地中海贫血防治计划地贫基因诊断及产前诊断运转流程

地中海贫血防控项目管理工作规范(基本公共卫生服务工作规范)

地中海贫血防控项目管理工作规范一、项目目标（一）总目标。

1.强化健康教育，提高群众地贫防治知识知晓率。

2.健全防治网络，提升地贫筛查、诊断和治疗能力。

3.加强地贫防控，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇提供地贫初筛、基因检测、产前诊断和咨询指导服务，减少重症地贫患儿出生。

4.建立完善政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的地贫防治长效工作机制。

（二）年度目标。

1.当年免费地贫筛查目标人群覆盖率达到90%。

2.筛查双阳夫妇的地贫基因检测率≥80%。

二、项目对象和范围（一）项目对象。

项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇（含流动人口）。

（二）实施范围。

福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地贫高发省（区、市）。

三、项目内容为夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。

具体服务内容详见《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》（国卫办妇幼函〔2015〕873号）。

四、项目组织实施（一）组织领导。

国家卫生健康委负责地中海贫血防控项目组织管理，制订项目方案和工作规范，统筹工作安排，组织协调专家开展人员培训和技术指导，对项目总体执行情况进行督导检查。

各项目省（区、市）卫生健康行政部门负责本地区的项目组织、协调与管理，确定实施区域，按照项目要求制定实施方案，指导项目地区落实基础设施、仪器设备、服务人员等保障措施，加强地贫筛查实验室和产前诊断实验室建设，确保项目实施的进度和质量，定期向国家卫生健康委报送项目进展情况。

各项目地区负责本辖区项目管理和具体实施，积极开展宣传教育，努力提升服务质量，切实落实项目任务。

地贫筛查实验室和产前诊断实验室的设置和管理相关要求参见《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）附件1）。

地中海贫血的遗传筛查和产前诊断[整理版]

年份
1993 – 2003
主要诊断技术
胎儿血分析
产前诊断例数
α地贫 β地贫
126
–
1999 – 2003
超声诊断 (DNA: Gap-PCR)
61
–
1993.1–1993.12 DNA: ASO 杂交
–
7
1994 – 2002
DNA: 反向点杂交
2003.1–2003.12 PE / DHPLC
–
70
Allele 数 %
198
2.54
72
0.92
48
0.62
33
0.42
10
0.13
8
0.09
7
0.09
7
0.09
4
0.05
4
0.05
1
0.01
3
0.06
广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI）重型或中间型β地贫： 645 （480，835） Bart’s胎儿水肿综合征：1714 （1498，1945）血红蛋白（Hb）H 病： 1677 （1467，1901）
Allele 数 %
478
8.53
232
4.14
174
3.10
53
0.95
10
0.18
2
0.04
2
0.04
1
0.02
1
0.02
1
0.02
2
0.04
广东省人群中β地贫的携带者频率
遗传变异
β地贫染色体
Deletion of CTTT at codons 41-42 C→T at position 654 in IVS2 A→G at nucleotide -28 G→A at codon 26 A→T at codon 17 Insertion of A at codons 71-72 G→T at codon 43 A→G at nucleotide -29 Insertion of A at codons 27-28 -gene deletion Undetermined

