第七章 第1节人类基因组计划06.ppt.Convertor

合集下载

【高中生物】人类基因组计划ppt

【高中生物】人类基因组计划ppt

国际人类基因组计划大事记
1990年10月国际人类基因组计划启动 1999年9月中国跻身人类基因组计划,承担1%测序任务 2000年4月人类基因组“中国卷”绘就 2001年2月人类基因组草图完成 2003年4月人类基因组精细图问世
2004年10月人类基因组完成图公布
人类基因组计划的延伸
料的,但它已经越来越多地掌握在了人类自己的手中。
《文汇报》2004年10月21日
英国《自然》杂志今公布 精度大于99%的人类基因组完成图
国际人类基因组计划合作组织在今天出版的英国《自然》杂志上 宣布,一张精度大于99%、误差小于10万分之一的人类基因组完成图 已成功绘就。经过多国科学家近3年的精心“修纂”,原本遗漏了15 万个细节的“人类生命天书”几近完美。 透过这张完成图,科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人 注目的是,完成图显示,庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个 基因,大大少于此前估计。 国际人类基因组计划核心成员之一、美国冷泉港实验室教授林 肯· 斯坦在接受本报网上采访时指出:“在整个人类基因组测序工程中, 研究者已经胜利攀登了一座高山,走过了一条漫长而艰险的道路。但 这仅仅是‘开始的结束’。

作为参与这一计划的唯一发展中国家,我国于1999年跻身人 类基因组计划,承担了1%的测序任务。虽然参加时间较晚,但
是我国科学家提前两年于2001年8月26日绘制完成“中国
卷”,赢得了国际科学界的高度评价。
人类基因组计划

目标:完成对人类基因组DNA中大约30亿个碱基对全部序列的 测定,阐明人类所用基因的结构、功能、位置、表达调控方式 以及疾病突变的遗传信息,使人类在分子水平上全面地认识自 我。
后基因组计划(功能基因组学):

人类基因组学与基因组计划ppt课件

人类基因组学与基因组计划ppt课件
遗传距离: 连锁图中两个基因间图距以1厘摩(cM) 1厘摩(cM)=减数分裂时两个基因间重组 值为1%。
遗传标记(genetic marker) 可以是任何一种呈孟德尔遗传的性状或物
质形式,如:基因、血型、血清蛋白、DNA 多态标记等。确定其在基因组中的位置后, 可作为参照标记用于遗传重组分析。
DNA遗传标记
Detecting microsatellites from genomic DNA.
A microsatellite motif (CT) in a DNA sequence
2、中度重复DNA(intermediate repeat DNA)
以不同的量分布于整个基因组的不同部位,占整个基因组的 25%~40%。
…………… ACGTCCGATCGGTTCATGCC TCGGTTCATGCCAATGCCGTCC…………
基因图(gene map)
即在序列图基础上,用不同的方法测定各 个基因所在区域位置。
基因图测定方法: 1.CpG岛的应用:大多数持家基因和40%
组织特异性基因5’端均存在CpG岛序列。制 备 探针,染色体涂染指示基因位置分布。
2.计算机识别:研发计算机GRAIL系统,可 识别每个基因区的外显子-内含子接头区保守序 列。
3.cDNA策略:由组织细胞中表达mRNA, 逆转录合成cDNA片段,称为表达序列标签 (EST),将收获EST定位后,构建的图称为 转录图,是人类基因图雏形。
人类基因组结构的分析
1. 人类基因组DNA全长约3×109bp,相当 3600厘摩(cM)。其中仅有约5%的序列为编 码序列(编码蛋白或tRNA、rRNA等)。
是研究与环境因素相关的疾病易感性基因的。
环境相关的疾病易感基因

