医学遗传学课程
医学遗传学课程简介
病理生理学课程简介 (2)病理学课程简介 (3)局部解剖学课程简介 (4)人体断面解剖学课程简介 (5)组织学与胚胎学课程简介 (6)寄生虫学教研室各门课程简介 (7)系统解剖学课程简介 (8)生理学课程简介 (9)生物化学课程简介 (11)药理学课程简介 (12)医学免疫学课程简介 (13)医学微生物学课程简介 (14)医学心理学课程简介 (15)医学英语课程简介 (16)医学电子学基础课程简介 (17)医学影像学本科课程简介 (18)医用物理学课程简介 (20)医学影像物理学课程简介 (21)预防医学课程简介 (21)超声诊断学课程简介 (23)儿科学课程简介 (24)妇产科学课程简介 (24)介入学课程简介 (25)内科学课程简介 (26)神经病学课程简介 (27)外科学课程简介 (28)外科学总论课程简介 (29)医学影像检查技术学简介 (30)医学影像设备学课程简介 (31)医学影像诊断学课程简介 (32)影像核医学课程简介 (33)诊断学课程简介 (33)医学遗传学课程简介【课程名称】医学遗传学【授课对象】各专业五年制本科生【课程性质】选修课【课程模块类型】各专业基础课程模块【主要先修课程】生物学、生物化学、分析化学、仪器分析、有机化学、微生物学、生理学、病理学、药理学、组织胚胎学。
【课程简介】医学遗传学是医学与临床相结合的一门边沿学科，是遗传学知识在医学领域中的应用，主要研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系。
此门课程与各门基础医学课程密切相关，内容涉及面不仅很广而且非常丰富，理论性与实践性都很强，已成为现代医学中一个十分活跃的领域，是医学院校课程中的一门基础理论课程。
其任务是通过教学使学生了解人类病理性状的遗传规律及其性状基础，即遗传病的发病机理、传递方式、诊断、治疗、预后和再发风险，尤其是预防措施，为控制遗传病在一个家庭中的发生和在人群中的流行提供理论基础。
教学方法：理论教学与实验教学相结合，充分利用多媒体设备开展教学。
《医学遗传学》网络课程
教学方法
1
在线课程
通过在线视频课程学习医学遗传学的基本理论和实践知识。
2
案例分析
学习真实案例并进行遗传学分析，培养问题解决和决策能力。
3
小组讨论
与其他学员进行讨论和合作，共同解决遗传学问题。
考核方式
在线测试
以选择题和综合题形式进行在线 考核，测试学员对医学遗传学知 识的掌握程度。
作业评估
完成作业并提交，通过对作业的 评估了解并完成报告，评估 学员的团队合作和问题解决能力。
课程资料
课程讲义
提供详细的课程讲义，包含学习内容的重点和示例。
视频录像
提供课程视频的录像，方便学员回顾和复习。
参考文献
《医学遗传学导论》
作者：李明等
《基因与人类遗传学》
作者：张华
《遗传学实验技术手册》
作者：王志明
《医学遗传学》网络课程
探索医学遗传学的奥秘，通过迷人的网络课程了解基因与疾病之间的关系， 发现医学界取得的最新突破。
课程介绍
背景知识
掌握遗传学基础知识，了解人类基因组和遗传变异 的重要性。
临床应用
掌握遗传学在临床诊断和治疗中的应用，为患者提 供更精准的医疗服务。
主要内容
1 基因与疾病
探索遗传变异与各类疾病的关联，了解疾病的遗传因素。
2 遗传咨询
学习如何提供遗传咨询，帮助个体了解遗传风险和做出决策。
3 分子诊断
研究分子诊断技术，掌握现代遗传学分析方法和检测工具。
学习目标
理论知识
掌握医学遗传学的基本理论知识，包括遗传变异和遗传疾病的相关概念。
实践技能
培养独立分析和解决遗传问题的能力，运用遗传学知识进行临床实践。
2024年度-医学遗传学理论教案
实例
唐氏综合4
医学遗传学应用与实践
15
临床遗传学服务
01
遗传病诊断
通过基因测序、基因突变筛查等 技术手段，对遗传病患者进行精 确诊断。
遗传病治疗
02
03
遗传病预防
根据遗传病类型和患者具体情况 ，制定个性化治疗方案，如基因 治疗、药物治疗等。
通过遗传咨询、婚前检查、孕期 筛查等手段，降低遗传病发病率 ，提高人口素质。
鼓励学生提问和发表观点，通 过讨论深化对知识点的理解。
实验操作
安排相关实验，让学生亲手操 作，加深对理论知识的理解和
掌握。
6
02
遗传学基本概念与原理
7
遗传物质基础
DNA的结构与功能
DNA双螺旋结构、碱基互补配对原则、DNA的复制与转录等。
基因的概念与结构
基因的定义、基因的结构（编码区与非编码区）、基因的表达与 调控等。
22
06
课程总结与展望
23
课程总结
01
02
03
04
05
医学遗传学基本 概念
遗传的分子基础
