染色体基因组和基因总结
染色体、DNA、基因的关系
染色体、DNA、基因的关系染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。
在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。
而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。
前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。
人体共有２２对常染色体和一对性染色体。
男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。
第２２对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
染色体、DNA、基因的关系①染色体与基因的关系：一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列。
②染色体与DNA的关系：每一条染色体上只有一个DNA分子，染色体是DNA分子的主要载体。
③DNA与基因的关系：每个DNA上有许多基因，基因是有遗传效应的DNA片段。
研究结果表明，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。
现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。
一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。
假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。
简述基因,染色体与基因组的相互关系
简述基因,染色体与基因组的相互关系基因、染色体和基因组是遗传学中常用的概念，它们之间有着密切的相互关系。
基因是生物体内传递遗传信息的基本单位，它位于染色体上，可以决定个体的性状和性状传递。
基因由DNA序列编码，可以转录成mRNA，在翻译过程中编码蛋白质。
染色体是细胞内的一种结构，它包含了大量的基因，并通过其特殊的形态和结构来存储、维护和传递遗传信息。
染色体由DNA、蛋白质和其他分子组成，可以在有丝分裂和减数分裂中实现遗传信息的传递。
基因组是一个生物体内的全部基因组成的集合，可以包括单倍体的基因组或多倍体的基因组。
基因组包括了所有的DNA序列，其中大部分是非编码序列，只有少部分是编码序列，但它们都对生物体的生理和表现产生着重要的影响。
总之，基因、染色体和基因组是互相联系的，它们共同决定了生物个体的遗传信息和性状传递。
对它们的深入了解，可以帮助我们更好地理解生命的本质和遗传的规律。
- 1 -。
基因与基因组知识点资料整理总结
第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。
2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。
）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。
⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。
包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。
（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。
终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。
增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。
②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。
基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。
基因和染色体的关系知识点总结
基因和染色体的关系知识点总结基因和染色体是遗传学中两个重要的概念，它们之间存在密切的关系。
基因是生物体遗传信息的基本单位，染色体则是基因的载体。
下面是关于基因和染色体关系的知识点总结。
1. 基因的定义：基因是在染色体上的一段DNA序列，它携带着生物个体遗传信息的基本单位。
每个基因编码一种特定的蛋白质或RNA分子，通过控制蛋白质的合成来发挥作用。
2. 染色体的定义：染色体是细胞中可见的染色体材料，主要由DNA和蛋白质组成。
染色体结构上分为线型染色体和环状染色体两种。
3. 染色体的组成：染色体由DNA和蛋白质组成。
DNA是遗传物质，它携带着生物体的遗传信息；蛋白质则对染色体的结构和功能起到重要作用。
4. 染色体的数量：不同物种的染色体数量不同，人类有46条染色体，也就是23对。
其中，22对为体染色体，另外一对为性染色体（男性为XY，女性为XX）。
5. 基因和染色体的关系：一个染色体上可以包含多个基因，这些基因以线性的方式排列在染色体上。
不同的染色体上的基因可以编码不同的蛋白质和RNA分子。
6. 染色体的位置和功能：染色体上的基因分布不均匀，有些位置上可寻找到多个基因，而其他位置上可能没有基因。
这与基因的功能有关，一些位置上的基因是关键基因，而其他位置上的基因则可能是辅助性的。
7. 基因组：基因组是指一个生物体所有基因的集合，它包括了生物体的全部遗传信息。
基因组可以分为核基因组和线粒体基因组两部分。
8. 染色体的复制和分离：在细胞分裂过程中，染色体会进行复制，从而形成一对完全一样的染色体。
在有丝分裂过程中，染色体会被分离到两个新的细胞中。
9. 基因的表达：基因的表达是指基因产生的蛋白质或RNA分子在细胞中进行功能发挥的过程。
基因的表达受到染色体结构和外部环境的调控。
10. 染色体异常：染色体异常是指染色体结构或数量发生变化的现象。
这可能会导致一系列遗传疾病的产生，如唐氏综合征、染色体畸变等。
总结：基因和染色体是起着重要作用的遗传学概念。
基因组和染色体
重复基因 Overlapping Genes
三．质粒(plasmid)
1．抗性质粒（Resistance （R）plasmids）: 2. 致育因子（Fertility （F）plasmids） 3. Col质粒：有编码大肠杆菌素（colicins）基因。 4. 降解质粒(degradative plasmids)。这种质粒编 码一种特殊蛋白，可使宿主菌代谢特殊的分子， 如甲苯或水杨酸。 5. 侵入性质粒(virulence plasmids)。这些质。如Ti 质 粒 ， 此 是 在 根 癌 农 杆 菌 (Agrobacterium tumefaciens)中发现的
一． 组蛋白
表12－2 小牛胸腺DNA的组蛋白的特点
组蛋白 类型 H1 碱性氨基酸 Lys 29% Arg 1% 氨基酸 数 215 分子量 （Da） 23,000
H2A
H2B H3
11%
16% 10%
9%
6% 13%
129
125 135
13,960
13,775 15,340
H4
11%
14%
102
Renato Dulbecco 于 1986 年 首 先 提 出 了 “ 人类基因组计划”，原计划约10-15年 完成，耗资 30 亿美元，其宏伟的程度堪与 Manhatto 原子弹计划和 Appolo 登月计划相 提并论。 1990年开始实施 1999 破译出人类第22号染色体的遗传密码。 2000 完成了人类第21号染色体的测序。 预计从原定的 2003 年 6 月提前到 2001 年 6 月 完成。 2000 年 6 月 26 日美，英 , 日，德，法，中六 国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功。
基因组与染色体组的区别
