(遗传与优生学)2.遗传病的类型

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八年级下册生物遗传病与优生

八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物中的“遗传病与优生”部分主要讲述了遗传病的基本概念、分类、遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。

遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，常常表现为家族性特征。

根据遗传物质的改变方式，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如血友病、白化病等；多基因遗传病是由多对基因控制的疾病，如哮喘、糖尿病等；染色体异常遗传病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。

为了降低遗传病的发生风险，实现优生，可以采取一系列措施。

首先，要进行婚前检查和遗传咨询，了解双方的家族病史和遗传疾病情况，以便及早发现潜在的风险。

其次，要进行产前诊断，通过检查胎儿的基因和染色体，及早发现异常情况，避免遗传疾病的发生。

此外，还可以采取试管婴儿等辅助生殖技术，在体外完成受精和早期胚胎发育，筛选健康胚胎进行移植，提高成功率。

总之，“遗传病与优生”部分旨在让学生了解遗传病的危害和优生的意义，掌握遗传病的分类和遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲

[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明(一) 课程代码:10110008(二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health(三) 开课对象:各专业(四) 课程性质:本课程为综合教育课。

随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。

(五) 教学目的:本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。

(六) 教学内容:本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。

对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。

(七) 学时数、学分数及学时数具体分配学时数: 32 学时分数: 2学分学时数具体分配:教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2合计 32 32 (八) 教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。

遗传疾病类型

疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。

值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。

有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。

遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点

高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点以下是为大伙收拾的关于《高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点》的文章，供大伙学习参考！名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天成人两性疾病，一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，是单基因遗传病。

3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且很容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病：比如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学：运用遗传学原理改变人类的遗传素质。

让每一个家庭生育出健康的小孩。

6、直系血亲”指由爸爸妈妈子女关系形成的亲属。

如爸爸妈妈、祖爸爸妈妈、外祖爸爸妈妈、子女、孙子女等。

7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、“三代以内旁系血亲”包括有一同爸爸妈妈的亲兄弟姐妹、有一同祖爸爸妈妈的堂兄弟姐妹、有一同外祖爸爸妈妈的表兄弟姐妹。

语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不好的。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生手段：a、禁止近亲结婚：国内婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最方便好办法。

C、倡导“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天成人两性疾病不肯定是遗传病，遗传病不肯定是先天成人两性疾病。

人类遗传病的主要类型

遗传咨询的主要内容
诊断风险估算
交谈相应的措施
对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容传病记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率充裕的时间交谈的能力咨询的时机是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子
第二节遗传咨询与优生
一、遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

遗传病与优生-冀少儿版八年级生物下册教案

遗传病与优生-冀少儿版八年级生物下册教案
一、教学目标
1.了解遗传病的概念和分类；
2.理解遗传病的发生原因；
3.掌握遗传病的遗传方式和传播方式；
4.了解优生的概念和方法，引导学生珍惜生命、合理生育。

二、教学重难点
1.遗传病的概念、分类和遗传方式；
2.优生的概念和方法。

三、教学过程
1. 导入
1.让学生回顾上一节生物课的内容，询问遗传的概念和基本原理，让学生明确“遗传”的含义；
2.以小组为单位，让学生了解“遗传病”有哪些，分类一下。

2. 讲解
1.通过图片或实例，讲解遗传病的概念和分类。

主要包括单基因遗传病和多基因遗传病；
2.介绍遗传病的发生原因，包括基因突变、染色体异常和环境因素等；
3.讲解遗传病的遗传方式，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传；
4.探讨遗传病的传播方式，主要包括婚配问题和社会心理因素等。

3. 拓展
1.介绍优生的概念和方法，包括婚前医学检查、计划生育和人工授精等；
2.探究遗传病对人类健康和社会发展的影响，让学生认识到珍惜生命、合理生育的重要性；
3.鼓励学生展开讨论，分享自己对遗传病和优生的看法和理解。

4. 总结与评价
1.总结遗传病与优生的教学内容，让学生明确遗传病的危害、优生的重要性；
2.分组进行小结汇报，评价本课学习效果，及时纠正不良的学习习惯；
3.对发现的问题进行即时反馈，相互促进。