单基因遗传病
多基因遗传病
群体遗传学
介绍了遗传物质、基因、 DNA、RNA和蛋白质等基 本概念，以及它们在医学 遗传学中的意义。
详细阐述了DNA复制、 RNA转录和蛋白质翻译等 分子生物学过程，以及基 因突变、基因重组和基因 表达的调控等遗传现象。
18
05
现代医学遗传学进展与挑战
19
基因诊断技术与应用
基因诊断技术
包括基因突变筛查、单基因遗传病诊断、基因组 测序等。
应用领域
应用于临床医学、生物医学研究、药物研发等领 域。
医学遗传学课程
医学遗传学是医学领域的一个重要分支，涵盖了与遗传有关的疾病、基因变异、遗传咨询等内容。
以下是一个涵盖的医学遗传学课程的主题概述：
1. 基本遗传学概念：
-遗传物质：DNA、基因和染色体的结构和功能。
-遗传变异：突变、基因多态性等。
2. 遗传性疾病：
-单基因遗传病：孟德尔遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
-多基因遗传病：复杂性遗传、遗传易感性等。
-遗传病筛查和诊断：基因检测、遗传咨询、产前诊断等。
3. 染色体异常：
-数目异常：染色体核型异常，如唐氏综合症（21三体综合症）等。
-结构异常：染色体片段缺失、倒位、易位等。
4. 遗传与环境因素：
-遗传与环境的相互作用：遗传背景对环境因素敏感性的影响，环境对遗传表达的影响。
5. 分子遗传学：
-基因表达和调控：转录、翻译、基因调控、表观遗传学等。
-基因突变机制：点突变、插入/缺失突变、杂合子/纯合子等。
6. 遗传咨询与遗传辅助技术：
-遗传咨询：家族史、风险评估、生育决策等。
-生殖医学与辅助生殖技术：体外受精（IVF）、胚胎选择、遗传诊断等。
7. 个体化医学与精准治疗：
-基因组学：个体基因组信息分析，健康管理和疾病预测。
-药物基因组学：基于基因变异的药物反应性预测。
8. 人类基因组计划与新兴技术：
-人类基因组计划的历程和成果。
-基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的应用与伦理问题。
医学遗传学的学习可以帮助学生了解遗传学知识，理解遗传疾病的发生机制和治疗方法，以及应用遗传知识进行临床实践和研究。
医学遗传学课程简介
《医学遗传学》课程简介（供五年制临床医学专业使用）一、课程基本信息课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）课程类别：临床医学五年制本科基础课学分： 2总学时：48 理论课学时： 32 实验学时：16适用对象: 临床医学本科专业二、课程简介与目标（一）课程简介医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
通过从医学遗传学的基础知识出发，适当结合医学实际，通过学习基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，并为进一步学习医学知识打下较好的基础。
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
（二）课程目标医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。
医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。
通过本课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。
医学遗传学 精品课程
第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第二章人类基因一、名词解释基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6．AUGUAAUAGUGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。