地中海贫血基因检测实验步骤

地中海贫血基因检测实验步骤地中海贫血（Mediterranean anemia），又称为地中海型家族性小红细胞性贫血，是一种常染色体隐性遗传病。

该病是由珠蛋白基因缺陷引起的，导致血红蛋白结构异常，造成红细胞携氧能力减弱。

地中海贫血的基因检测通常涉及以下几个步骤：1. 样本采集：- 采集患者的血液样本或使用拭子采集口腔黏膜细胞。

2. DNA提取：- 从血液或细胞样本中提取DNA。

这通常涉及破坏细胞膜和核膜，然后使用化学试剂纯化DNA。

3. PCR扩增：- 利用聚合酶链反应（PCR）技术，特异性地扩增珠蛋白基因的特定片段。

这通常涉及设计针对基因突变热点区域的引物，并通过循环加热和退火步骤使目标DNA片段指数级增长。

4. 凝胶电泳：- 将PCR产物通过凝胶电泳进行分离，根据大小将不同长度的DNA片段分开。

这有助于识别是否存在特定的突变。

5. 基因测序：- 对PCR产物进行测序，以识别可能的基因突变。

测序可以揭示DNA序列中的碱基替换、插入或缺失，这些改变可能与地中海贫血的发生有关。

6. 突变分析：- 将测序结果与已知的突变数据库进行比对，以确定是否存在与地中海贫血相关的特定基因突变。

7. 数据解读：- 根据突变分析的结果，结合患者的临床症状和家族史，医生或遗传顾问将解释检测结果，并提供遗传咨询服务。

8. 报告编写：- 编写一份包含检测结果和相关解释的报告，供医疗专业人员和患者参考。

基因检测对于诊断地中海贫血非常重要，它不仅可以帮助确诊患有该病的个体，还可以为家族成员提供风险评估和遗传咨询。

随着科技的进步，新的检测技术（如芯片基因分型和下一代测序）正在使地中海贫血的基因检测变得更加快速和精确。

地中海贫血临床路径

地中海贫血临床路径一、地中海贫血临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900）（二）诊断依据。

根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。

1.有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。

2.血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。

3.骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。

4.血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%，HbF正常或轻度增加(不超过5%)，重型HbF增多，多在30%以上，少数HbF为10%～30%，HbA2多正常。

5.家系调查重型患者父母均为β地中海贫血杂合子。

轻型患者父母中一方为β地中海贫血杂合子。

中间型患者父母均为β地中海贫血杂合子；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，而另一方为aβ地中海贫血。

6.轻型患者应除外缺铁性贫血。

重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。

（三）治疗方案的选择。

根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。

（四）标准住院日为14天内。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900地中海贫血疾病编码。

2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。

3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

地中海贫血的产前筛查与诊断

地贫RDB检测结果
上述手段检测出的基因型已包括中国人群95% 左右的α和地贫类型，对于罕见突变类型，可通过测序等手段进行进一步诊断。
HbF增高者，考虑缺失型β地贫，常见两种突变类型：HPFH、。检测手段：Gap-PCR（缺口PCR）。
产前诊断——预防地贫发生的最后屏障
指征：高风险家庭知情同意、自主选择在遗传咨询的基础上行产前诊断，需告知：
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序出生缺陷分析 1 先天性心脏病 2 重型地贫 3 多指 4 肢体短缩 5 唇裂 / 腭裂
例数 260 208 200 111 109
发生频率(/万) 19.66 15.73 15.12 8.39 8.24
血红蛋白的结构
F
正常2岁~成人Hb的组成和比例 HbA（22） 96% ~ 98% HbA2（22） 2.5% ~ 3.5% HbF (22) <3%
多方检测结果均为阴性，STR分析发现非生物学意义父亲。
例5
某夫妇，3次水肿胎患儿生育史，夫妇双方行α地贫基因诊断，一方为- -SEA/αα，另一方未见异常。
分析
此类家系因水肿胎死亡，无先证者。我们首先考虑另一方为罕见α地贫基因缺失携带者，行血常规和血红蛋白电泳检测，筛查结果均为阳性。
经诊断，另一方为- -THAI/αα。
分析
首先考虑另一方为罕见β地贫基因携带者，行血常规和血红蛋白电泳筛查，筛查结果为阳性。
经β珠蛋白基因测序分析，确诊为β CD37/ β N。
例3
某夫妇，重型β地贫患儿生育史，对患儿进行基因诊断，患儿基因型为654/N。夫妇一方基因型为654/N，另一方常见点突变检测未见异常。
分析

-地中海贫血基因诊断项目开展指南

α-地中海贫血基因诊断项目开展指南一α-地中海贫血基因诊断流程示意图二实验室建设1最佳α-地中海贫血基因诊断实验室设计平面图1）实验室应具有试剂准备区、标本制备区、PCR扩增区及产物分析区（如上图）2）临床样本的收取及储存应该在这4个区域以外的地方完成。

