胎儿左手缺如的超声表现1例

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产前超声诊断胎儿单侧手缺如二例

产前超声诊断胎儿单侧手缺如二例
DOI: 10. 3877 / cma. j. issn. 1672-6448. 2013. 01. 019 作者单位: 721000 陕西省宝鸡市妇幼保健院功能科
中华医学超声杂志( 电子版) 2013 年 1 月 第 10 卷 第 1 期 Chin J Med Ultrasound( Electronic Edition) ,January 2013,Vol 10,No. 1
产前超声诊断手缺如畸形不困难,采用连续追踪超声检 测法观察胎儿四肢,对每例胎儿四肢肢体沿长轴从肢体近端 开始扫查,连续追踪至该肢体的最末端手掌及足掌,判断肢 体及其内的长 骨 长 短、数 目、形 态、结 构、姿 势、位 置 关 系、活 动等即可诊断[2-3]。但实际工作中胎儿常规超声检查受检查 时限、胎儿大小、体位、姿势等因素影响,尤其孕周较大时一 侧肢体尤其上肢末端往往不易显示,又因此类畸形较少见, 容易漏检。胎儿四肢在中孕期较易观察,此时期应用二维超 声仔细观察可诊断部分手缺如病例,三维超声显像更直观,
参考文献
1 李胜利. 胎儿畸 形 产 前 超 声 诊 断 学. 北 京: 人 民 军 医 出 版 社, 2004: 357-370.
2 陈常佩,陆兆龄. 围生期超声多普勒诊断学. 北京: 人民卫生出版 社,2002: 186-192.
3 徐恒,王彦,陈燕珊,等. 连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形 的临床应用[J / CD]. 中华医学超声杂志: 电子版,2011,8 ( 8 ) : 1702-1712. ( 收稿日期: 2012-05-10)
( 本文编辑: 安京媛)
赵书平,王薇,苟永贤. 产前超声诊断胎儿单侧手缺如二例[J / CD]. 中华医学超声杂志: 电子版,2013,10( 1) : 86-87.

产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例

产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例
监人 员 ,一般 自身文化 素 质较 低 ,并且个 人 卫生 意识 严重 不足 ,
医杂志 , 2 0 1 0 , 3 8 ( 2 ) : 2 6 2 .
导致 监狱 内皮脂 腺囊肿 发 病率 较高 ,并且 以化 脓性 皮 脂腺囊 肿为 [ 2 】 刘 绪德 , 管强 , 刘焕 梅 . 切 开 引流刮 除 法 治疗 颜 面部 皮脂腺 囊
体畸 形的价 值 中国 医学影像 学杂志 , 2 0 1 4 , ( 8 ) : 1 9 2 - 1 9 3 .
【 3 】 廖瑞真 , 刘倚 河 , 刘 舜辉 . 产 前超 声诊 断胎 儿 桡 骨缺 失 并 多发 【 5 】 孙新 党 . 胎 儿桡 骨缺 失或 发 育 不全 畸形 的产 前超 声诊 断 Ⅱ 1 l 中 畸形 一例 U J _ 临床误诊 误 治 , 2 0 1 3 , ( 1 2 ) : 7 2 2 — 7 2 3 .
l 床研究
部化 脓性 皮脂 腺 囊肿 的治 疗周 期及 瘢痕 长度 、复发 率 明显 小于 常 对 内容物 及囊 壁纤 维组 织充 分刮 除并 多次 冲洗 ,但避 免对 周 围组
规 术式 , 同时治疗 有 效率 明显 高于 对照 组 ,具有 显著 性差 异 。通 织 、血管 、神经 的损伤 。 过 实验 回顾及 资料分 析可 知 ,化脓 性皮 脂腺 囊肿和 其 他炎 症反应 综 上所述 ,采 用小 切 口引流 刮治缝 合 治疗颌 面部 化脓 性皮 脂 具 有相 同 的特 点, 即随 自身免 疫及 治疗 干预逐 步 发生 动态 转归 的 腺囊 肿较 常规 疗法 具有 更好 的应 用 效果 ,治疗 周期较 短 ,患者 康 过程 , 皮脂 腺囊肿 在 早期 规模 较小 ,多 数患 者不重 视 或拖 延治疗 复 较为迅 速 ,并且 瘢痕 长度 较 小,不影 响 颌面 部美观 ,适 用于 各 常 导致皮 脂腺 囊肿 病情 进展 ,因此 临床就 诊 的皮脂 腺囊肿 患者 监狱 内推广应 用 。 多 以化脓 性 皮脂腺 囊肿 为 主 ,患者 多表现 为局 部浸 润 性炎 症, 并 且囊 肿及 周 围软 组织 的红 、肿 、热 、痛等 随着 感染 逐 渐加 重,产 参考文 献 生化 脓性 炎症 ,囊 内组 织 及周 边软 组织 出现坏 死液 化 。而对 于在 [ 1 】 张辉秋 , g , l 、 连碧 . 面颈部 皮脂腺 囊肿微创 摘除 3 6 8 例 Ⅱ 1 . 临床 军