二、问答题1．简述基因突变的特点2．简述基因突变的类型及其分子机制3．诱发基因突变的因素有哪些4．试述DNA损伤修复的类型及其原理5．简述移码突变的分子机制第四章基因突变的分子细胞生物学效应一、名词解释持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害二、问答题1．基因突变对蛋白质产生哪些影响2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响第五章单基因疾病的遗传一、名词解释系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)二、问答题1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/34．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践医学遗传学是医学专业中的一门重要学科，它关注疾病的遗传性、基因的功能和遗传的规律，为医学领域的科研与临床工作提供了重要的理论基础。
随着社会发展和教育理念的转变，高校《医学遗传学》课程不再只是传授科学知识，更需要将思想政治教育渗透进去，以培养学生的社会责任感和科学素养。
本文将探讨在高校《医学遗传学》课程中进行思政教育的重要性，并介绍一些相关实践经验。
一、《医学遗传学》课程中思政教育的重要性2.加强科学素养在医学遗传学领域，科学素养是非常重要的。
学生需要具备较高的科学素养，能够理性分析遗传学问题，并能够正确地评估和运用遗传学知识。
通过思政教育，可以培养学生的科学精神和批判性思维，使他们不断提高科学素养，保持对待科学的谦逊态度。
3.培养创新精神遗传学是一个不断发展的学科，学生需要具备创新精神，能够自觉追求科学真理，不断开拓遗传学领域的新知识。
通过思政教育，可以引导学生培养创新意识，激发他们对遗传学研究的热情，促进科学技术的创新与发展。
1.构建合理的课程体系在高校《医学遗传学》课程中，思政教育应该从课程内容、教学安排等方面进行合理布局，以确保学生能够在学习遗传学知识的对于伦理道德、社会责任感等问题有所了解。
可以在课程中增加一些涉及伦理道德、社会责任感的案例分析，或者邀请相关专家学者进行讲座，引导学生深入思考与讨论。
2.引导学生参与社会实践通过组织学生参与社会实践活动，让学生亲身感受医学遗传学知识对社会的影响，增强他们的社会责任感。
可以组织学生到医院、疾病防控中心等地进行实地调研，让他们了解遗传学知识在临床诊断和预防中的应用，加深对科学技术与社会的关系的认识。
3.开展讨论与辩论在课堂教学中，可以组织学生参与遗传学相关问题的讨论与辩论。
通过讨论，可以引导学生深入了解遗传学知识对社会的意义，促进他们形成更加准确、全面的观点。
通过辩论，可以训练学生的批判性思维和辩证能力，培养他们独立思考和表达观点的能力。
医学遗传学 课程
医学遗传学课程医学遗传学课程是医学专业中的重要课程之一，它研究的是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学主要涉及人类遗传学、遗传病学和分子遗传学等内容。
通过学习医学遗传学课程，医学生可以了解遗传的基本概念和原理，掌握常见遗传疾病的诊断和治疗方法，为将来的临床工作打下坚实的基础。
医学遗传学首先介绍了遗传学的基本概念和遗传变异的形式。
遗传学是研究遗传现象的科学，研究遗传现象的基本单位是基因。
基因是生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
人类有23对染色体，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
遗传变异是指遗传物质在传递过程中发生的改变，包括基因突变、染色体结构异常等。
这些变异可能导致遗传疾病的发生。
接下来，医学遗传学介绍了常见的遗传疾病及其遗传方式。
遗传疾病是由遗传变异引起的疾病，可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和多基因遗传等几种方式。
常染色体显性遗传是指只需遗传一个异常基因即可患病，且男女患病的机会相同；常染色体隐性遗传是指需要遗传两个异常基因才能患病，且男女患病的机会相同；X连锁遗传是指遗传异常基因位于X染色体上，男性患病的机会更高；多基因遗传是指疾病的发生由多个基因共同作用所致。
医学遗传学还介绍了遗传疾病的诊断与治疗方法。
遗传疾病的诊断主要包括遗传家系分析、遗传咨询和基因检测等。
遗传家系分析是通过收集家族成员的临床资料和遗传资料，分析家族中疾病的遗传规律，确定患病风险和传递方式。
遗传咨询是指遗传医学专家对患者及其家族进行咨询和指导，包括遗传风险评估、遗传咨询和遗传测试等。
基因检测是通过检测个体的基因组，寻找与疾病相关的基因变异，从而确定患病风险和诊断结果。
遗传疾病的治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗和细胞治疗等。
药物治疗是通过药物干预改变疾病的发生和发展过程；基因治疗是通过修复或替代异常基因来治疗疾病；细胞治疗是通过移植正常细胞来修复受损组织或器官。
