医学生物学---1.医学遗传学概论课件)
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医学遗传学绪论ppt课件
.
13
临床遗传学（clinical genetics）
侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域 。
学生参加遗传咨询
.
遗传病临床见习
14
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断——症 状、体征和实验室诊 断
.
15
临床遗传学（
clinical genetics）
遗传病的诊断—Hale Waihona Puke 影像诊断多发性家族性结肠息肉症
adenomatous polyposis of the colon 175100
Peutz-Jeghers综合征 Von Willebrand病 肌强直性营养不良
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31
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
.
32
人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病
如疯牛病、克－雅综合征等
.
33
三、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
01医学遗传学绪论
introduction to medical Genetics
.
1
医学遗传学绪论
前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位
.
2
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
.
3
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
.
4
由遗传因素直接导致的疾病
.
21
《医学遗传学概论》课件
常见疾病
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
《医学遗传学概述》课件
伦理、法律与社会问题
伦理问题
01
医学遗传学研究涉及人类基因信息的采集、处理和使用，应遵
循伦理原则，尊重个体自主权和知情同意权。
法律问题
02
医学遗传学研究应符合相关法律法规，如《人类遗传资源管理
条例》等，确保合法合规。
社会问题
03
医学遗传学研究可能引发社会关注和争议，如基因编辑技术等
，需要加强公众科普和伦理审查，促进社会共识。
定义与特点
定义
医学遗传学是研究遗传因素在疾病发 生、发展中的作用，以及这些作用如 何被干预和治疗的科学。
特点
医学遗传学具有跨学科的特点，涉及 生物学、医学、遗传学、生物信息学 等多个领域。
研究内容与领域
研究内容
医学遗传学主要研究遗传性疾病的病因、发病机制、流行病学、诊断、治疗和 预防等方面。
研究领域
需要进一步探讨和规范。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
05
医学遗传学面临的挑战 与未来发展
数据安全与隐私保护
数据安全
医学遗传学涉及大量个人敏感信息， 如基因序列等，需要采取有效的加密 和安全存储措施，确保数据不被非法 获取和滥用。
隐私保护
在医学遗传学研究中，应尊重个人隐 私权，采取匿名化处理和数据脱敏等 技术手段，避免泄露个人身份信息。
人工智能在医学遗传学中的应用
数据分析与挖掘
人工智能技术可以应用于医学遗传学数据分析和挖掘，帮助研究人 员发现基因与疾病之间的关联和规律。
精准医疗
基于人工智能技术的基因测序和诊断，有助于实现精准医疗，为患 者提供个性化的治疗方案。
药物研发
医学遗传学课件—绪论
医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学（structural genomics）
功能基因组学（functional genomics） 蛋白质组学（proteomics）
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务：研究疾病的遗传特点，揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点：Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP（Single nucleotide polymorphism） 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910～1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成，2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
（1）细胞遗传学（cytogenetics）：染色体和染色体病 （2）生化遗传学（biochemical genetics）：分子代谢病 （3）分子遗传学（molecular genetics）:基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学（population genetics）：基因频率和基因分布
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
《医学遗传学概论》课件(2024)
29
细胞治疗技术原理及应用前景
2024/1/29
原理
细胞治疗技术是通过向患者体内移植具有正常功能的细胞，以替代或修复受损细 胞，从而达到治疗疾病的目的。这些细胞可以来源于患者自身（自体细胞治疗） 或异体（异体细胞治疗）。
应用前景
