并指畸形的症状有哪些
Poland综合征
Poland综合征1概述Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形，又称胸大肌缺如短指并指综合征。
Poland综合征是由伦敦Guy’S医院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的[1]，1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例，并将此先天畸形命名为Poland综合征。
它的主要异常特征为胸部及乳头发育不良，皮下组织缺如，胸部重要肌肉部分缺如，肋骨软骨(第2—4或第3—5肋骨)发育不良或畸形，而同时又伴有腋下及乳房部分的脱毛症状和单侧的短指并指畸形乜]。
目前发病原因不明，多认为是胚胎时期上肢发育障碍所致。
具体的发病率报告较少，文献上多见于散在病例的报道，一份来自巴西的研究新生儿肢体畸形的报告表明发病率约为1：30000。
相较女性而言，男性发病率要较高一些，是女性的2～3倍，发病为右胸的情况占病例的60％-70％。
在偶发病例和家族遗传比例之间存在着巨大的差异，就像其在不同人群中的差异一样大(男性和女性)。
在偶发的Poland综合征病例中，男性发病数量占据绝对多数。
对于男性，右胸发病几率要比左胸高两倍；但对于女性而言，左胸与右胸的发病几率几乎相同[ 43。
2病因Poland综合征是一种非遗传性疾病。
它在同一家系中再次发生的可能性非常低，小于1％[5]。
一篇关于一对女性双胞胎的典型Poland综合征病例说明了偶发情况下该综合征的特征嘲。
对于Poland综合征，目前流行的理论是在怀孕的第六周结束时，当毗邻胸腔的上肢还处于生长阶段，由于胚胎供血的干扰导致了同侧的锁骨下动脉或它其中的一个分支发育不良，锁骨下动脉发育不良，影响了血液流动的速度，血液流动减弱的程度决定了这种疾病的异常程度和严重性。
胸部动脉发育不良会引发胸部主要肌肉组织缺如，而肱动脉发育不良会引发手部的畸形。
另外一种发育不良是由于中胚层侧面在受精后16至28d时的分裂所造成的缺陷口]。
许多其他因素也被认为是Poland综合征的病因，如常染色体显性遗传、单个基因缺陷、外伤、病毒性感染、由于堕胎而作用于子宫的药物，值得注意的是母亲在怀孕期间的吸烟行为会使胎儿患Poland综合征的几率为正常情况下的两倍嘲。
疑难病例分析—生后面容特殊伴并指畸形
左足拇趾 和食趾并 指 。生后 ３天曾作染色体检 查 ， 正常女 示
性 核 型 ：生 后 １ 曾 在 外 院行 头 颅 Ｂ超 检 查 ， 示 颅 内结 构 周 显 无 明 显 异 常 。 出 生 以 来 患 儿 一 般 情 况 尚 可 ，目前 双 眼 能 跟 踪 大人 ， 对母亲微笑 。 能 系人 工 喂 养 ， 胃纳 、 眠 均 好 。 其母 前 ２ 睡
Ｆ ＧＦ１ 能 激 活 上 皮 拼 装 的 Ｆ Ｒ ｂ 而 在 上 皮 表 达 的 配 体 ０仅 ＧＦ ２ ，
病 史 简 介
患 儿 ， 性 ， 龄 ， 海 人 。 系 第 ４ 第 １ ， 择 性 剖 女 ４月 上 胎 产 选 腹 产 胎 龄 ３ 周 ， 生 体 重 ３ ０ ｇ ９ 出 ７ ５ 。Ａｐ ａ 评 分 ９分 ， 出 ｇｒ 无 生 抢 救 史 ： 出生 后 即 发 现 患 儿 面 容 特 殊 ， 额 明显 突 起 如 老 前 寿 星 状 （ 图 ） 双 手 足 均 呈 并 指 （ ） 形 ， 拇 指 粗 短 ． 拇 附 ， 趾 畸 两 右 指 和 食 指 、 中指 和 无 名 指 并 指 ； 足拇 趾 、 趾 及 中趾 短 。 左 双 食
如 Ｆ ２ ４ ６ ８ ９和 １ 则 仅 能 激 活 间 质 拼 装 的 Ｆ Ｒ２ ： ＧＦ ． ， ， ， ７ ＧＦ ｃ 若 间 质 组 织 缺 失 Ｆ Ｒ２信 号 的 效 果 ， 导 致 早 期 胚 胎 死 亡 、 ＧＦ 可 肢 体或其他结构 的发育不全 。 Ａ ｅｔ 例 表现 为 颅缝 早 闭 ， 前 额 高 耸 ， 上 颌 骨 发 育 不 ｐ ｒ病 全 ， 眶 呈 浅 而 扁 平 ， 球 突 出 ， 眼 距 过 远 ， 眼 睑下 垂 ：可 眼 眼 双 上 有 婴 儿型 青 光 眼 ， 分 患 儿 视 力 可 丧 失 手 足 常 呈 对称 型 并 部 指 （ ） 从 软 组 织 并 指 到骨 性 并 指 ， 程 度 不 一 ． 食 指 、 趾 ， 其 以 中 指 和 无 名 指 并 指 最 为 常 见 。脊 柱 和 四 肢 可 呈 发 育 不 全 ，多 有 脊 柱 裂 或 出 现 短 颈 畸形 。 脑 部 一 般 缺 乏 特 异 性 病 理 改 变 ．多 因 颅 骨 早 闭 ， 致 颅 内压 增 高 ， 发 育 不 全 ， 起 程 度 不 同 的 导 脑 引 智 力低下 ， 觉 、 视 听觉 消 失 或 继 发 性 视 神 经 萎 缩 等 改 变 ： 本 症 应 与 其 他 狭 颅 症 如 Ｃ ｏ ｚ ｎ综 合 征 区 别 ｒｕ ｏ ＝ Ｆ Ｒ ＧＦ ｓ明 显 的 误 义 突 变 也 可 造 成 其 他 狭 颅 症 类 型 ， 如 Ｃｒｕｏ ｏ ｚ ｎ综 合 征 ，其 突 变 主要 涉 及 Ｆ Ｒ ｇ功 能 区 Ⅲ 的 半 ＧＦ ２Ｉ 胱 氨 酸 残 基 的 增 加 或 缺 失 。这 种 突 变 类 型 对 于 影 响 骨 骼 肢 体