四、教学资源
1.教师ppt；
2.生物教科书；
3.课堂小组和讨论。

五、教学评价
1.课堂讨论效果；
2.学生课堂笔记；
3.教师个别评价。

《遗传与优生》第六章

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第六章 ● 第一节单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系谱分析。
8
第六章 ● 第一节单基因遗传病一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节单基因遗传病一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节单基因遗传病四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节多基因与多基因遗传病一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡类型。
③ 少数染色体畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡易位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊水细胞进行产前诊断可检出患儿，防止染色体畸变患儿出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患

遗传病与优生教案

遗传病与优生教案遗传病与优生教案遗传病与优生教案1教学目的（一）知识目标：了解人类遗传病的主要类型。

2.了解遗传病对人类的危害。

解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。

（二）能力目标：通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。

通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。

通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。

教学难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

教学重点1.人类遗传病类型。

2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。

教学用具1.人类遗传病的图片。

2.遗传病对人类危害的资料。

3.显示近亲关系的电脑软件。

4.实物投影仪。

教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。

课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。

具体过程：教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容――人类遗传病与优生。

新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。

具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。

2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。

3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。

即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。

（基因）（染色体）5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。

即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。

第二部分：人类遗传病的'具体类型总体设想：重点介绍人类遗传病的类型。

人类遗传病与优生PPT课件

fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年首报，故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
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据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
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2、性染色体疾病（1）性畸形综合症（2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
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遗传病的危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

遗传与优生思考题及答案

第一个老师思考题1、优生学的概念是研究如何改良人的遗传素质，产生优秀后代的学科。

优生学的主要理论基础是人类遗传学。

它的措施涉及各种影响婚姻和生育的社会因素，如宗教法律、经济政策、道德观念、婚姻制度等。

优生学专门研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和精神两方面向前进或衰退的社会因素的学科。

正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。

负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。

遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率，使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。

2.影响致病基因在人群中分布的因素：（一）选型婚配（assortative mating）：选择具有某些特征的配偶的婚配。

近亲婚配（consanguimous mating）：有共同血缘关系的亲属之间的婚配。

（二）选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。

1.适合度（fitness,f）：一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。

一般用相对生育率代表适合度。

2.选择系数（selection coefficient,s）：在选择作用下适合度降低的程度s=1-f3选择效应：选择引起的群体基因频率和基因型频率在大小和方向上的改变。

4选择放松（selection relaxation）：由于某种原因使有害基因的选择压力降低，对有害基因不能进行严格淘汰，从而使致病基因频率提高的现象。

（三）突变（四）基因流：随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。

（五）遗传负荷（genetic load）是由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成，遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。

突变负荷是遗传负荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。

遗传与优生

XdXd
正常
XDY
患者
XdY
正常
设：致病基因---XD 正常基因---Xd
抗维生素D性佝偻病的系谱
四、X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance，XR）概念位于X染色体上的隐性基因所控制的疾病或性状的遗传。
XR遗传病系谱特点
患者双亲无病，多为男性患者
常见的多基因遗传病的遗传率
常见的多基因遗传病
冠心病糖尿病胃溃疡精神分裂症无脑儿脊柱裂唇裂腭裂
染色体病
染色体病:由于先天性染色体数目
异常或结构畸变而引起的疾病。
染色体病的特点
一般均出现多发性先天畸形染色体异常者其双亲的染色体可为正常有染色体异常的个体可做产前诊断
常染色体异常综合症
基因型：同一基因的不同形式。
表现型：特定基因型在一定环境条件下表现的性状。纯合子：一对等位基因是相同的，如AA或Aa。杂合子：一对等位基因不相同，如Aa。
系谱分析法
• 系谱（pedigree）从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
遗传与优生
遗传病的概念及其分类
The Concept and Classification of Hereditary Diseases
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
遗传病的概念
• 遗传性疾病（inherited disease）是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。
XD遗传病系谱特点