细胞治疗技术在再生医学、免疫学、神经科学等领域具有广泛的应用前景。例如 ，通过干细胞移植可以治疗血液系统疾病、免疫系统疾病等；通过神经细胞移植 可以治疗帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病。
群体遗传结构的异质性
不同地理区域、不同民族的人类群体具有独特的遗传结构。
25
人类群体遗传多态性现象
单基因遗传多态性
由单一基因突变引起的多态性，如血型、药物代 谢相关基因多态性等。
多基因遗传多态性
由多个基因及环境因子共同作用形成的多态性， 如身高、肤色等。
染色体多态性
染色体结构和数目的变异导致的多态性，如染色 体倒位、易位等。
2024/1/29
群体遗传学的研究方法
包括系谱分析、双生子研究、寄养子研究、群体调查等。
24
人类群体遗传结构特点
遗传多态性
人类群体中存在大量的遗传多态性，即同一基 因座位上存在多个等位基因。
遗传连锁不平衡
不同基因座位上的等位基因在传递过程中并非 完全独立，存在一定程度的连锁不平衡。
2024/1/29
案例三
精神分裂症的基因突变筛查与诊断。利用高通量测序等技术，对精神分 裂症患者进行基因突变筛查和诊断，为疾病的精准治疗提供支持。
17
04 染色体异常与遗 传咨询服务
2024/1/29
18
染色体结构异常及其影响
染色体结构异常的类型
包括缺失、重复、倒位和易位等。
细胞治疗技术原理及应用前景
2024/1/29
原理
细胞治疗技术是通过向患者体内移植具有正常功能的细胞，以替代或修复受损细 胞，从而达到治疗疾病的目的。这些细胞可以来源于患者自身（自体细胞治疗） 或异体（异体细胞治疗）。
应用前景
细胞治疗技术在再生医学、免疫学、神经科学等领域具有广泛的应用前景。例如 ，通过干细胞移植可以治疗血液系统疾病、免疫系统疾病等；通过神经细胞移植 可以治疗帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病。
群体遗传结构的异质性
不同地理区域、不同民族的人类群体具有独特的遗传结构。
25
人类群体遗传多态性现象
单基因遗传多态性
由单一基因突变引起的多态性，如血型、药物代 谢相关基因多态性等。
多基因遗传多态性
由多个基因及环境因子共同作用形成的多态性， 如身高、肤色等。
染色体多态性
染色体结构和数目的变异导致的多态性，如染色 体倒位、易位等。
2024/1/29
群体遗传学的研究方法
包括系谱分析、双生子研究、寄养子研究、群体调查等。
24
人类群体遗传结构特点
遗传多态性
人类群体中存在大量的遗传多态性，即同一基 因座位上存在多个等位基因。
遗传连锁不平衡
不同基因座位上的等位基因在传递过程中并非 完全独立，存在一定程度的连锁不平衡。
2024/1/29
案例三
精神分裂症的基因突变筛查与诊断。利用高通量测序等技术，对精神分 裂症患者进行基因突变筛查和诊断，为疾病的精准治疗提供支持。
17
04 染色体异常与遗 传咨询服务
2024/1/29
18
染色体结构异常及其影响
染色体结构异常的类型
包括缺失、重复、倒位和易位等。
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学概论 ppt课件
etics
PPT课件
医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
15
PPT课件
12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
6
PPT课件
突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
7
PPT课件
性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
12
PPT课件
9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
PPT课件
医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
15
PPT课件
12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
6
PPT课件
突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
7
PPT课件
性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
12
PPT课件
9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
《医学遗传学概论》课件
对高风生育建议
为有遗传病家族史的夫妇提供 遗传咨询，指导其生育决策。
群体筛查与预防
对特定人群进行遗传病筛查， 及早发现并采取预防措施。
遗传咨询与伦理问题
保护隐私
确保咨询过程中涉及的 个人隐私得到保护。
提供真实信息
为咨询者提供准确、客 观的遗传病信息，避免
误导。
尊重咨询者意愿
尊重咨询者的自主权， 不强迫其做出任何决策
。
避免歧视
避免因遗传信息而歧视 或排斥某些人群。
05
基因治疗与遗传性疾病的 未来展望
基因治疗的基本原理与技术
基因治疗的基本原理
基因治疗是一种通过修改人体基因来治疗遗传性疾病的技术。它通过将正常的基因导入病变细胞，以替代或矫正 缺陷基因，从而达到治疗目的。
VS
未来展望
随着技术的不断进步和研究的深入，基因 治疗有望在未来成为遗传性疾病的重要治 疗手段，为患者带来更好的生活质量。同 时，随着伦理和法律问题的逐步解决，基 因治疗的应用范围也将不断扩大。
THANKS
感谢观看
基因治疗的技术
目前，基因治疗主要采用基因转移技术，包括病毒载体和非病毒载体。病毒载体如反转录病毒、腺病毒等，可将 正常基因插入到病变细胞中；非病毒载体如纳米颗粒、脂质体等，通过包裹DNA或RNA，将正常基因导入细胞 。
基因治疗在遗传性疾病中的应用与挑战
应用领域
基因治疗在遗传性疾病的治疗中具有广泛的应用前景，如囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病等。通 过基因治疗，这些遗传性疾病有望得到根治。