高中生物人类基因组计划PPT 人教课标版

高中生物人类基因组计划PPT 人教课标版
从目前研究来看,一些困扰人类健康的主要疾病,例如心脑 血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关,依据已知 的基因序列和功能,找出这些基因并针对相应的靶位进行药 物筛选,甚至基于已有的基因知识来设计新药。
人类基因组计划内容
• 遗传图(连锁图) • 物理图 • 序列图 • 基因图
基因组如何改变未来?
人类基因组计划
始于1990年的 国际人类基因组计 划,被誉为生命科 学的“登月”计划, 原计划于2005 年完成。
人类基因组计划
2003年4月14日,美国联邦国家人类基因组研究项目负责 人弗朗西斯·柯林斯博士在华盛顿宣布,美、英、日、法、德和中 国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图,人 类基因组计划所有目标全部实现。
最近,想要落在笔尖的话语实在太多,像是汩汩泉水不断的渗透着,滋养着每日的生活,多么想停下来好好的醉一场,多么想停下来好好的笑一场,就如同胖大星昨天发我的那种,等你熬过这段低谷期,也一定要找一个山花烂漫的地方,发自内心的笑出灿烂。 从早上起来时,内心的自己就呼唤出一个声音:好累啊!陪完客户,坐地铁回家,就在自己感觉疲惫不堪时,看到对面一位大叔,40来岁的年纪,提着一个曼玲粥店的袋子坐在边上,掏出了盒饭,大口大口的吃了起来,同行的老周碰了碰我说:“看!对面没有一个人是容易的。”
是累没有方向,是迷茫三十而不立,是累我在干什么?是累我要往哪里去?是累,我该怎么给胖大星一个温暖的家?一个开满小花的院子等等…… 没有一点头绪,以至于让心不知道如何的归属,这样的状态在最近一年多的时间侵蚀着我的内心,我不敢去剥开,那样会进去一个万劫不复的深渊,以至于让我怀疑生命的起源,为何来的这个世界,人为什么而活着,这是一道无解的题目。
透过这张完成图,科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人 注目的是,完成图显示,庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个 基因,大大少于此前估计。

人类基因组计划.ppt

人类基因组计划.ppt
倡 导 国家 参 与,免 费分 享
基因资源的争夺
• 1.基因是一种有限的资 源
• 2.基因的占用方式是基 因专利
• 3.基因专利商业潜力巨 大
• 4.基因专利的商业使用 价值
及目 人前 类人 等类 等所
研 究 的 基 因 涉 及 到 植 物 动, 物 以
基因资源的种类
基因资源的保护
基因是人类共同的宝贵资源
大 自 然 给人 类留 下 了 宝 贵的 基 因 资源
基因组计划影响深远
方人 面类
的 基 因
研 究 已
经 渗 透 到
濒 危
动 物 的 治
疗 等 的 各
基因组研究长路漫漫
• 路漫漫其修远兮!
感谢下 载
感谢下 载
人类基因组计划
• 1.人类基因组计划的提 出.
• 2.我国加盟人类基因组 计划.
• 3.人类基因组计划风雨 兼程.
• 4.基因资源的争夺.
• 5.基因资源的保护.
• 6.人类基因计划影响的 深渊.
• 7.基因组计划长路漫漫 .
人类基因组计划的提出
出科人来 的Fra bibliotek学 家
类 基

Dubeca 1985 .
基因组带来基础
对人类基因的测序及确定
我国加盟人类基因组计划
1994
式我

国 的


类 基

组 计 划 启 动正
中国为人类基因组计划所做贡献巨 大

人类基因组计划风雨兼程
标往目 战类中 , 人 基 类在人基因 组计因 专利,基 划如 离 弦 之 箭 垄断因,基因 飞, 速 奔 资论源的
人类基因组计划风雨兼程

