医学生物学---1.医学遗传学概论课件)
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医学遗传学绪论ppt课件
.
13
临床遗传学（clinical genetics）
侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域 。
学生参加遗传咨询
.
遗传病临床见习
14
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断——症 状、体征和实验室诊 断
.
15
临床遗传学（
clinical genetics）
遗传病的诊断—Hale Waihona Puke 影像诊断多发性家族性结肠息肉症
adenomatous polyposis of the colon 175100
Peutz-Jeghers综合征 Von Willebrand病 肌强直性营养不良
.
31
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
.
32
人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病
如疯牛病、克－雅综合征等
.
33
三、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
01医学遗传学绪论
introduction to medical Genetics
.
1
医学遗传学绪论
前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位
.
2
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
.
3
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
.
4
由遗传因素直接导致的疾病
.
21
《医学遗传学概论》课件
常见疾病
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
《医学遗传学概述》课件
伦理、法律与社会问题
伦理问题
01
医学遗传学研究涉及人类基因信息的采集、处理和使用，应遵
循伦理原则，尊重个体自主权和知情同意权。
法律问题
02
医学遗传学研究应符合相关法律法规，如《人类遗传资源管理
条例》等，确保合法合规。
社会问题
03
医学遗传学研究可能引发社会关注和争议，如基因编辑技术等
，需要加强公众科普和伦理审查，促进社会共识。
定义与特点
定义
医学遗传学是研究遗传因素在疾病发 生、发展中的作用，以及这些作用如 何被干预和治疗的科学。
特点
医学遗传学具有跨学科的特点，涉及 生物学、医学、遗传学、生物信息学 等多个领域。
研究内容与领域
研究内容
医学遗传学主要研究遗传性疾病的病因、发病机制、流行病学、诊断、治疗和 预防等方面。
研究领域
需要进一步探讨和规范。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
05
医学遗传学面临的挑战 与未来发展
数据安全与隐私保护
数据安全
医学遗传学涉及大量个人敏感信息， 如基因序列等，需要采取有效的加密 和安全存储措施，确保数据不被非法 获取和滥用。
隐私保护
在医学遗传学研究中，应尊重个人隐 私权，采取匿名化处理和数据脱敏等 技术手段，避免泄露个人身份信息。
人工智能在医学遗传学中的应用
数据分析与挖掘
人工智能技术可以应用于医学遗传学数据分析和挖掘，帮助研究人 员发现基因与疾病之间的关联和规律。
精准医疗
基于人工智能技术的基因测序和诊断，有助于实现精准医疗，为患 者提供个性化的治疗方案。
药物研发
医学遗传学课件—绪论
医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学（structural genomics）
功能基因组学（functional genomics） 蛋白质组学（proteomics）
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务：研究疾病的遗传特点，揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点：Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP（Single nucleotide polymorphism） 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910～1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成，2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
（1）细胞遗传学（cytogenetics）：染色体和染色体病 （2）生化遗传学（biochemical genetics）：分子代谢病 （3）分子遗传学（molecular genetics）:基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学（population genetics）：基因频率和基因分布
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
《医学遗传学概论》课件(2024)
29
细胞治疗技术原理及应用前景
2024/1/29
原理
细胞治疗技术是通过向患者体内移植具有正常功能的细胞，以替代或修复受损细 胞，从而达到治疗疾病的目的。这些细胞可以来源于患者自身（自体细胞治疗） 或异体（异体细胞治疗）。
应用前景
细胞治疗技术在再生医学、免疫学、神经科学等领域具有广泛的应用前景。例如 ，通过干细胞移植可以治疗血液系统疾病、免疫系统疾病等；通过神经细胞移植 可以治疗帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病。
群体遗传结构的异质性
不同地理区域、不同民族的人类群体具有独特的遗传结构。
25
人类群体遗传多态性现象
单基因遗传多态性
由单一基因突变引起的多态性，如血型、药物代 谢相关基因多态性等。