详细描述
单基因遗传病是指由单个基因的突变所引起的疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。这些疾病通常具有明显的家族聚集性，由一个基因的缺陷导致。
为有遗传病家族史的夫妇提供 遗传咨询，指导其生育决策。
群体筛查与预防
对特定人群进行遗传病筛查， 及早发现并采取预防措施。
遗传咨询与伦理问题
保护隐私
确保咨询过程中涉及的 个人隐私得到保护。
提供真实信息
为咨询者提供准确、客 观的遗传病信息，避免
误导。
尊重咨询者意愿
尊重咨询者的自主权， 不强迫其做出任何决策
。
避免歧视
避免因遗传信息而歧视 或排斥某些人群。
05
基因治疗与遗传性疾病的 未来展望
基因治疗的基本原理与技术
基因治疗的基本原理
基因治疗是一种通过修改人体基因来治疗遗传性疾病的技术。它通过将正常的基因导入病变细胞，以替代或矫正 缺陷基因，从而达到治疗目的。
VS
未来展望
随着技术的不断进步和研究的深入，基因 治疗有望在未来成为遗传性疾病的重要治 疗手段，为患者带来更好的生活质量。同 时，随着伦理和法律问题的逐步解决，基 因治疗的应用范围也将不断扩大。
THANKS
感谢观看
基因治疗的技术
目前，基因治疗主要采用基因转移技术，包括病毒载体和非病毒载体。病毒载体如反转录病毒、腺病毒等，可将 正常基因插入到病变细胞中；非病毒载体如纳米颗粒、脂质体等，通过包裹DNA或RNA，将正常基因导入细胞 。
基因治疗在遗传性疾病中的应用与挑战
应用领域
基因治疗在遗传性疾病的治疗中具有广泛的应用前景，如囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病等。通 过基因治疗，这些遗传性疾病有望得到根治。
详细描述
单基因遗传病是指由单个基因的突变所引起的疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。这些疾病通常具有明显的家族聚集性，由一个基因的缺陷导致。
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
2024版医学遗传学概述ppt课件[1]
![2024版医学遗传学概述ppt课件[1]](https://img.taocdn.com/s3/m/bd14a043591b6bd97f192279168884868662b818.png)
医学遗传学概述ppt课件•医学遗传学基本概念与原理•常见遗传病类型与特点•医学遗传学在临床医学中应用•现代医学遗传学技术方法介绍目录•伦理、法律和社会问题探讨01医学遗传学基本概念与原理医学遗传学定义及研究对象医学遗传学定义研究人类遗传性疾病的发生、发展规律及其与遗传物质关系的科学。
研究对象人类遗传性疾病的遗传物质基础、传递规律、发病机制、诊断、治疗和预防等。
遗传物质基础与传递规律遗传物质基础DNA、RNA和蛋白质等生物大分子，其中DNA是主要的遗传物质。
传递规律包括分离定律、自由组合定律和连锁定律等，这些规律决定了生物性状在亲代和子代之间的传递方式。
指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，包括点突变、缺失、插入和倒位等类型。
基因突变生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，包括同源重组和非同源重组两种方式。
基因重组指生物体内基因表达受到各种因素的调节和控制，包括转录水平调控、翻译水平调控和表观遗传学调控等。
基因表达调控基因突变、重组与表达调控人类基因组计划及意义人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，破译人类全部遗传信息。
意义人类基因组计划的实施对于认识人类基因的组成、结构、功能和进化，以及对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
同时，该计划也促进了生物信息学、基因组学等学科的快速发展。
02常见遗传病类型与特点定义分类特点举例01020304由单个基因突变引起的遗传病。
常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。
遗传方式简单，发病率和再发风险可预测，符合孟德尔遗传定律。
白化病、苯丙酮尿症、血友病等。
由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
定义特点举例发病率呈家族聚集性，易受环境因素影响，不符合孟德尔遗传定律，预测和诊断较困难。
高血压、糖尿病、精神分裂症等。
030201染色体异常遗传病由染色体数目或结构异常引起的遗传病。
医学遗传学课件
遗传性疾病的治疗策略
药物治疗
针对某些遗传性疾病，可以通过 药物治疗来缓解症状或控制病情
发展。
手术治疗
对于一些器质性遗传性疾病，可以 通过手术治疗来改善或纠正病变。
基因治疗
随着基因技术的不断发展，基因治 疗已成为治疗遗传性疾病的新手段 ，可以通过修改致病基因来达到治 疗目的。
遗传咨询与伦理问题
遗传咨询
03
表观遗传学研究
探索DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰对疾病的影响。
05
遗传性疾病的预防与治疗策略
遗传性疾病的预防策略
婚前检查
通过婚前检查可以了解双 方是否存在遗传性疾病， 为优生优育提供保障。
孕前检查
孕前检查可以评估夫妻双 方的生育能力和遗传风险 ，为制定生育计划提供依 据。
产前诊断
产前诊断可以通过羊水穿 刺、脐血取样等方式对胎 儿进行遗传学检查，及时 发现并处理遗传性疾病。
通过对遗传性疾病的早期诊断和治疗，有 助于改善患者的生活质量，减少家庭和社 会负担。
医学遗传学的发展对医学教育和人才培养 提出了更高的要求，需要培养具备相关知 识和技能的医学人才。
02
遗传物质基础
遗传物质的结构与功能
DNA双螺旋结构
DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成的双螺旋结构，是遗传信息的主要 载体。