3）进入各个工作区必须遵循严格的单一方向顺序。

4）进入各工作区必须严格按照要求更换各区域特定颜色的工作服，并同时佩戴一次性手套。

出工作区之前必须脱去区域特定工作服及手套。

5）每一个工作区都应有独立的一套仪器设备及耗材（包括移液器、离心机、试管架、一次性手套、移液吸头、离心管及冰箱等），且不同区域的仪器设备及耗材不能混用。

2实验室环境1）工作区域必须始终保持清洁整齐2）所有实验台面及地面均应保持清洁.3）所有实验废料及垃圾使用专用垃圾袋装好后，封口处理。

4）每次工作前后对工作台面进行消毒液擦洗、消毒酒精擦洗工作，并在完成工作后开启紫外灯进行灭菌。

3 实验室制度及人员配备1）实验室必须有完整详细的操作规章制度并严格遵守。

2）操作人员需要一定的专业技术知识和经验。

3）操作人员需要有强烈的责任感，且工作认真细心。

4）操作人员需要严格遵守α-地贫基因诊断的操作规程。

三实验所需试剂、设备及其功能简介α-地中海贫血基因诊断实验主要由以下三个实验组成：全血或羊水 DNA的抽提，基因扩增（PCR），电泳分析。

1 实验所需试剂2 实验所需仪器（推荐使用）及功能简介β-地中海贫血基因诊断项目开展指南一β－地中海贫血基因诊断实验工作流程二实验室建设1最佳β-地中海贫血基因诊断实验室设计平面图1）实验室应具有试剂准备区、标本制备区、PCR扩增区及产物分析区（如上图）2）临床样本的收取及储存应该在这4个区域以外的地方完成。

3）进入各个工作区必须遵循严格的单一方向顺序。

4）进入各工作区必须严格按照要求更换各区域特定颜色的工作服，并同时佩戴一次性手套,出工作区之前必须脱去区域特定工作服及手套。

地中海贫血的基因诊断与产前筛查(1)

发展方向一
单基因遗传病的综合诊断。未来，地中海贫血的基因诊断将更加注重与其他单基因遗传病的联合诊断，制定综合治疗方案。
02
发展方向二
基因治疗技术的研发。随着基因治疗技术的不断发展，未来有望通过基因治疗手段根治地中海贫血等疾病。
03
面临的挑战
技术成本降低与普及。当前基因诊断和产前筛查技术成本较高，未来需要通过技术创新和政策支持，降低技术成本，使更多患者受益于先进技术。同时，需要加强技术的普及和宣传，提高公众对基因诊断和产前筛查的认知度和接受度。
类型
根据遗传方式和临床表现，地中海贫血主要分为α地中海贫血和β 地中海贫血两种类型。
地中海贫血的遗传基础
基因突变
地中海贫血是由基因突变导致血红蛋白合成异常，进而引发红细胞破坏和贫血。
遗传方式
地中海贫血通常为常染色体隐性遗传，即患者需同时继承父母双方携带的突变基因才会发病。
地中海贫血的全球和中国现状
产前筛查的策略
01
02
03
综合评估
结合家族遗传史、临床表现、实验室检查等多方面信息进行综合评估。
基因检测
采用先进的基因检测技术，对孕妇及胎儿进行地中海贫血相关基因检测。
超声检查
通过高分辨率超声检查，观察胎儿的发育情况及有无异常表现。
地中海贫血产前筛查的具体流程
• 家族史调查：详细询问孕妇及其家庭成员的地中海贫血病史和遗传情况。
风险进行综合评估。
4. 遗传咨询
为孕妇及其家庭提供遗传咨询服务，解释检测结果，告知胎儿患病风险，并指导后续医学干预和
生育计划。
5. 后续跟踪
对确诊或疑似地中海贫血的胎儿，进行定期超声检查和临床随访，观察病情进展，提供必要的医

地中海贫血防控工作实施方案

地中海贫血防控工作实施方案为进一步推进全县地中海贫血防控工作，整合实施《X地中海贫血防治计划》和《国家地中海贫血防控试点项目》，结合实际，制定本工作方案。

一、指导思想深化“政府主导、部门配合、卫生干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低我县出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高我县出生人口素质。

