第9章 基因突变-1p

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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质 单点突变（point mutation）: 只发生一个碱基 的突变。 多点突变（multi-point mutation）:两个碱基 对以上的突变。 根据突变发生效应可将点突变分为三种：同义突 变、错义突变和无义突变。
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人神经胶症突变基 因，为显性突变基因,可 引起皮肤畸形生长、严 重智力缺陷、多发性肿 瘤，具有这个杂合基因 的人在年轻时死亡。 人“异染白痴脑病”由隐性突变基因控制, 病症：发病 初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。何时发 病不知，可以一直到成年结婚后发病。至1999年全世 界仅发现200例，我国有18例。
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壮丽的山河
多姿多彩的自然界
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多样的生命
多姿多彩的自然界
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生物多样性
进化 选择与变异累积
可遗传变异
基因重组+基因突变+染色体变异
自然诱发+人工创造
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特征 时期 表现
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征 (4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害 的。一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低， 生育反常，极端的会造成当代致死等。
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征 ●少数突变能促进和加强生命力，利于生物 存在，可被自然和人工选择保留下来。
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征
通常野生型基因表现显性，而突变后的基因 表现为隐性。 自然条件下，正突变率一般大于反突变率。 为什么？
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征
(3)多向性 基因突变的多向性是指一个基因可突变成它的不 同的复等位基因(multiple alleles) ，如基因A可以 突变为a1,a2,a3… 复等位基因的存在有何意义？
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质 9.3.1 碱基替换（base substitution） 指DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。 分转换（transition）和颠换（transversion）两种。
转换即一种 嘌呤替代另 一种嘌呤 A≒G或一种 嘧啶替代另 一种嘧啶 C≒T ， 共四种方式 颠换即嘌呤 和嘧啶之间 的互换： A≒T、 A≒C、 G≒T、 G≒C， 共八种方式
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第9章 基因突变--- 9.1
基因突变的表现
9.1.2
基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation） 形态突变主要影响生物体的外观形态结构，如 形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫可见突变 （visible mutation）。
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
沉默点突变
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质 (2)错义突变（missense mutation）
碱基替换
DNA序列改变
mRNA密码子改变
蛋白质产物的功能改变
氨基酸发生变换
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质 9.3.3 重排（rearrangement） 重排突变是由于基因内外的DNA片段序列相互交 换位置产生的。例如，倒位（inversion）。 相对于点突变，大片断突变引起基因序列的大 量改变，必定对所编码的蛋白质产生严重的影响， 与突变表型相关联。
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
(1) 同义突变（samesense or synonymous mutation）， 指基因的蛋白质编码序列中发生单 个碱基对的替换突变，但其后果并没有改变最后产 生的蛋白质的结构。原因：
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第9章 基因突变--- 9.1
基因突变的表现
(4)条件致死突变（conditional lethal mutation） 条件致死突变是指某突变在一定的条件下表现致 死效应，而在其他条件下却能存活。 例如，某些细菌的温度敏感突变型在30℃左右可 正常生长，而在42℃左右或低于30℃时却是致死的。 显然，条件致死突变体（型）可用于研究基因作用的 敏感时期。
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征
9.2
基因突变的特性
(1)重演性 突变重演性是指相同的基因突变可以在同种生 物的不同个体、不同时间、不同地点重复地发生和 出现。
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突变重演个体虽 然表现一样的突变 表型，但其突变位 点不尽相同。将表 型上完全相同但结 构不同的等位基因 称同等位基因（isoallele）。
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？ ？
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
9.3
基因突变的本质 基因突变的本质就是基因的核苷酸序列（包括
编码序列及其调控序列）发生了改变。有碱基替 换、移码突变和DNA链的裂解等形式。
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第9章 基因突变--- 9.1
基因突变的表现
(3)致死突变（lethal mutation） 是指导致生物体生活力下降乃至死亡的突变。 ●显性致死：无论杂合状态还是显性纯合均有 致死作用。如人神经胶症。 ●隐性致死：较常见，纯合时致死。如植物的 白化苗。
