阵发性睡眠性血红蛋白尿肾损害ppt课件
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阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT
3.尿液分析 血红蛋白尿发作时，尿隐血阳性。 多数患者尿含铁血黄素试验（Rous test）呈 持续阳性。溶血发作期间或前后可有轻度蛋白 尿。尿胆原轻度增加。
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
阵发性睡眠血红蛋白尿ppt课件
GPI Linked Proteins
Rosti, Haematologica, 2000
GPI 锚蛋白
• 包括CD55、CD59、C8bp、MCP、CD58、AchE、 NAP、FcRIIIb、CD14、u-PAR等。其中以补体 调节蛋白CD55和CD59最为重要。 • CD55与C3b或C4b结合，防止补体继续激活； CD59可防止C9的聚合及膜攻击复合物C5b-9的 形成。 • 由于血细胞CD55和CD59缺失，最终导致异常血 细胞对补体敏感的破溶。
• 基因治疗 ：PIG-A基因转入正常造 血干细胞。
Nishimura J等（2001）以逆转录病 毒为载体，将PIG-A基因转入患者PIG-A 基因缺失细胞，使其恢复GPI锚连蛋白 表达。
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谢 谢 大 家
• • • • • 红细胞输注 肾上腺糖皮质激素 雄激素 造血生长因子 低剂量联合化疗
PNH治疗进展
骨髓移植
• 唯一能治愈本病的方法。 • 指征：PNH合并骨髓增生低下，且反复发 生严重血管栓塞性并发症的患者。 • 常用预处理方案：CTX/TBI或美法仑/CTX
PNH治疗进展
Eculizumab
PNH的诊断实验
初筛试验：
• 血浆游离血红蛋白(FHb)
• 结合珠蛋白(Hp) • 尿Rous试验
升高
降低 阳性
PNH的诊断实验
经典的诊断试验：补体溶血试验。
• Ham试验
• 糖水试验
（阳性率为79%）
（阳性率88%）
特异性高；
特异性低；
• 蛇毒因子溶血试验源性C5单抗 • 抑制C5转化酶，阻止膜攻击复合物形成 。 • 控制溶血，减少输血，改善生活质量， 安全有效。 （NEJM 2004;350:552）
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症科普讲座课件
及时的检测可以帮助医生制定合适的治疗方案。
何时就医？
就医方式
建议到专业的儿童医院或血液科进行详细检查和 咨询。
多与医生沟通，了解病情发展和预后情况。
如何治疗和管理？
如何治疗和管Biblioteka ？ 治疗方法目前没有特效药物治疗该病，主要采取对症治疗 ，帮助缓解症状。
在某些情况下，可能需要使用免疫抑制剂。
如何治疗和管理？ 日常管理
症状有时会在夜间或晨起时加重。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 发病人群
该病主要影响儿童，尤其是3岁以下的婴幼儿。
男孩和女孩发病率相似，但有些研究显示男孩稍 微多一些。
谁会受到影响？ 风险因素
有家族历史的儿童更容易受到该病影响，同时， 免疫系统较弱的儿童也面临更高风险。
某些基因突变可能与发病相关。
保持良好的生活习惯，均衡饮食，确保充足的睡 眠，增强身体抵抗力。
注意观察病情变化，及时调整治疗方案。
如何治疗和管理？
定期随访
患者需要定期就医复查，以监测病情和调整治疗 。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的随访计 划。
未来的研究方向
未来的研究方向
基础研究
目前对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基础机 制仍需深入研究，以了解其发病机制。
此症状通常伴随尿液颜色变红或棕色，可能在晨 起时最明显。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病症常与遗传因素、免疫异常或感染有关，可 能导致红细胞在睡眠期间破裂。
某些药物或食物也可能诱发这一症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 症状
患者在睡眠后醒来时可能会发现尿液颜色异常， 同时伴有乏力、面色苍白等症状。
研究可能涉及基因、免疫及环境因素等。
何时就医？
就医方式
建议到专业的儿童医院或血液科进行详细检查和 咨询。
多与医生沟通，了解病情发展和预后情况。
如何治疗和管理？
如何治疗和管Biblioteka ？ 治疗方法目前没有特效药物治疗该病，主要采取对症治疗 ，帮助缓解症状。
在某些情况下，可能需要使用免疫抑制剂。
如何治疗和管理？ 日常管理
症状有时会在夜间或晨起时加重。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 发病人群
该病主要影响儿童，尤其是3岁以下的婴幼儿。
男孩和女孩发病率相似，但有些研究显示男孩稍 微多一些。
谁会受到影响？ 风险因素
有家族历史的儿童更容易受到该病影响，同时， 免疫系统较弱的儿童也面临更高风险。
某些基因突变可能与发病相关。
保持良好的生活习惯，均衡饮食，确保充足的睡 眠，增强身体抵抗力。
注意观察病情变化，及时调整治疗方案。
如何治疗和管理？
定期随访
患者需要定期就医复查，以监测病情和调整治疗 。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的随访计 划。
