内科学_各论_疾病：遗传性纤维蛋白原缺乏症_课件模板

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并发症：
遗传性纤维蛋白原缺乏症并发症_遗传性 纤维蛋白原缺乏症有哪些并发症
主要的病死原因是婴幼儿时期的并发 颅内出血，在年长儿中出血可发生于任何 部位，有时出血是致命性的。遗传性无纤 维蛋白原血症的患者有发生自发性脾破裂 的危险。
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病因：
8.4 kb，有10个外显子。 遗传性纤维蛋白原减低和功能异常时，
纤维蛋白原基因都是存在的，但是，纤维 蛋白原的合成、分泌或最终产物的细胞内 处理等存在异常。当新合成的纤维蛋白原 不能正常分泌而滞留在肝细胞的粗面内质 网中，可能导致肝脏疾病的发生。
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病因：
)，在粗面内质网内将信号肽切除、疏水 反应和二硫键形成等加工后，折叠、装配 成成熟的二聚体分子，最后经糖基化、部 分磷酸化分泌到胞外。
在成熟的纤维蛋白原二聚体分子中， 中央区(E区)由6条多肽链的氨基端组成， 形成二硫键结(DSK);2个外围区(D区)由 Bβ链和γ链的羧基端组成，而A
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病因：
5′至3′的排列顺序为FGG、FGA、FGB。 FGA基因全长5.4kb，在生理情况下，由于 3′端的不同剪接可产生2个不同的转录版 本：人群中98%～99%剪接成5个外显子， 而1%～2%可产生6个外显子的αE转录版本。 FGB基因全长8.2kb，有8个外显子且呈逆 序排列。FGG基因全长
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检查项目：
纤维蛋白原、血清冷纤维蛋白原、纤维蛋 白溶解时间、纤维蛋白原、血清冷纤维蛋 白原、纤维蛋白溶解时间、纤维蛋白降解 产物、血常规、蝰蛇毒复钙时间、蝰蛇毒 磷脂凝固时间、血块收缩试验。
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相关疾病：
新生儿弥散性血管内凝血、遗传性抗凝血 酶Ⅲ缺乏症、遗传性异常纤维蛋白原血症、 新生儿血小板减少性紫癜、弥漫性血管内 凝血。
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治疗：
括深静脉血栓和肺梗死在内的血栓性并发 症。在冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)替 代治疗的同时应用低分子量肝素曾被用来 预防血栓性疾病的发生。
(二)预后 病死率很高，主要死因颅内出血。
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预防：
遗传性纤维蛋白原缺乏症预防_遗传性纤 维蛋白原缺乏症怎么调理
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病因：
28、γCys8和Cys9相连构成的对称性二聚 体(Aa、Bβ、γ)2，(Aα、Bβ、γ)。另 外，单体中AαCys36与另一单体即CβC65 组成的二硫键对形成二聚体分子也起到关 键作用。
Aα、Bβ γ3条多肽链在肝脏由独立 的多核糖体合成其前体蛋白(各包括19、 30、26个信号肽
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症状及病史：
临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如 经血过多等。
虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者 曾发生关节出血，但是，其严重程度和后 果都不如血友病患者。接受纤维蛋白原替 代治疗的患者中发生血栓性疾病的概率较 正常人为高，其机制尚不清楚。除非纤维 蛋白原的水平低于50mg/dl，否则低纤维 蛋白
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病因：
内含子3交界处，缺失AGTA或GTAA，母系 家族成员则存在另一个大片段缺失，先证 者为这两种突变的复合杂合。
无纤维蛋白原血症的基因型与表型间 关系并不确定。一般纤维蛋白原基因截短 得愈多，纤维蛋白原水平愈低，从而产生 低或无纤维蛋白原血症。但是，同一基因 型也可产生不同的表型。总体上
治疗：
需要。对怀孕患者建议将冻干人纤维蛋白 原(纤维蛋白原)的水平维持在1g/L以上。 每袋冷沉淀中含有约250mg冻干人纤维蛋 白原(纤维蛋白原)，因此，5～10袋冷沉 淀对大多数患者的治疗是足够。每袋冷沉 淀可以升高冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白 原)0.1g/L。在输注后测定血浆中的纤维 蛋白原水
在凝血共
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病因：
同途径中，凝血酶先裂解纤维蛋白原2条 Aα链氨基端Argl6-Gly17释出一对纤维蛋 白肽A(FPA)，形成纤维蛋白单体Ⅰ(FMI); 再裂解纤维蛋白原2条Bβ链氨基端Arg14Gly15释出一对纤维蛋白肽B(FPB)，形成 纤维蛋白单体Ⅱ(FM2)，此时纤维蛋白原 的分子结构由(Aα
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症状及病史：
遗传性纤维蛋白原缺乏症症状_遗传性纤 维蛋白原缺乏症有什么症状
虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液 不能正常的凝固，但是，却很少发生出血。 在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生 致命性的出血，但是，在很多情况下，要 比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在 婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断
1.在女性这些患者中还可观察到胎盘 破裂和产后大出血，如果不给予替代治疗， 则无纤维蛋白原血症的女性患者大多数会 发生早产，部分有可能在孕早期(最初的3 个月)发生流产，补充纤维蛋白原可能有 一定的防治作用。
2.肝素可用来预防血栓的发生。
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有关症状： 特异性氨基酸尿、凝血障碍、月经量多、 特异性氨基酸尿、凝血障碍、月经量多、 呕缺乏症>>>
病因：
