2014年遗传性疾病患儿的护理考试试题

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中级主管护师儿科护理学(遗传性、神经系统疾病患儿的护理)模拟

中级主管护师儿科护理学（遗传性、神经系统疾病患儿的护理）模拟试卷1(题后含答案及解析)题型有：1. A3型题 2. B1型题 3. A1型题患儿，男，12岁。

上呼吸道感染1个月后，逐渐出现行走时摔倒，手足感觉麻木，口角流涎，意识清醒。

1．该患儿最可能的诊断A．病毒性脑膜炎B．脑性瘫痪C．化脓性脑膜炎D．急性感染性多发性神经根炎E．脑积水正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理2．该病最早出现的典型症状是A．感觉障碍重于运动障碍B．自主神经功能紊乱C．四肢对称性弛缓性瘫痪伴感觉障碍D．脑神经损害E．呼吸障碍正确答案：C解析：急性感染性多发性神经根炎特点为肢体出现对称性、迟缓性的瘫痪及手套、袜套样感觉障碍。

知识模块：神经系统疾病患儿的护理某患儿，2岁。

1周前受凉，咳嗽，3天来发热，呕吐，烦躁。

体检：体温39℃，精神萎靡，脑膜刺激征阳性，为确诊需做腰椎穿刺术。

3．护士配合腰椎穿刺术，以下哪项不妥A．取侧卧位B．头部去枕使脊椎高于头位C．头部俯屈到胸D．双膝弯曲腹背呈弓形E．协助患儿时动作轻柔正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理4．下列哪项腰椎穿刺术后的护理不正确A．术后去枕平卧4～6小时B．术后24小时可下床C．颅内压较高者可饮水D．密切观察意识、瞳孔变化E．及早发现脑疝前驱症状正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理5．腰椎穿刺的部位是A．第1～2腰椎之间B．第1～3腰椎之间C．第2～3腰椎之间D．第5～6腰椎之间E．第4～5腰椎之间正确答案：E解析：第4～5腰椎之间为腰椎穿刺部位。

知识模块：神经系统疾病患儿的护理某营养不良患儿清晨时出现面色苍白、出冷汗、肢冷、脉弱、神志不清甚至呼吸暂停等表现。

6．患儿可能出现A．营养性缺铁性贫血B．自发性低血糖C．皮肤感染D．维生素D缺乏性手足抽搐症E．惊厥正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理7．应立即按医嘱静脉输入A．25％～50％葡萄糖溶液B．血浆C．氨基酸D．脂肪乳E．苯丙酸诺龙正确答案：A 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理A．中枢性运动障碍，姿势异常B．精神和意识障碍C．急性、对称性、弛缓性肢体瘫痪D．注意力缺陷，活动过度E．发热、呕吐、抽搐8．中枢性瘫痪表现为正确答案：A 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理9．注意力缺陷多动症表现为正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理10．急性感染性多发性神经根炎表现为正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理A．结膜反射B．吞咽反射C．腹壁反射D．拥抱反射E．瞳孔反射11．出生时存在，以后逐渐消失的反射是正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理12．出生时存在，永不消失的反射是正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理13．出生时不存在，以后逐渐出现并终生存在的反射是正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理14．急性多发性神经根炎的护理措施不包括A．防止窒息B．防止坠床C．注意激素治疗副作用D．安慰患儿做好心理护理E．保证营养供给正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理15．化脓性脑膜炎主要传播途径是A．接触传播B．昆虫传播C．血液传播D．粪便传播E．呼吸道传播正确答案：E解析：细菌大多从呼吸道侵入，也可由皮肤，黏膜或新生儿的脐部侵入。

