青少年甲减合并多囊卵巢综合征误诊1例分析
POEMS综合征l例误诊分析
【 编 号］１ ７ — ７ １ ２ １ ｝８ ｃ 一 ３ — １ 文章 ６ ４ ４ ２ （０ ０ ０ （） １ ９ ０
Ｐ ＭＳ综 合征 是 一种 少 见 的 多 系统 疾 病 ， ＯＥ 呈慢 性 病 程 ， 逐 渐 进 展 ， 期 症 状并 不 典 型 ， 引 起 误 诊 。 现将 １例 以腰 早 易 痛 、进 行性 双 下肢 麻木 无力 起 病 而误 诊 为 腰椎 间盘 突 出 ， 行
椎 间盘 髓 核摘 除术 ” 。术 后腰 痛 似 有好 转 ， 但双 下 肢麻 木 、 无 力 仍 进 行性 加 重 ， 端 明显 ， 渐发 展 到 四肢 麻 木 、 痛 ， 远 逐 疼 术 后 一直 未能 下床 ， 能站 立 ， 不 逐渐 出 现下 肢远端 肌 肉萎 缩 。 术 后 １ 月外 院肌 电图示 “ 经源 性 损 害” 诊 断为 多发 性 周 围 个 神 ， 神 经病 ， 给予 维生 素 Ｂ 治 疗 ， 情 仍进 展 ， 出现下 肢 浮 肿 ， 病 并
Ｔ Ｈ １ ．６ ｇ Ｕ ｍ 正 常 值 ０２ ～ ．０ Ｉ Ｕ ｍ１ 血 总 蛋 白ｆＰ Ｓ ９１ ｌ ／ ｌ（ ．０ ６２ Ｉ ／ ） ￣ ， ｆ １ ５ ／ ， 蛋 白（ Ｌ ）２ｇＬ ９ｇＬ 清 Ａ Ｂ ３ 。血 清 蛋 白 电泳 Ｙ 区存 在 特 殊 条 ／
带 ， 出 小 Ｍ 成 分 ＩＧ， 轻 链 升 高 ９ ５ｍｇｄ（８ － ６ ／１ Ｋ 检 ｇ ０ ／ｌ ０ ６ ５ｍｇ ） ２ － ｄ．
手 术 治 疗 后 病 情 加 重 的 Ｐ ＭＳ综 合 征 报 道 如 下 ： ＯＥ
１病 例 资 料
偏 高 占 ７５ ， 态 无 异 常 。 ．％ 形
住 院经过 ： 根据 患 者具 有 慢性 多发 性 周 围神 经病 ， 大 ， 脾 甲减 ． 蛋 白 ， 肤 色素 沉着 诊 断为 Ｐ Ｅ Ｍ一 皮 Ｏ ＭＳ综 合征 。给予 甲 基 泼 尼松 龙 、 磷酰 胺 治疗 ， 环 好转 出 院 。
青少年原发性甲状腺功能减退症临床分析
成障碍 ） 所致 甲状腺激素缺乏 ， 以机体的代谢 和多 系统 功 能减退 为 特 征 的一组 代谢 紊 乱 综 合 征 。原 发性 甲减 较 多见 ， 约 占甲状腺 功 能 减 退症 的 ９ ６ ％。 由于其表现多样 ， 特别在疾病 的早期 ， 其临床症状 不 典型 或 以某 一 系统 表现 突 出时 ， 极 易被 临床 医师 忽视 造 成误诊 ， 而延 误 病 情 ， 在 青 少 年 病 人 中 甲减 会影 响 其生 长发 育 ， 智 力发 育等 。有 文献 报道 在轻 度 甲减 即 出现脑 认知 功能 受损 ， 重度 甲减 时 即表现 明显而 广泛 的认 知 功 能 减 退 ， 包 括 记 忆力 下 降 ， 空 间结构 能力 、 精 神运 动速 度受损 等 … 。
调低沉 、 舌大 ３ 例， 肢体痉挛 、 肌痛 ２例 ， 精神障碍 １例 ， 第二性征 未发育 （ 乳房未 发育、 无 阴 毛 及 腋 毛、 月经 未来 潮 ） １ 例， 皮肤 发黄 似类 胡 萝 ｂ 素 沉着 样 改变 ２例 ， 头晕、 心 悸 １例 ， 贫血 １ 例， 上肢麻 木 １ 例， 月经 量 增 多 １例 ， 毛 发 稀 少 １例 ， 多 汗 １例 ， １ 例居 住 在缺碘 地 区 。
中图分类号 ： Ｒ ５ ８ １ ． ２ 文献标识码 ： Ｂ 文章编号 ： ２ ０ ９ ５ — ５ １ ２ Ｘ（ ２ ０ １ ３ ） ０ ４ — ０ ３ １ ９ — ０ ３
原 发性 甲状 腺功 能减 退 症 （ 甲减 ） 是 由于 甲状
中或期末数 学成绩计入 ） 分别是 Ｓ ０分 、 ９ ２分 、 ６ ９
９ ５ｋ ｇ ／＞ ９ ７ ６ ５ ｋｇ ／＞ ９ ０ ６ ０ｋ ｇ ／＞ ７ ５ 、５ ５ｋ ｇ ／＞
１ ０ ％； 数 学分 分 别 是 ６ ０ 、 ５ Ｏ 、 ６ ５ 、 ４ ０ 。（ 身 高 体 重 百 分位 参 照首都 儿 科 研 究 所 生 长 发 育 研究 室 ２—１ ８ 岁 身高 和体 重 百 分 位 曲线 图 ） 。１ ． ２ ． ２临 床 表 现 ： 表 现为 黏液性 水 肿 面容 ７例 ， 皮 肤 干燥 ７例 ， 身 材 矮小 ５例 ， 体重 增加 ５例 ， 畏寒 、 怕冷 、 倦怠 ６例 ， 食 欲差 、 便 秘 ５例 ， 反应 迟 钝 、 记 忆力 迟 钝 、 注 意力 不 集 中 ４例 ， Ｉ～Ⅱ度 甲状 腺肿 大 ４例 ， 声音 嘶 哑 、 音
原发性甲状腺功能减退症17例误诊分析
高引起误诊 的报道 较多, 如因 C K、 C K2 M B 升 高误诊 为心肌梗 死 、 多发性肌炎、 心肌炎、 皮肌炎等 [5]。本 组误 诊为 多发 性肌 炎1
量开始 ( 25 ～ 50Λg�d) , 直到达最佳疗效, FT 3、 F T 4、 T 3、 T 4、 T SH 恢复正 常 。 本组患者治疗1 ～ 2 月后畏寒、 水肿、 乏力等均明显改 善 。 讨 论 慢性自身免疫性甲状腺炎是 甲减的主要原因, 桥本病和特
发性粘液性水肿是自身免疫性甲 状腺炎的两种主要临床 类型。
�治
