北京地区汉族人群21号染色体PL_省略_C4基因上SNP位点多态性的研究_黄睿
精准医学的定义课堂PPT
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NIH
1.3 亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元，肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
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NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学： 研究每个人的基因，结合环境、
生活方式等个体差异，用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词： 精准 差异
基因 医学
辽宁汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性
辽宁汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性肖南;于卫建;周世航【摘要】目的调查辽宁汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性,并对其法医学的应用价值进行评价.方法应用AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,对辽宁汉族207名无关个体非CODIS系统的21个STR基因座进行复合扩增,用3130基因分析仪检测扩增产物,用吻合度检验法验证样本群体的Hardy-Weinberg平衡,用PowerStats v12.xls统计分析STR基因座的群体遗传学参数.结果 21个非CODIS系统STR基因座各等位基因的观察值与期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡.杂合度(H)为0.574 9～0.821 3,个体识别能力(DP)为0.790 4～0.936 6,多态信息含量(PIC)为0.552 8～0.790 5,二联体非父排除率(PEduo)为0.203 5～0.465 7,三联体非父排除率(PEtrio)为0.383 8～0.669 6.二联体累积非父排除率(CPE)为0.999718,三联体累积非父排除率(CPE)为0.999999888,累积个体识别率(CDP)为0.999 999 999 999 999 999 95.结论 21个非CODIS系统STR基因座具有良好的遗传多态性,能够有效运用于个体识别和亲子鉴定.【期刊名称】《临床输血与检验》【年(卷),期】2015(017)005【总页数】5页(P394-398)【关键词】法医学;短串联重复序列;非CODIS;遗传多态性【作者】肖南;于卫建;周世航【作者单位】116001 辽宁省大连市血液中心;116001 辽宁省大连市血液中心;116001 辽宁省大连市血液中心【正文语种】中文【中图分类】Q347;R392.11短串联重复序列(short tandem repeats，STR)是均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列，由2～6 个核苷酸的串联重复片段构成，如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n 等［1］。
华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义
华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义王京伟;李艳;乔斌;陈娟娟【摘要】目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义.方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况.结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15和*15/*15所占比例分别为7.63％、40.96％、30.83％、0.22％、5.12％、13.94％、1.31％;华中地区汉族人群中携带SLCO1B1正常代谢型占多数,约79.41％;SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群比例较低,分别为19.28％和1.31％.华中地区汉族人群APOE基因的六种表型ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4所占比例分别为0.64％、12.53％、2.07％、68.41％、14.81％、1.53％.APOE保护类基因型,大众类基因型及风险类基因型的人群分别为13.18％,70.48％和16.34％.除1a/15型外,不同性别间的SLCO1B1与APOE基因多态性差异无统计学差异.基因型频率观察值符合Hardy-wenberg遗传平衡,具有群体代表性.结论华中地区携带SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群达20.59％,携带APOE风险类基因型患者达16.34％,该类患者对他汀类药物的剂量耐受能力较差,疗效差,冠心病、心脑血管疾病、老年痴呆等患病风险明显增加.SLCO1B1与APOE基因多态性与性别无关.因此,他汀类药物治疗前筛查患者SLCO1B1及APOE基因型对其临床用药指导及健康管理至关重要.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2018(034)018【总页数】6页(P3041-3046)【关键词】SLCO1B1;APOE;基因多态性;他汀类药物【作者】王京伟;李艳;乔斌;陈娟娟【作者单位】武汉大学人民医院检验科武汉 430060;武汉大学人民医院检验科武汉 430060;武汉大学人民医院检验科武汉 430060;武汉大学人民医院检验科武汉430060【正文语种】中文他汀类药物（statins），亦作羟甲基戊二酰辅酶A（hydroxymethyl⁃glutaryl coenzyme A，HMG⁃CoA）还原酶抑制剂，是临床降脂的首选药物，也是预防心脑血管疾病的重要药物之一。
21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义
