2017高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高二生物 第五章 基因突变和其他突变
嗦夺市安培阳光实验学校高二生物第五章基因突变和其他突变第1节基因突变和基因重组（一）问题探讨提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。
但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。
如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。
改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
（二）思考与讨论一1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.提示：可查看教材表4-1，20种氨基酸的密码子表。
3.能够遗传。
突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
（三）思考与讨论二1.223种精子；223种卵细胞。
2.需要有246+1个个体；不可能。
3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。
在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。
人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。
所以，人群中个体性状是多种多样的。
（四）旁栏思考题因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
（五）批判性思维这种看法不正确。
对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
（六）练习基础题1.（1）√；（2）×；（3）×。
2.C。
3.B。
4.A。
拓展题1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2
探究点一
探究点二
答案:ACD 解析:人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗 传病,而青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传 病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同,C项错误;不携 带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病,例如染色体异常遗传病 等,D项错误。
探究点一
探究点二
知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表 现出来
一个家族中多个 成员都表现为同 一种疾病
能够在亲子代 个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起,也可能与 由遗传物质改
遗传物质的改变无关
变引起
联系
探究点一
探究点二
典例剖析 (2019·福建三明一中高三考试)下列关于遗传病的叙述,正确的是
() ①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗 传病在群体中的发病率比较高 ③21三体综合征属于染色体结构 变异遗传病,可通过显微镜观察染色体结构进行检测 ④只要有一 个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病 患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基 因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
预习反馈 1.判断正误。 (1)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × ) (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( × ) (3)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。( √ ) (4)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。( × ) (5)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物 和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。( √ ) (6) 调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调 查的群体足够大。( √ )
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病检测2高中2生物试题
化钝市安居阳光实验学校第3节人类遗传病一、选择题知识点一人类常见遗传病的类型[题型一人类遗传病的概念、种类及特点]1．人类遗传病是指( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病答案C解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病答案B解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
3．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案C解析多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。
4．21三体综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④答案C解析题中三种疾病依次属于染色体数目异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
5．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于( )A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病答案A解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
教材第 91 页【调查】 1．有无家族遗传的倾向是看该病在家族中前后代之间是否 都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他家族无，他的 家族有，其他家族少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有 家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同，可能会有不同的答案。
2．可根据以下几点来判断：如果家系中出现双亲都没病却 生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下 了没有病的子女，则是显性遗传病。如果不属于这种情况，则看 这种病在家庭中出现的概率是很高，还是很低。一般情况下，患 病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病 的可能性较大。
信息挖掘：显性遗传病一般具有世代连续性，而隐性遗传病 往往隔代遗传。
答案：(1) (2) (3)
教材问题全突破 教材内容答案： 教材第 90 页【问题探讨】 1．人的胖瘦是由多种原因造成的。肥胖有的可能是由遗传 物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下， 肥胖是由于遗传物质和后天营养过多共同作用的结果。
2．有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据 的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病 也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角 度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过 于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠 杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
3．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
答案：A 解析：猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失 引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声 轻、音调高，很像猫叫而得名，A 项正确。
高中生物 第五章《基因突变及其他变异》知识点总结 新人教版必修2
