2021年小儿骨科常见病种及分型

1.先天性上肢畸形欧阳光明（2021.03.07）1.1.先天性桡骨缺陷（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型）1.2先天性尺骨发育不良1.3先天性桡尺近端骨性连接（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型）1.4先天性肩关节脱位1.5先天性肘关节强直1.6先天性桡骨头脱位1.7先天性下尺桡关节半脱位1.8先天性并指1.9多趾Venn-Watson分类：A.轴前型多趾；B.轴后型多趾1.10缺指和裂手1.11浮动拇指1.12巨指1.13短指1.14先天性指外翻畸形1.15指骨融合畸形1.16三节拇指1.17小指营养不良1.18手指狭窄性腱鞘炎1.18.1拇指狭窄性腱鞘炎1.18.2其他弹响指2.先天性下肢畸形2.1发育性髋关节发育不良（DDH）治疗方法与年龄有关，分为：1.新生儿组（出生~6个月）；2.婴儿组（6~18个月）；3.幼儿组（18~36个月）；4.儿童组（3~8岁）；5.青少年组（大于8岁）2.2发育性髋内翻1.先天性髋内翻；2.获得性髋内翻；3.发育性髋内翻2.3下肢扭转畸形2.3.1股骨扭转畸形2.3.2胫骨扭转畸形2.4胫内翻1.婴儿型；2.少年型2.5先天性盘状半月板1.Wrisberg韧带型；2.完全型；3.不完全型2.6先天性膝关节脱位先天性髌骨脱位经常伴有全身症状往往独立发生伴膝关节屈曲挛缩膝关节活动范围正常经常产生功能障碍可能易于耐受，仅有轻度功能障碍早期手术纠正可以待患者出现症状再行手术治疗Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型2.7多髌骨畸形2.8屡发性髌骨脱位Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期2.9先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节Boyd分型：Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如。

可有其他先天性畸形。

Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄。

在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨。

骨呈锥状、圆形和硬化状，髓腔闭塞。

此型最为多见，常伴有神经纤维瘤病，预后最坏。

在生长期，骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。

Ⅲ型：在先天性囊肿内发生假关节，一般在胫骨中1/3和下1/3交界处。

可先有前弯，随后是骨折。

治疗后再发生骨折的机会较Ⅱ型为少。

Ⅳ型：在胫骨中1/3和下1/3交界处有硬化段，并发生假关节。

髓腔部分或完全闭塞。

在胫骨皮质可发生不全骨折或行军骨折，待折断后，不会再愈合，骨折处增宽而形成假关节。

这类骨折预后较好，在骨折成熟不足之前治疗，效果较好。

Ⅴ型：在腓骨发育不良时，胫骨产生假关节，两骨的假关节可同时发生。

若病损限于腓骨，预后较好。

若病损发展至形成胫骨假关节，则其发展过程类似Ⅱ型。

Ⅵ型：因骨内神经纤维瘤或施万瘤而引起假关节。

这极少见。

预后取决于骨内病损的侵袭性和治疗。

2.10先天性垂直距骨2.11先天性胫骨缺如2.12先天性腓骨缺如2.13胫骨后内侧成角2.14先天性马蹄内翻足病因学分型：1.姿势性马蹄足：可能是妊娠晚期宫内体位造成。

