高一生物苏教版必修2课后作业：第四章第21课时关注人类遗传病

第21课时 关注人类遗传病 目标导航 1.了解人类遗传病的类型。

2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。

3.了解人类遗传病的监测和预防方法。

4.会进行相关的遗传系谱的计算。

一、人类基因遗传病1．人类基因遗传病的分类：包括单基因遗传病和多基因遗传病，合称为________。

2．多基因遗传病：由__________控制的人类遗传病。

常见病有______、________、______________和________________等。

3．单基因遗传病：由__________基因控制的人类遗传病。

可分为两类：一类是由显性致病基因引起的，如______________、____________________；另一类是由隐性致病基因引起的，如________等。

二、人类染色体遗传病1．概念：当人的________发生异常时，引起相应的遗传病。

2．分类：(1)常染色体遗传病：由______________引起的疾病，包括常染色体数目异常或结构异常。

例如，先天智力障碍就是一种由______________引起的遗传病。

先天智力障碍是由于____细胞中多了1条____号染色体。

(2)性染色体遗传病：由______________引起的疾病。

例如，先天性睾丸发育不全综合征，染色体组成为____________；性腺发育不全综合征，染色体组成为________。

(3)小结染色体病⎩⎪⎨⎪⎧ 数目造成⎩⎨⎧ 常染色体⎩⎪⎨⎪⎧ 数目减少数目增加：21三体综合征性染色体⎩⎪⎨⎪⎧ 数目减少：XO (性腺发育不, 全综合征)数目增加：XXY (先天性睾丸, 发育不全综合征)结构造成：猫叫综合征(第5号染色体部分损失)三、遗传病的检测和预防1．目的：防止________的发生。

2．措施：__________、______________、____________。

3．临床诊断：是指通过对病人____________、__________和__________，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。

4．实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。

例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的________；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行____________等。

5．遗传咨询：是根据________________、__________________等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。

6．禁止近亲结婚的原因：每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。

知识点一 人类遗传病及类型1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A ．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B ．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C ．染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩知识点二遗传病的监测和预防3()4．已知a病为伴X染色体隐性遗传病，b病为伴X染色体显性遗传病。

调查某一城市人群中男性a病发病率为M，b病发病率为N，则该市妇女患a病和b病的概率分别为() A．大于M大于N B．大于M小于NC．小于M小于N D．小于M大于N5．人类的遗传病中，抗V D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。

甲家庭中丈夫患抗V D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育()A．男孩男孩B．女孩女孩C．男孩女孩D．女孩男孩基础落实1．青少年型糖尿病和性腺发育不良症分别属于() A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因遗传病2．有关遗传病的叙述，正确的是()①如果一男性患者的母亲和女儿都为患者，则此病为伴X显性遗传病②禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率③如为伴X隐性遗传病，则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者④如果正常的双亲生有患病的后代，则此病为隐性遗传病；如果患病的双亲生有正常的后代，则此病为显性遗传病A．①②③B．①②③④C．①③④D．②③④3．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1inefe1ter综合征(XXY型)患者，那么病因() A．与母亲有关B．与父亲有关C．与双亲都有关D．无法判断4．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()(注：每类家庭人数为“－”为正常表现者) A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响能力提升6．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿()①23A＋X②22A＋X③22A＋Y④21A＋YA．①③B．②③C．①④D．②④7．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病，恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A．常染色体显性遗传B．X染色体显性遗传C．X染色体隐性遗传D．Y染色体伴性遗传8．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询患该病的概率有多大，你会说() A．“你们俩没有一个患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21号四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A．__________，B.__________，C.__________。

(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是_______________________________________________________________________。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。

理由是____________________________。

(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？__________。

理由是____________________________。

11．请按要求回答下列问题：(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为X b)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。

一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为________和________。

如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是______，只患乙病的概率是________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是__________。

(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。

患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。

苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。

目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

)。

________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

答案知识清单一、1.基因病2．多对基因腭裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病3．一对等位软骨发育不全抗维生素D佝偻病黑尿症二、1.染色体2．(1)常染色体异常常染色体异常体21(2)性染色体异常47，XXY45，XO三、1.遗传病2．临床诊断实验室诊断遗传咨询3．病史的分析家系询问病症检查4．生化分析染色体分析5．人类遗传学理论遗传病的发病规律对点训练1．B[选项A，生物的性状是由基因和环境共同决定的，所以性状也受环境影响；选项B，近亲结婚双方都为隐性致病基因携带者的概率较大，所生孩子患病的概率较高；选项C，染色体变异和基因突变若发生在体细胞中，不会遗传给后代；选项D，先天性的疾病有的是遗传病，如白化病，有的不是遗传病，如母婴之间艾滋病的传染。

优生优育可减少遗传病的发生。

]2．D[唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。

] 3．C[白化病与性别无关，应进行产前基因诊断。

]4．D[伴X隐性遗传病的发病概率为男性发病概率明显大于女性；伴X显性遗传病的发病概率为女性发病概率明显大于男性。

]5．C[甲家庭双方的基因型为♂X D Y、♀X d X d，其后代中男孩的发病概率为0，女孩的发病率概率为100%；乙家庭双方的基因型为♂X B Y、♀X B X B或者X B X b，其后代中男孩的发病概率为25%，女孩的发病概率为0%。

]课后作业1．B[多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿和唇裂等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。

性腺发育不良症则属于性染色体遗传病。