医学遗传学还介绍了分子遗传学的基本原理和应用。
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践随着人类社会的不断发展，生命科学的研究越来越深入，医学遗传学作为生命科学领域中的重要学科，对于人类健康和疾病的研究具有重要的意义。
在高校的医学教育中，医学遗传学课程的设置和教学内容的设计显得尤为重要。
医学遗传学的教学不仅仅是传授理论知识，更应该包含着思政教育的内容，培养学生的人文素养、伦理道德和社会责任感。
本文将结合作者的教学实践，探讨高校医学遗传学课程思政教育的探索和实践。
一、医学遗传学的思政教育意义在高校医学遗传学课程的思政教育中，应该贯彻“以人为本，以实践为基础，以德育为先导”的理念。
即通过医学遗传学课程的教学，引导学生树立正确的人生观、价值观和世界观，弘扬社会主义核心价值观，提高学生的社会责任感和使命感。
在教学过程中注重学生的参与和实践，引导学生将所学知识运用到实际生活中，形成正确的行为习惯和处世态度。
最重要的是要通过医学遗传学课程的思政教育，培养学生的爱国情操、社会责任感和家国情怀。
在高校医学遗传学课程的思政教育中，应该融入以下内容：一是引导学生正确看待自身遗传背景，增强自尊心和自信心。
遗传背景是决定个体形态、生理特征和疾病易感性的基础，正确理解并接受自己的遗传特征，有助于增强自尊心和自信心，有利于个体的健康成长。
二是引导学生正确对待人类的多样性，尊重每个人的权利和尊严。
人类是多样性的，每个人都有自己的特点和价值，应该尊重每个人的差异，不做歧视和排斥。
三是引导学生认识遗传疾病对个人、家庭和社会的影响。
遗传疾病对患者和家庭所造成的影响是巨大的，引导学生认识到这一点，树立正确的价值观和人生观，有利于改善社会对患者的态度和行为。
四是引导学生了解遗传咨询和遗传治疗等相关伦理和法律规定。
遗传咨询和遗传治疗是医学遗传学的重要内容，了解伦理和法律规定有助于指导医生和患者的行为，维护医患关系的和谐。
在高校医学遗传学课程的思政教育中，应该采取多种实践策略，使得思政教育能够深入学生的心灵、影响学生的行为。
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践一、引言医学遗传学是一门专业课程，它主要研究人类遗传病及其诊断、治疗和预防的学科。
在该课程的教学中，思政教育的内容也是不可或缺的一部分。
通过对医学遗传学知识的学习，学生可以更好地了解人类的遗传机制，深入理解人类的生命和健康。
也能引导学生在学习过程中树立正确的人生观、价值观和世界观。
本文将探讨高校医学遗传学课程中思政教育的实践和探索，以期为今后的教学提供一定的借鉴和参考。
二、医学遗传学课程的思政教育内容1.医学伦理教育：医学伦理教育是医学教育中不可或缺的一部分。
在医学遗传学课程中，应当引导学生了解遗传疾病对患者和家庭的影响，加强对患者的尊重和关爱，引导学生关注伦理道德问题，提高他们的医德水平。
2.社会责任感教育：医学遗传学课程的学习不仅要注重医学专业知识的掌握，更要引导学生建立正确的社会责任感。
学生应该了解遗传疾病对家庭和社会的影响，培养他们关爱弱势群体的意识和责任感。
3.价值观教育：医学遗传学的学习可以使学生更深入地了解人类的遗传机制，同时也应该引导学生树立正确的人生观和价值观。
通过学习遗传学知识，引导学生珍惜生命，尊重生命，树立正确的人生观和价值观。
在高校医学遗传学课程中，思政教育的实践和探索已经在不同学校取得了一些成效。
一方面，在教学过程中加强对思政教育内容的植入和引导，在学校和教学机构层面建立相关政策和措施，为思政教育的实施提供保障。
下面将从课程设置、教学方法和评价手段等方面介绍医学遗传学课程思政教育的实践和探索。
1.课程设置在医学遗传学课程的设置中，应当充分考虑思政教育的内容和要求。
在课程教学大纲中，明确思政教育的指导思想、内容要点和教学目标，注重培养学生的医学伦理意识、社会责任感和正确的价值观。
在医学遗传学的专业知识学习中，引导学生关注与人类生命与健康相关的伦理道德问题，培养他们对医学伦理的敬畏之心和对患者的尊重与关爱，引导学生了解遗传疾病对患者和家庭的影响，增强他们的社会责任感，树立正确的人生观和价值观。
医学遗传学课程介绍
医学遗传学课程介绍
9/20
在传统试验课 基础上，对医学遗 传学试验课内容进 行改革，开设了模 拟遗传门诊、模拟 遗传咨询门诊；建 立了产科遗传病见 习基地并率领学生 进行临床见习；并 组织部分学生赴外 地进行遗传病家系 调查等实践活动。
医学遗传学课程介绍