多指(趾)并指(趾)畸形家系分析1)
未节指骨联 合 皮联 合
右手 掌骨 拇指 肢
＋ ＋
６ 三节指骨
＋ 干 ＋ ＋
６ 三 节指骨
＋ ＋
６ 三 节指 骨
＋ ＋ 十
６ 三节指骨
＋ ＋ ＋
６ 三节指骨
＋ ＋ 十
６ 三节指骨
指数 末节指 骨联合 皮联合
左足 嘛骨
７ ＋ ＋
７
７ 牛
６ ＋ ＋ ＋
图 ６ 双手反面观 ， 右手 ７ ， 指 左手 ８ ， 挠侧 分出 指 除 一指外 ， 余均互相合并， 其 拇指 未分 化。
Ｘ线照相显示： 双手各有完整的 ６ 根掌骨， 每根掌骨各有三节指骨。第一掌骨远端挠侧另 分出一个三节指骨的额外指。末节指骨均有骨 性或皮肤性联合。 除挠侧分出一指外， 均为完 全皮肤性并指，拇指未分化。双侧足部小趾侧 均有额外趾一个， 与Ｐ骨无骨性连接。 病例三 （Ｉ， Ｉ， Ｉ） 蔡ｘｘ， ２ 女，８岁， 病例 一、 二之母。双手多指（ 并指 （ 畸形。右 趾） 趾）
图 ｚ 双 足及小褪缩短畸形 ， 大腿 不成比例。 与 图 ３ 双手 正面 观， 右手 ６ 左手 ７ 相互并联 ， 指， 指 拇指未分化。
图 ４ 双 足外观， 右足 ７ ， 趾 左足 ８趾， 趾间蹼状畸形。
图 ｓ Ｘ线摄影， 示双下肢胫 骨中段部分缺损 ， 骨弯曲肥大 。 胖
病例二（ （ Ｉ 从）
李ｘｘ， ５ 病例一 男气 岁，
均患此病， 共计患者 ８ 现存者 ６ 人， 人。先证者 的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生 子女全部正常； 同时先证者外祖母的前夫 Ｉ 与 Ｉ ： 正常子女 Ｉ 结婚后所生的 ５个子女也 全 部正 Ｉ ：
常。
指（ 畸形在临床上是罕见的。我们对此进行 趾）
并指(趾)畸形诊断详述
并指（趾）畸形诊断详述*导读：并指（趾）畸形症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。
为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。
并指也可为某综合征的手指表现。
其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。
与手指甲脚指异常区分，趾(指)畸形一般是先天性因素，多见于新生儿，刚出生时即发生相邻手指互相融合连为一体。
趾(指)环状缩窄带：阿洪病症状为趾(指)环状缩窄带。
本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。
患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。
采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④x线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对x连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
足并指畸形病历模板
足并指畸形病历模板足并指畸形病历模板：基本信息：姓名：_______性别：_______年龄：_______就诊日期：_________主诉：患者对自己足并指畸形的主要描述和症状。
现病史：详细描述患者目前足并指畸形的情况，包括以下方面：1.病程：症状出现的时间、持续时间以及发展情况。
2.疼痛：疼痛的程度、位置、性质，是否有诱因或加重因素。
3.步态和行走困难：患者在行走时是否有明显不适，是否影响日常生活。
4.关节功能受限：关节活动范围是否受限，是否存在关节僵硬感。
5.其他相关症状：如肿胀、红斑、感觉异常等。
既往史：1.外伤史：是否有过足部或脚部的外伤史。
2.手术史：是否有过足部或脚部手术史。
3.骨质疾病史：是否有骨质疾病史，如骨折、骨软化症等。
4.其他系统疾病史：是否有其他与足并指畸形有关的系统性疾病史。
家族史：询问是否有家族中存在足并指畸形或其他相关骨骼疾病的情况。
个人史：1.生活习惯：是否有特殊的生活习惯，如长期穿高跟鞋等。
