医学遗传学课程简介.
医学遗传学课程简介
病理生理学课程简介 (2)病理学课程简介 (3)局部解剖学课程简介 (4)人体断面解剖学课程简介 (5)组织学与胚胎学课程简介 (6)寄生虫学教研室各门课程简介 (7)系统解剖学课程简介 (8)生理学课程简介 (9)生物化学课程简介 (11)药理学课程简介 (12)医学免疫学课程简介 (13)医学微生物学课程简介 (14)医学心理学课程简介 (15)医学英语课程简介 (16)医学电子学基础课程简介 (17)医学影像学本科课程简介 (18)医用物理学课程简介 (20)医学影像物理学课程简介 (21)预防医学课程简介 (21)超声诊断学课程简介 (23)儿科学课程简介 (24)妇产科学课程简介 (24)介入学课程简介 (25)内科学课程简介 (26)神经病学课程简介 (27)外科学课程简介 (28)外科学总论课程简介 (29)医学影像检查技术学简介 (30)医学影像设备学课程简介 (31)医学影像诊断学课程简介 (32)影像核医学课程简介 (33)诊断学课程简介 (33)医学遗传学课程简介【课程名称】医学遗传学【授课对象】各专业五年制本科生【课程性质】选修课【课程模块类型】各专业基础课程模块【主要先修课程】生物学、生物化学、分析化学、仪器分析、有机化学、微生物学、生理学、病理学、药理学、组织胚胎学。
【课程简介】医学遗传学是医学与临床相结合的一门边沿学科，是遗传学知识在医学领域中的应用，主要研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系。
此门课程与各门基础医学课程密切相关，内容涉及面不仅很广而且非常丰富，理论性与实践性都很强，已成为现代医学中一个十分活跃的领域，是医学院校课程中的一门基础理论课程。
其任务是通过教学使学生了解人类病理性状的遗传规律及其性状基础，即遗传病的发病机理、传递方式、诊断、治疗、预后和再发风险，尤其是预防措施，为控制遗传病在一个家庭中的发生和在人群中的流行提供理论基础。
教学方法：理论教学与实验教学相结合，充分利用多媒体设备开展教学。
《医学遗传学》课程简介(临床等)
《医学遗传学》课程简介
课程名称：《医学遗传学》
英文名称：《Medical Genetics》
开课单位：细胞生物学与遗传学教研室
课程性质：限选课
总学时：42学时，其中理论30学时，实践12学时
学分：2.3学分
适用专业：临床医学、法医学、医学检验、口腔医学
教学目的：使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉（目前只能达到了解）遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的
新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传
学问题。
内容简介：《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门前沿学科，本课程是研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治
疗和预防的科学。
采取电化教学结合多媒体教学的方法。
基本按理论
讲授与实际动手操作、形态学观察等方式上课。
考核形式：闭卷考试，理论考试占70%，实验成绩占30%。
教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版，2006年。
主讲教师：李学英副教授路健助教
1。
医学遗传学课程
医学遗传学是医学领域的一个重要分支，涵盖了与遗传有关的疾病、基因变异、遗传咨询等内容。
以下是一个涵盖的医学遗传学课程的主题概述：
1. 基本遗传学概念：
-遗传物质：DNA、基因和染色体的结构和功能。
-遗传变异：突变、基因多态性等。
2. 遗传性疾病：
-单基因遗传病：孟德尔遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
-多基因遗传病：复杂性遗传、遗传易感性等。
-遗传病筛查和诊断：基因检测、遗传咨询、产前诊断等。
3. 染色体异常：
-数目异常：染色体核型异常，如唐氏综合症（21三体综合症）等。
-结构异常：染色体片段缺失、倒位、易位等。
4. 遗传与环境因素：
-遗传与环境的相互作用：遗传背景对环境因素敏感性的影响，环境对遗传表达的影响。
5. 分子遗传学：
-基因表达和调控：转录、翻译、基因调控、表观遗传学等。
-基因突变机制：点突变、插入/缺失突变、杂合子/纯合子等。
6. 遗传咨询与遗传辅助技术：
-遗传咨询：家族史、风险评估、生育决策等。
-生殖医学与辅助生殖技术：体外受精（IVF）、胚胎选择、遗传诊断等。
7. 个体化医学与精准治疗：