合征混淆。 本组 2 例误诊为慢性肾病, 1 例因大量蛋 白尿、 低蛋 白血症被误诊为N S。临床上遇有贫血、 水肿、 肾功能减退者, 多 次查尿常规外, 及时进行甲状腺功能检查也非常必要 [3 ]。
3 误诊 为慢性胃炎: 甲减者常有 胃酸缺乏, 食欲不 振 、 便
加12 例, 毛发稀少11 例, 记忆力减退 9 例, 腹胀便秘7 例, 嗜 睡7 例, 心悸胸闷 4 例, 焦虑抑郁 3 例; 贫血 13 例, 颜面 水肿 8 例, 心 动过缓 6 例, 甲状腺� 2� 度肿大 6 例, 皮肤干燥 4 例, 心音弱 4 例, 声嘶 4 例, 心包积液 2 例, 身材矮小 1 例。
15 例, TC 升高 17 例, L 2 DLC 升高 16 例; 血尿素氮升高 2 例, 肌
致骨髓造血功能减低, 导致贫血; 且胃酸缺乏, V itB 12、 叶酸吸收 障碍, 致巨幼红细胞贫血。 本组3 例长期按营养性贫血和缺铁性 贫血治疗效果不佳。
5 误诊 为老年痴呆: 甲状腺素对成 熟的中枢神 经系统起
20例原发性甲状腺功能减退症误诊分析
20例原发性甲状腺功能减退症误诊分析【摘要】目的探讨原发性甲状腺功能减退症的临床特征及诊治措施，分析其误诊原因。
方法回顾分析20例患者的临床资料。
误诊为贫血3例，功能性子宫出血2例，误诊为急性冠脉综合征、心包积液、心衰、心肌病等5例，误诊为肾病综合征4例，误诊为垂体瘤1例，误诊为高泌乳素血症2例，肝硬化腹水1例，误诊为胃肠病变2例，误诊为低血糖昏迷1例。
结果经治疗，本组患者除一人因甲状腺危象死亡外，其余患者均得到不同程度缓解，长期在门诊监测甲功，维持在正常范围。
结论原发性甲状腺疾病起病隐匿，临床表现不典型，涉及多学科，容易误诊，临床医生应加强认识，争取疾病在早期发现，早期治疗，改善预后。
【关键词】原发性甲状腺功能减低；误诊；原因甲状腺功能减退症，简称甲减，是指由于不同原因引起的甲状腺激素缺乏或生物效应不足，以机体的代谢和多功能减退为特征的一组代谢紊乱综合征，是较常见的内分泌疾病。
甲减发病率在1%-4%，女性发病率是男性4倍，各年龄段均可发病。
起始于胎儿或新生儿者，称为克汀病或呆小症；起病于儿童者，称为幼年型甲减；起病于成年人者称为成年型甲减，也称粘液性水肿。
甲状腺激素作用于多系统、多器官，因此表现多种多样，常因某一系统症状突出而造成误诊。
现将我院门诊及病房2007——2011年最终确诊为甲状腺功能减退的20例病例误诊原因分析如下：1资料与方法1.1一般资料男6例，女14例，年龄9-12岁2人，12-32岁5人，38-60岁11人，大于60岁2人；甲亢行手术治疗3人，行放射性碘治疗2人。
1.2临床表现都有疲乏、无力、怕冷、懒动、嗜睡、记忆力减退症状。
皮肤苍白9例。
月经量增多7例。
浮肿19例。
溢乳2例。
腹胀14例。
便秘5例。
食欲减退5例。
胸闷、气短15例。
意识不清1例。
骨关节痛2例。
甲状腺肿大3例。
心力衰竭2例，头晕3例。
肌肉酸痛、无力9例。
1.3辅助检查1.3.1血常规血红蛋白60-89g/l8例，92-109g/l10例。
原发性甲状腺功能减退症15例误诊分析
例 ，甲状腺 Ｉ～Ⅱ度肿 大 ７例 ，反应 迟钝 ，记忆 力减 退 ６
例 ，表情淡漠 ５例 ，皮 肤干燥 ５例 ，腹胀 、便 秘 ５例 ，畏 寒 、食欲减退 ４例 ，心 悸 、胸 闷 ３例 ，身 材矮 小 ３例 ，毛 发稀少 ３例 ，贫 血 ３例 ，心 包积 液 １ ，睾丸 鞘膜 积液 １ 例 例 ，抑郁 １ 。 例 ２ ３ 实验室及辅助检 查 ． 血红蛋 白下 降 ８例 （ １～１７ ｇ ｉ ，ＡＬ ７ ０ ，￣ ／） Ｔ增 高 ２例 （ ３～２ １ ／ ， 总 胆 固 醇 增 高 ７ 例 （ ．４ —９７ ５ ３ Ｕ Ｌ） ７２ ．６
行 区，家族 中均无 甲状腺 功能减 退症病 史 ，起病 前均 无服
用抗 甲状腺药物和 同位素碘 ［ ］治疗 史 ，也无 行 甲状腺 ”Ｉ
手术史 。
３ 误 诊 分析
３ １ 误诊为 营养 不良 ．
２ ２ 临 床 表 现 ． 本 组 中 ，表 现 为 体 重 增 加 １ ０例 ，颜 面 呈 黏 液 性 水 肿 ８
例 １ 女，ｌ 。因生 长发育迟 缓伴智力 低下 １ ２岁 ０余 年来本 院就诊 。患儿 是第 １胎 ，出生时体 重 ３ ２ｋ ，家长 ． ｇ 发现其 自幼 比同龄儿 矮小 ，且 行动 和语言迟 缓 ，有间歇 性 便秘 ，无法与人正常 沟通及入学 念书 。曾在 当地多家 医院 就诊 ，诊断为营养不 良，曾用多 种药物 治疗未见显 效 （ 具 体药物不详 ） ，家族史无 特殊。体格检 查 ：身高 ９ ｍ，体 ２ｃ 重 １ ｇ 表情淡漠 ，皮肤干燥 ，甲状腺不大 ，心 、肺正常 ， ５ｋ ， 肝 、脾 未触及 ，外生殖器 发育正 常。考虑 甲减是 生长发育
POEMS综合征误诊1例报告
POEMS综合征误诊1例报告患者，女，36岁，8个月前无诱因感到上腹闷胀不适，渐感腹胀加重，膨隆，当地医院诊为“结腹”予抗痨治疗半个月无好转而停药。
近3个月腹胀及膨隆加重、消瘦、乏力，活动后心悸、气短、头晕，视物模糊。
当地医院经胸腹部CT等检查后，以“肝硬化”“肾炎”治疗，病情无好转，遂住入中日友好医院消化科诊治。
既往史：5岁时患甲型肝炎治愈。
查体：慢性病容，营养差，消瘦体型，步态欠稳。
