细胞遗传学要点整理
遗传学第二章遗传的细胞学基础
原核生物的染色体形态、结构和数目
例如:
蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200亿，长度6000mm。
通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量远低于真核生物。
大肠杆菌（E.coli）只有一个环状染色体，其DNA分子含核苷酸对为300万，长度1.1mm。
豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300亿，长度10500mm
细胞膜（plasma membrane）亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能：物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。
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细胞质（cytoplasm）
02
在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。
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内含多种物质（蛋白质、脂肪等）；多种细胞。
04
主要细胞器有：
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线粒体：动力工厂和遗传物质载体
二、真核细胞
第二章 遗传的细胞学基础
植物细胞结构
第二章 遗传的细胞学基础
动物细胞结构
●动物细胞的组成：细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成 ●植物细胞的组成：细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 (一)、细胞壁（cell wall） ●植物细胞特有结构 ●在细胞最外层 ●由纤维素和果胶质等构成“坚硬” 结构 ●起保护和支架作用 ●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。
大小 各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同； 植物: 长约0.20-50微米、宽约微米。
高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 单子叶植物中如，玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
遗传学第1章遗传的细胞学基础
第一节 植物细胞的结构和功能
3
第三节 细胞分裂
2
第二节 染色体的形态、结构和数目
4
第四节 染色体在园林植物生活史的周期变化
第一章 遗传的细胞学基础
真核生物(eukaryote) (真核细胞) ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝细菌)
2
、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，各对姐妹染色单体分开，由纺缍丝分别拉向两极。
3
、末期Ⅱ：子染色体到达两极，形成新的子核，同时细胞质分裂，形成 2 个子细胞。
4
第二次分裂
（二）遗传学意义
、保证了遗传物质的恒定 、减数分裂是遗传三大基本规律的细胞学基础
三、植物配子的形成和受精结实
雌雄配子的形成 园林植物的有性生殖过程在花器里进行，由雌蕊和雄蕊内的孢原细胞经过减数分裂，形成雌配子和雄配子，即精子和卵细胞。
（四）受精
多胚现象、无融合生殖、孤雌生殖、无配子生殖 选择受精
植物在不同种或同种花粉混合授粉时，雌蕊和花粉之间相互鉴别选择，表现出亲和力或配合力的大小的选择性现象称为受精选择性，它是植物在长期的自然选择作用下保留下来的。
第四节 染色体在园林植物生活 史的周期变化
高等植物一个完整的生命周期，是指从种子的胚到下一代种子的胚的过程，在这一周期中，包括一个有性世代和一个无性世代的相互交替，所以称为世代交替。 从遗传角度看，世代交替是染色体的分离 --- 组合与组合 --- 分离的变化，正是由于染色体数目的有规律的变化，才保证了物种的稳定性和连续性。
01
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二、染色体的数目(pp13-14)
细胞遗传学知识点总结
着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1.着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
功能：姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
细胞遗传学各章要点(重庆医科大学)
细胞遗传学概论
掌握医学遗传学的概念、遗传病的概念及特点。
单基因遗传
一、掌握单基因遗传的种类及概念、系谱、外显率、表现度、遗传异质性的概念
二、理解各种遗传方式的特点
三、掌握各种遗传方式后代发表风险的估计
染色体畸变
掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。
多基因遗传
掌握多基因遗传的定义，易感性、易患性、阈值、遗传度的概念，易患性平均值、阈值、遗传度的关系。
理解多基因遗传后代发病风险的特点。
染色体病
掌握染色体病的种类及概念，21三体综合征、Tuner综合征、Klinefelter综合征的主要临床特征及核型。
细胞遗传学技术
掌握外周血淋巴细胞、绒毛细胞、羊水细胞染色体检查的特点和意义。