超声诊断胎儿左肺缺如1例

超声诊断胎儿左肺缺如1例

超声诊断胎儿左肺缺如1例
李敏;吕国荣;柯毓敏;陈少华;李丽雅
【期刊名称】《中国医学影像技术》
【年(卷),期】2013(029)005
【总页数】1页(P713)
【作者】李敏;吕国荣;柯毓敏;陈少华;李丽雅
【作者单位】福建医科大学第二临床医学院超声科,福建泉州362000;福建医科大学第二临床医学院超声科,福建泉州362000;福建医科大学第二临床医学院妇产科,福建泉州362000;福建医科大学第二临床医学院超声科,福建泉州362000;福建医科大学第二临床医学院超声科,福建泉州362000
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53;R445.1
【相关文献】
1.超声诊断甲状腺峡部和左叶先天性缺如1例 [J], 苏光明;董晓明;陈莹
2.超声诊断胎儿右手缺如及右上肢大部分缺如2例 [J], 张洁;张云山;李馨;贺声;邱璇
3.超声诊断先天性双子宫双宫颈双阴道左侧处女膜闭锁并左肾缺如1例 [J], 刘玉兰
4.超声诊断肝左叶缺如 [J], 安县朝;张鹏飞;杜军;樊凤云
5.乙状结肠扭转闭袢疝入左膈左肺缺如之胸腔1例 [J], 邱平久
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超声诊断胎儿桡骨缺如1例

超声诊断胎儿桡骨缺如1例

e x t r a m e d u l l a r y p l a s m o c y t o m a 敭C a n c e r I m a g i n g2018 18 1 19敭 14 ㊀A r c h a n aG K a m a lK S A h s a nA e t a l 敭E x t r a m e d u l l a r y s o l i t a r yp l a s m a c y t o m a D e m o n s t r a t i n g th e r o l e o f 18F GF DG P E Ti m a g i n g 敭JC l i nD i a g nR e s 2017 11 4 X D 01GX D 03敭 15 ㊀O l i v e i r a R C A m a r o P J u l i a o M J e t a l 敭P r i m a r y ga s t r i c p l a s m a c y t o m a A r a r e e n t i t y 敭B M J C a s e R e p2017 pi i b c r 2016218967敭[第一作者]常景建(1988 ),男,江苏徐州人,硕士,医师.E Gm a i l :c Gj i a n 2008@h o t m a i l .c o m [收稿日期]2019G01G03㊀㊀[修回日期]2019G03G20U l t r a s o u n d i nd i a g n o s i s o f f e t a l r a d i a l a b s e n c e :C a s e r e po r t 超声诊断胎儿桡骨缺如1例常景建,董㊀璟(盐城市第三人民医院超声科,江苏盐城㊀224002)㊀㊀[K e y w o r d s ]㊀r a d i u s ;f e t u s ;u l t r a s o n o g r a p h y ㊀㊀[关键词]㊀桡骨;胎儿;超声检查㊀㊀D O I :10 13929/j1003G3289 201901018㊀㊀[中图分类号]㊀R 714 53;R 445 1㊀[文献标识码]㊀B ㊀㊀[文章编号]㊀1003G3289(2019)12G1874G01图1㊀胎儿右侧桡骨缺如㊀A.声像图示右前臂(箭)仅见一根长骨及第一掌骨(箭头)未显示(R GHA N D :右侧第一掌骨;R I G H T :右前臂);B .大体标本图;C .D R 图㊀㊀孕妇33岁,孕1产0,孕22周来我院行胎儿畸形筛查;孕期无服用药物及有害物质接触史.超声检查示胎儿右侧前臂仅见一根长骨,双侧肱骨㊁左侧尺骨和桡骨未见明显异常,双侧腕部向桡侧偏斜(图1A ),双侧股骨㊁胫腓骨未见异常,脊柱连续性存在,颅骨光环完整;余器官未见明显异常.超声诊断:考虑右侧桡骨缺如.孕妇要求引产,引产后大体标本示:胎儿右前臂短小,双侧腕部向桡侧偏斜(图1B ).引产儿数字X 线摄影(d i g i t a l r a d i o g r a p h y ,D R )示右前臂仅见一根长骨,右侧第一掌骨及拇指近节及远节指骨未见,右侧锁骨发育不良.D R 诊断:右侧桡骨缺如;右侧第一掌骨及拇指指骨缺如;右侧锁骨发育不良(图1C ).讨论㊀先天性肢体缺陷分为横向和纵向.本例胎儿畸形属于前臂纵向肢体缺陷.前臂纵向肢体缺陷包括海豹肢畸形㊁桡侧发育不全㊁尺侧发育不全和中央发育不全.桡侧缺如包括桡骨缩短或缺如㊁大鱼际肌发育不全或缺如㊁拇指短缩或缺如等上肢桡侧任何部位的纵向形成障碍,其可表现为孤立畸形,但多为上述畸形重复存在.先天性桡侧发育不全分为4种类型:Ⅰ型,远端桡骨缩短;Ⅱ型,桡骨发育不全;Ⅲ型,桡骨部分缺如;Ⅳ型桡骨全部缺如;其中Ⅳ型最为常见.本例胎儿属于Ⅳ型,同时合并第一掌骨㊁拇指指骨缺如㊁锁骨发育不良;胎儿左侧桡骨虽存在,但左手桡偏畸形,可能为肌肉缺损等引起.桡骨缺如超声表现为胎儿前臂纵切及横切均只显示一根骨骼回声,与小鱼际相连者为尺骨,且手明显向桡侧偏斜;若第一掌骨及拇指指骨未显示则更支持诊断.观察胎儿前臂时,不仅需横切尺骨和桡骨,还应连续追踪尺骨和桡骨全长,以排除Ⅱ型及Ⅲ型桡骨发育不全.当观察到前臂仅有一根骨骼回声时,需观察拇指的发育情况及手与前臂的位置关系以帮助明确尺骨或桡骨缺如.4781 中国医学影像技术2019年第35卷第12期㊀C h i nJM e d I m a g i n g Te c h n o l ,2019,V o l 35,N o 12。