皮肤无黄染、无出血点及皮下瘀斑，无肝掌，甲状腺不大、双肺下野叩略变浊，左肺下野闻及少许细湿罗音，心音纯、律齐。
腹膨隆、肝脾触摸不清、肝区无叩痛，双肾区叩痛阳性，移动性浊音阳性，肠鸣音存在。
双下肢胫前凹陷性浮肿。
四肢肌张力Ⅵ级，病理征未引出，共济失调可疑阳性。
入院诊断：腹水原因待查，结腹？柏—查综合征？需要除外妇科肿瘤、肾病或慢性肾炎。
实验室及特殊检查：FBS3.9mmol/L、ESR60mm/1h、尿Rt pro++、血K5.60mmol/L、BUN12.28mmol/L、Cr221.6μmol/L、T3.121nmol/L、T4.53nmol、TSH.5.13nmol，乙肝6项均（-）。
自身抗体ENA谱（-）、免疫球蛋白：IgG.1.440g/L、IgA.0.761g/L、IgM.0.169g/L、IgD100IU/ml、IgE.300.5IU/L。
血清K轻链1.130g/L，λ轻链1.110g/L。
腹水检查：未查到肿瘤细胞及抗酸杆菌。
沉渣见大量浆细胞。
MTB—DNA（-）。
腰穿脑脊液蛋白质1100mg/L。
神经肌电图：神经原性损害，符合多发性周围神经病变。
超声心动图：心包积液（少量），下腔静脉未见异常。
下腔静脉造影未见明显扩张及狭窄。
下腹部及盆腔CT未见异常。
根据以上检查，患者存在多系统受累，不能确诊。
进行大查房讨论。
补充查体内容：甲状腺1°肿大。
乳晕增大，肝肋下 1.0cm，脾肋下 2.0cm，四肢肌肉轻度萎缩，杵状指，双下肢刚毛，皮肤不典型小痣；左下肢共济失调，闭目难立征阳性。
甲状腺功能减退症4例误诊分析
诊断 ，往往 经手术探查才能确诊 。本 组病 例１ 和３ 均属此种情 况。 主观认为症 状体征典型 、诊断 明确 、需要 手术无疑 ，一 般节段性
肠炎若仔 细询 问病 史 ，认真查体 ，往往可 以发现有过腹痛 不适 、腹 泻
等 间歇 发 作史 ，多 无 明显转移 性右 下 腹痛 ，腹部 压痛 、肌 紧张 范 围 广 泛 ，不局 限于右下腹 ，多偏 中腹 部 ，而且压痛 部位随体位 改变而变 化 ，有 时可能触及索状 肿块 ，本组 病例手术确 诊后在查 阅有 关病历 ，
主要表现为腹痛不适呈间歇性发作，大便次数增多 ，多为稀便 ，少有
脓血便 ，此外 还有低热 、乏 力、食欲减 退、消瘦等 。有的患者平 常症 状 不明显而 出现并发症才就诊 ，如肠梗 阻、腹腔脓 肿 、内痔 、穿 孔 、
消 化道 出血 等 ，由于 前期症状不 明显 ，所 以造成误诊 。另约 １ ０ ％的患 者 ，特 别是年轻 患者 ，发病 急 ，主要表 现为 中腹部 或右下腹痛伴有 低 热 、呕 吐 、食欲 减退 、白细胞升 高 ，偶有 腹泻 、右 下腹触 痛 ，甚至 有 反跳痛 、肌紧 张，与急性 阑尾炎 颇相似 。这 类患者术 前很 难作 出正 确
对症治 疗 ，患者病情 无好转 ，遂转上 级 医院进一 步诊治 。１ 个月 后 随
访 患者 家属 ，在上级 医院诊断为 ： 甲减 ，黏液性 水肿性 昏迷 。经行 甲 状 腺素替代治疗 ，已好转 出院。 例２ ：患者 女性 ，５ ２ 岁 ，农民 ，以 “ 气短 ，浮肿５ 年 ，加重１ 个 月”
１ － ３病例 ３ ：患者女性 ，２ ５ 岁 ，病情基 本 同病例 １ 。 ２讨 论
般采用 插管注钡 和双重对 比造影更易 发现早期病 变 ，黏膜 皱襞
POEMS综合征1例误诊原因分析
误诊原 因 ： Ｏ Ｍ Ｐ Ｅ Ｓ综合 征 发病 机 理 尚不明确 ， 但多数学者认为与浆细胞病有 较大关系 ， 可伴 发多 发性骨髓 瘤 、 巨球蛋 白血症 和单克隆免疫球蛋 白病等 ， 临床上
１００ ３ ００长春 市 中心 医院 血 液 科
Ｐ Ｅ Ｓ综 合 征 ＯＭ
误 诊 分 析
ｄ ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ０ —６ ４ ． ０ ９ ｏ： ０ ３ ６ ／ ． ｓ ． ０ ７ ｓ １ｘ ２ ０ ．
时应 用双磷 酸盐治 疗。病人 治疗 ３周期
后 （ 续 ３个 月 时 间 ） 病 人 骨 髓 中原 、 持 ， 幼
浆细胞 下降至 ４ ％ ， ９ 外周血原 、 幼浆细胞
周 氏蛋 白（一） 免 疫球 蛋 白定 量 正 常。 ， 骨髓穿刺报 告 ： 细胞 明显增生 ， 巴样 浆 淋 原、 幼浆 细胞 占 ８ ％ ， 系 、 系 、 ０ 粒 红 巨核 、 淋 巴细胞增 生 明显 受抑 。外周 血淋 巴样 原、 幼浆细 胞 占 ７ ％ 。临床 诊断 为 多发 ９
滴 ， 隔 ２周 ； 应停 ５ ｒ ／日 ， 间 反 ０ｇ ａ 口服 ） 同 ，
期， 使病情趋 于稳定 ， 于初次 发病 ８年 但 后， 再次发病 仍 以骨 痛为首 发症状 ， 双 其
脚麻木感 考虑 为由于其 患有 ２型糖尿病 而导致周 围神 经改变 ， 因而被忽 略， 疾病 晚期方 出现 皮肤 色 素沉 着 、 脾 明显 肿 肝
期， 病程 中曾应用 ＭＰ方 案巩 固治疗 １周
于临床表现 多样， 易被误诊 和 漏诊 ， 容 临
床 上 对可 疑 病 例 需 进 行 密切 观 察 。
甲状腺机能减退症误诊为更年期综合征1例
［ ２ ］ 陆凤翔 ， 杨玉． 临床实用药物手册 （ Ｍ＝ ］ ． 南京 ： 江苏科学 出版社 ，
２ ０ ０ ８ ．
２ ． ６