未来的研究方向
未来的研究方向
基础研究
目前对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基础机 制仍需深入研究，以了解其发病机制。
此症状通常伴随尿液颜色变红或棕色，可能在晨 起时最明显。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病症常与遗传因素、免疫异常或感染有关，可 能导致红细胞在睡眠期间破裂。
某些药物或食物也可能诱发这一症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 症状
患者在睡眠后醒来时可能会发现尿液颜色异常， 同时伴有乏力、面色苍白等症状。
研究可能涉及基因、免疫及环境因素等。
阵发性夜间性血红蛋白尿.优质PPT文档
3） 流式细胞仪检查发现中性粒细胞和红细 胞的CD55或CD59表达水平下降10%以上（510%为可疑）
酸溶血试验 (Ham试验)
原理 膜蛋白缺陷的红细胞对补体敏感增加， 在弱酸血清（pH6.6~6.8）中，经37℃ 孵育后 红细胞发生溶血。
临床意义 正常人阴性，阳性见于阵发性睡眠 性血红蛋白尿（PNH）。该法敏感性较高。特 异性高。
血红蛋白尿指尿内含有游离血红蛋白而无红细 胞，或仅有少许红细胞而含有大量游离血红蛋 白的现象。反映了血管内有超出正常的溶血。
常见并发症
1、 感染 ＰＮＨ病人的白细胞也不正常， 常伴有免疫及防疫功能低下，是容易招致感染 的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染 又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在 我国，并发感染是ＰＮＨ患者最主要的死亡原 因。 2、血栓形成 是欧美文献报道中最常见的并 发症，也是最主要的死亡原因。
一、症状:
起病缓慢，首发症状为贫血，为早期表现 占60.3%，也有少数部分患者起病较急，因 一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。 急性溶血，而突然出现酱油色尿，最常见 PNH/AA（再生障碍性贫血 -PNH 综合症）分型
凡再生障碍性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再生障碍性贫血的，或者兼而有之的，均为再生障碍性贫血-PNH 综合症。
2.血红蛋白尿 典型的血红蛋白尿呈酱油或浓 茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退， 重者1～2周，甚至持续更长时间。有些患者 的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作 或数月发作1次，另有一些患者虽然尿色不深， 但尿潜血持续阳性。还有约25%的患者在很长 的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白 尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用 铁剂、劳累等。血红蛋白尿发作时可有发冷发 热、腰痛、腹痛等症状。
酸溶血试验 (Ham试验)
原理 膜蛋白缺陷的红细胞对补体敏感增加， 在弱酸血清（pH6.6~6.8）中，经37℃ 孵育后 红细胞发生溶血。
临床意义 正常人阴性，阳性见于阵发性睡眠 性血红蛋白尿（PNH）。该法敏感性较高。特 异性高。
血红蛋白尿指尿内含有游离血红蛋白而无红细 胞，或仅有少许红细胞而含有大量游离血红蛋 白的现象。反映了血管内有超出正常的溶血。
常见并发症
1、 感染 ＰＮＨ病人的白细胞也不正常， 常伴有免疫及防疫功能低下，是容易招致感染 的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染 又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在 我国，并发感染是ＰＮＨ患者最主要的死亡原 因。 2、血栓形成 是欧美文献报道中最常见的并 发症，也是最主要的死亡原因。
一、症状:
起病缓慢，首发症状为贫血，为早期表现 占60.3%，也有少数部分患者起病较急，因 一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。 急性溶血，而突然出现酱油色尿，最常见 PNH/AA（再生障碍性贫血 -PNH 综合症）分型
凡再生障碍性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再生障碍性贫血的，或者兼而有之的，均为再生障碍性贫血-PNH 综合症。
2.血红蛋白尿 典型的血红蛋白尿呈酱油或浓 茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退， 重者1～2周，甚至持续更长时间。有些患者 的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作 或数月发作1次，另有一些患者虽然尿色不深， 但尿潜血持续阳性。还有约25%的患者在很长 的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白 尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用 铁剂、劳累等。血红蛋白尿发作时可有发冷发 热、腰痛、腹痛等症状。
PNH 11.23
