医学遗传学ppt课件

PAH突变
苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。
3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传
因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环
境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论
1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代
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重点提示：
1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease
2、遗传病的分类 3、 Pauling L---分子病的概念
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由于研究的角度不同，产生许多分支学科：
动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics
人类遗传学 Human genetics
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人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。
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在了解遗传病概念的基础上，区别：
1）遗传病与先天性疾病Congenital disease
先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传
病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在 出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成 年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某 些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事 件。
Ingram---证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery --遗传物质是DNA Watson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构
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第一节 医学遗传学研究的对象和范围
基本概念 Basic concept
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自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适 者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵 种族，通过什么方式哪？
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第二节 遗传病的概念 The hereditary disease's concept
遗传病 Genetic Disease：

是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
遗传病。
特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。
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突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变
体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
结构异常: 常染色体——5p-，猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征
4、体细胞遗传病——肿瘤 5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组）
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第四节 医学遗传学分科及发展简史
现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不 断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群 体——个体——细胞——分子水平。同时向 基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多 与之密切相关的其它遗传学分支，包括：
遗传 Hereditary ： 子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能
的特点上都相似。
变异 Variation ： 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，
总会有所差异。
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遗传变异是生物界普遍存在的生命 现象，研究这种生命现象的科学—
—遗传学（Genetics）。
研究生物的遗传和变异的规律及物 质基础（DNA或RNA）的科学。
正常——耳垂——显性性状 显性——多指、并指
异常 隐性——白化病
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医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲 XD——抗VD佝偻病 2、多基因病 涉及多对（二对以上）基因和环境共 同作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等。
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3、染色体病 染色体异常引起的疾病。
数目异常: 常染色体——21三体综合征 性染色体——Turner综合征
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遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素， 遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因 素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作
用的大小则要具体分析，如图。
遗 传 因 素
1
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环 境 因 素
3
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1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。
2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用 如：
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1、临床遗传学 Clinical genetics
研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、 遗传咨询以及治疗。
例如：
一院儿科 李秀玲教授----- Down综合征，细 胞遗传学诊断。
二院 儿保科 武盈玉 教授----DMD、血友病、 性别异常
遗传教研室 金春莲教授----DMD、血友病、 性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。
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Down综合征 ---FISH诊断。
2、细胞遗传学Cytogenetic（1）
1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。
1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理细 胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46 条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的 2n=48的结论。
2）遗传病与家族性疾病Familial disease
大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传

病，如某些AR，仅有先症者发病。
第三节 遗传病的主要类型 The hereditary disease's main type
从遗传学角度分类，遗传病包括： 1、单基因病 涉及一对主基因所导致的疾病。
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最初由两部分组成:
人类细胞遗传学 Human Cytogenetics 从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物 质基础。与现代分子遗传学方法结合—— 演变分子细胞遗传学。
人类生化遗传学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传 变 异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾 病的本 质——演进分子遗传学。