川北医学院成教本科医学遗传学自习题及答案

《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。

6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。

14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。

2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。

3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。

4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。

遗传与优生试题

1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（）2.遗传病通常不具有的特征是（）3.最早被研究的人类遗传病是（）4.发病率最高的遗传病是（）5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（）6.关于营养性疾病说法正确的是（）B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发7.多数肿瘤是（）8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（）9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（）10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（）A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务一、选择题1.构成细胞膜的主要骨架是（）2.在电镜下可见核外膜向细胞质突起，与下列哪一种细胞器相连（）3.由两层单位膜所构成的多孔双层膜结构是（）4.真核细胞的间期核中易被碱性染料着色的部分是（）5.内质网膜的外表面有许多颗粒附着，构成粗面内质网，这些颗粒是（）6.电镜下的中心粒是（）7.组成染色质的基本单位是（）8.核糖体的主要成分是蛋白质和（）9.溶酶体内含有（）10.细胞分裂中最普遍的分裂方式是（）11.细胞在增值周期中，各分期的先后顺序为（）A.M期→G2期→S期→G1期B.M期→G1期→G2期→S期C.G1期→G2期→S期→M期D.G1期→S期→G2期→M期12.DNA复制发生在（）13.细胞在有丝分裂中，染色体的形态和数目最易看清的时期是（）14.细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的移动与下列什么结构有关（）15.体细胞经过一次有丝分裂后产生（）16.体细胞有丝分裂产生的子细胞中的染色体数目与母细胞中的染色体数目相比较，（）17.人体正常细胞2n为46条染色体，有丝分裂后期细胞中可见（）条染色体18.细胞增值周期的正确定义是（）一、选择题1.在DNA分子的双螺旋结构中，每旋转一圈包含的碱基对有（）2.在多核苷酸链中，核苷酸间的连接方式是（）3.DNA的二级结构是（）4.在DNA双螺旋结构中，G与C配对碱基可形成几个氢键（）5.下列有关核酸的叙述，不正确的是（）6.遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸分子的核苷酸三联体表示（）7.断裂基因转录的正确过程是（）A.基因→mRNAB.基因→hnRNA→剪接→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽和添尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽和添尾→mRNA8.mRNA的成熟过程应剪切掉（）9.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是（）10.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白质的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于（）一、选择题1.21号染色体属于下列哪组中的染色体（）2.核型为47，XXX的个体的染色体畸变类型属于（）3.染色体结构畸变的基础是（）4.四倍体的形成可能是（）5.若某一个体的核型为46，XX/47,XX,+21,则表明该个体为（）6.染色体数目异常形成的可能原因是（）7.需用核型分析方法诊断的疾病是（）8.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）9.21三体综合征属于染色体畸变中的（）10.Klinefelter综合征的临床表现为（）A.蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻B.身材高大、性格暴躁、常有攻击行为C.表型为男性、乳房发育、小阴茎、隐睾E.长脸方额、大耳、大睾丸、性格孤僻、行为被动一、选择题（一）A型选择题（单项选择题）1.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）2.男性患者的所有女儿都患病的遗传病为（）3.属于完全显性的遗传病为（）4.属于不完全显性的遗传病为（）5.属于不规则显性的遗传病为（）6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）7.一对夫妇的表现型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者，假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）8.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是（）9.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）A.仅为A血型B.仅为O血型C.3/4为O血型，1/4为B血型D.1/4为O血型，3/4为A血型E.1/2为O血型，1/2为B血型10.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）11.短指症和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