多基因遗传多态性
由多个基因及环境因子共同作用形成的多态性， 如身高、肤色等。
染色体多态性
染色体结构和数目的变异导致的多态性，如染色 体倒位、易位等。
2024/1/29
群体遗传学的研究方法
包括系谱分析、双生子研究、寄养子研究、群体调查等。
24
人类群体遗传结构特点
遗传多态性
人类群体中存在大量的遗传多态性，即同一基 因座位上存在多个等位基因。
遗传连锁不平衡
不同基因座位上的等位基因在传递过程中并非 完全独立，存在一定程度的连锁不平衡。
2024/1/29
案例三
精神分裂症的基因突变筛查与诊断。利用高通量测序等技术，对精神分 裂症患者进行基因突变筛查和诊断，为疾病的精准治疗提供支持。
17
04 染色体异常与遗 传咨询服务
2024/1/29
18
染色体结构异常及其影响
染色体结构异常的类型
包括缺失、重复、倒位和易位等。
细胞治疗技术原理及应用前景
2024/1/29
原理
细胞治疗技术是通过向患者体内移植具有正常功能的细胞，以替代或修复受损细 胞，从而达到治疗疾病的目的。这些细胞可以来源于患者自身（自体细胞治疗） 或异体（异体细胞治疗）。
应用前景
细胞治疗技术在再生医学、免疫学、神经科学等领域具有广泛的应用前景。例如 ，通过干细胞移植可以治疗血液系统疾病、免疫系统疾病等；通过神经细胞移植 可以治疗帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病。
群体遗传结构的异质性
不同地理区域、不同民族的人类群体具有独特的遗传结构。
25
人类群体遗传多态性现象
单基因遗传多态性
由单一基因突变引起的多态性，如血型、药物代 谢相关基因多态性等。
多基因遗传多态性
由多个基因及环境因子共同作用形成的多态性， 如身高、肤色等。
染色体多态性
染色体结构和数目的变异导致的多态性，如染色 体倒位、易位等。
2024/1/29
群体遗传学的研究方法
包括系谱分析、双生子研究、寄养子研究、群体调查等。
24
人类群体遗传结构特点
遗传多态性
人类群体中存在大量的遗传多态性，即同一基 因座位上存在多个等位基因。
遗传连锁不平衡
不同基因座位上的等位基因在传递过程中并非 完全独立，存在一定程度的连锁不平衡。
2024/1/29
案例三
精神分裂症的基因突变筛查与诊断。利用高通量测序等技术，对精神分 裂症患者进行基因突变筛查和诊断，为疾病的精准治疗提供支持。
17
04 染色体异常与遗 传咨询服务
2024/1/29
18
染色体结构异常及其影响
染色体结构异常的类型
包括缺失、重复、倒位和易位等。
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学概论 ppt课件
etics
PPT课件
医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
15
PPT课件
12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
6
PPT课件
突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
7
PPT课件
性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
12
PPT课件
9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
PPT课件
医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
15
PPT课件
12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
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PPT课件
突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
7
PPT课件
性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
12
PPT课件
9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
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医学遗传学
( Medical Genetics )
医学遗传学绪论
• 医学遗传学的基本概念 • 遗传病 • 医学遗传学课程在医学教育中的地位
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学概述
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
清的疾病，选取该病的某些典型性 状或发病过程的关键环节（组分） 分别进行专门的独立分析，从而判 断遗传因素的作用。 例：动脉粥样硬化
伴随性状研究
• 如果某一疾病经常伴随另一由遗传决
定的性状或疾病出现，则说明该病与 遗传有关。
• 伴随性状产生的原因：
– 基因连锁 – 关联
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
• 患者亲属发病率均高于一般群体发病率
• 一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲
属发病率
如某病有遗传因素，可体现在：
• 患者亲属发病率 > 一般群体发病率 • 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率
> 三级亲属发病率
• 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
二 遗传病的概念
1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征
• 垂直传递 ( 遗传性 ) • 遗传物质发生改变 • 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变
才能遗传给生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。
