第六章 染色体结构变异
第六章 染色体工程
某植物的一对染色体被他种植物的一对染色体所代换而成为异代换系。
四、单倍体育种
1 单倍体的特性
1）是研究基因或基因剂量效应，进行染色体遗传分析的理想实验材料。单倍体只有一套（基因）染色体，其上的每个基因都能表现相应的性状，尤其是隐性突变性状。
2）在育种上有极高的应用价值。单倍体加倍便可获得纯合二倍体，大大缩短了育种时间。
指采用组织培养的方法，使花药内花粉（小孢子）发育形成单倍体植株。
取F1代的花药置于特定培养基培养，由于细胞的全能性，（自身不育）诱导花粉长成单倍体植株，然后在秋水仙素的处理下，实现染色体加倍，加倍后的植株不仅正常可育，而且完全纯合。
目前统计，全世界已有52属，2000多种植物获得单倍体植株，其中大约有1/4首先是在中国得到的。
（二）多倍体产生的途径
1 原种或杂种所形成的未减数配子的受精结合。自然界中自发产生的多倍体多以此方式。
2 原种或杂种的合子的染色体加倍。多为人工诱导产生多倍体的方式。
（三）动、植物多倍体的特点比较
（四）多倍体育种方法
1 生物学方法
采用胚乳培养和体细胞杂交等方法进行。
3）在花药培养中还会出现三倍体、四倍体、多倍体等，为育种提供了大量的选择材料。
4）能克服远缘杂交的不孕性，创造出新物种。
2 人工诱导单倍体形成的方法——花药培养
人工诱导单倍体形成的方法很多，1964年前，人们尝试过的方法有远缘杂交、延迟授粉、激素处理、低温处理、照射花粉授粉等方法，都收效甚微。1964年，印度学者创造了花药培养法。目前是最为有效、应用最多的单倍体育种法。我国在这方面处于世界领先地位。
包括染色体的分离与微切割技术，可根据需要分离任意一条染色体或特定的染色体片段。
高中生物染色体变异
染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异是指染色体的数量或结构发生变化，如染色体的圆片发生增加或者减少或者交换等，是多种变异的一种。
染色体结构变异是动物演化过程中重要的重要调节因素，其产生的原因包括自然因素、环境因素和化学因素。
一、自然因素
自然因素是指染色体变异的本质原因，也是最重要的因素，一般来说，染色体变异是由繁殖细胞中诱导性有丝分裂的不对称分裂产生的。
在此过程中，染色体的数量和结构可能发生变异，从而改变体细胞的遗传特征。
二、环境因素
染色体的结构受外部环境的刺激和影响，如放射线、高温、电离辐射、化学物质等，都会对染色体的结构产生影响，从而引起染色体的变异现象发生。
三、化学因素
化学因素也是导致染色体结构变异的重要原因，若体内的某些物质比较多或者比较少，会引起染色体结构的变异，从而造成生物体不同程度的衰退。
- 1 -。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
第六章染色体结构变异分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
遗传学染色体结构变异
臂内倒位与臂间倒位
❖ 有关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指具有 倒位片段旳染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一种正常而另一种是倒位染色体旳 生物个体。
反复旳类别
❖ 有关术语
➢ 反复染色体（duplication chromosome）：指具 有反复片段旳染色体。
➢ 反复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一种正常而另一种是反复染色体 旳生物个体。
➢ 反复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都具有相同旳反复片段且 反复类别相同旳生物个体。
➢ 缺失旳后果 打破了基因旳连锁平衡，破坏了基因间旳互作关系， 基因所控制旳生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失基因旳多少、 缺失基因旳主要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其他异常现象(例猫叫综 合症)。
❖ 物理诱变旳特点
物理原因诱发旳突变是随机旳，无特异性可 言，性质和条件相同旳辐射能够诱发不同旳变异。 所以，目前只能期望经过辐射处理得到变异，而 不能期望经过一定旳辐射处理得到定向旳变异。
慢照射轻易取得1次断裂产生旳构造变异类 型，快照射轻易取得2次断裂或屡次断裂产生旳 构造变异类型。
8.3.2 化学原因旳诱发
②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
动物遗传
38．一株在第 2 和第 5 染色体发生了相互易位的纯合玉米植株，其控制种子颜色的A基因也
是纯合的。若将它与正常的a/a植株杂交，F1是半不育的，表现型为A。将F1与正常亲代测交 得以下结果：
1528 半不育的 A 290 半不育的 a
272 正常可育的 A 1454 正常可育的 a 问：A/a 距离易位点有多远？
子。
12．某条染色体片断插入到另一非同源染色体内，这是简单易位，也叫“转换”。
13．易位是由于同源染色体间发生了染色体片断转移的结果。
14．相互易位杂合体会产生败育的花粉，其原因是在性母细胞减数分裂的后期 I 的相邻式分
离，会形成和倒位杂合体相同的重复一缺失染色体。
15．相互易位杂合体自交子代将得到 50%的易位杂合体。
31．将一倒位杂合体
⎜⎛ ⎝
ABCDE ABDCE
⎟⎞ ⎠
与其倒位纯合体
⎜⎛ ⎝
ABD CE ABDCE
⎟⎞ ⎠
杂交。问在下列情况下两亲
本产生具有完整基因组的配子的比例是多少？ a. 减数分裂时在倒位区段 C 和 D 之间没有发生交换。 b. 每一个减数分裂的细胞里 C 和 D 之间都发生了一次交换。 32 ． 某 植 物 有 三 个 不 同 的 变 种 ， 各 变 种 的 某 染 色 体 区 段 顺 序 为 ： ABCDEFGHIJ ； ABCHGFIDEJ；ABCHGFEDIJ。试论述这三个变种的进化关系。
33．果蝇的 e 基因位于第 3 染色体 70.7 位点上，ee 型果蝇呈黑檀体，体色比基因型为++或 +e 的果蝇黑得多。如果++和 ee 果蝇交配，产生出极少数黑檀体果蝇，但频率却大于基因突
变频率。这些黑檀体产生的可能原因是什么？怎样证实？
高中生物第六章染色体变异
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
遗传学-染色体变异
遗传学-染⾊体变异第六章染⾊体变异染⾊体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
⼀、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染⾊体很不稳定，故少见。
中间缺失染⾊体⽐较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染⾊体中⼀条有缺失、另⼀条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的⼀对染⾊体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染⾊体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的⼀种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
