加利福利亚州立大学-分子生物学基础知识讲解第二章讲座3

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分子生物学课件(第二章)

分子生物学课件(第二章)




Cytoplasm(90%), Nucleus(10%),viruses
tRNA
rRNA
mRNA
1.1.2.1 mRNA

Life time is short

Each polypeptide has corresponding mRNA,the difference among different mRNA is quite big (in length and molecular weight);
♬ Experimental basis
① X~ray photograph of DNA with high quality:
DNA specimens from different species have
the same results(constant width; 3.4nm);
② Chargaff rules:the rule of the composition of
Double helix stairway in the Vatican Museum
2.2.1 key notes of DNA double helix

Two polynucleotide chains in a DNA double helix antiparallel(one strand runs in the 5 ’ → 3 ’ direction, whlie its partner runs 3’→5’)
Every Aa at least has a correspnding tRNA(tRNA、 tRNAAla)。


Different tRNA has almost the same big,73-98 Nts

分子生物学基础PPT课件

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RNA的种类与结构
• rRNA(核糖体RNA):与蛋白质结合形成核糖体,参与 蛋白质合成
RNA的种类与结构
RNA的结构特点
单链结构,局部存在双链区域
存在多种修饰和二级结构,如茎环结构、 假结等 不同种类的RNA具有不同的结构和功能 域
RNA的合成与加工
转录
以DNA为模板,通过RNA聚合酶 催化合成RNA
蛋白质的结构与功能
研究蛋白质的结构、功能及其相互作 用,以及蛋白质在生命过程中的作用 机制和调控。
基因表达的调控
研究基因表达的时空特异性及其调控 机制,包括转录因子、表观遗传学修 饰等。
分子生物学与其他学科的关系
与遗传学的关系
与生物化学的关系
分子生物学是遗传学的重要分支,遗传学 为分子生物学提供了研究基础和理论框架 。
DNA的复制与修复
01
DNA复制的过程:起始、延伸和 终止。
02
DNA复制的酶:DNA聚合酶、解 旋酶、连接酶等。
03
DNA复制的特点:半保留复制、 边解旋边复制。
04
DNA修复的类型:直接修复、切 除修复、重组修复和SOS修复等 。
DNA的转录与表达
DNA转录的过程:起始、延伸和终止。
转录的酶:RNA聚合酶。
microRNA的调控作用
microRNA通过与mRNA的3’端非编码区结合,抑制mRNA的翻译 或促进其降解,从而调节基因表达。
信号转导与基因表达的关联
细胞外的信号分子通过信号转导途径,激活或抑制细胞内的转录因子 ,从而调节基因表达。
06
分子生物学技术与应用
DNA重组技术
DNA限制性内切酶
识别特定DNA序列,切割双链DNA。

《分子生物学2》PPT课件

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the Us will be inserted
• poly-U stretch
h
12
h
13
• P106/113---12、17 • 什么是RNA编辑?其生物学意义是什么?
h
14
RNA编辑的生物学意义
(1) 校正作用。 有些基因在突变过程中丢失的遗传信息可能通 过RNA的编辑得以恢复。
(2) 调控翻译。 通过编辑可以构建或去除起始密码子和终止密 码子,是基因表达调控的一种方式。
(3) 扩充遗传信息。能使基因产物获得新的结构 和功能,有利于生物的h 进化。 参见P101/109 15
3.8.2 RNA的再编码(RNA recoding)
• 研究发现,mRNA在某些情况下不是以固
定的方式被翻译,而可以改变原来的编码
信息,以不同的方式进行翻译,科学上把
RNA编码和读码方式的改变称为RNA的再
h
34
3. mRNA的转录后加工不包括: E. 加CCA尾
tRNA 3’-末端的CCA顺序是转录后加上去的。 mRNA的3’末端是多聚A,而不包括加CCA 尾。
h
35
4.原核细胞RNA聚合酶由以下亚基组成:
A.ααββˊ
B.ααββ`σ
C.ααβ`
D.ααβ
E.αββ`
h
36
4.原核细胞RNA聚合酶由以下亚基组成: B.ααββ`σ 这五种亚基构成全酶 核心酶的组成为(α2ββ’)
B. U1snRNA与Intron5`序列形成碱基配对 C. 剪接后Intron形成一个套索结构 D.任何情况下,所有的Intron都会被剪切掉
h
50
10.真核生物pre-mRNA splicing过程中,下列 不正确的是:

分子生物学PPT课件

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04 蛋白质的结构与功能
蛋白质的化学组成与结构
蛋白质的基本组成单 位
氨基酸,具有氨基和羧
基的有机化合物。
氨基酸的种类
20种常见氨基酸,根据 侧链R基的不同进行分 类。
蛋白质的一级结构
氨基酸的线性排列顺序 ,包括肽键和二硫键的 连接。
蛋白质的高级结构
二级结构(α-螺旋、β折叠等)、三级结构和 四级结构。
01
其他RNA
如miRNA、snRNA等,在基因表达调控、 RNA加工等方面发挥作用。
04
03
RNA的合成与加工
01
02
03
转录
以DNA为模板,通过RNA 聚合酶的作用,合成RNA 的过程。
加工
新合成的RNA需要经过一 系列加工过程,如剪接、 修饰等,才能成为成熟的 RNA分子。
转录后调控
通过RNA干扰、RNA编辑 等方式对RNA进行转录后 水平的调控,影响基因的 表达。
03
DNA连接酶的种类和应用
04
重组DNA分子的构建和筛选
PCR技术及其应用
01
PCR技术的原理及步骤
02
03
04
引物的设计与优化
PCR反应体系的组成及优化
PCR技术的应用举例
基因克隆与基因工程
基因克隆的定义和原理 基因表达载体的构建和选择
基因工程的基本步骤 基因工程的应用举例
分子生物学在医学、农业等领域的应用
医学领域的应用
基因诊断、基因治疗、药物研 发等
工业领域的应用
酶工程、发酵工程、生物制药 等
农业领域的应用
转基因作物、基因编辑育种、 农业生物技术等
环境领域的应用
环境监测、污染治理、生态修 复等

《分子生物学基础》PPT课件

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16
SSB
DnaA
13bp repeats
涉及转录激活
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17
一分子的 DNA pol II完I整.版协课件同ppt 合成前导链和后随1链8
完整版课件ppt
19
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20
复制终止 a、终止序列 E.coli 有两个终止区域,分别结合专一 性的终止蛋白 序列一:terE terD terA 序列二:terF terB terC 每个区域只对一个方向的复制叉起作用
ρ因子发挥解螺旋酶完整活版课性件pp,t 解开发夹和RNA-DN50A
B. 非依赖 Rho因子的转录终止
DNA模板上靠近终止处,有些特殊的碱 基序列,转录出RNA后,RNA产物形成特殊 的结构来终止转录。
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51
发夹式结构和寡聚U的共同作用使RNA从三 元复合物中解离出来。
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27
(三)重组修复(recombination repair)
• 又称复制后修复(postreplication repair)
• 受损伤的DNA在进行复制时, 跳过损伤部位,在子代DNA链 与损伤相对应部位出现缺口。
通过分子间重组,从完整的母
链上将相应的碱基顺序片段移
至子链的缺口处,然后再用合
----TT-------AA----
phR 471aa
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26
(二)切除修复(excision repair)
• 即在一系列酶的作用下,将 DNA分子中受损伤的部分切 除掉,并以完整的那一段为模 板,合成出切去的部分,从而 使DNA恢复正常。这是一种 比较普遍的修复机制。

分子生物学基础知识ppt课件

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1皮米
穿过最浓的电子云,发现 更近核的地方反倒清净。 原来离得远了要吸引,离 得近了也会排斥呢,保持 一个最佳的距离才好。 (挺象搞对象呦^_^)什 么?你说电子阴性,原子 核阳性,异性相吸,应该 越近核越密才对?别逗了! 真要那样越近越吸,越吸 越近,电子还不都撞到核 上去,最后谁也动弹不得! 可是为什么不是这样呢? 国家机密!就不告诉你, 吼吼。下图框中的斑点就 是原子核。
(三) mRNA
1、mRNA的特征:
① 含量最少
② 种类繁多
③ 半衰期最短
④ 原核生物mRNA为多顺反子

真核生物mRNA为单顺反子
2、真核生物mRNA的帽子结构:
①类型
m7G 5’ppp 5’ Np
(O型)
m7G 5’ppp 5’ NmpNp (I型)
m7G 5’ppp 5’ NmpNmpNp (II型)
3. 遗传密码:DNA碱基序列与蛋白质的氨基酸序列之间存 在的对应关系。起始密码:AUG 终止密码:UAA UAG
四、RNA的结构
(一) RNA的结构特征:
1. 组成:核糖 碱基——A U C G 2. 单链,局部形成双链。 3. 含稀有碱基较多——DHU,Tф,甲基化,甲羟化,乙酰化