Ｄｅ ｅ ｔ ｎ ａ ｄ ｓｇ ｉｃ ｎ ｅ ｏ ｅ ｅｏ ｙ ｏｅ ｆｅ ｕ ｎ ｉｓｏ ｔ ｃｉ ｎ ｉｎｆ ａ ｃ ｆｈ ｔ ｒｚ ｇ ｔ ｒｑ ｅ ｃｅ ｆＳＮＰ ｌｃ ｉ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｏ ｉ ｉ ｎｃ ｒ ｍｏ ｏ ｏ
２ ｒ ｍ ｌ ｃ ｎ ａ ＲＮＡ １ ｆＯ ｐａ ｅ ｔ Ｉ ｍ
摘要 ： 目的
检测中国人群 中 ２ 号染色体上胎儿特异性基 因单核苷 酸多态性 （ Ｎ ） 点的杂合率 ， １ ＳＰ位 为无创诊
断唐氏综合 征（ ｓ 提供依据 。方法 Ｄ）
分别检测 ８ ９例孕妇（ 孕妇组 ） 分娩前后 的基 因表达水平 ， 以 １０例年龄 匹 并 ０
Ｐ Ａ ４和 Ｃ Ｌ Ａ ＬＣ Ｏ ６ ２基 因表达量在 孕妇组分娩 不同人群 间 Ｓ Ｐ杂合率具有极大差 Ｎ
ｐａｅ ｔｌ ｌｃ ｎ ａ ＮＡ ｉ ｈ ｈｎ ｓ ，Ｓ ｎ ｅｆ Ｎ ｃ ｏ ｏ ｉｖ ｓｖ ｒ ｎ ｔ ｉｇ ｏ ｉ ｏ ｗｎ ｙ ｄ ｏ ．Ｍ ｅｈ ｄ ｍＲ ｎ ｔ ｅ Ｃ ｉ ｅ ｅ Ｏ ｔ ｆ ｄ ｔ ｔ Ｐ ｌ ｉ ｒｎ ｎ ｎ ａ ｉ ｅｐ ｅ ａ ａ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｆ ｏｉ ｈ ｉ Ｓ ｏ ｆ ｌ Ｄｏ ｇ ｓ ｎ ｒ ｍｅ ｔｏ ｓ
配的健康女性作 为对照组 ， 选择胎儿特异性基 因； 通过 多重连接探针扩增技术 （ Ｐ ） ＭＬ Ａ 检测特 异性 基 因 ｍＲ Ａ Ｓ Ｐ Ｎ —Ｎ 位 点的状态 ， 计算胎儿特异性基 因 ｍ Ｎ —Ｎ Ｒ Ａ Ｓ Ｐ位点的杂合率 。结果 前均显著高于分娩后 和对 照组 （ Ｐ均 ＜ ．５ ， ００ ） 故确定 Ｐ Ａ Ａ和 Ｃ Ｌ Ａ ＬＣ Ｏ ６ ２作为研究对象 ； 本研究 对象 ｍＲ Ａ Ｓ Ｐ杂 Ｎ ．Ｎ 合率不Ｉ Ｎ Ｂ ， 以 ｒ ６６ ２ １￣ ９ ６ ２ １ ｒ１４５ ８位点为著 。结论 司于 Ｃ Ｉ尤 ｓ ４ １２ ， ５０ ６ ０ 及 ｓ０４ ９ ７ 异， 临床可采用 ＭＬ Ａ半定量检测孕妇外周血 中胎儿游离 Ｒ Ａ无创诊断 Ｄ 。 Ｐ Ｎ ｓ 关键词 ： 氏综合征 ； 唐 无创性产前诊断 ； 多重连接探针扩增技术 ； 单核苷酸多态性 中图分类号 ：７ ５ ５ Ｒ １ ． 文献标 志码 ： Ａ 文章编号 ：０２２６ ２ １ ）７０ ２ －３ １０ －６ Ｘ（０ ２ ２ － ００ ０
北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价
北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价郭剑章;路志勇;俞丽娟;刘芳;张庆霞;焦章平;刘雅诚【摘要】目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值.方法用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座(D6S474、D12SATA63、 D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500)进行检验.得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数.结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为:H值从0.5894～0.8038,PD值从0.7898～0.9265,PE3值从0.3618～0.6029,PE2值从0.2031～0.4256,PIC值从0.5638到0.7640.结论联合应用Identifiler系统和AGCU21+1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2010(000)006【总页数】4页(P13-16)【关键词】STR;等位基因频率;群体遗传;北京汉族【作者】郭剑章;路志勇;俞丽娟;刘芳;张庆霞;焦章平;刘雅诚【作者单位】山西省医科大学法医学院,030001;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;山西省医科大学法医学院,030001;山西省医科大学法医学院,030001;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192【正文语种】中文【中图分类】DF795.2本文调查分析了北京汉族人群21个STR基因座的遗传多态性和法医应用价值,报道如下：1 群体遗传学调查1.1 实验方法知情同意采集459例北京汉族无关个体血液样本;在Biomek2000自动工作站上采用磁珠法提取样本DNA;用AGCU 21+1荧光标记复合扩增系统(中德美联生物技术有限公司,无锡)扩增21个常染色体STR基因座和性别基因座(D6S474、D12SA TA 63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GA TA 113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500和Amelogenin);用AB-3130xl遗传分析仪进行电泳分离;实验过程参照操作手册和相关文献。
脂联素基因多态性与冠心病的相关性
脂联素基因多态性与冠心病的相关性阎娇娟;张春艳;王聪霞【摘要】Objective To investigate the relationship between adiponectinrs266729 and rs1501299 gene polymorphism and the risk of coronary heart disease(CHD).Methods The adiponectin rs266729 and rs1501299 single nucleotide polymorphism(SNP) were geno typed in CHD patients(n =105) and non-CHD patients(n =75) using matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight(MALDI-TOF).The genotype and the frequency of each genotype and allele were determined.Results There was statistical difference in rs1501299 genotypes and allele gene between CHD group and control group(both P ＜ 0.05).The frequency