基因组学
研究基因组的组装、变异、表达调控等，揭示人 类遗传信息的奥秘。
表观遗传学
研究DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传修饰对 基因表达的影响，探索疾病发生发展的机制。
精准医学
基于个体基因组信息，为患者提供个性化、精准 的治疗方案，提高治疗效果。
医学遗传学未来发展趋势预测
跨学科合作
医学遗传学概论教学课件ppt
转录
遗传信息从DNA传递到RNA的过程，生成RNA 分子。
翻译
遗传信息从RNA传递到蛋白质的过程，合成相应 的蛋白质。
基因表达与调控
基因表达
指将遗传信息转化为蛋白质的过程，包括转录和翻译两个阶 段。
基因表达调控
指对基因表达的量和时间进行调节控制，以保证细胞正常功 能和代谢的需要。
突变与变异
突变
指基因内部发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变的现象。
02
医学遗传学的基本理论
基因与基因组
1 2
基因的概念
基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物 性状的基本单位。
基因的组成
基因由编码区和非编码区组成，编码区负责编 码蛋白质，非编码区则参与基因表达的调控。
3
基因组
指一个细胞或生物体所携带的全部基因的总和 。
遗传信息的传递
DNA复制
DNA复制是遗传信息从亲代传递到子代的过程， 保证遗传信息的稳定性和连续性。
数据挖掘
通过生物信息学方法对大量数据进行挖掘，发现隐藏在数据 中的规律和知识。
生物网络分析
利用生物网络分析方法，研究基因、蛋白质等生物分子之间 的学遗传学
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式等 特征，通过精确分析制定个性化疾病预防和治疗方
案的方法。
揭示人类遗传性疾病的传递规律和发病机制，为预防 和治疗提供理论支持和实践指导；
为其他生命科学领域的研究提供基础数据和方法，促 进生命科学整体发展；
研究特定基因或基因组的异常与疾病发生发展的关系 ，为基因诊断和基因治疗提供依据；
为制定个性化医疗方案提供科学依据，提高医疗服务 的质量和效率。
医学遗传学的发展历程
遗传信息从DNA传递到RNA的过程，生成RNA 分子。
翻译
遗传信息从RNA传递到蛋白质的过程，合成相应 的蛋白质。
基因表达与调控
基因表达
指将遗传信息转化为蛋白质的过程，包括转录和翻译两个阶 段。
基因表达调控
指对基因表达的量和时间进行调节控制，以保证细胞正常功 能和代谢的需要。
突变与变异
突变
指基因内部发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构改变的现象。
02
医学遗传学的基本理论
基因与基因组
1 2
基因的概念
基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物 性状的基本单位。
基因的组成
基因由编码区和非编码区组成，编码区负责编 码蛋白质，非编码区则参与基因表达的调控。
3
基因组
指一个细胞或生物体所携带的全部基因的总和 。
遗传信息的传递
DNA复制
DNA复制是遗传信息从亲代传递到子代的过程， 保证遗传信息的稳定性和连续性。
数据挖掘
通过生物信息学方法对大量数据进行挖掘，发现隐藏在数据 中的规律和知识。
生物网络分析
利用生物网络分析方法，研究基因、蛋白质等生物分子之间 的学遗传学
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式等 特征，通过精确分析制定个性化疾病预防和治疗方
案的方法。
揭示人类遗传性疾病的传递规律和发病机制，为预防 和治疗提供理论支持和实践指导；
为其他生命科学领域的研究提供基础数据和方法，促 进生命科学整体发展；
研究特定基因或基因组的异常与疾病发生发展的关系 ，为基因诊断和基因治疗提供依据；
为制定个性化医疗方案提供科学依据，提高医疗服务 的质量和效率。
医学遗传学的发展历程
《医学遗传学概论》PPT课件
学出版社 2004年
4、期望：
认真学习，有所收获
医学遗传学
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论 （Introduction to
medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
医学遗传学
第一节 医学遗传学及其研究范围
医学遗传学
一、医学遗传学的定义
医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它
（2）遗传病应与家族性疾病加以区别
家族性疾病（familial disease）：
表现出家族聚集现象的疾病，即在同一
家庭传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染
病、夜盲 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型
医学遗传学 (Medical Genetics)
1、学时安排：
63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验
第九周开始。
2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科
学出版社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】
3、参考书藉
《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大
性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
医学遗传学
★ 3、认识遗传病时应注意的2点
（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