(遗传与优生)第四章第四节多基因遗传病

四、脂类代谢病
• 由于某些脂质在代谢中酶遗传性缺陷，导致相应代谢物在体内沉积过多。 • 从广义上来说，脂类代谢异常包括血浆脂质（脂蛋白）代谢异常、固醇类激素代谢异常、神经鞘脂类贮积和粘脂类贮积。 • 经鞘脂贮积病是由于细胞膜的组成成分---神经鞘脂类化合物代谢障碍所致。
Bye—Bye
!
二、血浆蛋白病
血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能
重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、
凝血和免疫防御等作用。
基因缺陷导致血浆中某种蛋白质缺陷引起
血浆蛋白病。
血友病
血友病：凝血因子遗传性缺乏引起严重凝
血功能障碍的出血性疾病。
甲型（A型，凝血因子VIII缺乏），最高乙型（B型，凝血因子IX缺乏）丙型（C型，凝血因子XI缺乏）
三、
常见基因遗传病
• 多基因遗传病：由多对基因控制的且受环境因素影响的遗传病。
例：先天畸形、精神分裂病、哮喘、消化性溃疡、先天性心脏病。
三、
常见基因遗传病
（一）易患性和发病阈值
易患性：多基因遗传病中一个个体在遗传
基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。
易感性：多基因遗传病中由遗传基础决定
1.白化病
• 是一种常见的先天性皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。
临床表现：皮肤白皙、毛发银白色或淡黄色、畏光遗传病因：酪氨酸酶基因缺陷。
基因定位：全身性：AR；11q14—q21。局部性：AD；15p 治疗：避免日晒，用5%对氨基甲酸护肤液涂皮肤暴露部分，外出戴有色眼镜。
2.苯丙酮尿症
二、糖代谢病
（一）半乳糖血症(galactosemia)：AR （案例9-5）

遗传与优生试题及答案

遗传与优生试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 遗传的基本单位是（）。

A. 基因B. 染色体C. DNAD. 细胞2. 孟德尔的遗传定律包括（）。

A. 分离定律和自由组合定律B. 基因突变定律和基因重组定律C. 基因互作定律和连锁定律D. 基因突变定律和连锁定律3. 以下哪项不是染色体变异的类型？（）A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变4. 优生学的主要目的是（）。

A. 提高人口数量B. 提高人口质量C. 促进人口迁移D. 改善人口结构5. 以下哪项不是遗传病的预防措施？（）A. 婚前检查B. 遗传咨询C. 产前诊断D. 鼓励近亲结婚6. 人类基因组计划的主要目标是（）。

A. 确定人类基因组的全部基因序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型7. 以下哪项不是基因治疗的类型？（）A. 基因替换B. 基因修复C. 基因沉默D. 基因突变8. 以下哪项不是遗传病的特点？（）A. 家族性B. 先天性C. 可治愈性D. 遗传性9. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？（）A. 基因检测B. 染色体分析C. 影像学检查D. 心理测试10. 以下哪项不是遗传病的治疗措施？（）A. 药物治疗B. 手术治疗C. 基因治疗D. 心理治疗二、填空题（每空1分，共20分）1. 基因是遗传信息的基本单位，由____序列组成。

2. 染色体是细胞核内的容易被碱性染料染成深色的物质，由____和____组成。

3. 遗传病是指由____或____引起的疾病。

4. 优生学是通过控制____和____来提高人口素质的科学。

5. 人类基因组计划于____年完成，确定了人类基因组的____个碱基对序列。

三、简答题（每题10分，共40分）1. 简述孟德尔遗传定律的主要内容。

2. 什么是染色体变异？请列举几种常见的染色体变异类型。

3. 优生学的主要研究内容有哪些？4. 遗传病的诊断方法有哪些？请简要说明。

医学遗传学名解大题

名词解释1.百慕大原则。

全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。

为1996年各国科学家在百慕大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神2.CARTEr效应。

在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。

群体中患病率较低但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率较高但阈值较低的性别先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。

如先天幽门狭窄。

3.遗传印记imprint。

一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同改变时，所形成的的表型却不同，也成为基因组印记、亲代印记。

4.优生学。

研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。

5.多重PCR。

又称多重引物PCR或复合PCR，它是同一PCR反应体系里加上2对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其原理试剂和操作过程与一般PCR相同，主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。

6.proto-oncogenic。

原癌基因，调控细胞生长和增值，具有转变为癌基因潜能的正常基因7.epigenetics。

表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变时，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等亦可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。

8.delayed dominance。

延迟显性，带有显性致病基因的杂合子Aa在生命的早期，因致病基因不表达或表达尚不足引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病，称为延迟显性，如Huntington 病。

9.hereditary。

遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息。

10.Gene gun。

基因枪，即微粒子轰击法，利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使它获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。

遗传病主要类型

问题：遗传病分哪些主要类型？试说明这些主要类型的遗传病有哪些主要特征！遗传病大致上可以分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病！一、单基因遗传病。