-基因组学：个体基因组信息分析，健康管理和疾病预测。
-药物基因组学：基于基因变异的药物反应性预测。
8. 人类基因组计划与新兴技术：
-人类基因组计划的历程和成果。
-基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的应用与伦理问题。
医学遗传学的学习可以帮助学生了解遗传学知识，理解遗传疾病的发生机制和治疗方法，以及应用遗传知识进行临床实践和研究。
医学遗传学课程简介
《医学遗传学》课程简介（供五年制临床医学专业使用）一、课程基本信息课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）课程类别：临床医学五年制本科基础课学分： 2总学时：48 理论课学时： 32 实验学时：16适用对象: 临床医学本科专业二、课程简介与目标（一）课程简介医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
通过从医学遗传学的基础知识出发，适当结合医学实际，通过学习基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，并为进一步学习医学知识打下较好的基础。
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
（二）课程目标医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。
医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。
通过本课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。
医学遗传学 课程
医学遗传学课程医学遗传学课程是医学专业中的重要课程之一，它研究的是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学主要涉及人类遗传学、遗传病学和分子遗传学等内容。
通过学习医学遗传学课程，医学生可以了解遗传的基本概念和原理，掌握常见遗传疾病的诊断和治疗方法，为将来的临床工作打下坚实的基础。
医学遗传学首先介绍了遗传学的基本概念和遗传变异的形式。
遗传学是研究遗传现象的科学，研究遗传现象的基本单位是基因。
基因是生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
人类有23对染色体，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
遗传变异是指遗传物质在传递过程中发生的改变，包括基因突变、染色体结构异常等。
这些变异可能导致遗传疾病的发生。
接下来，医学遗传学介绍了常见的遗传疾病及其遗传方式。
遗传疾病是由遗传变异引起的疾病，可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和多基因遗传等几种方式。
常染色体显性遗传是指只需遗传一个异常基因即可患病，且男女患病的机会相同；常染色体隐性遗传是指需要遗传两个异常基因才能患病，且男女患病的机会相同；X连锁遗传是指遗传异常基因位于X染色体上，男性患病的机会更高；多基因遗传是指疾病的发生由多个基因共同作用所致。
医学遗传学还介绍了遗传疾病的诊断与治疗方法。
遗传疾病的诊断主要包括遗传家系分析、遗传咨询和基因检测等。
遗传家系分析是通过收集家族成员的临床资料和遗传资料，分析家族中疾病的遗传规律，确定患病风险和传递方式。
遗传咨询是指遗传医学专家对患者及其家族进行咨询和指导，包括遗传风险评估、遗传咨询和遗传测试等。
基因检测是通过检测个体的基因组，寻找与疾病相关的基因变异，从而确定患病风险和诊断结果。
遗传疾病的治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗和细胞治疗等。
药物治疗是通过药物干预改变疾病的发生和发展过程；基因治疗是通过修复或替代异常基因来治疗疾病；细胞治疗是通过移植正常细胞来修复受损组织或器官。
医学遗传学还介绍了分子遗传学的基本原理和应用。
《医学遗传学》理论课教学大纲
《医学遗传学》理论课教学大纲（供生物科学专业本科使用）蚌埠医学院遗传学教研室制定二OO六年蚌埠医学院《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（）课程名称：医学遗传学英文名称： MEDICAL GENETICS课程类型: 学科基础课程总学时：60 理论课学时： 51 实验学时： 9适用对象: 生物科学专业本科课程简介：医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