人类基因组计划 共23页PPT资料

人类基因组计划 共23页PPT资料

最初目标
最初目标通过国际合作,用15年时间 (1990~2019)至少投入30亿美元,构建详细 的人类基因组遗传图和物理图,确定人类DNA 的全部核苷酸序列,定位约10万基因,并对 其它生物进行类似研究。
HGP包括:DNA序列图前计划和DNA序列图计划。 序列图前计划: 遗传图 物理图 序列图 转录图
我国人类基因组研究工作的进展
我国已建立了多民族人群的DNA样品库,并与世界 其他人群进行了比较。
疾病基因的研究也取得了可喜的进展,克隆了遗传 性高频耳聋的致病基因,定位了若干单基因疾病的 染色体位点。
在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构,功能研 究方面也取得重大突破,已获得EST(表达序列标 签)10多万条,克隆了1000条以上新基因的全长 cDNA。
研究进展
1990年10月,美国政府正式启动,预期在2019年完成人类 基因组全部序列的测定;
1993年年美国国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划 的指标;
1994年遗传图谱传图的五年计划提前完成; 2019年人第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公
布;人第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。 英国、日本、法国、德国的科学家先后加盟,遂扩展成国 际性合作计划; 2019年举行了国际合作的人类基因组大规模测序战略会议; 2019年美国国立卫生研究院成立国家人类基因组研究所 (NHGRI); 2019年美国国立卫生研究院与能源部提出新的五年计划 (2019-2019),旨在2019年底前完成整个人类基因组的测 序,将在2019年底前产生人类基因组序列的工作草图。
8
序列图谱
随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序 就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术 是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、 DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得 到基因组的序列图谱。

初中生物人类基因组计划ppt

初中生物人类基因组计划ppt

作为“1%任务”的主要承担者,中国科学院基因组信 息学中心暨北京华大基因研究中心现有81台测序仪, 曙光2000、曙光3000大型计算机和高容量PC机群,具 有每天完成3000万对碱基的测序和分析能力,已成长 为世界第6大测序中心,形成了300多人的学科、产业 队伍。该中心还启动了以充分开发、利用中国特有生 物资源的“中国生物资源基因组计划”,包括中国超 级杂交水稻基因组研究、家猪基因组研究、中华民族 基因多态性与疾病相关性遗传图谱等项目。这些工作 必将对中国生命科学研究与生物产业发展产生巨大而 长远的影响。
这一计划与“曼哈顿原子弹研制计划”、“阿 波罗登月计划”并称为人类科学史上的“三大 计划”。
中国、德国、法国、日本、英国与美国6个国 家的16个中心组成国际协作组,
人类基因组计划所倡导的是“全球合作、免费 共享”的原则。
中国科学家的参与 深受国际同行的欢迎和发展中国家的称颂
➢ 1999年7月7日,中国科学院遗传研究所人类基因组中心注 册参与国际人类基因组计划,北京华大基因研究中心作为实 施单位业应运而生。
2000年6月26日,六国相继宣布人类基因组工作框架图完成。 人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是 显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术,前所未有 的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了 以DNA序列为基础的,以生物信息学为导向的新纪元。 人类基因组计划的进展,对未来生命科学研究的思想和方法 论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的 水平,而不是孤立的、单基因水平,来重新探讨和认识生命的进 化、遗传、发育,生物和环境,脑功能等重要生物学问题。
人类基因组计划的终极目标是绘制出人类
基因“完成图”
❖ 人类基因组计划于1990 年正式启动。其核心内容 是构建DNA序列图,即 分析人类基因组DNA分 子的基本成分及碱基的排 列顺序,绘制成序列图。 人的基因组由4种碱基构 成,通常缩写为A、T、C 和 G,正是这些“字母” 决定和影响着我们的肤色、 身高,甚至生老病死。