骨 和 关 节 感 染 左 氧 氟 沙 星 对 组 织 的 穿 透 性
是 氧 氟 沙 星 的 ２倍 ， 适 用 于 深 部 感 染 的 治 疗 。据 不 完 全 统计 ， 采用左 氧氟沙星 ０ ． ２ ｇ Ｂｉ ｄ Ｐ ｏ半 月 来 治 疗骨 、 关 节感 染 有 效 率 达 ８ Ｏ ， 据 报 道 左 氧 氟治 疗 革 兰 氏 阴 性 杆 菌 感 染 的骨 髓 炎 患 者 ２ ３例 ， 其 中 １ ４
Ｅ ｌ ｉ 王世祥． 新 编 常用药 物手册 ［ Ｍ］ ． 第３ 版． 北京 ： 金盾 出版 社 ，
２ ０ ０ ０：６ ５ ３ ．
月后 患者 症 状消 失 ， 采 用 上 颌 窦 灌 注 左 氧 氟 沙 星 治
疗 慢 性上 颌 窦 炎 ， 途径好 、 疗效高 、 疗 程 短 。 另 据 报 道 左 氧氟 沙 星治 疗 急慢性 中耳炎 、 角 膜炎 ， 有 效 率 达 ８ ５ ， 左 氧 氟 沙 星 在 眼 部 通 透 性 良好 ， １滴 点 眼 后 １ ｈ， 角 膜浓 度达 最 大值 ３ ． ２ ２ ｔ Ｌ ｇ ／ ｍ！ ， 房水 浓 度 ３ ０ ａｉ ｒ ｎ
。
收 稿 日期 ２ ０ １ ２ — ０ ８ — １ ３
（ 编辑
紫苏）
撼 病例报 告
ｌ §麟 女《凑 ｜ 镕女 幽 ｇ＆＃ 赫 ｇ 罅
甲状腺 机能减退症误 诊为更年 期综合征 １ 例
杨爱芳 山东理工大 学医院 ， 山东 省淄博市 关键词 甲状 腺机能减退症 更年期综合征 误诊 分析 ２ ５ ５ ０ ４ ９
甲状腺功能减退症伴肝损害1例报告
一
Ｔ ＭＡ均 正 常 ； 功 Ａ Ｔ１５Ｉ／ ， １ｌＩ／ 乙 肝 三对 Ｈ ｓ ｂ 肝 Ｓ ２ Ｕ Ｌ Ａ １ Ｕ Ｌ； ＢＡ
（＋）肝炎综合抗 体均阴性 ； ； 胃镜 提示慢 性浅表 性 胃炎 ； 腹部 超
患者 ， ，３岁。因腹痛伴 恶心 、 泻 １ｄ 以急性 胃肠 炎 由 女 ２ 腹 ， 笔者所在医院内科 急诊转 入肠道 门诊。患者 １ｄ前无 明显诱 因
出现 脐 周 持 续 性疼 痛 ， 发性 加 剧 ， 放射 ， 恶心 ， 呕 吐 ， 泻 阵 无 伴 无 腹
稀水便 ３次 ， 总量约 ５ ０ｍ ， 血及里急后重 。既往体健 ， ０ ｌ无脓 否认 糖尿病史 ， 肝炎 等传 染病史 。查体 ： ７ １ｏ Ｐ １５次／ ， 否认 Ｔ３ ． Ｃ， ０ 分
所致 。
甲状腺 功 能 减退 症 ， 称 甲减 。女 性 较 男 性 多 见 ， 随 年 龄 简 且
增加 ， 其患病率逐渐上升 。临床上一般 以甲减起病时年龄分 类较 为实用 ， 可分为三 型 ： １ 功 能减退 始于 胎儿期 或 出生不 久 的新 （）
生儿者 ， 称呆小症 ；２ 功 能减退 始于 发育前儿 童期者 ， （） 称幼年 黏
者 以腹 痛 、 泻 为 主 诉 入 院 ， 易 将 医 务 人员 的思 维 引 入 歧 途 ， 腹 容 医
４ １ ｍ ｌＬ 血钠 １３９ｍｍ ＬＬ 尿 葡萄糖 ： ．６ｍ ｏ ， ／ ４ ． ｏ／ ； 阴性 ， 尿酮体 ： ３＋，
尿 比重 ： ． ３ ； 、 淀 粉 酶 正 常 ； 常 规 ： 性 ， 细 菌 培 养 ： ≥１０ ０ 血 尿 便 阴 便 阴性 ； 电 图提 示 窦 性 心 动 过 速 。 追 问 患 者 病 史 ， 者 无 不 洁 饮 心 患
Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例并文献复习
·9JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, SEPT. 2023,Vol.30, No.9, Total No.170【第一作者】李 园，女，住院医师，主要研究方向：矮小症、糖尿病、肾上腺疾病等的诊治。
E-mail：****************【通讯作者】卫海燕，女，主任医师，主要研究方向：小儿生长发育及内分泌遗传代谢疾病。
E-mail：*********************·短篇·Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例并文献复习李 园1 陈 琼1 曹冰燕2 陈永兴1 卫海燕1,*1.河南省儿童医院 郑州大学附属儿童医院 北京儿童医院郑州医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南 郑州 450053)2.首都医科大学附属北京儿童医院 国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科(北京 100045)【摘要】本文报道了在我院确诊的 1 例Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征患儿，结合特殊面容及基因检测，诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征，目前国内尚无相关病例报道。
本文根据患儿的临床特点，并结合文献进行分析，旨在提高对Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征的认识，减少误诊和漏诊。