儿科护理学考试试题及答案

儿科护理学考试试题及答案2013-2014学年度儿科护理学试题一、单项选择题：（每小题1分，共40分）1.乳牙出齐的年龄是（）A、生后4-6个月。

B、8个月-1岁。

C、1-1.5岁。

D、2-2.5岁2.肺炎患儿的护理措施是（）A、疏通呼吸道。

B、正确输氧。

C、维持正常体温。

D、以上都是3.麻疹疫苗初种的年龄是（）A、6个月。

B、8个月。

C、10个月。

D、12个月4.完全断奶的时间是（）A、8-10个月。

B、10-12个月。

C、12-18个月。

D、18-24个月5.肺炎患儿的护理诊断不正确的是（）A、活动无耐力。

B、气体交换受损。

C、清理呼吸道无效。

D、体温过高6.前囟门隆起最常见于（）A、维生素D缺乏性佝偻病。

B、甲状腺功能低下患儿。

C、颅内压增高。

D、脱水患儿7.新生儿寒冷损伤综合征最关键的护理措施是（）A、复温。

B、合理喂养。

C、预防感染。

D、密切观察病情8.5岁小儿的体重是（）A、12kg。

B、14kg。

C、16kg。

D、18kg9.婴儿停用洋地黄药物的指征是（）A、心率＜120次/分。

B、心率＜100次/分。

C、心率＜80次/分。

D、心率＜60次/分10.正常足月新生儿开始喂母乳的时间是（）A、生后2小时。

B、生后1.5小时。

C、生后1小时。

D、生后半小时11.重型腹泻不同于轻型腹泻最主要的是（）A、大便性质。

B、腹泻次数。

C、感染中毒症状。

D、水电解质紊乱12.对于生理性黄疸描述错误的是（）A、生后24小时内出现。

B、7-14天消失（早产儿3~4周）。

C、血清胆红素≤221umol/L。

D、除轻度黄疸外一切情况正常13.添加辅食不正确的是（）A、2个月加鱼肝油滴剂。

B、3个月加瘦肉末。

C、4个月加动物血。

D、5个月加蛋黄14.蓝光灯照射不正确的方法是（）A、床内温度预热至30~32℃。

B、灯管距患儿皮肤33-50cm。

C、全身裸露，充分暴露身体各部位。

D、每2-4小时测体温，箱温1次15.衡量小儿营养状况最重要的指标是（）A、头围。

主管护师儿科护理学试题遗传性疾病患儿的护理(基础知识)

一、A11、①遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸2、①下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征答案部分一、A11、【正确答案】A【答案解析】基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。

【该题针对“基础知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】2、【正确答案】A【答案解析】这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。

过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

【该题针对“[新]第十六章遗传性疾病患儿的护理,基础知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理一、A11、④为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后A、3个月内B、6个月内C、9个月内D、12个月内E、18个月内2、④糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用A、谷氨酸钠B、碳酸氢钠C、氯化钠D、硫酸钠E、乳酸钠答案部分一、A11、【正确答案】A【答案解析】苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。

【该题针对“[新]第十六章遗传性疾病患儿的护理,实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】2、【正确答案】E【答案解析】糖原累积病(GSD)是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。

Ⅰ型糖原累积病(GSD)是由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6磷酸酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是肝糖原累积病最常见类型。

因患儿增多的6-磷酸葡萄糖经无氧酵解而产生乳酸，导致高乳酸血症。

主管护师资格考试之儿科护理学第十六章遗传性疾病患儿的护理专业实践能力

专业实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理
一、A1
1、需要做产前诊断预防21-三体综合的妇女为妊娠
A、25岁以上
B、30岁以上
C、35岁以上
D、32岁以上
E、以上说法均错误
2、21-三体综合征患儿需保持室内空气新鲜，每天室内通风2次，每次
A、10～15分钟
B、15～20分钟
C、15～30分钟
D、20～25分钟
E、25～30分钟
3、随年龄增长，苯丙酮尿症患儿的饮食可以选用
A、淀粉类
B、蔬菜类
C、水果类
D、低蛋白饮食
E、以上说法均正确
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 C
【答案解析】避免近亲结婚，35岁以上的妇女及高危人群受孕后，应做产前诊断，如绒毛取样、羊膜穿刺等。

【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】
2、
【正确答案】 B
【答案解析】每天室内通风2次，每次15～20分钟。

【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】
3、
【正确答案】 E
【答案解析】随着年龄的增长，可选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等，根据年龄、体重、所需营养成分、量，制定成一定的食谱并交给家长。

既限制了苯丙氨酸的摄入量，又能保证患儿的营养需要。

【该题针对“实践能力-苯丙酮尿症护理措施”知识点进行考核】
第1页。

儿科护理主管护师：遗传性疾病患儿的护理考试答案模拟考试练习.doc

儿科护理主管护师：遗传性疾病患儿的护理考试答案模拟考试练习考试时间：120分钟考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。