诊断和鉴别诊断
二、鉴别诊断
1. 再生障碍性贫血
AA特点：全血细胞减少，网织红细胞减少，骨髓有核细胞增生减低， 约30-40%的AA可伴PNH克隆。
PNH特点：PNH为慢性血管内溶血病，可有血红蛋白尿，可全血细胞减少，网织红细 胞增多，骨髓增生活跃，以红系增生为主，血管内溶血的证据， CD55/CD59减缺细胞比例大于10%。
慢性肾功能衰竭可发生在血红蛋白尿后数年，由以下原因所致： （1）血色素和铁所致的肾小管坏死 （2）肾静脉血栓致肾脏灌注减低 （3）色素管型导致肾小管阻塞
临表现
二、血细胞减少 可以是一系、两系或全血细胞减少。 血细胞的减少可由血细胞的破坏及骨髓造血衰竭所致。 贫血：以贫血为首发症状占56.7%。程度不同。
溶血、造血衰竭和铁丢失均可导致贫血。 感染：中性粒细胞减少；粒细胞功能缺陷所致 。 出血：血小板减低。
三、血栓
临床表现
部位：血栓发生患者预后极差。可发生在典型和不典型部位。 常发生于肝静脉，其次为肠系膜、脑静脉及下肢深静脉， 也可发生在动脉。
症状体征：腹腔静脉血栓：腹部肿胀，腹水，黄疸，腹痛。 脾静脉血栓：脾区疼痛,血小板突然下降。 脑静脉血栓：头痛,视力变化，言语困难，肌张力下降，。
体核型异常，骨髓原始细胞比例增多（5-19%）。 PNH-MDS综合征：部分MDS病人可检测到PNH克隆（CD55/CD59减缺细胞）。
PNH病人也可转化为MDS。
AA-PNH-MDS相互关系图
AA
AA-MDS综合症 低增生MDS意义不 明血细胞减少症
PNH MDS
AA-PNH综合症 AA-PNH-MDS综合症 PNH-MDS综合症
确立溶血的病因及鉴别诊断 确立是否存在溶血及溶血部位 确立是否存在贫血
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症护理业务学习PPT
可能需要调整治疗方案或进一步检查以确定 潜在问题。
何时寻求专业帮助？
心理健康问题
如儿童出现抑郁、焦虑等心理问题，应及时 寻求心理咨询和干预。
心理健康同样重要，专业支持能帮助儿童更 好地应对疾病。
在哪里获取支持和资源？
在哪里获取支持和资源？
医疗机构
寻求当地医院或儿童专科医院的专业帮助，获取 科学的治疗和护理建议。
医疗机构能够提供必要的检查和治疗，保障儿童 健康。
在哪里获取支持和资源？
患者支持组织
加入相关的患者支持组织，与其他家庭分享经验 ，获得情感支持。
支持组织提供丰富的信息和资源，帮助家庭更好 地应对挑战。
在哪里获取支持和资源？ 在线资源
利用互联网获取相关疾病的最新研究和护理指南 ，保持信息更新。
网络资源丰富，但需注意信息的来源和可靠性。
此症状可能与遗传因素或环境因素有关，常常在 感冒、疲劳或剧烈运动后发作。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
症状
主要症状包括暗红色尿液、乏力、腹痛、头痛等 ，通常在清晨时分最为明显。
症状的严重程度因个体而异，严重时可能影响孩 子的日常生活。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
发病机制
该病主要与红细胞膜的缺陷有关，导致红细胞在 夜间破裂，释放血红蛋白进入尿液。
心理支持能够提高儿童对疾病的认知和适应能力 。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？
症状加重
如果儿童出现严重的乏力、呼吸困难、持续 的腹痛等症状，应立即寻求专业帮助。
及时就医能避免严重后果，保障儿童的安全 。
何时寻求专业帮助？
频繁发作
如果儿童夜间发作频率增加，或持续发作， 应进行详细检查和评估。
何时寻求专业帮助？
心理健康问题
如儿童出现抑郁、焦虑等心理问题，应及时 寻求心理咨询和干预。
心理健康同样重要，专业支持能帮助儿童更 好地应对疾病。
在哪里获取支持和资源？
在哪里获取支持和资源？
医疗机构
寻求当地医院或儿童专科医院的专业帮助，获取 科学的治疗和护理建议。
医疗机构能够提供必要的检查和治疗，保障儿童 健康。
在哪里获取支持和资源？
患者支持组织
加入相关的患者支持组织，与其他家庭分享经验 ，获得情感支持。
支持组织提供丰富的信息和资源，帮助家庭更好 地应对挑战。
在哪里获取支持和资源？ 在线资源
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网络资源丰富，但需注意信息的来源和可靠性。
此症状可能与遗传因素或环境因素有关，常常在 感冒、疲劳或剧烈运动后发作。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
症状
主要症状包括暗红色尿液、乏力、腹痛、头痛等 ，通常在清晨时分最为明显。
症状的严重程度因个体而异，严重时可能影响孩 子的日常生活。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
发病机制
该病主要与红细胞膜的缺陷有关，导致红细胞在 夜间破裂，释放血红蛋白进入尿液。
心理支持能够提高儿童对疾病的认知和适应能力 。
何时寻求专业帮助？
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症状加重
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及时就医能避免严重后果，保障儿童的安全 。
何时寻求专业帮助？
频繁发作
如果儿童夜间发作频率增加，或持续发作， 应进行详细检查和评估。
阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT模板