【关键词】宫内发育迟缓；喂养困难；生长发育迟缓； Mulchandani- Bhoj-Conlin 综合征【中图分类号】R725.8【文献标识码】D DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.09.004A Case Report and Literature Review of Mulchandani-Bhoj-Conlin SyndromeLi Yuan 1, CHEn Qiong 1, CaO Bing-yan 2, CHEn Yong-xing 1, WEi Hai-yan 1,*. 1.Department of Endocrinology, genetics and Metabolism, Children's Hospital affiliated to Zhengzhou university, Beijing Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou 450053, Henan Province, China 2.Department of Endocrinology, genetics and Metabolism, national Children's Medical Center, Beijing Children's Hospital, Capital Medical university, Beijing 100045, Chinaabstract:This paper reported a case of Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome diagnosed in our hospital. Combined with her special facial features and genetic testing, it was diagnosed as Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome. Based on the clinical characteristics of the child and literature analysis, we aim to improve the understanding of Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome and reduce misdiagnosis and missed diagnosis.Keywords: Intrauterine Growth Retardation; Difficulty in Feeding; Growth Retardation; Mulchandani-Bhoj-Conlin Syndrome Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征(Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome，MBCs；OMIM 617352)是20号染色体印迹区域内一种新型的印迹障碍性疾病，印记基因定位于染色体20q13.22，表型特征为宫内发育迟缓、出生后喂养困难、发育缓慢、严重身材矮小，第五小指弯曲、肌张力减退和大运动发育延迟，患儿母亲多为高龄产妇等[1]。
甲状腺机能减退性心脏病22例误诊分析
对于 Ｃ Ｐ 患者 急 性 加 重 期 并 发 脑 梗 塞 ， 要 Ｉ 床 医 生 ＯＤ 只 Ｉ 占
对病情观察详细 ． 充分考虑到 谈病发 生的可 能性 ， 据 临床 依
表 现 ． 合 头颅 ｒ 查 ， 般 诊断 无 困 难 对于 并发 脑 梗 塞 结 楫 一
二氧化碳潴留。在 此基础 上 ， 应用一些 降低血 液粘 稠度 ， 提
甲状 腺 机 能减 退 性心 脏 病 ２ ２例 误 诊 分 析
Ａｎ ｌｓｓｏ ｒ ｎ ｏ ｓＤｉｇ ｓ ｓｉ ２ Ｃａ ｅ ｔ ｐ ｔ ｒ ｉ ｅ ｒ ｓ ａ ｅ ａｙ ｉ ｆＥｒ ｏ ｅ ｕ ａ ｎｏ ｅ ｎ ２ ｓ ｓｗｉｈ Ｈｙ ｏｈｙ ｏ ｄ Ｈ ａ ｔＤｉｅ ｓ
１２ 误诊 疾病 ．
慢性 肾炎 ５例 ，２例 ， 结棱性 心包炎 ２例， 心肌炎 １例 ， 血性 心脏 贫 本组 ２ 例中 ， ４例 ， ｌ ， 岁 以下 ６ ２ 男 女 ８例 柏 病１ ， 例 更年期综合征 ２例 ， 经衰弱 ２例 ， 神 甲亢 复发 Ｉ ， 例 肝 硬化 腹水 １ 例。病程 最长 ２ 年 ， ３ 最短 ３个月 ， 平均 ４９年。 ． ２ 治疗与转归 全部 病人均 给予 甲状 腺片 治疗 ， 从小剂 量
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洛 阳医专学报 ２０ ０２年第 ２ 卷第 １ ０ 期
Ｊ ＩＬＡ ＦＬ Ｏ Ａ Ｇ Ｍ ＤＣ ＬＣ ＬＥ Ｅ ＯＪＮ ＬＯ Ｕ Ｙ Ｎ Ｅ ＩＡ Ｏ Ｌ Ｇ Ｍａ ．０２ ｏ ２ Ｎ ． ・５ Ｉ ２０ Ｖ ｌ ０ ０ １ ９
燕 玲 ， 挑枝 ， 裴 昊雅 玲
摘
要： 目的
探讨 甲状腺机能减退性心脏病误诊原 因。方法
儿童甲状腺功能亢进症一例误诊分析