医学遗传学
★ 3、认识遗传病时应注意的2点
（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来
《医学遗传学》课件
特点
1）个体与群体遗传学兼顾；2）宏观与微观研究并重；3）基 础与应用结合；4）多学科交叉，综合性强。
医学遗传学的重要性
1
为遗传病的诊断、预防和治疗提供理论依据；
2
为医学其他学科的发展提供重要的理论基础和 研究手段；
3
为探索人类生命奥秘和解决人类健康问题作出 重要贡献。
医学遗传学的发展趋势
基因组学与医学遗 传学的结合
基因测序
通过DNA序列分析，检测基因变异和异常，预测 遗传疾病风险。
单基因遗传病检测
针对特定基因进行突变检测，为遗传疾病的诊断 和治疗提供依据。
全基因组关联分析
通过对全基因组进行扫描，寻找与疾病相关的基 因变异。
细胞培养技术
细胞株建立
01
通过细胞培养技术建立人类或动物的细胞系，用于研究遗传变
异和疾病发生机制。
04
医学遗传学在临床上的应用
常见疾病的发生机制
遗传因素在常见疾病的发生和发展过程中起着重要作用。医 学遗传学通过研究这些疾病的遗传基础和机制，有助于深入 了解疾病的本质和发生规律。
常见疾病的发生机制包括基因突变、染色体异常、基因组印 记和表观遗传学等多个方面。医学遗传学通过研究这些机制 ，有助于发现新的诊断和治疗方法。
这些问题包括基因信息的保护与利用、基因歧视、基因治疗与 基因编辑的规范和管理等。
为保障个体权益和社会公共利益，需要在法律和伦理框架内规 范医学遗传学的应用和发展。同时，需要加强相关研究和国际 合作，共同推动医学遗传学的可持续发展。
05
医学遗传学研究展望
未来研究方向
基因组编辑技术
利用CRISPR等技术对基因进行精确 编辑，为遗传病治疗、农业改良等 领域提供新手段。
1）个体与群体遗传学兼顾；2）宏观与微观研究并重；3）基 础与应用结合；4）多学科交叉，综合性强。
医学遗传学的重要性
1
为遗传病的诊断、预防和治疗提供理论依据；
2
为医学其他学科的发展提供重要的理论基础和 研究手段；
3
为探索人类生命奥秘和解决人类健康问题作出 重要贡献。
医学遗传学的发展趋势
基因组学与医学遗 传学的结合
基因测序
通过DNA序列分析，检测基因变异和异常，预测 遗传疾病风险。
单基因遗传病检测
针对特定基因进行突变检测，为遗传疾病的诊断 和治疗提供依据。
全基因组关联分析
通过对全基因组进行扫描，寻找与疾病相关的基 因变异。
细胞培养技术
细胞株建立
01
通过细胞培养技术建立人类或动物的细胞系，用于研究遗传变
异和疾病发生机制。
04
医学遗传学在临床上的应用
常见疾病的发生机制
遗传因素在常见疾病的发生和发展过程中起着重要作用。医 学遗传学通过研究这些疾病的遗传基础和机制，有助于深入 了解疾病的本质和发生规律。
常见疾病的发生机制包括基因突变、染色体异常、基因组印 记和表观遗传学等多个方面。医学遗传学通过研究这些机制 ，有助于发现新的诊断和治疗方法。
这些问题包括基因信息的保护与利用、基因歧视、基因治疗与 基因编辑的规范和管理等。
为保障个体权益和社会公共利益，需要在法律和伦理框架内规 范医学遗传学的应用和发展。同时，需要加强相关研究和国际 合作，共同推动医学遗传学的可持续发展。
05
医学遗传学研究展望
未来研究方向
基因组编辑技术
利用CRISPR等技术对基因进行精确 编辑，为遗传病治疗、农业改良等 领域提供新手段。
2024版医学遗传学ppt课件
转录过程及调控机制
• 转录的定义和意义：转录是指以DNA为模板合成RNA的过程，是基因表达的第 一步。转录的产物包括信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体 RNA（rRNA），它们在蛋白质合成过程中发挥重要作用。
• 转录的过程：转录过程包括起始、延伸和终止三个阶段。起始阶段需要特定的 转录因子识别并结合到DNA的启动子上，形成转录起始复合物。延伸阶段则以 DNA为模板，在RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成RNA链。终 止阶段则涉及到转录终止信号的识别以及RNA聚合酶的释放。
03
遗传信息传递与表达
Chapter
DNA复制过程及特点
DNA复制的定义和意义
DNA复制的过程
DNA复制的特点
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间 期阶段进行以一个初始DNA分子产生 两个相同的DNA复制品的生物过程。 DNA复制是生物遗传的基础，能够保 证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制主要包括起始、延伸和终止 三个阶段。起始阶段需要特定的蛋白质 和酶识别并结合到DNA的复制起点上， 形成复制叉。延伸阶段则以复制叉为起 点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱 基互补配对原则合成新的DNA链。终 止阶段则涉及到复制叉的解体以及 DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
• 蛋白质合成的调控机制：蛋白质合成的调控机制包括转录后调控、翻译水平调 控以及蛋白质加工和修饰等。转录后调控涉及到mRNA的加工、修饰和转运等 过程，可以影响mRNA的稳定性和翻译效率。翻译水平调控则涉及到翻译起始 复合物的形成、核糖体的活性和多肽链的延伸等过程，可以影响蛋白质的合成 速率和种类。蛋白质加工和修饰则是在蛋白质合成后对其进行加工和修饰，如 磷酸化、糖基化等，可以改变蛋白质的结构和功能。
一一节医学遗传学概述讲述精品PPT课件
1958年，Crick提出 中心法则DNA—— RNA——Pr，遗传信息的传递原则。
1961年，Jacob F 和Monod J 提出乳糖 操纵子模型，建立了基因调控的概念。
12
1967年，尼伦伯格（Nirenberg）等，破 译了全部遗传密码。