distribution of each genotype and allele gene of rs266729 showed no statistical difference between CHD group and control group (both P ＞ 0.05).Logistic regression analysis revealed that adiponectin rs1501299 locus with G allele was independently associated with CHD(OR =1.731,95％ CI 1.091-2.747,P ＜ 0.05).Conclusion The rs1501299 site may be associated with the incidence of CHD,and the G allele may be the genetic susceptibility gene for CHD.%目的探讨中国陕西地区汉族人群脂联素基因rs266729和rs1501299两个位点的多态性是否是冠心病的遗传易感因素. 方法应用聚基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱方法(matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight,MAL-DI-TOF),检测105例冠心病患者和75例非冠心病患者的脂联素基因2个位点rs266729、rs1501299的单核苷酸多态性(singlenueleotide polymorphism,SNP),判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率. 结果rs1501299的基因型以及等位基因频率在冠心病组和对照组间差异有统计学意义(均P ＜0.05);rs266729的基因型以及等位基因频率在冠心病组和对照组间差异无统计学意义(均P＞0.05);应用Logistic回归分析调整了其他相关因素后显示,rs1501299位点携带G等位基因为冠心病发病的独立危险因素(OR=1.731,95％CI l.091-2.747,P＜0.05). 结论 rs1501299位点可能与冠心病发病相关,G等位基因可能是冠心病的遗传易感基因.【期刊名称】《山西医科大学学报》【年(卷),期】2017(048)009【总页数】4页(P879-882)【关键词】冠心病;脂联素;单核苷酸多态性【作者】阎娇娟;张春艳;王聪霞【作者单位】铜川市人民医院心血管内科,铜川727000;西安交通大学第二附属医院心血管内科;西安交通大学第二附属医院心血管内科【正文语种】中文【中图分类】R541.4脂联素(adiponectin,APN)是一种脂肪细胞分泌的特异性细胞因子,研究表明脂联素与胰岛素抵抗、2型糖尿病、肥胖、动脉粥样硬化等密切相关[1],已成为目前研究的热点,但其多位点的基因多态性与冠心病的相关性目前国内外研究结论不一[2]。
基于SNP分子标记构建黄瓜指纹图谱
基于SNP分子标记构建黄瓜指纹图谱目录一、内容概要 (3)1. 研究背景与意义 (4)2. 国内外研究进展概述 (4)3. 研究内容与方法 (5)二、材料与方法 (6)1. 材料收集与处理 (8)黄瓜品种选择 (9)样本采集与保存 (10)DNA提取与纯化 (10)2. SNP分子标记开发 (12)遗传学原理与技术路线 (13)SNPs筛选与验证 (14)分子标记数据整合 (16)3. 花纹图谱构建 (17)条形码技术与数据编码 (17)图谱构建与优化 (19)图谱验证与比较 (19)三、结果与分析 (20)1. SNP位点分布与多样性 (21)SNPs数量与分布规律 (22)遗传多样性分析 (23)物种鉴定与分类 (24)2. 花纹图谱特征提取 (25)图谱特征参数选取 (26)图谱相似性计算 (27)花纹模式识别 (28)3. 综合分析与评价 (28)不同品种间差异分析 (29)花纹图谱的稳定性与重复性评估 (30)分子标记在黄瓜指纹图谱中的应用价值 (31)四、讨论与展望 (32)1. 研究成果总结 (33)SNP分子标记在黄瓜指纹图谱构建中的优势 (34)花纹图谱在黄瓜品种鉴定中的应用前景 (35)2. 研究局限与不足 (35)技术方法的局限性 (36)数据来源的局限性 (37)3. 未来研究方向与展望 (38)深入挖掘SNP标记信息 (40)开发新型分子标记技术 (41)推广黄瓜指纹图谱在农业生产中的应用 (42)一、内容概要本文档旨在介绍基于单核苷酸多态性(SNP)分子标记构建黄瓜指纹图谱的方法和技术流程。
黄瓜指纹图谱是一种利用基因组中特定SNP位点的多态性，为黄瓜个体提供独特遗传标识的技术。
通过构建黄瓜指纹图谱，可以更有效地进行黄瓜种质资源的鉴定、评价和利用，推动黄瓜遗传育种和种业发展。
SNPID与引物的设计与筛选：根据黄瓜基因组中的SNP位点信息，设计并筛选出适用于指纹图谱构建的特异性引物。
汉族人中CLU基因多态性及血浆CLU水平与AD的关系
02
CLU基因多态性概述
CLU基因的结构和功能
CLU基因位于人类基因组中的 8p21.1区域，包含多个外显子和内 含子。
CLU基因编码的蛋白质称为丛生蛋白 （Clusterin），是一种多功能糖蛋白 ，在细胞凋亡、脂质转运、补体调节 等生理过程中发挥重要作用。
CLU基因多态性的定义和分类
CLU基因多态性是指CLU基因序列中 存在的变异，包括单核苷酸多态性（ SNP）、插入/缺失多态性等。
05
CLU基因多态性及血浆CLU水平U基因多态性可能导致CLU蛋白结构和功能异常
CLU基因多态性可能改变CLU蛋白的氨基酸序列，进而影响其结构和功能。异常的CLU 蛋白可能无法正常行使其生理功能，如调节细胞凋亡、清除异常蛋白等，从而增加AD
国内外研究现状及趋势
01
国内外已有大量关于CLU基因多态性与AD关系的研究，发现多个CLU基因多态 性位点与AD风险相关。
02
近年来，越来越多的研究关注血浆CLU水平与AD的关系，发现血浆CLU水平降 低与AD的发生和发展密切相关。
03
目前，针对CLU基因多态性和血浆CLU水平的研究已经成为AD研究领域的热点 之一，未来将进一步深入探讨其在AD发病机制中的作用。
根据多态性在人群中的分布频率和对 表型的影响程度，CLU基因多态性可 分为常见多态性和罕见多态性。
CLU基因多态性的研究方法
遗传学关联研究
通过比较病例组和对照组中CLU基因多态性的分布差异，分 析多态性与AD的关联程度。
单倍型分析
研究CLU基因区域内多个多态性位点之间的连锁不平衡关系 ，揭示不同单倍型对AD风险的影响。
的风险。
CLU基因多态性可能影响CLU蛋白的表达水平