超声诊断胎儿肢体部分缺失二例

超声诊断胎儿肢体部分缺失二例

1/ 0 〔, 5 ’ 常表现为全身性或多发性畸形, 〕 单一畸形较少见。
先天性肢体缺陷和截肢分为横形肢体缺陷和纵形肢体缺
失[Z 其中 J。 横形肢体缺失分为完全截肢和部分截肢。 部分
截肢为在截肢平面以下的肢体不显示 , 断端可规则、 整齐, 也 可不规则、 不整齐。本文 2 个病例应为部分截肢。鉴别诊 断 :羊膜带综合征引起的截肢断端常不整齐 、 不规则 , 骨回声 可突出于软组织 , 同时可显示羊膜带及其他畸形。一般认为 中孕期( 孕 16 ~ 2 周) 是产前胎儿肢体检查的较佳时期, 4 应 做系统检查, 且对肢体采取连续顺序追踪法检查。此2 例都 是在足月后才发现, 错过了胎儿肢体检查的较佳时期, 由于 胎儿姿势较好及检查细致 , 仍可发现, 但增加了围产期死亡 率。由于孕妇不同孕期并非在同一医院接受检查 , 这也提示 我们不同时期都进行系统 、 顺序超声检查的重要性, 以减少 漏诊的发生。
4
Daoon MF, an℃ DM, B n Transur n f e u 娜 ment of benign pr sta ic h叩e甲 o t lasia. M 〕 pr c, 998, a” Clin o 1 73 (9 ) : 908习11.
讨论 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为
S
刘杰, 白喜玲, 钟华, 经直肠超声引导下注射无水 乙醇治疗前列腺增生的疗效观察 中华 医学超声杂志( 电子版) , 等.
2007 ,( 2 ) : 10 一 4 5 107,
.病例报告 .
超声诊断胎儿肢体部分缺失二例
李广友 范玉龙 魏颖 高风丽 路夫峰
例 1 孕妇, 岁, 1 产0 , + 6 2 孕 孕40 4周。既往外院超声 检查未见异常。查体: 宫高 3 cm, 围 % cm, 0 腹 胎心率 132 次/ min。超声检查:胎儿脊柱排列整齐, 股骨长 7, C 3 m, 胎心率 13 次/ mi , 4 n 双顶径9. 6 cm, 侧脑室对称, 胸腹形态及 内脏结构未见明显异常;胎盘附着于子宫后壁, 成熟度 n 级, 最大羊水深度 6. Z C m;顺序扫查胎儿右上肢, 可显示完整的

产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征1例

产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征1例

经阴道超声具有较好的空间分辨率,可探测细小结构和血流信号,是EMP的首选影像学检查方法。

EMP的声像图特征可表现为宫腔外不均质团块状回声,内见多个无回声区,大小1~30mm不等[1]。

本研究6例表现为宫腔外不均质回声,其中3例内见多个大小不等无回声区;余3例表现为形态不规则胚囊无回声区伴或不伴卵黄囊及胚芽,与宫内葡萄胎相似。

EMP临床诊断需要与异位妊娠鉴别,二者临床症状均可表现为停经、阴道异常流血和腹痛,超声图像也有一定的重叠,如不均质回声包块、内见无回声区、周边见血流等,因此二者鉴别诊断有一定的难度。

Frates等[2]报道225例正常异位妊娠患者血hCG水平为7~107949U/L,平均3258U/L;本研究9例EMP 患者血hCG水平为1618~148878U/L,平均34867U/L,高于文献报道,说明血hCG水平对于两者鉴别诊断有一定临床意义,但最终明确诊断仍需依赖组织病理学检查。