2.职业史：是否从事与足部或脚部相关的工作，是否有长时间负重行走的工作。
3.运动史：是否有特殊的运动习惯、频率和强度。
体格检查：对患者的足部进行详细的体格检查，包括以下方面：1.外观：足部形态、皮肤颜色、肿胀、红斑等。
2.关节活动范围：对足部的关节进行活动检查，评估关节活动度。
3.神经功能：测试足部神经的感觉和运动功能。
4.功能评估：如步态分析、行走评估等。
辅助检查：根据需要选择以下适当的辅助检查项目：1.X射线检查：用于评估足部骨骼结构和畸形程度。
2.磁共振成像（MRI）：对软组织结构和关节病变进行详细诊断。
3.血液检查：排除一些系统性疾病引起的足并指畸形可能。
诊断：根据患者的病史、体格检查结果和辅助检查结果，做出足并指畸形的具体诊断。
治疗方案：根据患者的具体情况，制定相应的治疗方案，包括药物治疗、物理治疗、手术治疗等。
对于手术治疗，可进一步描述手术方法和预期效果。
随访计划：确定随访计划，包括复诊时间和频率，以及对治疗效果的评估方法。
并指畸形分指手术的临床分析
访 ， 果更佳 ， 出现手指 侧弯 和旋转状 扭 曲。 效 未
３ 讨 论
并 指如 功 能影 响不 大 ， 计不 致 明显 发 育障 碍 估
者 ， 以等到 ２岁 以后 手术分 离 ， 可 因为婴 幼儿手指 过 于短 小 ， 设计 皮瓣 和移植 皮 片都 较 困难 。 如并 指对功
彩 色多 普 勒 Ｂ超 检查 ， 定 并 指 的血 液 供 应情 况 ， 确 本 组病 例指 骨 和关 节均 无 骨性 并 连 ， 指无 指 动 脉 并
缺如 。 １ ３ 麻醉 ．
前 ， 以这样 的并指 最好不 要手术 。 所 并指 手术术 前拍
Ｘ线 片和 彩超动 脉确定 也很有 必要 。
ｔＵＩ ｌ ． ＇ 采用 全 身麻 醉 ， 能合 作 者采 用臂 丛 阻滞 麻
醉。 １ ４ 手 术方法 和术后 处理 ． 首 先在 并指 指 背 面设 计一 矩 形皮 瓣 ： 小儿 在并
并指 分离 时掌背 侧切 口须采 用能对合 的锯齿 状
切 口， 因为 直切 口愈合后 会 形 成跨 越 指关 节 的纵行
作 者简 介 ： 向 东 （９ Ｏ ） 男 ， 西省 沁 源县 人 ， 治 医师 ， 黄 １７一 ， 山 主 主要 从 事 普 通 外 科 临 床 工 作 。
并 指 畸 形 分 指 手 术 的 临 床 分 析
王 玉 明
（ 阳 医院 ， 西 汾 阳 汾 山 ０ ２０ ） ３ ２ ０
并指 畸形在 手部 畸形 中最 为多 见 ， 院从 １ ９ 我 ９０
线状 瘢痕 ， 瘢痕 挛缩致 手指侧 弯 和旋转状扭 曲畸形 ，
且影 响其发 育 。
Poland综合征并指畸形修复1例
Poland综合征并指畸形修复1例【关键词】Poland;综合征;并指畸形;修复Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如、短指并指综合征[2],此综合征1841年由Poland提出[1]。
本例患者为少年男性,诊断为Poland综合征。
现报告如下。
1 临床资料患儿男,11岁。
右手指短小、并指畸形11年。
患儿自出生后即发现右手指短小,并指畸形,随年龄增长,逐渐加重,遂来院就诊。
体格检查:右手手指短小,呈皮肤性并指畸形,指蹼过长,右侧胸大肌胸骨头缺失,锁骨头部分尚存,右侧胸壁平坦(见图1、2、3)。
X线片示:右手各指短小,第2~5指中节指骨发育不良(见图4)。
父母非近亲婚配,家族中也无此类疾病。
诊断为:Poland综合征。
在臂丛麻醉下行指蹼成形术治疗,其中拇示指间指蹼采用五瓣术,示中指间指蹼采用矩形皮瓣术,中环指间指蹼采用Z字改形术,环小指间指蹼采用五瓣术,皮瓣切开后均直接缝合,未行游离植皮,术后皮瓣血运良好,刀口均I/甲愈合(见图5、6)。
图1 右手指短小、并指畸形图2 右手指短小、并指畸形图3 右侧胸壁畸形图4 右手第2~5指中节指骨发育不良图5 术后背面观图6 术后掌面观2 讨论Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如、短指并指综合征(pectoralis muscle deficiency-syndactyly syndrome),它是由伦敦Guy’s 学院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的。
1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例,并将此先天畸形命名为Poland综合征。
它是由于胚胎第三周,上肢胚芽发育受阻或分化障碍所引起,病因不明,多数为散发病例,新生儿发病率约为1/3万,本征约占并指率的6%~13.5%。