损 害 等 多 系 统 异 常 ， 误 诊 为 系统 性 红斑 狼 疮 ； ０ 患 者 而 ９％ 有 高球 蛋 白血 症 ， 功 能 异 常 时 则 易 误 诊 为 肝 炎 ； 献 报 肝 文 道 ｌ例 因慢 性 腹泻 、 收 不 良综 合 征 ， 消 化 内 科 住 院 １ 吸 在 ０ 余 次 ， 到死 亡 前 才确 诊 为干 燥 综 合 征 。本 例 累及 多 系 直 统 多器 官 ， 次 就 诊 于 消化 内 科 ， 生 拘 泥 于本 系 统 疾 病 多 医 症 状 及体 征 ， 病史 询 问不 详 ， 体 不仔 细 ， 查 以致 长期 误 诊 。
性 瘫 痪
［ 图分 类号 ］ Ｒ ４ ． Ｒ ２ ． 中 ４ ２ ８； ７ ５ ８
［ 献标识码 ］ Ｂ 文
［ 章编 号 ］ １０ －４ ９ ２ ０ ） １０ ８ —１ 文 ０ ２３２ （０ ９ ０ —０ ９０
【 病例】 女 ， ５ ０岁。因全身无力 １ 年余 ， 伴肢体疼痛
血 小 板 １０×１ Ｌ 丙 氨 酸 转 氨 酶 １０ Ｕ Ｌ， 冬 氨 酸 转 ３ ０／ 。 ９ ５ ／ 天
儿 童 甲状 腺 功 能亢 进 症 一 例 误诊 分 析
李 忠元 盛 传玲 ，
（ ．九 江 市 开发 区 医 院 ， 西 九 江 ３ ２ ０ ；．九 江 学 院 附 属 医 １ 江 ３０ ０ ２ 院， 西 九江 ３２０ ） 江 ３０ ０
７月 余入 院 。于 １年前 无 明显 原 因 出现 四肢 无 力 、 瘫 ， 软 在
省 医 院急诊 ， 颅脑 Ｃ 查 Ｔ无异 常 ， 血钾 １ ７ ． ８ｍｍｏ Ｌ 诊 断 为 ｌ ， ／ 低 钾性 周期 性 麻痹 ， 予补 钾 治 疗 后 症 状 缓 解 。 此后 四肢 无 力 反复 发作 ， 均在 当 地诊 所 静 脉 补 钾 后 症 状 缓 解 。多 次就 诊 于某 三 甲医 院 消 化 内科 ， 口服 补 钾 导 致 呕 吐 ， 坚 持 因 未
原发性甲状腺功能减退症46例误诊分析
成肾脏基膜增厚 ， 肾小球 滤过 率降 低 ， 出 现蛋 白尿或 肾功能异 常 。本组 中 ８例 因 长期水肿且尿常规异 常 ， 而误诊为 肾脏疾 病 。但 本病 的水 肿 为 非 凹 陷性 ， 为 微 量 且
蛋 白尿 。 对 于 无 肾 炎 病 史 同 时 利 尿 剂 效
样 ， 易误诊 、 容 误治 。现 就 ２ ０ —２ １ 年 ０１ ０１ 收治 ４ ６例患者误诊情况作一分 析。
型心 肌 梗 死 ， 至 心 内 科 治 疗 。 给 予 抗 转
变。术后第 ２天心 电 图检查 多数 导联 Ｔ
波倒 置 ， 治 医生 没 有 结 合 病情 对手 术 前 经
栓 、 心肌缺血 等治疗 。当晚病情 恶化 ， 抗 出现心源性休克 ， 经抢救无效死亡 。
讨 论
后短时间内心 电图的动 态改变认 真进行 分析。③ 对病 情 的观察 、 分析 不细致 ， 在 治疗 效果 不满意 的情况 下未能 及时进行 心肌标 志物检测 。 误诊 预防 ： ①提高对急性冠脉综 合征 的认识 ： 各科 医生应 了解掌握急性冠脉综 合征的基本知识 ， 对急性发作心脏症状及 有冠心病危险因素者 ， 应想到急性冠脉综 合征 的可能 ， 及时查 心 电图 ， 复作 心肌 反 标志物检测 。②提 高临 床医生 对心 电图 的学 习： 电图在诊断急性冠脉综合征诊 心
者 病 情 及 手 术 前 后 心 电 图 的动 态 改 变 ， 诊
关键词
误 诊
４ｘ．２ ２ ０１ ｄ ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ０７ — ６１ ｏ：０ ３ ６／． ｓ ０ ｓ １ ２ ２． ９３
骨 折 手 术 急 性 冠 脉 综 合 征
断为急性冠状动脉 综合征 ， Ｓ 非 Ｔ段抬 高
Sheehan综合征长期误诊4例报告
资料与方法
例 １患者 ， ，４岁 ， 呼之 不应 ２ ： 女 ３ 因
天 于 ｌ９ ９４后 １ １月 ７ 日入 院 ， Ｔ ５ ， 查 ３℃ Ｐ ０次／ ，Ｐ０ ５ ｍ ／ ｇ 皮肤湿冷 ， ６ 分 Ｂ Ｓ／ Ｏ ｍ Ｈ ， 面
临床表 现 多样 ， 易被误 诊 为 “ 神病 、 精 颅 内感染、 心肌 炙、 肺心痛 、 心病 ” 冠 等常 见 病 而使病情延误 ， 甚至丧命
关键词 Ｓｅｈｎ 甲状腺 素片 强的松 ｈｅａ
积为孕Ｉ 的 ２— ｊ ｉ ｆ ３倍 ， 大 的垂体 受 骨性 增 所限 ， 之垂 体 门脉血管 无 交叉 重叠 ， 加 休 克时易发生损伤 ， 导致 发病 。 常见 症状 ： 性 腺功 能减 退症 群 ： ① 产
诊
断 ， 予激素 替 代治 疗。 １ 给 个月 后来 诊 ，
精神较前明显好转 ， 心悸 消失 ， 随访至 今 ， １ 多未发作 。 年
例 ４ 女 ，ｌ岁 ， ： ７ 凶反复 心悸 咳 喘 、 昏
Ｓｅｈ ｎ综合征 本 系 内分 泌 病 ， 由 ｈｅ ａ 但 于病程长 ， 期症 状不典型 ， 早 而延误 诊断 ， 致使病人 日渐衰弱 ， 产生多种 内科症状而 误诊 。Ｓｅｈｎ综合 征 由于病 因独 特 ， ｈｅ ａ 只 要注意 孕产 时 和 临床 表 现 ， 般 容 易确 一
问病史 发现其 ３ ｆ生女 儿时大 出血休 Ｏ年 ｊ ｛ 『 克， 无钱输血 ， 以后才 能起床 ， ３天 产后 无
