医学遗传学课程

一般来说，染色体只有在细胞分裂 过程中，才可在光学显微镜下观察 到。当细胞分裂时，每一条染色体 都复制生成一条与母链完全一样的 子链，形成同源染色体对。每个子 代细胞接受同源染色体对中的一条 而含有与亲代完全相同的染色体组 成。
• 染色体包括DNA和蛋白质两大部分。同一物种内每条染色体 所带DNA的量是一定的，但不同染色体或不同物种之间变化 很大，从上百万到几亿个核苷酸不等。组成染色体的蛋白质 (组蛋白和非组蛋白)种类和含量也是十分稳定的。由于细胞 内的DNA主要在染色体上，所以说遗传物质的主要载体是染 色体。
染色单体相互联系在一起的特殊部位；后者指主缢痕处两个染 色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。
着丝粒含3个结构域，即：动粒结构域（kinetochore domain）、中央结构域（central domain）和配对结构域（ paring domain）。
。
染色体的结构
动粒结构域位于着丝粒的表面，由外板（outer plate）、内板（inner plate ）、中间区（interzone）和围绕外层的纤维冠(fibrous corona)。 中央结构域位于着丝粒结构域的下方,是着丝粒区的主体，由高度串联重复 的α卫星DNA构成，重复单位171bp，重复2000-3000次，表现为异染色质特 性。
4、核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）所在的区域。核仁组织区位于染色
体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。
染色体的结构
5、随体（satellite） 指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分
配对结构域位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结， 在此区域发现有两类蛋白，一类为内着丝粒蛋白INCENP（inner centromere protein），另一类为染色单体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）。
着丝粒结构区域组织
荧光原位杂交显示着丝粒卫星DNA
• 真核细胞的染色体位于细胞核的核仁内，
蛋白质与DNA完全融合在一起，其质量比约 为2：1。这些蛋白质包括组蛋白和非组蛋白， 在染色体结构中起着主要作用。DNA、组蛋 白和非组蛋白及部分RNA（主要是尚未完成 转录而仍与模板DNA相连接的那些RNA，其 含量不到DNA的10％）组成了染色体。
目录
• 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍 体（haploid），体细胞为2倍体（diploid），还有一些物种 的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。
• 染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果 蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42。
第一节 染色体形态与结构
• 染色体的形态与结构 • 染色体分析的方法 • 染色体异常 • 人类染色体国际命名体制
人类染色体核型图（女）
500-550条带
人类染色体核型图（男）
基本概念
• 每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000 个基因。
• 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
染色体的结构
2、主缢痕（primary constriction） 中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，亦称着丝
粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或 不着色。 3、次缢痕（secondary constriction）
除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相 对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体个别性的一个显著特征。1、3、9、 16、19、Y等具次缢痕。
第四章 人类染色体总论
昆明理工大医学院附属医院 贺静
• 早在1882年，就有人就提出染色质（chromatin）一词，最初是 指细胞间期核内能被碱性染料染色的物质。而在有丝分裂或减数 分裂过程中染色质聚缩而成棒状结构，称为染色体 (chromosome) 。
• 由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传给子代， 保持了物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为染色体在遗 传上起着主要作用。
• 染色体的形态与结构 • 由DNA到染色体 • 细胞周期与染色体 • 减数分裂与染色体
（一）染色体的形态与结构
染色体的各部分名称
染色体 （Chromosome） 姊妹染色单体 （Sister chromatid） 根据着丝粒在染色体上的位置： 中着丝粒染色体 （Metacentric chromosome） 近中着丝粒染色体 （Submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体 （Arocentric chromosome） 端着丝粒染色体 （Telocentric chromosome）
相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间 随体。
6、端粒（telomere） 染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完整性和个体性（用X射
线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两 端相连而成环状）。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保 守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000 次重复。
根据着丝粒位置进行的染色体分类图示
•
①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8处；
②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8处；
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③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8～末端。
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
染色体的结构
1、着丝粒与动粒（也称着丝点,kenetoche） 着丝粒和动粒（着丝点）是两个不同的概念，前者指中期
荧光原位杂交显示端粒和端粒序列
染色体的结构
二、染色体DNA的三种功能元件
为确保染色体的复制和稳定遗传，染色体具有3个基本元素，即：自主复制 序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)、着丝粒序列 (centromere DNA sequence,CEN) 和端粒序列(telomere DNA sequence,TEL) 。