它的主要异常体征表现为两部分:一是胸部体征,表现为单侧胸大肌缺如或部分缺如,肋软骨(第2~4或第3~5肋)发育不良或畸形,使胸壁畸形,女孩可有乳房发育不良或乳头缺如,同时还可伴有腋下的脱毛症状;二是手部体征,表现为不同程度的同侧并指畸形及短指畸形,可伴有指蹼过长或并指缺指畸形,同时还可伴发肌腱发育不良或缺如,也可表现为有一发育不良的拇指及前臂发育不全等。
多指并指分型
• 两指以上的并指畸形相邻指蹼不能同时重建以防出现中间 手指血供障碍。首次手术后个三月可行第二次分指手术
• 有术者为了不植皮或少植皮采用三角形切口成形指蹼而发 生分指不完全指蹼窄瘢痕挛缩全厚皮片移植明显优于中厚 皮片，后者更容易造成瘢痕的挛缩导致指蹼的缩小。
手术时机的把握
• 如果多指只经一皮赘与主指相连，不影响主指的生长发育， 可在出生后任何时期手术摘除，如多指与主指共关节或并 列，与主指竞争生长，防碍主指发育的畸形，应尽可能早 做手术，一般6个月~2岁是手术的黄金时间，否则畸形会 随着生长发育逐渐加重，增加手术难度及治疗效果。对那 些不影响主指生长发育又需手术改善外观的，应尽早在学 龄前手术，以免上学后造成较大的心理障碍，同时尽早获 得功能上的适应。
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ
☺二、根据赘生指所包含的组织成分不同分为三型： Ⅰ型：软组织多指--仅有 软组织赘生物，没有骨、 肌腱等组织。 Ⅱ型：单纯性多指--多指 中含有骨、肌腱、血管神 经束，与正常手指相连， 是一个功能缺陷的手指。 Ⅲ型：复杂性多指--多指 为真正的重复，不仅含有指 骨、肌腱等，而且包括掌骨 孪生。
wassel拇指多指畸形分型法（七型）
Ⅴ型：掌骨分叉型--第1掌骨分叉与重复指 的近节指骨基底分别形成关节。
wassel拇指多指畸形分型法（七型）
Ⅵ型：掌骨复指--掌骨重复，拇指完全重复 其中之一可发育不良。
wassel拇指多指畸形分型法（七型）
Ⅶ型：三节指骨型--拇指呈三节指骨手指，三节指骨拇指过 度生长，而重复拇指发育不良。
手术要点
• 多指切除时，采用多指基底梭形或Z形或V形切口，避免 术后主指线性疤痕挛缩。
• 末节分叉型，指骨可从中间纵行劈开与主指合并固定，甲 床及甲沟可利用多指甲床进行扩大和重建（B-C术式）。
掌骨背侧皮瓣修复儿童先天性并指畸形
１ ． ２ ． １ 皮 瓣设 计 ：首 先 ，根据 受 区皮肤 缺损 的具 体情 况 ，如 ：形 状 以及大 小等 ，在 患 儿 的手掌 背侧 ，以轴心 线 为 中心 ，针 对 实 际 状况 ，进 行皮 瓣设 计 ，以掌背 动脉 为设 计 中心 ，进 行解 剖 ，解剖 至 患儿 的指蹼 间近 节 指骨 的 １ ／ ３ 处 ，将 掌 背动 脉 穿 支结 扎 ，携 带 双侧 或者 一侧 指背 动脉 ，切 取形 状 、大小 相同 的皮瓣 。 １ ． ２ ． ２ 手 术 步 骤 ：一 定 要 给 予 患 儿局 部 麻 醉 或 者臂 丛 麻 醉 ，方 可 进 行 手术 。采 取 气 压 止 血带 进 行 上 臂 止 血 ，但 是 不 能 驱 血 。 将 创 面 清 理后 ，要 设 定 皮 瓣 大小 以及 轴 点 ，一 般 皮 瓣 面 积要 比 创面面积大１ ０ ％左 右 。根 据 皮 瓣 面 积 大小 预 先 在 受 区 画 线 ，从 皮 瓣 近 端 向 皮瓣 远 端 开 始 将 患儿 的皮 肤 以 及皮 下 组 织 切 开 ，将 掌 背 动 脉 弓分 离 显 露 出来 ，与掌 背 动 脉 近 端分 离后 要 进 行结 扎 切 断 ，然后 ，从 骨 间 背 侧 浅 面将 其 分 离 ，掀 起 皮 瓣 。然 后 ，进
进行 掌骨 背侧 皮瓣 修复 ，能 够将并 指 畸形 松解 术后 出现 的皮肤 缺 损有效 修 复 。 【 关键 词】 掌骨 背侧 皮瓣 ；儿 童 ；先 天性 并指 畸形
并指 畸形 是一 种 常见 的临床 症状 ，据统 计 ，超过 ５ ０ ％的并 指 畸形 患者 为双侧 对称 性 手 畸形 ，该症 状有 遗 传性 ，一 般男 女 患者 的 比例为 ２： １ ｔ ” 。并 指指 的是 两 指或 者 超过 两 指有 连续 的 软组 织 以及皮 肤相 连 ，在 临床 诊断 中 ，根据 其连 合 的长 短分 为部 分 或者 完全 并指 ，最 常 见的并 指 就是 中环 指 ，症状 较轻 的患者 只有 两指 出现 部分 相连 或 者指蹼 略 长 ，严重 的患 者 双指 、指 甲甚 至掌 骨 和
多指并指畸形剖析
多指畸形又叫重复指， 多指畸形是一种较 常见的四肢畸其他畸 形同时存在发病特点是男性高于女性，大致为 1.5∶1;右手多于左手，比例为2∶1;双手发病率 占10%左右,拇指多指畸形为多发，占总数的90% 以上.