生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。
一 医学遗传学的概念
• 医学遗传学是研究人类疾病
与遗传的关系,阐明遗传性疾 病的传递规律,发病机理及病 理过程的一门科学
二 医学遗传学的研究对象与目的
• 以人体的疾病和异常形状为研
究对象，研究遗传性疾病的传递 规律及其发生的物质基础，从而 降低人群中遗传病的发生率，提 高人类的健康素质。
3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病 的关系
• 发病一致率（%）
双生子之一具有某种性状或疾病时，另 一个也具有此性状或疾病
同一疾病双生子对数 ×100%
总双生子对数
如MZ发病一致率 > DZ发病一致率 提示该病遗传因素具有一定影响
双生子的某些生理和病理特征的一致性
性状 开始起坐 开始行走 眼色 血压 先天愚型 原发性癫痫 精神分裂症 十二指肠溃疡 智力低下 麻疹
MZ一致率（%） 82 68 99.6 63 89 72 80 50 94 95
DZ一致率（%） 76 31 28 36 7 15 13 14 47 87
种族差异比较
例如：鼻咽癌
中国人
马来人 印度人
发病率 13.3
3
0.4
移居到美国的华人比美国人高34倍。
疾病组分分析法
• 对病情比较复杂，发病原因尚未弄
三.医学遗传学的研究范围
• 人类遗传学
研究人类（个体和群体）性状 （生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科
医学遗传学
研究人类病理性状的遗传规律和物 质基础的一门学科
• 临床遗传学
研究临床各科遗传病的诊断、预防、 治疗和遗传 咨询的学科
四.医学遗传学的分科
• 人类细胞遗传学
从细胞水平上研究遗传物质（染 色体）的结构、畸变类型、频率以 及与疾病的关系
• 群体筛查 • 家系调查 • 系谱分析 • 核型分析 • 双生子分析 • 种族差异比较 • 疾病组分分析 • 伴随性状研究
群体筛查法
对某一特定人群进行某种遗传病 的普查
普查所选的病种：
•发病率较高 •疾病危害严重 •可以治疗
群体筛查的目的：
• 了解遗传病的患病率和基因
频率
• 筛查遗传病的防治对象 • 筛查遗传病携带者 • 探讨某种病是否遗传病
无关
遗传因素 环境因素 哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
染色体病 单基因病
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定 的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传 于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病 的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病 因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归 中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要 把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有 所认识。
• 人类生化遗传学
从生物化学的角度研究遗传物质 （基因）的分子结构、表达、调控 和突变所引起的疾病
群体遗传学
研究基因在人群中的行为，人群中 的基因频率，基因频率改变的因素， 近亲婚配的危害以及从群体范围对 遗传病的防治作预期的估算
• 药物遗传学
研究药物代谢的遗传差异和不同 个体药物反应差异的遗传基础
发病率 33 . 21 ‰ 13 . 54 ‰ 6 . 24 ‰ 4 . 20 ‰ 3 . 62 ‰ 0 . 98 ‰
系谱分析
• 单卵双生（Monozygotic twin , MZ)
遗传基础相同，表型极相似
• 双卵双生（Dizygotic twin , DZ)
遗传基础不相同，表型有较大差异
通过比较MZ与DZ表型特征的一致 性和不一致性，估计遗传和环境因 素在表型发生中的各自作用
第二章 遗传病概述
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素 二 遗传病的概念
三 遗传病的分类
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素
1. 遗传因素决定发病,看不到特定环境因素
的作用
2. 基本是由遗传因素决定发病,但需要环境
中的一定诱因才能发病
3. 遗传因素与环境因素共同作用 4. 基本上是环境因素决定发病而与遗传因素
肿瘤遗传学
研究肿瘤发生发展的遗传因素，研 究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期 诊断和防治提供科学依据。
• 体细胞遗传学
用细胞培养、细胞杂交的方法研究 体细胞的基因作用，人类基因图的 绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学
应用医学遗传学的原理和手段， 改变人类的遗传素质，防止出生缺 陷，提高人口质量的科学
五 医学遗传学的研究方法
( Medical Genetics )
医学遗传学绪论
• 医学遗传学的基本概念 • 遗传病 • 医学遗传学课程在医学教育中的地位
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学概述
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
清的疾病，选取该病的某些典型性 状或发病过程的关键环节（组分） 分别进行专门的独立分析，从而判 断遗传因素的作用。 例：动脉粥样硬化
伴随性状研究
• 如果某一疾病经常伴随另一由遗传决
定的性状或疾病出现，则说明该病与 遗传有关。
• 伴随性状产生的原因：
– 基因连锁 – 关联
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
• 患者亲属发病率均高于一般群体发病率