1、单项选择题常见的染色体病不包括（）A.血友病 B.猫叫综合征 C.先天性心脏病 D.21三体综合征 E.脆性X 染色体综合征本题答案：C 本题解析：暂无解析 2、单项选择题遗传的物质基础是（）A.基因 B.线粒体 C.染色体 D.生殖细胞 E.脱氧核糖核酸本题答案：A 本题解析：暂无解析 3、单项选择题男童，4个月。

因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）A.高蛋白饮食姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------B.单纯母乳喂养C.适当添加辅食D.低苯丙氨酸饮食E.单纯谷类食物喂养本题答案：D本题解析：暂无解析4、单项选择题患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl 以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl本题答案：B本题解析：暂无解析5、单项选择题男童，4个月。

因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。

家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）A.8～10岁之后B.6～8岁之后C.4～6岁之后D.2～4岁之后E.1岁之后本题答案：A本题解析：暂无解析6、单项选择题糖原累积症患儿表现不正确的是（）A.低血糖B.酸中毒C.肝脏肿大D.智力低下E.高尿酸血症本题答案：D本题解析：暂无解析7、单项选择题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.肝豆状核变性D.血友病E.苯丙酮尿症本题答案：E本题解析：暂无解析8、单项选择题治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食本题答案：B本题解析：暂无解析9、单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后本题答案：B本题解析：暂无解析10、单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征本题答案：A本题解析：暂无解析。

主管护师资格考试之儿科护理学第十六章遗传性疾病患儿的护理基础知识

基础知识- 第十六章遗传性疾病患儿的护理一、A11、新生儿期进行筛查的遗传代谢病是A、21-三体综合征B、猫叫综合征C、肝豆状核变性D、血友病E、苯丙酮尿症2、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传5、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征7、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。

查体：头发浅黄，皮肤白皙。

<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、苯丙氨酸浓度测定<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 E【答案解析】新生儿期进行筛查的遗传代谢病是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。

【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】2、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册2014

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。

那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。

A. 夜盲症B. 乙型肝炎C. 因服用反应停引起的短指畸形D. 白化症E. 中暑3. 在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A. 孟德尔遗传定律的提出B. 摩尔根连锁与交换律的提出C. 人类基因组计划的启动D. 聚合酶链反应技术的建立E. DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1. 人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。

2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。

3. 所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。

第五章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。

体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A. 21三体综合征B. 18三体综合征C. 13三体综合征D. 5p-综合征E. 超雌综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A. 脆性X染色体智力障碍综合征B. 女性假二性畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E. 先天性睾丸发育不全综合征3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。

