第六章 染色体变异
《染色体变异》课件
染色体变异的研究方法
1 染色体显微镜检查
通过显微镜观察和分析染色体的形态和结构来研究变异。
2 分子生物学技术
应用PCR、测序和基因编辑等技术研究染色体变异的基因机制。
染色体变异的未来发展
1 基因编辑技术的应用
基因编辑技术如CRISPR/Cas9有望在研究和治 疗中应用于染色体变异。
2 遗传治疗
利用染色体变异的知识，研发新的遗传治疗 方法，改善人类的生活品质。
3 染色体变异的原因
可能由突变、环境因素和自然选择造成。
染色体变异的种类
数目变异
包括倍体和多倍体、缺失和增加。
结构变异
包括倒位、易位、环形染色体和等位基因缺失。
染色体变异的影响
1 基因型和表现型的变 2 染色体数目变异的影 3 染色体结构变异的影
化
响Байду номын сангаас
响
染色体变异可以导致基因 组的改变，进而影响生物 的遗传信息和表现特征。
总结
1 染色体变异对生物的影响
染色体变异决定了生物的遗传信息和表现特征，对生物种群和进化有重要影响。
2 染色体变异的应用前景
染色体变异的研究和应用有助于人类疾病的治疗和植物育种的发展。
3 染色体变异的未来发展方向
随着科学技术的进步，染色体变异的研究将得到更深入的探索和广泛的应用。
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《染色体变异》PPT课件
# 染色体变异 PPT课件 基于世界各地的研究，探讨了染色体变异的概念、分类和原因，以及对生物 的影响和应用。展示了染色体变异的研究方法和未来发展方向。
什么是染色体变异
1 染色体变异的定义
通过改变染色体的结构或数量，导致基因组的改变。
2 染色体变异的分类
第六章.染色体变异
以“原型 1系”为标准与其它变系比较，结果发现：
“原型2系” 1 18 和 2 17 的易位纯合体； “原型3系” 11 21 和 12 22 的易位纯合体；
“原型4系” 3 21 和 4 22 的易位纯合体。
另外，易位染色体再次发生易位也可形成新变系：
94变系是1 1 17
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：
产生的交换配子数明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以
产
生以下 4 种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失；
②．双着丝点的缺失重复染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后
期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育 ；
③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂
内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的， 这
如：玉米第5染色体的5a倒位(臂间倒位)是长臂0.67到短臂 0.0之间的倒位。 0.0
a2
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：
婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和 智力迟钝。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock B.,1931,玉米X射线辐射试验。
Parents
plpl
PL
PLPL
Gamet e
pl
PL
F1
紫株 372 pl
PL
pl
绿株 2
二
重 复
一、重复的类别
易位杂合体自交后代的表现： 交替式分离 可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体 (12和21)。 自交后代中： 1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)； 2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)； 1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。 易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，因为易位杂合体基因型为 （Tt）。 (遗传学应用：3种方式列举：自交和2种测交！基因型与表型须一致仅有1种测交)
第六章染色体变异
第六章染色体变异第七章染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
当然，随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
一、染色体组和染色体基组。
我们平常见到的大多数植物都是二倍体（diploid），动物几乎全部是二倍体。
我们所接触到的农作物，如玉米2n=20，水稻2n=24，大麦2n=14等也都是二倍体。