• 一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲
属发病率
如某病有遗传因素，可体现在：
• 患者亲属发病率 > 一般群体发病率 • 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率
> 三级亲属发病率
• 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
二 遗传病的概念
1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征
• 垂直传递 ( 遗传性 ) • 遗传物质发生改变 • 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变
才能遗传给生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传递。
生物性状在世代传递过程中出现的 差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。
一 医学遗传学的概念
• 医学遗传学是研究人类疾病
与遗传的关系,阐明遗传性疾 病的传递规律,发病机理及病 理过程的一门科学
二 医学遗传学的研究对象与目的
• 以人体的疾病和异常形状为研
究对象，研究遗传性疾病的传递 规律及其发生的物质基础，从而 降低人群中遗传病的发生率，提 高人类的健康素质。
3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病 的关系
• 发病一致率（%）
双生子之一具有某种性状或疾病时，另 一个也具有此性状或疾病
同一疾病双生子对数 ×100%
总双生子对数
如MZ发病一致率 > DZ发病一致率 提示该病遗传因素具有一定影响
双生子的某些生理和病理特征的一致性
性状 开始起坐 开始行走 眼色 血压 先天愚型 原发性癫痫 精神分裂症 十二指肠溃疡 智力低下 麻疹
MZ一致率（%） 82 68 99.6 63 89 72 80 50 94 95
DZ一致率（%） 76 31 28 36 7 15 13 14 47 87
种族差异比较
例如：鼻咽癌
中国人
马来人 印度人
发病率 13.3
3
0.4
移居到美国的华人比美国人高34倍。
疾病组分分析法
• 对病情比较复杂，发病原因尚未弄
三.医学遗传学的研究范围
• 人类遗传学
研究人类（个体和群体）性状 （生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科
医学遗传学
研究人类病理性状的遗传规律和物 质基础的一门学科
• 临床遗传学
研究临床各科遗传病的诊断、预防、 治疗和遗传 咨询的学科
四.医学遗传学的分科
• 人类细胞遗传学
从细胞水平上研究遗传物质（染 色体）的结构、畸变类型、频率以 及与疾病的关系
• 群体筛查 • 家系调查 • 系谱分析 • 核型分析 • 双生子分析 • 种族差异比较 • 疾病组分分析 • 伴随性状研究
群体筛查法
对某一特定人群进行某种遗传病 的普查
普查所选的病种：
•发病率较高 •疾病危害严重 •可以治疗
群体筛查的目的：
• 了解遗传病的患病率和基因
频率
• 筛查遗传病的防治对象 • 筛查遗传病携带者 • 探讨某种病是否遗传病
无关
遗传因素 环境因素 哮喘、精神分裂症
结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤
染色体病 单基因病
糖尿病、唇裂
高血压 脊柱裂
消化性溃疡 先天性心脏病
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定 的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传 于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病 的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病 因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归 中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要 把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有 所认识。
• 人类生化遗传学
从生物化学的角度研究遗传物质 （基因）的分子结构、表达、调控 和突变所引起的疾病
群体遗传学
研究基因在人群中的行为，人群中 的基因频率，基因频率改变的因素， 近亲婚配的危害以及从群体范围对 遗传病的防治作预期的估算
• 药物遗传学
研究药物代谢的遗传差异和不同 个体药物反应差异的遗传基础
发病率 33 . 21 ‰ 13 . 54 ‰ 6 . 24 ‰ 4 . 20 ‰ 3 . 62 ‰ 0 . 98 ‰
系谱分析
• 单卵双生（Monozygotic twin , MZ)
遗传基础相同，表型极相似
• 双卵双生（Dizygotic twin , DZ)
遗传基础不相同，表型有较大差异
通过比较MZ与DZ表型特征的一致 性和不一致性，估计遗传和环境因 素在表型发生中的各自作用
第二章 遗传病概述
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素 二 遗传病的概念
三 遗传病的分类
一 疾病发生中的遗传因素与环境因素
1. 遗传因素决定发病,看不到特定环境因素
的作用
2. 基本是由遗传因素决定发病,但需要环境
中的一定诱因才能发病
3. 遗传因素与环境因素共同作用 4. 基本上是环境因素决定发病而与遗传因素
肿瘤遗传学
研究肿瘤发生发展的遗传因素，研 究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期 诊断和防治提供科学依据。
• 体细胞遗传学
用细胞培养、细胞杂交的方法研究 体细胞的基因作用，人类基因图的 绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学
应用医学遗传学的原理和手段， 改变人类的遗传素质，防止出生缺 陷，提高人口质量的科学
五 医学遗传学的研究方法