干扰素诱导跨膜蛋白3 rs12252多态性与乙型流感病毒感染相关性研究解析
ｒＳｌ２２５２
ＣＣ基因型会导致较高的乙型流感重症
【关键词】
乙型流感病毒；多态性；基因组；单核苷酸多态性；变异 ＴＭ３
ｒｓｌ２２５２ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ａｎｄ Ｉｎｆｌｕｅｎｚａ Ｂ Ｖｉｒｕｓ Ｉｎｆｅｃｔｉｏｎ
在人体中至少存在４种ＩＦＩＴＭ蛋白，其中ＩＦＩＴＭｌ、 ＩＦＩＴＭ２和ＩＦＩＴＭ３在人体的多个组织和细胞都有所 表达，而ＩＦＩＴＭ５仅存在骨骼系统中。上述所有蛋白 都被证实能够抑制病毒感染，尤其ＩＦＩＴＭ３的抑制作 用最强。体外实验表明，ＩＦＩＴＭ３可抑制流感病毒和 其他病毒通过酸化内涵体而进入胞内，从而间接抑 制包括甲型流感病毒在内的多种病毒的复制∞。７。。
ｉｎｆｅｃｔｉｏｎ，ＳＡＲＩ）ＩＦＩＴＭ３ ｒｓｌ２２５２Ｃ多态性进行了检
Ｍｉｘ（美国ＡＢＩ
公司产，货号４３９８８８１）进行，ＰＣＲ反应体系和反应条 件参考试剂盒说明书进行操作。ＰＣＲ扩增后使用 ＱＩＡｃｅｌ毛细管电泳仪（德国Ｑｉａｇｅｎ公司产）进行验 证，随后使用３１３０ｘ（美国ＡＢ公司产）测序仪进行序 列测定。ＳＮＰ位点鉴定使用Ｃｈｒｏｍａｓ软件完成。
ＩＦＩＴＭ３
对提取获得的ＤＮＡ样本使用Ｔｙｐｅ—ｉｔ
ＰＣＲ ＩＴＭ３
ＨＲＭ
Ｋｉｔ（德国Ｑｉａｇｅｎ公司产，货号２０６５４２）进行ＩＦ－ ｒｓｌ２２５２检测分型。反应体系和反应条件参考
试剂盒说明书，实验在ＬＣ ４８０实时荧光ＰＣＲ仪（瑞 士Ｒｏｃｈｅ公司产）上完成，使用Ｇｅｎｅ Ｓｃａｎｉｎｇ程序进
行ＳＮＰ分型。
差别，显示乙型Ｙａｍａｇａｔａ系在２０１４—２０１５和２０１５ —２０１６两个流行季中的主导地位。
糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展
糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展岳嵩;陈俊;刘磊;吴京阳;陈蕾【摘要】Diabetic retinopathy is one of the serious complications of diabetes, is currently the world's second largest blinding disease. Early epidemiological data showed that the development is related to blood sugar level, diabetes duration, blood lipids, and other factors. In recent years, the correlation of gene polymorphism with DR received widespread attention. Accurately grasp the genetic mechanism in the process of development in the DR and the differences of expression, is of great significance to DR early diagnosis and prevention. So in this article, the progress of gene of DR were reviewed.%糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy,DR)为糖尿病的严重并发症之一,是目前全球第二大致盲性疾病。
早期的流行病学资料表明,其发生发展与血糖水平、糖尿病病程、血脂等多种因素相关。
近年来,基因多态性与DR发生的相关性受到广泛关注。
准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对DR早期诊断和防治具有重要意义。
鸡SNP多样性的比较研究与群体有效规模的估算
及群体有效规模的估算应该更具有客观性。1 Nhomakorabea材料和方法
1.1 实验材料
本实验使用的隐性白洛克鸡(White Recessive Rock, WRR)血样(共 87 个个体)采自广东省温氏食品 集 团 南 方 育 种 公 司 (随 机 抽 样 ); 丝 羽 乌 骨 鸡 (Taihe Silkie, TS)血样(共 89 个个体)采自江西省泰和县(随 机抽样); 红色原鸡(Red Jungle Fowl, RJF)血样(共 33 个个体)采自广西灵山县(野外捕捉)。血样经 2%EDTA 抗凝, 使用苯酚-氯仿法从抗凝全血中抽提 基因组 DNA, 10 倍稀释后作为 PCR 反应的摸板。
本 研 究 中 , 笔 者 在 鸡 一 号 染 色 体 Contig. 060226.1 中选取了 1 个 200 kb 的区域, 研究了红色 原鸡(Red Jungle Fowl, RJF)、丝羽乌骨鸡(Taihe silk Chicken, TS)、隐性白洛克鸡(White Recessive Rock, WRR)3 个群体的 SNP 多样性, 估算了鸡的群体有效 规模大小。该区域位于鸡 1 号染色体( GGA1)q4.1-4.4 带 , 包 含 3 个 基 因 LOC404752 、 LOC418577 和 LOC418576 。 LOC418577 和 LOC418576 是 通 过 GNOMON 程序预测的功能未知的基因。LOC404752 基因(Thyroid hormone-inducible hepatic protein Spot 14β, THRSPβ)属于 Spot14 基因家族, Cogburn 等[t14β两个基因的 cDNA 全序列。Wang 等[8]对这两个基因的表达进行了研究, 发现在 5 周 龄 肉 鸡 的 肝 脏 和 腹 脂 中 Spot14β 的 表 达 量 仅 为 Spot14α 的三分之一。我们研究的这个区域基因的密 度低, 已知功能的 Spot14β基因在功能上也是次要的, 因此该区域更有可能不是自然选择和人工选择作用 的对象。选择这样一个区域进行 SNP 多样性的研究
免疫基因多态性与结核病易感相关性的研究进展
