最新11单基因遗传病二
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
遗传疾病的遗传背景与遗传异质性
遗传疾病的遗传背景与遗传异质性遗传疾病是由遗传突变引起的疾病，其发生与繁殖过程中的遗传物质传递密切相关。
遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
本文将探讨遗传疾病的遗传背景以及导致其遗传异质性的因素。
一、遗传背景1. 遗传物质：遗传物质主要指DNA（脱氧核糖核酸），它携带了生物体的遗传信息并决定了其遗传特征。
一般情况下，遗传物质被具有储存遗传信息的基因编码。
然而，突变等异常情况会导致基因发生变异，从而引发遗传疾病的发生。
2. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因发生突变引起的疾病。
这些突变可以是点突变（单一碱基发生变化）、缺失、插入或倒位等。
单基因遗传病常见的有蛋白质合成障碍病、染色体缺失症和染色体异常症等。
3. 多基因遗传病：与单基因遗传病不同，多基因遗传病是由多个基因的突变累积引起的。
这些突变可能分散在基因组的不同位置，并可能相互作用以不同的方式造成疾病。
常见的多基因遗传病有心血管疾病、糖尿病和精神疾病等。
二、遗传异质性的原因1. 基因座多态性：基因座多态性是指在一定人群中同一位置上存在两个或两个以上的等位基因，并且每个等位基因的频率较高。
这种多态性会导致个体之间在遗传特征上存在差异，可能加重或减轻患病的风险。
比如，血型遗传中存在的ABO血型等例子都是基因座多态性的体现。
2. 基因突变：基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
突变可以是永久性的DNA序列变化，使得基因功能发生异常。
突变的种类繁多，包括错义突变、无义突变、移码突变等。
这些突变会导致蛋白质的合成或功能受损，进而发生疾病。
3. 表观遗传变异：表观遗传变异是与遗传物质DNA序列本身无关的遗传变异形式。
这种变异通过改变基因的表达或活性而导致遗传疾病的发生。
表观遗传变异主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制实现。
近年来的研究表明，表观遗传变异与某些遗传疾病的发生关系密切。
4. 遗传环境相互作用：个体的遗传背景和环境因素之间的相互作用也影响了遗传疾病的发生。
11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述
·专题笔谈·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第３期１１号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述张华１＃ 胡蓉２＃ 薛婷３＃ 袁二凤１ 卢建２ 章钧３ 张琳琳１ （１．郑州大学第三附属医院检验科，河南郑州 ４５００００；２．广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４００；３．中山大学附属第三医院产前诊断中心，广东广州 ５１００００）【摘要】 １１号染色体属于Ｃ组中等亚中着丝粒染色体，可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致１１号染色体三体及嵌合体。
产前中完全型１１号染色体三体为致死性异常，嵌合型１１号染色体三体也较为罕见；活产儿中有少见报道，但嵌合比例不同，所涉及的临床表现也存在一定的差异。
１１号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Ｂｅｃｈｗｉｔｈ Ｗｉｅｄｅｍａｎｎ综合征（脐膨出 巨舌 巨体综合征）和Ｓｉｌｖｅｒ Ｒｕｓｓｅｌｌ综合征（不对称身材 矮小性发育异常综合征）有关。
另１１号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。
本文对１１号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述，以期为１１号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。
【关键词】 １１号染色体；１１号染色体三体；１１号染色体嵌合型三体；１１号单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０３．００２＃为共同第一作者，张华为第一作者基金项目：广州市科技计划项目（２０１７０４０２０１１４）；河南省科技厅重点研发与推广专项（１８２１０２３１０４０６） 通信作者：卢建，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｘｊｉａｎ３２６＠ｆｏｘｍａｉｌ．ｃｏｍ；章钧，Ｅ ｍａｉｌ：１６８７９２８８＠ｑｑ．ｃｏｍ；张琳琳（第一通信作者），Ｅ ｍａｉｌ：ｚｌｌ７３７６＠ｚｚｕ．ｅｄｕ．ｃｎ １１号染色体属于Ｃ组中等亚中着丝粒染色体（ＩＳＣＮ２０１６），全长共１３５００６５１６个碱基，涉及疾病相关的ＯＭＩＭ基因共２７６个（ｈｔｔｐｓ：∥ｗｗｗ．ｇｅｎａ．ｔｅｃｈ／）。
人教版高中生物必修第2册 第五章习题讲解
C．发生基因突变的DNA分子中，嘌呤与嘧啶的比例发生了改变
D．该植株自交后代出现性状分离，说明该突变可能是显性突变
显性突变：a→A
1、Aa→aa →自交不会发生性状分离
隐性突变：A→a
2、aa→Aa
→自交发生性状分离
16．如图所示为正常结肠上皮细胞逐步转化成结肠癌细胞的
过程中有关基因的突变情况。下列相关叙述正确的是（B）
缺点：技术较复杂，局限于植物
10.普通西瓜是二倍体。图示无子西瓜的培育流程图。据图分析，下列叙述错
误的是（ B）
A．无子西瓜性状无法通过有性生殖遗传，因此在培育时常采用无性繁殖方法 B．②过程得到的无子西瓜含有三个染色体组，遗传物质来自三倍体和二倍体