十六遗传性疾病患儿的护理

十六遗传性疾病患儿的护理一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。

请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

第1题以下所列疾病属常染色体显性遗传疾病的是________________________________________A、先天性成骨发育不全B、肝糖原累积症C、苯丙酮尿症D、先天性心脏病E、遗传性肾炎标准答案：E 您的答案：第2题以下所列疾病属常染色体隐性遗传疾病的是________________________________________A、先天性成骨发育不全B、苯丙酮尿症C、遗传性肾炎D、先天性心脏病E、21－三体综合征标准答案：B 您的答案：第3题以下不属于遗传范围的是________________________________________A、亲代与子代之间的形态结构方面的相似性B、亲代与子代之间在生理器官方面的相似性C、亲代与子代之间在生化代谢方面的相似性D、亲代与子代之间在免疫功能方面的相似性E、亲代与子代之间在性格思想方面的相似性标准答案：E 您的答案：第4题21－三体综合征的临床特点应除外________________________________________A、智力发育障碍B、体格发育迟缓C、有特殊面容D、有皮纹特点E、皮肤粗糙、毛发稀黄标准答案：E 您的答案：第5题21－三体综合征常伴有下列畸形，除外________________________________________A、脐疝B、隐睾C、小阴茎D、先天性心脏病E、血友病标准答案：E 您的答案：第6题21－三体综合征的染色体异常绝大部分为________________________________________A、标准型21－三体B、D／G易位型21－三体C、G／G易位型21－三体D、嵌合型21－三体E、21／22易位型21－三体标准答案：A 您的答案：第7题21－三体综合征的诊断，下列哪项最具诊断价值________________________________________A、智能发育障碍B、特殊面容C、舌常伸出口外D、通贯手E、染色体检查标准答案：E 您的答案：第8题下列哪项属遗传病________________________________________A、垂体性侏儒症B、21－三体综合征C、脑积水D、散发性呆小病E、地方性呆小病标准答案：B 您的答案：第9题关于21－三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的________________________________________A、粒细胞分叶过少并呈鼓槌状B、红细胞超氧化物歧化酶活性增高C、中性粒细胞内碱性磷酸酶活性较高D、血清胆固醇增高E、染色体检查大部分为典型2卜三体型标准答案：D 您的答案：第10题21-三体综合征属于________________________________________A、染色体疾病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、内分泌疾病E、免疫缺陷病标准答案：A 您的答案：第11题肝炎糖原累积症的发病机制最主要是________________________________________A、肝、肾细胞缺乏葡萄糖一6一磷酸激酶B、肌磷酸化酶缺乏C、肝磷酸化酶缺乏D、磷酸果糖激酶缺乏E、垂体前叶分泌生长长激素缺乏标准答案：A 您的答案：第12题确诊21－三体综合征应选用哪项检查________________________________________A、染色体检查B、血红蛋白电泳C、血清T3、T4、TSH测定D、骨骼X线片E、脑电图标准答案：A 您的答案：第13题苯丙酮尿症的主要诊断依据是________________________________________A、智力低下B、血清苯丙氨酸明显升高C、阳性家族史D、尿有鼠臭味E、尿三氯化铁试验阳性标准答案：B 您的答案：第14题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是________________________________________A、头发呈黄褐色B、皮肤白且多湿疹C、智力低下D、尿有鼠臭味E、可伴有惊厥标准答案：C 您的答案：第15题苯丙酮尿症的智力低下一般出现于________________________________________A、新生儿期B、生后2个月左右C、生后1年左右D、生后4个月左右E、生后2年左右标准答案：D 您的答案：第16题苯丙酮岁尿症的饮食治疗应坚持到________________________________________A、1～2岁B、2～3岁C、3～4岁D、4～7岁E、8～10岁标准答案：E 您的答案：第17题苯丙酮尿症属于A、X连锁显性遗传病B、X连锁隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、多基因遗传病标准答案：D 您的答案：第18题苯丙酮尿症的临床最主要的症状是________________________________________A、呕吐B、皮肤变白C、喂养困难D、智力低下E、步态不稳标准答案：D 您的答案：第19题苯丙酮尿症的遗传形式是________________________________________A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全显性遗传标准答案：B 您的答案：第20题患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食治疗，下列哪项正确________________________________________A、立即给予低苯丙氨酸饮食B、立即给予高苯丙氨酸饮食C、以豆制品及面、米饮食为主D、以乳、蛋等饮食为主E、适当控制苯丙氨酸摄入持续至成人标准答案：A 您的答案：第21题患儿男，2岁。

儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病(精选试题)

儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病1、儿科中最先确认的染色体疾病是（）A.先天愚型B.遗传性肾炎C.亚力山大病D.寻常型鱼鳞病E.异染体脑白质营养不良2、苯丙酮尿症主要损害的系统是（）A.循环系统B.呼吸系统C.神经系统D.消化系统E.免疫系统3、患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。

目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。

对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）A.70mg·kg-1·d-1B.50mg·kg-1·d-1C.30mg·kg-1·d-1D.20mg·kg-1·d-1E.10mg·kg-1·d-14、患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。

对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）A.20∶30∶50B.30∶20∶50C.40∶15∶35D.60∶15∶25E.70∶10∶305、21-三体综合征属于（）A.染色体疾病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.免疫缺陷病E.遗传代谢病6、21-三体综合征的发生率为（）A.0.05%～0.06%B.0.5%～0.60%C.0.06%～0.07%D.0.07%～0.08%E.0.2%～0.3%7、苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）A.3～6个月B.12个月C.18个月D.24个月E.3岁8、关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）A.眼距宽B.舌常伸出口外C.两眼外侧向上斜D.贫血貌E.皮肤粗糙9、关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）A.语言发育障碍B.常有脑电图异常C.尿液及汗液中的鼠尿味D.舌常伸出口外E.皮肤、毛发颜色变浅10、关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）A.长期耐心教育B.预防感染C.药物治疗为主D.保持皮肤干燥E.加强生活护理11、苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸羟化酶D.谷氨酸脱氢酶E.苯丙氨酸氧化酶12、21-三体综合征的预防措施为（）A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查B.孕妇避免接触放射线、化学药物C.注意发现易位染色体携带者D.新生儿检查E.以上都对13、苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨E.对症治疗14、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身使用15、患儿9个月，曾抽搐5次。