畸形足的柔韧性好，经连续石膏矫形后多能较快治愈。

2.特发性马蹄足：病因为多因素。

呈典型马蹄足表现，中等僵硬度。

3.畸形性马蹄足：常并发多发性关节挛缩症、脊髓发育不良和其他全身性疾病。

足畸形非常僵硬，治疗困难。

2.16先天性跟距骨桥2.17高弓足1.单纯高弓足：其前足跖屈程度内外侧相等。

负重时，第1和第5跖骨平均受力。

足跟仍呈中立位或轻度外翻。

2.高弓内翻：只有前足内侧跖屈。

第1跖骨明显呈马蹄状，而第5跖骨仍处于正常水平位。

不负重时（患者坐在检查台上，小腿下垂），可见第5跖骨很容易背伸到中立位。

3.仰趾高弓足：多发生在迟缓性麻痹的患儿，如小儿麻痹或脊髓脊膜膨出。

小腿三头肌麻痹，后足呈仰趾状，前足固定于马蹄位。

马蹄高弓足常继发于马蹄内翻足。

2.19副舟骨2.20先天性小趾内翻3.先天性头、颈、肩畸形3.1末端小骨和枕椎骨3.2先天性第一颈椎枕骨融合3.3先天性齿状突畸形3.3.1齿状突分离3.3.2齿状突发育不全3.4先天性颈椎椎弓根和小关节面缺如3.5短颈综合症3.6家族性颈部强硬3.7先天性肌性斜颈3.8 Sandifer综合征3.9眼源性斜颈3.10颅锁发育不全Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度、Ⅳ度3.13头面和上肢畸形综合征3.13.1尖头并指（趾）畸形（Apert综合征）3.13.2尖头多指畸形（Carpenter综合征）3.13.3面颌骨发育障碍综合征3.13.4下颌发育不良综合征3.13.5眼下颌面综合征3.13.6眼牙指综合征3.13.7口面指综合征3.13.8耳腭指综合征3.13.9Weill-Marchesani综合征3.13.10颅腕跖综合征3.13.11 Rubinstein-Taybi综合征3.13.12Sminth-Lemli-Opitz综合征3.13.13 Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征3.13.14Holi-Oram综合征3.13.15 Cornelia DeLange综合征3.13.16 Cockayne 综合征3.14颈肋4.脊柱侧弯和后突畸形4.1特发性脊柱侧弯4.1.1婴儿型特发性脊柱侧弯4.1.2少年型特发性脊柱侧弯4.1.3青年型特发性脊柱侧弯4.2先天性脊柱侧弯4.2.1形成缺陷4.2.2分节不良4.3脊髓纵裂和脊髓栓系（约束）综合征1.神经、肌肉、骨骼检查正常；2.神经、肌肉系统正常而骨骼异常；3.神经、肌肉和骨骼均有异常；4.膀胱功能失常4.4.神经纤维瘤病所致的脊柱侧弯1.非营养型脊柱侧弯；2.营养不良型脊柱侧弯4.5马凡综合征所致的脊柱侧弯4.6先天性心脏病和脊柱侧弯4.7开胸引起的脊柱侧弯4.8脊柱侧弯合并胸腔功能不全综合征4.9脊髓空洞症4.10先天性脊柱后突Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型4.11先天性骶椎和腰椎缺如Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型4.12其他先天性脊柱畸形4.12.1节段性脊柱发育不良4.12.2先天性脊柱脱位4.12.3先天性椎体移位5.先天发育异常5.1软骨发育不良5.2成骨不全（脆骨病）Sillence分型：Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。

其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。

Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。

Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。

Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

5.3遗传性多发软骨外生骨疣5.4马凡综合征5.5股骨头骨骺滑脱Ⅰ度，移位小于33%Ⅱ度，移位33%-50%Ⅲ度，移位大于50%5.6先天性多关节挛缩症5.7纤维异样增殖三种类型：1.单骨型；2.多骨型；3.多骨型并发内分泌障碍。

5.8进行性骨干发育不良5.9纹状骨病5.10点状骨病5.11骨骺点状发育不良5.12多发性骨骺发育不良5.13单肢骨骺发育不良5.14干骺端骨发育不全1.Jansen型；2.Schmid型；3.Spahr-Hartmann型；4.软骨和头发发育不全型5.15致密性骨发育障碍5.16血友病5.17特发性溶骨症6.股骨头缺血性坏死（Perthes病）Catterall分型Ⅰ型：股骨头前部受累，但不发生塌陷。