第五章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．）二、染色体数目的变异1、类型●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜三、染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______答案：2 2 3 3 4 1③单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修8
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修8
第3节 人类遗传病
必备知识·自主学习
一、人类常见遗传病的类型 1.概念:由于__遗___传__物__改质变而引起的人类疾病。 2.特点、类型及实例(连线):
二、调查人群中的遗传病 1.调查遗传病类型:最好选取___群__体__中___发__病___率__较___高__的__单___基__因__,遗如传红病绿色盲、 白化病等。 2.遗传病发病率计算公式:
幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断, 如果早期干预治疗,可避免出现智力低下和发育滞后。在临床上主要是通过新生儿足跟 末梢血进行筛查,以尽早发现并治疗。通过新生儿筛查,得到早期发现和及时正规治疗 的宝宝,近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。
探究: (1)从所学知识中,苯丙酮尿症属于哪种遗传方式?属于人类遗传病的哪种类型?(生 命观念) 提示:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传。属于单基因遗传病。 (2)结合文中知识,简单描述遗传病检测的主要手段有哪些。(生命观念) 提示:产前的遗传咨询和产前诊断,产后常规的新生儿筛查。
【补偿训练】 下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4
()
知识点二 遗传病的调查、监测和预防及人类基因组计划 1.遗传病发病率与遗传方式的调查:
核心素养·情境探究
1.【材料情境】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病。1934年,挪威医生率先发现并详细 研究了PKU的病因。在对患者的尿液进行大量分析后,这位挪威医生从中找到大量的化 学物质苯丙酮,1937年,这种病被正式定名为苯丙酮尿症,简称PKU。同时,他也找到了避 免PKU患者智力低下的解决方案——患者需要回避大多数我们正常人吃的食物。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
3. ［2019·北京丰台区高三期末］由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙 酮尿症是常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的是 （ ） A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病 B. 在某群体中男性携带者要多于女性携带者 C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
21三体综合症（又称唐氏综合症）是 最常见的染色体异常遗传病，发病率高 达1/800到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表 现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出 口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。
（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行
检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
（四）遗传病对人类的危害
危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神
负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
典型例题
1. ［2019·济南高一期末］下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 （ ） A. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B. 多基因遗传病主要受环境因素的影响，且在群体中发病率较高 C. 先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病 D. 含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病参考教案新人教版必修2(new)
第3节人类遗传病一、教学内容和教学对象分析1。
教学内容本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
2.教学对象分析对于实践调查,学生有畏难情绪,因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题,主动探究解决问题，以期更好的激发学生的参与热情。
二、教学目标1。
举例说出人类常见遗传病的类型.2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法.3.简述人类基因组计划及其意义。
三、教学重点、难点及解决方法1。
教学重点及解决方法【教学重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【解决方法】在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。
2.教学难点及解决方法【解决难点】(1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
(2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
【解决方法】（1）教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
(2)布置学生分组搜集资料,开展相关的辩论赛。
四、教学方法和教学手段1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法2．教学手段：多媒体、设计调查表五、教学过程尊敬的读者：本文由我和我的同事在百忙中收集整编出来，本文档在发布之前我们对内容进行仔细校对，但是难免会有不尽如人意之处，如有疏漏之处请指正，希望本文能为您解开疑惑,引发思考。
文中部分文字受到网友的关怀和支持，在此表示感谢！在往后的日子希望与大家共同进步，成长。
This article is collected and compiled by my colleagues and I in our busy schedule. We proofread the content carefully before the release of this article, but it is inevitable that there will be some unsatisfactory points. If there are omissions, please correct them. I hope this article can solve your doubts and arouse your thinking. Part of the text by the user's care and support, thank you here! I hope to make progress and grow with you in the future.。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修第二册
第 3 节人类遗传病学习目标中心修养1. 概括人类遗传病的主要种类。
(要点) 1. 说明人类遗传病是遗传物质改变致使的。
2. 解说遗传病的致病机理。
( 难点 ) 2. 经过参加检查人群中的遗传病，培育获取、3. 检查人群中遗传病的发病率。
剖析数据的能力。
4. 概括遗传病的预防和检测举措及社会心义。
3. 明确遗传病检测和预防的重要性。
一、人类常有遗传病的种类1．人类遗传病的看法由遗传物质改变而惹起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)看法：受一平等位基因控制的遗传病。
(2)种类和实例①由显性致病基因惹起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。
②由隐性致病基因惹起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)看法：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特色：在集体中的发病率比较高。