EMP主要处理方式是腹腔镜手术,不仅可以直接观察病灶,而且可以对其进行切除,术后标本送病理检查,实现病理组织学“金标准”诊断[3]。

本研究9例患者均行腹腔镜手术并切除病灶,观察病灶的部位与超声诊断一致,说明经阴道超声可对EMP的病灶部位进行准确判断。

EMP的预后与宫腔内葡萄胎相似,存在术后进展为妊娠滋养细胞肿瘤的风险。

本研究中1例进展为妊娠滋养细胞肿瘤,故EMP术后应密切随访,有助于及早诊断妊娠滋养细胞疾病。

因目前尚无专门针对异位葡萄胎的随访共识,我院EMP随访方案与宫内葡萄胎相同,为葡萄胎处理后随访2年。

综上所述,经阴道超声可对EMP病灶部位做出准确判断,具有较好临床应用价值,但其诊断金标准仍依赖于病理学检查。

EMP也具有进展为葡萄胎术后妊娠滋养细胞肿瘤的可能,需要术后密切随访观察。

参考文献[1]Lima LL,Parente RC,MaestáI,et al.Clinical and radiological correlations in patients with gestational trophoblastic disease[J].Radiol Bras,2016,49(4):241-250.[2]Frates MC,Doubilet PM,Peters,HE,et al.Adnexal sonographic fndings in ectopic pregnancy and their correlation with tubal ruptureand human chorionic gonadotropin levels[J].J Ultrasound Med,2014,33(4):697-703.[3]Pasic RP,Hammons G,Gardner JS,et paroscopic treatment of cornual heterotopic pregnancy[J].J AM Assoc Gynecol Laparosc,2002,9(3):372-375.(收稿日期:2019-02-27)作者单位:441000湖北省襄阳市,湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院超声影像科·病例报道·孕妇,年龄31岁,孕24周,孕2产1,既往体健,无遗传及其他疾病史,来我院行常规产前超声检查。

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断作者:李媛媛来源:《中国实用医药》2016年第12期【摘要】目的分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值。

方法 50000例接受产前超声检查的产妇,其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例,分析胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的超声影像学特征,并与引产后X线检查结果进行对比。

结果本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型的桡骨缺失或发育不全表现,和引产后X线检查结果对比一致。

其中单纯左侧桡骨缺失胎儿1例,膈疝合并左侧桡骨缺失胎儿1例,室间隔缺失合并左侧桡骨发育不良胎儿1例,双侧桡骨发育不全合并脐膨出胎儿1例。

桡骨缺失Ⅰ型2例,Ⅱ型1例,Ⅲ型1例。

结论胎儿桡骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断价值较高,可见典型影像学体征,所以加强中期妊娠产妇的超声检查,是降低先天性畸形胎儿出生率的重要手段,值得临床进行推广。

【关键词】胎儿桡骨缺失;发育不全;畸形;超声诊断胎儿桡骨缺失或发育不全畸形在临床上较为少见,又可被称为轴旁性桡侧半肢畸形,有双侧及单侧两种类型。

桡骨缺失或发育不全畸形胎儿有典型的影像学特征,所以妊娠期产妇接受超声检查是筛查桡骨缺失或发育不全畸形胎儿常用方式,且诊断价值较高[1]。

本文主要对4例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿的产前超声诊断结果进行了分析,现报告如下。

1 资料与方法1. 1 一般资料回顾性分析2010年1月~2015年1月本院接受产前超声检查的50000例产妇的临床资料,孕产妇年龄最大40岁,最小20岁,平均年龄(28.46±3.25)岁;孕周22~24周,平均孕周(23.11±0.23)周。

其中发现胎儿桡骨缺失或发育不全畸形4例。

1. 2 方法本次所有孕产妇均接受彩色多普勒超声诊断,二维检查探头频率为2~6 MHz,三维检查探头频率为4~8 MHz。

依次对产妇腹中胎儿各系统实施超声检查,并对检查结果进行详细观察与记录。

先观察胎儿肱骨短轴切面,将探头进行90°旋转后观察肱骨长轴切面,沿上肢伸展方向于尺骨、桡骨纵切面旋转探头90°,横切前臂,确认胎儿尺骨、桡骨情况;向前臂末端方向扫描,对胎儿手掌、手腕、掌骨、手指及其植骨回声进行观察,确定胎儿手部姿势及和前臂的毗邻关系。

产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例

产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例

产前胎儿超声诊断钩状手并桡骨缺失及手指畸形1例目的:观察胎儿钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿应用产前超声诊断的临床价值。

方法:回顾性分析2014年12月2日到我院接受产前超声检查发现钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿1例作为研究对象,分析影像学特征。

结果:超声声像图显示胎儿双上臂具有正常的发育,左右两侧具有短小的小臂,双手以屈曲且内侧弯曲呈现,同时显示“钩状”畸形症状,具有短小的手指,以小而突起呈现;相对于左侧尺骨来说,右侧较长。