出院指导
1、指导病人掌握相关症状及体征，发 现异常及时就诊。
2、遵医嘱按时服用药物，注意避免诱 发因素。
3、养成良好的卫生习惯。 4、合理膳食，增强抵抗力。
临床症状
慢性血管内溶血 血红蛋白尿 含铁血黄素尿 发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或
老年，男性显著多于女性 首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占
12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。 常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细
胞减少症
诊断方式
流式细胞术诊断 是诊断PNH的金标 准
一般护理 1、要求卧床休息，注意保暖 2、严密观察病人的生命特征变化 3、、高蛋白、高维生素、易消化饮
食。如蛋黄、动物肝脏、大豆等。对合并 肾病的患者要求低盐饮食。
护理
心理护理 由于此病易反复发作，因此患者情绪低
落或焦躁不安，对生活失去信心。要求对 其关心、安慰，进行良好的护患沟通。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
定义
简称 PNH是一种由于1个或几个造血干细胞经获得 性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾 病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成 异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢 失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表 现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓 形成。
肺动脉高压 是溶血性贫血的常见并 发症
治疗手段
常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸 氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素 刺激血细胞生成。血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可 使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱 发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗， 为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血 除能提高血红蛋白，维持组织需氧，尚能抑制红细 胞生成，间接减少补体敏感的红细胞。
pnh肾损害
陕西省中医医院肾病科
并发症
感染 血栓 胆石症、慢性胆囊炎、胆汁性肝硬化 肾衰竭 输血性血色病、白血病、淋巴瘤、骨髓纤维化 PNH AA
陕西省中医医院肾病科
实验室检查
血象：全血细胞减少，网红轻中度增高 骨髓：增生活跃，部分患者似再障表现，骨髓铁减少 或缺乏 尿：隐血阳性，尿含铁血黄素试验（Rose试验）阳性 特异血清学试验： 筛选试验——糖水试验 确诊试验——酸化血清溶血试验（Ham试验） 辅助试验——热溶血试验，蛇毒因子溶血试验 测定补体调节蛋白CD55、CD59，CD59-＞5%为异常
陕西省中医医院肾病科
肾小管管腔内大量脱落细胞碎片 （PAS 染色，×400）
陕西省中医医院肾病科
陕西省中医医院肾病科
间质弥漫性重度纤维化（MASSON 染色，×200）
陕西省中医医院肾病科
治疗原则
一般治疗原则 消除诱因 药物治疗原则
消除异常克隆——Allo-BMT
刺激骨髓造血——雄激素，EPO，G-CSF，GM-CSF
陕西省中医医院肾病科
病因
睡眠时血流缓慢，血浆PH值下降、C3激
活易发病。
诱因：
感染尤其病毒感染，如病毒性感冒 药物有铁剂、 APC 、鲁米那、氯丙嗪、磺 胺、呋喃坦丁等 其它，如输血、手术、剧烈运动、精神紧 张、饮酒、喝醋、妊娠、月经等
陕西省中医医院肾病科
发病机制
GPI后天缺乏 GPI生成障碍 GPI基因突变
陕西省中医医院肾病科
鉴别诊断
再障 缺铁性贫血 营养性巨幼细胞贫血 骨髓异常增生综合征 自身免疫溶血性贫血
陕西省中医医院肾病科
临床分型
频发型：≤2月 偶发型：＞2月 不发作型： ＞2年
阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆筛查及补体抑制剂治疗监测中国专家共识(2024年版)解读PPT课件
03
缺乏完善的PNH监测体系，难以对患者病情进行持续、有效的
监测和评估。
未来发展断创新
随着生物技术的不断发展，未来有望出现更为精 准、有效的PNH诊疗技术。
个体化治疗成为趋势
针对不同患者的具体情况，制定个体化的治疗方 案将成为未来PNH治疗的重要方向。
3
政策支持力度加大
03 补体抑制剂治疗原理及药 物选择
补体系统激活机制简述
补体系统是由多种血浆蛋白和细胞膜蛋白组成的复杂网络 系统，可通过经典途径、旁路途径和MBL途径被激活。
补体系统激活后，可产生一系列具有生物学活性的片段， 如C3a、C5a、C5b-9等，参与机体的免疫应答和炎症反应 。
在阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）中，由于红细胞膜 上CD59等补体调节蛋白的缺失，导致红细胞对补体攻击 的敏感性增强，从而发生血管内溶血。
