≥4kg首选介入治疗。有经动脉入路和静脉入路两种途径，但后者为非常规途径。
手术治疗：新生儿及3个月以内婴儿因PDA较粗而造成临床症状危重，出现呼吸急促、多汗、喂养困难、体重不增、肺动脉高压、心力衰竭，应立即手术治疗。PDA合并感染性心内膜炎(IE)有赘生物形成，经内科治疗无法控制及不能行介入性治疗的PDA均需尽快施行手术。
3.缺损边缘至冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm；至房室瓣≥7mm。
4.房间隔的直径>所选用封堵伞左房侧的直径。
5.不合并必须外科手术的其他心脏畸形。
手术治疗：如无介入治疗的适应证就应早期进行手术，尤其对于缺损大有反复肺部感染、肺动脉高压、心衰的患儿，应不受年龄限制尽早手术根治。
第三节
一、定义
2. 辅助检查
心电图：常合并不完全性或完全性右束支传导阻滞，右心室肥厚。
胸片：肺血管影增多，肺动脉干凸出且搏动增强，右心房、右心室增大，主动脉结缩小，原发孔缺损可有左心室增大。
超声心动图：肺动脉增宽，右心房、右心室增大，房间隔连续中断。声学造影可见有异常分流。超声多普勒；于房间隔右侧可测到收缩期左至右分流频谱。经食道超声为诊断房间隔缺损的最佳方法，可清楚显示整个房间隔的形态结构，明确确定ASD的部位、大小、房间隔周边残存组织多少，以及与周边组织结构的毗邻关系。
2. 漏斗型 导管长度与管型相似，近主动脉短促大，向肺动脉端逐渐变窄。
3. 窗型 肺动脉和主动脉紧贴，两者之间为一孔道，直径往往较大。临床少见。
4. 哑铃型 导管中部细而两端粗。
5. 瘤型 导管两端细而中部呈瘤样扩张，管壁薄而脆。临床少见。
四、治疗
内科治疗：未成熟儿、新生儿期合并肺透明膜病、肺炎等使PDA延迟关闭，发生心力衰竭，除强心剂、利尿剂外，给予前列腺素合成酶阻断剂消炎痛每次0.2mg／kg，每日3次口服，累积量不超过0.6mg／kg。对于出生1周内的早产儿、新生儿关闭PDA有效率可达60％－80％。消炎痛有致一过性血尿、肾功能障碍、出血等副作用，因此用药过程中要密切观察。对于无效病例或出生2周以上早产儿及新生儿关闭PDA作用欠佳，应早期进行手术治疗。
1. 咳嗽
咳嗽是呼吸道疾病的常见症状，但心脏病患者也常发生。左心衰、肺淤血、肺水肿以及左向右分流肺充血时，均可引起咳嗽。左房扩大压迫支气管壁也可引起咳嗽。肺动脉扩张压迫左喉返神经时可引起声音嘶哑和破锣声咳嗽。在肺充血及肺淤血的基础上，轻微的上呼吸道感染很容易引起支气管炎和肺炎。
2. 生长发育迟缓
先天性心脏病由于大量左向右分流，体循环血流量相应减少，多会出现生长发育迟缓，体重不增，有消瘦等。青紫型先天性心脏病患者组织器官供氧不足及反复心力衰竭所致心排量减少、体循环量不足，亦常有生长发育迟缓和活动耐力减退表现。轻型畸形生长发育可在正常范围，非青紫者体重增长慢较身长明显，而青紫者两者均落后。若能早期治疗，生长发育则可赶上健康儿童，如治疗过晚，即使以后纠正体格瘦小亦难改变。
【特殊检查】
CTA和MRA：CT依靠增强扫描横断位图像上见到连接于降主动脉上端和肺动脉间的高密度血管影。造影增强磁共振血管成像序列重组可从矢状位、左前斜位和横断位等多个角度显示动脉导管未闭。同时对于其他伴随畸形如主动脉缩窄等也能较好地显示或排除。
心导管检查：当肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时有必要行此检查，可发现肺动脉血氧含量较右室高。有时心导管可从肺动脉通过未闭的动脉导管插入降主动脉。
小儿突发性呼吸困难要注意急性肺水肿和左心衰竭。可出现端坐呼吸、夜间发作性呼吸困难、心源性哮喘等表现。主要见于患大量左向右分流的先天性心脏病患儿，如室间隔缺损、动脉导管未闭、完全性心内膜垫缺损等。
第二节 青紫