⼆、重复有顺接重复和反接重复两⼤类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染⾊体形成，这点是不同⼲缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染⾊体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染⾊体断⽚。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染⾊体形成，⽽后两者是由单⼀染⾊体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产⽣的可育配⼦中1/2带正常染⾊体，1／2带倒位染⾊体，因此倒位杂合体的⾃交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，⽐例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化⽽形成四体环或∞字形环或四体链的构象（⼀直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离⽅式。
邻近式分离产⽣的配⼦全部不育，交替式分离产⽣的配⼦全部可育，这两种分离⽅式发⽣的机会相等，因⽽易位杂合体产⽣的配⼦中1／2可育，1／2不育。
染色体结构变异
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染色体结构变异的药物治疗
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激素治疗
对于某些染色体结构变异引起的内分泌失调，可 以通过激素治疗来调节内分泌功能，改善症状。
基因治疗
针对特定染色体结构变异，通过基因工程技术将 正常基因导入细胞内，以纠正或补偿缺陷基因的 功能。
支持治疗
对于一些无法根治的染色体结构变异疾病，采取 支持治疗措施，如对症治疗、营养支持等，以提 高患者的生活质量。
避免长时间或高强度暴露于辐射、化学物质等有害环境中，以降 低染色体结构变异的概率。
健康的生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、规律作息等，有 助于提高身体免疫力，降低染色体结构变异的危险。
遗传咨询和产前诊断
对于有遗传疾病家族史的夫妇，进行遗传咨询和产前诊断，有助于 及时发现染色体异常，采取相应措施。
染色异导致的先天性畸形，可以通过手术进
行矫正，恢复器官的正常功能。
器官移植
02
对于某些染色体结构变异引起的器官功能衰竭，可以通过器官
移植来替代病变器官，恢复生理功能。
细胞治疗
03
利用干细胞或其他细胞进行治疗，通过细胞替代或细胞因子调
节等方式，改善染色体结构变异引起的疾病症状。
发生。
重组
在DNA复制和细胞分裂过程中， 染色体之间的交叉互换可能导致染 色体结构变异。
染色体异常配对
在减数分裂过程中，同源染色体之 间的异常配对可能导致染色体结构 变异。
染色体结构变异的影响
遗传疾病
染色体结构变异是导致遗传性 疾病的主要原因之一，如唐氏 综合征、威廉姆斯综合征等。
生殖异常
染色体结构变异也可能导致不 孕不育、流产、胎儿畸形等问 题。
第六章 染色体结构变异 (共132张PPT)
二价体→粗线
邻近区域配对也受到影响
果蝇唾腺染色体的缺失环 左：X染色体 3C23C11缺失
下：2染色体44F45D缺失
三、缺失的遗传效应 ❖ 缺失导致： ➢基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； ➢基因间相互作用关系破坏； ➢基因排列位置关系改变。 ❖ 影响缺失效应的因素： ➢缺失区段的大小； ➢缺失区段所含基因的多少； ➢缺失基因的重要程度； ➢染色体倍性水平。
二、倒位的细胞学鉴定
• 倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其 倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二 价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。
• 倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二 价体就会在倒位区段内形成“倒位环（圈）
（inversion loop）”
图 倒位杂合体染色体联会图
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。2021/9/42021/9/42021/9/42021/9/49/4/2021 •14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。2021年9月4日星期六2021/9/42021/9/42021/9/4 •15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。2021年9月2021/9/42021/9/42021/9/49/4/2021 •16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。2021/9/42021/9/4September 4, 2021 •17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。2021/9/42021/9/42021/9/42021/9/4
2、形成新的连锁群，促进物种进化 某些物种间的差异是一次或多次倒 位造成的。 ❖ 头巾百合与竹叶百合：12对染色 体。两对染色体较长（M1、M2）； 10对较小（S1……S10）。其中一个 种的M1、M2、S1、S2、S3和S4染 色体，是由另一个种的对应染色体 发生臂内倒位形成。
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Variation in chromosome structure and arrangement
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6.1 染色体畸变概述
6.2 缺失
6.3 重复
6.4 倒位
6.5 易位
6.6 染色体结构变异的 诱发
如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期
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2019/交9/22叉尚未完全端化3.的0)cop正yrigh常t 染色体和缺失染色9
三、缺失的遗传效应
●致死：缺失片段较长时 ●假显性 pseudodominance：一条染色体 上缺失了显性区段，另一条同源染色体相 应区段上的隐性基因便会表现出来。
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一、缺失的类别