掌握G显带、Q显带、C显带的特点及优缺点，FISH的原理特点及探针的种类和检测的临床意义。
分子病
掌握分子病、血红蛋白病、先天性代谢缺陷的概念，镰形细胞贫血症、Hb Bart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病基因型及发病机制。
掌握白化病发生机制和苯丙酮尿症发生机制、诊断及治疗方法。
细胞遗传学与染色体分析技术复习要点
1、2部分1 简述核孔复合体（NPC）的结构模型及其功能答：捕鱼笼式模型：胞质环、核质环、中央栓、轮辐；功能：介导细胞核与细胞质间的物质运输。
2 简述染色体的组装过程答：DNA—核小体——螺线管——超螺线管——染色单体——染色体3 简述核仁的超微结构与功能答：纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）、颗粒组分（GC）；功能：核糖体的生物发生（rRNA 的合成、核糖体的组装、pre-rRNA的合成）4 简述细胞核的功能答：细胞核是遗传信息库，是遗传物质储存和复制的场所，是细胞代谢和遗传的控制中心。
（可自行发挥说明补全）5 核纤层和核骨架的主要功能答：核纤层：（1）为核膜提供支架，稳定细胞核结构；（2）核膜重建及染色体凝集相关。
核骨架：（1）与DNA的复制密切相关；（2）基因转录、RNA加工及其定向运输；（3）与细胞分裂、分化有关6 简述核小体的组成答：核心：组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）2八聚体、DNA分子：146bp、1.75圈连接：组蛋白H1、DNA：60bp7 名解：核型：指一个细胞内的全套染色体。
染色体数目、大小、长度、着丝粒位置、随体有无、次缢痕数目等形态特征的总和。
核型分析：对全套染色体进行测量计算，并加以分组、排队、配对进行形态分析已确定其与正常核型的异同。
带型：借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
核骨架：在真核细胞间期核内，除去核被膜、核纤层、核孔复合体、染色质及核仁以外的由纤维蛋白组成的纤维网架结构。
又称核基质。
主要由纤维蛋白构成，包括核骨架蛋白和核骨架结合蛋白8常染色体和异染色质的区别（？？？）答：常染色质：间期细胞核中结构松散、螺旋化程度较低、碱性染料着色较浅、转录功能活跃的染色质；异染色质：间期细胞核中结构紧密、螺旋化程度较高、碱性染料着色较深、转录功能不活跃的染色质9 染色体分类：近端着丝粒染色体，中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，端着丝粒染色体（人类没有此染色体）3.染色体畸变3.1 数目畸变名词解释：界标；染色体上稳定存在并具有显著性特征的结构区域，如染色体两臂末端、着丝粒和不同显带显条件下均恒定出现的带。
细胞遗传学知识点归纳总结
细胞遗传学知识点归纳总结着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
遗传必备知识点
4）基因与性状的数量关系：单基因控制；多基因控制。 3、等位基因：1）位于同一对 的控制 的基因（A、a）。 的 上
2）等位基因分离的时期： 减数第一次分离后期--随 减数第二次分裂后期--随 换的情况下） 4、自交：获得纯合体植株最简单的方法；判断植物个体是纯合体还是杂合体最简单的 方法。 5、测交：杂合体与隐性个体相交。 1）用来测定“待测个体”的的基因型、产生的配子种类及比例。 2）判断某显性动物个体是纯合子还是杂合子。 6、分离定律的实质：等位基因随着 而分离。 7、自由组合定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分 离， 的 三、遗传的物质基础---核酸 1、DNA：是主要遗传物质（细胞生物和 DNA 病毒） 2、DNA 是遗传物质的实验证据： 格里菲斯---肺炎双球菌的体内转化实验--S 型细菌中有促使 R 型活细菌转化为 S 型细 菌的转化因子。 艾弗里---肺炎双球菌的体外转化实验---DNA 是转化因子，蛋白质不是转化因子。 赫尔希、蔡斯---“ 传物质。 3、DNA 的化学组成及结构：1）元素： 2）基本单位： 3）分子结构及特点： 沃森、克拉克---构建“ DNA 由 链按 外侧， 通 常 由 ”----DNA 分子双螺旋结构 条 链 组 成 （ 脱 氧 核 苷 酸 链 通过 方式盘旋成 连接而成） ， 这两条 结构； （磷酸、脱氧核糖、含氮碱基） 。 法”---噬菌体侵染细菌实验---DNA 是遗 上 自由组合。 的分开 的分开而分离 （只发生在交叉互 而分离；
3
（同位素示踪技
（DNA 的两条链） 、
（脱氧ห้องสมุดไป่ตู้苷酸） 、
（ATP
（主要是 DNA 解旋酶、DNA 聚合酶）；
；
（主要场所 ）
、
、
为复制提
初中生物细胞与遗传核心知识点梳理
初中生物细胞与遗传核心知识点梳理细胞是构成生物体的基本单位，具有多样的结构和功能。
初中生物课程中，对细胞的结构和功能有着深入的学习，而遗传则是生物体遗传信息传递的基础。
本文将对初中生物中关于细胞和遗传的核心知识点进行梳理，以帮助初中生更好地理解和掌握这些知识。
一、细胞的结构和功能1. 细胞的基本结构细胞主要由细胞膜、细胞质和细胞核组成。
细胞膜是细胞的外包膜，它控制物质的进出；细胞质是细胞膜内的胶状物质，其中包含许多细胞器；细胞核则是控制细胞生命活动的中心。
2. 细胞器的功能- 嗜单核细胞：主要包括核糖体、线粒体、内质网等，它们负责细胞内的物质合成和能量供应。
- 嗜酸性细胞：如溶酶体，主要参与细胞的分解和消化。
- 嗜碱性细胞：如高尔基体、泡状复合体等，它们负责细胞内物质的运输和分泌。
- 细胞核：包含遗传物质DNA，控制细胞的生长、分裂和遗传信息的传递。
3. 细胞的生物膜通透性细胞膜具有选择性通透性，即可以选择性地将物质进出细胞。