√ C．①过程需要低温或秋水仙素处理二倍体幼苗
D．无子西瓜偶尔出现少量发育并不成熟的种子 一个染色体组被纺锤丝拉到一级另两个染色体组被拉至另一极
这也为我们提供了一条攻克癌细胞的新思路即：
抑制癌细胞HIF的表达或降解癌细胞HIF
。
（4）镰状细胞贫血症患者___不__能____（“能”或“不能”）通过注射EPO来
改善贫血症症状，理由是__产__生_再__多__红__细__胞__也是异常红_细__胞。
二、染色体结构变异
类 型
定义
缺 一条染色体断裂后丢失某一 失 片段引起的变异
产生新基因的途径，生物变异的 根本来源，为进化提供最初原始 材料
生物变异的重要来源，丰富了进化 材料
镰状细胞贫血、白化病、癌变
龙生九子，各有不同
特点
随机性、不定向性、普遍性、低频性
1.如图是人类某染色体DNA片段，其中a、b、c为基因，Ⅰ、Ⅱ为
A 无遗传效应的片段。以下说法正确的是（ ）
人类遗传病(课件)-高一下学期生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该 女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家 族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基 因检测进一步确定她的孩子是否患病。
人教版/必修2 遗传与进化/第5章 基因突变及其他变异/
第三节 人类遗传病
学习目标与任务
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害 2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点 3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理 4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
③孕妇血细胞检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎 蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中 的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。 进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
A.ab
B.Ab
C.aaBB
D.AaBb
2遗传病与优生
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 遗传病 多基因遗传病 的类型 染色体异常遗传病
谢谢大家
（二）遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有 先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
（二）多基因遗传病：
由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。较 常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病：
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些 病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因 很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严 重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期 就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症 （先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良） 等。
遗传咨询： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解 家什么遗传 病及风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、 方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问
人 类 遗 传 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 病 遗传病 严重降低人口素质 与 的危害 优 危害 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 生 小 概念：让每个家庭生育健康的孩子 结 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 优生 措施 提倡适龄生育、产前诊断
第三节 遗传病与优生
近年来，随着医疗卫生事 业的发展，人类的传染病已逐 渐得到控制。而人类的遗传性 疾病却有逐年增高的趋势，遗 传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
《医学遗传学》PPT课件
AR, 11q23 AR, 11q23 AR, 17q25.2 XR, Xq24 AR, 1p21 AR, 3p12 AR, 11q13 AR, 14q21 AR, 12q13.3 XR, Xp22.2
604549
医学PPT AR
症状
低血糖血症 巨舌，肌张力减退
与I型相似 肝脾肿大，肝硬化 肌无力，肌痉挛 低血糖症生长迟缓 肌痉挛肌无力肌痛 轻型低血糖症白内障
……
医学PPT
5
❖ 遗传学