(3) 实例：主要包含一些先本性发育异样和一些常有病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠芥蒂、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异样遗传病(1)看法：由染色体变异惹起的遗传病。
(2)种类①染色体构造异样，如猫叫综合征等。
②染色体数量异样，如21 三体综合征等。
5．检查人群中的遗传病(1)检查时，最好选用集体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数×100% 某种遗传病的被检查人数二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊疗3．基因检测(1) 看法：经过检测人体细胞中的DNA序列，以认识人体的基因状况。
(2)意义：①能够精准地诊疗病因②能够展望个体生病的风险，进而帮助个体经过改良生计环境和生活习惯，躲避和延缓疾病的发生。
③展望后辈生病概率。
(3)争议：人们担忧因为缺点基因的检出，在就业、保险方面遇到不一样等候遇。
判断对错 ( 正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个领会患遗传病。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 高中生物课件_00001
A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲、在患者家系中调查
C．血友病、在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
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第十三页，共十五页。
7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究 某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单B可行 (kěxíng)、所选择的调查方法最为合理的是 ( )
(cuòshī)。下列选项正确的是
()D
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
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第八页，共十五页。
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第九页，共十五页。
4.下表是四种人类遗传病的亲本(qīn běn)组合及优生指导，错误的是（C ）
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病
伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、
伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。
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第四页，共十五页。
1.下列关于人类遗传病的正确叙述是
A
A、常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡 的特点
B、环境因素对多基因遗传病的发病无影响
C、苯丙酮尿症是由于患者缺少(quēshǎo)酪氨酸酶，导致苯 丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸
三、调查(diào chá)人群中的遗传病
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选用家系调查(diào chá) 还是社会调查(diào ？ chá)
家系调查(diào chá) 还是社会调查 ？ (diào chá)
调查单基因还是多基因遗传病？
2017人教版高中生物必修2第五章基因突变及其他变异word温习
教材解读第5章包括3节：第1节《基因突变和基因重组》；第2节《染色体变异》；第3节《人类遗传病》。
本章内容既是前4章内容合乎逻辑的延续，又是学习第6章和第7章的重要基础。
另外，本章中有关人类遗传病及其预防的内容，与人类的生活联系紧密，关于提高个人和家庭生活质量、提高人口素养有重要的现实意义。
对学生在知识方面的要求大多为了解水平，因此教师没必要在知识方面过量扩展。
本章在情感态度与价值观方面有必然的要求，其中探讨人类遗传病的监测预防是经历（感受）水平的，而关注人类基因组打算是反映（认同）水平的，教师在教学时要注意处置好知识学习与情感态度价值观教育的关系。
其教学内容的一、知识方面1．举例说明基因突变的特点和缘故。
2．举例说出基因重组及其意义。
3．简述染色体结构变异和数量变异。
4．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。
5．举例说诞生物变异在育种上应用的事例。
二、情感、态度与价值观方面1．探讨人类遗传病的监测和预防。
2．关注人类基因组打算及其意义。
三、能力方面1．进行低温诱导染色体数量转变的实验，观看染色体数量的转变。
2．进行人群中遗传病的调查。
3．进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，和人类基因组打算对科学进展、人类健康、社会伦理等方面的阻碍。
4．运用遗传和变异原理，解决生产和生活实际中的问题。
第5章第2节《染色体变异》包括“染色体结构的变异”和“染色体数量的变异”和实验“低温诱导染色体数量的转变”。
“染色体结构变异”部份要紧采纳了图文结合的呈现方式。
插图不仅直观地表现了染色体结构变异的具体情形，而且还增设了对应的实例，以增进学生的感性熟悉。
本节中的实验是课程标准中“活动建议”部份所列入的活动，旨在锻炼学生的动手能力。
通过那个实验，学生能够用显微镜观看到细胞中染色体数量的增加，但增加的确切数量难以确信。
第5章第3节《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”和“人类基因组打算与人体健康”。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病课件 高一生物课件
探究(tànjiū) 探究(tànjiū)
点一
点二
温故知新
问题(wèntí)典导例引剖析
归纳提升
活学活练
调查人类遗传病的两种方式
人类遗传病的调查方式有几种?
试分析并回答问题。
(1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②汇总结果,统计分析;③设计 记录表格及调查要点;④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。 请为该兴趣小组确定合理的调查顺序:①③④②。
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第二十页，共三十一页。
探究点一
探究点二
温故知新
问题(wèntí)导典例引剖析(pōux归ī纳)(guīnà)活提学升活练
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 ③携带遗传病基因的
个体一定会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
染色体异常遗传 病
21 三体综合征、猫 叫综合征、性腺发 育不良
往往造成较严重的后果,甚 至胚胎期就自然流产
12/11/2021
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探究(tànjiū) 探究(tànjiū)
点一
点二
温故知新
问题(wèntí)导典例引剖析
归纳提升
活学活练
知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
12/11/2021
第二页，共三十一页。
一
二
三
四
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变(gǎibiàn)而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型[连一连]
高中生物第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病遗传类型的判断课件新人教版必修2
高考真题分析：
3下图是具有两种遗传病的家族系谱图，请据图回答：
甲病是致病基因位于 _常__染色体上的 __显___性遗传病； 乙病是致病基因位于 __常___染色体上的 __隐__性遗传病。
高考真题分析：
4、看下面的系谱图，分析： 图甲中的遗传病，其致病基因位于___常___染色体上，
是___显___性遗传。
第一：若该病在代和代之间呈连续遗传→显性遗传； 若该病在代和代之间呈隔代遗传→隐性遗传
第二：若患者没有明显的性别差异→常染色体遗传 若患者有明显的性别差异→伴性遗传：
①若系谱中患者男性明显多于女性→伴x染色体隐性遗传病 ②若系谱中患者女性明显多于男性→伴x染色体显性遗传病
遗传类型的基本判断：
题例3：
课堂总结：