(二) RNA的种类:
0.1皮米
走近点,这就是传说 中的原子核了。10的 -12次方米叫做一皮 米。在0.1皮米的数量 级下看原子核就可以 看出很多个球球来, 它们是带正电的质子 和不带电的中子。
10飞米 原子核的特写。
1飞米
(10-15米)
质子(也可能是中 子)的细部,乱七 八糟一大片。未知 的结构,未知的领 域,那里属于上帝。
1米
醒醒嘿,都被偷窥 啦还不知道呐。

加利福利亚州立大学-分子生物学基础知识讲解第三章讲座2

加利福利亚州立大学-分子生物学基础知识讲解第三章讲座2
– DNA, which is the genetic material – Proteins, which provide an organized structure
Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
GENERAL FEATURES OF CHROMOSOMES
! Chromosomes are structures within living cells that contain the genetic material
– They contain the genes
! Biochemically, chromosomes are composed of
Human male karyotype
8
Female Karyotype
9
Cytogenetics
! Cytogeneticists use three main features to identify and classify chromosomes
– 1. Size of arms – 2. Location of the centromere – 3. Banding patterns
Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
Cytogenetics
! In a cytogenetics laboratory, the microscopes are equipped with a camera

《分子生物学》2-chapter

《分子生物学》2-chapter
了解基因的表达水平和调控机 制,为疾病诊断和治疗提供依 据,为药物研发和生物技术提
供基础。
蛋白质相互作用研究
单击此处添加小标题
蛋白质相互作用研究
单击此处添加小标题
蛋白质相互作用研究的意义
单击此处添加小标题
通过特定的技术手段对蛋白质 之间的相互作用进行检测和分 析,以了解蛋白质的功能和作
用机制。
单击此处添加小标题
转基因技术
通过分子生物学技术,可以开发出新型的农业生 物技术产品,如生物农药、生物肥料等,提高农 业生产效率和环境友好性。
农业生物技术
工业领域应用
生物制造 利用分子生物学技术,可以生产高附加值的生物制品,如 生物燃料、生物塑料等,替代传统的化石燃料和化学原料。
生物催化 通过分子生物学技术,可以开发出高效的生物催化剂,用 于化工、制药、食品等行业的生产过程,降低能耗和减少 环境污染。
PA R T. 0 3
分子生物学基本概念
单击此处添加文本具体内容
基因与DNA
基因是生物体遗传信息的载体, 由DNA序列组成,负责编码蛋白 质或RNA分子。
DNA是双螺旋结构,由四种不同 的碱基组成:腺嘌呤(A)、胸 腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞 嘧啶(C)。
DNA复制是生物体生长和繁殖的 基础,通过半保留复制的方式, 亲代遗传信息传递给子代。
基因编辑技术的发展前景
CRISPR-Cas9等基因编辑技术的不断完善和应用,有望为遗传病治疗和农作物改良等领域带来革命性的突破。
生物信息学和大数据技术的应用前景
随着生物信息学和大数据技术的不断发展,未来将有更多的数据被整合和分析,为分子生物学研究提供更多 有价值的信息。
THANKS
单击此处添加副标题

第二讲 分子生物学基础

第二讲 分子生物学基础

5.3 割裂基因

给蛋白编码的DNA被不编码的DNA间断
生物学家希望E1 E2 E3作为一个连续的 密码区间出现,但实际上,I1和I2将基因 割裂成两段

割裂基因图示

E1
I1
E2
I2
E3
DNA E1 E2 E3 称为外显子, I1和I2 称为 内显子
割裂基因

如:在酵母菌中有76个基的tRNA基因被 14个内显子间断
第二讲 分子生物学基础
重点 了解分子生物学概念; 理解转化RNA和蛋白序列、基因不简单 中开始与停止、基因表达的控制; 难点 DNA和蛋白、双螺旋结构、中心定理、 遗传密码
送您一句话—态度决定命运
Attitude Decides Destiny

态度是一种能力,一 种素质,一种习惯, 一种思维方式


阿波罗登月计划

阿波罗计划(Apollo Project),又称阿 波罗工程,是美国从1961年到1972年从 事的一系列载人登月飞行任务。
美国于20世纪60年代至70年代初组织实 施的载人登月工程,或称“阿波罗”计 划。它是世界航天史上具有划时代意义 的一项成就。

阿波罗登月计划

工程开始于1961年5月,至1972年12月第 6次登月成功结束,历时约11年,耗资 255亿美元。

生物学最基本的 问题之一是理解 遗传
排列与组合

基本公式:
从n个不同的元素中任取r个不同的元素的 排列数为 ?