基因组与染色体组的区别基因组与染色体组的区别1 基因组简介：目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下：①从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和；②从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的总和；③从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和；④从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。
在中学教材中关于基因组就是一个细胞中遗传物质的总量。
人类基因组是指人体DNA 分子所携带的全部遗传信息。
人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号染色体DNA与X、Y染色体DNA），上边有30亿个碱基对，估计有3～5万个基因。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。
绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”、“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。
不同生物基因组大小及复杂程度不同，具有物种差异性。
一般来说，从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而逐步上升的。
随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数目和基因产物种类越多，因而基因组也越大。
但不同生物的基因组间有一定的相关性，表现为基因特性的相似、结构及组成的雷同、遗传信息的传递方式及遗传密码的趋同性等。
动物基因组的主要成分是核基因组，它与细胞质分开。
组成核基因组和线粒体基因组的序列形式与原核生物显著地不同，在不同物种中也有一些差异，有些序列是单拷贝的，而另一些序列是多拷贝的；另外还有大量的不编码蛋白质的DNA序列。
基因组学是研究生物基因组的结构和功能的科学，即从整体水平上来研究一个物种的基因组的结构、功能及调控的一门科学。
医学遗传知识点总结
医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。
基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。
2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。
在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。
3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。
基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。
二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。
常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。
2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。
这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。
例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。
3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。
这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。
三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。
通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。
2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。
常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。
第二章 基因组DNA和染色体
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
aa
a
denaturation
aa
a renaturation
a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
分子生物名词解释总结
名词解释一、基因与基因组学1.基因(gene)：是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。
2.基因组（genome）：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。
泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。
3.C值（C value）:基因组的大小通常以一个基因组中的DNA含量来表示。
4.C值佯谬（C value paradox）：这种生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值佯谬。
5.N值佯谬（N value paradox）: 基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6.蛋白质组:一个基因组、一种生物或一种细胞/组织所表达的全套蛋白质.蛋白质组学：就是从整体的角度，分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域7.基因家族(genefamily)概念:指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。
8.基因组学(genomics)：发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。
9.断裂基因（split gene）:基因多为不连续的，被插入序列（IS）所分隔,这种现象称为断裂基因。
断裂基因由内含子（intron）（非编码序列）和外显子（exon）（编码序列）交替组成。
10.基因超家族（gene superfamily）：结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等11.假基因（Ψ）:在多基因家簇中，有的成员并不表达基因产物，称假基因。
12.家系分析法:通过分析统计家系中有关遗传性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。
第二章染色质和染色体总结
4.随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的
染色体节段。可作为鉴定标志之一。
5.端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。 由端粒DNA和端粒结合蛋白(TBP)组成。富含G 的高度重复的短序列组成，末端形成t环。
1978年Blackburn E.B.在研究四膜虫的rDNA 时发现染色体末端有6nt的串联重复：5`— G4T2—3`，重复几十次， 总长度为：370-520bp, Cn(A/T)m, n>1,m1~4 单链长14-16nt
（三）非组蛋白（non-histone）
序列特异性DNA结合蛋白。特性：
• 带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。
种类多达数百种，含量少
主要为结构蛋白和酶类
具有种属和组织特异性
• 整个细胞周期都合成，组蛋白只在S期合成。
（三）非组蛋白（non-histone）
1.
