全国版2019版高考生物一轮复习第18讲人类遗传病培优学案

第18讲人类遗传病[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病板块一知识·自主梳理一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．不同类型人类遗传病的特点及实例二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

三、调查人类遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．数据处理(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

四、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

◆深入思考2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。

染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

◆自查诊断1．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。

( )答案√2．先天性疾病就是遗传病。

( )答案×3．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。

( )答案×4．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。

( ) 答案×5．调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。

( )答案√板块二考点·题型突破考点人类遗传病的类型、监测和预防[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[解析] 根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。

基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。

若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。

[答案] D题型一人类遗传病的类型及特点1．[2017·云南师大附中月考]下列关于人类遗传病的说法，正确的是 ( )A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案 D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

2．[2017·哈尔滨模拟]下列有关人类遗传病的说法正确的有几项( )①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项 B．三项 C．四项 D．五项答案 A解析①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，错误；③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，也利用B超检查脏腑及组织病变，或通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，错误；④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，正确；⑤成功改造过造血干细胞，但生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，正确。

知识拓展(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

(2)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。

(3)染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

(4)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(5)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(6)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

题型二由减数分裂异常导致的遗传病分析A．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体答案 A解析染色体组成为44＋XXY的个体可能由正常精子(22＋Y)和异常卵子(22＋XX)结合形成，也有可能由异常精子(22＋XY)和正常卵子(22＋X)结合形成。

双亲正常，孩子色盲，则孩子基因型为X b X b Y，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A 正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B错误；若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色体的配子占5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D错误。

4．血友病是伴X染色体隐性遗传病。

一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是( )A．精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常B．卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常C．精子、卵细胞、受精卵形成均正常D．精子形成时减数第一次分裂正常而减数第二次分裂异常答案 A解析据该男孩父母的性状，可推测其不患病的原因是其父亲产生了同时具有X和Y 染色体的异常配子。

该配子形成的原因是其形成过程中减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常。

知识拓展1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体。

2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题题型三遗传病的预防及人类基因组计划5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括( )①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①② B．②③ C．①③ D．③④答案 B解析人体的配子中只含有一个染色体组(题中②)；人类基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组的研究应测定22条常染色体＋X、Y染色体(题中③)。

6．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( )A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组答案 D解析水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。

技法提升基因组与染色体组的区别以二倍体生物为例：(1)在XY(或ZW)型性别决定的生物中，基因组是常染色体的一半加上一对性染色体。

即基因组＝1/2常染色体＋X＋Y，一个染色体组＝1/2常染色体＋1条性染色体(X或Y)。

(2)对于无性染色体的生物，其基因组是本物种染色体的一半。

如水稻有24条染色体，它的一个染色体组有12条染色体，其单倍体基因组也有12条染色体。

实验九调查人群中的遗传病红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )①从人群中随机抽样调查并计算发病率②从人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家族中调查并计算发病率④在患者家族中调查研究遗传方式A．①② B．②③ C．③④ D．①④[解析] 遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。

[答案] D1．[2017·邯郸摸底]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案 D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。

青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

(1)调查最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。

(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择______________作为调查对象。