结论:通过分析影像学临床资料得知,胎儿钩状手并桡骨缺失与手指畸形胎儿的超声表现相对明显,产前做好超声诊断工作可促进胎儿发生畸形的情况得到明显降低,值得临床推广应用。

标签:产前超声诊断;钩状手;桡骨缺失;手指畸形钩状手并桡骨缺失与手指畸形是造成胎儿出现肢体畸形的危险因素,同时又可命名为轴旁性桡侧半肢畸形症状[1]。

本文回顾性分析到我院检查确诊为钩状手并桡骨缺失与手指畸形疾病的个案,现具体分析如下。

1 临床资料孕产妇年龄为27岁,属于初次怀孕。

本次到医院进行超声检查,通过分析超声影像学得知:该孕产妇属于宫内单胎,且胎儿属于存活状态,每分钟胎心为144;股骨长度为46mm;腹围192mm;头围226mm;双顶径61mm;超声图中清晰可见胎儿右上肢桡骨以及右上肢肱骨,手指以握拳形式呈现;超声没有发现左上肢桡骨,可以发现尺骨以及肱骨,相对于右侧来说,左侧较短,右侧尺骨长度、肱骨长度为37mm、41mm;左侧尺骨长度、肱骨长度为32mm、33mm,详见超声影像图1;通过分析其三维超声图像得知,胎儿左侧手掌较小,并且只能观察到2只手指,手臂以钩状弯向桡侧呈现,详见超声影像图2。

超声影像图可以清晰发现双足、腓骨、胫骨、双下肢股骨等;且能够清晰显示四腔心,主动脉具有较细的内径,流速基本正常,房室大小处于对称状态。

检查胎儿颜面、脊柱、脑部结构等没有发现异常情况;母体宫内羊水达到要求,胎盘在后壁位置,具有33mm的厚度。

胎儿肢体缺失的超声检查及漏诊原因分析

胎儿肢体缺失的超声检查及漏诊原因分析

作者单位 : 1 3 福建省厦门市妇幼保健 院超声科 3 0 6 0
中华医学超声杂志( 电子版)2 1 年 1月 第 8 第 l C i JMe laon Eet nc d i )Jn a 1 . o 8 o1 01 卷 期 hn dUt sud( l r i io , ur 2 1 V l .N . r co E tn a y 0
种 : 1 掌指趾缺失 : () 手掌缺失 3例 、 脚掌缺失 2例 ( 1 、 图 ) 手
2 3 5~ 7孕 周 超 声 漏 诊 胎 儿 掌 指 趾 缺 失 个 数 分 别 为 9个
(/ 2 和 5 (/ ) 多于 同期漏 诊尺桡 骨缺失 的肢体个数 91) 个 56 ,
指缺失 4例( 2 、 图 ) 脚趾缺失 2例 。( ) 2 非掌 指趾缺失 : 桡骨 缺失 5例( 3 、 图 ) 肘关节远端完全缺失 3例 、 上肢完全缺失 2
踪法 对 胎儿 各肢体 的长 、 短轴切 面进行 检查 , 断肢体 的 判
有无 、 目、 列及 姿态等 , 数 排 记录发现肢体缺 失的种类及 检查 孕周 , 统计检 出及漏诊肢体数 。
二 、 果 结
2 7例肢体缺失胎儿产前超声表现 : 1 桡骨缺失 ( () 9个肢 体 ) 无论何种角度 , : 前臂 纵切 面只显示 单一 的尺骨 回声 , 横
( 8个肢体 ) 产前 超声 检查 检 出 1 ( 5个肢 体 ) 合并 腹 2 , 4例 2 ; 裂畸形 2例 , 脑膜脑膨出 3例 , 肢体一 体蒂综合征 2例 , 羊水过
多 或 过 少 各 2例 。
讨论 胎 儿肢体 畸形 的发病率 约为 0 2 2。在 胎儿 . %L J 肢体缺失 的产前超声检查 中, 由于干扰胎儿肢体显 示的 因素 较多 , 漏诊率 可达 5 % 3。胎 儿肢体 缺失 畸形 是 产前 超声 0 J

先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断

先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断

先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形(Paraxial radial hemimelia),可单侧或双侧发病。

本病常出现在许多综合征当中,如Holt-O ra m综合征、血小板减小一桡骨缺失综合征(Thrombocytopenia-absent radius Syndrome,TAR)、VATER联合征、18-三体综合征、Roberts-S C海豹肢畸形(Roberts-s C phocomelia)等。

先天性桡骨发育不全或缺如可分为3型:I型桡骨完全缺如,Ⅱ型桡骨部分缺如,Ⅲ型桡骨发育不全。

伴有桡骨发育不全的主要畸形综合征特征1.Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome)Holt-Oram综合征是一种常染色体显性遗传病,表现为骨骼系统及心血管系统畸形,主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。

其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良,拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。

肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。

2.血小板减少-桡骨缺失综合征(thrombocytopenia-absent radius Syndrome,TAR)TAR综合征是一种常染色体隐性遗传病。

其特征是桡骨缺失而大拇指正常。

常伴尺骨发育不全或缺失,可累及肱骨、肩胛骨、腓骨等,1/3的病例可合并有先天性心脏畸形。

脐血检验可发现胎儿血小板减少和低血红蛋白。

3.Roberts-SC海豹肢畸形(Roberts-SC phocomelia)Roberts- SC海豹肢畸形又称假反应停综合征(Pseudothalidomide syndrome),是一种常染色体隐性遗传病,其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在,可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。

肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如,手足直接与躯干相连)或较海豹肢畸形为轻,上肢较下肢更严重。

颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。

胎儿肢体畸形的超声诊断

胎儿肢体畸形的超声诊断

胎儿肢体畸形的超声诊断傅晖;李建胜;曾茂平;李冬金【摘要】目的:探讨彩色多普勒超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。

方法选取接受产前检查的孕妇7450例,对其采用彩色多普勒超声检查,观察胎儿肢体的发育情况。

结果7450例孕妇中,胎儿肢体畸形16例。

超声诊断胎儿肢体畸形13例,其中四肢短肢畸形3例,四肢均部分缺如1例,左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如1例,桡骨缺失3例,右手裂手畸形1例,左手5个手指均为短芽状1例,手指缺如1例,左侧小腿短小、足跟缺如、足内翻1例,膝关节异常并胎儿双足内翻1例。

漏诊3例,其中双胎之一胎儿左手手掌缺如、手指短小1例,左手多指畸形1例,并趾畸形1例。

结论产前超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,能够有效降低肢体畸形的新生儿出生率,是诊断胎儿肢体畸形的首选方法。

【期刊名称】《实用临床医学》【年(卷),期】2016(017)004【总页数】3页(P70-71,108)【关键词】肢体畸形;超声检查,多普勒,彩色;产前;诊断;胎儿【作者】傅晖;李建胜;曾茂平;李冬金【作者单位】广州医科大学附属深圳沙井医院超声科,广东深圳 518104;广州医科大学附属深圳沙井医院放射科,广东深圳 518104;广州医科大学附属深圳沙井医院超声科,广东深圳 518104;广州医科大学附属深圳沙井医院超声科,广东深圳 518104【正文语种】中文【中图分类】R445.1;R714.53胎儿肢体畸形为较常见的先天性畸形。

据统计,在所有先天性畸形中四肢畸形出现率为26%[1]。

胎儿肢体畸形是骨骼系统畸形的一种,胎儿肢体畸形的类型繁多,病因复杂,且肢体畸形常导致多部位受累,如未能及时发现肢体缺陷,而使有缺陷的胎儿分娩,不仅会严重影响患儿家属的情绪,而且还会对患儿有影响,如影响患儿日常生活,以及会使患儿出现心理问题。

因此,加强产前超声筛查胎儿肢体畸形十分必要[2]。

本研究探讨彩色多普勒超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。

超声诊断胎儿三肢缺如及一手缺指一例

超声诊断胎儿三肢缺如及一手缺指一例

总 彩色多普勒超声定期随 之, 访深静脉置管患 者, 可早期发现小血栓形成, 阻止血栓进一步发展, 指导临 床治疗, 减少并发症。但因 频繁彩色多普勒
超 声检查增加 了患者的经济 负担, 在患 者知情同 须
” .已 n i 1 幽油朗d 况 四n 创】 g u 碑r e川 面钾P CC 朗1 〕 c』io 洲in P r吧 I 1尸吐 p坛 c姻e. t卜 目 C. j~ 1 血讹 n R d议, , ) 12 一7. i a 2叨3 1创2 3 1 2 徐智章, 宏, 张爱 主编. 外周血管超声彩色血流成像. 北京:人民
体畸 中 妇 科 形 华 产 杂志, 3, 2叨 38(4):2 印 价之
( 收稿日期:20 7折 如 ) 0
(本文编辑 :鲁玉红)
大, 胎盘位于子宫前壁, 内部回 声均匀, 下缘位置正常, 羊水
最大深度 4. S c。, 胎儿臀位 ;颅骨环状强 回声完整 , 胎头双顶
径3. 。叭 胎心14 次/ m , 。 5 n i 律齐;右侧上肢及两侧下肢未显 示( 图 1, , 2) 左侧上肢肪骨、 尺挠骨可显示, 肪骨长径
1 6 ,, 手指显示不完 全, 可见 3 个 手指〔 3 ) 。超 声提 似 图 示 :( 1 孕 1 周 , 活胎 , ) 4 单 臀位 ; ( 2 胎儿右侧 上肢及 两侧 下 )
V毗 】 川川 R. di司 ,班 11( 10 ) : 1引为一 别 阅, 1314‘
查长松 。 赵玉华, 林荣莉, 下肢深静脉血 等 栓超声不同方法的 对比 研究 中国 超声医学杂志, 8,( 7 53书 . 19 14 ) 9
伪朋司 C F E朋卜b l山I D ,l i啊 KL , d . 泳 ldenc日过c . n廿目 ” , . J Su d