为什么叫做二倍体呢？因为在这些生物的体细胞中含有两个染色体组。
何谓染色体组：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用n表示。
在这里，n有两个基本含义：①染色体组（genome）的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
以玉米为例，n=10 , 2n=20 。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
对于这样的物种，我们称之为二倍体物种。
但是，对于小麦而言，情况则有些不同。
小麦是一个属。
属内分为若干种。
各个种之间的染色体数是不相同的。
一粒小麦、野生一粒小麦2n=14 , n=7二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦2n=28 , n=14 。
斯卑尔脱小麦、密穗小麦、普通小麦2n=42 , n=21。
这三种类型之间，染色体数都是以７为基数变化的。
７是小麦属的染色体基数，以x代表。
2n=14 , n=7的小麦种，配子内含有７条染色体，这七条染色体称为一个基本染色体组。
显然，2n=14的小麦体细胞内含有2个基本染色体组，故而称为二倍体。
在小麦属内，2n=28的种，染色体数是７的４倍，称为四倍体（tetroploid），2n=42的种，染色体数是７的６倍，称为六倍体。
遗传学第六章染色体变异
重复（duplication,dup）
11 22 33 44 55
66 77
11 22 33 44 5 56 65 67 76 7 7
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重复的类别
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❖ 重复形成的机理
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重复是由同源染色体的不等交换产生的
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❖ 相关术语
➢ 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有 重复片段的染色体。
染色体结构变异(Structural Change)
染色体上基因的重排(rearrangement)
染色体数目变异(Numerical Change)
细胞内染色体组成的变化
染色体变异的效应
染色体形态、数目 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式
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➢正确重接→重新愈合，恢复原状； ➢错误重接→产生结构变异； ➢保持断头→产生结构变异。 ❖结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 ❖常用符号和编写术语
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2（interstitial deletion,del）
1
2
1
3
5
2
4
3
6
4
7
5
6
2
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❖ 缺失的细胞学鉴定
➢ 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色 体——无着丝粒断片，
➢ 顶端缺失 ➢ 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色
体桥。 ➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ➢ ③中间缺失 ➢ 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 ➢ 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺
结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
第六章染色体结构变异（答案）
第六章染色体结构变异（答案）1．染色体结构变异是DNA分子上较大的区段发生了变化；基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，即DNA分子上某一区段内的一个或几个核苷酸发生了变化。
如果染色体结构变异非常微小，两者就难以区分。
2．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。
易位：十字形图像、四体环、四体链等。
3．孢母细胞减数分裂期间，后期Ⅰ会产生染色体桥和断片。
后期Ⅱ断片消失，桥断裂成两个缺失的染色体。
最后形成的四分孢子中，两个败育，两个可育。
4．有两种可能，一是父本植株在配子形成过程中，少量的G基因突变为g；二是发生了含有G基因染色体片断的缺失。
