遗传学第三章

●在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)， 而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)； 携带组织特异 性表达的遗传信息
例如，哺乳动物的X染色体。其中一条X染色体表现为异染色质，完全不表达 其功能，而另一条X染色体则表现为功能活跃的常染色质。
人类巴氏小体（箭头）：
女性细胞中的一个X染色体异染色质化 关闭其
第二节
核酸的化学结构
一、两种核酸及其分布：
1．核酸： 以核苷酸为单元构成的多聚体，是一种高分子化合物。
核苷酸
五碳糖：脱氧核糖、核糖 磷酸 鸟嘌呤、腺嘌呤 环状的含氮碱基 胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶
五碳糖：脱氧核糖
碱基：A、T、C、G
五碳糖：核糖
碱基：A、U、C、G
嘌 呤
（腺嘌呤） （鸟嘌呤）
嘧 啶
染色体骨架－放射环结构模型 （Painta J. 和Coffey D., 1984）：
为前一级 长度的 1/7 1/6 一级 二级
DNA 双螺旋化 ↓H2A、H2B、H3、H4 核小体 ↓螺旋化 螺线体 ↓超螺旋化和卷缩 超螺旋体 ↓折叠螺旋化
1/40 三级 1/5 四级
染色体
计1/8400
四级螺旋化后DNA双链长度可压缩8000~10000倍。
贝克等(Bak AL, 1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定 程度上解释染色质状态转化的过程
螺旋化
染色质
染色体
一级结构：核小体
二级结构：螺线体
三级结构：超螺线体
四级结构：染色体
30nm(图A)和11nm(图B)染色质纤维
中期染色体去除组蛋白 后的电镜图片： 中间为两个非组蛋 白形成的两个支架。
三、RNA分子结构：
① U代替T；
与DNA的区别
② 核糖代替脱氧核糖；
③ 一般以单链存在。
第三节
染色体的分子结构
一、原核生物和非细胞生物的染色体：
1．特点: ⑴．染色体简单： DNA分子：如细菌、多数噬菌体和多数动物病毒； RNA分子：如植物病毒、某些噬菌体和动物病毒。
⑵．遗传信息含量少： 只有一条染色体，且DNA含量远低于真核生物。 大肠杆菌（E. coli）只有一个环状染色体， 其DNA分子含核苷酸对为4.2×106，长度1.1mm。
第三章 遗传物质的分子基础
本章重点
1．DNA作为遗传物质的3个直接证据；
2．核酸的化学结构（DNA、RNA）；
3．原核生物和真核生物染色体的分子结构；
4．DNA的半保留复制和特点；
5．三种RNA分子的合成、转录及加工；
6．遗传密码与蛋白质翻译。
第一节
DNA作为主要遗传物质 的证据
一、DNA作为主要遗传物质的间接证据：
②．DNA分子上的碱基顺序是一致的，一般保持不变才能 保持该物种的遗传特性的稳定； ③．在特殊条件下，碱基顺序改变，出现遗传变异。
2. DNA构型：
B-DNA：生理状态下，每螺圈10.4个碱基对，右手螺旋； A-DNA：高盐浓度下，每螺圈11个碱基对，右手螺旋；
Z-DNA：序列富含GC，嘌呤和嘧啶交替出现， 每螺圈12个碱基对，左手螺旋。
TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种：
TMV蛋白质 TMV RNA 烟草 烟草 不发病； 发病 烟草 新的TMV； 不发病。
TMV RNA RNA酶
佛兰科尔-康拉特-辛格尔（Framkel-Conrat-Singer）试验：
结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。
在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。
携带基因的表达。
不同性质的基因。
⑸.பைடு நூலகம்物种：
① ．同物种中的DNA的碱基含量不同：
物种 人 小麦 洋葱 菜豆 酵母 大肠杆菌 T2 噬菌体 G 19.9 23.8 18.4 20.6 18.3 26.0 18.2 A 30.9 25.6 31.8 29.7 31.7 24.7 32.5 C 19.8 24.6 18.2 20.1 17.4 25.7 16.8 T 29.4 26.0 31.3 29.6 32.6 23.6 32.5 A+G/T+C 1.03 0.97 1.01 1.01 1.00 1.02 1.02 G+C/A+T 0.66 0.94 0.58 0.69 0.56 1.07 0.54
粗糙型（R）
无荚膜、粗糙菌落、无毒
I R、II R
光滑型（S） 有荚膜、光滑菌落、有毒 I S、II S、III S ──────────────────────────
⑴．格里费斯（Griffith F.，1928）：肺炎双球菌定向转化试验。
① 无毒II R型 小鼠成活 重现II R型 ② 有毒III S型 小鼠死亡 重现III S型 ③ 有毒III S型（65℃杀死） 小鼠成活 无细菌 ④ 无毒II R型 有毒III S型（65℃杀死） 小鼠 死亡 重现III S型