功能：
参与染色体的构建：帮助染色质纤维的 进一步折叠、盘曲 启动基因的复制 基因表达调节、基因产物转运、核内信 息传递，细胞周期中核亚微结构的变化
2. 3.
p39，表2-1
（四）RNA和酶
含量极少，与同源DNA高度杂交 调节基因表达 染色质是多种酶的底物
三、染色质和染色体的功能
是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质） 的物质基础 （一）染色质在遗传中的作用 1、有丝分裂 2、减数分裂
细胞周期
连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下 一次分裂完成时为止。
• 纺锤体呈现典型的纺锤样。 • 位于染色体两侧的动粒微管长度相等， 作用力均衡。
赤道板
高二生物基因和染色体的关系知识点
高二生物基因和染色体的关系知识点
基因和染色体是生物学中的两个重要概念，它们之间存在着密切的关系。
以下是关于基因和染色体的关系知识点：
1. 基因和染色体具有平行关系，这主要体现在以下几个方面：
基因在杂交过程中保持完整性和独立性，而染色体在配子形成和受精过程中也具有相对稳定的形态结构。
在体细胞中，基因成对存在，染色体也是成对的。
但在配子中，基因只有一个，染色体也只有一条。
体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此。
2. 基因位于染色体上，也就是说染色体是基因的载体。
这是因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
这一观点可以通过果蝇杂交实验等实验证据得到支持。
3. 一条染色体上一般含有多个基因，且这些基因在染色体上呈线性排列。
4. 伴性遗传也是基因和染色体的一个重要关系。
伴性遗传是指某些遗传性状或基因只存在于某个性染色体上，并随着该性染色体遗传给后代的现象。
人类遗传病的判定方法可以通过一些口诀来记忆，例如“无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性”。
以上知识点仅供参考，如需获取更详细的信息，建议查阅高中生物教材或咨询专业教师。
基因组学中的基因与染色体分析
基因组学中的基因与染色体分析在生物学中，基因组学是研究DNA序列和基因组结构、功能以及演化的分支学科。
它的发展既是理论上的也是实践上的，它的实践转化已经应用于不同领域。
随着科学和技术的进步，我们的对基因组学的研究也越来越深入。
其中基因和染色体的分析是基因组学中非常重要的一个分支。
基因是DNA中的一个特定的序列，它指导蛋白质的合成过程，以控制细胞的功能和特性，影响着生命体的生长、发育和遗传特征。
基因通过遗传方式传递给下一代，它的具体表达方式决定了生物的生理特性和行为。
我们可以通过对基因的特定区域进行研究，进一步了解基因的功能和潜在影响。
染色体是存储基因的物质细胞核的基本部分。
每个染色体都包含着特定序列的DNA，它们被组织成精细的结构，以保护DNA不受损害。
不同生物种类的染色体数目和形状很大程度上决定了他们的生理特性。
染色体的分析有助于解决一些遗传特征的相关问题，如性别决定、遗传疾病等等。
基因和染色体的分析是基因组学中非常重要的一个分支，它们被广泛应用于医学、农业、环境保护、生殖生物学等领域。
基因和染色体的分析可以帮助我们发现潜在疾病、改进农作物的品种、维护环境生态平衡等等。
在医学上，基因和染色体的分析被广泛应用于遗传疾病的诊断和治疗。
例如，通过对特定基因变化的检测，我们可以判断某些常见的遗传疾病的发生概率。
此外，基因和染色体的分析也有助于放射线和化学物质等对人体的损伤程度进行评估和治疗选择。
在农业上，基因和染色体的分析被广泛用于改良农作物品种。
例如，通过检测某些基因是否存在或对基因特定区域进行编辑，可以创造出发现抗虫、抗病、抗旱的新品种。
此外，基因和染色体的分析也可以保证种子（幼芽）的纯度和健康。
在环境保护上，基因和染色体的分析可以被用于监测环境中的污染物。
通过对污染物的效应和基因表达的变化进行分析，我们可以判断特定环境中存在某些毒性物质。
此外，基因和染色体的分析也有助于生态系统的纯化和保护。
在生殖生物学上，基因和染色体的分析可以被用于发现性别和其他特定的生育问题。
染色质、染色体、基因和基因组
预 防
特异性预防 综合预防
Hale Waihona Puke 治疗一. 抗HIV药物 药物 1. 核苷类逆转录酶抑制剂 2. 蛋白酶抑制剂 3. 非核苷类逆转录酶抑制剂 二. 增强免疫功能药物 α干扰素、白介素 、丙种球蛋白、粒细胞 巨噬细胞集落 干扰素、 干扰素 白介素2、丙种球蛋白、粒细胞-巨噬细胞集落 刺激因子及粒细胞集落刺激因子 三. 条件性感染的治疗 1.卡氏肺囊虫肺炎 复方新诺明为首选药物 卡氏肺囊虫肺炎 2.鹅口疮或念珠菌感染 制霉菌素、氟康唑或伊曲康唑 鹅口疮或念珠菌感染 制霉菌素、 四.卡波西肉瘤的治疗 卡波西肉瘤的治疗 皮损内注射长春花碱或放疗、 皮损内注射长春花碱或放疗、化疗