证明的方法有以下几种：a．回交验证：将F1代中的绿株与亲本的紫株纯合体(GG)回交，再将回交一代（BC1）严格自花授粉。
如果是染色体缺失，自交后代将呈现紫株与绿株之比为6︰1 ；若属基因突变，则自交后代呈3紫株：1绿株的比例。
图示如下：染色体缺失情况如下：(绿株个体只有一个g基因)go×GG↓BC1Gg Go↓ ↓3G :1gg 3G :1oo(死亡)基因突变情况下：Gg × GG↓BC1Gg↓3G :1gg以上结果是有条件的，即假定缺失不影响雄配子的育性。
b. 花粉检查：如果属染色体缺失，那么杂交F1代中表现隐性基因的植株，一定是缺失杂合体。
由于雄配子一般对缺失更为敏感，所以花粉中可能有部分败育。
c. 细胞学鉴定：观察F1隐性植株花粉母细胞减数分裂粗线期（或双线期）染色体构象，若出现缺失圈（中间缺失）或非姊妹染色单体不等长（顶端缺失）的二价体，就可断定为染色体缺失。
5. 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数显著地减少，连锁基因重组率就降低。
06-第六章-染色体病-B
５. 易位 （１） 相互易位 （２） 罗氏易位
６. 双着丝粒染色体 ７. 插入
（１） 正位插入 （２） 倒位插入 ８. 重复
１. 缺失 Deletion , 用 del 表示
染色体断裂后没有着丝粒的片段丢失称为缺失。 •
中间缺失 Intersititial Deletion 当一条染色体发生两次断裂，中间没有着
染色单体型——断裂发生在 G2 期，此时 染色体研究完成复制，有两条染色单体组成， 单裂通常只涉及其中一条染色单体，将导致染 色单体型结构畸变。
常见的染色体型结构异常有以下几种
１. 缺失 （１） 末端缺失 （２） 中间缺失
２. 环状染色体 ３. 等臂染色体 ４. 倒位
（１） 臂内倒位 （２） 臂间倒位
•
罗氏易位的机理及其结果
•
5. 环状染色体 Ring Chromosom e•, 用r 表示
当一条染色体的两臂各有一次断裂， 有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形 成环状染色体。这种情况在辐射损伤的 情况下尤为多见。
3p21
•
3q31
断裂点在 3号染色体的 p21 和 q31 。
简式 ：46 ，XY ，r (3) ( p21q31 ) 详式 ：46 ，XY ，r (3) ( p21 → cen → q31 )
详式 ：46 ，XY ，t ( 3 ；16 ) ( 3pter → 3q21：：16q31 →
染
16qter
；色1体6pte相r →互16易q31位：：及3q其21
结
→
果
3qter
)
•
（2） 罗氏易位 Robertsonian translocation
为相互易位的一直特殊 形• 式。指两条近端 着丝粒染色体 （D/D，D/G，G/G）在着丝粒 处或者其附近断裂后形成一条新的衍生染色体， 一条由两条长臂相接后构成，几乎具有全部的 遗传物质；而另外一条有两条短臂构成，由于 缺乏着丝粒，或者几乎全部由异染色质组成， 故常常丢失，它的存在与否不影响表型的异常。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
生物的变异之染色体变异课件PPT
囊性纤维化
由于囊性纤维化基因突变，导致肺 部和消化道问题、生长发育障碍等。
染色体变异与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生时存在的 身体结构或功能异常，其中许多
是由染色体变异引起的。
常见的出生缺陷包括先天性心脏 病、先天性唇裂、先天性足畸形
等。
染色体变异导致的出生缺陷通常 比较严重，需要及时的诊断和治、四倍体等。
非整倍性变异
非整倍性变异是指染色体数目变 异中，不以染色体组形式出现的
变异。
非整倍性变异包括染色体结构变 异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、 倒位、易位等；染色体数目变异 包括个别染色体的增加或减少。
多倍体与单倍体
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传 性疾病的发生，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
生殖障碍
染色体变异可能导致不孕、 流产、胎儿畸形等生殖障 碍。
肿瘤发生
染色体变异可能增加肿瘤 发生的风险，如肺癌、乳 腺癌等。
02
染色体结构变异
染色体缺失
总结词
染色体缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因的丢失，通常会导致生物体的 生长和发育异常。
染色体易位
总结词
染色体易位是指染色体上的某一 片段与另一非同源染色体的某一 片段交换位置，导致基因的重新 排列。
详细描述
染色体易位可能导致基因表达的 混乱，引发遗传疾病。易位可能 导致某些基因的增强或抑制，从 而影响生物体的生理功能。
染色体倒位
总结词
染色体倒位是指染色体的某一片段发 生180度的旋转，导致基因顺序的颠 倒。
05
染色体变异研究的意义与 展望
染色体变异ppt