从n个不同的元素中任取r个不同的元素的 组合数为?

排列组合的公式

二十世纪人类三大科 学计划是什么?

第二讲 分子生物学

第二讲 分子生物学
蛋白来稳定已解开的单链,以保证该局部结构不会恢复成双链。
(1)DNA解链酶(DNA helicase) DNA解链酶通过水解ATP获得能量解开双链DNA DNA解链酶都沿滞后链模板的5‘→3’方向并随着复制叉的前进而移动,只有Rep蛋白沿前导链模板的3‘→
5’方向移动。因此,Rep蛋白和其他DNA解链酶分别在DNA的两条母链上协同作用,解开双链DNA。 (2)单链结合蛋白(SSB蛋白) SSB蛋白的作用是稳定单链DNA,以四聚体形式存在。复制完成,释放后循环作用。 大部分原核SSB蛋白与DNA结合时还表现出协同效应,真核生物不表现协调效应。 (3) DNA拓扑异构酶 短暂地切断双链DNA的一条单链(切开3’ →5’磷酯键),牵引未切口的单链穿过切口,再将断链重新连接,
引物RNA前体的转录起始于复制起点上游,需经RNaseH加工后产生有555个核苷酸的引物,然后由DNA聚 合酶I在引物的3’末端起始DNA合成 RNA1的编码区在引物RNA编码区的5’末端,转录方向与引物RNA相反,因此与引物RNA的5’末端互补,并通过 氢键配对与后者相互作用,阻止了RNaseH加工引物前体,使其不能转化为有活性的引物而对复制起负调控作 用。Rop蛋白是RNA1基因转录的激活因子 真核细胞DNA的复制调控 细胞生活周期水平调控(限制点调控):决定细胞停留在G1期还是进入S期(by Cyclins, Cdc(Cell Division
Cycle) gene products)。 染色体水平调控:决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S期起始复制。 复制子水平调控:决定复制的起始与否,并且是高度保守的。
末端的引物链。4、链的延伸都方向为5'→3'。 真核生物DNA的复制特点 真核生物是多点复制,原核生物是单点复制。 真核生物在完成全部复制之前,各个起始点上DNA的复制不能再开始;原核生物起始点上可连续开始新的

分子生物学课件

分子生物学课件
分子生物学
第一章 绪论
第一节 分子生物学的定义和研究内容
一、定义 分子生物学是从分子水平研究生命现象及其规
律的一门新兴、前沿学科& 它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构、功能
及其在信号传递中的作用为研究对象;其发展非常 迅速&
分子生物学以其崭新的观点和技术向其他学科 的全面渗透;推动了许多学科向分子水平发展&
• 因此;分子生物学技术已成为推动生物科 学的各个领域向分子水平发展的重要工 具或手段;也是服务于人类和社会;推动医 药和工、农业发展的强大动力&
二、分子生物学的研究内容
• 分子生物学的研究内容主要包括以下三个方面 &
• 1、核酸分子生物学: • 主要研究核酸的结构及其功能& • 2、蛋白质分子生物学: • 主要研究蛋白质的结构与功能&尽管人类对蛋
三基因组研究的进展
• 基因组genome是指一个物种遗传信息的总和&
• 2001年2月11日;参加人类基因组计划的六国科学 家、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂 志和英国《自然》杂志联合宣布;继科学家于 2000年绘制成功人类基因组工作框架图之后;又 绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图 谱;对人类基因组的面貌有了新的发现&
• 因此;分子生物学开辟了研究各种不同种属生物 的生命现象最基本、最重要的途径&
• 分子生物学的发展为人类认识生命现象带来 了前所未有的机遇;也为人类利用和改造生物创 造了极为广阔的前景&

• 由于生物化学、生物物理学、细胞生物学、 遗传学、应用微生物学及免疫学以及数学、 化学、物理学、计算机科学和信息学等专 业技术的渗透;分子生物学已发明和创造了 一系列新的技术&