缺失：指染色体本身丢失了一段。 顶端缺失（terminal deletion） 染色体某臂外端（顶端）缺失。 形成无着丝点断片（易丢失）或与另一染色
体重接后形成双着丝点染色体（易再次断 裂），均不稳定。 中间缺失（intercalary deletion） 缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定
○如果重复的区段很短。联会时重复部分
收缩一点，正常的延伸一点，就不会有明
显的突出
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三、重复的遗传效应
重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固
有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应
了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意
想不到的后果。
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体
上的正常直线顺序。Ab. cdef→ab.cdeedf
如果重复区段涉及着丝点则成为双着丝点染
色体，难以稳定
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二、重复的细胞学特征
○如果重复较长，在联会时，重复区段被 排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤， 同时也要对照正常染色体组型，以免与缺 失杂合体的环或瘤混淆。
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二、缺失的细胞学特征
鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体 的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期的染色 体形态
如果是中间缺失而且缺失的区段较长，则在缺失 杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺 失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤 形突出
6.7 染色体结构变异的 应用
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稳定是相对的，变异则是绝对的 影响染色体稳定性的因素：
内因：营养、温度、生理等异常的变化， 也可能使染色体折断为断片。
外因：主要指物理诱变因素(如紫外线、 X射线、γ射线、中子等)或化学药剂等。
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染 色 体 重 复 与 果 蝇 棒 眼
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引自Klug WS 和制作C和um编m写3i.n0刘)gc向sopM东yrRi俞gh，淑t 红20（02版本
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6.4 倒位
倒位的类别 倒位的细胞学特征 倒位的遗传效应
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● 按原顺序再次接合
● 接合时改变原来的
缺失
直线顺序 ● 与其它断片接合
结构变异
重复 倒位 易位
● 保持原状，不愈合，
无着丝粒片段丢失 制作和编写 刘向东 俞淑红（版本
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6.2 缺失(deletion or deficiency)
缺失的类别 缺失的细胞学特征 缺失的遗传效应
① 基因的剂量效应(dosage effect)
举例：果蝇的眼色遗传
v —朱红色（隐性）
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V+—红色（显性）
V vv重复杂合体→朱红色 + 制作和编写 刘向东 俞淑红（版本 3.0)copyright
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② 基因的位置效应(position effect)
果蝇的棒眼(bar-eye)遗传是重复造成表现型 变异的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染 色体16A区段重复所造成，重复区段不仅有 剂量效应，还存在位置效应。
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顶端缺失 中间缺失
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缺失环
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缺失杂合体：体细胞内含有正常染色 体及其缺失染色体的同源染色体
（正常） （缺失）
缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的
染色体结构变异可分为四类:
(1)缺失(deficiency, deletion)
(2)重复(duplication)
(3)倒位(inversion)
(4)易位(trans1ocation)
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6.1 染色体畸变概述
染色体断裂的结果：
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pl
Pl
P1
×
pl
Pl
绿株
紫株
pl G
Pl
× 射线
Pl
pl
F1
pl
Pl
紫株（732株）
绿株（2株）
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玉米株色遗3传.0)c的opyri假ght 显性现象
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6.3 重复
野生型雌果蝇(B+/B+) ：每个眼由800个左
右红色小眼(facets)组成。
杂合重复雌果蝇(B+/B) ：约350个facets
纯合重复雌果蝇(B/B) ：平均约70个facets
杂合双棒眼double bar(B /B ):平均约45 制作和编写 D 刘向东 俞淑红（版本 +
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重复的类别 重复的细胞学特征 重复的遗传效应
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一、重复的类别
○顺接重复(tandem duplication)
染色体某区段按照自己在染色体的正常直线
顺序重复。Ab. cdef→ab.cdcdef
○反接重复 (reverse duplication)