10/20
在试验教学中不停探索，负担了复旦大学上海医 学院相关教学研究项目，为医学遗传学试验课更面向 临床，作了许多尝试，已取得了良好教学效果，并撰 写了相关论文，取得多项奖励。
7/20
因为我系在左伋教授主持下在 医学遗传学教材建设和教学研究中 所取得突出成就，使我系医学遗传 学课程在全国处于领先地位，有着 相当著名度，左伋教授被聘为新一 版卫生部全国规划教材《医学遗传 学》主编。
医学遗传学课程介绍
8/20
我系起全部使用多媒体教学伎俩，所使用课件亦 是由我系教师编写制作，该课件当前已在全国几十家 医学院校中推广使用
5/20
医学遗传学课程介绍
1998年左伋教授主编了 《医学遗传学》第二版，带 入了国外先进教学理念和本 学科最新进展，该教材取得 1999年上海市普通高校优异 教材三等奖
6/20
医学遗传学课程介绍
由左伋教授主编 《医学遗传学》第三版 是复旦大学十五本科教 材建设项目，依据医学 专业发展和需要、总结 前两版教材和历年教学 中成功与不足，将第三 版教材内容与结构作了 较大调整，将全书分为 医学遗传学基础和临床 两部分，并在教材中插 入了英文原文材料，希 望有利于学生专业英语 学习。
医学遗传学课程介绍
11/20
左伋教授是医学遗传学领域著名学者；从事医学遗传学
研究和教学多年,含有丰富教学经验；当前担任全国规划教
材《医学遗传学》和《医学生物学》主编；同时还担任了中
医学遗传学 课程
医学遗传学是医学领域的一个重要学科，旨在研究人类遗传信息对健康和疾病的影响，以及预防、诊断和治疗遗传性疾病的方法和策略。
它涉及到基因、染色体和遗传变异等内容，对于提高人类健康水平和生活质量具有重要意义。
学习医学遗传学的课程可以帮助学生掌握以下几个方面的知识：
1.遗传学基础知识：学习遗传学的基本原理和遗传信息的传递方式，包括基因和染色体结构、遗传变异与多态性、遗传与环境的相互作用等。
2.遗传性疾病的识别和诊断：学习如何通过家系分析、遗传咨询和遗传检测等方法，确定和诊断遗传性疾病及其携带者。
3.遗传性疾病的预防和干预：了解常见遗传性疾病的发病机制和遗传风险评估方法，学习如何通过遗传咨询、遗传测试、胎儿基因诊断等手段进行疾病预防和早期干预。
4.肿瘤遗传学：了解肿瘤遗传学的基本概念和研究方法，学习与肿瘤相关的遗传变异、遗传易感性和基因治疗等内容，为肿瘤的早期诊断、个体化治疗等提供科学依据。
5.新生儿遗传筛查与咨询：学习如何进行新生儿遗传筛查，了解婴儿常见遗传病的特点和诊断方法，提供适当的遗传咨询和指导。
通过学习医学遗传学课程，学生可以掌握遗传学的基本原理和应用技术，了解遗传疾病的发生机制和防治方法，从而为提高人类健康水平和推动个体化医疗发展做出贡献。
同时，也需要强调在实践中遵循伦理原则，尊重个体隐私权和知情权，促进公平、公正和可持续发展。
五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
《医学遗传学概论》课件
02 03
案例二
糖尿病的基因-环境交互作用研究。通过分析基因与环境因素之间的交 互作用，揭示它们对糖尿病发病风险的联合效应，为疾病预防提供科学 依据。
案例三
精神分裂症的基因突变筛查与诊断。利用高通量测序等技术，对精神分 裂症患者进行基因突变筛查和诊断，为疾病的精准治疗提供支持。
04 染色体异常与遗 传咨询服务
基因-环境交互作用
分析基因与环境因素之间的交互 作用，揭示它们对多基因遗传病 发病风险的联合效应。
个体化风险预测
基于个体的基因型、环境因素等 信息，进行个体化风险预测和分 层管理。
基因突变与多基因遗传病关系
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基因突变类型
包括单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变异等 ，可导致基因功能异常或表达水平改变。
染色体结构异常及其影响
染色体结构异常的类型
包括缺失、重复、倒位和易位等。
结构异常对基因表达的影响
可能导致基因表达的改变或异常，进而影响个体的表型特征。
结构异常与疾病的关系
某些染色体结构异常与特定的疾病或综合征密切相关，如猫叫综合 征等。
染色体数目异常及其影响
染色体数目异常的类型
包括整倍体和非整倍体异常，如三体、单பைடு நூலகம்等。
研究领域
包括单基因遗传病、多基因遗传 病、染色体病、线粒体遗传病、 群体遗传学和药物遗传学等。
遗传物质基础：DNA、RNA和蛋白质
DNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的 遗传物质，由碱基、脱氧核糖和