《分子生物学》教案

《分子生物学》教案

《分子生物学》教案第一章:分子生物学概述1.1 分子生物学的定义和发展历程1.2 分子生物学的研究内容和方法1.3 分子生物学的重要性和应用领域第二章:DNA与基因2.1 DNA的结构和功能2.2 基因的概念和作用2.3 基因的表达和调控第三章:RNA与蛋白质3.1 RNA的结构和功能3.2 蛋白质的结构和功能3.3 蛋白质合成和调控第四章:酶与催化作用4.1 酶的定义和特性4.2 酶的分类和作用机制4.3 酶的研究方法和应用第五章:分子生物学实验技术5.1 分子克隆与基因工程5.2 PCR技术及其应用5.3 蛋白质分离和鉴定技术5.4 生物信息学在分子生物学中的应用第六章:基因表达调控6.1 基因表达的转录和翻译过程6.2 真核生物的转录调控机制6.3 翻译调控和后修饰机制第七章:蛋白质结构与功能7.1 蛋白质结构的基本层次7.2 蛋白质功能的多样性7.3 结构决定功能的原则第八章:信号传导与细胞代谢8.1 细胞信号传导的基本概念8.2 细胞信号传导的主要途径8.3 信号传导与细胞代谢的调控第九章:基因组学与遗传变异9.1 基因组学的基本概念和方法9.2 基因组结构和变异类型9.3 遗传变异在疾病和进化中的作用第十章:分子生物学在生物技术与医学中的应用10.1 基因克隆与基因治疗10.2 重组蛋白药物的开发与应用10.3 分子诊断与个性化医疗10.4 生物芯片技术及其应用第十一章:分子生物学实验设计与分析11.1 实验设计的原则和方法11.2 实验数据的收集与分析11.3 实验结果的验证与解释第十二章:蛋白质相互作用与网络12.1 蛋白质相互作用的机制12.2 蛋白质相互作用网络的构建与分析12.3 蛋白质相互作用在生物学中的意义第十三章:RNA干扰与基因沉默13.1 RNA干扰机制及其作用13.2 基因沉默技术在研究中的应用13.3 RNA干扰在医学和生物技术领域的应用第十四章:病毒分子生物学14.1 病毒的基本结构与生命周期14.2 病毒基因组的复制与表达14.3 病毒与宿主细胞的相互作用第十五章:分子生物学在生物技术与医学中的应用案例分析15.1 基因治疗与基因编辑技术的应用15.2 生物制药与重组蛋白的应用15.3 分子诊断与个性化医疗的实践案例重点和难点解析第一章:分子生物学概述重点:分子生物学的定义和发展历程,研究内容和方法,重要性和应难点:分子生物学研究方法的理解和应用。

分子生物学教案串讲

分子生物学教案串讲

分子生物学教案串讲一、引言1. 分子生物学的定义和研究范围2. 分子生物学的发展历程和重要里程碑3. 分子生物学与其他学科的关系和相互作用二、DNA与基因的概念1. DNA的结构和功能2. 基因的定义和特点3. 基因的表达和调控三、分子克隆与基因工程1. 分子克隆的基本原理和技术步骤2. 基因克隆和基因表达载体的构建3. 基因工程的应用和实例四、PCR技术及其应用1. PCR技术的原理和步骤2. PCR扩增条件的优化和troubleshooting3. PCR技术的应用领域和实例五、蛋白质结构和功能1. 蛋白质的基本结构和分类2. 蛋白质的合成和折叠3. 蛋白质的功能和作用机制六、RNA的类型和功能1. mRNA、tRNA、rRNA等不同类型RNA的结构和功能2. RNA在基因表达调控中的作用3. RNA干扰和RNA编辑等非编码RNA的研究进展七、蛋白质相互作用与信号转导1. 蛋白质相互作用的基本概念和机制2. 信号转导通路的基本结构和作用原理3. 蛋白质相互作用和信号转导在细胞生物学中的应用八、基因组学与转录组学1. 基因组学的基本概念和研究方向2. 基因组测序技术和数据分析方法3. 转录组学在研究基因表达调控中的应用九、蛋白质组学与代谢组学1. 蛋白质组学的基本概念和分析技术2. 蛋白质组学在疾病诊断和药物研发中的应用3. 代谢组学的原理和分析方法及其在生物代谢研究中的应用十、分子生物学实验技术1. 分子生物学实验的基本技巧和操作流程2. 常用分子生物学实验技术的原理和应用3. 分子生物学实验中的实验材料选择和实验结果分析重点和难点解析一、引言难点解析:分子生物学与其他学科的界限和融合点,如何引导学生理解其交叉性和综合性。