免疫基因多态性与结核病易感相关性的研究进展綦辉;申阿东【摘要】结核病是一种高感染率、高致死率的传染病,严重威胁人类健康.近年来,随着对结核病发病机理的研究进展,研究人员发现免疫基因多态性与结核病易感性之间紧密关联.宿主针对结核分支杆菌感染的免疫应答主要包括固有免疫应答和适应性免疫应答两个部分.本文主要就以上两个部分的免疫基因多态性与结核病易感的相关性进行综述.【期刊名称】《标记免疫分析与临床》【年(卷),期】2013(020)005【总页数】7页(P329-335)【关键词】固有免疫应答;适应性免疫应答;基因;结核病;易感性【作者】綦辉;申阿东【作者单位】首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,北京100045;首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,儿科学国家重点学科,教育部儿科重大疾病研究重点实验室,北京100045【正文语种】中文【中图分类】R392.11结核病(tuberculosis，TB)是由结核分支杆菌(Mycobacterium tuberculosis，MTB)感染引起的全世界范围内的高感染率、高致死率的传染病。
虽然结核病的诊断和治疗在不断发展，但是结核病仍然严重威胁着人类的健康并给全球带来沉重的经济负担。
结核病的发病是一个多因素综合作用的结果，它的发生、发展和临床结局，不仅受病原体的毒力和环境因素的控制，而且受到机体遗传基因及其多态性的影响。
既往结核病的研究主要集中在致病菌及环境因素对发病的影响，随着人类基因组流行病学的发展以及对于结核病相关免疫反应研究的不断深入，宿主免疫应答相关的免疫基因在疾病的发生发展中的作用越来越受到人们的重视。
宿主针对MTB感染的免疫应答比较复杂，主要包括固有免疫应答和适应性免疫应答两个部分［1］。
本文主要就以上两个部分的免疫基因多态性与结核病易感的相关性进行综述。
1 结核病相关免疫应答简介宿主针对MTB感染的免疫应答主要包括固有免疫应答和适应性免疫应答两个方面。
一组用于东亚群体生物地理来源鉴识研究的SNP位点及方法[发明专利]
![一组用于东亚群体生物地理来源鉴识研究的SNP位点及方法[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/6da7bc03abea998fcc22bcd126fff705cc175ccd.png)
专利名称：一组用于东亚群体生物地理来源鉴识研究的SNP位点及方法
专利类型：发明专利
发明人：靳小业,黄江,周桂银,任峥,张红玲,王启燕,刘玉波,季晶焱,夏冰
申请号：CN202210463446.2
申请日：20220428
公开号：CN114634988A
公开日：
20220617
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明公开了一组用于东亚群体生物地理来源鉴识研究的SNP位点及方法，属于基因鉴别技术领域。
本发明以SNP分子遗传标记为对象，系统甄选在北京汉族、南方汉族、傣族、日本和越南京族的东亚群体中具有较高遗传分化的位点，通过XGBoot机器学习算法构建一个高效、简便、快捷的人工智能模型，用于解析5个东亚群体的生物地理来源。
本发明为始祖信息标记用于解析不同群体的生物地理来源提供新的方法，并且可为法医学以及群体遗传学研究提供更有价值的信息。
申请人：贵州医科大学
地址：550025 贵州省贵阳市贵安新区大学城贵州医科大学
国籍：CN
代理机构：北京东方盛凡知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人：王颖
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中国汉族人的上、下肢长度
中国汉族人的上、下肢长度包金萍;郑连斌;李咏兰;席焕久;宇克莉;张兴华【期刊名称】《解剖学杂志》【年(卷),期】2016(039)005【摘要】目的:探讨汉族人身高、指距、上肢全长、身高指距指数、身高上肢长指数、身高下肢长指数、上下肢长指数值与纬度的关系.方法:按学术界统一的方法,统计中国22个省26 952例汉族人(乡村男性8 174例,乡村女性8 327例,城市男性5 048例,城市女性5 403例)的身高等7项指标值和4项指数值.结果:随纬度增高,汉族人指距、上肢全长与纬度无相关,身高、下肢全长值呈线性增大.城市汉族男性、女性身高下肢长指数与纬度呈正相关.城市男性、乡村男性、城市女性身高指距指数、身高上肢长指数与纬度呈负相关.结论:中国从南方到北方,汉族的身高、下肢全长值均线性增大,但上肢长值并没有明显的增大.随纬度增高,从上下肢长指数来看,城市男性、乡村男性、城市女性逐渐呈现腿长臂短的特征.【总页数】6页(P606-611)【作者】包金萍;郑连斌;李咏兰;席焕久;宇克莉;张兴华【作者单位】天津师范大学体育科学学院,天津300387;天津师范大学生命科学学院,天津市动植物抗性重点实验室,天津300387;内蒙古师范大学生命科学与技术学院,呼和浩特010022;辽宁医学院生物人类学研究所,锦州121001;天津师范大学生命科学学院,天津市动植物抗性重点实验室,天津300387;天津师范大学生命科学学院,天津市动植物抗性重点实验室,天津300387【正文语种】中文【相关文献】1.中国中原地区汉族人群染色体4q25上rs17042171与心房颤动有关 [J], 王旭;聂亚莉;宁姝威;师勇;赵育洁;牛思泉;郭成贤;孟祥光;袁义强2.染色体9p21上两个SNP位点与中国汉族人群心肌梗死的关系 [J], 张琦;钟光珍;王志军;陈兴栋;王笑峰;杨新春3.中国汉族成人股骨髁部分形态学参数测量及与下肢长度的相关性研究 [J], 赵潇雄;陈彤;曲铁兵;马德思;潘江;林源;张博;温亮;辛星;王志为4.中国正常汉族人中apoA-Ⅰ基因区域限制性片段长度多态(RFLP)的研究 [J], 杜杨柱;张贵寅;孟祥文;段玉琴5.中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析 [J], 邹永新;龚瑶琴;张锡宇;郭辰虹;高贵敏;陈丙玺因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
48个X_SNP位点的筛选及法医学应用价值分析(1)
200份来自健康志愿者的全血样本 ,男女比例 1: 1,
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
每份 1mL ,以枸橼酸钠抗凝 。 11112 主要仪器及试剂
AB I7500 荧 光 定 量 仪 , AB I9700PCR 扩 增 仪 , AB I3130遗传分析仪 ; Chelex2100,酚 /氯仿 , SNPlexTM System 试剂 。 112 方法 11211 位点筛选
·6·
位点逐渐成为法医生物学研究的焦点 。本文实验以 X染色体上的 SNP位点为研究对象 ,尝试在 SNPlexTM System 技术的基础上建立起适用于中国汉族人群的 X2SNP分型系统 ,从而满足当前仅依靠常染色体 STR 分型无法完成的特殊类型亲缘关系鉴定的需要 ,并可 以作为常规遗传标记检测系统的辅助手段 。