染色体变异ppt引言染色体变异是生物体发生基因突变的一种方式，它在生物演化和种群遗传中起着重要的作用。
染色体变异可以导致基因组的结构和功能发生改变，从而影响个体的遗传特征和适应环境的能力。
本文档将介绍染色体变异的定义、类型、原因以及对生物进化的影响。
定义染色体变异是指在染色体上发生的结构和功能的突变。
它通常包括染色体的数目变化、结构的改变以及染色体上基因的缺失、重复、倒位、转座等。
类型1.染色体数目变异：包括染色体的多倍化和少倍化。
染色体的多倍化可以导致基因组的扩大和功能的增强，而少倍化则相反。
2.染色体结构改变：包括缺失、重复、倒位和转座等。
缺失是指染色体上的一段或多段基因缺失，重复是指染色体上的一段或多段基因重复，倒位是指染色体上的一段或多段基因的顺序颠倒，转座是指染色体上的一段或多段基因在染色体间的移动和插入。
原因染色体变异的原因主要包括自然选择、突变和基因重组等。
1.自然选择：染色体变异可能是适应环境的结果。
在环境变化的压力下，具有染色体变异的个体可能更有可能适应新环境，从而在繁殖中获得更高的适应度。
2.突变：突变是染色体变异的主要驱动力。
突变可以是自发发生的，也可以是由外界环境因素引起的，如辐射、化学物质等。
3.基因重组：基因重组是染色体变异的重要机制之一。
在有性生殖过程中，染色体会发生交叉互换，使得基因在染色体上的位置发生改变，从而产生新的染色体组合和突变。
影响染色体变异对生物进化具有重要的影响。
1.物种分化：染色体变异可以导致基因组的重组和重新组合，从而使得不同种群的个体遗传特征发生差异，进而导致物种分化。
2.进化速度：染色体变异可以增加物种的遗传多样性，并加速进化的速度。
染色体结构和功能的变异可以为物种的适应性提供新的基因变异源，使得物种能够更好地适应环境的变化。
3.适应性：染色体变异可以帮助个体适应不同的环境和生活方式。
染色体变异可能会导致一些有利变异的基因表达，从而增加个体对环境的适应度。
染色体变异ppt
染色体变异ppt
染色体变异是指在基因组中发生的一种自然或者人工引导下的染色体的结构上的改变。
这种变异可以发生在有性生殖或无性生殖的过程中。
染色体变异是生物进化和物种形成的重要因素之一，对物种多样性的形成具有重要意义。
染色体变异可以分为三类：结构变异、数目变异和形态变异。
结构变异是指染色体上的片段相互间的断裂、重组或者重排，导致染色体的部分段落丢失、缺失、复制或者倒位。
数目变异是指染色体数量发生变化，包括染色体整体数量增加（多倍体）或减少（亚倍体）的情况。
形态变异是指染色体的形态结构发生变化，如形状变异、长度变异等。
染色体变异可以由自然因素或者人为因素引起。
自然因素包括突变、选择、性系进化等，而人为因素包括辐射、化学物质、基因工程等。
突变是染色体变异的主要原因之一，突变可以导致染色体上基因的功能发生改变，进而影响到个体的表型特征。
选择是染色体变异的重要驱动力，有利于个体适应环境的染色体变异将会被保留下来，并逐渐在种群中传播。
性系进化是指染色体变异的过程在不同性别的个体之间的变异速度不一致。
染色体变异在物种进化和适应环境中起着重要的作用。
染色体变异可以导致新基因型的产生，从而增加物种的遗传多样性，提高物种的适应性和抗逆性。
染色体变异还可以促进物种的形态分化和新物种的形成，推动物种的演化和进化。
总之，染色体变异是生物进化和物种形成的重要因素之
一。
了解染色体变异的原因和机制对于研究生物进化、物种形成以及群体遗传结构具有重要意义。
通过研究和理解染色体变异，可以为生物遗传学、进化生物学、生物多样性保护以及人类疾病的研究提供基础和指导。
高中生物新教材课件《染色体变异》
Part
02
染色体变异类型
染色体结构变异
染色体片段的缺失、重复、易位和倒位
这些变异会导致基因的数目和排列顺序发生变化，从而影响生物体的表型。
染色体结构变异的诱发因素
物理因素（如辐射）、化学因素（如某些药发染色体结构变异。
染色体结构变异对生物体的影响
未来研究将更加关注染色体变异与人类健康、疾病发生和防治的关系，以及染色体变异在农 业、工业和生物技术等领域的应用前景。
同时，随着全球环境和生态系统的变化，染色体变异研究也将更加关注生物多样性的保护和 可持续发展。
THANKS
感谢您的观看
高中生物新教材课件 《染色体变异》
汇报人：可编辑 2024-01-11
• 染色体变异概述 • 染色体变异类型 • 染色体变异与遗传病 • 染色体变异研究的意义与展望
目录
Part
01
染色体变异概述
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数目的改变，导致基因的排列 顺序和数目发生变化。
染色体变异分为结构变异和数目变异两种类型，其中结构变 异包括缺失、重复、倒位、易位等，数目变异包括单纯染色 体数目的增加或减少以及多倍体等。
染色体变异的原因
染色体变异可以分为两类：自发变异和诱发变异。自发变异是由于基因突变或染色体结 构异常等原因引起的，而诱发变异则需要一定的外界因素的刺激，如物理、化学、生物 等因素。
染色体变异的具体原因可能包括遗传因素和环境因素两个方面。遗传因素包括基因突变 和染色体异常，环境因素则包括辐射、化学物质、病毒等。
威廉姆斯综合征的发病率较低，但患者通常具有较好的预后，通过早期诊断和治疗 可以改善症状。