乳、 闭经 ， 渐怕冷 ， 心悸 、 乏力。近年来 ， 常 常 昏厥 ， 一直按冠心 、 心梗治疗 ， 效果小 明
发生率更高 。近年来 由于 妇幼保 健和 围 Ｊ 期保健一作 的加强 ， １ ． 已使本 病的发牛 率 明显下 降 ‘ 。由 于 该病 发 病 率 低 ， 程 病 长， 症状 复杂多 样 ， 故诸 多医生对 本病 缺 乏 认识 ， 使许多病人长期误诊误治。本 文
甲状腺功能减退症6例误诊分析
２ 点蔓 ０ 乇蔓 ： ． ． ． … ． … ． ｊ ． ４ ９ ．…一 ． ．… … ． 一 ． ． ． ． ．． ０ ２ 一 ４ ．
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．
误 诊 误 治 教 －ｔ・ Ｕｌ
予 中西药治 疗无效 ， 故来 我 院 门诊 就诊 ， 见两 例患 者 皮肤呈 蜡 黄 色 ， 面部 虚胖 。 肌 肉萎 缩 。 节 ｘ线 片 无 关 无 异常 发现 。 既 往 资料 进 行 鉴 别诊 断 性 检 查 ， 据 查 ｂ、４ＴＨ， 中 １例 Ｔ 正 常 。４降低 ， １例 Ｔ 、４ Ｔ、Ｓ 其 ３ Ｔ 另 ］Ｔ 均降 低 。 例 Ｈ均 升 高 ， 为“ 减 ” 两 诊 甲 。加 用于 甲
病 程 最 ｔ达 ３年 。 均 ５个月 ： 乏 平
２３ 以精神 抑 郁 、 ． 痴呆为 主 要表现 。此 类 老 年患 者 常 以老年 性精 神抑 郁症 或脑 动脉 硬化 及脑萎缩 进 行
诊治 。本组 有 １ 侧男 性 患 者 ，４岁 。 休 干部 ， 期 ７ 退 长 精神 抑郁 、 昏晕 ， 力玻退 ３ 余 ， 智 年 既往 Ｃ Ｔ检查 示 脑 萎缩 。 底示 脑动脉 硬 化 Ｉ 期 ， 压 不稳 （ 低 ） 多 眼 Ｉ 血 偏 ， 次 在门诊 以“ 脑萎缩 、 老年性 痴 呆症 “ 诊治 。 见好 未 转 。来我 院 门诊 就诊时 ， 上述 表现外 ， 者还 存在 除 患
振作 。
２ ４ 甲状 腺术 后大量 心 包积 液 １例 。患 者 女性 ，６ ５ 岁 ， 胸闷， 因 心悸 。 短 。 气 水肿 半年 ， 片及 多 普 勒超 胸 声 心动 图 （ Ｅ Ｇ） Ｄ Ｃ 示大 量 心 包 积液 ， ８个月 前 曾 因 甲 状腺瘤 行 甲状腺 次 全 切 手 术 。 门诊 拟 诊结 核性 心 包 炎， 曾进 行抗 结 核 治 疗 ２个 月 ． 效 不 显 ， 院 后查 疗 入
甲状腺功能减退症合并多浆膜腔积液1例报告
甲状腺功能减退症合并多浆膜腔积液1例报告患者，女，70岁，全身浮肿2个月加重伴腹胀半月入院。
该患者10 年前曾诊断为“甲状腺功能减退症”，口服甲状腺片2片/次，1次/d，但一直未检测甲状腺功能。
于入院前2个月自行停药，即出现全身浮肿且逐渐加重。
入院前半月出现腹胀且平卧时呼吸困难，食欲差，便秘。
入院时体格检查：血压：100/60mmHg,体温：37.5℃，脉搏：58次/min，呼吸：26次/min。
神情、表情呆滞，舌胖大，周边有明显齿痕，皮肤粗糙。
叩诊：双侧肺下部呈实音。
听诊：心音低钝。
腹部膨隆（外形如孕8个月），移动性浊音（+）。
辅助检查：血常规：白细胞9.3×109/L，红细胞3.52×1012/L,血红蛋白92g/L；肺CT：双侧胸腔积液；心脏彩超：心包积液出现3～5mm液性暗区；B超：双侧胸腔液性暗区，左侧深约3.8cm，右侧深约7.9cm，腹腔液性暗区深约11.1cm，肝胆脾未见异常；肝功：白蛋白33.6g/L；胸水化验：总蛋白定量47.15g/L，葡萄糖定量6.0mmol/L,白细胞计数430×106/L，肿瘤脱落细胞阴性；甲功测定：TSH 64.2lu/ml，游离T3 0.26pg/ml，游离T40.02ng/dl。
诊断为“原发性甲状腺功能减退症合并多浆膜腔积液”。
入院后即予0.9%氯化钠150ml+黄芪30ml，静点，1次/d，增强机体免疫力，口服左甲状腺素片50ug/d为初始剂量，以后逐渐增至150ug/d。
患者3d后食欲好转，半月后浮肿消退，至住院20d复查B超：心包积液及双侧胸膜腔积液完全吸收，腹腔液性暗区为2.4cm。
住院1个月后复查甲功正常，临床痊愈，出院。
2 讨论甲状腺动能减退症（简称甲减），系由多种原因引起的体内甲状腺激素合成、分泌减少或生物效应不足所致的一组以机体代谢降低为特征的临床常见内分泌疾病。
引起甲状腺功能减退症的病因有多种，90%以上的甲状腺功能减退症患者系因甲状腺本身疾病引起，称为原发性甲状腺功能减退。
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及集合反射正常。 唇稍厚 ， ， 颈软 气管居中 ， 甲状腺不大 ， 颈静脉
无怒张 。腋 毛色黑 ， 稀少 ， 双侧对称 ， 双侧乳房发育可 ， 无溢乳 。 双肺呼吸音清 ， 未闻及干湿Ｉ 罗音。 心界不大 ， 心率 ５ ５次 ／ ｉ， ａ ｒ ｎ 律 不齐 ， 有力 ， 各瓣膜 区未闻及杂音 ， 腹平软 ， 肾区无 叩击痛 ， 肝 双 下肢轻度凹陷性水肿 ， 神经系统阴性。 门未查 ， 肛 外生殖器阴毛 呈女性分布 ， 稀少 ， 色黑 ， 阴唇发育可 ， 大 无杵状指（ ） 入院后 趾 。