磷酸组成。
RNA
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起 重要作用，由碱基、核糖和磷酸组 成。
蛋白质
生物体内重要的生物大分子，由氨 基酸组成，执行多种生物功能。
医学遗传学(Medical Genetics)
356.140.1 医学遗传学（Medical Genetics）学分数2 周学时 2 教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。
基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
参考教材：1．刘雯左伋主编《医学遗传学》复旦大学出版社2003年2．Mosby’s crash course-cell biology and gentics2．陈竺主编《医学遗传学》人民卫生出版社2001年3．Gelehrter TD,Collins FS,Ginsburg D 主编《Principle of Medical Genetics 2nd》教学内容：1．绪论（第1周）1．1医学遗传学的任务和范畴1．2 遗传病概述1．3 遗传病的研究策略2．人类基因（第1周）2．1 基因的概念2．2 基因的化学本质2．3 人类基因和基因组的结构特点2．4 基因的生物学特性2．5人类基因组计划3．基因突变（第2周）3．1诱发基因突变的因素3．2 基因突变的一般特性3．3基因突变的分子机制3．4 DNA损伤的修复4．单基因疾病的遗传（第3周）4．1 系谱与系谱分析法4．2 常染色体显性遗传病的遗传4．3 常染色体隐性遗传病的遗传4．4 X连锁显性遗传病的遗传4．5 X连锁隐性遗传病的遗传4．6 Y连锁遗传病的遗传4．7影响单基因遗传病分析的几个因素5．疾病的多基因遗传（第4周）5．1 数量性状的多基因遗传5．2 多基因遗传病的遗传5．3 多基因病研究现状6．线粒体疾病的遗传（第5周）6．1 人类线粒体基因组6．2 线粒体疾病的遗传7．突变基因的群体行为（第6周）7．1 群体7．2 基因频率在群体中的遗传平衡7．3 某些因素对遗传平衡的影响7．4 遗传负荷7．5 基因突变率的计算8．人类染色体（第7周）8．1人类染色体的基本特征8．2染色体分组、核型与显带技术9．染色体畸变（第8周）9．1 染色体畸变发生的原因9．2 染色体数目异常及其产生机制9．3 染色体结构畸变及其产生机制10．突变基因的分子细胞生物学效应（第9周）10．1 基因突变导致蛋白质功能改变10．2基因突变引起性状改变的机制11．单基因遗传病（第10周）11．1分子病11．2先天性代谢病12．多基因遗传病（第11周）12．1 精神分裂症12．2 糖尿病12．3 哮喘13．线粒体疾病（第12周）13．1 疾病过程中的线粒体变化13．2 mtDNA突变引起的疾病14．畸变染色体引起的疾病（第12周）14．1 染色体病发病概况14．2 常染色体病14．3 Down综合征14．4 性染色体病14．5 染色体异常携带者15．免疫缺陷（第13周）15．1 新生儿溶血症与红细胞抗原遗传15．2 HLA系统与医学15．3 遗传性免疫缺陷病15．4 遗传性自身免疫病16．遗传在肿瘤发生中的作用（第13周）16．1肿瘤发生的遗传现象16．2 癌基因16．3 肿瘤抑制基因16．4 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划17．先天畸形（第14周）17．1 先天畸形的临床17．2 先天畸形的病理生理学17．3 与先天畸形有关的发育生物学18．遗传疾病的诊断（第14周）18．1 遗传病的常规诊断18．2 分子诊断19．遗传病的治疗（第15周）19．1 遗传病治疗的原则19．2 传统的遗传病治疗方法19．3 基因治疗20．遗传咨询与优生（第15周）20．1 遗传咨询的临床基础20．2 遗传病的再发风险率的估计20．3 遗传病的群体筛查20．4 遗传与优生21．考试（16、17周）实验课（共18学时，每次3学时）1.人类染色体标本制备2.染色体G显带标本制备与观察3.遗传病基因突变检测4.模拟遗传咨询门诊5.遗传流行病调查与统计6.遗传病临床见习。
《医学遗传学》课件
本课程将介绍医学遗传学的基本概念、常见遗传疾病以及遗传咨询和研究进 展等内容。希望通过本课程，让大家更好地了解医学遗传学，并认识到其在 医学领域中的重要性。
课程介绍
什么是医学遗传学
探索基因与健康的关系，研究遗传变异在疾病发生中的作用。