200/mm²
②
HIV检测确证阳性 检测确证阳性
诊断标准
1. HIV感染者 感染者 1）初筛实验阳性 ） 2）确认实验阳性 ）
2. 艾滋病确认病例
1）艾滋病病毒抗体阳性，又具有下述任何一项者可确诊为艾滋病 ）艾滋病病毒抗体阳性， 患者。 患者。 ① 近期内（3-6个月）体重减轻10%以上，且持续发热达38度一 近期内（ 个月）体重减轻 以上，且持续发热达 度一 个月 以上 个月以上。 个月以上。 近期内（ 个月 体重减轻10%以上，且持续腹泻（每日 个月） 以上， ② 近期内（3-6个月）体重减轻 以上 且持续腹泻（每日3~5 一个月以上。 次）一个月以上。 ③ 卡氏肺囊虫肺炎 ④ 卡波西肉瘤 ⑤ 明显的霉菌或其他条件致病菌感染 2）若HIV抗体阳性者体重减轻、发热、腹泻症状接近上述第一项 抗体阳性者体重减轻、 ） 抗体阳性者体重减轻 发热、 标准，且具有以下任何一项者可确诊为艾滋病患者。 标准，且具有以下任何一项者可确诊为艾滋病患者。 小于1 细胞计数下降。 ① CD4/CD8小于 ，CD4细胞计数下降。 小于 细胞计数下降 全身淋巴结肿大。 ② 全身淋巴结肿大。 明显的中枢神经系统占位性病变的症状和体征，出现痴呆、 ③ 明显的中枢神经系统占位性病变的症状和体征，出现痴呆、 辨别能力丧失或运动神经功能障碍。 辨别能力丧失或运动神经功能障碍。
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• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
• 基因是：
功能(functional unit) 突变(mutation unit) 交换(cross-over unit)
“三位一体”的 (Three in one)
最小的 不可分割的
基本的
遗传单位
9
基因的分子生物学阶段
23
就哺乳动物而言，由于哺乳动物的基因含有所谓的 “内含子”，因而基因可长达5000-8000 bp，少数 可达10 000 bp。即使按这样大小的基因进行推算， 哺乳动物的基因组相当于400 000-600 000个基因， 这是可能的吗？
24
基因数估计不会超过这个数字的10％。通过 DNA与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表 达的基因数目大约是10 000个，但各种细胞表达 的基因不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才 能得到基因组的基因数目，有功能的基因数目为 30 000-40 000个。
3
真核生物(Eukaryotes)
遗传物质集中存 在于核膜包围的 细胞核中,并与 特殊的蛋白质结 合为核蛋白－－ 染色体
4
原核生物的遗传物质只以裸露的核 酸分子存在，且与少量蛋白质结合， 但不形成染色体结构。然而习惯上， 原核生物的核酸分子也常被人们称为 染色体。
某些有机体，如噬菌体和病毒，既不是原核生物， 也不是真核生物。它们是一种超分子的亚细胞生命 形式，它们的繁殖必须在寄主体内进行，因而其遗 传机制与其寄主密切相关，如噬菌体（即细菌病毒） 适应了原核生物的遗传战略，而动物病毒和植物病
C值矛盾：无法用已知的功能解释生物如此大的 DNA量。
20
三、C值矛盾
与预期的编码蛋白质的基因的数量相比，基因 组的 DNA含量过多。即基因组大小与遗传复杂 性并非线性相关，称为C值矛盾(Paradox) 。
例：人类与E.coli编码基因数目的比较研究 E.coli. 4 × 106bp DNA 约编码3000种基因 人类3×109的DNA，是大肠杆菌的700多倍 有上百万个基因？？？
21
根据不同细胞中的 mRNA数目来估算表达基因的 方法，哺乳动物的每种表型的细胞表达的基因约 为1×104个，
这样整个哺乳动物的基因数目要多于每种细胞的 表达数，估计应该有1×105个（不同书上有一定 偏差），
约为大肠杆菌的30倍，那么90％以上的DNA功能 何在？？
22
常见实验生物基因组的大小
揭示了原核生物基因表达调控的规律，将 基因分为“结构基因”、“操纵基因”和 “调节基因”，以及后来发现的启动基因。
12
基因：一般是指表达一种蛋白质或功能RNA的遗 传物质的基本单位。是能够表达和产生基因产物 （蛋白质或RNA）的DNA序列。
反向生物学阶段
重组DNA技术 核酸杂交技术 ……
13
2. 基因概念的扩展
毒则使用真核生物的遗传法则。
5
原核生物和真核生物的差别
6
第二节 基因、基因组与C值