争议问题探讨及未来研究方向
争议问题
目前对于PNH的发病机制、诊断标准和治疗方案仍存在一些争议和不确定性。 例如，部分PNH患者可合并再生障碍性贫血（AA），给诊断和治疗带来挑战 。
未来研究方向
未来需要进一步深入研究PNH的发病机制、新型治疗药物的研发和临床试验、 以及针对不同患者群体的个性化治疗方案等。
特异性抗体检测
利用特异性抗体识别异常克隆的造血干细胞或红细胞，提高诊断的 敏感性和特异性。
免疫分型技术
结合多种免疫标记物对细胞进行分型，有助于准确判断克隆性造血 的来源和类型。
新型生物标志物探索
microRNA表达谱分析
检测microRNA在阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者中的表达变化，寻 找新的生物标志物。
随着国家对罕见病领域的重视程度不断提高，未 来有望出台更多针对PNH等罕见病的政策支持。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症概述阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性血红包膜缺陷病，由于血细胞膜的锚固蛋白-糖化肌醇磷脂（GPI）减少活缺乏是红细胞对补体溶血敏感性异常增高而有慢性血管内溶血，伴阵发性加剧和血红蛋白尿，临床病人常有贫血和血红蛋白尿发作，部分病人办白细胞和血小板减少。
我国PNH发病男性较多，发病年龄较轻，苯丙常见并发症为感染、贫血性心脏病、胆结石、慢性胆囊炎，少见并发症为溶血危象、血栓及栓塞，个别病人可并发DIC。
概述阵发性睡眠型血红蛋白尿症以贫血、黄疸及血红蛋白尿为主要表现，属中医学的“虚劳”“黄疸”范畴，本病多由素体亏虚，复感湿热外邪；或由脾胃虚损，湿浊内生，郁而化热，湿热相搏，伤及气血，而出现黄疸及气血梁旭之证。
治疗方法一、辨证选方1.气血两虚症候：面色晄白活萎黄，气短乏力，头晕心悸，神疲懒言，或皮肤、白睛轻度黄染，唇淡，舌体胖，舌质淡，苔白，脉细。
辨析：①辩证：本症多见于持续小量溶血、贫血较突出的状况，以面色黄白，心悸气短，舌淡胖脉细为辩证要点。
病位在脾胃，波及气血，其性属虚。
②病机：脾胃为气血生化之源，脾胃虚弱则气血生化乏源，故出现面色晄白或萎黄、气短乏力，头晕心悸，神疲懒言，唇舌色淡，脉细等气虚血亏征象。
脾失健运，水湿不化，阻碍气机，湿邪郁久化热，湿热相搏，可出现黄染。
治法：益气养血。
方剂：八珍汤（《正体类要》）或补中益气汤（《脾胃论》）加减。
黄芪20g，党参10g，白术10g，当归10g，熟地10g，茯苓10g，甘草10g。
湿热未清，加茵陈10g、泽泻10g。
2.脾肾两虚症候：面色无华，四肢无力，腰酸腿软，夜尿频数，便溏，食纳不佳，畏冷，舌体胖，舌质淡，舌苔白，脉沉细。
辨析：①辩证：本证主要见于以贫血为主而黄疸不明显的患者，以面色无华，四肢无力，腰酸腿软，便溏，畏冷是本证辨证要点。
病位在脾肾，其性属虚。
阵发性睡眠性血红蛋白尿演稿PPT课件
脏病。
预防措施制定和执行情况评估
01
02
03
04
提高免疫力
通过合理饮食、适当锻炼等措 施提高患者免疫力，减少感染
风险。
抗凝治疗
根据患者病情给予抗凝药物， 降低血栓形成风险。
保护肾功能
定期监测肾功能指标，及时发 现并处理肾脏损害。
纠正贫血
积极给予输血、促红细胞生成 素等治疗，纠正贫血状态。
处理方法选择及效果评价
自我护理技能培训
教授患者如何在家中自我监测病情、 合理饮食、避免诱发因素等自我护理 技能，以减轻症状并降低复发风险。来自心理干预措施实施和效果评估
个性化心理评估
针对患者的具体情况，进行个性 化的心理评估，了解他们的情绪
状态、心理需求和应对方式。
心理干预措施
根据评估结果，制定相应的心理 干预措施，如认知行为疗法、放 松训练、家庭治疗等，以帮助患 者缓解焦虑、抑郁等负面情绪，
患者生活质量改善
关注患者的心理健康和生活质量，介绍了相关的心理干预和社会支 持措施。
未来发展趋势预测
1 2 3
个体化治疗方案的制定
随着精准医学的发展，未来将为阵发性睡眠性血 红蛋白尿患者制定更加个体化的治疗方案。
多学科协作诊疗模式的推广
强调多学科协作在阵发性睡眠性血红蛋白尿诊疗 中的重要性，预测未来这一模式将得到更广泛的 应用。
阵发性睡眠性血红蛋 白尿演稿ppt课件
目录
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿概述 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿检查方法 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗方法
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持工作部署 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
阵发性睡眠性血红蛋白尿 概述
预防措施制定和执行情况评估
01
02
03
04
提高免疫力
通过合理饮食、适当锻炼等措 施提高患者免疫力，减少感染
风险。
抗凝治疗
根据患者病情给予抗凝药物， 降低血栓形成风险。
保护肾功能
定期监测肾功能指标，及时发 现并处理肾脏损害。
纠正贫血
积极给予输血、促红细胞生成 素等治疗，纠正贫血状态。
处理方法选择及效果评价
自我护理技能培训
教授患者如何在家中自我监测病情、 合理饮食、避免诱发因素等自我护理 技能，以减轻症状并降低复发风险。来自心理干预措施实施和效果评估
