医学遗传学

复习思考 题
1．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？ 2．试解释和区分遗传病、先天性疾病、家族 性疾病。 3．归纳遗传病的特征。 4．试从遗传病对人类的危害角度，讨论医学 遗传学在现代医学中的地位。
第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
二、医学遗传学的网络资源
（一）国内网站 1.中国遗传 http://www.chinagene.cn/ 包括 遗传学方法的综合新闻、学术会议、遗传咨询、网 络资源、学术争鸣、专家论坛、科技期刊、新书资 讯、遗传学家和科研院所等站点。 2.中国遗传咨询网 http://www.gcnet.org.cn/ 提供全面的有关遗传病的科普资料外，还免费开设 遗传咨询门诊，解答咨询者相关的问题。
我国的遗传学与医学遗传学的发展 1999年 杨焕明 “人类基因组计划 1%的1921年 陈桢 东南大学 开设《遗传学》课程 1956年 李璞 金鱼的遗传 1962年 项维、吴旻 中国人染色体组型研究 1963年 杜传书 G6PD缺陷的研究 1978年 李 汝祺 谈家桢 现代遗传学 1984年 创刊《遗传与疾病》1992年更名《中华 医学遗传学杂志》 1993年 强伯勤、陈竺院士 “中华民族基因组中若 干位点基因结构的研究” 1998年“中华民族基因组的结构和功能研究” 测序任务
Down Syndrome (trisomy 21 syndrome)
线粒体遗传病
是由于线粒体内的DNA突变所引起的疾病，呈 现为母系遗传(maternal inheritance)。 Mitochondrial disorders, a relatively small number of diseases due to alterations in the small cytoplasmic mitochondrial chromosome.
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单基因遗传病
又称孟德尔遗传病 （Mendelian conditions），是由单个 基因突变所引起的疾病。 如镰形细胞贫血，软骨 发育不全，色盲等。
软骨发育不全 先天性锁骨发育不全 渐冰人（肢带型肌营 养不良）
多基因遗传病
又称多因子病 （ multifactorial disorders ） 或 复杂疾病（complex diseases），由多对微效基因控 制和环境因素双重影响所引起的一类疾病。
镰状细胞贫血
三、医学遗传学在现代医学中的地位
遗传物质改变引起的遗传病的种类日渐增加，
遗传病对人类的危害已变得愈来愈明显，这不仅涉 及生物化学、细胞生物学、生理学、免疫学、病理 生理学和药理学等基础医学的各个学科，而且已经 渗透到临床医学、预防医学等学科的各个领域。
遗传学在现代医学中的地位和作用也可以从
诺贝尔奖的颁发情况中反映出来。
第二节 遗传病的概述
遗传病（genetic disease， hereditary disease, inherited disease）指遗传物质（染色体或DNA）改变所引起的疾病，或 者说遗传病是指某种疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过 这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
第二节
遗传病概述
三、遗传病危害的严重性
1．人类遗传病的病种在不断增长
2．人群中有25%以上的人受遗传病所累 3．一些常见病的发生与遗传有关 4．在活产儿中有4％~5％为遗传所致的缺陷 5．遗传因素所致智力低下和精神病数目巨大
6.环境污染使遗传病发病率升高
7.每个人平均携带4～8个有害基因
8.人类对感染性疾病存在遗传易感
第二节
遗传病概述
四、遗传与环境在疾病发生中的作用
1．完全由遗传因素决定发病
2．基本上由遗传决定发病
3．遗传因素和环境因素对发病都有作用
4．发病完全取决于环境因素
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第三节
医学遗传学发展简史
一、医学遗传学发展史概述
1．孟德尔遗传定律发现及形式遗传学阶段
(1865～1909年)
2．群体遗传学的建立与发展(1908～1969年)
Fra Baidu bibliotek医学遗传学
Medical Genetics
肖福英 生物技术学院 细胞与遗传学教研室 （216） 464620056@qq.com
考核方式 本课程属考查科目， 2学时的卷面考试， 总成绩=卷面成绩（70%）+平时成绩（30%）。 考核方式：闭卷
目
1
录
第一节
医学遗传学概述
一、医学遗传学的研究对象和任务 二、医学遗传学的研究范围和分科 三、医学遗传学在现代医学中的地位
先天畸形和免疫缺陷
体细胞遗传病 染色体病
100多种
100余种，15~20%
多基因病
21500种
单基因病
一、遗传病的特征
1．垂直传递 2．先天性和终生性
3．家族聚集性
4．传染性
哈布斯堡下 颌（唇突）
E. Darwin
G. H. Darwin G D 6 FRS 有成就的科学家 5 2 3
达尔文家族比较著名的4个科学家是伊拉司马斯·达尔文（E. Darwin）、查 尔斯·达尔文（C. R. Darwin）、乔治·达尔文（ G. H. Darwin）和高尔顿（F. Galton）。 十个子女中，有三个很小夭折，其他七个子女，竟不同程度地得了精神病, 有2人不育。
体细胞遗传病
DNA异常仅发生于特定的体细胞中所引起的 一类疾病。 Somatic Cell Genetic Disease ：Result from the altered genetic materials in somatic cells. Tumor and congenital malformation。
3．细胞遗传学的建立与发展(1910～1989年) 4．生化遗传学的建立与发展(1941～1959年)
5．分子遗传学的建立与发展(1944年～)
1865年，奥地利遗传学家G.T.Mendel根据他坚持10年的豌豆 杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。这些工作的重要 性在于辩明了遗传不是性状本身，而是决定性状的遗传因子。
医学遗传学 (medical genetics) ：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。
遗传病？
Genetic diease are the diseases which are due to altered genetic materials (genes or chromosomes).