细胞膜的通透性可以通过扩散、渗透和主动运输等方式实现。
4. 细胞分裂细胞分裂是细胞繁殖和生长的基本过程。
细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种方式。
有丝分裂产生两个具有相同遗传物质的子细胞，而减数分裂产生四个非同源的子细胞。
二、遗传的基本概念和原理1. 遗传的基本概念遗传是指生物个体遗传特征的传递和变异现象。
遗传的基本单位是基因，它位于染色体上，决定了生物的遗传特征。
2. 基因的组成和结构基因由DNA分子组成，它是遗传信息的携带者。
基因包括启动子、编码区和终止子等部分，编码区决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列。
3. 遗传信息的传递遗传信息的传递是通过DNA分子的复制和转录翻译过程实现的。
DNA分子在有丝分裂中通过复制产生两个完全相同的DNA分子，而在转录翻译过程中，DNA分子通过RNA的转录形成mRNA，再通过翻译形成蛋白质。
4. 变异与进化变异是指生物个体在遗传信息传递过程中发生的基因组或染色体的突变。
细胞遗传学复习资料
第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。
它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象.研究任务:揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系.内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响.第二章染色体的形态特征和结构§1。
染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3。
与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质),不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。
缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能:着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位.两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成.着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻,造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：1。
有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域.2。
新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外,在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域.3。
无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置.(1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。
细胞遗传学重点整理
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
细胞遗传学
细胞遗传学细胞遗传学是生物学领域中的一个重要分支，研究的对象主要是细胞内的遗传物质，即染色体和DNA。
在细胞遗传学的研究中，通过研究细胞遗传物质的特性、结构和功能，揭示了细胞如何进行遗传信息的传递和维持。
细胞中的遗传物质细胞遗传学的研究对象主要包括染色体和DNA。
染色体是细胞核内的染色体复合物，是细胞中遗传物质的组织形式，包含着细胞的遗传信息。
DNA是染色体中的主要成分，是遗传信息的载体，负责传递和维持遗传信息。
细胞遗传学的重要性细胞遗传学的研究对于理解细胞的功能和遗传信息传递机制至关重要。
通过研究细胞中的遗传物质，可以揭示细胞如何复制、表达基因、调控机体发育和生理过程等关键生命活动。
细胞分裂与遗传物质传递细胞遗传学研究中一个重要的方面是细胞分裂过程中的遗传物质传递。
细胞在分裂过程中需要将染色体复制并均等分配给两个子细胞，保证每个细胞都包含完整的遗传信息。
这一过程涉及到染色体的准确分裂和DNA的复制，是细胞生命周期中至关重要的环节。
遗传变异与疾病细胞遗传学的研究还可以揭示遗传变异对健康和疾病的影响。
遗传变异可能导致染色体异常、基因突变等，进而引发遗传病、癌症等疾病。
通过对遗传变异的研究，可以更好地理解疾病的发生机制，为疾病的预防和治疗提供重要参考。
未来展望随着科学技术的不断发展，细胞遗传学的研究将在更多领域发挥重要作用。
通过深入研究细胞内遗传物质的特性和机制，可以为人类健康、疾病治疗、基因工程等领域带来更多突破和进展。
综上所述，细胞遗传学作为生物学中重要的分支学科，对于揭示生命活动的本质、疾病的发生机制等具有重要意义。
未来，细胞遗传学的研究将继续深入，为人类健康和生命科学领域带来更多新的发现和进展。
细胞遗传学要点整理
第一章1细胞遗传学的任务：研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。
对象：染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。
研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。
着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。