个性化心理评估
针对患者的具体情况，进行个性 化的心理评估，了解他们的情绪
状态、心理需求和应对方式。
心理干预措施
根据评估结果，制定相应的心理 干预措施，如认知行为疗法、放 松训练、家庭治疗等，以帮助患 者缓解焦虑、抑郁等负面情绪，
患者生活质量改善
关注患者的心理健康和生活质量，介绍了相关的心理干预和社会支 持措施。
未来发展趋势预测
1 2 3
个体化治疗方案的制定
随着精准医学的发展，未来将为阵发性睡眠性血 红蛋白尿患者制定更加个体化的治疗方案。
多学科协作诊疗模式的推广
强调多学科协作在阵发性睡眠性血红蛋白尿诊疗 中的重要性，预测未来这一模式将得到更广泛的 应用。
阵发性睡眠性血红蛋 白尿演稿ppt课件
目录
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿概述 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿检查方法 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗方法
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持工作部署 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
阵发性睡眠性血红蛋白尿 概述
阵发性睡眠性血红蛋白尿护理查房PPT
阵发性睡眠性血红蛋白尿护理查房
单击添加副标题
汇报人：
目录
01 03 05
单击添加目录项标题
02
查房内容
04
查房总结
查房目的 查房结果
01
护理人员：XX医院-XX科室-XX
02
查房目的
了解患者病情及护理情况
评估患者心理状态及需求
指导患者及家属正确护理
03
查房内容
患者基本情况：姓名、年龄、性别、诊断、病程等
针对患者具体情况，提出个性化护理建议和注意事项
05
查房总结
对患者及家属进行护理指导，提高其自我护理能力
对患者病情进行评估，提出个性化护理建议和注意事项
对护理措施进行总结和改进，提高护理质量
对查房过程进行反思和总结，提高查房效果和质量
感谢观看
汇报人：
护理措施：饮食、休状态，给予安慰和支持
健康教育：向患者及家属介绍阵发性睡眠性血红蛋白尿的护理知 识，提高其自我护理能力
04
查房结果
患者病情稳定，无并发症发生
患者及家属对护理措施掌握良好，能够正确执行医嘱
患者心理状态良好，积极配合治疗和护理
单击添加副标题
汇报人：
目录
01 03 05
单击添加目录项标题
02
查房内容
04
查房总结
查房目的 查房结果
01
护理人员：XX医院-XX科室-XX
02
查房目的
了解患者病情及护理情况
评估患者心理状态及需求
指导患者及家属正确护理
03
查房内容
患者基本情况：姓名、年龄、性别、诊断、病程等
针对患者具体情况，提出个性化护理建议和注意事项
05
查房总结
对患者及家属进行护理指导，提高其自我护理能力
对患者病情进行评估，提出个性化护理建议和注意事项
对护理措施进行总结和改进，提高护理质量
对查房过程进行反思和总结，提高查房效果和质量
感谢观看
汇报人：
护理措施：饮食、休状态，给予安慰和支持
健康教育：向患者及家属介绍阵发性睡眠性血红蛋白尿的护理知 识，提高其自我护理能力
04
查房结果
患者病情稳定，无并发症发生
患者及家属对护理措施掌握良好，能够正确执行医嘱
患者心理状态良好，积极配合治疗和护理
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症病人的护理课件
关注营养均衡，确保患者健康成长。
怎么进行护理？
教育与支持
向患者及家庭提供疾病知识和应对策略的教育。
知识的普及能提高患者及家属的自我管理能力。
谢谢观看
护理团队应包括儿科医生、护士和营养师， 形成多学科合作。
这种合作模式能更全面地满足患者需求。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
急性发作期
在患者出现血红蛋白尿症状时，应立即进行评估 和干预。
监测生命体征、尿液颜色及量，并及时报告医生 。
何时进行护理干预？ 稳定期
在病情稳定时，需进行定期随访和健康评估，确 保患者保持良好的生活习惯。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 在哪里进行护理？ 5. 怎么进行护理？
什么是小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的遗 传性疾病，表现为在睡眠期间血红蛋白释放到尿 液中。
家庭护理能增强患者的依赖感和安全感。
在哪里进行护理？ 社区
社区卫生服务中心可提供定期检查和健康教 育。
社区支持有助于患者更好地融入社会。
怎么进行护理？
怎么进行护理？
基础护理
保持良好的个人卫生，定期监测尿液变化，保持 适当的水分摄入。
良好的生活习惯有助于减少发作频率。
怎么进行护理？
饮食管理
制定合理的饮食计划，避免可能诱发病情的食物 。
此病通常与红细胞破坏和尿液变色相关，可能导 致肾脏损伤。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病主要由遗传因素引起，常见于家族性病例， 也可能与感染、药物等环境因素相关。
怎么进行护理？
教育与支持
向患者及家庭提供疾病知识和应对策略的教育。
知识的普及能提高患者及家属的自我管理能力。
谢谢观看
护理团队应包括儿科医生、护士和营养师， 形成多学科合作。
这种合作模式能更全面地满足患者需求。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