。
病因：病因未明，部分病例为遗传因素且有隔代遗传 现象。 发病机制：环境因素对胚胎发育过程中的影响，如 某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等特 别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化 早期受损害是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸 形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位 延长及其退缩迟缓所致。
病理
畸形有三型：
（1）外在软组织块与骨不连接，没有骨、关节或肌腱； （2）具有手指所有条件，附着于第1掌骨头或分叉的掌骨头； （3）完整的外生手指及掌骨。
治疗
手术在1岁以后最佳，少数仍需较长时 间观察手的功能可延长至3-4岁进行，以 便准确保留正指，切除副指。
并指畸形
【概述】 两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连， 属先天性并指畸形,是仅次于多指畸形的常见手部先天 性畸形，其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双 侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史， 有家族史的并指畸形中常出现中、环指并指，而且伴 有2或3足趾并趾。
临床表现
多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中 包括多指症和镜手。多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个、或双侧 多指;多指畸形分为桡侧多指、中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为 多见，其次是尺侧多指，而中央多指很少见。多生的手指可发生在手指末 节、近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节、指间关节 的一侧。有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生， 形成一手六指、甚至重手畸形，但较少见。多指的外形和结构差异很大， 可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多 指，以致造成手术决定留舍方面的困难。多指生长的角度也各不相同，有 的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角。多指畸形可单独存在，或与并指等畸 形同时存在，如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指，形成“镜影手”畸形。 尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指、三节指骨拇指、脊柱畸形、指甲 发育不良等。中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指， 中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。对多指应行X线检查，明确其骨关 节情况，为手术提供依据(图1)。
小儿先天性并指畸形的治疗(附71例报告)
并 指亦 称蹼 状指 ， 以单 独 出现 ． 可 以是 众多 可 也 先 天性 手部 畸形 的症 状之 一 。以至 其形 态和 病 理表 现 复杂 多样 ， 治疗 没有 固定 模式 。 指 手术 时机 和术 并
于术 者 的个人 经验 ． 技术 和 患者家 长 的要求 ． 以不 所
列 入本 文讨论 中
作足 够 长时 间的分 指按 摩 ．直至 指 间互相 连 接 的皮
肤软 组织 充分 伸展 张开 后再 手术 这 不仅 可 以使 手 术 变 得 简单 易行 ， 免植 皮 ， 避 而且 ３指 ４指并 连 ， 也 可 能有 望 一期 完成 骨 性并指 如 不影 响手 指 的发育
医学科普·临床症状知识文库：并指(趾)畸形
并指（趾）畸形
简介：所谓并趾(指)畸形是指五趾(指)之间的两只或是两只以 上互相粘连在一起没有独立分开，是出生时就可发现在的先天 性异常。
部位：四肢
科室：小儿科 骨科
检查： 骨密度测定
并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先 天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以 及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某 综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完 全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。
相关症状： 拇指三节
病因： 并指(趾)症畸形原因目前仍不甚清楚，不过大致上我们知 道它Байду номын сангаас胎儿发育过程异常所产生的现象。或许大部份人都会以 为手或脚的发育是先长出手掌或是脚掌，然后再从其上长出一 根根的手指或是脚趾。其实不然，手和脚刚开始时是长成一整 团的，然后在末端相对於指(趾)间的部位的细胞自行坏死而逐 渐塑成正常的指(趾)形。