一、课程性质、目的和任务近几年来，随着分子生物学理论和技术的发展与进步，特别是人类基因组计划取得的巨大成就，医学遗传学发生了许多重大变化，已经融入到医学科学发展的主流(mainstream)当中。
1999年12月，《Nature》杂志发表了英、美、日科学家合作完成的人类第22号染色体DNA核苷酸全序列，这是世界首次提供的在一条完整染色体上的遗传信息，也是最终完成人类基因组全序列测定的重要里程碑，被评为1999年头号科技新闻。
2000年5月，《Nature》杂志发布了人类第21号染色体DNA核苷酸全序列。
第21号染色体是最小的人类常染色体，第21号染色体三体导致的Down综合征是人类常见的智力障碍疾病，上述工作无疑为探讨Down综合征基因型和表型的关系找到了新的突破口。
2000年6月，美、英两国联合宣布人类全部24条染色体的全基因组序列草图完成，受到全球范围的高度评价和热烈关注。
2001年2月，英国《Nature》杂志和美国《Science》杂志分别发表了“公”(HGP全球协作组)、“私”(美国Celera公司)两家采用不同技术手段所完成的人类基因组全序列工作框架图论文，这一里程碑式的成果标志着现代医学的发展已逐步进入到“基因组医学”(genomic medicine)时代。
《医学遗传学》理论教学大纲(临床等)
《医学遗传学》理论教学大纲(供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用)Ⅰ前言《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、医学美容、眼耳鼻喉科学专业（方向）使用。
现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。
教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别, 教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。
教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。
二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容留给学生自学。
三总教学参考学时为52学时,其中理论课30学时,实验课12学时，理论/实验为5：2。
四教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版,2006年。
Ⅱ正文第一章医学遗传学概论一教学目的使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。
二教学要求（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类（二）熟悉遗传病的危害（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史三教学内容（一）医学遗传学的研究范围医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；（二）医学遗传学的发展（三）我国医学遗传学的研究现状（四）医学遗传学在医学中的地位（五）遗传病的概述1 遗传病及其特征（遗传病的概念、特征）2 遗传病的分类3 遗传病的识别4 遗传病的危害第二章遗传的细胞学基础一教学目的使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。
《医学遗传学》（护理专业）.
《医学遗传学》学习指南一、基本信息1、课程名称：医学遗传学2、课程编码：63020211053、适应对象：三年制高职护理专业学生4、总学时：365、学分：2二、课程性质与地位近年来，我国高等职业教育发展迅速，“以服务为宗旨，以就业为向导，以能力培养为核心，走产学结合的发展道路”的发展思路已经成为共识，社会对高等职业教育的认可度也在不断提高。
然而，高等职业教育的发展与我国对人才的实际需求仍有相当差距，高职院校的毕业生在人才市场上还存在着严重的供需脱节，这在一定程度上反映出高等职业教育内在的教育质量还有待提高。
课程是实现教育目标和培养目标的重要手段，是一切教育和教学活动的核心，人才培养质量如何最终取决于课程的开发与设置。
因此，对高等职业教育课程改革与发展的研究一刻都不能放松，其中，课程理念的更新是关键。