见肝功 能示 Ａ Ｔ Ａ Ｔ增高 ， Ｌ 、Ｓ 血脂增 高 ， 常规示蛋 白（ ＋ ， 尿 ＋ ）诊
患者 ， ，５岁 ， 全身水肿 １年余 ” ２０ 女 ｌ 因“ 于 ０ ６年 ｌ 月 ｌ １ ０ 日入 院。１ 年前 患者无 明显诱 因出现全身水肿 ， 后就诊 于某 医 院， 查尿常规示 ： 尿蛋 白（ ＋ 。诊断为急性肾小球肾炎 ， ＋） 给予青 霉素及速尿 治疗 ， 病情无好转。 后就诊于云南省某市 医院， 查肝 功能 示， 丙氨 酸转 氨酶（ Ｔ 、 门冬 氨酸转氨酶 （ ｓ 增 高 ， ＡＬ ）天 Ａ Ｔ） 血脂增高， 尿常规蛋 白（ ＋ ， ＋ ）诊断为肾病综合征 ， 给予速尿及泼 尼松 口服治疗 １ ， ０ｄ后 患者病 情无明显好 转 ， 自行停 药 ， 为求
实验室检查 ： 血糖 ６ ｍ ｌ 。心电图示 ： ．ｍ ｏＬ ０ ／ ①窦性心动过缓并 心 律 不齐 ， 均心 率 ５ 次 ／ｉ； 电轴 不偏 。 甲状 腺功 能示 ， 平 ５ ｍｎ ②
１ ． ｐ／ａ（ ．－ ． ｐ／ａ 、４ ． ｇｒ （．－ １ ｇｒ ） ＂ ９ ｇｒ １ ４２ ｇｒ ）１ ７ ／ａ ４ １ ． ／ａ 降 ３ ， ０ ４ ， ＂２ ， ５ ３ ， 低 ， 甲状腺激 素（Ｓ ｌ． Ｉ，ｌ ０ — Ｉ ，ｌ 。 促 Ｔ Ｈ）２８ ｕ Ｉ （． ６ ｕＩ ） Ｂ超 提示 Ｉ ４ ｌ Ｉ １ 右侧卵巢增大 ， 呈囊性样变 ， 诊断为原发性 甲状腺功能减退 、 多
维普资讯
青少年 甲减合并 多囊卵巢综合征误诊 １ 例分析
唐金 韧 张道 彩
（ 盘县人 民医院 ， 贵州 盘县 ５ ３ ０ ） ５５ ０
甲状腺功 能减退症 （ 简称 甲减 ）发病隐 匿， ， 临床表 现多种 多样 ，误诊率 高。 多囊卵巢综合征为生育年龄妇 女常见的极 为复杂 的内分泌及代谢异常所 致的病理状态 ， 以雄激素过多和 无排 卵为特征 ， 表现为闭经 、 多毛、 肥胖 、 不孕和黑棘皮病 。 在基 层医院 ， 病例少 ， 对疾病认识不够 ， 实验 室检查相 当落 后 ， 诊 误 率高 。现将我院误诊 ｌ 例分析如下 。
进一步诊治就诊于我 院。 门诊 以“ 水肿原 因待查 ” 收入我科 ， 病
后精 神 、 饮食 欠 佳 ， 便量 减 少 。入 院时体 温 ３ ． ℃ ， 小 ６４ 脉搏
５ ５次 ，ｉ ｍ ｎ，呼吸 ２ ０次 ， ｉ ｍｎ，血压 １０６ ｍ ０ １ ｍ Ｈｇ（ ｍＨ ＝ ０ １ｍ ｇ
０ １３ｋ ａ ， 重 ３ ｇ身 高 １ １ ｍ， ．３ Ｐ ） 体 ７ｋ ， ． 一般情 况差 ， 身皮肤 体 、 ４ｃ 全 甲状腺 、 肾上腺 、 卵巢等内分泌器 官。 同时 ， 单独用甲减 和单 轻度水肿 ， 以颜面及四肢为著 ， 干燥 、 易脱屑 ， 无痤疮。 全身各浅 表淋巴结未扪及 ， 头发分布均匀 、 际低 ， 发 易脱落 ， 全身撬毛 多， 以躯干部 为主 ， 色黑 ， 颈部 至肩胛 下角处 ， 后 四肢撬 毛颜 色稍 淡， 眉毛稀少 ， 眼睑轻度水肿 、 巩膜无黄染 ， 瞳孔等 圆等大 ， 对光
断为肾病综合征 ， 目诊断 、 目治疗 。 盲 盲
２ 体格检查不详细。该患者临床表现为毛发分布不均 ， ， ２
头发分布均匀 、 际低 ， 发 易脱落 ， 全身撬 毛多 ， 以躯干部为主 ， 后 颈部至肩胛下角处 ， 色黑 ， 四肢撬毛颜色 稍淡 ， 眉毛稀少 ， 易脱 落， 无胡须 ， 腋毛少 ， 阴毛呈 女性分 布， 稀少 ， 色黑 。大阴唇发育 可， 乳房发育 ， 闭经 ， 不难想象 ， 患者应该为 内分泌疾病 ， 该查垂
１ 病例资料
减退 ， 记忆力减弱 ， 感觉异常 ， 闷， 胸 气促 ， 心脏扩大 ， 心动过缓 ， 心 包积液 ， 食欲减退 ， 功能异 常 ， 肝 贫血 ， 月经不调 ， 肉关节 肌 症状等 。多囊卵巢综合征［ ２ １ 为生育 年龄妇女常见 的极为复杂的 内分泌及代谢异常所致的病理状态 ， 以雄激素过多和无排卵为 特征 ， 表现 为闭经 、 多毛 、 肥胖 和不孕 、 黑棘皮病 。 ２２ 该 患者 以全 身水肿就诊 ， ． 基层 医院对“ 甲减 ” 了解甚 少， 思维局 限， 习惯用 “ 一元论” 释临床表 现 ， 解 将水肿归于肾性 水肿 ， 未仔细分析病情 ， 而治疗 效果不佳 时也没有反思顽 固性 水肿的合理解 释。少数 医务人员可能无 “ 甲减” 这一概念 ， 到 见 全身水肿 ， 尿蛋 白（ ＋ ， 目诊 断急性肾小球 肾炎 ， 目治疗 。 ＋ ）盲 盲
独用 多囊 卵巢综合征单一病种不能解释多体毛 ， 少眉毛 、 腋毛 、
阴毛等现象 ； 同样不能解释顽 固性水肿 ， 也 智力正常 ， 闭经等现 象。 可许多医生往往只听患者的主诉 ， 过多依赖实验室检查， 不 进行详细体检。 听诊器的末路 这一报道圆 足 以反映现代 医务人 ， 员对实验室检查的高度依赖性 。 ２３ 对 现代疾病 定义更新 了解甚少 ，还在将原发性闭经 ． 的年龄定义为 ｌ 岁１ ８ ４ １ 。现代医学认 为阁 女性年龄到 ｌ ， ６岁或第 二性 征已发育 ， 年龄 大于 ｌ 者 ， 月经来潮 ， ４岁 无 可诊 断为原发 性闭经 。该患者 ｌ ５岁未来潮 ， 房发 育 ， 乳 阴毛 、 毛、 腋 大阴唇发 育， 色素沉着 ， 即女性 的第二性征已经发育 。已经诊 断为原发性