人类基因组计划及其意义ppt实用课件6

人类基因组计划及其意义ppt实用课件6
15.毋意,毋必,毋固,毋我。 ——《论语》 译:讲事实,不凭空猜测;遇事不专断,不任性,可行则行;行事要灵活,不死板;凡事不以“我”为中心,不自以为是,与周围的人群策群力,共同完成任务。
16.三人行,必有我师焉,择其善者而从之,其不善者而改之。——《论语》 译:三个人在一起,其中必有某人在某方面是值得我学习的,那他就可当我的老师。我选取他的优点来学习,对他的缺点和不足,我会引以为戒,有—《论语》 译:君子总是从善良的或有利于他人的愿望出发,全心全意促使别人实现良好的意愿和正当的要求,不会用冷酷的眼光看世界。或是唯恐天下不乱,不会在别人有失败、错误或痛苦时推波助澜。小人却相反,总是“成人之恶,不成人之美”。
6.见贤思齐焉,见不贤而内自省也。 ——《论语》 译:见到有人在某一方面有超过自己的长处和优点,就虚心请教,认真学习,想办法赶上他,和他达到同一水平;见有人存在某种缺点或不足,就要冷静反省,看自己是不是也有他那样的缺点或不足。
1.天行健,君子以自强不息。 ——《周易》 译:作为君子,应该有坚强的意志,永不止息的奋斗精神,努力加强自我修养,完成并发展自己的学业或事业,能这样做才体现了天的意志,不辜负宇宙给予君子的职责和才能。
2.勿以恶小而为之,勿以善小而不为。 ——《三国志》刘备语 译:对任何一件事,不要因为它是很小的、不显眼的坏事就去做;相反,对于一些微小的。却有益于别人的好事,不要因为它意义不大就不去做它。
12.满招损,谦受益。 ——《尚书》 译:自满于已获得的成绩,将会招来损失和灾害;谦逊并时时感到了自己的不足,就能因此而得益。
13.人不知而不愠,不亦君子乎? ——《论语》 译:如果我有了某些成就,别人并不理解,可我决不会感到气愤、委屈。这不也是一种君子风度的表现吗?知缘斋主人
14.言必信 ,行必果。 ——《论语》 译:说了的话,一定要守信用;确定了要干的事,就一定要坚决果敢地干下去。

《医学遗传学课件:人类基因组计划及其意义》

《医学遗传学课件:人类基因组计划及其意义》

人类基因组计划的研究成果
人类基因组计划的研究成果包括了对人类基因组中各种基因及其功能的详尽 描述,为医学和生物划对医学的影响
人类基因组计划的研究成果在医学领域产生了重大影响,为疾病的早期诊断 和个性化治疗提供了新的方法和工具。
人类基因组计划的历史背景
人类基因组计划的起源可以追溯到上世纪90年代,当时科学家们开始意识到解析人类基因组的重要性。
人类基因组计划的实施过程
人类基因组计划的实施涉及许多研究团队的合作,包括基因测序、基因功能研究和数据分析等。
人类基因组计划的研究方法
人类基因组计划使用了许多先进的研究方法,包括高通量测序技术、生物信 息学和高性能计算等。
医学遗传学课件:人类基 因组计划及其意义
人类基因组计划是一个具有里程碑意义的国际合作项目,旨在解析人类基因 组的所有基因及其功能。
什么是人类基因组计划?
人类基因组计划是一个细致而复杂的科学项目,旨在研究并描述人类体内所 有基因的DNA序列及其功能。
为什么要进行人类基因组计划?
人类基因组计划的目标之一是了解人类疾病基因的作用以及基因和环境之间的相互作用,从而提供更好的医疗 和治疗方法。

人类基因组计划ppt 人教课标版

人类基因组计划ppt 人教课标版
如果创造出的基因组能够在其周围制造出细胞,生 成的细胞又能够可靠地增殖,那么就有可能凭空制 造出全新的生命。
人类基因组研究的知名专家、美国塞莱拉公司首席 科学家范特教授说的一句话是最好的答案:“破译基 因组密码的意义就如同在刚发现电的那个时代,没有 人能想像出个人电脑、互联网一样。”未来是难以预 料的,但它已经越来越多地掌握在了人类自己的手中。
透过这张完成图,科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人 注目的是,完成图显示,庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个 基因,大大少于此前估计。
国际人类基因组计划核心成员之一、美国冷泉港实验室教授林 肯·斯坦在接受本报网上采访时指出:“在整个人类基因组测序工程中, 研究者已经胜利攀登了一座高山,走过了一条漫长而艰险的道路。但 这仅仅是‘开始的结束’。
《文汇报》2004年10月21日
英国《自然》杂志今公布 精度大于99%的人类基因组完成图
国际人类基因组计划合作组织在今天出版的英国《自然》杂志上 宣布,一张精度大于99%、误差小于10万分之一的人类基因组完成图 已成功绘就。经过多国科学家近3年的精心“修纂”,原本遗漏了15 万个细节的“人类生命天书”几近完美。
人类科学史上
三大工程
曼哈顿计划(原子弹) 阿波罗计划(登月) 人类基因组计划
– 了解人类自身,操纵生命 – 其意义比以上两个计划更为深远
人类基因组计划
Human Genome Project HGP
问题的提出 :
愿望:解开生命之谜的愿望——未实现 教训:从失败中认识到:单一学科独自研究具
人类基因组计划
始于1990年的 国际人类基因组计 划,被誉为生命科 学的“登月”计划, 原计划于2005 年完成。
人类基因组计划