一、基因的概念 1. 对基因的认识
基因的染色体遗传学阶段
1909年，丹麦生物学家W.Johannsen首先使用基因 一词，其概念与当年孟德尔提出的“遗传因子”完 全一致，这一阶段基因是逻辑推理的产物，用作表 示生物性状的符号，并无实质内容；
移动基因 断裂基因 假基因 重叠基因
14
3. 基因的种类
1) 根据产物类别可分为蛋白质基因和RNA基 因（tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶 和不影响其它基因表达的蛋白质）和调节 基因（阻碍蛋白或转录激活因子）两大类。
15
二、基因组的概念
一个物种的单倍染色体的数目称为该物种的基因 组(genome)。
原核生物没有真正的细胞核，遗传物质存在于整个 细胞之中，有时虽有相对集中的区域，但并无核膜 围绕。
真核生物的遗传物质集中在有核膜包围着的细胞核 中，并与某些特殊的蛋白质相结合成为核蛋白以构 成一种细密的结构，这种结构叫做染色体。
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原核生物（ Prokaryotes ） 遗传物质－－类核或拟核 习惯上也称为染色体
1944年，Avery等的肺炎球菌转化实验证明基 因的本质是DNA； 1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋模型；
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1955年，遗传学家Benzer提出顺反子（Cistron）学说
cis-acting sites and trans-acting molecules
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1961年，R. Jacob和J. Monod提出了操纵元 （又称操纵子）的概念；
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基因概念的提出
1910年，Morgan指出基因在染色体上直线排列， 基因代表着一个有机的化学实体； Morgan的染色体—基因遗传理论 ， Gene 存在于染色体上。进一步将“性状”与“基 因”相耦联，成为现代遗传学的奠基石。
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Theory of the gene (1926 T. H. Morgan)
基因组(genome)：是指细胞或生物体的全套遗传 物质，即生物体维持配子或配子体正常功能的全 套染色体所含的全部基因（DNA)。
如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码 3-4 万个蛋白分子。
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一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，是 物种所特有的，称为C 值(C-value)。
C值是每种生物的一个特征，不同物种的C值差 异极大，最小的支原体（mycoplasma）只有 104ห้องสมุดไป่ตู้p，而最大的如某些显花植物和两栖动物可 达1011bp。
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低等真核生物的单倍体基因组DNA含量
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各种生物 基因组大 小比较 (从原核 生物到哺 乳动物)
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不同物种的C值差异很大，随着生物的进化，生物 体的结构与功能越复杂，其C值就越大。
在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘 关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数 10倍乃至上百倍。哺乳动物(包括人类)的C值均为 109bp的数量级，人们很难相信两栖动物的结构和 功能会比哺乳动物更复杂。
第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物基因
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第一节 原核生物与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。