诊断： 与手指甲脚指异常区分，趾(指)畸形一般是先天性因素， 多见于新生儿，刚出生时即发生相邻手指互相融合连为一体。 趾(指)环状缩窄带： 阿洪病症状为趾(指)环状缩窄带。
相关检查： 骨密度测
相关疾病： 拇指再造 多指畸形 先天性跖骨内收畸形 婴儿指趾纤维瘤病 小儿尖头并指趾综合征 小儿短指-球状晶体异位综合 先天性仰趾外翻足
小儿尖头并指趾综合征诊断与治疗PPT
病因研究：探讨小儿尖头并指趾综合征的 病因和发病机制
诊断方法研究：开发更准确、便捷的诊断 方法
治疗方法研究：探索更有效、安全的治疗 方法
预后研究：研究小儿尖头并指趾综合征的 预后和影响因素
遗传学研究：探讨小儿尖头并指趾综合征 的遗传学背景和遗传模式
社会心理影响研究：研究小儿尖头并指趾 综合征对患者及其家庭的社会心理影响
影响患儿的家庭：给家庭带 来经济和精神负担
临床表现：手 指或脚趾尖端 畸形，呈尖头
状
影像学检查：X 线片显示手指 或脚趾尖端骨
性增生
遗传学检查： 基因检测显示 相关基因突变
病理学检查： 组织病理学检 查显示软组织 增生和骨性增
生
遗传因素：家族史、基因检 测等
临床表现：手指、脚趾畸形、 关节活动受限等
汇报人：
01
02
03
04
05
06
定义：小儿尖头并指趾 综合征是一种先天性遗 传性疾病，主要表现为 手指和脚趾的尖端畸形。
特征：手指和脚趾 的尖端呈锥形，关 节僵硬，活动受限。
发病率：发病率较 低，但具有家族遗 传性。
治疗：目前尚无有 效的治疗方法，只 能通过手术矫正畸 形。
遗传因素：家族中有类似疾病史 环境因素：孕期接触某些化学物质或辐射 基因突变：某些基因突变可能导致疾病发生 发育异常：胚胎发育过程中出现异常，导致手指和脚趾畸形
康复训练：进行 适当的康复训练， 如手指伸展、脚 趾伸展等，以帮 助患儿恢复手指 和脚趾的功能。
心理支持：给予 患儿和家长心理 支持，帮助他们 面对疾病，保持 积极的心态。
家庭护理：家长 需要学习正确的 护理方法，如保 持患儿手指和脚 趾的清洁、避免 受伤等。
参军体检手指畸形鉴定标准
参军体检手指畸形鉴定标准随着国家的发展和军队的现代化建设，参军成为了许多年轻人的选择。
然而，在参军之前，每个人都需要通过体检来确保自己的身体状况符合军队的要求。
手指畸形是体检中一个重要的鉴定标准之一。
本文将围绕这一主题展开，详细介绍参军体检手指畸形的鉴定标准。
手指畸形是指手指的形态或结构异常，包括手指的长度、形状、关节活动度等方面的异常。
手指畸形可能会影响到个体的手部功能，从而影响到军人在军事训练和作战中的表现。
因此，军队在体检中对手指畸形有一定的要求。
首先，参军体检手指畸形鉴定标准主要包括以下几个方面：1. 手指长度：军队对手指长度有一定的要求，一般要求手指的长度能够达到一定的标准。
具体的标准可能会因不同的军种和岗位而有所不同。
一般来说，手指长度过短或过长都可能会被认定为畸形。
2. 手指形状：手指的形状也是参军体检中的一个重要指标。
一般来说，手指应该是直的，没有明显的弯曲或扭曲。
如果手指存在明显的弯曲或扭曲，可能会被认定为畸形。
3. 关节活动度：手指的关节活动度也是参军体检中需要考察的一个方面。
军队要求手指的关节能够自由灵活地活动，以保证军人在作战和训练中的灵活性和机动性。
如果手指的关节活动度受限，可能会被认定为畸形。
4. 手指缺失或畸形：如果手指缺失或存在明显的畸形，如多指、少指、指骨异常等，也会被认定为畸形。
这种情况下，军队可能会根据具体情况做出相应的判断。
除了以上几个方面的鉴定标准，军队在参军体检中还会综合考虑其他因素，如手指的功能是否受影响、手指畸形是否会对军人的日常生活和工作产生不利影响等。
这些因素可能会对手指畸形的鉴定结果产生一定的影响。
需要注意的是，手指畸形鉴定标准可能会因不同的军种、岗位和地区而有所不同。
因此，在参军体检之前，应该提前了解所要参军的军队对手指畸形的具体要求，以便做好相应的准备。
总结起来，参军体检手指畸形鉴定标准主要包括手指长度、形状、关节活动度以及手指缺失或畸形等方面。
马凡氏综合征患者的手指
马凡氏综合征患者的手指马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，它会影响到患者的身体发育和功能。
其中之一就是患者的手指可能会出现一些异常现象。
本文将从什么是马凡氏综合征、手指异常的症状、对患者的影响以及如何帮助他们等方面进行探讨，以便更好地了解马凡氏综合征患者手指相关的问题。
马凡氏综合征是由于胎儿染色体21三体引起的一种疾病，也称为唐氏综合征。
患者常常具有特征性的身体外貌，例如面部较圆、斜着的眼睛、扁平的鼻梁等。
此外，马凡氏综合征也会导致患者智力发育迟缓、身体发育乏力、心脏和消化系统问题等。
其中一个常见的表现就是手指异常。
通常认为，马凡氏综合征患者的手指较短，并且第五指与手掌之间有一条横纹，这也被称为“手掌纹”。
此外，患者的手指骨骼发育不完全，可能比正常人的手指更扁平。
这些异常使得患者的手指握力和灵活性受到影响，增加日常生活中进行精细操作的困难。
马凡氏综合征患者手指异常会对他们的生活产生一些影响。
首先，由于手指力量和握力不足，患者可能难以完成一些常见的动作，比如握笔、拧开瓶盖等。