? 明确各种遗传类型的基本特征。 ? 遗传类型判断的基本步骤：
显隐性判断——染色体位置判断—得出结论 ? 注意题设的各种特殊条件。
第一步：显隐性判断。
第二步：能否排除 伴性遗传。
最可能是伴 X染色体 隐性遗传
遗传类型的基本判断：
题例4：
第一步：显隐性判断。
第二步：能否排除 伴性遗传。
最可能是伴 X染色体 显性遗传
小结:遗传类型判断的基本步骤
? 第一步：排除特殊遗传（细胞质遗传和伴Y遗 传）。
? 第二步：显隐性判断。 ? 第三步：排除X隐或X显。 ? 第四步：做出肯定性或可能性判断。
遗传类型的基本判断：
题例3：
第一步：显隐性判断。 （患者的双亲均正常， 可判断是隐性。）
第二步：能否排除 X隐。 （女性患者 IV13的父亲 不患病 ,可以排除 X隐）
常染色体隐性遗传
遗传类型的基本判断：
题例4： 第一步：显隐性判断。 第二步：能否排除 伴性遗传。
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提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源 染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
[跟随名师· 解疑难] 1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病的类型 常染色体显性遗传病
遗传特点 男女患病概率相等、 连续遗传 男女患病概率相等、 隔代遗传
由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列 有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体 代表21号染色体)
提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的 次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉 向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
易错提醒
家族性疾病和先天性疾病≠遗传病
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也 可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如 染色体异常遗传病。
1．调查常见遗传病的遗传特征。 2．探究某种遗传病的遗传方式。
典例剖析 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致 病基因的位置，所以动员全体同学参与ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ遗传病的调查，为了 调查的科学准确，请你完善该校同学的调查步骤，并分析致病 基因的位置。 (1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下：
下列疾病中可以用光学显微镜进行检测的有 ①镰刀型细胞贫血症 色盲症 A．①②③ C．①②③④ B．①② D．②③ ②21三体综合征
(
) ④
③猫叫综合征
解析：用光学显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞 呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，用光学 显微镜能观察到染色体异常。 答案：A
双亲性状 双亲正常 a
调查家 庭个数
子女 总数
子女患病人数
男
女
b
c 总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。
第3节
人类遗传病
人类常见遗传病的类型
[自读教材· 夯基础] 1．人类遗传病的概念 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病的类型[连线]
1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种 说法正确吗？ 提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制
的遗传病。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② C．①②③ B．③④ D．①②③④
[解析]
隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；
一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带 遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 [答案] D
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是 其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合 成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
遗传病的监测、预防与人类基因组计划
[自读教材· 夯基础] 1．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤：
(2)
2．人类基因组计划 (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中包 含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互之 间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重要意义。
(2)发病率与遗传方式的调查：
项目
调查对象及
内容
遗传病发 病率
范围
广大人群随 机抽样
注意事项
结果计算及分析
考虑年龄、性 患病人数占所调
别等因素，群 查的总人数的百 体足够大 分比 分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
遗传方式
患者家系
正常情况与患
病情况
人类遗传病的类型
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其 进行怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多 少条染色体？与染色体组有何关系？
提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染 色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
[跟随名师· 解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
单基 因遗 传病
常染色体隐性遗传病
女患者多于男患者、 伴X染色体显性遗传病 连续遗传 男患者多于女患者、 伴X染色体隐性遗传病 交叉遗传
遗传病的类型 多基因遗传病 染色体异 常遗传病 结构异常 数目异常
遗传特点 家族聚集现象、易受环境影响 往往造成较严重的后果，甚至 在胚胎时期就引起自然流产
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
优生指导 选择生 男孩 选择生 女孩 选择生 女孩 产前基 因诊断
B
C D
[思路点拨]
[解析]
因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所
以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全 部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病， 夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携 带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性 遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各 为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病 是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿 子、女儿的患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。 [答案] C
遗传病的监测和预防
[例2] 误的是 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错 ( )
选项 A
遗传病 抗维生素 D佝偻病 红绿 色盲症 白化病 并指症
遗传方式 X染色体显 性遗传病 X染色体隐 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 常染色体显 性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XB Y Aa×Aa Tt×tt