⑶. 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约2nm，
螺距为3.4nm（10个碱基对）。
⑷. A-T、G-C排列方法有 以下四种： A-T 或 G-C 或 G-C A-T C-G 或 A-T A-T C-G
设某一段DNA分子链有
1000对碱基,则有41000种不同
排列组合，就可能有41000种
• 柯恩柏格（Kornberg R. D., 1977） 提出染色质结构的串珠模型——染色 质是由一系列核小体相互连接而成的念珠 状结构。
染色质的基本结构单位——核小体 200 bp DNA双螺旋 1个核小体 1个组蛋白八聚体 ：H2A、H2B、H3和H4 各2分子 1分子的组蛋白H1
3．染色体的结构模型:
碱基互补配对的规律以及DNA分子的X射线衍射结果。 沃森和克里克与 维尔金斯（Wilkins） 一起获得诺贝尔奖 （1962） 。
威尔金斯 (Wilkins) 1916-2004
富兰克林（Franklin ） 1920-1958
特点：
⑴. 两条互补多核苷酸链、在同一轴上互相盘旋； ⑵. 双链具有反向平行的特点；
赫尔歇（Hershey A.）等用32P和35S验证DNA是遗传物质。
原理：
P存在于DNA，而 不存于蛋白质；S 存在 于蛋白质，不存于DNA。 ①．32P标记T2噬菌体； ②．35S标记T2噬菌体。
结论：
进入菌内的是DNA；
DNA进入细胞内才能产生 完整的噬菌体。
3．烟草花叶病毒的感染和繁殖：
烟草花叶病毒简称TMV （Tobacco Mosaic Virus）。
2．原核生物染色体的结构:
大肠杆菌的染色体结构： 染色体DNA 结合物质：
几种DNA结合蛋白、RNA。
DNA环
结合蛋白
RNA
浙江大学
遗传学第九章
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二、真核生物的染色体：
㈠、染色质的基本结构：
1．组成：
DNA
27% 组蛋白质
蛋白质 66% RNA 6%
非组蛋白质
2．真核生物染色体超微结构:
结论：
在加热杀死的IIIS型 肺炎双球菌中有较耐高 温的转化物质能够进入 IIR型 IIR型转变为 IIIS型 无毒转变为 有毒。
⑵．阿委瑞（Avery O. T.，1944）试验： 用生物化学方法证明
这种活性物质是DNA。
正实验：三个
负实验：三个 结论：
遗传物质DNA是
转化因子。
2．噬菌体的侵染与繁殖：
（胞嘧啶）
（尿嘧啶）
（胸腺嘧啶）
DNA四种脱氧核苷酸
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
胞嘧啶脱氧核苷酸
腺嘌呤脱氧核苷酸
鸟嘌呤脱氧核苷酸
DNA分子
二、DNA的分子结构：
1. DNA双螺旋结构：
1953年，沃森（Watson J. D.）
和克里克（Crick F. H. C.）提出DNA 双螺旋结构模型。主要依据为：
基因存在于染色体上（真核生物）： 蛋白质 脱氧核糖核酸（DNA） 核酸 核糖核酸（RNA） 其它 ：如拟脂和无机物质 约占6％ 少量 约占66％ 约占27％
1．含量： DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍； 多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。 2．代谢： 利用放射性与非放射性元素进行标记，发现： DNA分子代谢较稳定； 其它分子一边形成、同时又一边分解。 3．突变： 紫外线诱发突变时，最有效波长均为260nm； 与DNA所吸收的紫外线光谱一致； 证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。
4．分布：
①．DNA是所有生物染色体所共有：
噬菌体、病毒、植物、人类等。
②．而蛋白质则不同：
噬菌体、病毒、细菌的蛋白质一般不存在于
染色体上，而真核生物染色体中有核蛋白组成。
二、DNA作为主要遗传物质
的直接证据
1．细菌的转化：
──────────────────────────
肺炎双球菌 特征 抗原型（稳定） ──────────────────────────
异染色质分为组成性异染色质和兼性异染色质
组成性(constitutive)--永久性，大小 和位置恒定
●构成染色体特殊区域，如：着丝点部位等； ●在所有组织、细胞中均表现异固缩现象； ●只与染色体结构有关，一般无功能表达；
兼性(facultative)-- X性染色质， 源于常染色质
●可存在于染色体的任何部位；
4、染色质的种类:
（1）.根据染色反应:
异染色质：染色质线中染色很深的区段； 常染色质：染色质线中染色很浅的区段。 二者化学性质相同，但核酸紧缩程度和含量不同， 电镜下二者是连续的。 （2）.染色深浅不同的原因: 间期异染色质区段的染色质线仍紧密卷曲，故染色深，呈 惰性状态； 常染色质区段的染色质线解旋松散，故色浅，呈活跃状态。 这一现象称为异固缩（在同染色体上所表现的收缩差别）。