一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸 代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排 泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500～1/100000，我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆。
医学PPT
6
第三节 遗传代谢病
❖ 发病机制 PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内苯
……
医学PPT
25
❖ 遗传学
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一类较罕见的遗传代谢病。 由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代 谢缺陷所致。根据所缺的酶不同，可将糖原 贮积症分为Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性 遗传，以Ⅰ型为最常见。
医学PPT
26
病名
GSD 0 GSD Ⅰa GSD Ⅰb GSD Ⅰc GSD Ⅱ GSD Ⅱb GSD Ⅲ GSD Ⅳ GSD Ⅴ GSD Ⅵ GSD Ⅶ GSD Ⅷ GSD Ⅸc
医学PPT
22
❖ 诊断 临床诊断：临床表现、实验室检查 症状前诊断：实验室检查 杂合子检测：实验室检查
医学PPT
23
❖ 治疗 减少铜的摄取与吸收 促进铜的排出 对症治疗
医学PPT
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
25
第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
26
第二十六页，编辑于星期六：点 三十七分。
第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
19
第十九页，编辑于星期六：点 三十七分。
Gower综合征 Medical Genetics
21
第二十一页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
人类遗传病与优生(2)
21三体综合征
猫叫综合征
并指
抗维生素D 抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
苯 丙 酮 尿 症
进行性肌营养不良患儿
�
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病) (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起
并指 软骨发育不全 抗维生素D 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
隐性致病基因引起
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 由多对等位基因控制的遗传病)
对策: 除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外, 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法: 方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
一.人类遗传病概述 二.遗传病对人类的危害 三.优生的概念 四.优生的措施
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病) 由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 染色体异常引起的遗传病)
常染色体病 21三体综合征 21三体综合征 猫叫综合征 性染色体病 性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25% 我国20%--25%的人患各种遗传病 20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50% 自然流产儿:50%染色体异常 :50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— :1.3%先天缺陷 70— 80%由于遗传因素所致 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童 15岁以下死亡的儿童: 岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
600种单基因遗传病基因检测项目 疾病 基因列表
161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201
38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78
Charcot-Marie-Tooth 病 4C 型 Charcot-Marie-Tooth 病 4D 型 Charcot-Marie-Tooth 病 4F 型 Charcot-Marie-Tooth 病 4H 型 Charcot-Marie-Tooth 病 4J 型 Cockayne 综合征 A 型 Cockayne 综合征 B 型 Cohen 综合征 COL17A1 相关性交界型大疱性表皮松解 COL4A3 相关性常染色体隐性 Alport 综合征 COL4A4 相关性常染色体隐性 Alport 综合征 Crigler-Najjar 综合征 Crisponi 综合征 D-2-羟基戊二酸尿症 DCLRE1C 相关性 Omenn 综合征 Dent 病 Donnai-Barrow 综合征 Donohue 综合征 D-双功能蛋白缺乏症 EEM 综合征 Ehlers-Danlos 综合征，心脏瓣模型 Ehlers-Danlos 