《基因工程》第七章 人类基因组计划PPT课件

《基因工程》第七章  人类基因组计划PPT课件
生化缺陷--功能蛋白;分离纯化蛋白--测 定部分氨基酸顺序--推测mRNA 序列;核 基因组研究的策略
人类基因组研究的基本思路
3. 定位克隆 遗传分析--基因在染色体上的位置
4. 鉴定基因 氨基酸序列分析--确定蛋白--突变体体 外功能实验和基因敲除动物--鉴定基因
22
在基础理论研究方面的应用
❖ 基因的序列--- 基因的功能 相互之间在表 达和调控机制
❖ 转录和剪接调控元件的结构与位置 ---基因 组结构的宏观水平 基因转录与转录后的调控
❖ 发现新的基因和蛋白质
23
在生物学研究领域的应用
1. 生物进化研究 人类基因组 人类的进化史 人和其它生物基
因组的全序列---人类基因的起源
35
染色体

4 基因的确定和分析
❖ 确定每一个基因的结构、特性和功能
利用计算机找出分布在DNA两条互补链上所有 可能编码蛋白质的基因。
37
返 回 38
人类基因组计划的内涵和外延将不断地扩展
❖ 后基因组计划”(post-genome project) ❖ 对基因组的功能进行探索 ❖ “蛋白质组”(proteome)计划 ❖ “环境基因组学”(environmental
28
遗传图谱的绘制
早期 多态性标志 80年代后期 短串联重复序列(short tandem repeat, STR), 又称微卫星(microsatellite, MS) 近期 单个核苷酸的多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)
29
2 建立物理图谱
物理图谱
达成协议,共同管理和实施这一计划。
5
❖1990年10月由美国国会批准正式启动HGP研究, 随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣 布开始各自的HGP研究。

人类基因组计划ppt讲解

人类基因组计划ppt讲解

1人类基因组计划的内涵是什么呢?计划是如何进行的呢?为什么会提出它?它的由来是什么呢?带着这几个问题我们一起学习以下内容。

2人类基因组计划简称HGP,它是测定人体24条染色体中的30亿个碱基序列,基因的排列顺序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的具体位置,揭示基因的功能和相互间关系,从而揭发生命的基因密码,破译人类全部遗传信息。

这是关于人类基因计划的概念。

3这项计划为20人类科学史上的三大创举之一。

其中包括40年代的曼哈顿计划研究制造原子弹,60年代的阿波罗计划也就是登月计划,还有就是这个人类基因组计划。

4那么这么一项伟大的计划是如何发起的呢? 他的产生与肿瘤计划的搁浅是分不开的,早在美国七十年代起启动了“肿瘤计划”但是,不惜血本的投入换来的是令人失望的结果,人们渐渐意识到,包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。

测出基因的碱基序列,则是基因研究的基础。

这时候专家们面临两种选择,要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因,要么对人类基因组进行全测序。

于是部分专家们初步决定要对人类基因组进行全测序,在1986年,美国能源部向国会正式提出了“人类基因组计划简称”的初步草案,同时美国开始筹建“人类基因组计划”的实验室。

5就是这位美国生物学家,诺贝尔医学奖获得者杜尔贝科。

他于1986年在美国《科学》杂志上发表了一篇短文《肿瘤研究的转折点:人类基因组测序》大力宣传了开展人类基因组计划的意义。

为推动人类基因组计划的推动起了举足轻重的作用。

6经过四年的积极准备和筹建,美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划,到2005年,要把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图——换句话说,要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。

官方把10月1日正式定为HGP的启动日。

7第二年,美国建立了第一批基因组研究中心。

1993年,英国的桑格研究中心在剑桥附近成立、1997年,法国国家基因组测序中心成立……自此之后相继有英法德日中四国科学家先后加盟,于是人类基因组计划扩展成国际性合作计划。