三、课程目标（1）知识目标①熟悉遗传病的基本知识②掌握细胞增殖的基本知识③掌握人类染色体和染色质的基本知识④掌握染色体病的发生原因和常见病症⑤熟悉DNA和基因与遗传关系的基本知识⑥掌握遗传的三大基本规律的内容⑦掌握单基因遗传的概念和类型以及系谱特点⑧熟悉多基因遗传的基本知识⑨熟悉常见的遗传病的护理方法⑩掌握常见的遗传病的治疗方法（2）能力目标①具有较强的处理公共关系的能力②具有熟练操作显微镜观察染色体的能力③具有熟练的遗传病的分析能力④对患者跟踪随访，掌握资料，并绘制系谱图的能力⑤具有普及遗传学相关知识及其与优生优育之间密切关系的能力（3）素质目标①具有较好的语言表达能力②具有较好的信息处理能力③具有较好的解决问题能力④具有较好的自我学习能力⑤具有较好的与人交流沟通能力⑥具有团队精神和协作精神⑦具有良好的心理素质和克服-困难的能力四、课程学习要求与安排1、教学内容选择方案《医学遗传学》主要有2个核心内容，一是能正确认识遗传病及其与其他疾病的根本区别；二是能独立开展遗传咨询以及遗传病的分析、护理工作。
前者包括绪论、分子基础、细胞基础三个知识性、理论性章节，重点帮助学生掌握知识目标；后者包括染色体病、单基因遗传、多基因遗传和遗传病的分析、护理、预防、治疗四个能力性、实践性章节，侧重点在于培养学生的能力和素质。
医学遗传学课程介绍
课程简介课程名称医学遗传学（1）总学时：36学时；周学时：2学时；学分：2学分开课学期：第3学期（2）课程简介：《医学遗传学》医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。
是研究出生缺陷生命科学主要的课题。
医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。
开展新型的诊断技术和治疗方法。
可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。
包括基因诊断，基因治疗等。
（3）课程目标：1.总目标：通过理论学习掌握遗传病发病的机理及主要临床特征，掌握基础的医学遗传学的实验操作技能，通过实验把理论与实际结合起来，让学生理解宏观与微观，理解遗传病的出现是基因何环境共同作用结果，增加学生的学习兴趣，培养学生的思维能力。
2.知识目标：（1）掌握遗传学定义、医学遗传学定义、遗传与变异间的关系、了解医学遗传学各分支领域主要研究内容；（2）掌握遗传病的概念与特征，掌握先天性疾病、家族性疾病与遗传病的异同点，并掌握遗传病的分类；（3）了解医学遗传学的发展历程（即各阶段代表人物及其贡献）；（4）了解医学遗传学研究方法及任务（5）掌握：基础的细胞生物学实验技术如显微镜的使用、生物绘图、染色体制备、观察等基本操作。
3.能力目标：通过课程学习，培养学生科研文献阅读和总结能力，增强学生独立思考、分析和解决问题的能力，培养团队协作能力和全局掌控能力。
4.素质目标：通过本课程学习，期望学生能增强专业学习兴趣，培育科研创新思维，促进探究性学习能力。
5.发展目标：以大学生基础医学实验设计大赛、大学生新苗人才项目等为依托，带动学科知识实验室技术传承和更新，培育科研创新思维，促进创新性医学人才培养。
（4）承担学院及教研室：医学技术学院生物学教研室。
医学遗传学课程教学设计方案
医学遗传学课程教学设计方案一、课程概况《医学遗传学》是中央电大为医科护理学专业开放教育试点的学生开设的统设服务课程，课内学时54，电视授课18学时，复习课2学时，实验18学时，学分3。
医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它是遗传学知识在医学中的应用，是现代医学的一个新领域。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
医学遗传学的研究对象是人类，是人类遗传学的一门重要分支学科。
人类遗传学是研究人类遗传与变异的科学，内容为人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传与变异规律，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律以及预防等。
医学遗传学则着重于人类疾病与遗传关系的研究。
本教材内容包括遗传学基础知识（遗传的分子基础、遗传的细胞基础）、遗传和遗传病（染色体畸变与染色体病、单基因遗传和多基因遗传、群体遗传、分子病与遗传性酶病、药物遗传学、肿瘤与遗传、基因定位）以及遗传病的诊断、防治与优生三大部分并附有医学遗传学实验指导。
二、教学资源1．文字教材《医学遗传学》、《医学遗传学学习指导》，由北京大学医学出版社出版，1998年12月第一版，主编柳家英教授。
主教材较系统、较全面地介绍了医学遗传学课程的内容，学习指导书提供各章重点难点解析，并附有大量练习题及答案，为学生提供了大量练习的条件。
其它文字材料：考核说明和综合练习、形成性考核册。
2．录像教材，为重点讲授型，18学时，1999年5月由中央广播电视大学音像出版社出版发行，由北京大学医学部教授柳家英与首都医科大学何立副教授主讲。