综合征 6 型 Ehlers-Danlos 综合征 7C 型 FGA 相关性先天性纤维蛋白原缺乏血症 FGB 相关性先天性纤维蛋白原缺乏血症 FRAS1 相关性 Fraser 综合征 FRAS2 相关性 Fraser 综合征 Friedreich 共济失调 Fuhrmann 综合征 Gaucher 病 GLDC 相关性甘氨酸脑病 GM1 神经节苷脂贮积症 GM2 神经节苷脂贮积症 AB 变异型 GNE 相关肌病 GRACILE 综合征 Greenberg 发育不良 Griscelli 综合征 1 型 Griscelli 综合征 2 型 HADHA 相关三官能团蛋白缺乏症 HADHB 相关三官indler 病 Schneckenbecken 发育不良 Schwartz-Jampel 综合征 1 型 SCNN1A 相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症 1 型 SCNN1B 相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症 1 型 SCNN1G 相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症 1 型 SC 海豹肢症综合征 Seckel 综合征 1 型 Seckel 综合征 5 型 Senior-Loken 综合征 4 型 Senior-Loken 综合征 5 型 SEPN1 相关性先天性肌营养不良 Shwachman-Diamond 综合征 Simpson-Golabi-Behmel 综合征 2 型 Sjogren-Larsson 综合征 SLC6A8 相关肌酸转运因子缺乏症 Smith-Lemli-Opitz 综合征 Stuve-Wiedemann 综合征 Tay-Sachs 病 Tay-Sachs 病假性缺乏型 TFR2 相关性遗传性血色病 TMEM67 相关性 COACH 综合征 T 细胞免疫缺陷，先天性脱发，指甲营养不良综合征 T 阴性/B 阳性型重症联合免疫缺陷 VLDLR 相关性小脑发育不全 Waardenburg 综合征 3 型 Waardenburg 综合征 4A 型 Waardenburg 综合征 4B 型 Wiskott-Aldrich 综合征 Wolcott-Rallison 综合征 Wolfram 综合征 X 连锁 Charcot-Marie-Tooth 病 5 型 X 连锁 Emery-Dreifuss 肌营养不良 1 型 X 连锁 Emery-Dreifuss 肌营养不良 6 型 X 连锁点状软骨发育不良 1 X 连锁耳聋 1 型 X 连锁耳聋 2 型 X 连锁高 IgM 综合征 X 连锁痉挛性截瘫 2 型 X 连锁淋巴增殖综合征 1 型 X 连锁少汗性外胚层发育不良
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
2.单基因疾病的遗传
等位基因-位于同源染色体上的 同一基因座位上的成对基因。
6
单基因疾病的遗传
基本概念
基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote)
显性(dominant) & 隐性(recessive)
9
先证者（proband）
系谱中第一个被医生或研究人员发现的患 者称为先证者。
系谱分析法（pedigree analysis） 对某种性状在一个家系后代的分离或传递方 式来进行分析。
10
常用系谱绘制符号
11
第二节
常染色体显性遗传病的遗传
致病基因位于常染色体上，遗传方式呈显性， 这类遗传病称常染色体显性（Autosomal Dominant，AD)遗传病。 人类有许多性状呈常染色体显性遗传，如有 耳垂对无耳垂为显性，而在人类疾病中也有 许多遗传病是按AD遗传的，如短指（趾）症、 软骨发育不全等都是常见的AD遗传病。
35
（二）近亲婚配明显提高AR的发病风险
近亲（consanguinity） 指3～4代以内有共同祖先的个体 近亲婚配(consanguineous marriage)
近亲个体之间的婚配
近亲婚配所生子女AR病发病风险增高
由于近亲之间具有共同祖先，近亲婚配中的一个是
某种致病基因的携带者时，另一个也是携带者的 可能性远高于群体中的一般个体，故其所生子女 AR病发病风险增高。
课前提问
1.遗传物质指的是什么？ 2.遗传病是什么？ 3.遗传病的特点？ 4.遗传病的分类？
1
第四章 单基因疾病的遗传
单基因遗传病基因检测概述
肌肉活检组织
100mg
肌肉活检组织采集后应立即液氮冷冻保存，干冰 运输。
主要内容
背景介绍 检测方案 病例分享 现状与展望
病例一、Leigh综合征
• 临床信息
- 患者信息：男，27岁
- 临床表现：高热后逐渐出现复视、行走不稳4个月；双眼活动受限，四肢肌力III级，双上肢掌全 颌反射(+)，双下肢Babinski征(+),四肢健反射低，双下肢音叉振动觉下降；
全基因组疾病
• 扩增一个性状或一个疾病的基因 • 检测点突变和缺失重复 • 发现新突变、但不能发现新基因
• 检测相关基因组合 • 临床意义明确 • 结果解释容易 • 可以发现新突变、不能发现新基因
• 可以检测75-85%致病突变 • 对整个外显子组捕获测序 • 发现点突变和缺失重复 • 可能发现临床意义不明的突变，难以解释 • 发现新基因
正
诊
断
118个近亲生育 阿拉伯裔MDD患者
10个患者 纠正诊断
100个智力低下者 及正常父母（Trios）
13个个体发现de
检
novo 突变，3个XR
出
率
高
250个各种单基因病患者，62个检测出致病突变
全外显子组测序检测的优势
单一疾病、 单一系统 分析
全外分析
➢ 是目前最综合（覆盖基因全面，性价比 高）的基因检测方式之一；
* 数据来源：http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
单一发病率低， 但种类多，总 发病率达2.5%。 其中，全球出 生人口单病累 计发病率为 10/1000*