  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。

21世纪的生命科学热点与展望第一节人类基因组计划Human Genome Project(本节见参考书第110-112页、第351页)本节要求掌握:人类基因组计划基本概念。

熟悉:人类基因组计划及后基因组时代的相关研究领域。

了解:人类基因组计划的意义和对人类社会的影响。

一、染色体的DNA与基因组(一)基因组(genome)概念凡是具有细胞形态的所有生物其遗传物质都是DNA。

若将一个细胞中每条染色体的DNA首尾彼此相接,全长约200cm。

一个生物贮存在单倍染色体组中的总遗传信息,称为该生物的基因组。

Chromosome 染色体Karyotype 染色体组型基因(Gene)基因(gene)是1909年丹麦生物学家W.Johannsen根据希腊文“给予生命”之意创造的。

现代分子生物学的基因概念:合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA 序列(除部分病毒RNA)。

人类基因组包括分布于人46条染色体30亿核苷酸的30,000-35,000个基因。

二、什么是人类基因组计划人类基因组计划最终目的是测定基因组的全部序列,阐明整个基因组的的结构、功能及其表达产物,彻底了解人类生命活动本质。

HGP意义重大,可与其宏伟的程度堪与Manhatto原子弹计划和Appolo登月计划相提并论。

是自然科学史上最重大的研究项目之一,将推动整个生命科学的发展。

三、人类基因组计划的研究历程1985年,美国能源部(Department of Energy, DOE)提出,要将共包含约3×109碱基对的人类基因组全部碱基序列分析清楚;Renato Dulbecco于1986年首先提出了“人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)”。

原计划约10-15年完成,耗资30亿美元,由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所(NHGRI)”1990年正式启动HGP。

逐渐地,HGP 扩展为多国协作计划。

参与者包括:欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。

DNA测序技术飞速提高使HGP提前完成1998.5.9 J.C. V enter 等宣布,组建商业公司,投入3 亿美元,3 年内完成。

接着又有若干家公司成立,总共投入资金约几十亿美元,形成“公”“私”并进格局1999年12月1日,首条人类染色体完成测序,人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。

2000年4月6日,美国Celera遗传信息公司宣布,该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。

2000 完成了人类第21号染色体的测序。

预计从原定的2003年6月提前到2001年6月完成。

2000年6月26日美,英,日,德,法,中六国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功。

二000年六月二十六日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成.2000年3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。

12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。

这是人类首次全部破译一种植物的基因序列。

2001年:1、2月,这表明人类基因组计划(HGP)和美国塞莱拉(Sequencing)公司将各自测定的人类基因组工作框架图分别发表在Nature和Science 上,HGP进入了一个崭新的阶段。

同时发表两套报告Science, V ol. 291, No. 5507 (Science , 2001, 291:1304-1351)<作者274 人,其中中国名字57 人>Nature , V ol.409, p.860Celera 等的论文DAN测序胶图DNA测序峰形图六国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例美国:W ASH&MIT等7家研究中心,贡献率为54%。

英国:SANGER一家研究中心,贡献率为33%。

日本:RIKEN等两家研究中心,贡献率为7%。

法国:GENOSCOPE研究中心,贡献率为2.8%。

德国:IMB等3家研究中心,贡献率为2.2%。

中国:北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心等三家,贡献率为1%。

中国的人类基因组计划1993年,中国人类基因组计划(CHGP)启动,首先开展了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。

1997年,我国启动了“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目。

之后,在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。

人类基因组计划中国研究成果1%测序任务,第三号染色体3000万bp,精确度99.99%,发现142个基因,其中80个为预测基因人类基因组草图基本信息由31.65亿bp组成含3~3.5万基因与蛋白质合成有关的基因占2%人类基因组计划成果表明:人类基因组基因数量少得惊人人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”三分之一为“垃圾”DNA种族歧视毫无根据男性基因突变比例更高四、人类基因组计划的意义和影响生物与医学基础研究基因诊断、基因疗法、基因药物带动一批高技术产业的发展(一)药物基因组学与个体化治疗Pharmacogenomics & Individualized Therapy-------------最有前景的领域之一药物代谢机体摄入药物后,经过吸收、分布、药物与靶细胞作用、生物转化或分解及排出等一系列过程。