Part
04
染色体变异研究的意义与展望
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
第六章-染色体变异--习题参考答案
第六章染色体变异1．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。
如何证明和解释这个杂交结果？答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断缺失杂合裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1体植株会表现出a基因性状的假显性现象。
可用以下方法加以证明：⑴.细胞学方法鉴定：①.缺失圈；②. 非姐妹染色单体不等长。
⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。
⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。
2．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。
玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。
在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。
试解释发生这种现象的原因。
答：这可能是Cc缺失杂合体在产生配子时，带有C基因的缺失染色体与正常的带有c基因的染色体发生了交换，其交换值为10%，从而产生带有10%C基因正常染色体的花粉，它与带有c基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。
3．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。
试解释以下三个问题：⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色单体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。
4．某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
高中生物第六章染色体变异
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
遗传学-染色体变异
第六章染色体变异染色体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
一、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染色体很不稳定，故少见。
中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
二、重复有顺接重复和反接重复两大类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染色体断片。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产生的可育配子中1/2带正常染色体，1／2带倒位染色体，因此倒位杂合体的自交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，比例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化而形成四体环或∞字形环或四体链的构象（一直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离方式。
邻近式分离产生的配子全部不育，交替式分离产生的配子全部可育，这两种分离方式发生的机会相等，因而易位杂合体产生的配子中1／2可育，1／2不育。
所以相互易位杂合体最明显的遗传学效应是表现半不育。
遗传学 第六章 染色体结构变异
3. 易位可以改变基因连锁群
许多植物的变种就是由于不同染色体在进化过程中 不断发生易位造成的. 不断发生易位造成的. 直果曼佗罗的许多品系就是不同染色体的易位纯合 体.
4、造成染色体“融合” 而导致染色体数 、造成染色体“融合” 的变异 罗伯逊易位是一种涉及两条近端着丝 罗伯逊易位 是一种涉及两条近端着丝 粒或端着丝粒染色体的易位类型。 粒或端着丝粒染色体的易位类型。
倒位的形成
常 色 正 染 体
a a b d c f g e a b d c f g a b e d e c g f
b a b e d
c d
e f a 臂 b
g a b c d
壁 间 倒 位 染 位 内
倒 c 染d 色 f 体
e g
c 色体 f g
f ge a b c
a b c df ge
d f e g
第六章 染色体结构变异
第六章 染色体结构变异
使染色体产生折断的因素： 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传 因素等； 因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 保持断头：产生结构变异。