骨骺板和干骺端没有出现病变。

愈合后也不遗留明显的畸形。

Ⅱ型：部分股骨头坏死，在正位X线片可见坏死部分密度增高。

同时在坏死骨的内侧和外侧有正常的骨组织呈柱状外观，能够防止坏死骨的塌陷。

特别是侧位X线片上，股骨头外侧出现完整的骨组织柱，对预后的估计具有很大的意义。

此型干骺端发生病变，但骨骺板由于受伸到前部的舌样干骺端的正常骨组织所保护，而免遭损害。

新骨形成活跃，而股骨头高度无明显降低。

因骨骺板保持着其完整性，其塑型潜力不受影响。

病变中止后，如果仍有数年的生长期，预后甚佳。

Ⅲ型：约3/4的股骨头发生坏死。

股骨头外侧正常骨组织柱消失。

干骺端受累出现囊性改变。

骨骺板失去干骺端的保护作用，也遭致坏死性改变。

X线片显示有严重的塌陷，且塌陷的坏死骨块较大。

此过程越长，其预后越差。

Ⅳ型：整个股骨头均有坏死。

股骨头塌陷，往往不能完全恢复其正常轮廓。

此期骨骺板直接遭受损害，若骺板破坏严重则失去正常的生长能力，将严重地抑制股骨头的塑形潜力。

因此，无论采用任何治疗方法，最终结局都很差。

虽然，经过适当的治疗，则能减轻股骨头的畸形程度。

7.骨骺发育异常7.1胫骨结节骨软骨炎7.2足舟骨缺血性坏死7.3肱骨小头骨软骨炎7.4坐耻骨“骨软骨炎”7.5剥离性骨软骨炎7.6大块溶骨症8.神经肌肉疾病8.1脑瘫8.1.1单侧双肢瘫（偏瘫）8.1.2痉挛性双肢瘫8.1.3四肢瘫8.1.4手足徐动8.2 Rett综合征8.3脊髓发育不良8.4脊髓灰质炎1.急性期；2.恢复期；3.慢性期8.5脊柱肌肉挛缩Ⅰ型；Ⅱ型；Ⅲ型；SMAⅠ型；SMAⅡ型；SMAⅢ型8.6遗传性感觉运动神经病1型，2型，3型，4型，5型8.7多发性神经炎（急性神经变性病）8.8遗传性神经变性病和脊髓小脑退行性变8.8.1腓骨肌萎缩8.8.2 Friedreich共济失调8.9新生儿臂丛神经麻痹8.10新生儿坐骨神经麻痹8.11肌营养不良8.12 常染色体显性肌营养不良8.13常染色体隐性肌肉营养不良8.14肌炎8.14.1骨化性肌炎8.14.2化脓性肌炎8.14.3创伤性肌炎或肌肉痛性痉挛8.14.4多发性肌炎8.15先天性和后天性肌挛缩8.16多关节挛缩9.代谢性骨病9.1佝偻病9.1.1维生素D缺乏性佝偻病9.1.2肾小管性佝偻病9.1.3慢性肾衰竭所致的骨发育不良9.1.4低磷酸酶血症9.2维生素C缺乏病9.3维生素A过多症9.4维生素D过多症9.5生长激素缺乏症9.6甲状腺功能低下9.7甲状旁腺功能低下9.8假性甲状旁腺功能低下症9.9膝内翻和膝外翻10.骨关节感染10.1急性化脓性关节炎10.2急性血源性骨髓炎10.3少见部位的脊髓炎（锁骨、脊柱、骨盆、跗骨）10.4几种少见的骨髓炎（布氏杆菌骨髓炎；沙门菌骨髓炎；病毒骨髓炎；骨梅毒；骨霉菌感染）10.5骨关节结核（脊柱结核；髋关节结核；膝关节结核；其他部位关节结核）10.6急性髋关节一过性滑膜炎10.7色素绒毛结节性滑膜炎10.8婴儿骨皮质增生10.9幼年特发性（类风湿）关节炎1.全身型关节炎2.多关节型，类风湿因子阴性3.多关节型，类风湿因子阳性4.少关节型5.与附着点炎症相关的关节炎6.银屑病性关节炎7.未定类的幼年特发性关节炎11.软组织损伤与感染11.1软组织感染11.1.1蜂窝织炎11.1.2手部感染（甲沟炎；化脓性指头炎；筋膜下间隙感染；腱鞘感染；手指关节感染；骨髓炎）11.1.3内生甲11.1.4滑囊疾病（创伤性滑囊炎；化脓性滑囊炎）11.1.5腱鞘囊肿11.1.6腘窝囊肿11.2椎间盘疾病11.2.1椎间盘脱出11.2.2椎间盘炎11.2.3椎间盘钙化12.骨肿瘤和类肿瘤12.1组织细胞增生症X（骨嗜伊红肉芽肿；韩-薛-柯综合征）12.2良性骨肿瘤（骨样骨瘤；良性骨母细胞瘤；骨瘤；骨软骨瘤；单发内生软骨瘤和多发内生软骨瘤；良性软骨母细胞瘤；软骨黏液纤维瘤；结缔组织增生性纤维瘤；骨血管瘤；神经纤维瘤病；单房骨囊肿；动脉瘤样骨囊肿；干骺端纤维性骨皮质缺损；破骨细胞瘤；脊索瘤；釉质瘤）12.3恶性骨肿瘤（骨肉瘤；恶性骨母细胞瘤；软骨肉瘤；间质软骨肉瘤；恶性软骨母细胞瘤；骨纤维肉瘤；骨血管肉瘤；尤文瘤；网状细胞肉瘤；骨霍奇金病；骨转移瘤）13.骨与关节损伤骺板损伤Salter-Harris分型：第一型(Ⅰ型) 骨骺分离，分离一般发生在生长板的肥大层，故软骨的生长带留在骨骺一侧，所以多不引起生长障碍；婴幼儿骺板软骨层较宽，容易发生骨骺分离，据统计，占骨骺损伤的15．9％；唯一的x线征象是骨化中心移位，该型复位容易，预后良好；而股骨头骨骺分离由于骨骺动脉多被破坏，预后不佳。