三维超声诊断胎儿手畸形一例

三维超声诊断胎儿手畸形一例

三维超声诊断胎儿手畸形一例先天手畸形有一定的临床意义:一般指骨缺失或发育不良常见于21-三体综合征或18-三体综合征。

单纯多指不影响智力。

手畸形伴有其它畸形时,预后与伴发畸形严重程度呈正相关。

标签:三维超声手指畸形孕妇,27岁,G1P0,孕32周来我院行彩色超声产前常规检查,超声显示:双顶径8.4cm,股骨径6.6cm,头围28.9cm,腹围27.7cm,胎盘位于后壁,厚度约3.3cm,羊水指数9.8cm。

胎儿四肢长骨可见,双足及右手可见,左手掌骨短小,未见明显指骨回声(如图1);胎儿颅内结构、颜面、腹腔脏器、心腔结构均未见明显异常。

应用三维超声成像技术显示胎兒左手形态异常,表面成像模式下可见手掌,未见手指(如图2)。

超声提示:宫内晚孕,单活胎;胎儿左手畸形可能性大,建议产前医院进一步检查。

该孕妇强烈要求引产,引产后将胎儿行X线检查,可见其左手掌故短小、排列紧密,指骨缺如(如图3)。

采用连续追踪法显示胎儿四肢、发现左手部分缺失,此时应注意与羊膜带综合征引起的截指相鉴别,后者是羊膜破损,其纤维带随意缠绕胎体,可以引起截指,但后者的截指有截断感,且截断的五指一般形态部位亦无羊膜带破坏现象。

先天性手畸形类型多种多样,畸形可只局限在一个手指,也可累及全手或仅是全身畸形综合征的局部表现,如染色体异常、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、骨发育不良等,可单侧或双侧,可对称也可不对称[1]。

先天手畸形有一定的临床意义:一般指骨缺失或发育不良常见于21-三体综合征或18-三体综合征。

单纯多指不影响智力。

手畸形伴有其它畸形时,预后与伴发畸形严重程度呈正相关。

超声诊断胎儿手畸形有一定困难,胎儿体位、羊水过少、胎儿握拳或运动、晚孕胎儿较大等都会影响其诊断。

应在胎儿手指伸展开时检查其数目、形态、结构、有无拇指、五指间的关系,以及手指与手掌、手腕的关系。

观察手指与指骨时,应尽可能观察其长轴切面而非短轴切面;观察掌骨时,应尽可能在短轴切面而非长轴切面。

产前超声诊断胎儿手指部分缺如1例

产前超声诊断胎儿手指部分缺如1例

产前超声诊断胎儿手指部分缺如1例
梁梅云;叶彩宏;朱向明
【期刊名称】《皖南医学院学报》
【年(卷),期】2013(32)2
【摘要】1 病例资料孕妇,26岁,孕1产0,停经23周,来我院行中孕胎儿形态学筛查,既往体健,否认怀孕期间病毒感染、服药及接触放射性毒物史.产前超声检查:胎头光环基本完整,BPD 55 mm,FL 39 mm,脊柱排列整齐,双侧股骨、肱骨、尺桡骨、胫腓骨可见,胎儿右手可见,左手部分指骨未显示(图1、2),双侧足底可见.腹腔各
脏器未见明显异常征象.胎盘附着于子宫前壁,胎盘厚21 mm,羊水分布均匀,羊水最大前后径42 mm.超声胎儿心律规则,胎心率155 bpm,可见双脐动脉血流信号.提示:①中孕,单活胎,约孕22~23周;②胎儿左手超声所见考虑部分指骨缺如可能,建议进一步检查.
【总页数】2页(P149-150)
【作者】梁梅云;叶彩宏;朱向明
【作者单位】皖南医学院附属弋矶山医院,超声医学科,安徽,芜湖,241001
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1
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1.超声诊断胎儿左手掌缺如伴手指短小畸形1例 [J], 周婉;姚亚娟;朱巧英
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三维超声诊断胎儿缺指畸形1例

三维超声诊断胎儿缺指畸形1例

三维超声诊断胎儿缺指畸形1例
龚兰;张强;陈玉琼
【期刊名称】《临床超声医学杂志》
【年(卷),期】2011(13)2
【摘要】@@ 孕妇,25岁.孕1产0,孕32周.孕期无特殊病史.胎儿二维超声所见:胎头位于脐右上,双顶径8.08 cm,头围29.20 cm,腹围28.95 cm,股骨长6.46 cm,胎心率159次/min.胎盘后壁,成熟度Ⅰ级,羊水深度8.36 cm,羊水指数27.10 cm,羊膜腔内可见一漂浮的带状回声.胎儿左手形态明显异常,部分指节显示不清.实时三维超声所见:胎儿左手仅见拇指、中指、小指3个手指回声,食指及无名指指节缺如(图1).超声提示:①单胎,臀位,胎儿存活;②胎儿左手缺指畸形;③羊膜腔内异常回声(考虑羊膜带);④羊水过多.出生后证实胎儿左手食指及无名指缺指畸形(图2).
【总页数】1页(P89)
【作者】龚兰;张强;陈玉琼
【作者单位】434020,湖北省荆州市中心医院超声科;434020,湖北省荆州市中心医院超声科;松滋市妇幼保健院超声科
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53;R445.1
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胎儿左手缺如的超声表现1例
1 临床案例
患者女,27岁,孕1产0,因停经32周,产前超声检查发现胎儿畸形9 d而入院。