医学遗传学的重要性
帮助人们了解遗传病的发病机制，开展预防和治疗工作。
个案分析与遗传咨询
根据个体的遗传信息和疾病特 征，提供个性化的遗传咨询服 务。
研究与进展
医学遗传
通过研究基因变异和功能，深入了解疾病的发生机制和诊疗方法。
2
多基因遗传病
多个基因共同作用导致的疾病，如糖尿病、高血压等。
3
染色体异常引起的疾病
染色体结构异常或数目改变引发的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征体和家族提供遗传信息和 风险评估，帮助做出正确的决 策。
遗传咨询的流程
建立遗传史、进行遗传测试、 制定个性化管理计划。
基本概念
1 遗传物质——基因
基因是生物体内遗传信息的基本单位，决定了人的遗传特征。
2 基因型与表型
基因型是一个人遗传物质的组合，表型是基因型在外部表现出来的特征。
3 基因突变与遗传疾病
基因突变可以导致遗传疾病的发生，了解突变类型对疾病的诊断和治疗很重要。
常见遗传疾病
1
单基因遗传病
由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、无色素性白化病等。
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昆明理工大医学院附属医院 贺静
• 早在1882年，就有人就提出染色质（chromatin）一词，最初是 指细胞间期核内能被碱性染料染色的物质。而在有丝分裂或减数 分裂过程中染色质聚缩而成棒状结构，称为染色体 (chromosome) 。
• 由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传给子代， 保持了物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为染色体在遗 传上起着主要作用。
• 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍 体（haploid），体细胞为2倍体（diploid），还有一些物种 的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。
• 染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果 蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42。
第一节 染色体形态与结构
• 染色体的形态与结构 • 由DNA到染色体 • 细胞周期与染色体 • 减数分裂与染色体
（一）染色体的形态与结构
染色体的各部分名称
染色体 （Chromosome） 姊妹染色单体 （Sister chromatid） 根据着丝粒在染色体上的位置： 中着丝粒染色体 （Metacentric chromosome） 近中着丝粒染色体 （Submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体 （Arocentric chromosome） 端着丝粒染色体 （Telocentric chromosome）
4、核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）所在的区域。核仁组织区位于染色
体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。
染色体的结构
5、随体（satellite） 指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分
相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间 随体。
6、端粒（telomere） 染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完整性和个体性（用X射
线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两 端相连而成环状）。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保 守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000 次重复。