急性发作期
在患者出现血红蛋白尿症状时，应立即进行评估 和干预。
监测生命体征、尿液颜色及量，并及时报告医生 。
何时进行护理干预？ 稳定期
在病情稳定时，需进行定期随访和健康评估，确 保患者保持良好的生活习惯。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 在哪里进行护理？ 5. 怎么进行护理？
什么是小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的遗 传性疾病，表现为在睡眠期间血红蛋白释放到尿 液中。
家庭护理能增强患者的依赖感和安全感。
在哪里进行护理？ 社区
社区卫生服务中心可提供定期检查和健康教 育。
社区支持有助于患者更好地融入社会。
怎么进行护理？
怎么进行护理？
基础护理
保持良好的个人卫生，定期监测尿液变化，保持 适当的水分摄入。
良好的生活习惯有助于减少发作频率。
怎么进行护理？
饮食管理
制定合理的饮食计划，避免可能诱发病情的食物 。
此病通常与红细胞破坏和尿液变色相关，可能导 致肾脏损伤。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病主要由遗传因素引起，常见于家族性病例， 也可能与感染、药物等环境因素相关。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症护理PPT
小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症护理PPT
目录 介绍 病因与症状 护理措施 心理支持 药物治疗 并发症预防 总结
介绍
介绍
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿 症是一种罕见的遗传性疾病， 主要在儿童时期发作。 本PPT将介绍该疾病的护理措施 ，帮助用户了解如何应对和管 理该病症。
病因与症状
病因与症状
病因：小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 是由血红蛋白代谢异常引起的。
长期护理： - 进行基因检测，明确诊断并了解家
族史。 - 定期随访，掌握患儿的病情变化。 - 保持良好的饮食查，观察是否存在
血红蛋白尿。
心理支持
心理支持
患儿和家长应得到适当的心理 支持和教育，了解疾病的性质 和进展。 参与相关支持团体，与其他患 儿和家长分享经验和情感。
症状： - 随着睡眠的开始，患儿尿液变为深
褐色。 - 目视观察可见血尿现象。 - 患儿睡醒后尿液会恢复正常。
护理措施
护理措施
紧急护理： - 当发作发生时，应立即记
录尿液颜色变化，并观察其他 症状。
- 给予患儿充足的饮水以维 持体液平衡。
- 避免过度疲劳和过度劳累 ，保障充足的休息时间。
护理措施
药物治疗
药物治疗
在医生的指导下，根据病情情况可能会 使用药物治疗，如鱼油和维生素E。
并发症预防
并发症预防
注意疫苗接种，避免感染导致 疾病恶化。 定期进行肾功能检查。
总结
总结
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种 罕见的遗传性疾病，需要注意及时发现 并采取相应的护理措施。
通过紧急护理和长期护理，患儿和家长 可以有效应对这一疾病，并预防并发症 的发生。
谢谢您的观 赏聆听
目录 介绍 病因与症状 护理措施 心理支持 药物治疗 并发症预防 总结
介绍
介绍
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿 症是一种罕见的遗传性疾病， 主要在儿童时期发作。 本PPT将介绍该疾病的护理措施 ，帮助用户了解如何应对和管 理该病症。
病因与症状
病因与症状
病因：小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 是由血红蛋白代谢异常引起的。
长期护理： - 进行基因检测，明确诊断并了解家
族史。 - 定期随访，掌握患儿的病情变化。 - 保持良好的饮食查，观察是否存在
血红蛋白尿。
心理支持
心理支持
患儿和家长应得到适当的心理 支持和教育，了解疾病的性质 和进展。 参与相关支持团体，与其他患 儿和家长分享经验和情感。
症状： - 随着睡眠的开始，患儿尿液变为深
褐色。 - 目视观察可见血尿现象。 - 患儿睡醒后尿液会恢复正常。
护理措施
护理措施
紧急护理： - 当发作发生时，应立即记
录尿液颜色变化，并观察其他 症状。
- 给予患儿充足的饮水以维 持体液平衡。
- 避免过度疲劳和过度劳累 ，保障充足的休息时间。
护理措施
药物治疗
药物治疗
在医生的指导下，根据病情情况可能会 使用药物治疗，如鱼油和维生素E。
并发症预防
并发症预防
注意疫苗接种，避免感染导致 疾病恶化。 定期进行肾功能检查。
总结
总结
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种 罕见的遗传性疾病，需要注意及时发现 并采取相应的护理措施。
通过紧急护理和长期护理，患儿和家长 可以有效应对这一疾病，并预防并发症 的发生。
谢谢您的观 赏聆听
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造血干细胞移植
异基因骨髓移植是唯一能治愈本病方法 指征：PNH合并骨髓增生低下 ，且 反复发生严 重血管栓塞并发症者。 国外报导60例异基因BMT，75%获得造血功能 恢复并长期生存。 自身造血干细胞移植 非清髓造血干细胞移植等
Eculizumab