患者平素月经规则,末次月经2007年11月18日,预产期2008年8月25日。

停经早期无明显早孕反应,孕4+ 月开始自觉胎动至今。

孕期定期到本院产检。

2008年6月24日在本院行彩超检查所见:胎儿位置为头位,BPD=7.2 cm,FL=5.2 cm,FHR=155次/min;胎儿脑中线清、居中, 两侧丘脑可见,大脑及小脑半球形态未见异常,各脑室未见扩张,小脑蚓部可见,后颅窝池无增大,双侧眼球可见,鼻可见,胎儿上唇线连续;脊柱双光带平行排列,整齐连续;胎儿四腔心显示,心脏中央“十”字交叉存在,心室与大动脉连接关系一致,大动脉在心底呈交叉排列,二尖瓣及三尖瓣清楚,启闭运动两侧均可见;胎儿肝胆脾双肾及膀胱可见, 胎儿胃泡可见;双侧上臂及其内的肱骨可见,双侧前臂及其内的尺、桡骨可见,右手可见,二维及三维超声均显示左侧前臂末端无手掌及手指,其断端规则并整齐(图1,2)。

图1 二维超声显示左侧前臂末端无手掌及手指图像(箭头所示)
图2 三维超声显示左侧前臂末端无手掌及手指图像(箭头所示)
双侧大腿及其内的股骨可见,双侧小腿及其内的胫、腓骨可见,双足可见;胎盘位置附着于子宫后壁,分级I度,厚度3.6 cm羊水最深径5.8 cm,脐血管结构未见异常。

超声提示:29周胎儿左手缺如。

于7月1日就诊广州某大学附属医院复查彩超提示:宫内妊娠单活胎,胎儿发育相当于31周5 d,未排除左手掌缺如,建议终止妊娠收入院。

妊娠期间无发热、头晕眼花心悸、气促、腹痛及阴道流血,无农药、毒物及放射线接触史。

查体:生命体征平稳,口唇面色正常,心肺正常,腹形隆起如孕月,双侧下肢无浮肿。

专科情况:头位,LOA,未固定,FHR=145次/min,未作肛查或阴检。

引产后证实胎儿左手缺如。

2 讨论
先天性肢体缺陷和截肢在出生儿中约占1 /20 000,约有一半此类畸形继发于羊膜带综合征,其余病例常有多发性缺损和内脏或头面部畸形。

多数上肢缺陷为单一畸形,伴有下肢受累者常为复杂畸形或综合征的一部分。

先天性肢体缺失和截肢目前分类、命名尚不统一,多采用国际义肢和支具学会在苏格兰由Kay起草的一个命名草案,该草案将此类畸形分为两大类,即横行肢体缺陷(先天性截肢)和纵形肢体缺陷。

横行肢体缺陷包括某一肢体完全缺失、部分缺失。

纵形肢体缺陷包括近侧纵形、远侧纵形和混合纵形缺陷。

胎儿单纯性先天性截肢(横形缺陷)的原因主要有:羊膜带、血管损伤、致畸因子作用等,有妊娠66 d之前行绒毛取样术导致胎儿肢体缺陷的报道[1]。

胎儿手缺如属于横形肢体缺陷中的无手畸形。

由于影响胎儿四肢超声观察的因素较多,再加上产前如果不把胎儿四肢作为超声检查的内容,那么产前就可能漏诊胎儿的肢体缺陷和截肢畸形了。

国内李胜利对胎儿四个肢体逐一采用连续顺序追踪扫查法检查胎儿四肢,取得较好的结果。

文献资料普遍认为胎儿四肢检查的最佳时期为12~28周, 笔者认为只要严格把握胎儿四肢检查的最佳时期,并认真按照一定的顺序进行检查,对胎儿肢体缺陷和截肢不难作出准确的诊断。

对于12周以前的胎儿由于其四肢过于短小而不易分辨,因此不作为胎儿肢体缺陷和截肢的筛查时间;28周以后尽管由于胎体过大、四肢受压及羊水相对减少以及胎位等因素均会影响对肢体的观察,但是,可以尽量遵循连续顺序追踪扫查法去进行胎儿肢体的检查,必要时嘱孕妇走动以改变胎位或多次反复检查,直至获得较清晰的胎儿肢体图像,以避免肢体缺陷和截肢的漏诊。

参考文献
[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.人民军医出版社,2004:367370.。

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