二、DNA与基因的概念难点解析:基因表达的复杂性和调控机制,如何解释转录和翻译的过程。

三、分子克隆与基因工程难点解析:基因表达载体的设计原理,如何选择合适的启动子和调控序列。

分子生物学讲义-2绪论2

分子生物学讲义-2绪论2

ACTTCGACAA
单链DNA
化学处理破环其中的 一或二种特定核苷酸
G
G/A
T/C
C
AC ACTTC ACTTCGAC ACTTCGACAA
2. DNA与染色体
G
G/A
T/C C
较大片段 较小片段
反应混合物
凝胶电泳 放射活性条带的检测(放射自显影)
G G+A T+C C
A A C A G C T T C A
Tm(melting temperature):DNA热变性过程中,光吸收 值(A260)达最大吸收值(完全变性)一半时的温度称为 DNA的解链温度。
2. DNA与染色体
影响Tm大小的因素
DNA越长,Tm越大; GC含量越高,Tm越大; 溶液离子强度增高,Tm值增加; 甲酰胺、尿素等的存在会使Tm降低。
2. DNA与染色体
3. 分子杂交(Hybridization)
DNA 单 链 和 RNA 链 互补形成DNA-RNA 杂合双链的过程
单选题 1分
双链DNA热变性后,理化性质的变化不包括
A
OD260降低
B 粘度下降
C 密度增加
D 生物学功能丧失
提交
2. DNA与染色体
2.3 DNA的序列分析(测序)
A
T
C
G
A: 腺嘌呤
T: 胸腺嘧啶
C: 胞嘧啶
G: 鸟嘌呤
填空题 1分
DNA基本结构单位是四种 [填空1]
正常使用填空题需3.0以上版本雨课堂
作答
2. DNA与染色体
2. DNA与染色体
DNA基是本脱结氧构核单苷位酸是的四多种聚脱物氧核苷酸 DNA 一级结构 (4种)脱氧核苷酸的连接及排列顺序
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" Affected individual always has at least one affected parent
" Affected individual can have one normal parent
" Affected individuals appear in every generation
– Law of Segregation – Law of Independent Assortment
!Observed ratios of
!3:1 and 1:2:1 in monohybrid crosses and !9:3:3:1 in dihybrid crosses
!These ratios explain some inheritance patterns
In humans we must use pedigrees to study inheritance
• Pedigrees are an orderly diagram of a families relevant genetic features extending through multiple generations
• Pedigrees help us infer if a trait is from a single gene and if the trait is dominant or recessive
Dominant (rare) Traits
How one can look at a pedigree and tell that the disease is caused by a dominant gene?
" Important assumption:
" when a trait is rare, and there is a random mating, one can always assume that a person who marries into the affected family is NOT a carrier.
-- Affected individuals have at least one affected parent
Mendelian Analysis in Humans
" Most traits are affected by more than one gene
" cannot be analyzed using simple Mendelian genetics.
" Some are relatively simple genetically
" Pedigree analysis:
" rare traits can be studied by carefully analyzing families that are affected.
" the trait may be rare in the population but common in a particular family
• Two unaffected parents NEVER have affected offspring
" Two affected parents may have unaffected progeny
" This NEVER happens in recessive traits
Dominant (rare) Traits
" follow the pattern of Mendelian inheritance.
" Many single gene traits that can be followed
" cause rare diseases " rather than common phenotypes.
Mendelian Analysis in Humans
Pedigree Analysis
• Track several generations of a family for specific characteristic(s)
• Standardized symbols
• You must know and use these on Exams
– do not make up your own please!
Polydactyly
Dominant human genetic disorder in which affected individuals have extra digits
Dominant Single Gene Inheritane phenotype
Pedigrees and more Mendelian Analysis
•Chapter 2 continued… and some of chapter 3 ! Pedigree analysis
(human genetics)
Mendelian Analysis
!Mendel followed single genes through multiple generations
How can one study human genes, and find genes that cause human diseases?
" Geneticists make use of the variation that already exists in the population
" Genetics is not straightforward in humans:
" no true-breeding humans " generation time is long (impractical) " controlled matings??? " siblings rarely mate to generate F2 (EEEW!) " small family sizes
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