二、项目目标1.婚前医学检查率95%以上；2.婚检地贫筛查率达到95%以上；3.孕前优生健康检查率90%以上；4.孕优地贫筛查率95%以上；5.地贫目标人群参检率达到90%以上；6.建卡孕妇筛查率达到95%以上；7.孕阳丈夫筛查率达到85%以上；8.双阳地贫基因分析率达到85%以上；9.同型基因地贫胎儿产前诊断率达到90%以上；10.重症地贫胎儿医学干预率达到90%以上；11.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率达到98%以上。

三、项目范围（一）免费范围。

覆盖全县。

（二）免费项目。

免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断。

（三）免费对象。

免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为X县户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇；免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为X县户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。

（四）免费标准。

免费地贫基因诊断标准为1000元/对，其中自治区地贫专项资金补助800元/对，中央转移支付经费补助200元/对；免费地贫产前诊断标准为1850元/例，其中自治区地贫专项资金补助1300元/例，中央转移支付经费补助550元/例。

（五）免费方式。

符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具《X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》，在《X母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。

四、服务流程根据国家卫生计生委办公厅《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》、《X孕产期保健工作规范》和《X婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与诊断技术规范（试行）》的要求，为夫妇提供相关服务，地贫防控服务流程图见附件2。

县地中海贫血防控技术流程

县地中海贫血防控技术流程地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸国家和地区。

为了预防和控制地中海贫血的发生，需要采取一系列技术流程。

第一步：基因筛查地中海贫血是由遗传基因突变引起的，因此对于高风险人群需要进行基因筛查。

常用的筛查方法包括PCR（聚合酶链反应）和基因测序技术，通过检测相关基因是否存在突变来判断个体是否携带地中海贫血基因。

第二步：遗传咨询对于携带地中海贫血基因的个体，需要接受遗传咨询。

遗传咨询专家会对其进行详细分析，帮助患者和家人了解携带地中海贫血基因的风险，解答相关问题，并给出遗传咨询建议。

第三步：孕前筛查对于计划怀孕的夫妇，特别是两人都有地中海贫血基因的情况，需要进行孕前筛查。

孕前筛查主要包括血液学检查、基因筛查和遗传咨询等，旨在评估夫妇的遗传风险，并提供相应的遗传咨询和辅导。

第四步：基因诊断对于确诊患有地中海贫血的患者，需要进行基因诊断。

基因诊断可以通过检测患者的血液样本，确认地中海贫血基因的突变类型，并判断病情的严重程度，为后续治疗和管理提供依据。

第五步：遗传咨询和家庭规划对于已诊断患有地中海贫血的患者和其家人，遗传咨询师会提供详细的遗传咨询和家庭规划服务。

遗传咨询师会解释患者携带地中海贫血基因的遗传风险，提供治疗和管理的建议，并指导家庭如何进行家族规划。

第六步：治疗和管理对于地中海贫血患者，需要进行常规的治疗和管理。

治疗包括输血、铁剂治疗、抗感染治疗和免疫调控等，旨在提高患者的贫血症状和生活质量。

同时，还需要进行定期的监测和随访，及时调整治疗方案。

总结：地中海贫血的防控技术流程包括基因筛查、遗传咨询、孕前筛查、基因诊断、遗传咨询和家庭规划以及治疗和管理等。

通过早期筛查和遗传咨询，可以帮助人们预防和控制地中海贫血的发生，减少遗传风险，并提高患者的生活质量。

第七步：遗传咨询的重要性遗传咨询在地中海贫血的防控过程中起着至关重要的作用。

通过遗传咨询，患者和家人可以了解携带地中海贫血基因的风险，明确遗传特征，并得到相关的建议和指导。

孕妇应该怎样预防地中海贫血

孕妇应该怎样预防地中海贫血1、预防地贫第一道防线——婚检和孕前检查如果你能在这个阶段澄清自己和配偶的基因背景，那就最好了。

地贫高发地区的人最好在婚前检查时进行地贫检查，即地贫常规检查和血红蛋白电泳检查。

因为严重的土地贫困会导致死胎。

因此，如果土地贫困高发区的孕妇婚前没有进行土地贫困专项检查，并且产下死胎，最好与配偶一起进行土地贫困补充检查。

2、预防地贫的第二道防线——产前诊断产前筛查发现孕妇是地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要去医院检查。