分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；第二章染色体的形态结构染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）：染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。
一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。
水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。
2、减I前期的粗线期。
减I前期粗线期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。
着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。
也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。
在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。
着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。
绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。
相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。
动粒(kinetochore)：在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。
细胞遗传学
细胞遗传学一、名词解释1.组成型异染色质：指除复制期外均处于聚缩状态的染色质。
兼性异染色质：在一些组织中不表现异固缩现象（想常染色质一样正常表达），而在其他组织中表现异固缩现象（完全不表达）；或者只在一定时期有功能的染色质--------巴氏小体。
2.染色体的侧环：由螺线管中特定区域与细胞核基质结合后收缩形成的环。
3.C带和R带：染色体复性处理后，用吉姆萨染料染色，染色体的不同部分就会出现深浅不同的带纹，把深色带纹区称为C带，把浅色带纹区称为R带。
P434.单端单体：当某对染色体缺失但保留有其1条染色体臂的端着丝粒染色体时，称为单端单体。
双端二体：当某对染色体被它的1对长臂端着丝粒染色体和1条短臂端着丝粒染色体取代时，称为双端二体。
5.单体异附加系：在一个品种原有染色体组的基础上增加1条异源染色体，这个被增加的品种称为单体异附加系。
代换系：当一个品种的一对同源染色体为另外一个品种所代换，这个被代换的品种称为代换系（substitute line）。
P1696.同源联会：指来自来自同一物种的两条染色体在减数分裂偶线期发生联会配对的现象称为同源联会。
异源联会：指来自不同物种的两条染色体在减数分裂偶线期发生联会配对的现象称为异源联会。
7.遗传标记：指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。
它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。
分子标记：是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是 DNA 水平遗传多态性的直接的反映。
8.核型雄性不育：是一种细胞核内染色体基因决定的雄性不育型，表现为细胞核遗传。
质核互作雄性不育：是由细胞质和核共同控制的雄性不育类型，表现为核质互作遗传。
9.遗传图谱（P37)：根据连锁遗传测验的交换值，把各条染色体上的基因依顺序排列起来，绘制成的图。
物理图谱，是在DNA分子水平上描述遗传标记、基因或克隆在染色体中的顺序和物理距离的图谱。
遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
遗传学第⼀章遗传学细胞基础知识点第⼀章遗传的细胞学基础本章要点真核细胞的结构及功能。
染⾊体的形态特征。
染⾊质的基本结构与染⾊体的⾼级结构模型。
多线染⾊体的形成原因。
有丝、减数分裂染⾊体形态、结构、数⽬变化及遗传学意义。
⽆融合⽣殖及其类型。
⾼等动植物的⽣活周期。
染⾊质、染⾊体、同源染⾊体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。
真核细胞的结构及功能：1.细胞壁。
植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。
成分：纤维素、半纤维素、果胶质。
功能：对细胞的形态和结构起⽀撑和保护作⽤。
2.细胞膜成分：主要由磷脂和蛋⽩分⼦组成。
功能：选择性透过某些物质；提供⽣理⽣化反应的场所；对细胞内空间进⾏分隔，形成结构、功能不同⼜相互协调的区域。
3.细胞质构成：蛋⽩分⼦、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。
细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质⽹等。
线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有⾃⾝的DNA，和植物的雄性不育有关。
叶绿体：双膜结构，光合作⽤的场所，有⾃⾝的DNA，绿⾊植物所特有。
核糖体：蛋⽩质和rRNA，合成蛋⽩质的主要场所。
内质⽹：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。
⾼尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作⽤。