2014电大《护理学》第十九章遗传性疾病患儿的护理

2014电大《护理学》第十九章遗传性疾病患儿的护理第十九章遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。

每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体。

染色体的主要化学结构是DNA（脱氧核糖核酸）与组蛋白构成。

DNA是一种双螺旋状的大分子物质，一个DNA分子中，可以携带大量的遗传信息，约40000个碱基对，其中每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息，从而构成多种多样的遗传物质。

组蛋白与DNA结合，可调节其活性。

在染色体上，组成基因的DNA片段可分为编码顺序和非编码顺序，其中，编码顺序为外显子，而非编码顺序为内含子或间隔序列。

当某种原因引起DNA基因的突变，而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，则造成染色体上的DNA发生改变，制造蛋白质的模板发生误差，不能合成具有正常功能的酶和蛋白质，造成机体内的酶的缺陷和蛋白质的异常，引起疾病的发生。

迄今已知遗传性疾病达9800多种。

二、遗传性疾病的分类1.染色体畸变染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变，排列顺序出现倒位、重复、缺失、易位等，使遗传物质失去正常状态，从而引起疾病。

畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

2.单基因遗传病是指某种性状的遗传受一对等位基因控制。

它们的遗传受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传。

人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体显性遗传（寻常型鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。

3.多基因遗传病一些遗传性状或遗传病是由二对以上的许多基因共同作用的结果，每对基因没有显性或隐性的关系，作用比较微效，但是各对基因却有累积的效应。

2014年新生儿及新生儿疾病患儿的护理考试试题(二)

新生儿及新生儿疾病患儿的护理考试试题(二)一、B型题(子母单选)（共35小题,共48.5分）第1题A．足月儿B．早产儿C．低出生体重儿D．正常体重儿E．巨大儿男婴，出生时胎龄36周【正确答案】：B【本题分数】：2.5分第2题女婴，出生时体重3200g【正确答案】：D【本题分数】：2.5分第3题女婴，出生时体重2300g【正确答案】：C【本题分数】：2.5分第4题男婴，出生时体重4500g【正确答案】：E【本题分数】：2.5分第5题男婴，孕39周出生【正确答案】：A【本题分数】：2.5分第6题A．生理性黄疸B．病理性黄疸C．新生儿溶血症D．新生儿肝炎E．新生儿母乳性黄疸男2d，生后18h出现皮肤黄染，黄疸呈进行性加重，血清胆红素15mg/dl【正确答案】：B【本题分数】：2.5分第7题男6d，生后第3天，出现皮肤黄染，现黄染有加重，小儿一般情况好【正确答案】：A【本题分数】：2.5分第8题男7d，生后第3天出现皮肤黄染，黄染加重较快，血型：母亲为“O”型，患儿为“A”型【正确答案】：C【本题分数】：2.5分第9题男48d，生后第6天出现皮肤黄染，2周后黄染明显加重，将母乳改为牛乳喂养后，黄疸渐减轻【正确答案】：E【本题分数】：2.5分第10题A．1000g B．1500gC．2500g D．3500gE．4000g低出生体重儿是指出生体重不足【正确答案】：C【本题分数】：1.0分第11题极低出生体重儿是指出生体重不足【正确答案】：B【本题分数】：1.0分第12题A．＞70cm B．＞60cmC．45%～65% D．55%～65%E．50%～65%新生儿室湿度应保持在【正确答案】：D【本题分数】：1.0分第13题新生儿室床与床的距离为。

2014年儿科护理学基础知识考试试题

儿科护理学基础知识考试试题一、A1型题（本大题76小题．每题1.0分，共76.0分。

每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。

请从中选择一个最佳答案。

）第1题请用Apg脏评分法，评定以下新生儿的分数：新生儿出生后，四肢青紫，吸痰器清理呼吸道时患儿有恶心表现，四肢稍屈，心率90次/分，呼吸浅慢、不规则A 2分B 8分C 4分D 6分E 0分【正确答案】：D【本题分数】：1.0分【答案解析】根据Apgar．评分法，新生儿出生后，四肢青紫应得1分，吸痰器清理呼吸道时患儿有恶心表现，得2分，四肢稍屈得1分，每分钟心率小于100次，得1分，呼吸浅慢、不规则，得1分，共计6分，所以答案选D。