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
48个 X2SNP位点的筛选及法医学应用价值分析
畅晶晶 1, 2 , 李 莉 2 , 张素华 2, 3
(11复旦大学上海医学院法医学系 ,上海 200032; 21司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法 医学重点实验室 ,上海 200063; 31苏州大学基础医学院 ,江苏 苏州 215123)
在多态性参数方面本文实验选取的48个x染色体上的snp位点在华东地区人群样本中最低等位基因频率小于013的有三个分别是rs6527549rs5927322和rs7880460且与hapmap提供的中国汉族?方人群在六个位点上存在显著性差异这一结果表明hapmap提供的中国汉族?方人群样本数据并??7?中国法医学杂志chinjforensicmed2010?第25卷第1期表148x2snp位点信息及位点间连锁?平衡相关系数统计table1informationof48x2snplociandstatisticalsummaryofpairwiseldcorrelationcoefficientsrs号rs2694717rs6639989rs6639398rs5989571rs17280621rs2214174rs1468160rs5980274rs5955927rs12840669rs6633608rs5986750rs5926442rs973212rs4276834rs5928614rs5927322rs6527549rs183277rs7060326rs5906919rs6611148rs4826623rs3924423rs17264553rs471205rs7880460rs7471388rs5912619rs2768595rs6418330rs10855633rs2751082rs6619294rs7876774rs5920670rs6620798rs5917032rs5916781rs6646036rs6649211rs5956616rs594031rs2070289rs5933388rs5931302rs5908324rs5905043等位基因a1agaaaaacccaaccaaacacagccgagcaaagaacaacacaacaccac等位基因a2ctgtgggttttgttgggtgtgttttgtggtgttctggggtcgtgtggt等位基因a1频率01419014290139201655016580147601676014850159501667013110156801338016350155201571017220121901392014860151401449014380150001338015410171901405014250158301432013560152701441015
汉族o3基因
汉族o3基因摘要：1.汉族O3基因的背景介绍2.O3基因在汉族人群中的分布特点3.O3基因与汉族人群的体质特征及遗传关系4.汉族O3基因与其他民族的基因差异及意义5.我国对汉族O3基因的研究进展及未来展望正文：汉族O3基因，是指在汉族人群中普遍存在的一种基因，它对于汉族人群的体质特征和遗传关系具有重要意义。
在人类基因学研究中，O3基因是一种单核苷酸多态性（SNP）位点，位于Y染色体的非重组区域。
通过对汉族人群的O3基因型分布特点的研究，有助于揭示汉族人群的起源、迁移及演化过程。
O3基因在汉族人群中的分布特点表现为高频分布，据研究，汉族人群O3基因的携带率高达80%左右。
这一特点可能与汉族人群的起源和发展历程密切相关。
汉族作为我国最大的民族，其形成过程受到多种族群的融合影响。
O3基因的高频分布可能反映了这些族群在演化过程中的遗传贡献。
O3基因与汉族人群的体质特征及遗传关系密切。
研究表明，O3基因与汉族人群的一些生理特征，如身高、体重等有显著相关性。
此外，O3基因在汉族人群中的分布特点还可能与某些遗传性疾病的发生有关。
因此，研究O3基因在汉族人群中的特点，有助于深入了解汉族人群的体质特征及遗传机制。
汉族O3基因与其他民族的基因差异及意义。
通过对不同民族的O3基因型分布特点进行比较，可以揭示不同民族之间的遗传关系。
研究表明，汉族O3基因型分布与其他民族存在一定差异，这可能反映了不同民族在演化过程中的遗传独立性。
此外，这些差异还可能为研究人类起源和迁移提供有价值的信息。
我国对汉族O3基因的研究已取得了一定的进展，包括对汉族人群O3基因型分布特点的描绘、与其他民族的比较研究等。
然而，关于O3基因在汉族人群中的功能及作用机制等方面仍需进一步深入研究。
中国汉族、日本、欧裔和非裔人群SNP始祖多态位点的鉴定
中国汉族、日本、欧裔和非裔人群SNP始祖多态位点的鉴定赵美乐;齐守文;刘良;曾昭书;王菡;黄艳梅;吴少军;黄代新【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2007(042)003【摘要】目的:应用全基因组单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及始祖多态位点(AIMs)推断区分人亚群.方法:从国际公共数据库中选取中国汉族、日本人、欧裔和非裔4个人群270个样本4 396 943个SNP位点的基因分型结果.用Perl语言编写数据提取程序,从中得到1 136个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNP位点.根据每一个位点在不同人群之间多态性的差异,最终鉴定出44个始祖多态位点.结果:这44个位点联合应用,可以区分其归属于欧裔、非裔、中国汉族或日本人群,并可高度可信地区分中国汉族和日本人群.结论:这一套始祖构成位点的鉴定和应用,为中国人群的疾病关联分析研究、个体医疗、群体遗传学和法庭科学研究等相关科学提供了帮助.【总页数】3页(P540-542)【作者】赵美乐;齐守文;刘良;曾昭书;王菡;黄艳梅;吴少军;黄代新【作者单位】华中科技大学同济医学院法医学系,武汉,430030;河南省高级人民法院,郑州,450008;河南省高级人民法院,郑州,450008;华中科技大学同济医学院法医学系,武汉,430030;郑州大学基础医学院法医学教研室,郑州,450001;华中科技大学同济医学院法医学系,武汉,430030;新乡医学院法医物证学教研室,新乡,453003;河南省高级人民法院,郑州,450008;华中科技大学同济医学院法医学系,武汉,430030【正文语种】中文【中图分类】R394.5【相关文献】1.中国汉族人群HLA-DRA基因rs7194位点多态性与非梗阻性无精症易感性的关联性分析 [J], 宋平平;邹沙沙;杨娟娟;师咏勇;杜艳芝;胡洪亮2.中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定 [J], 夏运风;李幼姬;黄霜;黄伟俊;薛超;杨念生;黎嘉能;Patrick;H;Maxwell;王一鸣3.美国毒品规制中非裔人群再犯罪的闭合困境——从"毒品战争"到"非裔人群的监狱" [J], 邓丛;何勤华4.非裔、欧裔及墨西哥裔美国儿童和青少年的腰围百分位数[J], FernándezJ.R.;Redden D.T.;Pietrobelli A.;Allison D.B.;王一飞5.中国汉族人群CYP2D6、CYP3A4 SNP位点基因多态性分析 [J], 杨栋;万立华;涂政;石屹;胡兰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Haploview软件使用方法图解