中⼼粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列⽅向和染⾊体的去向有关。
4.细胞核功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。
组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染⾊质和染⾊体。
染⾊体的形态特征：间期细胞核⾥能被碱性染料染⾊的⽹状结构称为染⾊质。
在细胞分裂期，染⾊质卷缩成具有⼀定形态、结构和碱性染料染⾊很深的物质，染⾊体。
⼆者是同⼀物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。
不知道是什么常染⾊质和异染⾊质：根据间期染⾊反应，将染⾊质分为：常染⾊质：在间期染⾊质线中染⾊很浅的区段。
异染⾊质：在间期染⾊质线中，染⾊很深的区段。
染⾊深浅不同原因：DNA链存在状态不同，与染料间反应会有所不同。
DNA链的密度组成性异染⾊质与兼性异染⾊质：组成性异染⾊质：除复制期外均处于聚缩状态；构成染⾊体的特殊区域，如着丝点、端粒附近；只与染⾊体结构有关，⼀般⽆功能表达；主要是卫星DNA。
遗传的细胞学基础和遗传定律归纳整合提升
利用遗传学原理，通过人工选择和基因工程手段，培育抗 病、抗虫、抗逆等性状优良的作物品种。
01
转基因技术
通过将外源基因导入植物或动物细胞， 实现基因重组和改良，提高产量、抗性 或改善品质。
02
03
基因编辑技术
利用CRISPR等基因编辑工具，对生物 基因组进行精确修改，为农业和生物 技术领域带来革命性突破。
基因表达调控对于细胞分化、发育和维持正常的 生理功能至关重要。
05
遗传疾病与基因治疗
单基因遗传病
定义
单基因遗传病是由一对等位基因发生突变引起的疾病， 通常由单一基因的缺陷导致。
遗传方式
常表现为显性或隐性遗传，遵循孟德尔遗传规律。
ABCD
类型
包括镰状细胞贫血、囊性纤维化、亨廷顿氏病等。
预防和治疗
通过基因检测和遗传咨询，可实现早期筛查和干预，基 因治疗是未来治疗方向之一。
DNA修复是指在DNA受到损伤后，细胞会启动修复机制来纠正这些损伤， 以维持基因组的稳定性。
常见的DNA修复机制包括直接修复、切除修复、重组修复和错配修复等。
基因表达与调控
01
基因表达是指基因经过转录和 翻译过程，将遗传信息转化为 蛋白质或多肽的过程。
02
基因表达调控是指在特定时间 和空间环境中，对基因表达进 行精细调节的过程，以确保细 胞和组织的正常功能。
04
翻译过程受到多种因素的调控，包括mRNA的稳定性、核糖体的合成 和活性等。
基因表达的调控
基因表达调控可以通过多种方式实现，包括 DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和微
RNA调节等。
基因表达调控异常可以导致多种疾病的发生，如癌症 、代谢性疾病和神经退行性疾病等。
细胞遗传学复习
思考题第一章绪论1、成功的遗传学研究中实验材料的选择有什么特点？（1）生活周期短（2）容易培养（3）染色体数目少（4）染色体较大（5）有个别典型的形态特征（6）繁殖系数高2、举几例说明遗传学领域诺贝尔奖获得者及其在科学上的贡献。
3、对细胞遗传学简史的学习，你有何体会？4、“Cell Theory”（细胞学说）学说要点？（1）细胞是细胞生物的最小结构单位，是生物的基本单位（2）多细胞生物的每一个细胞要完成特定的工作，代表着一个工作单位（3）细胞只能从细胞分裂而来5、“Sutton—Boveri Theory of Chromosome inheritance”理论要点？鲍维里和萨顿于1902年发现，在雄雌配子形成和受精过程中，染色体的行为与孟德尔因子的行为是平行的，即：(1)孟德尔因子在个体的体细胞中是成对的，一个来自父本，一个来自母本，染色体也是这样。
(2)孟德尔因子在配子中不是成对的，而是单个存在的，染色体也是这样。
配子是单倍体。
(3)孟德尔因子能够产生跟自己相似的因子，有遗传性，它在杂交时能保持独立性和完整性。
染色体能复制出姐妹染色单体，它们在配子形成和受精时都保持独立性和完整性。
(4)孟德尔因子在形成配子时自由组合，染色体也是这样。
减数分裂时，来自父亲和来自母亲的同源染色体是随机地趋向两极，所以配子可能包含母本和父本染色体的任何组合状态。
辨别染色体形态的层次：（1）核型分析：染色体数目、染色体长度、着丝粒、臂比、次级缢痕（2）带型分析（3）染色体原位杂交技术第二章染色体结构1、名词解释：巴氏小体（Barr body）即性染色质。
无论一个个体有多少条X染色体，在体细胞中只有1条X染色体具有转录活性，其余的X染色体全部失活沉默，在细胞学上表现为异固缩，两个端粒互相靠近形成功能型异染色质体存在于核膜内侧，这种异染色质称性染色质，1949年由Barr发现，故称巴氏小体。
Lampbrush chromosome（灯刷染色体）：为转录活跃的一类巨型染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期，二价染色体配对后，染色丝两侧产生无数突起，呈灯刷状，称灯刷染色体。
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第一章1细胞遗传学的任务：研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。
对象：染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。
研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。
着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。