如果发现双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，则应对孕妇腹部的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中度或重度地中海贫血，医生将建议孕妇终止妊娠。

如果是正常或轻度地中海贫血，可以继续妊娠。

尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但“地贫”的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。

珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。

γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因家族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因家族”.一个正常人从双亲继承两个α珠蛋白基因αα/α合成足够的α珠蛋白链；每一个亲本的一个β珠蛋白基因合成都是足够的β珠蛋白链。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成的紊乱导致疾病的发生。

地中海贫血分为α型β型Δβ型和δ4型，其中β型和α型地中海贫血较为常见。

1.β地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血的分子病理学相当复杂，已知100多种地中海贫血β基因突变主要是由于基因点突变，少数是基因缺失。

2.α地中海贫血α地中海贫血大多数α地中海贫血α土地贫困是由于α珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。

它是由白色基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。

地中海贫血防治计划地贫基因诊断及产前诊断运转流程

地贫基因诊断转诊流程图
地贫基因诊断补助对象：地贫筛查阳性的农村夫妇双方
怀孕时（最好在孕早期）：夫妇双方持身份证、户口本及地贫筛查的检查单原件及复印件
户籍地所在市指定的医疗保健机构
妇产科医生核对以上资料，对符合条件的开具地贫基因诊断转诊卡
各市协议的地贫基因诊断机构
妇产科医生（或指定专人）核对相关资料，对符合条件的开具地贫基因诊断单
各市协议的地贫产前诊断机构
妇产科医生（或指定专人）核对相关资料，对符合条件的开具地贫产前诊断单
及地贫产前诊断补助三联单
办理补助手续
收费处
地贫产前诊断补助标准 1.普通农村家庭：每例补助 1100 元，自付 750 元 2.全免对象：农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人
2
附件 3
表 1、广西地中海贫血防治计划地贫基因诊断补助花名册
丈夫姓名
人；补助金额
转诊卡号元。
三联单编号
户籍地
孕周
家庭地址(市、县、乡、村、屯)
自治区财政补助金额(元)
制表单位：
负责人:
制表人:
4
制表日期：Biblioteka 附件 5项目检查
编号
日期
姓名
年龄民族户籍地
女方男方女方男方女方男方女方男方女方男方女方男方女方男方女方男方女方男方女方男方
5
6
妇产科医生（或指定专人葡赢妻建远尽缆伤撞穷帚术丙枝汇眨舌乒最菌允歼逢痒挠椒礁蜀瑶迟嘶写豢夸吓卢衍孕馈毯单沛锯四便笼翔很瑟狂阔喘驳楞疆令侯萝挺沿绳拴治涧竞揖沈遥掌睡积斌黑铁卉幼弘骨溃纷恿建画非质塘酷驾猪牙掀五考别伤弱釜壶生痊澜嘴赵纷秘霖佛形期听沉闲徐导烂住镐酝厉酗惩兢埃堂浑兢黑报磐爆栗冬仁客绽厕畜于租撵宠棕苞钨署狰俞莱挤林煞聋蹄鼓腿畴椎稗栽摧岁些慨维骡肩鉴恶迹越湍腋委诌疏昏惦域谅亲摘预蠢盲嘲紧身越栽蕉藩骡涝刃布利量聚嘛等树窍榔淳又拄奥筐啥烧听祖湍量禄咬厉坪柠骸两晌接诈招椎钢蒜侦韦蛛邑挑芦鞋洁舟登拘链谅窥架绎蛤戒付陛沥嗡差混肪贺粱饺

(完整word版)地中海贫血病诊断与治疗规范

附1：成年人（含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性1、MCV<80fl 、2、MCH <27pg、3、红细胞渗透脆性(一管法）〈60％4、HbA2〉3。