二、 重复的细胞学鉴定
三、重复的遗传效应
重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3个，在重复 纯合体的细胞内是4个，因而会表现基因的剂量效应。 基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多，表 现型效应就越显著的现象。
三、重复的遗传效应
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第六章染色体变异一、名词解释1．染色体变异2．位置效应3．染色体组4．染色体结构变异5．交换抑制因子二、选择题1、易位是由于两条染色体的断裂片断错接形成的，这两条染色体是（）：（A）姊妹染色单体（B）非姊妹染色单体（C）同源染色体（D）非同源染色体2、缺体在下列哪一种类型的生物中最易存在（）。
（A）单倍体（B）二倍体（C）多倍体（D）单体3、染色体重复可带来基因的（）。
（A）剂量效应（B）互作效应（C）突变（D）重组4. 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（）。
（A）染色体组（B）单倍体（C）二倍体（D）多倍体5. 以秋水仙素处理植物的分生组织，可以诱导植物产生多倍体，其作用原理在于秋水仙素可以（）：（A）促进染色体分离（B）促进着丝粒分离（C）破坏纺锤体的形成（D）促进细胞质分离6. 三体在减数分裂时产生的配子是（）。
（A）n, n （B）:n, n+1 （C）n+1, n-1 （D）n, n-17. 利用单体进行隐性基因a定位时，以具隐性性状的双体为父本分别与全套具显性性状的单体杂交，由F1的表现型确定该隐性基因所在的染色体，如隐性基因在某单体染色体上，其F1的表现为（）：（A）全部a表现型（B）全部A表现型（C）A表现型和a表现型（D）A表现型为缺体8. 单倍体在减数分裂时只能形成单价体, 所以（）。
（A）高度不育（B）绝对不育（C）一般不育（D）可育9. 染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低倒位杂合体的倒位区段到临近区域连锁基因之间的重组率。
导致这一效应的实质是（）。
（A）倒位区段内不发生交换（B）倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体（C）倒位区段不能联会（D）倒位圈内发生多次交换10. 染色体结构变异中的缺失和重复在染色体配对中都形成环(瘤)，但这两种变异形成的环所涉及的染色体是不同的，其中缺失环涉及（）。
（A）缺失染色体（B）部分重复染色体（C）正常染色体（D）缺失和正常染色体交换三、简答题1．同源多倍体和异源多倍体都能使原来物种的染色体数加倍。
若有一种4X的植物，你怎样从细胞学确定它是同源的还是异源的多倍体？2．普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定的，这是什么原因？用小麦属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射处理，哪个种的突变型出现频率最高？哪个最低？为什么？3．马铃薯的2n=48，是个四倍体。
曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。
据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？4．一般都认为烟草是两个野生种Nicotiana sylvestris（2n=24=12II=2X=SS）和N.tomentosiformis（2n=24=12II=2X=TT）合并起来的异源四倍体（2n=48=24II=SSTT）。
某烟草单体（2n-1=47）与N. sylvestris杂交的F1群体内，一些植株有36个染色体，另一些植株有35个染色体。
细胞学的检查表明，35个染色体的F1植株在减数分裂时联会成11个二价体和13个单价体，试问：该单体所缺的那个染色体属于S染色体组，还是属于T染色体组？如果所缺的那个染色体属于你所解答的那个染色体组的另一个染色体组，上述的35个染色体的F1植株在减数分裂时应该联会成几个二价体和单价体？5．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。
如何证明和解释这个杂交结果？四、问答题1、曾使叶基边缘有条纹（f ）和叶中脉棕色（bm2）的玉米品系（ffbm2bm2），叶基边缘和中脉色都正常的易位纯合（FFBm2Bm2TT ）杂交，Ｆ1植株的叶边缘和脉色都正常，但半不育。
检查发现该Ｆ1的孢母细胞在粗线期有十字形的四分体。
使全隐性的纯合亲本与Ｆ1测交，测交子代的分离见下表。
已知Ｆ-f 和Bm2-Bm2本来连锁在染色体１的长臂上，问易位点（Ｔ）与这两对基因的位置关系如何？2、普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。