分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；第二章染色体的形态结构染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）：染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。
一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。
水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。
2、减I前期的粗线期。
减I前期粗线期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。
着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。
也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。
在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。
着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。
绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。
相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。
动粒(kinetochore)：在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。
臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 核仁组织区（NOR，核糖体NBA表达的场所）。
核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位。
核糖体RNA的合成场所。
次级縊痕（副縊痕、核仁形成区）：主縊痕外着丝粒着色较浅的染色体縊缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。
常在短臂出现，位置相对稳定。
核仁竞争：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。
次级缢痕：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。
随体：从次縊痕到臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。
随体一般由异染色质组成，常常位于NOR的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝连接于染色体臂上。
异固缩：在细胞周期中，某些染色体的某些部分在固缩程度和染色体性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。
（显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同。
）正异固缩：在间期、前期固缩化过程较其他染色质早、染色深；负异固缩：··迟、浅。
常染色质：固缩化过程与细胞周期一致。
用碱性染料染色较异染色质区染色浅，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性；在分裂间期，呈高度分散状态，DNA合成在S期的早、中期。
异染色质：具有异固缩特性的染色质。
含两类组成型或结构型异染色质：在任何情况下均表现出异固缩特征。
一般位于核仁组织形成区和端粒附近。
也可出现在其他区域。
兼性或功能性异染色质：具有常染色质的组成，在特定组织或特定时期表现异染色质特性。
即异染色质化的常染色体，很可能与基因表达、调控有关。
染色粒：部分染色质在细胞分裂前期，尤其是粗线期聚集而成的呈念珠状颗粒，直线排列于染色体上，是DNA与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中形成的一种局部螺旋化结构。
异染色质的染色粒一般比常染色质的染色粒大，且染色深。
特别大染色特别深的染色粒称为“疖”。
端粒：末端特化的着色较深部位。
由端粒DNA和端粒蛋白组成。
作用为防止染色体降解、连粘，抑制细胞凋亡，与寿命长短有关。
对染色体稳定起重要作用。
核型：染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。
核型分析：在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程。
核型模式图：将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图。
有丝分裂染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2着丝粒位置3次级縊痕的有无和位置4随体的有无和大小5用低温处理加Feulgen反应染色显现的异染色质区的分布（数量、位置和大小），特别是用Giemsa法染色或荧光染色显现的带型。
粗线期染色体核型分析所依靠的形态指标：1染色体长度2常、异染色质3染色体数目和分布4端粒5核仁组织区的有无和位置6着丝粒位置核型进化：染色体基数的变化、染色体形态的变化、染色体大小的变化。
染色体分带和带型分析：指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹，特定的染色体其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。
Q带：用荧光染料芥子喹吖因作染色剂，染色体制片在荧光显微镜下呈明暗相间的清晰带纹。