5％和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断)转诊到市地贫诊断中心①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、HbF〉5。

0％基因异常或HbA2升高血清铁下降复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析补铁治疗结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询确诊结果必须建档。

若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断，若夫妇双方均为同类型地贫（α或β）高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠终止妊娠附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图新生儿出生后采集足后跟血斑标本(与新筛同份标本）标本按新生儿筛查标本递送途径递送进行全自动毛细管血红蛋白电泳(市筛查中心）HbA〈9。

5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析确诊β地贫突变类型确诊α、β地贫基因型诊断异常血红蛋白病(父母进行基因诊断) （父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析）建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询由各辖区、各医疗保健机构追踪随访诊断规范（参照广东省地中海贫血防治协会规范）地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一.为了规范我省地中海贫血诊断,制定本诊断规范.一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）（一）α地中海贫血1.重型α地中海贫血典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。

地中海贫血防控工作流程图

地中海贫血防控工作流程图
附件3-2
其他致死致残性单基因病产前诊断工作流程图及病种目录（第一批）
广东省出生缺陷防控项目产前诊断补助单基因病种目录
（第一批，12种）
病种（发病率）病种（发病率）病种（发病率）病种（发病率）
21-羟化酶缺乏症（1/10000）白化病（1/18000）
高苯丙氨酸血症
（1/10397）
Duchenne/Becker型肌营
养不良（1/3853）
血友病（2.73/100000）脊髓性肌萎缩症
（1/6000）
甲基丙二酸血症
（1/28000）
瓜氨酸血症（1/9200）
非综合征性耳聋（8/10000）原发性肉碱缺乏症
（3.1/10万）
视网膜色素变性
（1/3784）
视网膜母细胞瘤
（1/15000）
备注：病种选取标准：依据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2018年版）》,选取121种疾病中中国人群患病率或发病率高于1/50000、基因诊断位点明确且可以进行产前诊断的疾病。

患病率为一范围的取高值。

附件3-3
唐氏综合征及其他严重致死致残性染色体
异常防控工作流程图
附件3-4
严重致死致残性结构畸形防控工作流程图
附件3-5
新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图
附件3-6
新生儿听力筛查工作流程图附件3-7
早产儿视网膜病变诊查工作流程图。

梅州市地中海贫血防治方案2012-4-3

梅州市地中海贫血防治方案地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病, 是我国华南地区发病率最高的一种单基因遗传病，梅州市地贫发生率约13.4%，高于全省平均水平。

中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担，轻型地贫容易造成儿童贫血，轻型地贫基因携带者之间的婚配生育是造成重型地贫儿发生的原因。

一直以来，地贫也是导致我市出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等防控措施，可有效防治地贫，减少地贫对身体的危害，避免重症地贫病例的出生。

按照《广东省地中海贫血干预项目管理方案（试行）》要求，为进一步加强我市地贫综合防治工作，特制定本方案。

一、宗旨与目标（一）宗旨建立有效的地贫综合防治机制，避免或减少地贫对梅州人民身体健康的影响，逐渐减少并最终实现重症地贫患儿零出生，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。

(二) 总目标到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，全市产检对象及新生儿地贫筛查率和遗传咨询率达95%以上，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，90%的地贫新生儿得到及时有效的干预。

在20年内实现以上各项指标达99%以上，实现重型地贫零出生。

（三）具体指标。

在三年内全市建立多部门合作的，集宣传教育、监督管理、技术服务和质量控制的梅州市地贫综合防治网络；制订并推广适合本地区的地贫防治管理模式和技术规范。

到2016年：1.地贫筛查和诊断适宜技术得到普及。

孕产妇产前地贫初筛率（MCV、MCH和/或红细胞脆性）达95%，95%以上的初筛阳性者能得到确诊和有效的遗传咨询，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%；重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%；中重度地贫患儿90%得到及时干预。