青紫（Cyanosis）是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法乐氏四联症等）的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
青紫有中央型、周围型及差异性之分。中央型青紫是由于动脉血氧饱和度下降所引起，常低于85%，表现为全身皮肤、粘膜均青紫，以四肢末端、面颊及口腔粘膜明显，并有眼结膜充血。中央型青紫有心源性及肺源性之分，心源性为先天性心脏病中右心系统的血液分流入左心系统，如法乐氏四联症、肺静脉畸形引流、三尖瓣闭锁等均见明显青紫，吸氧后不能缓解。而因呼吸系统的疾患如肺炎、肺气肿、肺泡通气不足、氧弥散障碍等情况，因低氧饱和度的血回流入左心至动脉系统，亦可以出现中央青紫，吸氧后可缓解或减轻，为肺源性，可以此鉴别。如动脉导管未闭伴重度肺动脉高压，可以出现肺动脉内的低氧血流入动脉系统，因动脉导管的位置位于降主动脉上段（即主动脉峡部），故只流入下肢，因此上肢不出现青紫，而下肢出现青紫，另外主动脉弓离断亦会出现这种情况，称为差异性青紫。
2.轻型肺动脉瓣狭窄 需与继发孔缺损鉴别。肺动脉瓣狭窄X－线示肺血管稀少，右心导管于右心房右缘进入异位肺动脉。
3.部分肺静脉畸形引流入右心房 X－线、胸片或断层片有异常静脉阴影，右心导管示导管于右心房右缘进入导位肺动脉。
4.原发性肺动脉扩张 肺动脉扩张在肺动脉瓣区有收缩期喷射音，心电图无异常，X－线显示肺动脉干扩张，但无肺充血，心导管检查无分流。
临床诊疗指南
先心病部分
第一章
第一节 呼吸困难
呼吸困难（Dyspnea）是心脏病最常见的症状之一。患儿安静休息时常无呼吸困难，而在活动后出现呼吸困难，重者休息或轻度活动都出现呼吸困难。除有呼吸频率增加外，尚有强度和节律的改变。婴儿表现为呼吸浅快，吸吮乏力，吃奶数口就停歇，且易呕吐、呛奶，出汗多，常喜欢竖抱。年长儿则表现为呼吸短促，费力，自觉空气不够。
【特殊检查】心导管检查：右心导管发现右心房血氧含量高于上腔静脉1.9％容积，70％病例心导管可通过缺损口由右心房进入左心房。通过右心导管可测量各个部位压力及计算分流量。
心血管造影：如疑有原发孔缺损，肺动脉口狭窄，肺静脉畸形引流等异常，可考虑作心血管造影。
【鉴别诊断】
1.室间隔缺损 X－线、心电图与原发孔缺损类似，但室间隔缺损在胸骨左缘3--4肋间有粗糙收缩杂音，伴有细震颤，心导管检查也有助于鉴别。
心血管造影：用右心造影导管经右心途径由未闭的动脉导管插到降主动脉，在导管开口以下1.0-1.5cm处造影；或用猪尾造影导管经左心途径由股动脉插管至降主动脉造影。造影投照体位以左侧位最佳。
【鉴别诊断】
1.主、肺动脉隔缺损 与动脉导管未闭有类似的杂音性质和血液动力学改变。主肺动脉隔缺损的杂音位置偏低，患者易较早出现肺动脉高压，主动脉造影见主动脉后壁有造影剂通过，超声波检查也有助于鉴别。
(2)上腔型(静脉窦缺损)为高位缺损。缺损位于上腔静脉入口下方，下缘为房间隔，从上腔静脉回流来的血液可以直接流入左、右心房，亦称高位缺损。常合并右上肺静脉异位引流。
(3)下腔型缺损为低位缺损。下缘缺乏心房间隔组织，直达下腔静脉入口处。一般情况下，下腔静脉回流来的血液可同时分流入两侧心房，亦称低位型缺损。常合并右下肺静脉异位引流。
2. 辅助检查
超声心动图：可明确是否有通过PFO的右向左的分流。经胸心脏超声检查有时不能发现卵圆孔，则可行食道超声或超声造影以便发现卵圆孔。
外周血管超声检查是否存在下腔静脉系统有血栓并存。
【鉴别诊断】
1. 房间隔缺损：有心悸气喘、乏力和易肺部感染。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀左向右分流，胸骨左缘2—3肋间可闻及收缩期杂音，P2亢进及固定分裂。心脏彩超可以鉴别。