Haploview 软件使用方法图解Haploview 是一个进行单倍型分析的一个软件，该软件具有如下功能： 1.连锁不平衡与单倍型分析 2.单倍型人群频率估算 3.SNP 与单倍型关系分析 4.相互关系的排列测验 5.可以从 HapMap 上直接下载基因型信息 网址：/haploview 下载：Windows 版： HapInstall.exe Mac / Unix / Linux Haploview.jar （安装：java -jar Haploview.jar） JAVA 下载在安装该软件之前，必须先安装一个“JAVA” ，Haploview 必须在 JAVA 环境下才能运行。
首先要选择要分析数据的类型， 包括 Linkage format 、Haps format 、Hapmap format、 Phase format 等 。
我 们 主 要 选 Hapmap format 这 种 类 型 。
这 种 类 型 的 数 据 可 以 直 接 从 Hapmap 网 站 ()中直接下载。
1，进入 Hapmap 网站。
依次：Data/Generic Genome Browser(数据/通用基因组浏览器)。
输入要查 询的基因名称，如 xrcc1，在右面选择“显示 SNP genotype data”, 点击配置 根据需要选择 CHB(中国汉族人群)。
Output format 打开格式） （ 选择 Open directly in HaploView （输 出后的文件可直接导入 Haploview 软件） 。
点击“执行” ，将文件保存到指定位置比如桌面。
打开 haploview 软件，选择 Hapmap format，点 击 browse，选择刚刚下载下来的文件。
左边的 LD Plot 表示该基因所以 snp 的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白——红） ，表示 连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。
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北京地区汉族人群21号染色体PLAC4基因上SNP位点多态性的研究黄睿1，贾婵维1，贾兴元2，3，马延敏1，兰永连1，周丽颖1，梁毓1，李颖1，丁洁2，王树玉1(1．首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科，北京100026;2．首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心，北京100020;3．中国医学科学院＆北京协和医学院基础医学院医学遗传室)摘要：目的运用MLPA－SNP方法检测北京地区汉族人群中21号染色体上PLAC4基因的多个SNP位点，并分析其多态性的特点。
方法运用多重链接探针扩增技术(MLPA)，对378例北京地区汉族人群标本中PLAC4基因上5个SNP 位点(rs12482116，rs12106409，rs12106401，rs4818219，rs3804026)同时进行检测分析，计算其等位基因频率及基因型频率。
结果被检测的5个SNP位点均出现扩增峰(单峰或双峰)，378例被检测样本中，位点rs12482116，rs12106409，rs12106401均呈单峰;位点rs4818219:112例呈双峰，266例呈单峰，杂合基因型频率0.288，位点rs3804026:40例呈双峰，338例呈单峰，杂合基因型频率0.109，两个杂合型位点与UCSC数据库提供的基因频率相比较，经χ2检验，P＜0.005，有统计学差异。
结论位点rs4818219，rs3804026可用于无创性产前诊断21三体的研究中，而rs12482116，rs12106409，rs12106401均为纯合型，不宜使用。
应尽可能筛选出更多的杂合频率高的位点用于无创性产前诊断的研究，而MLPA－SNP可同时对多个SNP位点进行检测分析，且耗时短，是一种十分可行的方法。
关键词：PLAC4基因;SNP;杂合度;DNA;MLPA中图分类号：R394.3文献标识码：A文章编号：1006－9534（2013）04－0011－03The study of the characteristics of heterozygosity of single nucleotide polymorphism（SNP）locis in PLAC4gene from Han population in Beijing regions．HUANG Rui，JIA Chan－wei，JIA Xin－yuan，et al．（1．Department of Reproduction，Bei-jing Obstetrics and Gynecology Hospital，Affiliate of Capital Medical University，10026；2．Laboratory Research Center，Beijing CHAO －YANG Hospital，Affiliate of Capital Medical University，100020；3．Department of Medical Genetics，Institute of Basic Medical Sci-ences，Chinese Academy Of Medical Sciences＆Peking Union Medical College）Abstract：Objective：To study the characteristics of heterozygosity of single nucleotide polymorphism（SNP）loci in PLAC4gene from Han population in Beijing regions．