人源性 C5 单抗，可抑制 C5 转化酶，阻止 MAC 形成 疗 效 ： 11 例 依 赖 输 血 PNH, Eculizumab 600mg i.v. qw×4，一周后900mg i.v. qow 至 w12 ，溶血控制，可以基本不输血，生活质量 改善( NEJM 2004，350：552)。 评价：安全有效控制溶血的措施
机制
红细胞代谢产物的毒性作用
血红蛋白 含铁血黄色
内皮细胞受损
血栓形成
磷脂及其他 促凝物质 红细胞破裂 激 活 凝 血 系 统
红细胞基质
血小板功能异常
激活补体旁路 血栓
血小板III 因子释放
机制
血红蛋白堵塞肾小管管腔，造成管型肾病 含铁血黄素清除肾脏微循环内的NO，导致血管 收缩，肾脏缺血
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阵发性睡眠性血红 蛋白尿肾损害
定义
阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxys-mal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一 种获得性造血干细胞疾病，病人的RBC 膜对激活的补体异常敏感，临床上表现 为发作性血管内溶血性和与睡眠有关的 、间歇发作的血红蛋白尿，常伴有全血 细胞减少和血栓形成。
防止溶血措施 —— 糖皮质激素，右旋糖酐，大剂量 VE，NaHCO3
防止血栓形成——肝素，双香豆素
改善贫血状态——输RBC悬液，补充叶.雄激素或同化激素：丙睾，康力龙，达那唑 2.肾上腺皮质激素：强的松 3. 其 它 药 物 ： 维 生 素 E ， 6% 低 分 子 右 旋 糖 酐 ， 5%NaHCO3
治疗药物作用机制
1.雄激素——刺激RBC生成，抑制溶血 2.肾上腺皮质激素——抑制补体的产生和激活，稳定细 胞膜 3.维生素E——抗氧化，稳定细胞膜
药物治疗
治疗药物的选用 Allo-BMT：重症患者，频繁发作，年龄<50岁，同胞间HLA相合 供体。 雄激素类：BM增生低下的患者。长期应用。 肾上腺皮质激素：是否应用有分歧，近期疗效尚可，远期疗效不 佳。术前应用可防止血红蛋白尿的发作，控制Hb的下降。 细胞因子：联合应用G-CSF、GM-CSF、EPO，部分患者有效。 药物治疗的相互作用 PNH与补铁：PNH常呈缺铁状态，需补铁，但补铁后骨髓造血增 强，年轻RBC增多，对补体更为敏感而加重溶血。 雄激素类的副作用：注射局部疼痛，肿块，水钠潴留，男性化， 肝功能损害。 皮质激素的副作用：水钠潴留等 中医中药
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谢 谢 大 家
病理
临床表现
睡眠后有酱油样或葡萄酒色尿发作史 贫血：溶血及造血功能低下 感染：粒细胞低下 黄疸、肝脾轻度肿大 血栓形成 ：欧美主要死亡原因
PNH首发症状
PNH发生血管栓塞的情况
并发症
感染 血栓 胆石症、慢性胆囊炎、胆汁性肝硬化 肾衰竭 输血性血色病、白血病、淋巴瘤、骨髓纤维化 PNH AA
病理改变
免疫荧光：阴性
病理改变
肾小管上皮细胞含铁血黄素沉积，小管管腔内红细胞及上皮细胞碎片沉积（HE 染色，×400）
小管内上皮细胞碎片及红细胞沉积，小管上皮细胞含铁血黄素沉积（MASSON 染色，×400）
小管管腔内红细胞及上皮细胞碎片沉积（HE染色， ×400）
肾小球无明显病变（PAS 染色，×200）
PNH诊断
临床表现：符合PNH 实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验、 蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合 下述任何一种情况，即可诊断 (1)二项以上阳性 (2)一项阳性，但须具备以下条件：两次以上阳性，或一次 阳性而结果可靠（操作正规，有阴性或阴性对照、即时重 复仍阳性）；有肯定的血红蛋白尿发作或血管内溶血直接 或间接证据，能排除其他溶血，特别是遗传性球性红细胞 增多症、自身免疫溶血性贫血、G6PD缺乏、阵发性冷性 血红蛋白尿症等。
病因
睡眠时血流缓慢，血浆PH值下降、C3激
活易发病。
诱因：
感染尤其病毒感染，如病毒性感冒 药物有铁剂、 APC 、鲁米那、氯丙嗪、磺 胺、呋喃坦丁等 其它，如输血、手术、剧烈运动、精神紧 张、饮酒、喝醋、妊娠、月经等
发病机制
GPI后天缺乏 GPI生成障碍 GPI基因突变
补体敏感 血细胞功能异常
鉴别诊断
再障 缺铁性贫血 营养性巨幼细胞贫血 骨髓异常增生综合征 自身免疫溶血性贫血
临床分型
频发型：≤2月 偶发型：＞2月 不发作型： ＞2年
阵发性睡眠性血红蛋白尿肾损害
肾小管及肾间质 血栓
ARF
诱因
感染、月经、输血、手术 饮酒、疲劳、情绪波动、妊娠 服用酸性食物或药物(铁剂、扑热息痛、阿 司匹林、氯霉素、VitC、磺胺药等)
实验室检查
血象：全血细胞减少，网红轻中度增高 骨髓：增生活跃，部分患者似再障表现，骨髓铁减少或 缺乏 尿：隐血阳性，尿含铁血黄素试验（Rose试验）阳性 特异血清学试验： 筛选试验——糖水试验 确诊试验——酸化血清溶血试验（Ham试验） 辅助试验——热溶血试验，蛇毒因子溶血试验 测定补体调节蛋白CD55、CD59，CD59-＞5%为异常
肾小管上皮细胞胞浆内含铁血黄素沉积 （PAS 染色，×400）
肾小管管腔内大量脱落细胞碎片 （PAS 染色，×400）
间质弥漫性重度纤维化（MASSON 染色，×200）
治疗原则
一般治疗原则 消除诱因 药物治疗原则
消除异常克隆——Allo-BMT
刺激骨髓造血——雄激素，EPO，G-CSF，GM-CSF