1968年，由于限制性核酸内切酶的发现与 应用，推进了DNA重组技术的发展和应用 。
10
三、分子遗传学 Molecular genetics
分子遗传学主要研究基因的结构、 基因突变、基因表达及调控，阐明 遗传病的分子机制，为基因诊断、 治疗提供手段。
11
1944年，艾佛里（Avery ）等人通过肺炎 双球菌的转化实验证明遗传物质是DNA， 奠定了分子遗传学的基础。
1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结 构的阐明，标志着分子遗传学的开始。
19
八、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。 70年代，认为行为是遗传因素和环境因素共同作用
的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进 展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、 辨证的观点，行为是N元及其由N元所构成的回路 对外界刺激的综合性反应。不难看出遗传及环境与 行为形成的辨证关系。
低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立 ，推进了人类染色体研究的进程。
6
1959年发现先天愚型，是由于细胞中多了一 条G组染色体，21三体所致。
1960年在美国召开了第一届国际人类染色体 会议，通过了人类染色体统一命名法“丹佛体 制”。
1980后出现了“荧光原位杂交” （是一种病理 诊断技术 简称FISH技术），进行准确基因定 位使细胞水平研究进入到分子水平。
1961年，Jacob F 和Monod J 提出乳糖 操纵子模型，建立了基因调控的概念。
12
1967年，尼伦伯格（Nirenberg）等，破 译了全部遗传密码。
1968年，由于限制性核酸内切酶的发现与 应用，推进了DNA重组技术的发展和应用 。
10
三、分子遗传学 Molecular genetics
分子遗传学主要研究基因的结构、 基因突变、基因表达及调控，阐明 遗传病的分子机制，为基因诊断、 治疗提供手段。
11
1944年，艾佛里（Avery ）等人通过肺炎 双球菌的转化实验证明遗传物质是DNA， 奠定了分子遗传学的基础。
1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结 构的阐明，标志着分子遗传学的开始。
19
八、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。 70年代，认为行为是遗传因素和环境因素共同作用
的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进 展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、 辨证的观点，行为是N元及其由N元所构成的回路 对外界刺激的综合性反应。不难看出遗传及环境与 行为形成的辨证关系。
低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立 ，推进了人类染色体研究的进程。
6
1959年发现先天愚型，是由于细胞中多了一 条G组染色体，21三体所致。
1960年在美国召开了第一届国际人类染色体 会议，通过了人类染色体统一命名法“丹佛体 制”。
1980后出现了“荧光原位杂交” （是一种病理 诊断技术 简称FISH技术），进行准确基因定 位使细胞水平研究进入到分子水平。
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医学遗传学
( Medical Genetics )
医学遗传学绪论
• 医学遗传学的基本概念 • 遗传病 • 医学遗传学课程在医学教育中的地位
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学概述
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
清的疾病，选取该病的某些典型性 状或发病过程的关键环节（组分） 分别进行专门的独立分析，从而判 断遗传因素的作用。 例：动脉粥样硬化
伴随性状研究
• 如果某一疾病经常伴随另一由遗传决
定的性状或疾病出现，则说明该病与 遗传有关。
• 伴随性状产生的原因：
– 基因连锁 – 关联
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
• 患者亲属发病率均高于一般群体发病率
• 一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲
属发病率
如某病有遗传因素，可体现在：
• 患者亲属发病率 > 一般群体发病率 • 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率
> 三级亲属发病率
• 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
二 遗传病的概念
1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征
• 垂直传递 ( 遗传性 ) • 遗传物质发生改变 • 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变
才能遗传给生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。
生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。
一 医学遗传学的概念
• 医学遗传学是研究人类疾病
与遗传的关系,阐明遗传性疾 病的传递规律,发病机理及病 理过程的一门科学
二 医学遗传学的研究对象与目的
• 以人体的疾病和异常形状为研
究对象，研究遗传性疾病的传递 规律及其发生的物质基础，从而 降低人群中遗传病的发生率，提 高人类的健康素质。