一般来说，染色体只有在细胞分裂 过程中，才可在光学显微镜下观察 到。当细胞分裂时，每一条染色体 都复制生成一条与母链完全一样的 子链，形成同源染色体对。每个子 代细胞接受同源染色体对中的一条 而含有与亲代完全相同的染色体组 成。
• 染色体包括DNA和蛋白质两大部分。同一物种内每条染色体 所带DNA的量是一定的，但不同染色体或不同物种之间变化 很大，从上百万到几亿个核苷酸不等。组成染色体的蛋白质 (组蛋白和非组蛋白)种类和含量也是十分稳定的。由于细胞 内的DNA主要在染色体上，所以说遗传物质的主要载体是染 色体。
根据着丝粒位置进行的染色体分类图示
Hale Waihona Puke •①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8处；
②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8处；
③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8～末端。
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
染色体的结构
1、着丝粒与动粒（也称着丝点,kenetoche） 着丝粒和动粒（着丝点）是两个不同的概念，前者指中期
• 真核细胞的染色体位于细胞核的核仁内，
蛋白质与DNA完全融合在一起，其质量比约 为2：1。这些蛋白质包括组蛋白和非组蛋白， 在染色体结构中起着主要作用。DNA、组蛋 白和非组蛋白及部分RNA（主要是尚未完成 转录而仍与模板DNA相连接的那些RNA，其 含量不到DNA的10％）组成了染色体。
目录
荧光原位杂交显示端粒和端粒序列
染色体的结构
二、染色体DNA的三种功能元件
为确保染色体的复制和稳定遗传，染色体具有3个基本元素，即：自主复制 序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)、着丝粒序列 (centromere DNA sequence,CEN) 和端粒序列(telomere DNA sequence,TEL) 。
配对结构域位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结， 在此区域发现有两类蛋白，一类为内着丝粒蛋白INCENP（inner centromere protein），另一类为染色单体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）。
着丝粒结构区域组织
荧光原位杂交显示着丝粒卫星DNA
染色单体相互联系在一起的特殊部位；后者指主缢痕处两个染 色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。
着丝粒含3个结构域，即：动粒结构域（kinetochore domain）、中央结构域（central domain）和配对结构域（ paring domain）。
。
染色体的结构
动粒结构域位于着丝粒的表面，由外板（outer plate）、内板（inner plate ）、中间区（interzone）和围绕外层的纤维冠(fibrous corona)。 中央结构域位于着丝粒结构域的下方,是着丝粒区的主体，由高度串联重复 的α卫星DNA构成，重复单位171bp，重复2000-3000次，表现为异染色质特 性。
• 染色体的形态与结构 • 染色体分析的方法 • 染色体异常 • 人类染色体国际命名体制
人类染色体核型图（女）
500-550条带
人类染色体核型图（男）
基本概念
• 每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000 个基因。
• 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
染色体的结构
2、主缢痕（primary constriction） 中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，亦称着丝
粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或 不着色。 3、次缢痕（secondary constriction）
除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相 对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体个别性的一个显著特征。1、3、9、 16、19、Y等具次缢痕。