Methods：DNA was extracted from the nucleated cell of378peripheral blood samples．Five SNPs loci（rs12482116，rs12106409，rs12106401，rs4818219，rs3804026）in PLAC4gene were determined by multiplex ligation－dependent probe amplification（MLPA），followed by capillary electrophoresis．Results：The heterozygote frequencies of rs4818219，rs3804026are0.288and0.109respectively in the population we tested．And the rest of three SNP loci are homozygotes．Compared with the gene frequencies provided by database of UCSC，significant difference（P＜0.005）was found．Conclusions：MLPA technolo-gy is easy，time－saving，and able to detect more than40targets in the same reaction．The SNPs rs4818219，rs3804026may be po-tential SNPs for non－invasive prenatal diagnosis of aneuploid diseases．Key words：PLAC4gene；SNP；Heterozygosity；DNA；MLPA单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，是继限制性片段长度多态性（RFLP）、微卫星标记（SSR）之后的第三代遗传标记。
检测SNP的方法有很多，2002年，Schouten等首次报道了多重链接探针技术（MLPA），这项技术可用于检测SNP和点突变［1］。
近期，Wil-lis等认为MLPA技术具有高通量，低成本，操作简单的优势，在产前诊断尤其在诊断胎儿13，18，21，X和Y染色体非整倍体异常疾病中有广阔的应用前景［2］。
本研究试通过MLPA －SNP技术，检测北京地区汉族人群的样本，分析其21号染基金项目：首都医学发展科研基金，编号:2009－3130北京市自然科学基金，编号:7092034通讯作者：王树玉，贾兴元色体PLAC4基因上的5个SNP位点多态性特点，并评估ML-PA－SNP技术的可行性。
1资料与方法1．1实验对象：随机选取2011年上半年来朝阳医院体检门诊的体检患者378名，满足条件：北京本地居民，汉族，既往体健，签署知情同意书后，抽取2mL外周静脉血置于EDTA 抗凝管作为标本。
1．2实验方法1．2．1外周血DNA的提取：取外周血300μL，按全血液组DNA提取试剂盒（天根公司）步骤提取。
1．2．2SNP位点的选择及探针合成：查阅UCSC数据库，选择5个SNP位点，并设计5对MLPA探针，由上海生工合成（每对包含3条探针，每个探针都包括一段引物序列和一段特异性序列）。
表1引物序列信息引物序列5'－－－3'左侧:L1－－－gggttccctaagggttggaL2－－－gggggccctaagggttggagagtc右侧:R－－－tctagattggatcttgctggcac注:同一SNP位点两条左探针引物序列(L1，L2)相差5个碱基1．2．3标准模板设计按照UCSC数据库PLAC4基因序列，人工合成上述五对引物扩增的SNP位点的杂合型DNA模板，作为实验的标准对照。
表2特异序列信息编号特异序列5'－－－3'A1L1:GTTAGGAGGTCTGGGGACATGGTC cL2:GTTAGGAGGTCTGGGGACATGGTC tR:TGAGATTTTCCAGATAGGTCGGAAGA2L1/L2:TACAAGACAACTGGATTCAAGTTA(c/t)R:TTACAGAACTGGGACCCATCTACCTA3L1/L2:CAAAAGGAGATTCTGGAGTCCCCA(a/c)R:GCCACTGGAGAGCACACTCAGTGGTA4L1/L2:CAGAATTGTGTGGCTTGCGCAGTG(a/g)R:TTGGAGAGCTAGGTGCTTTGGGTACA5L1/L2:GGCGATGCCCTGGGCAGCTCCATC(a/t)R:TTCCAGGGTACCATAAAGGGAAGTG注:特异序列与DNA模板结合，左探针中最后的一个碱基表示该位点的突变碱基1．2．4MLPA扩增SNP位点1．2．4．1变性：取模板DNA5μL，98ħ变性5min，冷却至25ħ。
1．2．4．2杂交：在已变性的模板中加入3μL杂交液（1．5μL MLPA buffer+0．5μL引物混合液+1μL Q92），95ħ1min，60ħ20h。
1．2．4．3连接：待杂交反应温度降到54ħ，加入32μL连接液（3μL ligase－65buffer A+3μL ligase－65buffer B+26μL dH2O+1μL ligase－65），54ħ15min，95ħ5min，冷却至25ʎ。
1．2．4．4PCR扩增：在PCR反应管里加入30μL PCR反应液（4μL PCR buffer+26μL dH2O），10μL连接反应产物，待温度上升至60ħ是加入10μL聚合酶混合物（2μL+2μL+0．5μL+5．5μL dH2O），立刻进行PCR循环（95ħ30s－60ħ30s－72ħ1min）*35cycles，72ħ20min，冷却至15ħ。
1．2．4．5产物判断：扩增产物在AB3130基因分析仪上进行毛细管电泳，利用Genemarker软件分析电泳结果。
2结果2．1位点多态性判断（如图1所示）2．2杂合度统计分析本实验得出的样本检测结果378份，我们将各SNP位点出现的基因型统计如下，并计算得出杂合频率（表3）。
与UCSC数据库提供基因频率相比较，经统计学卡方检验，P＜0．005，有统计学差异。
3讨论SNP具有易检测，分布广，遗传高度稳定的优点。
在人图1位点多态性结果判断图注:图中标注的A1，A2，A3，A4，A5分别为SNP位点rs12482116，rs12106409，rs12106401，rs4818219，rs3804026，相同标记表示同一位点为双峰，单个标记表示该位点为单峰，A组是我们设计合成的标准模板对照组，每个位点均出现两个扩增峰;B、C、D分别为检测样本组，C组rs4818219位点出现双峰，D组rs3804026位点出现双峰。