机遇与挑战
遗传学题库
遗传学一．名词解释（1）基因：基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
（2）基因突变：受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质在分子水平上发生DNA碱基对组成与序列的变化。
（3）静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。
（根据静态突变发生的不同分子遗传学机制，又可将之划分为点突变和片段突变两种不同形式）（4）动态突变：由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现祝代递增的累加突变效应。
（5）转换：同类碱基或碱基对之间的替换。
即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所取代。
（6）颠换：不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换。
（7）显性负突变：突变蛋白不仅自身没有生理功能，还会影响另一个正常蛋白质发挥其生理功能，这种蛋白质相互作用中的干涉现象。
（8）点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
（9）自发突变：在自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的突变。
（10）易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
（11）易患性：由环境因素和遗传因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险。
（12）遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
（13）发病率：发病率表示在一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率（14）系谱：从先证者或索引病理开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
（15）交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性到男性的传递。
婚前严重遗传性疾病的名称
婚前严重遗传性疾病的名称1高血压。
2糖尿病。
3血脂异常。
4乳腺癌。
5胃癌。
6大肠癌。
7肺癌。
8哮喘。
9抑郁症。
10老年痴呆。
11超重。
12骨质疏松。
13勃起功能障碍。
单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。
目前在单基因遗传病的预防领域的积累发现，单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措施，可有效避免患儿的出生。
随着单基因疾病检测技术发展，大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性，特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动，避免此类患儿的出生。
1、视力差遗传系数：☆☆☆如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的概率与常人相比要高出6倍还多。
如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的概率是常人的2倍。
最好这么做1 不要在婴儿的床头长期固定放置床铃等玩具。
2 要注意避免蓝光伤害，如强烈的闪光灯、红外式浴霸的灯光等不能直射孩子的眼睛。
3 外出晒太阳时，避免阳光直射。
4 不要长时间看电视或电子产品导致用眼过度确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。
对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了。
但是，对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。
如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗的效果是最显着的，所以尽早做出诊断尤为重要。
2、肥胖症遗传系数：☆☆☆☆☆如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。
然而，很多事例证明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。
最好这么做1 限制孩子喝那些含糖分的碳酸饮料。
2 少吃甜点。
3 多吃各种营养丰富的食品。
4 全家人把保持身体健康放在第一位。
5 孩子2岁以后，由医生来判断他身体的总体指数是否正常。
单基因病实际病例
单基因遗传病单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，根据世界卫生组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000种，因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。
患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。
其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。
单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高，其中2000多种的发病机制比较明确。
除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。