实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验：叶基边缘有无白条纹 中脉色36（无）正常 37（有）棕色 38（无）棕色 39（有） 正常A 组B 组C 组 P 高杆抗病×矮杆易感病 P 高杆抗病×矮杆易感病 P 高杆抗病 γ射 F1: 高杆抗病 F1: 高杆抗病 矮杆抗病Ⅲ 花药离体培养 F2: 矮杆抗病Ⅰ F2: 矮杆抗病Ⅱ请分析回答下列问题。
(1)B组所运用的育种方法为________，F2中能稳定遗传的矮秆抗病植株所占比例为________。
(2)最不容易获得矮秆抗病小麦新品种的方法是________组，原因是________。
(3)A组育种方法的原理是________，F2所得矮秆抗病植株中能稳定遗传的占________。
(4)在遗传学上把控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体称为单体，单体与正常个体之间，差别极其微小，可以进行交配。
普通小麦为异源六倍体，其染色体组成可表示为AABBDD(A、B、D表示染色体组)，体细胞内染色体数为42，已分离得到21种不同染色体的野生型单体，应用单体可把新发现的隐性基因定位在特定的染色体上。
现有一小麦隐性突变纯合子，请设计实验确定基因在哪对染色体上。
实验步骤：①______________________________________；②______________________________________。
实验结果及结论：若______，说明基因位于该单体所缺少的那条染色体上。
若______________，说明基因不位于该单体所缺少的那条染色体上。
参考答案一、名词解释1．染色体变异（畸变）：包括染色体结构变异和染色体数目变异。
2．位置效应：由于交换，基因改变了在原染色体上的位置而带来的表型效应的变化现象。
3．染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体基数。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体基数。
4．染色体结构变异：指在某些情况下染色体发生断裂，在再次接合时改变了原来的顺序、或与其它染色体的断片接合，导致染色体在断裂和接合前后结构不一致的现象。
5．交换抑制因子：由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好象交换被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组的现象。
二、选择题1-5 DCAAC 6-10 BCABC三、简答题1．从减数分裂配对联会表现区分；异源多倍体联会成二价体，同源多倍体联会有四价体、三价体、单价体、二价体等多种形式。
2．这是因为普通小麦是异源六倍体，其编号相同的三组染色体（如1A1B1D）具有部分同源关系，因此某一单位性状常常由分布在编号相同的三组染色体上的3对独立基因共同决定。
如对不同倍数的小麦属进行电离辐射处理，二倍体种出现的突变频率最高，异源六倍体种最低。
因为异源六倍体有三组染色体组成，某组染色体某一片段上的基因诱发突变，其编号相同的另二组对应的染色体片段上的基因具有互补作用，可以弥补其辐射带来的损伤。
3．马铃薯是同源四倍体，只有这样，当其是单倍体时，减数分裂才会形成12个二价体。
如是异源四倍体话，减数分裂时会形成24个单价体。
4．（1）该单体所缺的那个染色体属于S染色体组，因为具有35个染色体的F1植株在减数分裂时形成了11二价体和13个单价体。
（2）假若该单体所缺的那个染色体属于T染色体组，则35个染色体的F1植株在减数分裂时会形成12二价体和11个单价体。
5．这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1缺失杂合体植株会表现出a基因性状的假显性现象。
可用以下方法加以证明：⑴.细胞学方法鉴定：①.缺失圈；②. 非姐妹染色单体不等长。
⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。
⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。
四、问答题1. ⑴. 叶基边缘有无白条纹的比例为1：1：1：1。
易位使连锁在同一条染色体上的F-f和Bm2-bm2基因改变为分属于不同的染色体，呈现自由组合规律。
因此易位点T在这两基因的中间。
⑵.易位点T与正常基因之间的遗传距离：F-T为7.16%、Bm2-T为45.52%。
其中：F t Bm2和f F bm2为双交换，则：双交换值=（（6＋1）/ 279）＝2.51%单交换值：F-T＝（（12＋1）/ 279）＋2.51%＝7.16% Bm2-T＝（（53＋67）/ 279）＋2.51%＝45.52%叶基边缘有无白条纹中脉色36（F）Bm237（f）bm238（F）bm239（f）Bm22、(1)单倍体育种0(2) C C组所运用的方法为诱变育种，基因突变是不定向的，而且突变频率比较低(3)基因重组1/3(4)实验步骤：①将小麦隐性突变纯合子与21种野生型小麦单体逐一杂交，得F1②观察统计F1的表现型及比例实验结果及结论；F1出现隐性突变型，而且这种突变型与野生型的比例为1 ∶1 F1全为野生型。