单基因遗传病又可分为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和伴Y遗传病！1.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，致病基因是隐性的，只有纯合子才能表现出病状，由于子代遗传物质一半来自母方，一半来自父方，因此当子代患病时，其父母多为致病基因携带者。

这种遗传病有以下几种特点：①患者是致病基因纯合体，但其父母未必患病，但都携带致病基因；②男女发病概率相等③近亲结婚时，发病率明显上升！常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑！2.伴X隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，致病基因是隐性的，由于男性只有一条X染色体，因此，只要携带致病基因就必患病；女性有两条X染色体，当其两条染色体均携带致病基因时才可患病；这种病男性发病率明显高于女性；当母亲患病时其儿子必患病；当女儿患病时，其父亲必患病；正常男性的母亲和女儿均正常！常见病如血友病、红绿色盲症！3.常染色体显性遗传病：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，假定用A表示显性致病基因，a表示隐性正常的基因，患者基因型为AA或Aa！这种遗传病有以下几个特点：①患者的双亲中至少有一个患者；②男女发病机会相等；③双亲无病时，子女一般不患病。

常见的类型有并指、多指、软骨发育不全！4.伴X显性遗传病：致病基因位于X染色体上，不管男女，只要携带致病基因就会发病，但由于女性有两条X染色体，因此女性发病率高于男性！患者的双亲中必有一人患同样的病，患者正常的子女却不会有致病基因传给后代，男性患者只能将致病基因传给女儿！常见类型有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎。

5.伴Y遗传病：这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，无显隐性之分。

X 染色体上没有与之相对应的基因，这些基因只能随Y遗传，由父传子，子传孙，如此世代相传！这种病表现出严重的“重男轻女”，即患者后代中，男性全为患者，女性全正常，如外耳道多毛症！二、多基因遗传病多基因遗传病是是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律。

《遗传病与优生》导学案

第三节遗传病与优生1.重点:能列举常见的遗传病,并指出常见遗传病病因。

2.说出禁止近亲结婚的理论依据。

3.知道优生优育是我国人口政策重要内容、主要措施。

知识点一:遗传病及种类1.填写下表中横线上的内容。

种类致病原因常见病例遗传病遗传病基因控制结肠息肉、软骨发育不全等遗传病基因控制、、等遗传病染色体的或、异常、2.遗传病是指由改变引起的疾病。

3.唐氏综合征患者的体细胞和正常人的体细胞相比,。

4.猫叫综合征患病原因是。

知识点二:禁止近亲结婚的生物学依据1.直系血亲是从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,其遗传物质是直接传递的三代,如祖孙、父女、母子;而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属,如姑(舅、姨)、、。

2.我国的《婚姻法》规定:。

知识点三:优生优育阅读课本,完成下列各题。

1.是威胁人类健康的因素,不仅会降低,而且给和造成沉重负担。

因此,提倡已成为我国人口政策中的重要内容。

2.提高人口素质、预防遗传病发生的最简单、最有效的措施是。

3.用传统的治疗方法很难治愈遗传病,是因为遗传病是由引起的疾病。

1.通过分析数据、计算,填写下表,并回答问题。

遗传病名称非近亲结婚后代的患病率表兄妹结婚后代的患病率表兄妹结婚后代患病是非近亲结婚后代患病率的倍数白化病1∶400001∶3000全色盲1∶730001∶4100小头畸形1∶770001∶4200黑朦性白痴1∶3100001∶8600 (1)近亲结婚后代的发病率为什么比较高?(2)由上可知,是提高人口素质、预防遗传性疾病发生的最简单、最有效的措施。

(3)你读过《红楼梦》这部小说吗?小说中的林黛玉是贾母的女儿所生,贾宝玉是贾母的儿子所生,他们的爱情悲剧让读者唏嘘不已,从科学的角度来讲,宝玉和黛玉结婚适合吗?为什么?2.一对肤色正常的夫妻,生了一个白化病的孩子,请回答:(1)人的肤色在生物学上称为。

由此可以判断白化病是控制的疾病。

(2)该夫妇的基因型为。

孩子的基因型为。