建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。
案例一：“苯丙酮尿症”苯丙酮尿症(简称PKU)，PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，患有这种病的孩子体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，如不及时治疗将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。
患这种病的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。
由于所有含蛋白质的食物里，几乎都含苯丙氨酸。
对于PKU患儿，必须食用无苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并定时接受体内苯丙氨酸血浓度测试。
患儿一生下来就要食用特制的食品，如"越界"则可能导致智残、脑瘫，甚至死亡，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。
在罕见病群体中，PKU患儿被称为"不食人间烟火的孩子。
据不完全统计我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。
目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。
在北京地区，苯丙酮尿症的发病率是1/9300，目前北京大约有近千名PKU患者。
现新生儿PKU筛查已经免费，Guthrie细菌生长抑制试验用于该病新生儿筛查。
“不食人间烟火孩子”的故事有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。
遗传学专升本练习题
遗传学专升本练习题遗传学是研究遗传和变异规律的科学，它在生物学领域中占有重要地位。
以下是一些遗传学专升本的练习题，旨在帮助学生更好地理解和掌握遗传学的基本概念和原理。
一、选择题1. 孟德尔的遗传定律包括：A. 显性定律B. 隐性定律C. 分离定律D. 独立分配定律E. 所有选项2. 染色体上的基因按照一定的顺序排列，这种排列顺序称为：A. 基因型B. 表型C. 连锁D. 遗传连锁E. 遗传图谱3. 下列哪项不是孟德尔的实验材料？A. 豌豆B. 玉米C. 果蝇D. 鼠类4. 显性基因和隐性基因的组合中，显性基因用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示，那么AA和Aa的表型是：A. 相同B. 不同C. AA为显性，Aa为隐性D. Aa为显性，AA为隐性5. 一个基因座上的两个等位基因，如果一个个体是杂合子，那么其后代的基因型比例为：A. 1:1B. 1:2:1C. 3:1D. 2:1二、填空题6. 孟德尔的分离定律也被称为______定律。
7. 一个基因座上的两个等位基因，如果一个个体是纯合子，那么其后代的基因型是______。
8. 连锁和重组是______的两个重要概念。
9. 基因的多效性指的是一个基因影响______个或多个性状的现象。
10. 人类遗传病中，常见的单基因遗传病包括______、______和血友病等。
三、简答题11. 简述孟德尔的遗传定律及其意义。
12. 解释什么是连锁和重组，并举例说明。
13. 什么是基因型和表型？它们之间有何关系？14. 描述一下人类遗传病的分类及其特点。
15. 什么是遗传连锁图谱？它在遗传学研究中有何作用？四、计算题16. 假设一个杂合子Aa与另一个杂合子Aa杂交，计算后代中AA、Aa 和aa的比例。
17. 如果一个家族中，父母都是某种隐性遗传病的携带者（Aa），计算他们的孩子患病的概率。
18. 已知某个性状的基因型频率为AA=0.3，Aa=0.5，aa=0.2，计算这个性状的基因频率。
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单基因遗传病——先天性代谢缺陷
前言 先天性代谢缺陷的共同规律 糖代谢疾病 氨基酸代谢疾病 核酸代谢疾病
临床表现
主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕 吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹 水、智力发育不全等。
半乳糖血症
诊断 实验室检查 ➢ 测定酶活性 ➢ 血和尿中半乳糖浓度 ➢ 红细胞中半乳糖-1-磷酸的含量
306000 磷酸化酶激酶
XR, Xp22.2
604549
AR
症状
低血糖血症 巨舌，肌张力减退
与I型相似 肝脾肿大，肝硬化 肌无力，肌痉挛 低血糖症生长迟缓 肌痉挛肌无力肌痛 轻型低血糖症白内 障
Ⅰ型糖原贮积症：
发病机制
葡萄糖-6-磷酸酶的基因缺陷，使肝、肾、及 肠粘膜等组织中糖原蓄积。
临床表现
预防及治疗
确诊后应立即停乳，代之豆浆。严重者应 逐日监测尿内半乳糖水平。
新生儿筛查可早期诊断。可用羊水细胞或 绒毛细胞培养物的酶学分析行产前诊断。
蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）
遗传学
X连锁不完全显性，基因定位于Xq28，G6PD缺 陷。
分布具有世界性，我国主要分布在长江以南， 尤其是广东。
患者易出现低血糖，并有肝、肾肿大等症状， 严重时会发生酸中毒。
Ⅱ型糖原贮积症：
发病机制
基因定位于17q25.2，溶酶体内α-葡萄糖苷 酶的缺乏，使糖原处理障碍，造成溶酶体内糖 原堆积, 病变累及全身肌肉。 临床表现
一般在儿童期即发病，患者因心肌无力、 心脏扩大而最终死于心力衰竭。
Ⅱ型糖原贮积症引起心脏扩大
发病机制
PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内PAH缺乏， 苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮 酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中 苯丙氨酸及其衍生物排出增多。
临床表现
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发 和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹， 特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得 到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑 损害和严重的智力发育障碍。
糖原贮积症 （glycogen storage disease，GSD）
遗传学
糖原贮积症是一类较罕见的遗传代谢病。由 于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代谢缺陷 所致。根据所缺的酶不同，可将糖原贮积症分为 Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性遗传，以Ⅰ型为 最常见。
病名 GSD 0 GSD Ⅰa GSD Ⅰb GSD Ⅰc GSD Ⅱ GSD Ⅱb GSD Ⅲ GSD Ⅳ GSD Ⅴ GSD Ⅵ GSD Ⅶ GSD Ⅷ
300257 α-1，4-葡糖苷酶
XR, Xq24
232400 淀粉-1，6-葡糖苷酶
AR, 1p21
232500 淀粉-(1,4;1,6)转葡糖苷酶 AR, 3p12
232600 肌磷酸化酶
AR, 11q13
232700 肝磷酸化酶
AR, 14q21
232800 肌磷酸果糖激酶
AR, 12q13.3
粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis， MPS）
发病机制
粘多糖由结缔组织合成，是二糖重复单位串 联而成的多糖链，粘多糖分解时需要多种酶的参 与，这些酶的遗传性缺陷可导致粘多糖降解受阻， 蓄积于溶酶体中形成粘多糖贮积症。
遗传学
粘多糖贮积症的几种类型
综合症名
缺陷的酶
基因 遗传
主要症状
发病机制 G6PD
6-p-glGSH生成减少，细胞抗氧化损伤能 力下降，引起红细胞膜损伤；血红蛋白β链93位半胱 氨酸巯基氧化，四聚体解离，形成Heinz小体，红细胞 变形能力下降，破坏出现溶血。
蚕豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重该病。
临床表现
常见于10岁以下小儿，1—5岁为发病高峰。 进食蚕豆后，蚕豆中的物质可使患儿体内的葡萄 糖六磷酸脱氢酶被分解，导致大量红细胞破裂溶 血，使患儿出现溶血性贫血。发病轻重则与吃蚕 豆多少无关，一般在进食蚕豆后1—2天内发病， 早期病人常出现全身不适、胃口不佳、发热、头 昏等酷似肝炎的症状。重症病人会由于大量红细 胞被破坏而释放出胆红素，导致黄疸、浓茶样的 血红蛋白尿、肝脾肿大，并有恶心呕吐、腹痛等 临床症状，若不及时抢救治疗，发病后1—2天内 就会死亡。
临床表现
患儿出现肝脾肿大、骨骼异常、智力障碍等症 状，蓄积的粘多糖可随患儿的尿液排除。
患儿骨骼异常
粘多糖贮积症患儿
氨基酸代谢障碍
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）
遗传学
一常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，疾病 基因已定位于12q24.1。
国外发病率约1/4500～1/100000，我国发病 率约为1/16500。
GSD Ⅸc
糖原贮积症的几种类型
OMIM
缺陷的酶
240600 肝糖原合酶
基因定位 AR,12p12.2
232200 葡萄糖-6-磷酸酶
AR, 17q21
232220 微体葡萄糖-6-磷酸转运 AR, 11q23
232240 微体磷酸吡咯转运
AR, 11q23
232300 α-1，4-葡糖苷酶
AR, 17q25.2
MPSⅠ α-艾杜糖醛酸酶
4p16.3 AR
MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶
Xq28 XR 智力低下，肝脾肿大， 骨骼异常
MSPⅢA 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶
17q25.3 AR 神经紊乱肝脾肿大
MSPⅢB N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
17q21 AR
MSPⅢC N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
14 AR
MSPⅢD N-乙酰α-氨基葡糖苷酸
PKU患者精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色 素减退，头发呈赤褐色
诊断
➢ 临床表现 ➢ 新生儿筛查 ➢ 尿三氯化铁试验 ➢ 血氨基酸分析 ➢ 酶学分析 ➢ DNA分析
PKU
的 分 子 诊 断
治疗
目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的 筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙 氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品， 可以达到临床痊愈。
12q14 AR
MPSⅣA 硫酸软骨素硫酸酯酶
16q24.3 AR 发育迟缓, 骨骼异常
MPSⅣB 硫酸软骨素硫酸酯酶
AR
MPSⅤ β-半乳糖苷酶
3p21.33 AR 与Hurler相似
MPSⅥ 软骨素-4-硫酸酯酶
5q11 AR 与Huarler相似但症状
MPSⅦ β-葡糖苷酸酶
7q21-11 AR 与Sanfilippl类似