另有期末复习课2讲。
每课内容安排如下：3．网上辅导，根据教学内容，安排了10篇教学重点提示、习题解析等辅导文本。
内容见下表：三、课程教学进度安排表四、教学媒体使用信息表五、对教学内容辅导的建议随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学也得到了飞速发展，在医学教育中，成为一门重要的基础课程。
医学遗传学课程介绍
医学遗传学课程介绍
9/20
在传统试验课 基础上，对医学遗 传学试验课内容进 行改革，开设了模 拟遗传门诊、模拟 遗传咨询门诊；建 立了产科遗传病见 习基地并率领学生 进行临床见习；并 组织部分学生赴外 地进行遗传病家系 调查等实践活动。
医学遗传学课程介绍
10/20
在试验教学中不停探索，负担了复旦大学上海医 学院相关教学研究项目，为医学遗传学试验课更面向 临床，作了许多尝试，已取得了良好教学效果，并撰 写了相关论文，取得多项奖励。
7/20
因为我系在左伋教授主持下在 医学遗传学教材建设和教学研究中 所取得突出成就，使我系医学遗传 学课程在全国处于领先地位，有着 相当著名度，左伋教授被聘为新一 版卫生部全国规划教材《医学遗传 学》主编。
医学遗传学课程介绍
8/20
我系起全部使用多媒体教学伎俩，所使用课件亦 是由我系教师编写制作，该课件当前已在全国几十家 医学院校中推广使用
5/20
医学遗传学课程介绍
1998年左伋教授主编了 《医学遗传学》第二版，带 入了国外先进教学理念和本 学科最新进展，该教材取得 1999年上海市普通高校优异 教材三等奖
6/20
医学遗传学课程介绍
由左伋教授主编 《医学遗传学》第三版 是复旦大学十五本科教 材建设项目，依据医学 专业发展和需要、总结 前两版教材和历年教学 中成功与不足，将第三 版教材内容与结构作了 较大调整，将全书分为 医学遗传学基础和临床 两部分，并在教材中插 入了英文原文材料，希 望有利于学生专业英语 学习。
医学遗传学课程介绍
11/20
左伋教授是医学遗传学领域著名学者；从事医学遗传学
研究和教学多年,含有丰富教学经验；当前担任全国规划教
材《医学遗传学》和《医学生物学》主编；同时还担任了中
医学遗传学 课程
医学遗传学是医学领域的一个重要学科，旨在研究人类遗传信息对健康和疾病的影响，以及预防、诊断和治疗遗传性疾病的方法和策略。
它涉及到基因、染色体和遗传变异等内容，对于提高人类健康水平和生活质量具有重要意义。
学习医学遗传学的课程可以帮助学生掌握以下几个方面的知识：
1.遗传学基础知识：学习遗传学的基本原理和遗传信息的传递方式，包括基因和染色体结构、遗传变异与多态性、遗传与环境的相互作用等。
2.遗传性疾病的识别和诊断：学习如何通过家系分析、遗传咨询和遗传检测等方法，确定和诊断遗传性疾病及其携带者。
3.遗传性疾病的预防和干预：了解常见遗传性疾病的发病机制和遗传风险评估方法，学习如何通过遗传咨询、遗传测试、胎儿基因诊断等手段进行疾病预防和早期干预。
4.肿瘤遗传学：了解肿瘤遗传学的基本概念和研究方法，学习与肿瘤相关的遗传变异、遗传易感性和基因治疗等内容，为肿瘤的早期诊断、个体化治疗等提供科学依据。
5.新生儿遗传筛查与咨询：学习如何进行新生儿遗传筛查，了解婴儿常见遗传病的特点和诊断方法，提供适当的遗传咨询和指导。
通过学习医学遗传学课程，学生可以掌握遗传学的基本原理和应用技术，了解遗传疾病的发生机制和防治方法，从而为提高人类健康水平和推动个体化医疗发展做出贡献。
同时，也需要强调在实践中遵循伦理原则，尊重个体隐私权和知情权，促进公平、公正和可持续发展。
五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
最新《医学遗传学》课程教学大纲资料
《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics课程类型: 专业基础课必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6 适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。
近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。
人体的发育、分化是细胞中DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。
当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。
因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。