3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病 的关系
• 发病一致率（%）
双生子之一具有某种性状或疾病时，另 一个也具有此性状或疾病
同一疾病双生子对数 ×100%
总双生子对数
如MZ发病一致率 > DZ发病一致率 提示该病遗传因素具有一定影响
双生子的某些生理和病理特征的一致性
性状 开始起坐 开始行走 眼色 血压 先天愚型 原发性癫痫 精神分裂症 十二指肠溃疡 智力低下 麻疹
MZ一致率（%） 82 68 99.6 63 89 72 80 50 94 95
DZ一致率（%） 76 31 28 36 7 15 13 14 47 87
种族差异比较
例如：鼻咽癌
中国人
马来人 印度人
发病率 13.3
3
0.4
移居到美国的华人比美国人高34倍。
疾病组分分析法
• 对病情比较复杂，发病原因尚未弄
三.医学遗传学的研究范围
• 人类遗传学
研究人类（个体和群体）性状 （生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科
医学遗传学
研究人类病理性状的遗传规律和物 质基础的一门学科
• 临床遗传学
研究临床各科遗传病的诊断、预防、 治疗和遗传 咨询的学科
四.医学遗传学的分科
• 人类细胞遗传学
从细胞水平上研究遗传物质（染 色体）的结构、畸变类型、频率以 及与疾病的关系
• 群体筛查 • 家系调查 • 系谱分析 • 核型分析 • 双生子分析 • 种族差异比较 • 疾病组分分析 • 伴随性状研究
群体筛查法
对某一特定人群进行某种遗传病 的普查
普查所选的病种：
•发病率较高 •疾病危害严重 •可以治疗
群体筛查的目的：
• 了解遗传病的患病率和基因
频率
• 筛查遗传病的防治对象 • 筛查遗传病携带者 • 探讨某种病是否遗传病
无关
遗传因素 环境因素 哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
染色体病 单基因病
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定 的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传 于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病 的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病 因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归 中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要 把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有 所认识。
• 人类生化遗传学
从生物化学的角度研究遗传物质 （基因）的分子结构、表达、调控 和突变所引起的疾病
群体遗传学
研究基因在人群中的行为，人群中 的基因频率，基因频率改变的因素， 近亲婚配的危害以及从群体范围对 遗传病的防治作预期的估算
• 药物遗传学
研究药物代谢的遗传差异和不同 个体药物反应差异的遗传基础
发病率 33 . 21 ‰ 13 . 54 ‰ 6 . 24 ‰ 4 . 20 ‰ 3 . 62 ‰ 0 . 98 ‰
系谱分析
• 单卵双生（Monozygotic twin , MZ)
遗传基础相同，表型极相似
• 双卵双生（Dizygotic twin , DZ)
遗传基础不相同，表型有较大差异
通过比较MZ与DZ表型特征的一致 性和不一致性，估计遗传和环境因 素在表型发生中的各自作用
第二章 遗传病概述
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素 二 遗传病的概念
三 遗传病的分类
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素
1. 遗传因素决定发病,看不到特定环境因素
的作用
2. 基本是由遗传因素决定发病,但需要环境
中的一定诱因才能发病
3. 遗传因素与环境因素共同作用 4. 基本上是环境因素决定发病而与遗传因素
肿瘤遗传学
研究肿瘤发生发展的遗传因素，研 究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期 诊断和防治提供科学依据。
• 体细胞遗传学
用细胞培养、细胞杂交的方法研究 体细胞的基因作用，人类基因图的 绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学
应用医学遗传学的原理和手段， 改变人类的遗传素质，防止出生缺 陷，提高人口质量的科学
五 医学遗传学的研究方法
( Medical Genetics )
医学遗传学绪论
• 医学遗传学的基本概念 • 遗传病 • 医学遗传学课程在医学教育中的地位
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学概述
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
清的疾病，选取该病的某些典型性 状或发病过程的关键环节（组分） 分别进行专门的独立分析，从而判 断遗传因素的作用。 例：动脉粥样硬化
伴随性状研究
• 如果某一疾病经常伴随另一由遗传决
定的性状或疾病出现，则说明该病与 遗传有关。
• 伴随性状产生的原因：
– 基因连锁 – 关联
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
• 患者亲属发病率均高于一般群体发病率
• 一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲
属发病率
如某病有遗传因素，可体现在：