第2题患儿1.5岁，高热5天伴流涕、干咳、纳差；1天来全身出皮疹，为红色粟粒大小斑丘疹，疹间皮肤正常。

该患儿应隔离至A 出疹后5天B 病后1周C 疹退后5天D 出疹后1周E 疹退后10天【正确答案】：A【本题分数】：1.0分【答案解析】根据临床表现判断此患儿为麻疹，因患儿无并发症，故应隔离至出疹后5天。

第3题引起肾盂肾炎患者尿路感染最常见的致病菌为A 大肠杆菌B 粪链球菌C 绿脓杆菌D 克雷白杆菌E 葡萄球菌【正确答案】：A【本题分数】：1.0分【答案解析】肾盂肾炎主要是由细菌引起的肾盂、肾盏和肾实质的感染性炎症，其致病菌以大肠杆菌最为多见，其次为副大肠杆菌、变形杆菌、葡萄球菌、绿脓杆菌等。

第4题急性梗阻性化脓性胆管炎的最常见的梗阻因素是A 胆管结石B 胆道肿瘤C 胆管扭转D 胆管狭窄E 胆道蛔虫【正确答案】：A【本题分数】：1.0分【答案解析】急性梗阻性化脓性胆管炎的梗阻因素有胆管结石、胆道蛔虫、胆管狭窄、胆道肿瘤等，其中最常见的是胆管结石。

第5题某颅脑损伤病人，唤之睁眼，回答问题错误，躲避刺痛，其格拉斯哥昏迷计分为A 8分B 11分C 5分。

遗传性疾病患儿的护理题库7-2-10

遗传性疾病患儿的护理题库7-2-10问题：[单选]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。

A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等B.少量多餐C.多食糖果甜点等含糖量高的食物D.低脂肪、高蛋白的饮食E.避免剧烈运动、防止低血糖问题：[单选]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A.增加餐次、保持正常血糖水平B.预防感染C.预防酸中毒D.可试用高血糖，锌E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入问题：[单选]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A.智力低下B.血清苯丙氨酸明显升高C.阳性家族史D.尿有鼠臭味E.尿三氯化铁试验阳性(单机游戏排行 /)问题：[单选]苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

A.智力低下B.皮肤颜色变浅C.湿疹D.毛发枯黄E.抽搐问题：[单选]小儿染色体病中最常见的一种是（）。

A.色盲B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21-三体综合征E.脆性X染色体综合征问题：[单选]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食问题：[单选]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A.智力和生长发育落后B.皮肤和虹膜色泽浅C.毛发枯黄稀疏D.呕吐、喂养困难E.尿及汗液有鼠尿样臭味问题：[多选]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A.生长发育改变B.焦虑（家长）C.有皮肤完整性受损的危险D.有感染的危险E.知识缺乏。

遗传性疾病患儿的护理题库1-1-8

遗传性疾病患儿的护理题库1-1-8问题：[单选,A2型题,A1A2型题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A.A.苯丙酮尿症B.B.精神分裂症C.C.脆性X染色体综合征D.D.先天性心脏病E.E.21-三体综合征问题：[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A.A.21-三体综合征B.B.猫叫综合征C.C.肝豆状核变性D.D.血友病E.E.苯丙酮尿症问题：[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后(买二手房注意事项和手续 /)问题：[单选,A2型题,A1A2型题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食问题：[单选,A2型题,A1A2型题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl问题：[单选,A2型题,A1A2型题]常见的染色体病不包括（）A.血友病B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征问题：[单选,A2型题,A1A2型题]预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）A.A.开展科普教育B.B.优生优育教育C.C.加强婚前检查D.D.推广筛查工作E.E.推广染色体检查。

儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理

遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。

查体：头发浅黄，皮肤白皙。

<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

2014.7 期末考试《儿科护理学》试题

试题第1页（共4页）试题第2页（共4页）○—○—○—○—○—○—密封线内不要答题试卷代号：座位号宁夏广播电视大学2013—2014年学年度第一学期期末考试《儿科护理学》试题2014年7月一、单项选择题（每题2分，共30分）( )A ．围生期B ．新生儿期C ．婴儿期D ．幼儿期 2．关于极低出生体重儿的叙述正确的是 ( )A ．出生体重不足2500克B ．出生体重不足1500克C ．出生体重不足1000克D ．出生体重不足750克3．新生儿生后24小时之内出现黄疸，应首先考虑 ( )A ．新生儿肝炎B ．新生儿溶血病C ．先天性胆道闭锁D ．新生儿败血症 4．新生儿特殊的生理状态不包括 ( )A ．生理性体重下降B ．生理性黄疸C ．生理性呕吐D ．上皮珠 5．麻疹的传播途径是 ( )A ．飞沫呼吸道传染B ．虫媒传播C ．消化道传播D ．血液传播 6．正常足月新生儿的心率及血压的正常值分别大约为 ( )A ．90～160次／分，80／60mmHgB ．90～160次／分，70／50mmHgC ．100～150次／分，80／60mmHgD ．100～150次／分，70／50mmHg 7．新生儿硬肿症最先出现硬肿的部位是 ( )A ．面颊部B ．上肢C ．躯干D ．小腿8．维生素D 缺乏性佝偻病初期的主要临床表现是 ( )A ．易激惹、多汗等神经精神症状B ．颅骨软化C ．肋骨串珠明显D ．手镯征 9．婴幼儿时期最常见惊厥的原因是 ( )A ．高热惊厥B ．癫痫C ．中毒性脑病D ．脑炎和脑膜炎10．水痘患儿应隔离至 ( )A ．出疹后5天B ．出疹后10天C ．部分皮疹结痂D ．全部皮疹结痂 11．新生儿肺透明膜病主要是由于 ( )A ．病毒感染B ．保暖不良C ．羊水吸入D ．缺乏肺表面活性物质 12．重症肺炎和轻型肺炎的区别在于前者 ( )A ．有持续高热B ．有唇周发绀，伴三凹征C ．出现肺实变体征D ．中毒症状明显，并累及全身其他系统 13．小儿最常见的结核病类型是 ( )A ．盆腔结核B ．结核性脑膜炎C ．原发型肺结核D ．粟粒型肺结核 14．以下不属于患儿住院护理的内容 ( )A ．清洁卫生护理B ．对患儿进行健康体检，采集健康史C ．测量生命体征D ．对静脉输液患儿加强巡视 15．不宜进行母乳喂养的情况是 ( )A ．天气炎热B ．乳儿发热C ．小儿黄疸D ．母亲患肝炎试题第3页（共4页）试题第4页（共4页）密封线内不要答题二、名词解释（每题4分，共20分）2.小儿腹泻病3.惊厥4.手足口病5.杵状指（趾）三、填空题（每空1分，共18分）1.根据小儿生长发育不同阶段的特点，将小儿年龄划分为八个时期，分别是胚胎期、胎儿期、_______、_______、幼儿期、_______、学龄期、青春期。