这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。
对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。
重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。
因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。
医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。
二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。
其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。
医学遗传学(Medical Genetics)
356.140.1 医学遗传学（Medical Genetics）学分数2 周学时 2 教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。
基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
参考教材：1．刘雯左伋主编《医学遗传学》复旦大学出版社2003年2．Mosby’s crash course-cell biology and gentics2．陈竺主编《医学遗传学》人民卫生出版社2001年3．Gelehrter TD,Collins FS,Ginsburg D 主编《Principle of Medical Genetics 2nd》教学内容：1．绪论（第1周）1．1医学遗传学的任务和范畴1．2 遗传病概述1．3 遗传病的研究策略2．人类基因（第1周）2．1 基因的概念2．2 基因的化学本质2．3 人类基因和基因组的结构特点2．4 基因的生物学特性2．5人类基因组计划3．基因突变（第2周）3．1诱发基因突变的因素3．2 基因突变的一般特性3．3基因突变的分子机制3．4 DNA损伤的修复4．单基因疾病的遗传（第3周）4．1 系谱与系谱分析法4．2 常染色体显性遗传病的遗传4．3 常染色体隐性遗传病的遗传4．4 X连锁显性遗传病的遗传4．5 X连锁隐性遗传病的遗传4．6 Y连锁遗传病的遗传4．7影响单基因遗传病分析的几个因素5．疾病的多基因遗传（第4周）5．1 数量性状的多基因遗传5．2 多基因遗传病的遗传5．3 多基因病研究现状6．线粒体疾病的遗传（第5周）6．1 人类线粒体基因组6．2 线粒体疾病的遗传7．突变基因的群体行为（第6周）7．1 群体7．2 基因频率在群体中的遗传平衡7．3 某些因素对遗传平衡的影响7．4 遗传负荷7．5 基因突变率的计算8．人类染色体（第7周）8．1人类染色体的基本特征8．2染色体分组、核型与显带技术9．染色体畸变（第8周）9．1 染色体畸变发生的原因9．2 染色体数目异常及其产生机制9．3 染色体结构畸变及其产生机制10．突变基因的分子细胞生物学效应（第9周）10．1 基因突变导致蛋白质功能改变10．2基因突变引起性状改变的机制11．单基因遗传病（第10周）11．1分子病11．2先天性代谢病12．多基因遗传病（第11周）12．1 精神分裂症12．2 糖尿病12．3 哮喘13．线粒体疾病（第12周）13．1 疾病过程中的线粒体变化13．2 mtDNA突变引起的疾病14．畸变染色体引起的疾病（第12周）14．1 染色体病发病概况14．2 常染色体病14．3 Down综合征14．4 性染色体病14．5 染色体异常携带者15．免疫缺陷（第13周）15．1 新生儿溶血症与红细胞抗原遗传15．2 HLA系统与医学15．3 遗传性免疫缺陷病15．4 遗传性自身免疫病16．遗传在肿瘤发生中的作用（第13周）16．1肿瘤发生的遗传现象16．2 癌基因16．3 肿瘤抑制基因16．4 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划17．先天畸形（第14周）17．1 先天畸形的临床17．2 先天畸形的病理生理学17．3 与先天畸形有关的发育生物学18．遗传疾病的诊断（第14周）18．1 遗传病的常规诊断18．2 分子诊断19．遗传病的治疗（第15周）19．1 遗传病治疗的原则19．2 传统的遗传病治疗方法19．3 基因治疗20．遗传咨询与优生（第15周）20．1 遗传咨询的临床基础20．2 遗传病的再发风险率的估计20．3 遗传病的群体筛查20．4 遗传与优生21．考试（16、17周）实验课（共18学时，每次3学时）1.人类染色体标本制备2.染色体G显带标本制备与观察3.遗传病基因突变检测4.模拟遗传咨询门诊5.遗传流行病调查与统计6.遗传病临床见习。