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第9章 基因突变--- 9.1
基因突变的表现
(2)体细胞突变（somatic mutation） 突变发生在体细胞中，突变基因不能传递给后代 ●显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成 嵌合体（chimaera）。 突变早，镶嵌范围大，叶芽发生突变→突变枝。 突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵 或果实，甚至仅限于它们的一部分。
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第9章 基因突变
9.1 9.2 9.3 9.4 9.5 9.6 9.7 基因突变的表现 基因突变的特性 基因突变的本质 基因突变的鉴定 基因突变发生的原因 DNA损伤的修复(自学) 转座与突变
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我们生活在一个充满活力、生机无限的自然 界！ 为什么自然界是如此的美丽和多姿多彩？
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
无义点突变
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
9.3.2 插入（insertion）和缺失（deletion） 插入或缺失的碱基数为3n±1或2，造成移码突 变（frameshift mutation）；插入或缺失碱基数为 3n，造成整码突变（inframe mutation）。
基因突变的表现
9.1.1
突变的时期和部位
(1)性细胞突变（种系突变，germ-line mutation） 突变发生在性细胞中，突变基因能传递给后代 ●显性突变a→A，可通过受精过程传递给 后代，并立即表现出来。 ●隐性突变A→a，当代不表现，只有等到 第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
错义点突变
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
(3)无义突变（nonsense mutation），指碱基替代 后，一个编码氨基酸的密码子点突变成一个终止密码 子，使多肽合成提前终止，产生了缺失原有羧基端片 段的缩短了的肽链。多数情况下无活性，产生突变表 型。
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
●沉默突变（silent mutation），点突变存在于密 码子的第三个碱基，由于遗传密码的简并性，其所 编码的氨基酸并没有改变。 ●点突变虽然改变了所编码的氨基酸，但是并不影响 到蛋白质产物原来的活性和功能，不改变原来的表 型。
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基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的； 基因突变在自然界广泛存在。
基因突变是生物进化的源泉； 基因突变是人类育种的重要材料。
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第9章 基因突变--- 9.1 9.1 基因突变的表现
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征 ●中性突变(neutral mutation) 控制一些次要性状基因，即使发生突变，也不 会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常 的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如水稻 芒的有无等。
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第9章 基因突变--- 9.1
基因突变的表现
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第9章 基因突变--- 9.1
基因突变的表现
在植物育种上，当发现性状优良的芽变（bud sport）时，常及时地采用扦插、压条、嫁接或组 织培养等方法加以繁殖，使之保留。“芽变”在育种 上有重要意义。 动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
抗虫
抗倒
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征 ●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
基因突变
鉴定 原因 诱发
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突变（mutation）是生物体正常DNA序列的 改变，这种改变往往导致生物体性状发生遗传的 变异。 突变体（mutant）或称突变型: 发生突变的 细胞或个体。 野生型（wild- type）：没有发生突变的正 常细胞或个体。
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第9章 基因突变--- 9.3 基因突变的本质
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第9章 基因突变--- 9.1
基因突变的表现
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基因突变的表现
(2)生化突变（biochemical mutation） 由于诱变因素导致生物代谢功能的变异。 如一般野生型细菌可在基本培养基中生长， 而其营养缺陷型突变体则需在基本培养基中添加 该营养成分（如某种氨基酸）才能生长。
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征 (2)可逆性 突变的可逆性是指突变可以从正常的野生型突变成 突变型，也可从突变型再突变回复为原来的野生型。 A→a，正（向）突变（forward mutation） a→A，反向突变或回复突变(reverse mutation or back mutation)。 那种基因突变不具可逆性？
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第9章 基因突变--- 9.2 基因突变的特征 (5)平行性 突变的平行性是指亲缘关系相近的物种因遗传基 础比较近似而往往发生相似的基因突变的现象。 瓦维洛夫遗传变异的同型系学说（law of homologous series）: 若一个物种或属内具有哪些 变异类型则能预见到与其近缘的其它物种或属也同样 存在相似的变异类型。这对人工诱变具有参考意义。