G带：用碱—盐溶液或胰蛋白酶、或尿素、或链霉蛋白酶对染色体制片进行预处理，再用Giemsa染料染色。
R带：用1M NaH2PO4（pH 4~4.5)在88℃处理染色体制片，再用Giemsa染色，显现出与G带正好相反的带纹，称R带。
C带：主要分布在着丝粒附近、端粒区，NOR区及富含组成型异染色质区域。
用酸、碱对染色体标本进行变性处理，然后用2×SSC复性处理，再在Giemsa 中染色，显示出的带叫C带。
植物染色体C-带主要包括四种带：1着丝粒带-指着丝粒及其附近的带2中间带-分布在着丝粒至末端之间的带3末端带-位于染色体两臂末端的带4核仁组织带-位于NOR区的核仁染色体专一带。
N带：最早为显示NOR而建立的方法。
（这几种带应该不考）染色体核型分析和带型分析的应用：1物种起源与进化2染色体结构和数目变异3染色体与遗传的关系4染色体标图5染色体工程育种。
第三章染色体的物质组成及组装真核染色体组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA组蛋白：一类小分子量的碱性蛋白，在进化上高度保守，在细胞中只局限于细胞核中的染色体上。
在细胞周期含量稳定，真核生物组蛋白有5种。
H1是多样性的，其余4种构成核小体核心。
非组蛋白的功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。
染色体二级结构-核小体模型，三级结构-螺线管；四级结构-侧环；五级结构-染色单体纤维。
染色单体纤维：以细胞核基质为支撑基础的侧环结构进一步螺旋化，形成18个侧环组成的圆盘。
许多圆盘上下重叠形成粗度约为200-300nm、中空的管状结构，内侧为染色体骨架核小体：电镜观察到间期细胞核中，直径11nm的颗粒与直径1.5-2nm的纤维相连接形成的串珠结构。
DNA长度压缩了7倍。
螺线管：核小体纤维螺旋化，6个核小体，形成外径30nm，内径10nm纤维，H1组蛋白位于螺线管内侧。
（长度压缩6倍）侧环：螺线管中特定区域与细胞核基质结合后收缩形成。
63000bp，相当于一个复制单位，50圈/环。
染色体单体纤维：侧环进一步螺旋化形成18侧环组成的圆盘。
粗度200-300nm，中空管状结构。
5种组蛋白在结构和功能上有什么异同?—组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类小分子碱性蛋白质，有五种类型：H1 、H2A 、H2B 、H3 、H4（表11-4），它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。
5种组蛋白在功能上分为两组: 一组是核小体组蛋白，包括H2A、H2B、H3和H4，这四种组蛋白相对分子质量较小(102～135个氨基酸残基)，它们的作用是将DNA分子盘绕成核小体。
它们没有种属及组织特异性，在进化上十分保守，特别是H3和H4是所有已知蛋白质中最为保守的。
H1属于另一组组蛋白，它不参加核小体的组建，在构成核小体时起连接作用，并赋予染色质以极性。
H1有一定的组织和种属特异性。
H1的相对分子质量较大，有215个氨基酸残基，在进化上也较不保守。
DNA包装成核小体大约压缩了7倍，请说明计算的依据。
—一个核小体的直经是10nm，由200个碱基对的DNA组成，每个碱基对长度为0.34nm，一个核小体伸展开来的长度是70nm，因此，DNA包装成核小体，大约压缩了7倍。
第四章染色体的运动MPF成熟促进因子：能够促使染色体凝集，使细胞由G2期进入M期的因子。
染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。
基因组：指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。
染色体配对的基础：同源性识别、联会前联合、形成SC（联会复合体？）杂种的减数分裂行为：可能产生多价体——单价体、三价体、四价体。
细胞周期：指从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程。
染色体构型：单价体，二价体，多价体，异型二价体间期（interphase）——DNA复制（染色体复制）、DNA转录、蛋白质合成前期（prophase）——1染色质浓缩为染色体2核膜解体3核仁消失4形成纺锤体中期（metaphase）——1、前中期（指核膜破坏-染色体排列到赤道板上这段时间）-染色体赤道板集合、着丝粒定向、染色体分布；（秋水仙素、巯基乙醇和低温可以破坏纺锤体形成）2、中期（染色体高度螺旋化，适于进行细胞学研究）-染色单体间平行排列，秋水仙素处理（？），染色体臂分离，着丝粒处相连；3、后期（anataphase）（染色体活跃、迅速运动的时期，也是有丝分裂最短的时期）-染色单体从着丝粒处分开移向两级，当子染色体达到两级时后期结束。
末期（telophase）及细胞质分裂——染色体到达两级，子核形成，产生2个子细胞。
减数分裂（meiosis）：一种特殊的细胞分裂，在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因为在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半。
减数分裂前的间期——G1 、S、G2（有丝分裂向减数分裂转变）前期I——同源染色体配对、重组。
分为5个亚期。
1、细线期：细长线状，每条细线含有2个姐妹染色单体，有些生物出现花束期、凝线期，核仁存在。
（在一些生物中发现由于端粒受到核外微管的单极牵引而集中核膜上，而着丝粒端开放伸出呈花束状，称之为花束期）（而另一些生物中，许多染色体细线密集成凝线结并偏向核的一侧，但并不与核膜接触，亦称该期为凝线期）2、偶线期：同源染色体开始联会（联会复合体），二价体（四分体）同源染色体（homologue）：指分别来自父母双亲、形态和遗传内容都十分相似的染色体。