1984 年 Cetus 公司的 Kary Mullis 发明了The Polymerase Chain Reaction (PCR)，这个技术在基因 克隆，基因定位和法医科学中得到广 泛应用 。1993年获 诺贝尔医学奖
1986年, 美国能 源部提出了进行 人类全基因组测 序的建议，美国 政府在 1990年 批准了这一计划。
第一节
医学遗传学概述
一、医学遗传学的研究对象和任务
医学遗传学的主要研究任务是利用遗传学的理
论和方法，从细胞和分子水平探索遗传病（或病理
性状）的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预防 和再发风险等，并从个体水平探索遗传病的治疗方 法，从家族和群体水平探索预防遗传病的策略。 临床遗传学（clinical genetics）
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第二节
遗传病概述
一、遗传病的特征 二、遗传病的分类 三、遗传病危害的严重性 四、遗传与环境在疾病发生中的作用
目
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录
第三节
医学遗传学发展简史
一、医学遗传学发展史概述 二、我国遗传学与医学遗传学的发展
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第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
一、医学遗传学研究方法和技术 二、医学遗传学的网络资源
思 维 导 图
染色体病
是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。 如Down综合征，Turner综合征和猫叫综合征等。 Chromosome disorders, in which entire chromosomes, or large segments of them, are missing, duplicated, or otherwise altered.
医学遗传学的研究范围和分科
10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成。 行为遗传学：智力(达尔文家族)，精神分裂。 生殖遗传学：计划生育、不育。 优生学：遗传与环境。 生态遗传学：遗传多态性。 辐射遗传学：辐射检测与防护。 遗传流行病学：遗传预防。 基因组学：药物基因组学，功能基因组学。 临床遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗。
遗传医学（genetic medicine）
二、医学遗传学的研究范围和分科
1.细胞遗传学：染色体病，不孕、不育。 2.生化遗传学：分子病，代谢病。 3.分子遗传学：基因诊断、基因治疗。 4.群体遗传学：近婚，遗传负荷。 5.药物遗传学：个体原则，药物_毒物。 6.免疫遗传学：血型，新生儿溶血症。 7.毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形。 8.体细胞遗传学：基因定位,基因靶向治疗。 9.肿瘤遗传学：癌基因,抑癌基因。
1900年：Landsteiner K(维也纳人）发现ABO血型系统。
1910～1912年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验 材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律 (law of linkage)和互换定律(law of crossing-over)。
James Watson 和 Francis Crick 在 1953 年提出了 DNA 的双螺旋结构。
9.营养缺乏诱导基因表达谱改变可引起疾病
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿
约1.3 % 70~80 % 有严重的出生缺陷或先天畸形 涉及遗传因素：13~15万
50 自然流产约占 %由染色体畸变引起： 15 % 112万 已存活的儿童，住院就诊的约 有1/4~1/3患与遗传有关的疾病
第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
一、医学遗传学研究方法和技术
（一）传统遗传学研究方法 1.系谱分析 2.遗传筛查 3.双生法 4.疾病组分分析法 5.连锁分析 6.关联分析法 7.染色体分析
第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
一、医学遗传学研究方法和技术
（一）传统遗传学研究方法 （二）现代医学分子遗传学研究方法 1.功能克隆与定位克隆法 2.DNA测序 3.全基因组关联研究 4.动物模型
第四节
医学遗传学研究方法及网络资源
二、医学遗传学的网络资源
（三）相关的数据资源库 1.美国国家生物技术情报中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI） http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ NCBI是在NIH的国立 医学图书馆的一个分支。 2.欧洲分子生物学实验室（European Molecular Biology Laboratory）核酸序列数据库 EMBL Database http://www.ebi.ac.uk/embl 。 3.SWISS-PROT蛋白序列数据库ExPASy （SWISS-PROT） http://www.expasy.ch