• 患者亲属发病率 > 一般群体发病率 • 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率
> 三级亲属发病率
• 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
二 遗传病的概念
1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征
• 垂直传递 ( 遗传性 ) • 遗传物质发生改变 • 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变
才能遗传给生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。
生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。
一 医学遗传学的概念
• 医学遗传学是研究人类疾病
与遗传的关系,阐明遗传性疾 病的传递规律,发病机理及病 理过程的一门科学
二 医学遗传学的研究对象与目的
• 以人体的疾病和异常形状为研
究对象，研究遗传性疾病的传递 规律及其发生的物质基础，从而 降低人群中遗传病的发生率，提 高人类的健康素质。
3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病 的关系
• 发病一致率（%）
双生子之一具有某种性状或疾病时，另 一个也具有此性状或疾病
同一疾病双生子对数 ×100%
总双生子对数
如MZ发病一致率 > DZ发病一致率 提示该病遗传因素具有一定影响
双生子的某些生理和病理特征的一致性
性状 开始起坐 开始行走 眼色 血压 先天愚型 原发性癫痫 精神分裂症 十二指肠溃疡 智力低下 麻疹
MZ一致率（%） 82 68 99.6 63 89 72 80 50 94 95
DZ一致率（%） 76 31 28 36 7 15 13 14 47 87
种族差异比较
例如：鼻咽癌
中国人
马来人 印度人
发病率 13.3
3
0.4
移居到美国的华人比美国人高34倍。
疾病组分分析法
• 对病情比较复杂，发病原因尚未弄
三.医学遗传学的研究范围
• 人类遗传学
研究人类（个体和群体）性状 （生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科
医学遗传学
研究人类病理性状的遗传规律和物 质基础的一门学科
• 临床遗传学
研究临床各科遗传病的诊断、预防、 治疗和遗传 咨询的学科
四.医学遗传学的分科
• 人类细胞遗传学
从细胞水平上研究遗传物质（染 色体）的结构、畸变类型、频率以 及与疾病的关系
• 群体筛查 • 家系调查 • 系谱分析 • 核型分析 • 双生子分析 • 种族差异比较 • 疾病组分分析 • 伴随性状研究
群体筛查法
对某一特定人群进行某种遗传病 的普查
普查所选的病种：
•发病率较高 •疾病危害严重 •可以治疗
群体筛查的目的：
• 了解遗传病的患病率和基因
频率
• 筛查遗传病的防治对象 • 筛查遗传病携带者 • 探讨某种病是否遗传病
无关
遗传因素 环境因素 哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
染色体病 单基因病
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定 的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传 于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病 的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病 因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归 中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要 把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有 所认识。
• 人类生化遗传学
从生物化学的角度研究遗传物质 （基因）的分子结构、表达、调控 和突变所引起的疾病
群体遗传学
研究基因在人群中的行为，人群中 的基因频率，基因频率改变的因素， 近亲婚配的危害以及从群体范围对 遗传病的防治作预期的估算
• 药物遗传学
研究药物代谢的遗传差异和不同 个体药物反应差异的遗传基础
发病率 33 . 21 ‰ 13 . 54 ‰ 6 . 24 ‰ 4 . 20 ‰ 3 . 62 ‰ 0 . 98 ‰
系谱分析
• 单卵双生（Monozygotic twin , MZ)
遗传基础相同，表型极相似
• 双卵双生（Dizygotic twin , DZ)
遗传基础不相同，表型有较大差异
通过比较MZ与DZ表型特征的一致 性和不一致性，估计遗传和环境因 素在表型发生中的各自作用
第二章 遗传病概述
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素 二 遗传病的概念
三 遗传病的分类
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素
1. 遗传因素决定发病,看不到特定环境因素
的作用
2. 基本是由遗传因素决定发病,但需要环境
中的一定诱因才能发病
3. 遗传因素与环境因素共同作用 4. 基本上是环境因素决定发病而与遗传因素
肿瘤遗传学
研究肿瘤发生发展的遗传因素，研 究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期 诊断和防治提供科学依据。
• 体细胞遗传学
用细胞培养、细胞杂交的方法研究 体细胞的基因作用，人类基因图的 绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学
应用医学遗传学的原理和手段， 改变人类的遗传素质，防止出生缺 陷，提高人口质量的科学
五 医学遗传学的研究方法