其次，手指缺乏灵活性，使得患者在进行精细操作时表现较差，比如打字、拆装物品等。
再次，手指异常还会带来一些心理上的困扰，使得患者对自己产生不安或自卑感。
因此，及早发现和积极治疗手指异常是非常重要的。
对于马凡氏综合征患者手指异常的治疗，目前主要是通过康复训练来改善患者的手指功能。
康复训练包括手指按摩、拿取练习、手指关节运动等。
这些训练可以促进患者手指骨骼的正常发育，提高手指的力量和灵活性。
此外，患者还可以通过使用辅助工具来帮助他们进行日常生活中的一些操作，比如使用适合的笔杆、开瓶器等。
虽然这些方法不能完全恢复患者手指的正常功能，但它们可以显著提高患者的生活质量。
除了康复训练和辅助工具，马凡氏综合征患者的家庭和社会支持也非常重要。
家人们可以鼓励患者积极参与康复训练，理解并尊重他们的困难，并给予他们足够的鼓励和支持。
在学校或社会中，我们应该为马凡氏综合征患者提供适应他们需求的环境，包括提供特殊辅助工具、支持他们参与集体活动等。
并指畸形讲课PPT课件
手术目的：矫正并指畸形，恢复手指功能
手术方法：根据并指类型和程度选择不同的手术方法
手术风险：手术风险较小，但术后可能出现感染、疤痕等并发症
术后护理：术后需要定期复查，注意手指功能恢复情况，避免过度使用手指
术后护理与康复
保持伤口清洁，避免感染
保持良好的心态，积极配合治疗
加强营养，促进伤口愈合
并指畸形讲课PPT课件
目录
Part One
汇报人员
Part Two
并指畸形概述
Part Three
并指畸形治疗方法
Part Four
并指畸形预防措施
Part Five
并指畸形讲课PPT课件内容与结构
汇报人员：XX医院-XX
PART ONE
并指畸形概述
PART TWO
定义与分类
定义：并指畸形是一种先天性手部畸形，表现为手指并连在一起，无法分开。
总结：并指畸形是一种常见的先天性畸形，其发病原因、治疗方法、预后等方面都有待进一步研究。
参考文献：[1] 并指畸形的诊断与治疗，中华医学会，2010年；[2] 并指畸形的遗传学研究，中华医学会，2012年；[3] 并指畸形的临床表现与治疗，中华医学会，2014年。
THANK
治疗方法：手术治疗，包括分离并指、重建手指或脚趾等
预后：手术治疗后，手指或脚趾功能恢复良好，生活质量提高
发病机制：遗传因素和环境因素共同作用
临床表现：手指或脚趾并指，影响手部或足部的功能
并指畸形治疗方法与效果
手术治疗：通过手术将并指分开，恢复手指的正常功能
非手术治疗：通过物理治疗、康复训练等方式改善并指畸形的症状
环境因素：孕期接触有害物质或辐射
胚胎发育异常：胚胎发育过程中出现异常
第七十二章 运动系统畸形
第七十二章运动系统畸形人体运动系统包括骨骼、肌、肌腱、外刷神经和骨连接。
根据病因大致分为神经源性、非神经源性及创伤性畸形(参阅骨关节损伤章节)。
第一节先天性畸形一、先天性肌斜颈先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。
臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。
病因各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。
引起肌纤维化的原因尚不十分明了。
多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。
临床表现婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。
半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。
随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。
诊断和鉴别诊断根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。
鉴别诊断：1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X 线检查可确诊。
2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。
3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。
治疗早发现，早治疗，效果显著。
晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。
1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。
睡眠时应用沙枕固定。
随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。
2．手术疗法适合1岁以上患儿。
一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。
彼得异常有哪些症状？
彼得异常有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍彼得异常症状，尤其是彼得异常的早期症状，彼得异常有什么表现？得了彼得异常会怎样？以及彼得异常有哪些并发病症，彼得异常还会引起哪些疾病等方面内容。
……*彼得异常常见症状：水肿、并指（趾）畸形、角膜混浊、瞳孔异常*一、症状：1.彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。