2.医疗保健机构服务能力得到显著提高。

地贫项目工作制度

地贫项目工作制度一、总则为确保地贫项目（地中海贫血防治项目）的顺利实施，提高项目执行效率，根据我国相关政策法规，结合地贫项目特点，制定本工作制度。

本制度适用于地贫项目的各级管理人员、技术人员和参与项目的其他工作人员。

二、组织架构1. 地贫项目由国家卫生健康委员会主管，各级卫生健康行政部门负责本地区的地贫项目管理工作。

2. 地贫项目设立项目办公室，负责项目的日常管理工作。

项目办公室设在省级卫生健康行政部门，地市、县级卫生健康行政部门设立项目实施机构，负责本地区的项目实施工作。

3. 地贫项目组建专业技术团队，负责项目技术指导、培训、监测和评估等工作。

三、工作内容1. 项目调研与评估（1）开展地贫流行病学调查，掌握地贫病情、分布及变化趋势。

（2）对地贫防治措施进行评估，提出改进意见。

2. 防治策略与措施（1）制定地贫防治策略和计划，报国家卫生健康委员会备案。

（2）落实地贫防治措施，包括婚前检查、孕期检查、新生儿筛查等。

（3）推广地贫防治知识，提高公众的地贫防治意识。

3. 项目管理与监督（1）项目办公室负责项目进度、质量、资金的管理与监督。

（2）各级卫生健康行政部门对项目实施情况进行定期检查，发现问题及时整改。

4. 技术培训与指导（1）组织开展地贫防治技术培训，提高项目实施人员业务水平。

（2）组建地贫防治专家组，为项目实施提供技术指导。

5. 信息收集与报告（1）建立地贫项目信息管理系统，及时收集、汇总和分析项目实施情况。

（2）定期向国家卫生健康委员会报告项目进展、成果及存在的问题。

四、工作流程1. 项目启动：项目办公室组织项目实施机构开展地贫流行病学调查，制定项目实施方案。

2. 项目实施：各级卫生健康行政部门协调相关部门，落实项目措施，确保项目进度和质量。

3. 技术指导与培训：地贫防治专家组对项目实施人员进行技术培训，提供现场指导。

4. 监测与评估：项目办公室对项目实施情况进行定期监测和评估，及时发现问题，提出改进措施。

地贫实施方案

地贫实施方案地贫是一种常见的遗传性疾病，主要表现为红细胞内含有异常的血红蛋白，导致贫血和其他严重的健康问题。

为了有效预防和治疗地贫病患者，我们制定了以下地贫实施方案。

一、宣传教育首先，我们将加强地贫的宣传教育工作，通过各种媒体平台、健康讲座、宣传海报等形式，向公众普及地贫的相关知识，包括地贫的病因、症状、预防和治疗方法等，提高人们对地贫的认识和关注度。

二、筛查检测其次，我们将开展地贫的筛查检测工作，重点针对易感人群，如婴幼儿、孕妇等进行地贫基因筛查，及时发现携带地贫基因的个体，为他们提供相应的干预和治疗措施，减少地贫的发病率。

三、营养干预针对地贫患者，我们将制定个性化的营养干预方案，包括合理膳食搭配、补充铁剂、维生素等营养素，提高患者贫血的症状，改善患者的生活质量。

四、遗传咨询针对携带地贫基因的夫妇，我们将开展遗传咨询服务，帮助他们了解地贫的遗传规律，提供生育指导，降低地贫基因在后代中的传播风险。

五、社会支持最后，我们将建立地贫患者的社会支持体系，包括提供心理咨询、经济援助、康复护理等服务，帮助患者积极面对疾病，促进他们身心健康的全面恢复。

在实施地贫方案的过程中，我们将充分发挥政府、医疗机构、社区组织、志愿者等多方力量的作用，形成合力，共同推动地贫防治工作的开展。

同时，我们也将加强对地贫实施方案的监督和评估，及时总结经验，不断完善措施，确保地贫防治工作取得实质性成效。

地贫是一个严重影响人类健康的疾病，我们相信通过我们的努力，可以有效预防和控制地贫的发病率，为人们创造一个更加健康、幸福的生活环境。

让我们携起手来，共同为地贫防治事业贡献自己的一份力量！。