儿科护理学考试试题及答案

儿科护理学考试试题及答案2013-2014 学年度儿科护理学试题一、单项选择题：（每小题 1 分，共 40 分） 1. 乳牙出齐的年龄是（）A 、生后4 -6个月B 、8个月-1岁C 、1-1.5岁D 、 2-2.5 岁 2. 肺炎患儿的护理措施是（）A 、疏通呼吸道B 、正确输氧C 、维持正常体温D 、以上都是3.麻疹疫苗初种的年龄是） A 、 6 个月B 、 8 个月C 、 10 个月D 、 12 个月4. 完全断奶的时间是（）A 、 8-10 个月B 、 10-12 个月C 、 12-18 个月D 、 18-24 个月5. 肺炎患儿的护理诊断不正确的是（）水患儿7.新生儿寒冷损伤综合征最关键的护理措施是（）1 0 .正常足月新生儿开头喂母乳的时间是（）后半小时A 、活动无耐力B 、气体交换受损C 、清理呼吸道无效 6. 前囟门隆起最常见于（ A 、 VitD 缺乏性佝偻病D 、体温过高）B 、甲低患儿C 、颅压增高D 、脱A 、复温B 、合理喂养C 、预防感染D 、亲密观看病情8.5 岁小儿的体重是（） A 、 12kgB 、 14kg18kg 9.婴儿停用洋地黄药物的指征是（ A 、心率V 120次/分分C 、心率V 80次/分C 、 16kgD 、）B 、心率V 100次/D 、心率V 60次/分 A 、生后2小时 B 、生后1.5小时C 、生后1小时D 、生11. 重型腹泻不同于轻型腹泻最主要的是A、大便性质B、腹泻次数C、感染中毒症状D、水电解质紊乱程度12. 对于生理性黄疸描述错误的是（A 、生后24 小时消失3~4 周）C、血清胆红素w 221umol/L状况正常13. 添加辅食不正确的是A、2 个月加鱼肝油滴剂C、4 个月加动物血14. 蓝光灯照耀不正确的方法是（A、床温度预热至30~32 CC 、全身暴露，充分暴露身体各部位温 1 次15. 衡量小儿养分状况最重要的指标是A、头围B、胸围16. 不符合腹泻患儿护理诊断的是（A 、有效呼吸受损C 、皮肤完整性受损17. 小儿体格发育最快的时期是（A、婴儿期B、幼儿期青春期18. 不是肺炎并心衰的临床表现的是（A、两眼上翻，前囟门隆起烦躁C、心率增快，〉16-180次/分19. 低钙致惊厥时正确的护理方法是（A、补VitD —补钙C、止痉—补VitD —补钙—补VitDB、7-14 天消逝（早产儿D 、除轻度黄疸外一切B、3个月加瘦肉末D、5个月加蛋黄）B、灯管距患儿皮肤33-50cm D、每2-4小时测体温，箱）C 、身长D 、体重）B、腹泻D 、有体液不足的危急）C、学龄前期D、）B、极度呼吸困难，D、肝脏增大）B、补钙—补VitDD 、止痉—补钙）C、22~24 CD、24~26 C21. ORS 溶液不宜用于（）A 、预防脱水B 、新生儿上都不对22. 新生儿补 VitD 的时间是（） A 、生后1 —2周 C 、生后1 — 2个月23. 肺炎鼻导管给氧的方法是（）A 、氧流量 0.5-1L/min ，氧浓度不超过 40%B 、氧流量2-4L/min ，氧浓度不超过50%C 、氧流量 4-6L/min ，氧浓度不超过 60%D 、以上都不是24. 从母体获得的免疫球蛋白是（）A 、 IgAB 、 IgGC 、 IgMD 、 IgD 25.200ml 溶液中加入 10%氯化钾溶液不能超过（） A 、 3ml B 、 6ml C 、9ml D 、 12ml 26.早产儿体重低于哪项应放入暖箱（） A 、 1000g B 、 1500g C 、 2000g D 、 2500g 27.2 岁小儿心尖搏动的位置是（） A 、胸骨左缘第4肋间隙锁骨中线外1~2cm 处 B 、胸骨左缘第4肋间隙锁骨中线上初 C 、胸骨左缘第5肋间隙锁骨中线外1~2cmD 、胸骨左缘第5肋间隙锁骨中线0.5~1cm 28. 金葡菌肺炎最易发生的并发症是（） A 、化脓性脑膜炎 B 、呼吸衰竭 C 、脓胸、脓气胸 D 、胸腔积液29. 防止颅出血加重的护理措施不妥的是（） A 、抬咼下肢 B 、抬咼头肩部 C 、头保持正中位 D 、少搬动患儿30 女孩初入青春期的年龄是（） A 、 10~11 岁 B 、 11~12 岁 C 、 13~14 岁 D 、14~15 岁31、下面所述小儿的总热量中哪项所需热量是小儿最特别的：（）A 、基础代谢B 、食物特别动力作用C 、生长发育D 、排泄损失C 、轻度脱水D 、以B 、生后2—3周 D 、生后2—3个月32.新生儿期重要的护理措施是（）A 、消毒、隔离、防感染B 、加强保温C 、细心喂养D 、以上都是33.6 个月— 6 岁小儿贫血的诊断标准是（）35. 一胎龄 35 周早产儿，冬天诞生，现年龄为喂养，体重已由诞生时 2.Okg 增至3.Okg 现首先应添加的辅食及其添加目的是：（）A 、米汤，以补充热量B 、菜汤，以补充矿物质C 、米糊，以补充热量D 、鱼肝油，以补充维生素 D 36. 重型腹泻禁食的时间是（） A 、 84/56mmHg B 、86/58mmHg 90/60mmHg39.新生儿败血症诞生后最常见的感染途径是（） A 、呼吸道 B 、脐部 C 、消化道 D 、泌尿道40. 关于高危新生儿哪项除外：（） A 、高危妊振孕妇分娩的新生儿A 、 Hb 低于 90g/L C 、 Hb 低于 110g/L 34. 佝偻病激期最主要的表现是（A 、非特异性神经精神症状 C 、肌肉松弛B 、 Hb 低于 100g/L D 、 Hb 低于 120g/L ） B 、骨骼转变 D 、生长发育迟缓1 个月零2 天。

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