在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。
8%的患者为双眼患病。
角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房。
由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色。
如角膜水肿加重说明病变进行，且青光眼加重了这种状况。
但如眼压正常，则水肿会逐渐消失，留下边界较清楚的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。
虽然角膜缘的硬化常见，但周边角膜常为透明，且受累的角膜很少有血管形成。
2.虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区，相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。
粘连可为局部，也可扩展到360 虹膜睫状区。
3.彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌腭裂畸形及耳异常。
还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。
4.有人将彼得异常分3型：①不伴有角膜晶状体粘连或白内障;②伴有角膜晶状体粘连或白内障;③伴有Rieger综合征。
5.根据病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现，不难做出诊断。
如有眼压升高，即可诊断合并继发性青光眼。
眼压的测量最好用Tono-pen眼压计测定，减少或不受角膜白斑的影响。
*以上是对于彼得异常的症状方面内容的相关叙述，下面再看下彼得异常并发症，彼得异常还会引起哪些疾病呢？*彼得异常常见并发症：青光眼、角膜病*一、并发病症有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连，伴有浅前房，而有一些为前极性白内障。
马凡氏综合征拇指征
马凡氏综合征拇指征马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为MFS，其特征性症状之一就是拇指畸形。
本文将详细介绍马凡氏综合征拇指征以及该疾病的其他特征和临床表现。
一、马凡氏综合征概述马凡氏综合征是由肌纤维连接蛋白基因突变引起的一组遗传性疾病，影响身体的多个系统和器官，包括骨骼、眼睛、心血管和呼吸系统等。
这一疾病是常染色体显性遗传方式传递的，意味着患者只需从一个有该基因突变的父母继承一个突变基因就能表现出相关症状。
二、马凡氏综合征拇指征的症状马凡氏综合征拇指征是该疾病的一个主要特征。
拇指征指的是患者的拇指出现结构异常，通常是缺少或充血。
这种异常使得患者的拇指无法正常伸展和活动，从而影响日常生活和手部功能。
此外，患者的拇指通常会短小、肥大，甚至缺少指节。
三、马凡氏综合征的其他症状除了拇指征外，马凡氏综合征还伴随着一系列其他症状。
以下是一些常见的马凡氏综合征症状：1. 骨骼异常：患者可能会出现骨骼生长异常，如肢体畸形、脊柱侧弯和骨折等。
2. 眼睛问题：马凡氏综合征患者常常会出现眼睛相关的疾病，如近视、斜视和白内障等。
3. 心血管问题：该综合征会影响心脏和血管系统，导致心脏缺陷和主动脉扩张等问题。
4. 呼吸系统问题：部分患者可能会出现呼吸障碍，如气管狭窄和肺功能不良等。
5. 学习和智力障碍：一些马凡氏综合征患者可能在学习和智力方面有一定的障碍。
四、马凡氏综合征的诊断和治疗马凡氏综合征的诊断通常依靠患者的临床症状、家族史和分子遗传学测试。
一旦确认该病，患者应按照医生的建议进行定期检查，以监测病情和及时干预。
目前，马凡氏综合征的治疗主要是针对各个症状进行的。
例如，对于拇指征，手术矫正可能是一个选择。
其他症状方面，如骨骼畸形、眼睛问题、心血管问题等，也有相应的治疗方法和干预措施。
此外，康复训练、物理治疗和心理支持等综合疗法也可以帮助患者提高生活质量。
五、家庭和社会支持马凡氏综合征是一种慢性疾病，对患者和其家庭都会带来困难和压力。
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并指畸形有怎样的症状表现呢？年轮骨科医院手足外科卢仿华主任指出，并指畸形是最常见的上肢先天性畸形之一，表现为2个或2个以上手指以及有关组织成分先天性的病理性相连。
并指可以单独出现，也可能是很多手部先天性畸形的症状之一，分裂手畸形、短指畸形、多指畸形中都可以见到并指畸形的存在。
并指多指畸形怎么样手术不留后遗症
并指畸形表现形式多样，最显而易见的就是皮肤短缺，一般而言，不完全并指皮肤缺损较少，完全性并指皮肤缺损较多，如果指骨或掌骨之间存在骨性融合的话，皮肤缺损的量就更大。
复杂性并指畸形一般具有相应的骨骼畸形，表现多样，两个并指之间可以存在骨融合、指骨和/或掌骨发育不全，指间关节融合或强直，指骨的形状异常，合并多指，也有可能两个并连的指骨或掌骨间有骨桥相连。
并指的神经、血管可以正常存在，但也可以存在异常，甚至手指畸形。
此外，并指畸形是最常见的手的先天性畸形之一，临床表现多种多样，并指畸形的治疗，必须根据每一个患者的具体情况，治疗个性化的治疗方案，才能达到好的治疗效果。