现在认为,对一个药物的总的药理作用来说都是由多基因控制的。

在药物代谢过程中一系列蛋白和酶的基因都会对药物作用产生影响强代谢者(extensive metabolizer,EM)和弱代谢者(poor metabolizer,PM)降压药异喹胍(debrisoquine)催产药司巴丁(sparteine)由细胞色素氧化酶2D6氧化代谢而失活鉴定CYP2D6表型常用异喹胍代谢率(MR)法,即晚上口服异喹胍后收集8小时尿样:MR=尿中异喹胍量/尿中4-羟基异喹胍量MR›12.6者为PM,‹12.6者为EM大部分个体对以上两个药代谢正常-----强代谢者(extensive metabolizer,EM) EM为显性遗传------药物代谢正常。

有些个体代谢较弱-----弱代谢者(poor metabolizer,PM) PM为隐性遗传。

对30余种重要药物有代谢障碍-----药物不良反应增加。

不同种族的人弱代谢频率民族PM频率(%)白种人3-10中国人0.7-1.1日本人0-2.3西非人0-8非裔美国人 1.9新药开发和临床治疗前景寻找药物相关基因。

根据基因信息为病人“量身定做”设计合适的药物。

(二)HGP对社会伦理的影响1、基因隐私权:指公民就其个人基因信息及与基因信息相关的私人活动享有不被他人知晓并不被他人干涉的民事权利。

人类基因组草图中:人与人之间99.9%的基因组成相同,仅0.1%表现差异。

当科学可以在基因上揭示人与人的不同时,这0.1%就构成了人类的基因隐私。

基因隐私权其一是恋爱男女间、已婚夫妻间的基因隐私权与知情权的冲突。

其二是保险公司、用人单位、银行、学校、档案部门、公安机关等社会组织是否有权要求知悉公民的基因信息?随着HGP的不断发展引发了一系列颇具争议的伦理问题:案例1:一对青年男女在做婚前检查时,测得男方携带亨廷顿舞蹈病基因。

医生如实将结果告知女方,随后女方提出分手。

男方觉得这种结局是医生一手造成的,并在情急之下将医生告上法庭。

如果你是医生你是否会将实情告知女方?为什麽?美国公平就业机会委员会将美国北圣菲铁路公司告上法庭,要求这家公司停止对其雇员进行基因缺陷检测。

诉状中说,北圣菲铁路公司从部分雇员身上采集血样,然后进行基因缺陷检测,这种把基因检测结果作为雇人基础的做法违反了美国残疾人法案,应该立即禁止。

这是美国首例与工作场所基因隐私和基因歧视有关的法律纠纷案。

北圣菲铁路公司是首批承认对雇员做基因检测的公司之一。

2、基因歧视2001年初,是由四川大学华西法医学院物证教研室为刚八个月大的小男孩威龙制作的,选取了10个位点的个人非特异遗传标志以及DNA指纹防伪条码。

这些条码中隐藏了个人的遗传基因信息,显示持有者存在的惟一性,拥有者将能与世界上其他60亿人口区分开来。

2002年9月,河南省人民医院医学遗传研究所制出了中国第一张18个位点的成人型基因身份证。

资料说,只要申请者提供一滴血或一根带毛囊的毛发、口腔黏膜细胞或肌肉、皮肤等任何组织细胞,从中提取DNA进行分析,选出18个基因位点,再转化为防伪条码即可。

3、基因身份证现场血样与7个犯罪嫌疑人的DNA指纹比较五、后基因组时代哈佛大学科学家麦克贝斯说,人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的“身份”以及它们所编码的蛋白质。

人体内真正发挥作用的是蛋白质,蛋白质扮演着构筑生命大厦的“砖块”角色,其中可能藏着开发疾病诊断方法和新药的“钥匙”。

基因组: 人类细胞中的全部基因蛋白组: 由全套基因组编码控制的蛋白质药物基因组: 即为一个病人的基因组对单个药物反应的相互关系人类基因组、蛋白组和药物基因组是生命科学研究路上的三个阶段本节思考题1、什么是人类基因组计划?2、谈谈人类基因组计划研究对社会的影响。

相关文档
最新文档