第六章 染色体结构变异

染色体结构变异可分为四类:

(1)缺失(deficiency, deletion)

(2)重复(duplication)

(3)倒位(inversion)

(4)易位(trans1ocation)
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6.1 染色体畸变概述
染色体断裂的结果：
① 基因的剂量效应(dosage effect)
举例：果蝇的眼色遗传
v —朱红色（隐性）
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V+—红色（显性）
V vv重复杂合体→朱红色 + 制作和编写 刘向东 俞淑红（版本 3.0)copyright
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② 基因的位置效应(position effect)
果蝇的棒眼(bar-eye)遗传是重复造成表现型 变异的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染 色体16A区段重复所造成，重复区段不仅有 剂量效应，还存在位置效应。
○如果重复的区段很短。联会时重复部分
收缩一点，正常的延伸一点，就不会有明
显的突出
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三、重复的遗传效应
重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固
有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应
了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意
想不到的后果。
第六章 染色体结构变异
Variation in chromosome structure and arrangement
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6.1 染色体畸变概述
6.2 缺失
6.3 重复
6.4 倒位
6.5 易位
6.6 染色体结构变异的 诱发
如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期
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2019/交9/22叉尚未完全端化3.的0)cop正yrigh常t 染色体和缺失染色9
三、缺失的遗传效应
●致死：缺失片段较长时 ●假显性 pseudodominance：一条染色体 上缺失了显性区段，另一条同源染色体相 应区段上的隐性基因便会表现出来。
野生型雌果蝇(B+/B+) ：每个眼由800个左
右红色小眼(facets)组成。
杂合重复雌果蝇(B+/B) ：约350个facets
纯合重复雌果蝇(B/B) ：平均约70个facets
杂合双棒眼double bar(B /B ):平均约45 制作和编写 D 刘向东 俞淑红（版本 +
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二、缺失的细胞学特征
鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体 的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期的染色 体形态
如果是中间缺失而且缺失的区段较长，则在缺失 杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺 失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤 形突出
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一、缺失的类别
缺失：指染色体本身丢失了一段。 顶端缺失（terminal deletion） 染色体某臂外端（顶端）缺失。 形成无着丝点断片（易丢失）或与另一染色
体重接后形成双着丝点染色体（易再次断 裂），均不稳定。 中间缺失（intercalary deletion） 缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定
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pl
Pl
P1
×
pl
Pl
绿株
紫株
pl G
Pl
× 射线
Pl
pl
F1
pl
Pl
紫株（732株）
绿株（2株）
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玉米株色遗3传.0)c的opyri假ght 显性现象
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6.3 重复
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体
上的正常直线顺序。Ab. cdef→ab.cdeedf
如果重复区段涉及着丝点则成为双着丝点染
色体，难以稳定
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二、重复的细胞学特征
○如果重复较长，在联会时，重复区段被 排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤， 同时也要对照正常染色体组型，以免与缺 失杂合体的环或瘤混淆。
● 按原顺序再次接合
● 接合时改变原来的
缺失
直线顺序 ● 与其它断片接合
结构变异
重复 倒位 易位
● 保持原状，不愈合，
无着丝粒片段丢失 制作和编写 刘向东 俞淑红（版本
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6.2 缺失(deletion or deficiency)
缺失的类别 缺失的细胞学特征 缺失的遗传效应
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顶端缺失 中间缺失
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缺失环
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缺失杂合体：体细胞内含有正常染色 体及其缺失染色体的同源染色体
（正常） （缺失）
缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的
重复的类别 重复的细胞学特征 重复的遗传效应
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一、重复的类别
○顺接重复(tandem duplication)
染色体某区段按照自己在染色体的正常直线
顺序重复。Ab. cdef→ab.cdcdef
○反接重复 (reverse duplication)
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染 色 体 重 复 与 果 蝇 棒 眼
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引自Klug WS 和制作C和um编m写3i.n0刘)gc向sopM东yrRi俞gh，淑t 红20（02版本
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6.4 倒位
倒位的类别 倒位的细胞学特征 倒位的遗传效应
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6.7 染色体结构变异的 应用
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稳定是相对的，变异则是绝对的 影响染色体稳定性的因素：
内因：营养、温度、生理等异常的变化， 也可能使染色体折断为断片。
外因：主要指物理诱变因素(如紫外线、 X射线、γ射线、中子等)或化学药剂等。