讲，在无纤维蛋白原血症的患者中虽然某 些筛查实验，如APTT、出血时间明显异常， 但是，临床上出血的表现并不严重，这一 现象与纤维蛋白原基因剔除小鼠中所观察 的现象相吻合，只是在临床中无纤维蛋白 原血症的孕妇发生流产的概率并没有明显 的升高。在部分患者中甚至有血栓形成， 其机制可能与血管内血小板的异常聚集有 关。
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病因：
降解的情况。另外，位于4号染色体上的 纤维蛋白原基因所包含的3个独立的基因 α、β和γ在无纤维蛋白原血症的患者中 都存在，导致无纤维蛋白原血症的分子机 制尚不十分清楚。无纤维蛋白原血症为常 染色体隐性遗传性疾病。许多病例都是由 于近亲婚姻所导致。
导致无纤维蛋白原血症最常见的基因 突变为F
治疗：
遗传性纤维蛋白原缺乏症治疗方法_如何 治疗遗传性纤维蛋白原缺乏症
(一)治疗 对于重型无纤维蛋白血症患者，可应 用冷沉淀输注。预防性输注仅适用于怀孕 患者。急性活动性出血、手术前和怀孕是 进行替代治疗的指征。冻干人纤维蛋白原 (纤维蛋白原)水平在1g/L通常已经可以满 足正常止血的
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病因：
α链的羧基端折回参与E区结构。E区与D 区之间由带状结构(coiled-coil区)相连， coiled-coil区为Aα、Bβ、γ 3链形成 的α-螺旋结构，大约由110个氨基酸残基 组成，coiled-coil区两端的二硫键对纤 维蛋白原分子成熟二聚体结构的形成至关 重要。
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症状及病史：
原血症的患者一般不会发生自发出血。这 些患者可能实际上是所谓低异常纤维蛋白 原血症患者。
根据阳性家族史,临床表现结合实验 室检查即可诊断。
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诊断：
遗传性纤维蛋白原缺乏症鉴别诊断_如何 诊断遗传性纤维蛋白原缺乏症
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病因：
GA基因ⅣS4+1G>T的剪接突变，即FGA基因 4号内含子的第一个碱基G置换为T，从而 改变4号内含子5′剪接点的保守序列，影 响其与U1snRNP的结合，最终导致FGA基因 的异常剪接。上海瑞金医院上海血液学研 究所发现1例遗传性无纤维蛋白血症家系， 父系家族成员FgFGA基因外显子3-
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病因：
孕。 在真正的低纤维蛋白原血症中，患者
的纤维蛋白原的2条等位基因是正常的。 与之相反，无纤维蛋白原血症的2条基因 呈杂合状态，一条正常，另外一条异常。 无论是无纤维蛋白原血症或是低纤维蛋白 原血症，纤溶系统和其他的凝血途径都完 全正常，机体中不应存在任何使凝血机制 激活、纤维蛋白原消耗或
谢谢！
简介： 遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白 原血症及低纤维蛋白原血症。
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病因：
遗传性纤维蛋白原缺乏症原因_由什么原 因引起遗传性纤维蛋白原缺乏症
(一)发病原因 多为常染色体隐性或显性遗传致纤维 蛋白原缺乏。 (二)发病机制 纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸 的大分子糖蛋白，分子量为34万，由Aα、 Bβ、γ3条多肽链以链间二硫键即AαCys
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治疗：
平对于估计每个患者的纤维蛋白原半衰期 都很重要。
在无纤维蛋白原血症患者并不推荐使 用DDAVP，尽管有报道认为DDAVP可以改善 血小板功能、缩短出血时间。无纤维蛋白 原血症替代治疗的主要不良反应包括过敏 反应、产生同种抗体等。当同时应用抗纤 溶药物或口服避孕药时，输注冷沉淀后可 发生包
遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤 维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏 疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门 冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合 成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤 维蛋白原减少。再生障碍性贫血的
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诊断： 患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和糖 皮质激素的患者也容易发生低纤维蛋白原 血症。
在动物实验中将小鼠的Aα链基因
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病因：
剔除后可以导致纤维蛋白原所有的3条链 缺失。基因剔除小鼠的胚胎发育并没有明 显的异常，但是，在出生时有1/3的小鼠 发生明显出血，主要出血部位有腹腔、皮 肤和关节腔。由于在出生时发生出血最终 都可以得到控制，因此，虽然有反复发作 的出血，大多数小鼠都可以活到成年，但 是，雌性小鼠无法进行正常怀
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病因：
Bβ、γ)2变成(α、β、γ)2，暴露出纤 维蛋白单体的聚合部位。通过E-D区、D-D 区和边-边的非共价结合，形成不稳定的 可溶性纤维蛋白单体(SFM)。在活化的凝 血因子ⅩⅢ(FⅩⅢa)和Ca2 的作用下，纤 维蛋白单体(SFM)互相交联，生成稳定的 可溶性纤维蛋白，并将血液的有形成分
内科学各论疾病部分 遗传性纤维蛋白原缺
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别名： 遗传性纤维蛋白原因子Ⅰ缺乏症,遗传性 因子Ⅰ缺乏症。
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身体部位： 全身。
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科室： 血液科。
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病因：
包绕其中，形成牢固的止血血栓。 纤维蛋白原尚有与血小板膜糖蛋白
GPⅡb-Ⅲa结合的位点，从而介导血小板 的聚集反应，协同起到止血作用。
纤维蛋白原Aα、Bβ、γ3条多肽链 分别由3个独立的基因FGA、FGB、FGG编码， 集中于4q28～4q31约50 kb的区域内，3个 基因由